UNIVERSIDAD COOPEATIVA DE COLOMBIA

PROGRAMA MEDICINA

EMBRIOLOGIA

Juliana Carolina Daz Jtiva

ID: 500273

Texto de referencia: Embriologa medica de Ligman 10a Edicin

Captulo: 2

Temas: Gametognesis

Subtemas:

1. Clulas germinales primordiales

2. Clulas germinales primordiales y teratomas
3. Teora cromosmica de la herencia
4. Mitosis
5. Meiosis
6. Entrecruzamiento
7. Cuerpos polares
8. Defectos congnitos y abortos espontneos: factores cromsicos y genticos
9. Anomalas numricas
10. Trisoma 2 (Sindrome de Dawn)
11. Trisoma 18
12. Trisoma 13
13. Sndrome de klinefelter
14. Sndrome de Tuerner
15. Sndrome del triple x
16. Anomalas estructurales
17. Mutaciones de genes
18. Tcnicas de diagnostico para identificar anomalas genticas
19. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los gametos :
Ovognesis
Espermatognesis
Espermiognesis
20. Gametos anormales
Palabras desconocidas

1. Clulas germinales primordiales

Saco vitelino: es una estructura membranosa que se adhiere al embrin para proveerle
nutrientes, oxgeno y para eliminar desechos.

Gnadas: son rganos encargados de producir gametos sexuales y tambin secretan

hormonas.

Citodiferenciacin: proceso mediante es cual las clulas sexuales maduran y adquieren

caractersticas bien definidas.
2. Clulas germinales primordiales y teratomas
Clulas pluripotentes: son clulas madre capaces de dar origen a las clulas de todo el
cuerpo.

Gastrulacin: proceso mediante el cual el embrin se desarrolla y forma todos los tejidos,
es decir, aqu se forma el ectodermo, mesodermo y endodermo.

3. Teora cromosmica de la herencia

Cromosomas homlogos: son 1 par de cromosomas unidos los cuales derivan, uno de la
madre y otro del padre.
 Cromosomas autosomas: son aquellos cromosomas que no hacen parte de los clulas
sexuales, es decir, se encuentren en el resto de clulas que formas los distintos tejidos.

4. Mitosis
Microtbulos: son estructuras formadas por tubulina, que se encuentran en el cito
esqueleto de las clulas y en la divisin celular, cumplen la funcin de formacin del huso
acromtico.

5. Meiosis
Apareamiento: los cromosomas homlogos se emparejan, es decir, un cromosoma
paterno se une con uno materno y forman 1 par de cromosomas.
 Sinapsis: procesos mediante el cual los cromosomas homlogos se aparean, permitiendo
el intercambio gentico. Ocurre en la el zigoteno de la profase I.

6. Entrecruzamiento
Quiasma: es el entrecruzamiento de cromtides no hermanas, en forma de X.

7. Cuerpos polares
8. Defectos congnitos y abortos espontneos: factores cromsicos y genticos
Anomalas cromosmicas: se definen como la mal formacin de los cromosomas tanto en
la cantidad (exceso o disminucin) o en la estructura (funciones).
9. Anomalas numricas
Aneuploidia: tienen un nmero total de cromosomas que no es mltiplo de su carga (23
cromosomas su mltiplo 47).

Euploide: se refiere al nmero total de cromosomas que es mltiplo de su carga (23

cromosomas, su mltiplo 46).

No disyuncin: hace referencia al error en las separacin de los cromosomas homlogos.

10. Trisoma 21 (Sindrome de Dawn)
Epicanto: es un pliegue del parpado superior que recubre la esquina de la parte interna del
ojo.

Hipotona: disminucin en la tonicidad del musculo.

11. Trisoma 18
12. Trisoma 13
13. Sndrome de klinefelter
14. Sndrome de Turner
15. Sndrome del triple x
16. Anomalas estructurales
17. Mutaciones de genes
La herencia mendeliana: hace referencia a los patrones caractersticos de herencia de
padre a hijos.
18. Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas genticas
Ploida: indica la cantidad de cromosomas en una clulas, es decir los juegos
cromosmicos (diploide y haploide).

19. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los gametos:

Ovognesis
Ovocitos atrsicos: son aquellos que por falta de estructura (citoplasma) y funcionalidad
de destruyen solos.

