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Epidemiologa
Las craneosinostosis se deben al cierre prematuro de las suturas del crneo, es un defecto comn
y ocurre en uno de cada 2.000 recin nacidos con el doble de frecuencia en las nias. Puede
presentarse en forma sindrmica o no; puede ser unisutural o multisutural. Hay diversos tipos: la
escafocefalia o cierre de sutura sagital, la plagiocefalia o cierre de sutura coronal unilateral, la
trigonocefalia o cierre de sutura metpica, la braquicefalia se da por cierre de sutura coronal
bilateral, la sinostosis lamdoidea y la oxicefalia no es frecuente verla sin asociacin a otras
anomalas del recin nacido.
Etiologa
A pesar del notorio componente gentico, la mayora de los casos de craneosinostosis ocurren en
familias sin antecedentes de la enfermedad y los nios que la padecen, tienden a ser sanos con
una inteligencia normal.
En el desarrollo normal los huesos del crneo se unen entre el primer y el tercer ao de vida, en
los pacientes afectos de craneosinostosis algunas de las suturas ya se han cerrado al nacer.
El cierre prematuro de una sutura craneal origina una limitacin del crecimiento perpendicular a la
lnea de la sutura y un crecimiento compensador paralelo. Cuando se complica una
craneosinostosis es debido al crecimiento del cerebro dentro de una bveda craneal restringida.
Clasificacin
La craneosinostosis se clasifica segn la forma del crneo. Estos trminos no se refieren a una
entidad patolgica sino simplemente a una morfologa del crneo.
Simples
Sindrmicas
Sndrome de Apert
Sndrome de Carpenter
Sndrome de Crouzon
Sndrome de Muenke
Sndrome de Pfeiffer
Sndrome de Saethre-Chotzen
Complejas
(asociacin de dos o ms suturas cerradas)
Craneosinostosis sin dismorfia
Acrocefalia u oxicefalia o turricefalia presenta una altura excesiva del crneo y puede
observarse en la pansinostosis.
Trifilocefalia
Cuadro clnico
Las complicaciones incluyen hipertensin intracraneal, atrofia ptica y retraso mental. Puede
haber hidrocefalia secundaria a la estenosis generalizada de la base del crneo.
Tratamiento
Muchas veces se tiene que operar, para que no se altere el desarrollo del cerebro y ste pueda
crecer normalmente. La ciruga reconstructiva ocurre cuando el paciente es an un beb y tiende a
aliviar la presin al cerebro durante su crecimiento. Es posible que sean necesarias otras cirugas
para mejorar la apariencia de la cabeza del nio. La neurociruga se lleva a cabo generalmente
entre los 3 y 6 meses de edad ; es recomendable que sea antes del ao de vida del infante.
Neurofibromatosis
Las neurofibromatosis son trastornos genticos del sistema nervioso que afectan principalmente
al desarrollo y crecimiento de los tejidos de las clulas neurales (nerviosas).
Estos trastornos ocasionan tumores que crecen en los nervios y producen otras anormalidades
tales como cambios en la piel y deformidades en los huesos. Las neurofibromatosis ocurren en
ambos sexos y en todos los grupos tnicos. Se transmiten a la descendencia de forma autosmica
dominante. Los cientficos han clasificado los trastornos como neurofibromatosis tipo 1 (NF1) y
neurofibromatosis tipo 2 (NF2) cada una con una alteracin en un cromosoma diferente (171 y
222 respectivamente). Existen otros tipos o variantes de neurofibromatosis, pero stas no han
sido definidas an.
Es una alteracin gentica que provoca en los afectados, crecimiento descontrolado de tumores
en casi todo el organismo, de una forma irregular. Este crecimiento est provocado por la falta de
un "supresor" de crecimiento tumoral. Son tpicas las manchas "caf con leche" (en la piel),
ndulos de Lisch (en el ojo), displasias (en los huesos largos), Schwanomas (en los nervios),
Cataratas, etc. Existen 2 tipos de (NF):
Etiologa
Cuadro clnico
Diagnstico
Neurofibromatosis I
Para diagnosticar un paciente afectado con esta enfermedad desde el punto de vista clnico debe
cumplir unos criterios diagnsticos y est estipulado que deben cumplir DOS o ms de los que se
detallan a continuacin:
Neurofibromatosis II (NF2)
Complicaciones
Problemas cosmticos
Problemas funcionales
Pseudoartrosis
Baja estatura. Debido especialmente a deformidades en la columna vertebral.
Escoliosis.
