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ACETILACION: adicin de un grupo acetilo a una molcula (como en la

acetilacin de las histonas)


ACROCENTRICO: cromosoma cuyo centrmero esta prximo al extremo de un
brazo
ALELO: abreviatura convencional de alemorfo, se refiere a las diferentes formas
o secuencias de DNA que puede tener un gen en una poblacin
AMINOACIDOS: principales bloques de construccin de los polipeptidos. Cada
uno de los 20 aa esta codificado por uno o varios codones de mRNA
ANAFASE: una de las fases de la divisin celular, en la cual las cromatides
hermanas se separan y se desplazan hacia los lados opuestos de la clula.
ANEUPLOIDE: trastorno en el cual el nmero de cromosomas no es un mltiplo
de 23 como en la trisoma y monosomia
ANOMALIAS CROMOSOMICAS: uno de los principales grupos de enfermedades
genticas, consistentes en alteraciones observables al microscopio del nmero o
estructura de los cromosomas.
ANTICODON: secuencia de DNA de 3 nucletidos en una molcula de tRNA que
experimenta emparejamiento de bases complementarias con un codn de mRNA
AUTOSOMAS: los 22 pares de cromosomas excluyendo los cromosomas
sexuales
BANDEO C: tipo de tincin cromosmica que pone de relieve la heterocromatina
constitutiva que se encuentra en los centrmeros y proximidades
BANDEO CROMOSOMICO: proceso de aplicar tinciones especficas a los
cromosomas con el fin de obtener patrones de bandas caractersticos.
BANDEO DE ALTA RESOLUCION: bandeo cromosmico que utiliza cromosomas
en profase o prometafase que estn ms extendidos que los cromosomas en
metafase y por tanto dan lugar a mayor resolucin
BANDEO G: tipo de tincin que produce bandas G en los cromosomas
BANDEO INVERSO: tcnica de bandeo cromosmico en el cual los cromosomas
se calientan en un amortiguador fosfato, produce bandas oscuras y claras que
forman patrones inversos a los producidos en bandeo G
BANDEO Q: por quinacrina; tcnica de tincin cromosmica en la cual se aade
un colorante fluorocromo a los cromosomas que se observaran el microscopio
fluorescente
CARIOGRAMA: imagen impresa de los cromosomas
CARIOTIPO: alude al nmero y tipo de los cromosomas presentes en un individuo
CENTRIOLO: estructura celular que ayuda a separar los cromosomas durante la
meiosis y mitosis
CENTRO DE INACTIVACION DEL CROMOSOMA X: punto del cromosoma x a
partir del cual se transmite la seal de inactivacin del cromosoma x (gen XIST)
CICLO CELULAR: secuencia alternante de mitosis e interfase
CITOGENETICA: enfermedades causadas por alteraciones en el nmero y
estructura de los cromosomas
CODIGO GENETICO: combinaciones de codones de mRNA que especifican
aminocidos individuales
CODON: grupo de 3 bases de mRNA cada una de las cuales especifica un
aminocido durante la traduccin
COLCEMIDA Y COLCHICINA: veneno que interfiere en la formacin del uso
mittico y que detiene las clulas en la metafase
CORPUSCULO DE BARR: cromosoma x inactivo visible en forma de masa de
cromatina densa coloreada en las clulas somticas de las mujeres normales
CROMOSOMA: estructura en forma de hebra formada por cromatina, los genes
estn dispuestos a lo largo de los cromosomas
CUASIDOMINANTE: patrn de herencia que parece autosmico dominante, pero
en realidad es autosmico recesivo. Se debe a un emparejamiento entre un
homocigoto afectado y un heterocigoto
DELECCION: perdida de material cromosmico ya sea terminal o intersticial
DIPLOIDE: que tiene dos copias del mismo cromosoma
DISOMIA UNIPARENTAL: condicin en la cual las 2 copias de un cromosoma
derivan de un nico progenitor y del otro no deriva ninguna copia
DISPERMIA: fertilizacin de un nico ovulo por 2 espermatozoides
EUPLOIDE: clulas cuyo nmero de cromosomas es un mltiplo de 23
EXONES: partes de los genes que codifican aminocidos y se conservan despus
de la segmentacin del transcrito de mRNA primario
FENOTIPO: caractersticas observadas en un individuo
GEN: unidad fundamental de la herencia
GENOMA: la totalidad del DNA de un organismo
GENOTIPO: constitucin allica de un individuo en un locus
HAPLOIDE: clulas que tiene una copia de cada cromosoma, el estado tpico de
los cromosomas
HEMICIGOTO: gen que est presente en una nica copia
HETEROCROMATINA: cromatina de coloracin oscura que permanece inactiva
en la transcripcin y consiste en DNA repetitivo
HETEROPLASMIA: existencia de secuencias de DNA divergentes en un locus
dentro de una nica clula
HOLANDRICO: herencia ligada al cromosoma Y, transmisin de padre a hijo
exclusivamente
INTRON: secuencia de DNA entre 2 exones
LINEA GERMINAL: clulas responsables de la produccin de gametos
LOCUS: ubicacin cromosmica de un gen especifico
METACENTRICO: cromosoma en el cual el centrmero est situado entre el
centro del brazo cromosmico
METILACION: unin de grupos metilos, adicin de metilos a las bases de citosina
MONOSOMIA: condicin aneuploide en la cual un cromosoma especifico est
presente en una sola copia
MOSAICISMO: existencia de 2 o ms lneas celulares genticamente distintas en
un individuo
MUTACION: alteracin de la secuencia de DNA
NO DISYUNCION: fracaso de cromosoma homlogos o cromatides hermanas a la
hora de separarse correctamente en clulas descendientes diferentes
ONCOGEN: gen que puede transformar las clulas a un estado altamente
proliferativo y causar cncer
POLIMORFISMO: locus en el cual dos alelos o ms tiene frecuencias gnicas
superiores a 0,01 en una poblacin
POLIPLOIDIA: anomala cromosmica en la cual el numero de cromosomas de
una clula es un mltiplo de 23, pero mayor que el nmero diploide (triploidia y
tetraploidia)
REPLICACION: proceso en el que se duplica la molcula de DNA bicatenario
SEGREGACION: distribucin de los genes de cromosomas homlogos en
diferentes gametos durante la meiosis
SINDROME: patrn de mltiples malformaciones o defectos primarios que se
deben en su totalidad a una nica causa subyacente
SUBMETACENTRICO: cromosoma cuyo centrmero est situado ms cerca de
un extremo del brazo cromosmico que del otro
TETRAPLOIDIA: condicin poliploide en la cual el individuo tiene 4 copias de
cromosoma en cada clula, en un total de 92 cromosomas
TRANSLOCACION: intercambio de material gentico entre cromosomas no
homlogos
TRANSLOCACION ROBERTSONIANA: translocacin en la cual los brazos largos
de 2 cromosomas acrocentricos se fusionan en el centrmero
TRIPLOIDIA: condicin poliploide en la cual el individuo tiene 3 copias de cada
cromosoma en cada clula, con un total de 69 cromosomas
TRISOMIA: condicin aneuploide en la cual un individuo tiene una copia adicional
de cromosoma

BIBLIOGRAFIA:
*Gentica en medicina. Thompson & Thompson. 7 edicin (2008). R.L.
Nussbahum, R.R. Barcelona. Edicin espaola de la sptima americana

*Gentica medica de Jorde, Carey, Bamshad. Editorial Elsevier. 2011. Espaa