Espermatognesis
Tbulos seminferos: son el lugar donde se da la espermatognesis y donde se producen
espermatozoides a partir de las espermatogonias, que se encuentran en las paredes de
estos conductos.
 Espermiognesis
Acrosoma: es un pequeo orgnulo situado en el extremo apical de la cabeza del
espermatozoide, que le permite la fecundacin del ovocito.

Epiddimo: es el conducto por el cual conectan los testculos con los vasos deferentes, por
donde circula el semen con los espermatozoides; se ubican en la parte superior de los
testculos.

20. Gametos anormales

Ideas principales de la lectura por subtemas:

1. Clulas germinales primordiales

Los gametos derivan de las clulas germinales primordiales que se forman en el epiblasto en la
segunda semana del desarrollo, estas clulas migran hacia las gnadas y como preparacin para la
fecundacin, cumplen un proceso denominado gametognesis para reducir el nmero de
cromosomas.

2. Clulas germinales primordiales y teratomas

Los teratomas son tumores que generalmente tienen tejidos, como hueso, pelo, musculo, epitelio
intestinal y otros. Se originan de clulas madre pluripotentes. Las clulas germinales primordiales
se han separado de su patrn migratorio, lo cual lleva a estas clulas a ser parte de esos tumores.

3. Teora cromosmica de la herencia

Los rasgos de un nuevo individuo son heredades por genes del padre y de la madre. Hay 22 pares
de cromosomas autosomas y un par de sexuales, estos ltimos cromosomas son haploides (23
cromosomas), que en la fundacin se vuelven diploides (46 cromosomas). Si el par de cromosomas
es XX, es femenino y si es XY es masculino.

4. Mitosis

En este proceso las clulas se dividen dando origen a 2 clulas hijas idnticas. Antes de que las
clulas entren en mitosis, la clula replica su DNA, luego en profase los cromosomas se condensan,
en metafase se alinean en el plano ecuatorial, en anafase migran hacia los polos y por ltimo en
telofase se divide el citoplasma, para as dar origen a 2 clulas hijas idnticas con la mitad del
material cromosmico duplicado.

5. Meiosis

Tiene lugar para clulas germinales, para generar los gametos. Este proceso se conforma por
meiosis I y meiosis II; mediante el cual los cromosomas replican su DNA, y estn constituidos por 2
cromticas hermanas, las cuales se aparean mediante sinapsis. Los homlogos apareados se
separan dando origen a 2 clulas hijas haploides (23 cromosomas).

6. Entrecruzamiento

Consiste en el intercambio de segmentos de cromtidas entre cromosomas homlogos apareados,

esto ocurre mientras los cromosomas se separan, ya que los sitios de intercambio permanecen
unidos. Como resultado a esto tenemos que la variabilidad gentica aumenta y que la clulas
germinal tiene un nmero haploide, que en fecundacin restaura a diploide.

7. Cuerpos polares

Un ovocito da origen a 4 clulas hijas, de las cuales solo 1 madura y se convierte en gameto, es
decir el ovocito; las otras 3 reciben poco citoplasma, por tsnto se degeneran, y son llamados
cuerpos polares. Por el contrario un espermatocito que tambin da origen a 4 clulas hijas, hace q
todas maduren.

8. Defectos congnitos y abortos espontneos: factores cromsomicos y genticos

Las anomalas cromosmicas pueden ser numricas o estructurales. El 50% de concepciones

terminan en abortos espontneos y el 50% de estos abortos son por anomalas cromosmicas.

9. Anomalas numricas

La aneuploida est asociada a la presencia de un cromosoma de ms (trisoma) o uno de menos

(monosoma). Esto puede originarse durante la meiosis, a falta de disyuncin de los cromosomas
una clula reciben 24 cromosomas y la otra 22; lo cual al fecundarse con un gameto de 23
cromosomas se tendr, un individuo de 47 cromosomas (trisoma) o de 45 (monosoma). Por otro
lado puede originarse durante la mitosis, donde hay numero anormal de cromosomas; y por tanto
se presentan translocaciones balanceadas (no hay perdida de material gentico, el individuo es
normal) y las no balanceadas (se pierde parte de un cromosoma, el individuo es anormal).

10. Trisoma 21 (Sindrome de Dawn)

Es generado por la copia adicional del cromosoma 21, es una translocacin no balanceada. Las
caractersticas del individuo son: retardo mental, retardo del crecimiento, anomalas
craneofaciales, cara aplanada, orejas pequeas, defectos cardiacos e hipotona.

