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Genetica 1

TESTI CONSIGLIATI:

GENETICA: Un approccio molecolare P- J. Russell - Pearson


GENETICA Benjamin A. Pierce - Zanichelli
GENETICA: Pricipi di anilisi formale A.J.F: Griffith, J. Miller, D.Suzuki R.
Lewontin, W. Gelbart- Zanichelli
PRINCIPI DI GENETICA Snustad-Simmons- EdiSes
Principi di Genetica R J Brooker McGraw-Hill

HUMAN GENES AND GENOMES L&D Rosenberg Academic Press


GENETICA UMANA Ricki Lewis Piccin

Fondamenti di genetica medica D Turchetti, P Magini, M Seri - Pearson

DIAPOSITIVE DEL CORSO:

http://profs.sci.univr.it/delledonne/Insegnamenti/Index.html
La genetica studia:

Il funzionamento
La trasmissione da una generazione
allaltra
La variazione

dei geni
Genetica
Studia il materiale che influenza le modalit di
sviluppo, di funzionamento e di comportamento
degli organismi

Il materiale ereditario deve avere 3


propriet:
deve essere capace di replicarsi
deve contenere informazioni per guidare sviluppo e
funzionamento dellorganismo
nel lungo periodo deve essere in grado di cambiare
I popoli antichi praticavano tecniche di
genetica

Il bassorilievo assiro mostra la tecnica di impollinazione artificiale della palma da datteri nel 900 AC

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I popoli antichi erano consapevoli del ruolo
dellereditariet

Il TALMUD, testo sacro religione ebraica, evidenzia una


comprensione straordinaria dellereditariet dellemofilia: se una
donna mette al mondo 2 figli che muoiono di emorragia in
seguito alla circoncisione, qualsiasi altro figlio non dovrebbe
essere sottoposto a quella pratica e neppure i figli delle
eventuali sorelle (ma non dei fratelli) di quella donna. Lemofilia
infatti legata al cromosoma X

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Limportanza della genetica nel
miglioramento genetico
Non conoscendo la funzione dei geni, il miglioramento genetico a oggi
proceduto per tentativi, alla cieca, guardando il risultato degli incroci
The domestication of bananas took place in
southeastern Asia. Many species of wild bananas
still exist in New Guinea, Malaysia, Indonesia, and
the Philippines.

In the 15th and 16th century, Portuguese colonists


started banana plantations in the Atlantic Islands, Brazil,
and western Africa

In the early 20th century, banana plantations


expanded in Central and South America.

While the original bananas contained rather large


seeds, triploid (and thus seedless) cultivars have
been selected for human consumption. Ancient
farmers selected banana strains that were seedless
and thus sterile, and grew the fruit through
vegetative sprouting. Cultivated bananas have,
therefore, been at a near evolutionary standstill for
thousands of years and lack the genetic diversity
needed to fight off disease.

As a result, some varieties of bananas have vanished.


In the 1960s, an earlier strain of Panama disease
wiped out the Gros Michel species, once the primary
sweet banana grown for export to the United States
http://www.musagenomics.org/ (FAO membro del consorzio)
La Grande Carestia (1845-50)
(dal quotidiano "Il Sole 24 ore" del 26/06/1999)

"Per ottenere un miglioramento delle rese produttive del tubero


della patata che rappresentava allepoca la principale risorsa
alimentare per gli otto milioni di abitanti dellIrlanda venne immesso
nella coltivazione un ibrido che sembrava particolarmente produttivo.
E per due anni circa le rese furono effettivamente al di l delle
aspettative. Come conseguenza diretta, gli agricoltori irlandesi
decisero di orientarsi, tutti, verso quella nuova variet di patata. Ma
quando nel 1845, una grave malattia dovuta allazione del fungo
infestante Phitophtora infestans aggred librido distruggendolo, il
sistema agricolo, ormai caratterizzato da una sostanziale
monocultura, venne disastrosamente coinvolto.() un impatto
catastrofico sul sistema agricolo di un intero Paese e sui destini di
generazioni di irlandesi: lagricoltura ne fu distrutta, un milione di
persone morirono di fame e di stenti"
Peach and Nectarine (Amygdalus persica).The best
authorities are nearly unanimous that the peach has
never been found wild. It was introduced from Persia into
Europe a little before the Christian era, and at this period few
varieties existed. Alph. De Candolle, from the fact of the
peach not having spread from Persia at an earlier period, and
from its not having pure Sanscrit or Hebrew names, believes
that it is not an aboriginal of Western Asia, but came from the
terra incognita of China. The supposition, however, that the
peach is a modified almond which acquired its present
character at a comparatively late period, would, I presume,
account for these facts; on the same principle that the
nectarine, the offspring of the peach, has few native
names, and became known in Europe at a still later period.

Andrew Knight, from finding that a seedling-tree, raised from


a sweet almond fertilised by the pollen of a peach, yielded
fruit quite like that of a peach, suspected that the peach-tree
is a modified almond; and in this he has been followed by
various authors. A first-rate peach, almost globular in shape,
formed of soft and sweet

http://pages.britishlibrary.net/charles.darwin/texts/variation/variation10.html
Principali 3 branche della genetica: Trasmissione indaga i principi dellereditariet,
Molecolare riguarda il gene e i processi cellulari che ne portano al trasferimento e
allespressione, Popolazione studia la composizione genetica delle popolazioni

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La genetica di trasmissione

Le teorie della trasmissione dei caratteri


Preformismo
(dal 15 fino al 18 secolo)

Ovisti (homunculus nellovulo)

e animalculisti (homunculus
nello spermatozoo).

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Introduzione del concetto di
ereditariet. Pangenesi (Grecia, 550
AC): i caratteri acquisiti nel corso della
vita vengono trasferiti agli organi
riproduttivi da particelle specifiche, le
gemmule.

ES: se diventi un bravo musicista


anche tuo figlio lo sar.

