Vernica Daz 2015

Componente curricular: Recursos Genticos

UNIDAD III
Estimacin de diversidad gentica. Un
locus

Tema: Desviaciones del equilibrio de H-W

Conferencia No. 10

Contenido:

Desviaciones del equilibrio de H-W

En poblaciones pequeas
Deriva gentica
Mutacin
Endogamia
Migracin
Seleccin natural
Desviaciones del equilibrio de H-W

Cuando uno o ms de los supuestos del equilibrio de H-W no se cumplen, se

producen desviaciones de las frecuencias genotpicas esperadas. La migracin, la
seleccin natural y el apareamiento no aleatorio conducen a desviaciones del equilibrio
de H-W.

Las alteraciones a las relaciones del equilibrio afectan a las poblaciones de tamao
pequeo o que han sufrido un cuello de botella. Producen homocigosis (consanguinidad)
y fluctuaciones errticas de las frecuencias genticas (deriva gentica).

1. Divisin geogrfica (por fenmenos naturales o artificiales) poblaciones aisladas

reproductivamente: Archipilagos

2. Desastre natural (epidemia): reduce el tamao de la poblacin a un nmero pequeo

de supervivientes cuello de botella.

3. Migracin de un reducido grupo de individuos de una poblacin a un lugar distinto

efecto fundador. Es un caso especial de cuello de botella.

Ejemplo en una poblacin pequea:

1 macho y 1 hembra heterocigotos que se aparean y de la descendencia se obtienen 2

hijos al azar. Como el nmero es tan pequeo puede resultar: dos homocigotos o un
homocigoto y un heterocigoto.

En cualquier caso, las frecuencias pueden variar mucho, se puede llegar a perder
algn alelo en una nica generacin!!!!

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Aunque este es un caso extremo, da una idea de lo que ocurre en poblaciones pequeas,
donde se producen fluctuaciones aleatorias de las frecuencias por efecto del azar.

Ej: Estudio de la persistencia de 122

poblaciones del borrego cimarrn
(bighorn sheep). Berger, J. 1990. El
100% de las poblaciones con menos
de 50 individuos se extinguieron en
50 aos.

Estos cambios ilustran el concepto de

deriva gentica, que puede dar lugar
a que por azar se fije un alelo o a que
se elimine otro.

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I. DERIVA GENTICA

En poblaciones endogmicas, en cada generacin, se produce un muestreo de gametos

que provoca un proceso llamado deriva gentica que consiste en la fluctuacin errtica
de las frecuencias gnicas. La direccin del cambio en las frecuencias gnicas es
impredecible.

En el primer grfico solo 18 individuos (Fr. Allicas inestables, se fijan o se pierden),

en el segundo con 100 individuos las frecuencias allicas presentan estabilidad.

La deriva en poblaciones con Ne pequeos, originar cambios en las frecuencias

gnicas ms importantes que la migracin o seleccin.

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Efectos de la deriva gentica

Las poblaciones se hacen homocigotas, tendiendo a fijarse uno de los alelos, y no
necesariamente el de mayor eficacia biolgica!!!

Las poblaciones pequeas tienden a

ser uniformes genticamente: todos
los alelos presentes descienden
de unos pocos genes iniciales.

Las poblaciones tienden a divergir

genticamente entre ellas porque en
unas se fijan unos alelos y en otras otros
(por azar).

La prdida de variacin
por deriva local se
compensa:

Por la incorporacin
de alelos provenientes de
la migracin o por

La mutacin, hasta
llegar a un equilibrio.

Los alelos perdidos por deriva se pueden

introducir de nuevo a la poblacin por mutacin
MUTACIN y llegar a un equilibrio mutacin-deriva.

II. MUTACIN

Las mutaciones son errores en la transmisin de la informacin gentica de los parentales

a la progenie. El proceso de mutacin, es en ltima instancia, el origen de toda la
variacin gentica en las poblaciones naturales.