Macrocefalia
Glioma ptico
Tumores cerebrales
Tumores en la columna vertebral
Estreimiento crnico
Problemas de aprendizaje
Retardo mental
Sordera
Alteraciones del habla
Pubertad precoz o tarda
Dolor de cabeza
Convulsiones
Hipertensin
Feocromocitoma
Picores
Cncer (metstasis)
Impacto Psicosocial
Neurofibromatosis 2. Como consecuencia de los mltiples tumores que en el sistema nervioso
produce la NF2, a menudo se presentan otras complicaciones, la mayora de las cuales estn
relacionadas con la prdida de la funcionalidad de las vas nerviosas. Hay que tener en cuenta que,
si bien los tumores son benignos, pueden producirse en tal nmero y localizacin que hacen que
su extirpacin sea muy difcil, y no exenta de consecuencias. A veces es complicado determinar si
es mejor extirpar o no. Las ms comunes son:
Parlisis facial
Prdida de visin
Problemas cosmticos
Problemas motores
Prdida de equilibrio
Sordera
Prdida de sensibilidad
Dolor de cabeza
Impacto Psicosocial
Dolor crnico. El dolor de espalda algunas veces tiene relacin con neurofibromas en la
columna vertebral que no son fciles de operar. Para un adulto con dolor crnico y
severo que ha sido debidamente estudiado puede ser aconsejable remitirlo a un mdico
especializado en control de dolor, para que intente reducrselo. El dolor crnico causado
por neurofibromas puede a menudo aliviarse con una combinacin de calmantes. Los
dolores de cabeza pueden ser un problema para algunas personas. Los doctores
especializados en neurologa y/o control del dolor pueden tener ideas para reducir la
frecuencia y/o la intensidad de los dolores de cabeza. A pesar de que no comprendemos
por qu se originan, los picores son motivo de queja frecuente en personas con NF1.
Algunas personas pueden beneficiarse de medicamentos como los antihistamnicos, que
reducen los picores.
Los neurofibromas plexiformes son otro tipo de tumores benignos que crecen a lo largo
de los nervios. Al contrario que los neurofibromas tpicos de la piel que crecen como un
pequeo y definido ndulo, el neurofibro ma plexiforme es ms grande y tiene menos
definidos los bordes. Puede sentirse como un racimo de cuerdas o nudos bajo la piel.
Los neurofibromas plexiformes tambin se diferencian de los neurofibromas drmicos
porque habitualmente aparecen antes de la edad adulta. Estos tumores pueden ser
dolorosos. Tambin pueden desfigurar dependiendo de su tamao y su localizacin.
Menos comnmente, un neurofibroma plexiforme puede llegar a ser canceroso.
Tumor cerebral.
Tratamiento
Actualmente no hay cura, solo tratamientos paliativos. Debido a las mltiples manifestaciones de
la enfermedad, se recomienda que los afectados lleven un seguimiento por parte de mdicos
especialistas, para tratar posibles complicaciones. En ocasiones se recurre a la ciruga para extirpar
tumores que comprimen rganos u otras estructuras. Menos del 10% desarrolla tumores malignos
que deben ser tratados con quimioterapia.
Esclerosis tuberosa
Tiene una apariencia gentica similar a la linfangioleiomiomatosis que afecta casi exclusivamente a
mujeres frtiles. Es por ello que esta enfermedad femenina se haya divido en dos tipos: uno con
enfermedad espordica y otro con enfermedad asociada a esclerosis tuberosa.
Epidemiologa
Etiologa
Cuadro clnico
Se trata de unas manchas que aparecen en la piel, en forma de hoja lanceolada o en hoja de
fresno.
Angiofibromas.
Piel de naranja
Piel de naranja.
Con una textura irregular como la naranja, generalmente en el dorsal o lumbar.
Manifestaciones neurolgicas
Crisis epilpticas
Alrededor del segundo ao de vida en un 80-90% de los casos. Si se aparece tempranamente,
suele cursarse en forma de sndrome de West o de Lennox-Gastaut.
Alteraciones psquicas
Los tumores ubicados en Monro tienden a crecer y se necesitan controles anuales para evaluar
ciruga, el ritmo de crecimiento vara an en un mismo paciente. Las posibilidades de recidiva
estn presentes, pero va disminuyendo hacia la adolescencia hasta calcificarse. Los sntomas
pueden ser tempranos o tardos, dependiendo de la herencia del paciente, entre stos puede
presentarse con convulsiones, mareos, trastornos del sueo, presin intracraneal por obstruccin,
presin ocular.
Calcificaciones
Que no crecen, pero juegan un papel fundamental en las convulsiones al funcionar como pilas,
(que al descargarse causan crisis o ser un factor que empeore una epilepsia preexistente) y en el
comportamiento del paciente dependiendo del rea del cerebro dnde se localice la mayora.
Tuberosidades
Son lesiones que se encuentran en el cerebro con forma de tubrculo (de all el nombre) se
compone de tejido diferente, que, segn su ubicacin, puede causar retardo mental, autismo,
percepcin diferencial del entorno y lo cotidiano, estereotipias, retraso en el habla, carencia de
reconocimiento corporal propio, hiperactividad (mal diagnosticada como dficit atencional) entre
otros.
