Documenti di Didattica
Documenti di Professioni
Documenti di Cultura
Traducido por ngel Martnez Seijas y adaptado por la Dra. Beln Carnero Pinto para
Parte 1: Diagnstico y tratamiento farmacolgico y psicosocial
Katharine Bushby, Richard Finkel, David J Birnkrant, E Caso Laura, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald, Shree
Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin, por el grupo de trabajo de consideraciones de cuidados DMD*
La Distrofia Muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad grave y progresiva que afecta a 1 entre 3.600-6.000
varones nacidos vivos . Aunque hay guas disponibles para varios aspectos de la DMD, no existen recomendaciones
integrales de atencin clnica. Los Centros de EE.UU. para el Control y la Prevencin de Enfermedades
seleccionaron 84 mdicos para desarrollar recomendaciones de cuidado utilizando el RAND Corporation -
University of California Appropiateness Method (RAM). El grupo de trabajo de consideraciones de cuidados en
DMD valor las evaluaciones e intervenciones utilizadas en el manejo de los diagnsticos, en gastroenterologa y
nutricin, en rehabilitacin , neuromuscular, psicosocial, cardiovascular, respiratorio, ortopdico y aspectos
quirrgicos de la DMD. Estas recomendaciones, que se presentan en dos partes, estn destinadas a la amplia gama
de profesionales que atienden a las personas con DMD. Proporcionan un marco para el reconocimiento de las
manifestaciones multisistmicas primarias y de las complicaciones secundarias de DMD adems de una atencin
multidisciplinar coordinada. En la parte 1 de esta revisin, se describen los mtodos utilizados para generar las
recomendaciones, y la perspectiva global en la atencin, el tratamiento farmacolgico y el manejo psicosocial.
Para los pacientes ambulatorios, la dosis de prolongar la deambulacin, pero no hay datos u opinin
glucocorticoides se incrementa comnmente a medida de consenso para apoyar esta posicin actualmente. Sin
que el nio crece, siempre que los efectos secundarios embargo, un aumento en la dosis de glucocorticoides,
sean manejables y tolerables,82 hasta que alcanza tambin podra aumentar el riesgo de efectos
aproximadamente 40 kg de peso, con una dosis de secundarios y esto debe de ser tomado en consideracin.
prednisona de aproximadamente 30-40 mg/da ( los
investigadores clnicos en el grupo de estudio de la Manejo de los efectos secundarios
Distrofa de Duchenne usaban dosis de 40 mg; Pandya Una gestin atenta y cuidadosa de los efectos
S, todava sin publicar) y una dosis de deflazacort de secundarios relacionados con los esteroides es
36-39 mg/da.62 Los adolescentes no ambulatorios fundamental una vez que el nio ha comenzado la
mantenidos con terapia crnica de glucocorticoides terapia crnica con esteroides. Aunque la terapia con
estn por lo general por encima de los 40 kg de peso esteroides es actualmente el pilar de la medicacin para
corporal y la dosis por kilogramo a menudo se deja la DMD, no debe llevarse a cabo sin ms por el
bajar hasta 0,3-0,6 mg/kg al da, rango para prednisona profesional de la salud o por la familia y debera de
o deflazacort, que todava lleva a beneficios administrarse en clnicas con la experiencia adecuada.
sustanciales.61,62 Un enfoque alternativo es no aumentar Ajustar los parmetros para el manejo del crecimiento
la dosis de los glucocorticoides a medida que el nio del nio que crece con DMD en la terapia crnica con
crece, manteniendo la dosis inicial. La comparacin en glucocorticoides, puede ayudar a determinar la
la efectividad o en los efectos secundarios de este frecuencia de dosis y el ajuste de la misma (figura 4). La
enfoque alternativo, en relacin con el enfoque principal tabla 2 resume los principales efectos secundarios que
de incrementar la dosis con la edad, no se conoce. deben de ser monitorizados y las intervenciones tiles
Para los pacientes con una dosis relativamente baja de para poder contrarrestarlos.