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Alla fine del 18 secolo August
Weisman taglia coda a topi per 22
generazioni -> figli con coda
comunque lunga

Teoria pangenetica cancellata

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19 secolo

August Weisman elabora la teoria


del plasma germinale: le cellule
presenti negli organi riproduttivi
contengono una serie completa di
informazioni generiche che
vengono trasmesse ai gameti

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Nel 1900 viene riscoperta la teoria
di Mendel del 1866

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1902: Walter Sutton avanza ipotesi che i
geni fossero localizzati sui cromosomi

1910: Thomas Morgan scopr il primo


mutante genetico in Drosphila

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1953

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006


Concetti FONDAMENTALI della
genetica
Il gene lunit fondamentale dellereditariet
I geni codificano i genotipi (distinzione fra caratteri e geni)
I geni esistono in molteplici forme: gli alleli

I geni sono localizzati sui cromosomi (ma non solo)


I cromosomi si separano nel corso di mitosi e meiosi
Geni e cromosomi a

b
c
d

ogni cromosoma e costituito da una successione lineare di geni


(anche detti loci).

Gene: unita ereditaria fondamentale (I geni sono i fattori che


codificano i fenotipi e determinano lereditariet dei caratteri)

Locus: posizione occupata da un gene su un cromosoma.

Ogni coppia di cromosomi contiene gli stessi geni nello stesso


ordine ma non necessariamente in forma identica (alleli).
ALLELI:
forme diverse di uno stesso gene
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GENOTIPO insieme dei geni di un organismo
FENOTIPO insieme dei caratteri di un organismo
Perturbazioni
Casuali Fenotipo 1
A
Genotipo Fenotipo 2
B Fenotipo 3
Fenotipo 4
Fenotipo 5
Fenotipo 6
I Fenotipo 7
Ambiente Fenotipo 8
II
Fenotipo 9
Norma di reazione di A agli ambienti I e II Fenotipo 10
Norma di reazione di B agli ambienti I e II
Concetti FONDAMENTALI della
genetica
Il gene lunit fondamentale dellereditariet
I geni codificano i genotipi (distinzione fra caratteri e geni)
I geni esistono in molteplici forme: gli alleli

I geni sono localizzati sui cromosomi (ma non solo)


I cromosomi si separano nel corso di mitosi e meiosi

Le informazioni genetiche sono contenute nel DNA e nellRNA


Le informazioni genetiche vengono trasferite dal DNA allRNA e, da
questo, alle proteine

Alcuni caratteri sono influenzati da molteplici fattori


Le mutazioni rappresentano alterazioni permanenti ed ereditabili
delle informazioni genetiche
Levoluzione rappresenta un mutamento a livello genetico
ALLELI: forme alternative dello stesso gene che determinano
modalit alternative dello stesso carattere.

LOCUS: posizione del cromosoma dove presente un gene

APLOIDE: con tutti i geni presenti in una sola copia (gameti).

DIPLOIDE: con tutti i geni presenti in due copie (cellule somatiche di


animali e alcune piante).

OMOZIGOTE: diploide con entrambe le copie dello stesso gene


rappresentate dallo stesso allele (AA, aa).

ETEROZIGOTE: diploide con le due copie dello stesso gene


rappresentate da due alleli diversi (Aa).

DOMINANTE: allele che si esprime in eterozigosi come se fosse in


omozigosi.

RECESSIVO: allele che non si esprime in eterozigosi.


Simboli usati in genetica

AA

Aa

aa

+ Allele selvatico

Lfr1 e Lfr2 Alleli di loci diversi

/ Distingue gli alleli contenuti in un singolo genotipo


Per es El+/El A/a +/a
I cromosomi e la riproduzione
cellulare
Tipi FONDAMENTALI di cellule:
procarioti ed eucarioti

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Unaltra differenza fra Procarioti ed Eucarioti la presenza negli eucarioti di istoni
che complessano con il DNA e formano i cromosomi. Il DNA deve separarsi dagli
istoni per poter essere letto/replicato.

Cromosoma procariote generalmente circolare, quello eucariote lineare

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Riproduzione di un procariote

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Cinetocro
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Classificazione dei cromosomi

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Ciclo cellulare
Interfase: periodo di tempo che intercorre fra due divisioni cellulari.
Fase M (mitotica): divisione cellulare. Composta da Mitosi (divisione
nucleare) e Citocinesi (divisione citoplasmatica)

Per convenzione,
linterfase divisa in
G1, S e G2.
G = Gap
S = Sintesi
MITOSI
Processo di divisione cellulare che garantisce la
conservazione e la distribuzione dello stesso numero di
cromosomi da una cellula madre alle due cellule figlie.
Il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la
cellula si divide una volta.
La mitosi produce sempre due cellule geneticamente
identiche alla cellula madre.
Cellula figlia 46 cr

Cellula madre 46
cromosomi

Cellula figlia 46 cr
Le cellule attraversano una
serie di stadi chiamati
fasi G1, S, G2 e M.
La cellula diploide di
partenza aveva una coppia
di cromosomi, per un
totale di 2 cromosomi.
Durante la fase S questi si
sono replicati per dare 4
cromatidi fratelli.
Al termine della mitosi vi
sono 2 cellule figlie,
ciascuna delle quali
contiene 2 cromosomi.
Fasi della Mitosi: 1. Profase
2. Metafase
3. Anafase
4. Telofase e Citocinesi
Profase: Inizia quando i lunghi filamenti di cromatina
cominciano a condensarsi mediante processi
di spiralizzazione nel quale i cromosomi
diventano contemporaneamente pi corti e
pi spessi.

Ogni cromosoma stato


duplicato durante la
precedente fase S e
consiste di una coppia di
unit identiche
cromatidi fratelli.
Ogni cromatide contiene
una regione chiamata
centromero.
Metafase: I cromosomi sono allineati lungo il piano
equatoriale della cellula (piastra metafasica)
e prendono contatto con i microtubuli.

Per la corretta separazione dei cromosomi si forma una


connessione tra i microtubuli del cinetocoro e i cromosomi
replicati.

Il cinetocoro un insieme di proteine che aderisce al


centromero.
Profase-Metafase
Anafase: Ha inizio quando le forze che tengono uniti i
cromatidi fratelli in corrispondenza dei loro
centromeri si allentano. Ogni cromatide ora
considerato come un cromosoma indipendente.

I cromosomi disgiunti migrano


lentamente ai poli opposti grazie ai
cinetocri, ancora uniti ai microtubuli
del fuso, che ne guidano il cammino.

