HEMOFILIA E INFLUENCIA EN EL ESTILO DE VIDA.

La hemofilia es una enfermedad de origen gentico, recesiva, ligada al cromosoma X, en el

cual se encuentran los genes que codifican los factores hemostticos VIII y IX. Algunas
alteraciones estructurales o moleculares de dichos genes condicionan una deficiencia
cuantitativa o funcional del factor VIII (FVIII) en la hemofilia adquirida (HA), llamada
tambin hemofilia clsica, y del factor IX (FIX) en la HB o enfermedad de Christmas.

La enfermedad es heredada en el 70% de los casos; en el otro 30% es consecuencia de una

mutacin de novo (presentes por primera vez en la familia), el cual la heredar a su
descendencia con el mismo patrn recesivo ligado a X. Debido a que la hemofilia est
ligada a este cromosoma con un patrn recesivo, se manifiesta clnicamente solo en los
varones; las mujeres son las portadoras, si bien, excepcionalmente, la padecen bajo
condicionante especiales.

Es oportuno resaltar que, en el mundo, solo 30% de los pacientes reciben un tratamiento
ptimo.

Cuadro clnico.

Hemartrosis, hematomas musculares profundos y hemorragias cerebrales constituyen 95%

de las hemorragias del hemoflico, aunque pueden afectar a cualquier parte del cuerpo,
potencialmente. Las hemorragias ms frecuentes son, por mucho, las hemartrosis (en las
articulaciones de carga: rodillas, tobillos y codos), y le siguen los hematomas musculares
superficiales y profundos. La hemorragia de la hemofilia suele ser tarda, es decir, no sigue
inmediatamente a la lesin, sino que inicia unos minutos despus del traumatismo; esto se
explica porque el paciente tiene ntegra la hemostasia primaria.

Las hemofilias se caracterizan clnicamente por una tendencia hemorrgica proporcional al

grado de deficiencia del factor hemosttico, aunque suele haber excepciones. El nivel
funcional del factor deficiente permite clasificar la enfermedad en: grave (< 1% de la
actividad), moderada (entre 1-5%) y leve (entre 5-40%). En los casos graves, la hemorragia
suele ocurrir en forma espontnea y reiterativa (sobre todo articular), en la hemofilia grave,
las hemartrosis inician generalmente en los primeros 2 aos de vida como efecto del
aumento de la movilidad y estrs articular, en los casos leves y moderados, la hemorragia
ocurre generalmente posterior a un traumatismo. Las formas leves suelen transcurrir
clnicamente silenciosas hasta que un evento traumtico lo pone de manifiesto.

Diagnstico

Los aspectos claves para el diagnstico son la historia clnica, con nfasis en los
antecedentes heredofamiliares y el patrn de herencia, la semiologa de la hemorragia, la
exploracin fsica y los exmenes de laboratorio, tanto de escrutinio como confirmatorios.
La generacin de trombina es un evento fisiolgico de alto valor biolgico, ya que esta
enzima forma parte del complejo molecular que mantiene a la sangre dentro de los vasos
luego de una lesin. La ausencia de los FVIII y FIX se traduce clnicamente en las
manifestaciones hemorrgicas caractersticas del hemoflico. En una visin simplista de la
funcin de la trombina es que solo convierte al fibringeno (soluble) en fibrina (insoluble),
propiedad que permite una accin inicial puramente mecnica en la hemostasia. Por el
contrario, la fisiologa de la trombina es mucho ms compleja, ya que se trata de una
enzima potente y pleiotrpica, con efectos inclusive antagnicos y altamente organizados,
los cuales le permiten mantener el equilibrio hemosttico y fibrinoltico adems de
promover la cicatrizacin y controlar la velocidad, amplitud y autolimitacin de la
actividad enzimtica. Esta capacidad de magnificar, controlar y mantener la generacin de
trombina segn los requerimientos fisiolgicos no la pueden alcanzar los pacientes
hemoflicos debido a la ausencia de los FVIII y FIX.

El laboratorio en el diagnstico de hemofilia es conveniente iniciar con estudios de

escrutinio general: biometra hemtica, frotis de sangre perifrica y coagulograma bsico:
tiempo de protrombina (TP), tiempo de tromboplastina parcial activada (TTPa), tiempo de
trombina (TT) y tiempo de hemorragia (TH). La prueba que mejor refleja los FVIII y FIX
es el TTPa. En un paciente tpico, el TTPa est prolongado y corrige al adicionar plasma
normal a la prueba; el resto de las pruebas permanecen normales. El diagnstico definitivo
de la hemofilia y su clasificacin se realizan midiendo el nivel funcional del FVIII o FIX
para la HA o HB, respectivamente.
Hemofilia en la mujer

Dado que la mujer posee dos cromosomas X, es comprensible que en la gran mayora de
los hemoflicos la madre sea la portadora del genotipo anormal, el 30% de los casos la
enfermedad proviene de mutaciones de novo. En las portadoras generalmente el nivel del
FVIII o FIX es de alrededor del 50%, ya que uno de los cromosomas X es normal, sin
embargo hay algunos casos en que el nivel oscila entre 22-116 UI/dl. Aunque generalmente
la portadora es asintomtica, algunas tienen tendencia hemorrgica (metrorragia con
polimenorrea o hemorragia postraumtica anormal). El estado de portadora se infiere por la
historia clnica, el rbol genealgico y la actividad del factor en cuestin. El diagnstico
para el estado de portadora es el estudio gentico dirigido a buscar la mutacin del gen
respectivo. En la HA grave casi 50% de los casos tienen inversin del brazo largo del
cromosoma X.

Tratamiento

Hoy en da se dispone de productos liofilizados, tanto recombinantes como derivados

plasmticos de los FVIII, FIX y FVII, adems de complejos activados y adyuvantes como
los antifibrinolticos, anlogos de la desmopresina y gomas hemostticas locales. El
estndar adecuado para el manejo actual de la hemofilia se basa en la reposicin del factor
faltante, de preferencia en su formato profilctico, o en su defecto como tratamiento
oportuno a demanda; este ltimo consiste en la infusin a la brevedad del factor
hemosttico deficiente en dosis ptima y suficiente de acuerdo con la gravedad de la lesin.
La dosis calculada del FVIII se infunde cada 8-12 h, y el FIX cada 12-24 h.
 BIBLIOGRAFA

Cruz, J. G. (2013). Gaceta Mdica de Mxico. Recuperado el 13 de Jul de 2017, de

http://www.anmm.org.mx/GMM/2013/n3/GMM_149_2013_3_308-321.pdf

Harrison. (2012). Harrison Principios de Medicina Interna . New York: McGraw-Hill.