Mecanismos de la herencia

Introduccin

Has pensado por qu los organismos somos diferentes unos de otros? por ejemplo,
nosotros formamos parte de la especie Homo sapiens, lo interesante es que
fsicamente hay diferencias muy marcadas entre los grupos raciales, una de tantas
es el color de la piel, ya que se puede encontrar en una diversidad de tonos: claro,
obscuro, amarillo, entre otros

Qu es lo que nos hace ser fsicamente tan diferentes?

Son los genes los que determinan las diferencias entre los humanos; lo mismo pasa
con otros seres vivos, como los gatos, los perros, las vacas, etc. Es importante
mencionar que cada organismo es poseedor de un tesoro gentico o un conjunto
de genes que nos identifica, somos como un producto de supermercado con un
cdigo de barras del que, al pasarse por el escner, se pueden leer todos los genes
para traducirlos en nuestra identidad completa

El gen: unidad bsica de la herencia

Todos los sistemas vivos tenemos genes que determinan lo que

somos, adems de que nos dan caractersticas importantes que
nos permiten sobrevivir en condiciones especficas. Por ejemplo,
el vello de la piel o el cabello que cubre la cabeza son protectores
naturales de los rayos solares y tambin regulan la temperatura
corporal, pues si hace fro, el reflejo inmediato ser que se nos
erice la piel, se levante el vello y sintamos escalofro, al moverse
las vellosidades se produce calor y el interior de nuestro cuerpo
aumenta su temperatura. Otro ejemplo, es cuando nos
exponemos demasiado tiempo a los rayos solares y notamos la
aparicin de una mayor pigmentacin con las llamadas pecas o
lunares, esto sucede porque los rayos solares son un estmulo que
causa la produccin del pigmento de la piel llamado melanina. Ambas
situaciones, estn determinadas por la participacin de los genes.

El estudio de los genes inicia formalmente con la investigacin de Gregor Mendel

sobre las diferencias que presentaban las semillas de las plantas de chcharo. Pero
fue hasta 1909 que el genetista Wilhem Johannsen propuso por primera vez el
concepto de Gen, que se puede definir como el factor que determina una
caracterstica hereditaria, sin embargo, para este momento an se desconoca su
funcionamiento.
Ms adelante, en 1910, el genetista Thomas H. Morgan, realiz estudios en la mosca
de fruta mostrando que los genes estn ordenados en los cromosomas (estructuras
moleculares que se encuentran en la clula y estn constituidas bsicamente por
genes).

Relacin gen con genotipo y fenotipo

El genotipo de un ser vivo es la informacin contenida en los genes con todas las
caractersticas que definen a cada individuo y que se transmiten de generacin en
generacin a travs de la herencia. Mientras que el fenotipo es la expresin visible
de estas caractersticas durante el desarrollo, tales como el color del pelo o la
estatura.

Mendel dedujo que el gen est compuesto por dos partes llamadas alelos, cada
uno porta determinada caracterstica
gentica que puede ser dominante, si se
presenta en mayor proporcin, o recesiva,
si aparece despus de varias
generaciones. Mendel asign un cdigo
para representar cada alelo y facilitar su
estudio:

1. Una letra mayscula en cursiva

para representar una caracterstica
dominante, por ejemplo A.
2. La misma letra en minscula y
cursiva para representar una
caracterstica recesiva, por ejemplo a.

Cuando los alelos se combinan a partir de dos individuos distintos (progenitores) el

resultado es un nuevo individuo que hereda las caractersticas de ambos
(descendientes). Por ejemplo, cuando un progenitor es completamente
dominante (AA) y otro totalmente recesivo (aa) y ambos pasan por la fecundacin
(proceso celular en donde el material gentico de los gametos masculino y
femenino se combinan y producen descendientes diferentes), en la primera
generacin, se presentar un genotipo que contiene la informacin de ambos
progenitores (Aa).
 En el caso del fenotipo, sus caractersticas se
expresarn visiblemente, por lo que si tenemos
dos individuos en donde el gen dominante es el
color negro en el cabello (AA) y el recesivo es
el color castao (aa), es probable que su
descendencia en la primera generacin
herede el atributo del gen dominante (Aa).
Observa el siguiente ejemplo:

A partir de la segunda generacin (los hijos) la expresin del fenotipo cambiar en

su descendencia (nietos) y las caractersticas recesivas comenzarn a
manifestarse, por ejemplo: si tenemos dos individuos en donde el gen dominante
es el color negro en el cabello (Aa), es probable que el 75 % de su descendencia
presente el atributo del gen dominante, pero el 25% del recesivo (aa), con cabello
castao.