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Pero esta variacin tiene un costo por que muchas mutaciones que tienen efecto
fenotpico son deletreas. Por ejemplo, el incremento de homocigotos por mutaciones
deletreas es la primera fuente de la depresin endogmica.

La frecuencia de mutaciones deletreas resulta de un balance entre Mutacin - Seleccin

natural.

Se sabe que la S. Natural es menos efectiva en poblaciones pequeas, por tanto las
mutaciones deletreas tienden a acumularse ms rpidamente en las poblaciones
pequeas. Este efecto constituye una amenaza a la persistencia de las poblaciones
pequeas. Por lo que a largo plazo para que persistan estas poblaciones se requiere de
poblaciones con tamao grande para mantener la variacin gentica adaptativa

Las tasas de mutacin normales en la naturaleza (entre 1 por cada 1.000 y 1 por cada
10.000 por gen y generacin) slo bastan para contrarrestar la prdida de alelos en las
poblaciones grandes, no en las pequeas (<100 individuos).

III. MIGRACIN

La migracin de individuos entre las

poblaciones conlleva al intercambio
de genes entre ellas y produce
cambios en las frecuencias
gnicas o allicas.

Las migraciones humanas durante la

expansin por otros continentes determinaron el tipo y la cantidad de variacin gentica de
nuestra especie.

Es un flujo de genes hacia dentro o hacia fuera de una poblacin

Si dos poblaciones tienen las mismas frecuencias allicas la migracin no tendr

consecuencias sobre las frecuencias allicas de estas poblaciones.

Si las frecuencias allicas de dos poblaciones son distintas, la poblacin receptora

sufrir un cambio en sus frecuencias gnicas (mayor o menor dependiendo del tamao
de las poblaciones receptora y emigrante)

Se considera:

A los genes, como las unidades de variacin

A los individuos, unidades de seleccin
A las poblaciones, unidades de evolucin

Flujo gnico: Migracin de individuos entre poblaciones

Por ej. basta que llegue tan slo un individuo nuevo cada generacin, a una poblacin
aislada de 100 individuos, para que los efectos de la deriva gentica sean insignificantes.

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IV. ENDOGAMIA

Es el apareamiento entre parientes que se da con mayor frecuencia que la esperada por el
azar. Como consecuencia, la fr de los heterocigotos se reduce con relacin a las
esperadas en H-W y la fr de los homocigotos, aumenta de manera correspondiente

La forma ms extrema de endogamia es la autofecundacin!

Ej: Si un individuo A1A2, es

autofecundado la heterocigosidad se
reduce a la mitad en la progenie.

Para la segunda generacin, la fr de

los heterocigotos es el 25% en
comparacin con la esperada en H-
W (del 50%) y se continua
reduciendo por la mitad en cada
generacin siguiente

Por lo tanto, cuando se encuentra

deficiencia de heterocigotos en las poblaciones en comparacin a las esperadas de H-W,
es un indicio de que en la poblacin no se est dando apareamiento aleatorio

Ej. En plantas endogmicas, para el locus de la fosfoglucomutasa se obtuvieron los

siguientes datos:

Tipos de apareamientos no aleatorios:

GENOTIPOS
Muchas especies poseen sistemas de
apareamiento que crean desviaciones
FF FS SS
predecibles de las frecuencias genotpicas
esperadas de H-W.
No. obs 6 14
Apareamiento Asortativo- Este trmino
Esperado H-W 9.3 17.5 8.3 apareamiento asortativo se usa para
describir el apareamiento no al azar

El apareamiento asortativo positivo se da cuando individuos con fenotipos o

genotipos similares tienden a aparearse.

El apareamiento preferencial entre genotipos similares conlleva a incrementar la

homocigosis. Este tipo de apareamiento basado en semblanzas fenotpicas ha sido
reportado en humanos para estatura, inteligencia y otros caracteres cuantitativos.

Apareamiento asortativo negativo ocurre cuando individuos con diferentes

fenotipos o genotipos tienden a aparearse (tambin llamado apareamiento
disortativo).