Manifestaciones oftalmolgicas
Hamartomas retinianos
Hamartomas retinianos.
Lesiones viscerales
Renales
Angiomiolipomas: Son tumores benignos compuestos por tejido vascular, muscular y
graso. En individuos con CET suelen aparecer en ambos riones de forma mltiple. Su
crecimiento y la alteracin de la funcin renal son asintomticas si se desconoce el cuadro.
Pueden presentarse clicos, hematuria, repentina baja de presin arterial y fatiga cuando
ya representa un problema quirrgico, que requieran nefrectoma total o parcial. Si
mantiene buena funcionalidad renal, cuando los angiomiolipomas son mayores a 6 cm se
puede optar por una embolizacin selectiva. La ruptura sbita de un angiomiolipoma
puede suceder en cualquier momento (llamado Sndrome de Wnderlich) causando una
descompesacin renal, ya que la sangre dentro del angiomiolipoma inunda el resto del
rin, requiriendo asistencia mdica de urgencia.
Cardacas
Pulmonares
Vasculares
Lesiones esquelticas
Las lesiones seas suelen ser geodas de 1 a 3mm, seudoqusticas, metacarpianas y metartasianas o
falngicas, o bien zonas de hiperostosis.
Manifestaciones orales
Placas fibrosas: Ubicadas en la zona de las encas, labios y lengua.
Lesiones esquelticas: Paladar hundido, el labio fisurado y la hiperostosis.
Agrandamiento gingival idioptico (periodontologa clnica Mac Graw Hill, carranza, pag
380)
Otras: Tumor odontognico calcificado, fibroma desmoplstico, hemangiomas mucosos
y/o intraseos, mixoma odontognico, asimetra facial, vula bfida, retraso de la erupcin
y diastemas, entre otras.
Diagnstico
El diagnstico de esta enfermedad se basa en las manifestaciones clnicas. En aquellos individuos
que cumplan con el diagnstico clnico, es posible identificar la mutacin existente en alrededor
del 85% de los casos. De estos pacientes en los que la mutacin se puede identificar, en un 31% de
los casos la mutacin se presenta en el gen TSC1, mientras que en el 69% restante dicha mutacin
est presente en el gen TSC2. La variante TSC1 presenta mutaciones en el cromosoma 9 (9q34) en
el gen que codifica para la protena hamartina. La variante TSC2 presenta mutaciones en el
cromosoma 16 (16p13) en el gen que codifica para la protena tuberina
Aproximadamente dos tercios de los individuos afectados lo son como consecuencia de una
mutacin "de novo" (surge una nueva mutacin que no estaba presente en los progenitores del
paciente). Tambin se dan casos de mosaicismo gentico, en los cuales no se ha diagnosticado la
enfermedad en una familia hasta que aparece un individuo afecto. En alguno de los padres del
individuo afectado ,y por tanto su ascendencia (abuelos, tatarabuelos, etc), coexistirn clulas
sanas y clulas mutadas que posean el alelo que causa la esclerosis tuberosa, pero su fenotipo
ser sano. Cuando en la descendencia cambian las proporciones de estas clulas, junto con otros
muchos factores an desconocidos, provocan que en sus hijo/as s se exprese la enfermedad.
Tratamiento
Debido a la gran variedad de sntomas, y del amplio espectro que stos pueden presentar, no
existe un tratamiento especfico para esta enfermedad. As que el tratamiento se basa en tratar
cada sntoma que presente la persona afectada.
Es preciso efectuar una vigilancia con prctica de controles peridicos, para detectar precozmente
la aparicin de complicaciones tumorales. Se ha sealado que la edad media del fallecimiento de
estos pacientes se situaba en torno a los 24 aos (Webb y Cols, 1996) pero otros estudios (Jancar,
1996) indican que su longevidad se ha incrementado en los ltimos tiempos.
Prevencin
Consejo gentico
Esta enfermedad sigue una herencia autosmica dominante. La descencencia de un individuo
portador de la mutacin tendrn, por lo tanto, un 50% de probabilidad de heredar la mutacin. En
aquellos embarazos en los que exista una alto riesgo de que el futuro beb padezca la
enfermedad, es posible recurrir al diagnstico prenatal. Sin embargo, esto es slo posible en
aquellos casos en los que la mutacin causante del gen haya sido previamente identificada en
algn miembro. El mosaicismo tambin provoca complicaciones al hacer un diagnstico prenatal
en la amniocentesis, por los posibles diferencias que haya entre las clulas que haya muestra
tomada, y la cantidad de clulas mutadas del feto. Adems, el fenotipo sano o enfermo que pueda
expresar el nuevo individuo no se puede determinar con seguridad an conociendo la proporcin
de clulas mutadas.