Si por otra parte, se diera la fecundacin entre dos

progenitores con genotipo heterocigoto (Aa) que tienen
un fenotipo de cabello color negro como se observa en la
siguiente imagen, una cuarta parte de su descendencia
podra presentar el genotipo recesivo (aa) y con ello, el
fenotipo de cabello de color caf.

El genoma, un conjunto de genes

El conjunto completo de los genes de una clula conforman el genoma humano.

Watson y Crick estudiaron la molcula del cido Desoxirribonucleico o ADN y la

describieron como una estructura que se forma de dos largas cadenas en las se
encuentran ubicados los genes -los humanos tenemos 30 mil aproximadamente-.

Los eslabones de cada una de estas cadenas se llaman nucletidos y existen

cuatro tipos diferentes. Cada nucletido se compone de dos elementos: un azcar
(desoxirribosa) y de una de las cuatro bases posibles (A) adenina, (T) timina, (C)
citosina y (G) guanina. Los eslabones se unen entre s a travs de un grupo fosfato
(una molcula compuesta de fosforo y oxgeno). Las dos cadenas se entrelazan
formando una doble hlice y permanecen unidas porque las bases de una cadena
establecen uniones con las bases de la cadena de enfrente. Estas uniones no son
al azar: una A siempre se une con la T, y una G con una C

Transmisin gentica (reproduccin celular)

En esta seccin, se revisar cmo es que los genes se transmiten de una generacin
a otra a travs de la reproduccin celular, este proceso se realiza en las clulas
para dar continuidad a los sistemas vivos. Existen dos formas de reproduccin
celular, asexual y sexual. En la siguiente tabla podrs observar el significado de
cada uno.

Formas de Definicin Ejemplos

reproduccin celular
Asexual Proceso que da lugar a la Fragmentacin
formacin de sistemas vivos por el Gemacin
que se transmiten los genes sin la Mitosis
intervencin de gametos o clulas
sexuales.
Sexual Proceso que transmite los genes Conjugacin
por medio de la fecundacin u otro Meiosis y Fecundacin
proceso que combina informacin
de dos clulas sexuales.
ADN RECOMBINANTE O CLONACIN CELULAR

La tcnica del ADN recombinante se utiliza en estudios sobre la regulacin de la

expresin gnica, en la regulacin de la produccin comercial de sntesis de
protenas como la Insulina o la hormona del crecimiento, en el desarrollo de
organismos transgnicos y en la amplificacin del ADN, es decir, en obtener un gran
nmero de copias de un gen determinado. En este ltimo caso, existe una tcnica
mejor, denominada con las siglas PCR.

La tcnica consiste en introducir el gen seleccionado en el interior de un vector y

ste, a su vez, dentro de una clula, denominada clula anfitriona. Aprovechando
la maquinaria celular, el gen se expresa, sintetizndose as la protena codificada
en el gen. Adems, al dividirse la clula, las nuevas clulas formadas contienen ese
gen que tambin sintetizan esa protena. Se genera un grupo celular que contiene
un genoma distinto.

Las etapas en la produccin de ADN recombinante son las siguientes:

Preparacin de la secuencia del ADN para su clonacin

Preparacin de un vector de clonacin
Formacin del ADN recombinante
Introduccin del ADN recombinante en una clula anfitriona
Propagacin del cultivo
Deteccin y seleccin de clones recombinantes

Preparacin de la secuencia del ADN para su clonacin

Es la parte esencial del proceso, ya que el ADN debe separarse y concentrarse.

Partimos de clulas con ncleo, que deben ser lisadas (rotas).

Las protenas estructurales, enzimas, ARN y restos moleculares deben
separarse del ADN.
El ADN obtenido se concentra y se fragmenta por accin de las enzimas de
restriccin.
Se asla el ADN que se desea clonar, por ejemplo, mediante cromatografa
lquida o por centrifugacin.
Si el ADN debe expresarse hay que aadir los segmentos reguladores de la
expresin gnica.