Lanafase termina quando tutti i


cromosomi hanno raggiunto i poli.
Telofase: E lo stadio finale della mitosi, caratterizzato dal ritorno ad
una condizione simile a quella di interfase.
I cromosomi si decondensano srotolandosi.
Attorno ad ogni serie di cromosomi si sviluppa un involucro
nucleare.

Citocinesi: divisione del citoplasma che divide la cellula in due parti


quasi uguali. In molti tipi cellulari telofase e citocinesi
avvengono contemporaneamente
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MEIOSI
Gli organismi superiori si riproducono mediante lunione di
due cellule sessuali specializzate, i gameti (aploidi) che si
uniscono a formare ununica cellula chiamata zigote
(diploide).
I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo e ovario/ovaia)
a partire dalle cellule germinali
Se i gameti (cellule uovo e spermatozoi) avessero lo stesso
numero di cromosomi delle cellule del genitore che lo
produce, allora lo zigote avrebbe un n doppio di
cromosomi e questo raddoppiamento si verificherebbe ad
ogni generazione!
Il mantenimento di un numero costante di cromosomi
assicurato mediante un tipo particolare di divisione
cellulare riduzionale chiamato meiosi.
MEIOSI

processo di divisione cellulare che porta alla produzione


di cellule aploidi.

il materiale cromosomico si raddoppia una volta e la


cellula si divide due volte.

e un processo fondamentale per garantire la


conservazione dello stesso numero di cromosomi
allinterno di ogni specie.
Il termine meiosi significa infatti rendere pi piccolo, in
riferimento al fatto che il numero dei cromosomi viene
dimezzato.
Durante la meiosi una cellula diploide va incontro a 2
divisioni cellulari, producendo potenzialmente 4 cellule
aploidi.
La meiosi consiste di due divisioni nucleari e citoplasmatiche
denominate prima e seconda divisione meiotica.

Meiosi 1: i membri di ogni coppia di cromosomi omologhi


prima si uniscono, poi si separano e vengono distribuiti in
nuclei distinti.

Meiosi 2: i cromatidi che costituiscono ciascun cromosoma


omologo si separano e vengono distribuiti ai nuclei delle
cellule figlie
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Fasi della Meiosi RIDUZIONALE
(Meiosi I)
PROFASE I: i cromosomi si condensano, avviene il
crossing-over, linvolucro nucleare si rompe e si forma il fuso
mitotico
METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si
fronteggiano sulla piastra metafasica
ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi
omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri non si
sono divisi quindi i cromosomi sono composti da due
cromatidi e sono detti diade
TELOFASE I: Si formano 2 cellule, ciascuna che possiede la
met del numero originale di cromosomi
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Fasi della Meiosi RIDUZIONALE
PROFASE I
1. leptotene
2. zigotene (sinapsi)

3. pachitene (crossing-over; tetrade)

4. diplotene (chiasmi)

5. diacinesi
MEIOSI: Profase I

Cromosomi Cromosomi omologhi Si forma il complesso Cromosomi si separano Membrana nucleare


Diventano visibili si appaiano Sinaptonemico e ma rimangono appaiati si disgrega
crossing-over a livello di chiasmi

Sinapsi: associazione molto stretta


Chiasma: risultato del crossing-over che tiene uniti i cromosomi omologhi
Crossing over: rottura e scambio di parti di cromatidi e loro successiva
ricongiunzione.
TETRADE
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METAFASE I: le coppie di cromosomi omologhi si
fronteggiano sulla piastra metafasica

ANAFASE I: i componenti di una coppia di cromosomi


omologhi si dirigono verso i poli opposti; i centromeri
non si sono divisi quindi i cromosomi sono composti da
due cromatidi e sono detti diade

TELOFASE I: si formano due cellule figlie con meta dei


cromosomi costituiti ciascuno da due cromatidi
Fasi della Meiosi EQUAZIONALE
(Meiosi II)

PROFASE II: i cromosomi condensano nuovamente , si


riforma il fuso, si disgrega la membrana

METAFASE II: i singoli cromosomi si allineano sulla


piastra metafasica

ANAFASE II: si dividono i cromatidi di ciascun


cromosoma

TELOFASE II: citocinesi 4 cellule con


met numero dei cromosomi formati ciascuno da
un cromatidio
PUNTI IMPORTANTI NELLA MEIOSI:
1. Produzione di cellule aploidi
2. CROSSING-OVER: nella profase I durante
lappaiamento tra i cromosomi omologhi (tetradi)
pu avvenire uno scambio reciproco di parti tra
cromosomi omologhi
3. ASSORTIMENTO CASUALE dei cromosomi omologhi
(I divisione) e dei cromatidi fratelli (II divisione) con
formazione di nuove combinazioni. Allanafase I gli
omologhi si disgiungono e migrano ai due poli della
cellula in modo indipendente per ogni paio, allo
stesso modo si comportano i cromatidi fratelli
allanafase II

2+3 rimescolamento del patrimonio genetico


I processi di base della meiosi sono simili a quelli della
mitosi, ma presentano 4 importanti differenze:
1. La meiosi comporta 2 successive divisioni nucleari e
citoplasmatiche con potenziale produzione di 4 cellule.

2. Nonostante le due divisioni il DNA subiscono una sola


duplicazione durante linterfase che precede la divisione
meiotica
3. Ognuna delle 4 cellule prodotte contiene un n aploide
di cromosomi, cio solo un esemplare di ogni coppia di
omologhi.

4. Durante la meiosi linformazione genetica che proviene


da entrambi i genitori viene mescolata, cos che ogni cellula
possiede una combinazione di geni potenzialmente unica.
I. La meiosi genera le diversit
II. La mitosi un processo
conservativo
si
fronteggiano

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SOMMARIO
Il numero dei cromosomi e caratteristico di ciascuna specie.
Nelluomo 46 cromosomi divisi in coppie di omologhi : corredo
cromosomico diploide

Ogni coppia di cromosomi contiene un cromosoma di origine


paterna e un cromosoma di origine materna
produzione di cellule aploidi gameti (spermatozoi e cellule uovo)

La fusione di 2 gameti (aploidi) durante la fecondazione porta alla


formazione di un nuovo individuo (diploide) detto zigote

I gameti sono prodotti nelle gonadi (testicolo, ovaio) a partire dalle


cellule germinali tramite una divisione cellulare riduzionale: meiosi

Tutte le altre cellule dellorganismo sono dette cellule somatiche,


sono diploidi e si dividono tramite una divisione cellulare: mitosi
I principi fondamentali
dellereditariet (leggi di Mendel)
Il monaco Gregor Mendel (1822-
1884) fu il primo a studiare in
modo rigoroso il fenomeno della
trasmissione dei caratteri
ereditari. Per questo, pur non
avendo nessuna conoscenza sul
DNA e RNA, viene considerato il
fondatore della genetica, ossia
la scienza che studia
lereditariet.

