Universidad Popular Autnoma del Estado de Puebla.

Gentica.

Catedrtico: Dra. Mara de Los ngeles Rivera Jurez.

Alumno: Jonathan Amittai Bala Reyes.

Matricula: 908436.

Fecha: 2-Marzo-2017
 Jonathan Amittai Bala Reyes Grupo:6

Palabras clave
Sndrome
Gentica
Cromosmica
Anomala
Facies
Delecin
Retraso mental
Malformaciones
Dismorfas
Cromosomopatas

Preguntas suscitadas:
Por qu alteraciones en diferentes cromosomas comparten mismos signos en el
producto?
Es posible prevenir defectos?
Se podran modificar las mutaciones?
Qu beneficio otorga saber qu tipo de mutacin es?
Qu tan costoso es brindarle una buena calidad de vida a un paciente con un
sndrome gentico?
Qu cuidados requiere un paciente con retraso mental?
Cules son los medios que tienen los familiares para obtener informacin y ayuda
para manejar los cuidados necesarios para su hijo?
Reflexin
El contenido es muy bueno para describir, analizar y desglosar los sndromes genticos
reconocibles en el periodo neonatal. Es un texto enfocado en analizar entidades que
representaran un gran peligro para el producto, sobre todo a nivel neurolgico.
Se habla ampliamente de las caractersticas morfolgicas del paciente que presenta dichas
alteraciones, se describen a detalle las caractersticas que diferencian cada una de las
alteraciones, aunque muchas de estas comparten varias malformaciones anatmicas en el
neonato, por lo que podramos confundirnos en el diagnstico clnico.
Debido a que con la clnica no garantizamos estar en lo correcto y acertar con el diagnostico,
debemos realizar estudios que nos permitan alcanzar la meta antes establecida, pero es en
estas metas en donde los autores del artculo se pierden un poco del objetivo y misin del
artculo, los cuales eran orientar estudios diagnsticos especficos, evitar prcticas costosas,
proveer asesoramiento gentico familiar y controlar las posibles complicaciones.

Me percate que se dej a un lado el proveer asesoramiento a la familia, ya que se habla

solamente que el nuevo integrante de la familia padece una enfermedad y que esta
enfermedad es incurable, pero no hacen nfasis en como poder ayudar al paciente. Tenemos
que recordar que no se trata con enfermedades, sino con personas, individuos completamente
diferentes y que cada uno necesitara atencin personalizada y diferente, que permitir dar
una mejor calidad de vida al humano que presenta este tipo de patologas.
Se habla de que se tendr que evitar prcticas costosas, y esto es totalmente falso, para tener
un diagnstico preciso y correcto de deben realizar pruebas de laboratorio, que son poco
accesibles para la mayora de la poblacin, y que por lo tanto el sector de salud pblica no
tiene los fondos necesarios para poder costear todos los estudios que son requeridos para el
buen diagnstico.
Inferencias
Lo que los autores intentan expresar en este artculo, es el aumento de incidencia de estos
trastornos, que debemos ser conscientes del porqu de este alarmante incremento, ya que, por
ignorancia y falta de intereses no poseemos la informacin necesaria para conocer de estos
padecimientos que hoy nos afectan con bastante frecuencia.

Nos dan puntos claves para conocer los factores de riesgo que desembocaran en el desarrollo
de estos sndromes, como la edad, tabaquismo, cierto tipo de medicamentos que provocaran
cambios estructurales en cromosomas, afeccin de protenas, alcohol, enfermedades
sistmicas; diabetes, lupus, infecciones; virales, bacterianas, parasitarias, y diversas
etiologas

Tambin se intenta explicar que cada una de estas patologas afectan diversos cromosomas
de manera distinta, pero que es posible que compartan caractersticas que provoquen un
diagnstico correcto, por lo tanto, un tratamiento inadecuado.

Quiere demostrarnos que nosotros como mdicos debemos tener amplio conocimiento de los
trastornos ms comunes en nuestro medio, ya que con estas herramientas tendremos la
posibilidad de enfocarnos en diagnsticos diferenciales y que con ayuda de laboratorios
especficos lograremos dar a cada individuo un tratamiento y manejo adecuado para cada
situacin.

Su punto de vista, con los conceptos que plasmo en este artculo hacen pensar que hay
preocupacin en el medio de salud, porque como se coment antes han incrementado los
casos de pacientes que nacern con dichos trastornos tratados en el documento.
Debemos buscar disminuir la incidencia de estos casos y de no ser as, se buscar que este
no aumente. Lo recomendable seria informar a las poblaciones del motivo de cada una de las
mal formaciones, dar informacin clara, correcta y concisa de las enfermedades, factores de
riesgo y prevencin de estas.
De este modo se podr ayudar a que disminuya la presentacin de estas enfermedades y que
por lo tanto se dejen de observar con tanta frecuencia estas patologas.