Preparacin de un vector de clonacin

El vector es el portador de la secuencia de ADN que se desea clonar. Un vector

debe presentar las siguientes caractersticas:
Una pequea secuencia de ADN fcil de aislar, como, por ejemplo, un plsmido.

Contener distintos puntos de ataque a enzimas de restriccin y que sean

conocidos.

Poder ser incluido en la clula anfitriona con facilidad.

Replicarse de forma independiente al ADN de la clula anfitriona.

Poseer un gen marcador con el que puedan identificarse y seleccionar las clulas
clonadas. Un ejemplo de marcador puede ser la resistencia a un antibitico.

Las etapas del proceso consisten en:

Cortar el vector con enzimas de restriccin, las mismas enzimas que se utilizaron
para cortar el ADN que se quiere insertar.

Unir el vector y el ADN que se va a clonar mediante los llamados extremos

cohesivos, o pegajosos, o escalonados.

Una vez que el ADN ha sido introducido en el vector se denomina ADN inserto, o
simplemente, inserto.

Los tipos de vectores que se utilizan suelen ser plsmidos, virus como el fago l,
cromosomas creados de forma artificial y quimeras.

Formacin del ADN recombinante

En esta etapa se produce la unin covalente del vector y el ADN inserto mediante
una ligasa. As se realiza el sellado de la llamada Mella, Muesca o Nick.

Introduccin del ADN recombinante en la clula anfitriona

Para la clonacin (replicacin del ADN recombinante) se necesita la

maquinaria celular. Por ello, hay que introducir el ADN recombinante en una
clula anfitriona.
Los tipos de clulas anfitrionas son:

Clulas bacterianas: son las ms utilizadas, ya que tienen una alta velocidad
de replicacin, un bajo coste de mantenimiento de las colonias y son
fcilmente manipulables.

Clulas eucariotas: aunque las clulas eucariotas son, en general, difciles

de mantener se usan levaduras y clulas tumorales:
 Levaduras: se utilizan en procesos relacionados con la investigacin de la
expresin y la regulacin gnica y la sntesis de protenas eucariotas.

Clulas tumorales: apropiadas en procesos de clonacin, ya que la

velocidad de replicacin es muy alta y se mantienen los caracteres sin
producirse cambios, pues son muy estables.

Los mtodos para la introduccin del ADN recombinante facilitan la entrada

de grandes fragmentos de ADN, puesto que la membrana celular es
selectiva y no permitira la penetracin de grandes molculas

Propagacin del cultivo

Se induce la divisin de clulas anfitrionas, de forma que se producen tambin

copias de ADN recombinante y, por ello, la clonacin. Primero se efecta una
siembra en placas Petri con agar como medio de cultivo. Se dejan crecer las
colonias. Cada una de ellas ser seleccionada y transferida a distintos medios
lquidos, donde seguir aumentando el nmero de individuos de la colonia.

Deteccin y seleccin de los clones recombinantes

En los procesos de clonacin se utiliza un gran nmero de clulas. Al final del

proceso se hace necesario separar las clulas que contienen ADN recombinante
de las que no lo contienen.

La deteccin y la seleccin de colonias se realiza en los medios de cultivo. En los

procesos de clonacin se obtienen clulas anfitrionas que no han incluido el vector,
clulas recombinantes, es decir, que han incluido el vector con el ADN para
recombinar, y clulas anfitrionas con vector que no lleva el ADN inserto.

Los mtodos para detectar y seleccionar son:

Mtodo de hibridacin: se utiliza una sonda marcada que hibrida con el

ADN recombinante o con el ARN mensajero que se transcribe a partir de l.
Mtodo inmunolgico: se detecta la protena codificada en el ADN
recombinante mediante anticuerpos especficos
BIBLIOGRAFIA

UNIVERSIDAD NACIONAL AUTONOMA DE MEXICO

http://portalacademico.cch.unam.mx/alumno/biologia1/unidad3/ingenieriagene
tica/ADNrecombinante Mxico,2017

GOBIERNO DE ESPAA MINISTERIO DE EDUCACION CULTURA Y DEPORTE

http://recursostic.educacion.es/ciencias/biosfera/web/alumno/2bachillerato/biot
ec/contenidos3.htm Mxico,2017