Mendel non conosceva la parola


gene, coniata nel 1909 dall
olandese Johannsen Wilhelm

Nel 1900 viene riscoperta la


teoria di Mendel del 1866

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Le leggi di Mendel

Legge della dominanza (o legge della omogeneit di fenotipo): Ogni individuo possiede 2 alleli che
codificano una caratteristica. Quando i due alleli sono diversi (eterozigote), si osserva solo il carattere
portato dallallele dominante
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): ogni individuo ha per una particolare caratteristica
due alleli, provenienti ciascuno da uno dei genitori, che si separano (segregano) per la trasmissione alla
generazione successiva attraverso i gameti.
Legge dell'assortimento indipendente (o legge di indipendenza dei caratteri): gli alleli posizionati su
cromosomi non omologhi si distribuiscono a caso nei gameti. Ci implica che le probabilit (e quindi, nei
grandi numeri, le frequenze) di ogni combinazione di genotipi o fenotipi il prodotto delle probabilit (o
frequenze) di quelli per ogni carattere.

La prima per non una vera e propria legge. Le leggi di Mendel, per definizione sono 2: Segregazione
indipendente e Assortimento indipendente. Noi comunque le consideriamo TUTTE E TRE
Gli esperimenti di Mendel e le tre leggi
I caratteri ereditati dai genitori vengono trasmessi come unit distinte e indipendenti, che si
riassortiscono di generazione in generazione secondo regole ben precise.

Inizialmente, Mendel incroci una pianta di pisello dal seme verde con una dal seme giallo: tutte le
piantine figlie del primo incrocio avevano il seme giallo, mentre il verde sembrava scomparso. Questa
osservazione alla base della prima legge di Mendel (o della dominanza): poich nelle piante figlie c'
sempre solo un colore dominante, nei geni sar contenuto un fattore dominante che determina il
colore, e uno recessivo, che rimane allo stato latente.

Gli esperimenti di Mendel continuarono con la seconda generazione di piante figlie: incrociando le
piante di prima generazione vide che quelle della seconda erano per gialle e per verde. Fu cos
stabilita la seconda legge di Mendel (o della disgiunzione): in un rapporto di 3:1, il carattere recessivo
della prima generazione torna ad essere presente nella seconda generazione accanto al carattere
dominante.

In un terzo esperimento, Mendel prese in considerazione due caratteri. Oltre al colore giallo (carattere
dominante) e verde (carattere recessivo), consider anche la rugosit del seme, prendendo alcune
piante dal seme liscio (carattere dominante) e alcune dal seme grinzoso (carattere recessivo). Arriv ad
avere sedici piante di terza generazione, delle quali nove avevano un seme giallo e liscio (due caratteri
dominanti), tre avevano un seme verde e liscio (un carattere dominante e uno recessivo), altre tre
l'avevano giallo e grinzoso (un carattere dominante ed uno recessivo), e una soltanto verde e grinzoso
(due caratteri recessivi). Quest'ultimo esperimento port alla formulazione della terza legge di Mendel
(o dellindipendenza): i caratteri sono indipendenti e possono anche presentarsi, nelle piante figlie, in
associazioni diverse da quelle riscontrate nelle piante di partenza.
Le 7 caratteristiche studiate da Mendel:

Mendel per otto anni lavor compiendo incroci artificiali su 20.000 piante di pisello
coltivate nellorto del suo convento.
Con la fecondazione artificiale Mendel selezion piante di razza pura per alcuni
caratteri. A forza di incrociare artificialmente ottenne piante, ad esempio, dal fiore
viola che davano sempre, autoimpollinandosi, piante con fiore viola (linee pure).

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Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006
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Gli incroci monoibridi

Stesso risultato con incrocio reciproco

Pierce, GENETICA,
Mendel non si accontent di
esaminare solo i semi originati
dallincrocio, piant quei semi,
lasci che le piante cresciute si
autoimpollinassero e analizz i
semi prodotti

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Poich nelle piante figlie c'
sempre solo un colore dominante,
nei geni sar contenuto un fattore
dominante che determina il
colore, e uno recessivo, che
rimane allo stato latente.

Prima legge di Mendel


(o della dominanza): Ogni
individuo possiede 2 alleli
che codificano una
caratteristica. Quando i
due alleli sono diversi
(eterozigote), si osserva
solo il carattere portato
dallallele dominante

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1) Legge dell'uniformit degli ibridi della
prima generazione o legge della Dominanza
Mendel osserv che sempre nella prima generazione (generazione filiale, F1) tutti i figli
ottenuti (ibridi) possedevano il carattere di uno solo dei genitori.
Mendel concluse che alcuni caratteri si manifestavano e li chiam caratteri dominanti,
altri invece si nascondevano, i caratteri recessivi.
Formul quindi la prima legge: Incrociando due individui appartenenti a linee pure, che
differiscono per un solo carattere, si ottengono ibridi in cui compare solo il carattere
dominante.

Genotipo della progenie = A + a = Aa contiene


una copia di A (liscio) ed una copia di a
(rugoso)
Tutti gli individui della F1 hanno semi lisci
bench siano geneticamente Aa perch A
(liscio) dominante su a (rugoso) che
recessivo
Mendel piant i semi originati
dallincrocio, lasci che le piante
cresciute si autoimpollinassero e
analizz i semi prodotti

In un rapporto di 3:1, il carattere


recessivo della prima generazione
torna ad essere presente nella
seconda generazione accanto al
carattere dominante.

