17/02/2017

Farmacutico Bioqumico Universidade Estadual da Paraba (UEPB)

Mestre e Doutor em Produtos Naturais e Sintticos Bioativos

(Farmacoqumica) Universidade Federal da Paraba (UFPB)

Especialista na rea de Farmacologia (Ps-graduao Lato Sensu pela

Universidade Dom Bosco

Farmacutico CAPS II (Cabedelo)

Professorde Qumica Farmacutica, Farmacologia e Interao

Medicamentosa Faculdade Santa Maria (FSM)
Professor de Gentica e Farmacologia Unio de Ensino Superior de
Campina Grande (UNESC)

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Disciplina: Gentica

Roosevelt Albuquerque Gomes

Doutor em Produtos Naturais e Sintticos Bioativos

roosevelt.ag@gmail.com
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Noes Bsicas em Gentica

Conceito
A gentica o campo da biologia que estuda a
natureza qumica do material hereditrio, isto , o
mecanismo de transferncia das informaes contidas
nos genes, compartilhados de gerao em gerao.

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Noes Bsicas em Gentica

Fatos genticos curiosos

Depresso Obesidade

Mal de Alzheimer Resistncia ao frio

Noes Bsicas em Gentica

Fatos genticos curiosos

Transtorno de Dficit de Psicopatia
ateno e hiperatividade

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Noes Bsicas em Gentica

Fatos genticos curiosos (Controversos)

Tendncia ao suicdio Inteligncia

Noes Bsicas em Gentica

Fatos genticos curiosos (Controversos)

Homossexualidade Preguia

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Noes Bsicas em Gentica

reas da Gentica
Gentica Clssica - Utiliza procedimentos e tcnicas
da Gentica antes da chegada da Biologia Molecular.

Gentica Molecular - Enfatiza o estudo das estruturas

e funes dos genes em nvel molecular.

Gentica de Populaes - Estuda as mudanas que

ocorrem nos alelos com as influncias das foras
evolutivas.

Noes Bsicas em Gentica

reas da Gentica
Gentica Ecolgica - Analisa e estuda a Gentica
levando em conta as interaes dos organismos e
destes com o meio ambiente.
Genmica - estuda os padres genticos de
determinadas espcies.

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Noes Bsicas em Gentica

Histria
Monge Agostiniano, botnico e
meteorologista;
Trabalho: Ensaio sobre
Hibridizao das plantas

Pai da Gentica Mecanismos

Bsicos da Hereditariedade;

Johann Gregor Mendel

1822 -1884 11

Noes Bsicas em Gentica

O trabalho de Mendel
Trabalho com ervilhas Psim
sativum
Utilizou linhagens puras e
conseguiu observar 7 traos
distintos;
Seu objetivo era observar esses
caracteres (traos) e verificar de
que forma eram transmitidos
aos descendentes nas
Verhandlungen des
sucessivas geraes.
Naturforschenden Vereins
Brnn 4, 3-47 (1866). 12

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Gentipo Refere-se constituio gentica do
indivduo, ou seja, os tipos de alelos que ele possui.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Fentipo Designa as caractersticas morfolgicas,
fisiolgicas ou comportamentais apresentadas pelo
indivduo

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Gene - a unidade de transmisso hereditria
formada por um fragmento de DNA de um
cromossomo e responsvel pela codificao de uma
certa protena. Essa protena condiciona o carter.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Locus genico - o local ocupado pelo gene em
cromossomos homlogos e que determina o mesmo
carter.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Componente Explicao
6 Nmero do cromossomo.
p Encontra-se no brao curto do
cromossomo; q indica o brao longo.
21.3 O nmero seguinte a letra representa a
posio no brao: banda 21, sub-banda 3. As
bandas so visveis ao microscpio quando o
cromossomo est devidamente corado. Cada
banda numerada sendo a nmero 1 a mais
prxima do centrmero.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos

DNA (cido desoxirribonuclico)

um compostos orgnico cujas
molculas contm as instrues
genticas que coordenam o
desenvolvimento e funcionamento
de todos os seres vivos e
alguns vrus.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
DNA
Base Nitrogenada

Grupo Fosfato NH2

O N

O P O CH2 N O
O
O
H H
HO OH

Acar

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Bases Nitrogenadas

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Bases Nitrogenadas

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
DNA

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
RNA

RNA RNA
MENSAGEIRO TRANSPORTADOR
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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
RNA
Responsvel pela sntese de
protenas da clua;

Polmero de nucleotdeos que pode,

por vezes, ser dobrado;

Dimenses bem inferiores, quando

comparadas com o DNA

URACILA no lugar de TIMINA

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
A) RNA Heterogneo Nuclear (RNAhn), Pr RNA
mensageiro (Pr-RNAm), RNA primrio ou transcrito
primrio
B) RNA Mensageiro
C) RNA Transportador ou RNA de transferncia (RNAt)
D) RNA Ribossmico (RNAr)

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
A) RNA Heterogneo Nuclear (RNAhn), Pr RNA
mensageiro (Pr-RNAm), RNA primrio ou transcrito
primrio
Encontrado apenas em eucariotos;

Tamanho varia entre 5.000 a 50.000 nucleotdeos;

o 1 passo da transcrio;