11. Trisoma 18

Muestran caractersticas como: retardo mental, defectos cardiacos, orejas de implantacin baja y
flexin de los dedos y de manos.

12. Trisoma 13

Las principales anomalas son: retardo mental, holoprosencefalia, defectos cardiacos, sordera,
labio leporino, labio leporino y defectos oculares.

13. Sndrome de Klinefelter

La no disyuncin de los homlogos XX es la causa ms frecuente, por tanto las clulas tienen 47
cromosomas con un complemento de tipo XXY. Las caractersticas de estos individuos son:
esterilidad, atrofia testicular, hialinizacin de los tbulos seminferos y ginecomastia. Este
sndrome solo se observa en varones.

14. Sndrome de Turner

Presenta un cariotipo 45, X, es la nica monosomia compatible con la vida. Los pocos fetos que
sobreviven presentan un aspecto inconfundiblemente femenino y se caracteriza por la falta de
ovarios y la baja estatura.

15. Sndrome del triple x

Los pacientes con este sndrome tienen infantilismo, menstruaciones escasas y cierto grado de
retardo mental.

16. Anomalas estructurales

Estas anomalas afectan a un cromosoma o ms de uno, por consecuencia de fractura de los

cromosomas, causadas por factores como virus, radiaciones y medicamentos. Dentro de estas
anomalas encontramos: el sndrome del maullido de gato, sndrome de microdeleccion, sndrome
de Angelman, sndrome de Prader-Willi, sndrome de Miller-Dieker y sndrome velocardiofacial.

17. Mutaciones de genes

Nmeros malformaciones congnitas se heredan. Los defectos se pueden atribuir a un cambio en
la estructura o la funcin de un gen. Cuando un gen mutado presenta anomala y el otro es
normal, se trata de una mutacin dominante; pero si los 2 genes son anormales, se trata de una
mutacin recesiva.

18. Tcnicas de diagnstico para identificar anomalas genticas

Anlisis citogentico: es utilizado para valorar el nmero y la integridad de los
cromosomas, requiere de clulas en divisin, detenidas en metafase; los cromosomas son
teidos con la coloracin de Giensa, para revelar patrones de bandas oscuras y claras.
Hibridacin in situ por fluorescencia (FISH): se emplean sondas de DNA especficas para
identificar ploidias en unos pocos cromosomas seleccionados. La tcnica puede identificar
traslocaciones y reorganizaciones entre cromosomas.
Anlisis espectral de los cariotipos (SKY): es una tcnica en la que cada cromosoma es
hibridado para una nica sonda fluorescente de un color diferente.
19. Cambios morfolgicos durante la maduracin de los gametos :
Ovognesis: el ovocito primario es rodeado por una capa de clulas epiteliales planas, a lo
que se le denomina, folculo primario; este proceso tiene lugar antes del nacimiento. En la
pubertad observamos el folculo secundario, en el cual aparecen espacios ocupados por
lquido entre las clulas de la granulosa. Finalmente el folculo secundario es estimulado
por la hormona luteinizante (LH), dando origen al ovocito secundario o maduro, que entra
en meiosis II y se detiene en metafase, a no ser de que haya sido fecundado, entonces se
completa esta fase.
Espermatognesis: las clulas germinales primordiales dan lugar a clulas madre de los
espermatogonios, las cuales dan origen a espermatogonios tipo A y estos a su vez
espermatogonios tipo B, los cuales contituyen espermatogonios primarios, los cuales
permanecen en profundos recesos de las celulas Sertoli; la horomona LH estimula la
produccin de la espermatognesis y la hormona foliculoestimulante (FSH) estimula la
produccin de fluido testicular.
Espermiognesis: es la transformacin de las espermtides en espermatozoides. Los
cambios comprenden: la formacin de acrosoma para facilitar la fecundacin del ovocito,
condensacin del ncleo, formacin del cuello, pieza intermedio y cola, y eliminacin de
mayor parte del citoplasma. Los espermatozoides formados llegan a los tbulos
seminferos y son llevados al epiddimo, sonde alcanzan su movilidad completa.
20. Gametos anormales

Un folculo ovrico puede llegar a tener 2 o 3 ovocitos primarios, dando origen as a embarazos
gemelares o triples. Las anomalas tambin se presentan en los espermatozoides, en su cabeza o
cola, dando origen a espermatozoides enanos o gigantes que pierden su movilidad, por tanto no
pueden fecundar a los ovocitos.