Seconda legge di Mendel


(o della segregazione): In un
eterozigote, due alleli
differenti segregano durante
la formazione dei gameti
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2) La Legge della Segregazione
Legge della segregazione (o legge della disgiunzione): Incrociando ibridi della prima generazione
si ottiene una seconda generazione filiale nella quale il carattere dominante e quello recessivo
si presentano sempre nel rapporto di 3:1

Per spiegare i risultati ottenuti, Mendel intu che ogni carattere preso in esame era determinato
in ogni pianta da una coppia di fattori. Nelle piantine parentali, i due fattori che determinano un
determinato carattere erano uguali tra loro. Nella prima generazione filiale (F1) invece, un
determinato carattere era controllato da due fattori diversi di cui uno solo si manifestava
dominando sullaltro, mentre laltro carattere ricompariva nella generazione successiva.

Genotipo della F1 =Aa


Un genitore Aa produce sia gameti A sia gameti a
Lincrocio tra genitori Aa d origine ad una progenie F2
nella quale lisci e rugosi sono in rapporto di 3:1
La ricomparsa del carattere rugoso nella generazione F2
dimostra la Legge della segregazione
La segregazione si verifica
poich i cromosomi omologhi si
separano nel corso della meiosi

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Quadrato di Punnet
Il quadrato di Punnett un diagramma ideato dal genetista britannico Reginald Punnett
utilizzato in biologia per determinare la probabilit con cui si manifestano i diversi fenotipi
derivati dall'incrocio di diversi genotipi.

Il diagramma, che non altro che una tabella a doppia entrata, rappresenta il processo di
segregazione e assortimento indipendente dei cromosomi e il processo di fusione dei
pronuclei (nuclei aploidi dei gameti) dei due genitori.

Alleli materni
A a
Alleli A AA Aa
paterni a Aa aa

I genotipi saranno perci il 25% omozigoti AA, il 50% eterozigoti Aa e il 25% omozigoti aa (rapporto
genotipico 1:2:1).
Nella F3, i semi grinzosi davano
semi grinzosi, i semi rotondi
davano o solo semi rotondi, o
semi rotondi e grinzosi in
rapporto 3:1

Come sapere se una pianta


omozigote oppure eterozigote?

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Il reincrocio

Il reincrocio lincrocio di un individuo con uno dei due parentali.


Testcross o Incrocio di prova
Lincrocio di prova, o testcross, lincrocio di un individuo con
fenotipo dominante ma genotipo sconosciuto e un individuo con
fenotipo recessivo (che pu essere solamente omozigote) che ha
lo scopo di determinare il genotipo del primo individuo

Lanalisi del Testcross permette ai genetisti di determinare


se il fenotipo dominante osservato dovuto ad un genotipo
omozigote AAo ad un genotipo eterozigote Aa
Pertanto, il testcross un reincrocio effettuato
utilizzando un genitore recessivo = aa
Incrocio di prova

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Risultati di un testcross

AA + aa = Aa ; se il testcross produce solo individui con


fenotipo dominante: genitore omozigote

Aa + aa = Aa + aa; se il testcross produce individui


con fenotipo dominante e con fenotipo recessivo: genitore
eterozigote

I risultati permettono la determinazione indiretta del genotipo


de genitori
Gli incroci diibridi
I caratteri sono indipendenti e
possono anche presentarsi, nelle
piante figlie, in associazioni diverse
da quelle riscontrate nelle piante di
partenza.

Terza legge di Mendel (o


dellassortimento indipendente): gli
alleli di geni differenti segregano
indipendentemente tra loro
Legge dell Assortimento Indipendente

Incrocio genetico diibrido = piante eterozigoti per ciascuno di due


diversi caratteri fenotipici, come il colore e la forma del seme

Il fenotipo del diibrido dominante (liscio / giallo) ed il genotipo


eterozigote per ciascun elemento genetico = LlGg

Durante la produzione dei gameti gli elementi genetici di ciascuna


coppia si separano:
Ll = L + l; Gg = G + g
Tutte le possibili combinazioni di L o l e G o g hanno luogo
durante la fecondazione = LG + Lg + lG + lg in rapporto 1:1:1:1
Questo rapporto dimostra l Assortimento indipendente degli
elementi genetici
3) Legge dell Assortimento
Indipendente

Geni che codificano caratteristiche differenti si separano in modo


indipendente luno dallaltro quando si formano i gameti, a causa
della separazione autonoma delle coppie omologhe di cromosomi
durante la meiosi.

ATTENZIONE!! I geni localizzati vicini fra loro sullo stesso


cromosoma non assortiscono in maniera autonoma
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I fattori ereditari prima e dopo
Mendel
I fattori ereditari sono indistinti, I fattori ereditari sono particelle
distinte e separate tra di loro
quindi quindi
non hanno una relazione precisa ogni fattore determina un carattere
rispetto ai caratteri alla formazione dello zigote i due
sono soggetti a mescolanza alla fattori che determinano lo stesso
formazione dello zigote cos che i carattere proveniente dai due
caratteri si presentano con gameti formano una coppia che
modalit intermedie rispetto ai persiste in tutte le cellule
genitori dellorganismo e si separeranno
Sono suscettibili di modificazione soltanto alla formazione dei gameti
in seguito ad influenze dirette i fattori ereditari passano invariati
dellambiente da una generazione allaltra senza
influenza diretta dellambiente

Come si vede, le scoperte di Mendel e la formulazione delle sue leggi hanno consentito agli studi sullereditariet
dei caratteri di uscire da una fase puramente osservativa ed empirica per entrare a pieno titolo nelle discipline
sperimentali, facendo fare un salto di qualit a tutta la biologia.
Predire gli esiti degli incroci
genetici
Quadrato di Punnet
(pi geni)

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Metodo delle probabilit

La probabilit che due o pi eventi


autonomi che si manifestano
contemporaneamente, si ottiene
moltiplicando le probabilit dei singoli
eventi

La probabilit che uno qualsiasi di due


o pi eventi che avvengono
escludendosi a vicenda, si ottiene
sommando le probabilit di tali eventi

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Le probabilit viste con il
quadrato di Punnet

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006


Diagramma ramificato
(applicazione della regola del prodotto)

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Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Tt x Tt

Quanti TT? Nei due genitori, probailit di avere gameti T, per


cui x =
Tt?
tt?