Forma-se a partir do DNA e grande parte dele nunca sai do ncleo

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
A) RNA Heterogneo Nuclear (RNAhn), Pr RNA
mensageiro (Pr-RNAm), RNA primrio ou transcrito
primrio

Cerca de 90 % do RNAhn degradada para dar lugar ao RNAm

Sai do Ncleo.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
B) RNA Mensageiro (RNAm)
Similar ao DNA;

processado a partir do RNAhn;

Possui 350 a 5.000 nucleotdeos;

Transfere a informao contida nos

genes estruturais para a sequncia de
A.A. que formam os peptdeos
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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
C) RNA Transportador (RNAt)
transcrito a partir do DNA;

Relativamente pequeno (~ 70 a 90
nucleotdeos);

Altamente estvel e especializado

Reconhece e liga-se a aminocidos.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
D) RNA Ribossmico
So os principais componentes dos
Ribossomos;

Estruturas macromoleculares que guiam

a montagem da cadeia de A.A. pelo RNAm
e RNAt.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Tipos de RNA
D) RNA Ribossmico

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos - uma longa sequncia de DNA,
que contm vrios genes, e outras sequncias de
nucleotdeos com funes especficas nas clulas
dos seres vivos.

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Noes Bsicas em Gentica

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos

A) Propriedades dos Cromossomos

Se auto reproduzem durante as divises nucleares
conservando suas propriedades morfolgicas e fisiolgicas;

So entidades permanentes no ncleo. Clulas em

condies de inanio apresentam numero de cromossomos
constante;

Absorvem luz ultra-violeta ( 2600 );

Nos indivduos diploides, cada cromossomo tem seu

homlogo.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos

B) Estrutura dos Cromossomos

O cromossomo apresenta a unidade estrutural
filamentosa de DNA que se apresenta em forma de
espiral, sendo envolvido por uma substncia proteica
denominada matriz. Destacam-se as seguintes partes:

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos

Crommeros - A cromatina no um filamento uniforme,

mas apresenta em toda sua extenso engrossamentos bastante
irregulares com aspectos de granulaes (Crommeros). Seu
tamanho e localizao so constantes para cada cromossomo.
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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos

Cromatdeos ou cromtides - o resultado da diviso

longitudinal do cromossomo durante a diviso celular.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos

Centrmero - Constrio
primria que divide o
cromossomo em dois braos e
influi no movimento durante a
diviso celular. Comumente h
um centrmero por
cromossomo mas existem
organismos dicntricos ou
policntricos.

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Noes Bsicas em Gentica

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos

Satlite - Poro terminal de

material cromossmico
separado do cromossomo por
uma constrio secundria.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
B) Estrutura dos Cromossomos

Zona SAT - Regio relacionada com a formao do nuclolo

durante a telfase.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
C) Visualizao dos Cromossomos

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
D) Classificao dos Cromossomos pelo tamanho e
posio do centrmero

Metacntrico Centrmero
mediano, sendo os braos
APROXIMADAMENTE do
mesmo tamanho.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
D) Classificao dos Cromossomos pelo tamanho e
posio do centrmero
Sub-Metacntrico O Centrmero est um pouco afastado da
poro central

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
D) Classificao dos Cromossomos pelo tamanho e
posio do centrmero
Acrocntrico O centrmero
est bem afastado do centro do
cromossomo, prximo a uma das
extremidades, resultando em um
brao bem maior que o outro.

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
D) Classificao dos Cromossomos pelo tamanho e
posio do centrmero
Telocntrico Centrmero estritamente terminal. O cromossomo
tem um nico brao.

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Noes Bsicas em Gentica

Tipos de
cromossomos
metacntrico
submetacntrico
acrocntrico
telocntrico (no h em seres
humanos)

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
E) Classificao dos Cromossomos

Cromossomos Homlogos

Cromossomos Heterlogos

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
E) Classificao dos Cromossomos

Cromossomos Homlogos So cromossomos que apresentam

genes para as mesmas caractersticas para as mesmas posies.

Um homlogo veio da me e outro do pai

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Espermatozide n

vulo n

Zigoto 2n

Noes Bsicas em Gentica

Tamanho Tamanho
do P do P

Cor de Cor de
Cabelo Cabelo

Tipo Tipo
Sanguneo Sanguneo

Temperamento Temperamento

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Noes Bsicas em Gentica

Conceitos Bsicos
Cromossomos
E) Classificao dos Cromossomos

Cromossomos Heterlogos So cromossomos que NO

apresentam genes para as mesmas caractersticas para as mesmas
posies.

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Noes Bsicas em Gentica

Onde est o pr de cromossomo heterlogo?

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Noes Bsicas em Gentica

Onde est o pr de cromossomo heterlogo?

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Noes Bsicas em Gentica

Caritipos Humanos defeituosos

Sndrome de Down

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Noes Bsicas em Gentica

Caritipos Humanos defeituosos

Sndrome de Edwards

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Noes Bsicas em Gentica

Caritipos Humanos defeituosos

Sndrome de Klinefelter

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Noes Bsicas em Gentica

Caritipos Humanos defeituosos

Sndrome de Turner

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