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Apareamiento disortativo

El apareamiento entre genotipos diferentes, conduce a aumentar la heterocigosidad en

comparacin a las esperadas en el equilibrio de H-W. El disortativo es comn en
especies de plantas con sistema de autoincompatibilidad. En estos sistemas el polen
debe llevar un alelo distinto al del estigma para que la fecundacin tenga xito.

Ej: Si el estigma es S1S2, el polen que lo logre fecundarla ser S3S4 o cualquier otro pero
no S1 ni S2. Este tipo de apareamiento evita la endogamia y sus consecuencias
deletreas.

Caractersticas distintivas de algunos sistemas de apareamiento:

Sistema de apareamiento Caracterstica que lo define

Al azar Eleccin de pareja independiente de

fenotipo y genotipo

Asortativo Parejas fenotipicamente ms similares

que lo esperado al azar

Disortativo Parejas fenotpicamente ms diferentes

de lo esperado al azar

Endogamia Apareamiento entre parientes ms

frecuente que lo esperado al azar

El apareamiento entre individuos emparentados llamado Apareamiento consanguneo o

endogamia biparental incrementa la probabilidad de que la progenie resultante sean
homocigotos.

Es as porque los parientes, por definicin, muestran uno o dos alelos que fueron
heredados de un antecesor que tienen en comn (apareamiento asortativo), y la progenie
tiene una alta probabilidad de recibir el mismo alelo de ambos padres y por tanto de
tener un genotipo homocigoto para ese carcter.

Depresin endogmica-En poblaciones pequeas, con parejas potencialmente muy

limitadas, se producen apareamientos entre parientes cercanos, lo que ocasiona un
descenso en la fertilidad o descendientes menos viables.

La explicacin de este proceso es que permite la expresin de alelos perjudiciales

recesivos en homocigosis, heredados de ambos progenitores

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Depresin exogmica

El apareamiento de individuos procedentes de poblaciones separadas y genticamente

distintas (los cuales rara vez se aparean en la naturaleza) puede originar tambin un
descenso en la fertilidad o la produccin de descendientes menos viables.

En casos extremos, la depresin exogmica puede ser el resultado de apareamientos

entre individuos de especies cercanas (hibridacin).

Desventaja del heterocigoto presente en hbridos entre especies o subespecie

Ejemplo: Sistema materno-fetal de incompatibilidad. El Hetercigoto es letal cuando la

madre es RH- y el padre es RH+ (rr x RR y rr x Rr.

Consecuencias: Retraso mental, dao cerebral

Nmero efectivo (Ne) de la poblacin

Nmero de individuos de la poblacin con potencial reproductor. Este nmero suele ser
notablemente inferior al tamao de la poblacin, ya que hay muchos individuos que no
se reproducen (inmaduros, viejos, enfermos, etc..

Como la tasa de prdida de variabilidad gentica se basa en el tamao efectivo de la

poblacin, esta prdida puede ser muy grande, aun cuando el tamao real de la poblacin
no sea muy bajo.

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Un tamao efectivo de la poblacin menor que el esperado se puede producir por alguna
de las siguientes causas:

Proporcin desigual de sexos

Variacin en el esfuerzo y xito reproductivos
Fluctuaciones poblacionales
Cuellos de botella
Efecto fundador

IV. SELECCIN NATURAL

Es un proceso de reproducibilidad diferencial de los genotipos. Comprende

fundamentalmente los procesos de mortalidad durante el ciclo vital y la fertilidad de los
diferentes genotipos.

La seleccin natural es el proceso que conduce a la supervivencia y reproduccin

diferencial de los individuos de una poblacin (reproduccin diferencial de unas variantes
genticas respecto de otras)

Este proceso resulta de tres

condiciones:

(1) Variacin fenotpica entre los

individuos de una poblacin,

(2) Supervivencia o reproduccin

diferencial asociada a la variacin, y

(3) Herencia de la variacin

Ejemplo de seleccin natural:

Una poblacin de polillas cuyos miembros son de color oscuro o claro. Tenemos por
tanto variacin fenotpica. (Primera condicin).