Se T = piante alte, quante probabilit di avere una pianta alta


nella progenie? 3/4 ! +1/4+1/4

AaBbccDdEe x AaBbCcddEe
Quanti aabbccddee?

Per Aa x Aa =
Per Bb x Bb =
Per cc x Cc =
Per Dd x dd =
Per Ee x Ee =
Pertanto, aabbccddee= 1/4 x 1/4 x x x = 1/256
Nei conigli il pelo corto (S) dominante su quello lungo (s). Sulla base degli
incroci e della progenie fornire i possibili genotipi dei parentali

a) Corto x corto 4 corto e 2 lungo


b) Corto x corto 8 corto
c) Corto x lungo 12 corto
d) Corto x lungo 3 corto e 1 lungo
e) Lungo x lungo 2 lungo

Alleli materni
a) Genitori Ss
S s b) uno SS e laltro o SS o Ss
Alleli S SS Ss c) SS e ss
paterni s Ss ss d) Ss e ss
e) entrambi ss
Si incrociano i genotipi AaBbCcDd x AaBbCcDd. Nella progenie si ottengano
le frequenze dei seguenti genotipi: AaBbCcDd, aabbccdd, AaBbccDd
1/16 1/256 1/32

Aa x Aa = AA, Aa, aa
Bb x Bb = BB, Bb, bb
Cc x Cc = CC, Cc, cc
Dd x Dd = DD, Dd, dd
Test Chi-quadrato
Con test del Chi-quadrato si intende uno dei test di verifica d'ipotesi usati in statistica che
utilizzano la variabile casuale Chi-quadrato per verificare se l'ipotesi nulla
probabilisticamente compatibile con i dati. A seconda delle ipotesi di partenza usate per costruire
il test, tali test vengono considerati a volte parametrici e altre volte non parametrici.

I risultati ottenuti nei campioni non sempre concordano esattamente con i risultati teorici attesi secondo
le regole di probabilit, anzi, ben raro che questo si verifichi.

Se = 0, le frequenze osservate coincidono esattamente con quelle teoriche. Se invece > 0, esse
differiscono. Pi grande il valore di , pi grande la discrepanza tra le frequenze
osservate e quelle teoriche.

Il chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla).
Il Chi-quadro calcola la probabilit che le differenze fra dati osservati ed attesi siano dovute
unicamente al caso (ipotesi nulla). La diff. fra val osservati e attesi elevata al quadrato per rendere
positivi i valori negativi.
La tabella (5%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla. Cio 5% di
probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze. I valori di chi quadro
corrispondenti all1% di probabilit sono superiori a quelli corrispondenti al 5% dato che la probabilit di
ottenere, per effetto del caso, grandi scostamenti tra valori osservati e attesi molto piccola.
Perci la probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla con alti valori di Chi-quadro minore della
probabilit di sbagliare rigettando lipotesi con valori di chi quadro piu bassi.
La tabella (5%, 1%) indica le probabilit di sbagliare rigettando lipotesi nulla.
Cio 5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
5% di probabilit di sbagliare considerando NON CASUALI le differenze.
Cio: 5% di probabilit che le differenze SIANO DOVUTE AL CASO.
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Bb x Bb

50 gattini, 30 neri e 20 grigi

Rapporti attesi 37,5 e 12,5

Chi quadro = 6
Cromosomi sessuali e autosomi
Gli autosomi sono i cromosomi non sessuali
Lanalisi del pedigree

Un metodo di base di analisi genetica negli esseri umani/animali etc la


costruzione di una storia familiare per seguire la trasmissione ereditaria di
un carattere, ovvero la costruzione dellalbero genealogico o pedegree.

Dal pedigree, la trasmissione ereditaria di un carattere pu essere seguita


per numerose generazioni. Usando i principi di Mendel linformazione del
pedigree pu essere analizzata per determinare se il carattere ha una
modalit di trasmissione dominante, recessiva, oppure se il gene in esame
localizzato su un cromosoma autosomico o sessuale.
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Caratteri autosomici dominanti

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Pseudoacondroplasia

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore


Allele dominante che interferisce con la crescita delle ossa.
La prevalenza stimata in circa 1/60.000. La trasmissione autosomica dominante, anche se
molti casi isolati sono dovuti a mutazioni de novo. La malattia dovuta a piccole mutazioni o
delezioni del gene COMP (19p13.1), che codifica per la proteina oligomerica della matrice
cartilaginea. La consulenza genetica dovrebbe essere proposta; il rischio di ricorrenza del 50%
Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006
Caratteri autosomici recessivi

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Individui:

Monoici o ermafroditi

Dioici (individui maschili o femminili)

Si pu distinguere fra ermafroditismo sufficiente ed insufficiente.

Gli organismi ermafroditi sufficienti sono in grado di riprodursi in autonomia, mentre gli
insufficienti hanno comunque necessit di interagire con un altro individuo della propria
specie per completare la riproduzione.

Lermafroditismo sufficiente rende vani i vantaggi della riproduzione sessuale (il


rimescolamento genico), per cui piuttosto raro (salvo che nelle piante). La tenia
(verme solitario) un tipico organismo ermafrodita sufficiente
Ermafroditi insuffienti: lombrico
La determinazione del sesso
APLODIPLOIDIA

Alcuni imenotteri (api, vespe e


formiche) non hanno cromosomi
sessuali e la determinazione del
loro sesso si basa sullassetto
cromosomico (aploide diploide)

Nell'aplodiploidia il sesso
dipende dal numero di gameti
che l'individuo riceve. La
femmina (diploide) generata
da un uovo fecondato, mentre il
maschio (aploide) pu essere
generato dal solo uovo anche se
non fecondato. Questo significa
che i maschi hanno met
numero di cromosomi rispetto
alle femmine diploidi.