glucocorticoides (menos de la dosis inicial por kg de El mantenimiento de un calendario diario es apropiado
peso corporal) y mostrando un declive funcional, el cuando la funcin motora del nio est estable o en
panel de expertos consider que es necesario considerar declive y si los efectos secundarios de los
un ajuste de rescate funcional. La dosis de glucocorticoides son manejables y tolerables. Si un
glucocorticoides se incrementa hasta la dosis objetivo y programa diario de dosificacin genera efectos
el paciente se vuelve a evaluar para ver los beneficios y secundarios inmanejables y/o intolerables que no
tolerabilidad en 2-3 meses. Tambin podra ser mejoran con una reduccin de la dosis al menos una vez
razonable aumentar la dosis en un paciente individual , entonces es conveniente cambiar a un rgimen
ms all de la dosis objetivo tpica de esta alternativo (tabla 3). Si, sin embargo, cualquier efecto
configuracin, para ver si un impulso de la fuerza podra secundario de los glucocorticoides es inmanejable y/o
11
12
Evaluaciones
Los momentos cruciales que se deben de tener en cuenta
en las evaluaciones, deben de incluir el tiempo que
rodea al diagnstico (para algunas familias, un tiempo
de evaluacin de 6 a 12 meses ser necesario para
permitir un ajuste despus del diagnstico), antes de
entrar en la escuela y despus de un cambio en las
funciones. Aunque no todas las clnicas tendrn acceso
directo a todas las evaluaciones e intervenciones listadas
(paneles 1 y 2), esperamos que estas recomendaciones
puedan servir como gua para rellenar lagunas en el
personal clnico y dirigir derivaciones, cuando sea
apropiado. Las evaluaciones estn dirigidas a las reas
del ajuste emocional y el afrontamiento, el
funcionamiento neurocognitivo, el desarrollo del habla
y el lenguaje, la posible presencia de trastornos en el
espectro autista, y el apoyo social. Exmenes de rutina
del bienestar psicosocial en el paciente, los padres y
hermanos son necesarios.
Intervenciones
Las intervenciones dependern de las necesidades de
cada persona, pero deberan de estar disponibles para
satisfacer un amplio espectro de las mismas. De
En general, el ajuste psicosocial de los nios con DMD fundamental importancia para la salud psicosocial del
es similar a la de otras condiciones mdicas crnicas.90 paciente/familia es la designacin de un coordinador de
Sin embargo, algunas reas especficas de riesgo son de atencin, que pueda servir como punto de contacto para
especial preocupacin. Las dificultades en la funcin las familias y que tenga el suficiente conocimiento y
social pueden deberse a dficits de base biolgica en experiencia en trastornos neuromusculares, para poder
habilidades cognitivas especficas, tales como la proporcionar a las familias la informacin que
reciprocidad social, el juicio social, la toma de necesiten.86 Es necesaria una intervencin proactiva
perspectiva, y la discriminacin afectiva, mientras que para ayudar a las familias y a los pacientes a evitar los
las consecuencias de la DMD (es decir, las limitaciones problemas y el aislamiento social que se producen en el
fsicas) pueden conducir al aislamiento social, al contexto de la DMD (panel 2).
retraimiento social y a la reduccin del acceso a las Es necesario el desarrollo de un plan de educacin
actividades sociales. El patrn del habla y los dficits de individual para todos los nios con DMD en
lenguaje, incluyendo el desarrollo del lenguaje, la colaboracin con sus padres y con las escuelas, para
memoria verbal a corto plazo y el procesamiento abordar los potenciales problemas de aprendizaje.
fonolgico, as como los retrasos cognitivos, incluyendo Adems, esto ayudar en la modificacin de actividades
el deterioro en la inteligencia y los desrdenes que de otro modo podran resultar perjudiciales para los
especficos de aprendizaje, estn bien documentados.91- msculos del nio (por ejemplo, educacin fsica) o
94
Hay tambin un incremento en el riesgo de podra llevar a reducir energa/fatiga (por ejemplo,
comportamiento neurolgico y de desrdenes del caminar largas distancias para ir o volver de comer) o de
neurodesarrollo, incluyendo desrdenes del espectro
13
.