En promedio las formas oscuras dejan ms descendientes que las claras, es decir, las
formas oscuras tienen mayor xito reproductor que las claras. (Segunda condicin).

Pero esta ventaja de la forma oscura no tendra ninguna trascendencia si la variante

oscura no fuese hereditaria. (Tercera condicin).

Si el color oscuro est determinado por un alelo de un gen, mientras que el color claro lo
est por otro alelo del mismo gen, el que las formas oscuras dejen ms descendientes
significa que el alelo oscuro aumentar su representacin en la poblacin de la siguiente
generacin, y por tanto la seleccin natural aumentar la proporcin de formas oscuras.

ESTO ES SELECCIN NATURAL!!!.

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Equilibrio entre mutacin y seleccin

Si hay alelos que entran en la poblacin por mutacin y son eliminados por seleccin, en
algn estado debe encontrarse el equilibrio gentico.

Tipos de seleccin natural

La SN altera las frecuencias gnicas y genotpicas a travs de los cambios que provoca en
la eficacia biolgica. Hay 3 tipos de SN en relacin a la distribucin fenotpica:

1. Direccional
2. Estabilizadora
3. Disruptiva

1. Seleccin Natural Direccional

Elimina a los individuos que presentan una caracterstica situada en uno de los
extremos de la distribucin fenotpica. Provoca que la media se desplace hacia uno de los
extremos cuando la interaccin con el medio ambiente cambia constantemente en una
misma direccin.

Nuevamente el Caso de la polilla Biston betularia.

Antes de la Revolucin Industrial (1850) predominaban las polillas con alas de

colores claros, que se camuflaban bien posndose sobre el liquen que recubra los
rboles. Con la contaminacin causada por la Industria, los troncos se oscurecieron y las
polillas de alas oscuras (antes raras) prevalecieron sobre las de color claro.

Esta seleccin direccional se debi a aves predadoras las cuales capturaban las polillas
del color (claro) que ms contrastara con el fondo (troncos de los rboles cubiertos de
holln).

Seleccin Natural Estabilizadora- Acta en contra de los individuos de ambos

extremos de la distribucin fenotpica de una poblacin. Favorece caractersticas
intermedias

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S. Estabilizadora

Favorece que la
poblacin no cambie

Acta en ambientes
uniformes en el espacio y el
tiempo

Ej: Los datos estadsticos muestran que los recin nacidos cuyo peso gira en torno a los
3,6 kg presentan menos mortalidad en las 4 primeras semanas de vida, que los
neonatos con pesos inferiores o superiores a este valor.

Seleccin Natural Disruptiva o

Diversificadora

Acta a favor de los

extremos de la distribucin
fenotpica y en contra de los
intermedios
Favorece la aparicin de
polimorfismos (dos o ms
fenotipos distintos)

Un ejemplo de este tipo de seleccin es el del salmn Oncorhynchus kisutch. En poca de

cra, la hembra desova y los machos se acercan al nido y vierten su esperma fecundando
los huevos. Los machos que logran fecundar los huevos son, por una parte los ms grandes,
que compiten entre s y los ms pequeos, que exhiben un comportamiento oportunista y logran
su objetivo escondindose entre las rocas. Como consecuencia, las poblaciones de salmones
descienden de dos grupos reproductores claramente diferenciados, y se observa en los machos
una gran proporcin de los dos tamaos.

La mutacin, la migracin y la deriva gentica ocurren independientemente de las

consecuencias que dichos cambios pueden tener en la adaptacin al ambiente y la
eficacia reproductora del organismo. Si estos factores fueran los nicos procesos de
cambio evolutivo, la organizacin de los seres vivos se desintegrara de forma gradual.

La Seleccin Natural revisa sin cesar los cambios desorganizadores, asegurando que
los cambios que persistan sean precisamente aquellos que favorezcan a sus
portadores. La seleccin natural es un proceso acumulativo que permite incorporar pequeas
mejoras a las ya conseguidas, generacin tras generacin hasta obtener estructuras muy
complejas.

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