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Determinazione del sesso XX-X0

Cavallette:

Femmine XX
Maschi X0

Sesso eterogametico nel maschio dato che produce due diversi tipi di gameti, con o
senza cromosoma sessuale
Sesso omogametico nella femmina dato che produce un solo tipo di gameti

Se lo spermatozoo porta il cromosoma X, lo zigote sar XX e si svilupper una


femmina. Se lo spermatozoo non porta il cromosoma X, lo zigote sar X0 e si
svilupper un maschio.
Determinazione del sesso in base
allambiente
(mollusco marino Crepidula fornicata: ermafroditismo sequenziale, ogni individuo puo
essere sia maschio sia femmina, sebbene non nello stesso momento)

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Determinazione del sesso in Drosophila
8 cromosomi, 3 copie di autosomi e una copia di cromosomi sessuali. Sesso non determinato
dal cromosoma Y, ma dallequilibrio fra geni degli autosomi (che danno origine al
fenotipo maschile) e geni del cromosoma X (che origina il fenotipo femminile): sesso
determinato dal rapporto num X: num assetti aploidi autosomi.
1=femmina. 0,5=maschio: sistema di equilibrio genico

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Il sesso nella Drosophila determinato cellula per cellula dal rapporto tra i
cromosomi X e gli autosomi. Nella femmina il rapporto uguale a 1, mentre
nel maschio uguale a 0,5.

Nei cromosomi X sono codificate due proteine (sis-a e sis-b) che fungono da attivatori,
mentre nel cromosoma 2 codificato un repressore Dpn. Il rapporto tra gli attivatori e
il repressore nel maschio e nella femmina a favore degli attivatori nella femmina e
del repressore nel maschio. Questo rapporto diverso porta allespressione, nella
femmina, del gene Sex-lethal (Sxl) mentre nel maschio tale gene represso.

Quindi: nei maschi non c' trascrizione precoce a causa del repressore dpn. Nelle
femmine c' trascrizione perch gli attivatori sis prevalgono.

http://89.97.218.226/web1/sviluppo/files/drosofila6.htm
Determinazione del sesso nelluomo

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
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Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Il cromosoma Y porta solamente circa 20 geni, incluso SRY.
Altro carattere: orecchio peloso
Altri geni ancora sconosciuti, ma probabilmente coinvolti nello sviluppo
sessuale maschile e sulla fertilit
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
SRY
(sex-determining region of the Y chromosome)

SRY stato trovato in tutti i mammiferi finora esaminati, e si presenta molto conservato. Sry
necessario e sufficiente per attivare il differenziamento maschile. Infatti mutazioni di questo
gene nell'uomo o la sua delezione nel topo determinano sviluppo del fenotipo sessuale
femminile in individui XY. Viceversa la presenza di Sry in topi transgenici XX porta allo sviluppo
dei testicoli e alla completa inversione di sesso. Molti autori ritengono che l'espressione di Sry
in embrioni XY interrompa lo sviluppo in senso femminile e inizi quello in senso maschile, in
modo che se Sry non espresso lo sviluppo continua secondo la linea femminile.

Sry l'unico gene del cromosoma Y necessario e sufficiente per attivare il differenziamento
del fenotipo maschile. Esso agisce da interruttore molecolare e, in questo senso, considerato
il gene della determinazione del sesso nei Mammiferi. Ma chiaro che esistono molti geni
necessari per l'attuazione dei programmi di differenziamento sia maschile che femminile

SRY si trova sul cromosoma Y, in prossimit della regione PAR1 (pseudoautosomal region) che
ha una elevata omologia (100%) con la regione PAR1 presente sul cromosoma X
Durante la meiosi, X e Y si appaiano su tale regione e affinch si abbia una
corretta segregazione dei cromosomi X e Y, su PAR1 deve avvenire almeno un
evento di crossing over. Se il crossing over avviene in modo corretto non si
hanno problemi quindi un individuo XY sar maschio e un individuo XX sar
femmina. Se il crossing over avviene in modo ineguale possibile che si abbia
la traslocazione di SRY su cromosoma X. Da tale evento si ottengono individui
XX maschi e individui XY femmine. Il fenomeno prende il nome di sex
reversal.

Durante gli stadi precoci dello sviluppo, luomo possiede gonadi


indifferenziate e dotti riproduttori sia maschili sia femminili

Circa 6 settimane dopo la fecondazione, SRY si attiva e fa si che le


gonadi diventino testicoli, i quali secernono 2 ormoni: testosterone e
ormone anti-mulleriano

Testosterone -> caratteristiche maschili


Ormone anti-mulleriano -> degenerazione dei dotti riproduttori
femminili
The Makings of a Man

When overexpressed in female mice, the SRY gene leads to a male phenotype,
and XY mice lacking the SRY gene had female genitalia both externally and
internally and blood testosterone levels similar to those found in females. The
animals went through estrus and copulated as females, but were either infertile or
had reduced fertility. the animals ovaries had a reduced number of egg
precursors and also contained luteinized un-ruptured follicles (LUFs) where the
egg hadnt been released. Takada and his group are interested in this
characteristic since infertile women often have a higher incidence of LUFs,
indicating that SRY knockout mice might be a useful model for research on
fertility.
Ruolo dei cromosomi sessuali
Il cromosoma X contiene informazioni genetiche essenziali per
entrambi i sessi

Il gene che determina il sesso maschile localizzato sul cromosoma


Y

In assenza di cromosoma Y il fenotipo femminile

I geni che influenzano la fertilit sono sia sul cromosoma X sia sul
cromosoma Y. Servono due cromosomi (X e Y/X) per avere individui
fertili

Copie aggiuntive del cromosoma X sconvolgono il normale sviluppo


di maschi e femmine
Sindrome di Turner
Un solo cromosoma X, 1 su 3000. Non esistono casi senza cromosoma X che quindi si reputa essenziale

Bassa statura, attaccatura basa dei capelli, caratteristiche sessuali secondarie femminili rimangono immature : sviluppo
seno modesto, pelo pubico scarso, mestruazioni assenti, sterile, spesso intelligenza normale

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Sindrome di Klinefelter

Frequenza 1 su 1000, 1 cromosoma Y e 2 o piu cromosomi X

Sebbene di sesso maschile, gli individui hanno testicoli piccoli,


ingrossamento del seno, ridotta peluria volto e pube. Spesso piu alti
del normale e sterili

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Sindrome della trisomia X

Femmine poli-X

Frequenza 1 su 1000 femmine possiedono 3 cromosomi X


Alte e magre, incidenza ritardo mentale leggermente superiore alla media, spesso fertili
Caratteri legati al sesso
I caratteri legati al sesso sono caratteri ereditari regolati da geni
presenti sui cromosomi sessuali, la cui trasmissione avviene con rapporti
diversi rispetto a quelli previsti in base alle leggi di Mendel

Thomas Hunt Morgan


Gli alleli per il colore degli occhi e del corpo
sono sul cromosoma X della Drosophila.