La base farmacolgica del manejo neuromuscular en la
Conclusiones DMD es el uso de glucocorticoides. Los datos de RCTs
Las recomendaciones presentadas en las dos partes de apoyan su uso,19 aunque los regmenes de tratamiento
esta revisin representan el resultado de una son muy variables entre los diferentes pases y las
colaboracin internacional de expertos clnicos diferentes clnicas. Los ensayos adicionales de
trabajando para informar del cuidado ptimo de la glucocorticoides y la gestin de sus efectos secundarios
DMD. Debido a la escasez de datos de los RCTs para van a aumentar nuestro conocimiento de su uso
DMD (una situacin comn en los trastornos raros), un ptimo.60,82 Mientras tanto, estas directrices
mtodo bien establecido fue elegido para generar juicios proporcionan un marco para el uso de glucocorticoides
acerca de la procedencia o improcedencia y de la que permita una mayor coherencia - un punto que es de
necesidad de intervenciones clnicas. El mtodo RAM importancia no slo para el cuidado del paciente actual,
ofrece mltiples beneficios en comparacin con otros sino en el contexto de la planificacin de ensayos
mtodos basados en el consenso, incluyendo la multicntricos de otras nuevas terapias, que estn
generacin de las preguntas que se abordarn basadas en permitiendo el uso base de esteroides como parte del
la evidencia, la evaluacin independiente de las cuidado estndar.
opciones seguidas por un grupo de discusin y varias A pesar de que muchos estudios informan que tanto los
rondas de interaccin.35 Una ventaja adicional fue la problemas conductuales como los de aprendizaje son
evaluacin sistemtica de diferentes escenarios clnicos, importantes para los pacientes con DMD y sus familias,
imitando tanto como sea posible, el proceso de toma de pocas publicaciones han aportado directrices
decisiones clnicas en toda su complejidad. pragmticas sobre la atencin psicosocial de esta
enfermedad. Prestar apoyo a este tipo de problemas es
Esta primera parte de las recomendaciones de cuidado con frecuencia un desafo dentro de una estructura de
generados por el uso de este mtodo, hace hincapi en el cuidados orientada mdicamente, pero estas
espritu general de la atencin multidisciplinar para la recomendaciones claramente ponen el elemento de los
DMD y contina discutiendo en detalle el diagnstico, cuidados como el centro del manejo, con un nfasis en
el manejo farmacolgico, y el psicosocial. El las intervenciones preventivas, y sugieren que la
diagnstico gentico preciso es ahora la regla de oro medicin del impacto en estas reas ser un reto
para el diagnstico de la DMD, y desde aqu significativo cuando el campo se mueva hacia los
recomendamos que se debe buscar activamente en todos ensayos clnicos.
los casos. La posibilidad futura de terapias de mutacin
especficas (actualmente en la fase 1 y 2 de ensayos En la segunda parte de esta revisin,34 la discusin se
clnicos) aade una urgencia adicional en la necesidad centra en el papel de la rehabilitacin, el cardiovascular,
de que este tipo de tecnologa est universalmente la gastroenterologa/nutricin, la ortopedia/ciruga y el
disponible.41Como las tecnologas genticas cambian, respiratorio en la DMD, para que las dos partes juntas
en particular con el desarrollo de diagnsticos de alto puedan proporcionar una gua completa y actualizada
rendimiento, este algoritmo debera resultar ms para el manejo de esta enfermedad.
sencillo.
14
15
16
Katharine Bushby, Richard Finkel, David J Birnkrant, Laura E Caso Laura, Paula R Clemens, Linda Cripe, Ajay Kaul, Kathi Kinnett, Craig McDonald,
Shree Pandya, James Poysky, Frederic Shapiro, Jean Tomezsko, Carolyn Constantin, por las consideraciones de tratamiento del grupo de trabajo de
DMD *
El manejo ptimo de la distrofia muscular de Duchenne (DMD) requiere un enfoque multidisciplinar centrado en
medidas precoces y preventivas, as como intervenciones activas para hacer frente a los aspectos primarios y
secundarios del trastorno. La aplicacin de estrategias de manejo integral pueden alterar favorablemente la
historia natural de la enfermedad y mejorar la funcin, la calidad de vida y la longevidad. Los cuidados
estandarizados tambin pueden facilitar la planificacin de los ensayos multicntricos y ayudar en la identificacin
de las reas en las que los cuidados pueden mejorarse. A continuacin, presentamos un amplio conjunto de
recomendaciones para el manejo de la DMD en rehabilitacin, ortopedia, neumologa, cardiovascular,
gastroenterologa/nutricin, problemas de dolor, as como en ciruga general y las precauciones en salas de
urgencias. Junto con la parte 1 de la presente revisin, que se centra en el diagnstico, el tratamiento
farmacolgico y la atencin psicosocial, estas recomendaciones permiten el diagnstico y el manejo
multidisciplinar de manera coordinada.
farmacolgico y psicosocial de la Distrofia Muscular de programas para prevenir las contracturas son
Duchenne (DMD), haciendo hincapi en que ningn monitorizados e implementados por fisioterapeutas y
aspecto de la atencin de esta enfermedad se puede adaptados a las necesidades individuales, la etapa de la
tomar por separado.1 Este modelo de atencin enfatiza enfermedad, la respuesta a la terapia y, la tolerancia. La
el valor de la participacin multidisciplinar para atencin local necesita ser complementada por la
anticipar los cambios tempranos en muchos sistemas y orientacin de un especialista cada 4 meses.
para gestionar el amplio espectro de complicaciones que
pueden predecirse en la DMD. Aplicamos este modelo Intervenciones de fisioterapia
de atencin al paciente y a la familia, a lo largo de las El estiramiento y el posicionamiento
diferentes etapas de la enfermedad. La optimizacin de El estiramiento eficaz de la unidad msculo tendinosa
los cuidados en rehabilitacin, cardiovascular, requiere una combinacin de intervenciones, incluyendo
gastroenterologa/nutricin, ortopedia/quirrgicos y estiramientos activos, estiramientos activos asistidos,
respiratorios se presenta en esta segunda parte de la estiramientos pasivos, y el alargamiento prolongado
revisin. Al igual que en la primera parte, se utiliz el utilizando el posicionamiento adecuado, la colocacin
Mtodo RAND Corporation-University of California de una frula, ortesis y dispositivos para permanecer de
en Los Angeles Appropriateness Method (todos los pie. Cuando permanecer de pie y caminar se hace
9,10,12,17-20
detalles de este mtodo se describen en la parte 1 de esta ms difcil, se recomiendan programas para el
Revisin). ortostatismo.
Los estiramientos activos, activo-asistidos, y/o pasivos,
Manejo de la extensin muscular y contracturas para prevenir o minimizar las contracturas, se deben
articulares realizar un mnimo de 4-6 das a la semana para
La disminucin de la extensibilidad muscular y las cualquier articulacin especfica o grupo muscular. Los
contracturas articulares en DMD se producen como estiramientos se deben realizar tanto en casa y/o en la
resultado de varios factores, incluyendo la prdida de la escuela, como en la clnica.
capacidad para movilizar una articulacin en su Durante las dos fases, tanto la ambulatoria como la no
variedad completa de movimientos,el posicionamiento ambulatoria, son necesarios los estiramientos regulares
esttico en una posicin de flexin, el desequilibrio del en el tobillo, la rodilla y la cadera. Durante la fase no
msculo en la articulacin y los cambios fibrticos en el ambulatoria, los estiramientos regulares de las
tejido muscular. El mantenimiento de buenas
3-8 extremidades superiores, incluyendo los flexores largos
amplitudes de movimiento y la simetra bilateral son de los dedos, la mueca, el codo y las articulaciones del
importantes para permitir el movimiento ptimo y el hombro, tambin se convierten en necesarios. Las reas
posicionamiento funcional, para mantener la adicionales que tambin requieran estiramientos se
deambulacin, prevenir el desarrollo de deformidades pueden identificar mediante el examen individual.
fijas y mantener la integridad de la piel. 9-14
17
20
Manejo respiratorio
El objetivo de los cuidados respiratorios es permitir la
prevencin oportuna y el tratamiento de las
complicaciones. Un enfoque estructurado y proactivo
del manejo respiratorio que incluya el uso de tos asistida
y de ventilacin nocturna, ha demostrado que prolonga
la supervivencia.64-66 Los pacientes con DMD estn en
riesgo de complicaciones respiratorias porque su
21
22
Manejo de la deglucin
El examen clnico de la deglucin est indicado si hay
prdida de peso involuntaria del 10% o ms, o una
disminucin del aumento de peso esperado para esa
edad. Un tiempo de comida prolongado (> 30 min) o
tiempos de comida acompaados de fatiga, excesivo
derramamiento, babeo,acmulo de comida en las
mejillas, o cualquier otro indicador clnico de disfagia
hacen la derivacin necesaria, al igual que la tos
persistente, el atragantamiento,naseas o calidad vocal
hmeda durante la comida o la bebida.133 Un episodio
de neumona por aspiracin, la disminucin inexplicable
en la funcin pulmonar, o fiebre de origen desconocido
podran ser signos de deglucin insegura, lo que exige
evaluacin. Podra haber otros factores que contribuyen
a la prdida de peso debido a las complicaciones en
otros sistemas, tales como cardiacos o un compromiso
respiratorio.
24
28
29