Il colore rosso degli occhi (X+)


dominante sul colore bianco (Xw), e il
colore bruno del corpo (y+) dominante
sul colore giallo (y).

I maschi sono emizigoti per i loci legati al


cromosoma X

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Daltonismo legato all X nelluomo. I coni contengono pigmenti che assorbono luce
blu, rosso e verde. Pigmento blu su cromosoma 7, gli altri due sul cromosoma X.
Femmina daltonica quando madre daltonica (o eterozigote) e padre daltonico.
Eredit criss-cross
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Sindrome della femminilizzazione testicolare

4 fratelli affetti da sindrome


della femminilizzazione del
testicolo o insensibilit agli
androgeni.

Sono XY, ma hanno


ereditato lallele recessivo
legato allX che conferisce
insensibilit agli androgeni.

Griffiths et al., GENETICA 6/E, Zanichelli Editore S.p.A. Copyright 2006


Caratteri dominanti legati allX

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Caratteri dominanti legati allX

Il rachitismo ipofosfatemico comprende un gruppo di malattie genetiche caratterizzate da ipofosfatemia,


rachitismo e livelli normali di calcio nel siero.
I segni clinici tipici sono il ritardo della crescita, il dolore e le deformit delle ossa.
Queste condizioni comprendono le forme FGF23-dipendenti (rachitismo ipofosfatemico legato all'X,
autosomico dominante e autosomico recessivo), causate dalle mutazioni in alcuni geni implicati nella
regolazione del riassorbimento renale dei fosfati (PHEX; FGF23; DMP1; ENPP1). Queste mutazioni causano un
aumento dei livelli circolanti di FGF23 e le forme FGF23-indipendenti, come il rachitismo ipofosfatemico ereditario
con ipercalciuria (HHRH), causato dalle mutazioni in un gene che codifica per un trasportatore sodio-dipendente
dei fosfati (SLC34A3). www.orpha.net; www.geneticapediatrica.it
Caratteri recessivi legati allX

Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005


Caratteri recessivi legati allX

DALTONISMO ED EMOFILIA

Fra i geni portati dal cromosoma X vi sono quelli relativi alle capacit di distinguere il rosso e il
verde (daltonia). La capacit di percepire i colori dipende da tre geni che codificano per tre diversi
pigmenti visivi, ognuno sensibile alla luce in una diversa regione dello spettro della luce visibile. I
geni che codificano per i pigmenti sensibili alla luce rossa e verde sono entrambi posti sul
cromosoma X.
Nei maschi, se il gene per il verde difettoso, il colore verde non pu essere distinto dal colore
rosso; viceversa, un difetto nel gene per il rosso fa apparire il colore rosso come il verde.
Nelle femmine eterozigoti la visione di solito normale; la totale cecit ai colori rosso e verde si
verifica nelle femmine soltanto nei casi in cui entrambi i cromosomi X portano lo stesso allele
difettoso.

Un altro esempio classico di ereditariet legata al sesso l'emofilia, che comprende un gruppo di
malattie in cui il sangue non coagula normalmente. L'incapacit di produrre una particolare proteina
plasmatica, nota come Fattore VIII, produce la forma di emofilia pi comune. Il gene che controlla
la produzione del fattore VIII posto sul cromosoma X.

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Caratteri legati allY

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Eredit legata allY

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Fattori che complicano lanalisi di pedigree

penetranza incompleta La penetranza la percentuale di


individui che hanno il genotipo-malattia e che sono affetti.

ESEMPIO DI MANCATA PENETRANZA


madre e figlia di II-2 presentano la stessa patologia possiamo escludere che
si tratti di uona nuova mutazione
La compensazione del dosaggio
(inattivazione di uno dei due cromosomi x nelle femmine)

Nelle femmine, in cromosoma X inattivato forma una


piccola massa nota come corpo di Barr. I corpi di Barr
sono visibili lungo il margine esterno del nucleo in una
piccola percentuale di cellule femminili in cui la sezione
sia stata condotta secondo un piano favorevole. La zona
elettron-trasparente, chiamata eucromatina,
rappresenta quella parte di DNA che attiva nella
sintesi di RNA.

Corpo di BARR, cromosoma X inattivo


visibile come zona scura nel nucleo

Linattivazione del cromosoma X avviene entro le prime settimane di vita dellembrione.


Quando un cromosoma X diventa inattivo in una cellula, rimane in tale stato anche in tutte le
cellule somatiche figlie
Colore arancione su cromosoma X:
X + X+ nero (recessivo), X X arancione (dominante)
Maschi neri o arancioni. Femmine nere e/o arancioni. Nere e arancioni quando X+X, a causa di
cloni di cellule derivate da una originale in cui il cromosoma X recante X+ inattivato
Pierce, GENETICA, Zanichelli editore S.p.A. Copyright 2005
Come conciliare compensazione da
dosaggio e sindromi di Turner e
Klinefelter?

Per un breve periodo di tempo probabile


funzionamento di tutti i cromosomi X presenti
I caratteri INFLUENZATI dal sesso

Sono determinati da geni AUTOSOMICI e vengono


ereditati secondo le leggi di Mendel ma sono espressi
in modo diverso nei maschi e nelle femmine.
Il carattere presenta cio una penetranza superiore in
uno dei due sessi
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Calvizie un carattere autosomico dominante nei maschi e recessivo nelle femmine. La calvizie non
viene infatti ereditata dalla madre (come nei caratteri legati al cromosoma X); sia maschi sia femmine
possono ereditarlo dal padre o dalla madre e per perdere i capelli nei maschi e necessaria la presenza di
un solo allele, mentre nelle seconde sono richiesti entrambi. Inoltre, lespressione di questo carattere
comunque piu debole nelle donne, nelle quali si riscontra solo un lieve sfoltimento (favorita da ormoni
sessuali maschili, per cui maschi castrati in et precoce di rado diventano calvi)

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