ndice

ndice.1

Agradecimiento.2

Dedicatoria..3

Introduccin.4

Objetivos Generales.5

Objetivos Especficos...5

Marco Terico6-18

Conclusin19

Recomendacin.20

Glosario.21

Bibliografa22

Anexos.23-27

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 Agradecimiento

Este proyecto es el resultado del esfuerzo conjunto de todos los que formamos el
grupo de trabajo. A nuestros padres quienes a lo largo de toda nuestras
vidas nos han apoyado y motivado en nuestra formacin acadmica, creen en
todo momento y no dudaron de nuestras habilidades. A nuestra docente la Dra.
Isabel Ros a quienes le debemos el gran conocimiento, gracias a su paciencia y
enseanza.

2
 Dedicatoria

Le dedicamos este proyecto a nuestras familia y amistades las cuales nos ayudaron
con su apoyo incondicional a ampliar ni conocimientos y estar mas cerca de mis
metas profesionales. Esto fue posible primero que nadie con la ayuda de Dios,
gracias por otorgarnos la sabidura y la salud para lograrlo. Gracias a los
intercambios y exposiciones de ideas con mis compaeros y amigos de estudios
durante el proceso de estudio. No quisiera dejar a nuestra docente consejera y
asesora Dra. Isabel Ros quien nos inspiro a continuar en nuestros momentos
frgiles.

3
 Introduccin

Las malformaciones fetales, son alteraciones estructurales y funcionales en el

desarrollo del ser humano, dentro del vientre materno, esta puede ser resultado,
de problemas cromosmicos o alteraciones genticas, que se trasmiten de
padres a hijos

En este proyecto se estudiaran cuales son las tcnicas para detectar las posibles
malformaciones que se podran presentar en el desarrollo del feto.

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 Objetivo General

El objetivo general de este proyecto es determinar cules son las tcnicas para
detectar las malformaciones fetales y analizar en qu consiste cada una de ellas.

Objetivos Especfico

Determinar cules son las tcnicas ms comunes para detectar

malformaciones fetales.

Determinar cules son las caractersticas de las tcnicas ms utilizadas.

Determinar en qu semanas de gestacin se lleva a cabo el estudio de estas

tcnicas.

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 Malformaciones Fetales

Las malformaciones se producen cuando algn agente o sustancia modifica la

estructura de un rgano o parte del cuerpo del feto en el embarazo.
No podemos evitar todas las malformaciones, aunque se sabe que ciertos agentes
pueden afectar al desarrollo del embrin y producir malformaciones.

Si adoptamos una serie de precauciones durante el embarazo podemos reducir las

probabilidades de que el beb nazca con algn defecto grave.

Tipos de defectos congnitos

Morfolgicos
Afectan a la forma fsica, al aspecto externo del beb.
Funcionales
Afectan al funcionamiento de los distintos rganos del cuerpo.
Estructurales
Se deben a alteraciones de los genes o de las clulas.

Algunos defectos o enfermedades congnitas pueden ser transmitidos

genticamente dentro de una misma familia, y se dice que son hereditarios o
genticos.
Otras veces aparecen en un nio aislado sin que haya otros casos en la familia (suele
ser debido a mutaciones genticas). Entonces se dice que es un caso espordico.

Cmo prevenir las malformaciones congnitas en el embarazo

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Los rganos del beb se forman en el primer trimestre de embarazo, que es el
periodo ms crtico por riesgo de malformaciones.

Ciertas sustancias pueden afectar al desarrollo del feto como el alcohol, tabaco o
cualquier tipo de drogas. Una recomendacin es que evites su consumo hasta el final
de la gestacin.

Para evitar el riesgo de malformaciones tampoco debes tomar medicamentos sin la

autorizacin de un mdico o gineclogo. Algunos, como la talidomida
(medicamento que se administraba a las embarazadas para aliviar las nuseas, los
vmitos y mareos hace 50 aos) pueden producir serios daos en la formacin del
embrin.

La exposicin a sustancias como el plomo, el mercurio o las radiaciones tambin

suponen un peligro para el embarazo. Si trabajas con alguno de estos elementos
conviene que informes a tu empresa para que modifique las condiciones de tu
puesto de trabajo.

Evita tomar carne cruda o poco hecha para evitar la toxoplasmosis. Esta infeccin
est causada por el parsito toxoplasma de Gondii que vive en algunos mamferos,
especialmente los gatos. Una recomendacin es que tengas especial cuidado al
limpiar sus heces.

Ms adelante, el feto ya tiene todas sus partes bien formadas, es ms resistente y

slo est aumentando de tamao.

El concepto de malformacin se utiliza para hacer referencia a alteraciones a nivel

de las formas biolgicas (fsicas y de estructura) del feto. Estas son producidas por
un trastorno en el desarrollo. Entre sus principales causas se encuentran las

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enfermedades congnitas, que son caractersticas con las que se nace y no siempre
se deben a la herencia o a los genes. Se presentan durante el embarazo, por factores
distintos a los genes y generan malformaciones fsicas.

Como se detecta una malformacin congnita

Existen varios procedimientos, que tienen como objetivo obtener un resultado, que
en este caso sera una posible malformacin, dichos procedimientos se denominan
con el nombre de tcnicas.

Cuando una mujer desea quedarse embarazada, es recomendable que visite al

gineclogo previamente. De esta forma aumentan los controles y, por lo tanto, la
seguridad en que el periodo de gestacin sea lo ms satisfactorio posible sin opcin
a grandes imprevistos

La primera consulta

La primera consulta se recomienda cuando la mujer decide tener un beb. Incluso

antes de quedarse embarazada, es recomendable empezar a tomar el cido flico que
reducir los riesgos de malformaciones en el feto.

Tambin se realizar una analtica donde se especificar si existen problemas de salud

como diabetes o hipertensin para establecer un control desde el primer momento
adems de autorizar la medicacin apropiada para que no surjan problemas durante
el embarazo. Adems, se solicita en los anlisis, la serologa de rubola,
toxoplasmosis, hepatitis B y C para conocer si la futura gestante es inmune o no.

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La segunda consulta
Cuando el test de embarazo de positivo se llevar a cabo las pruebas analticas del
primer trimestre.

El especialista recomienda una dieta equilibrada; prohibiendo el alcohol

drogas y tabaco.

Se realiza la primera ecografa en la que se determina el nmero de embriones

y donde estn situados as como la vitalidad de dicho embrin.

A partir de este momento, las revisiones comienzan a ser mensuales y, en

ellas se realiza siempre una ecografa para determinar el crecimiento fetal, su
estado, la situacin de la placenta y la cantidad del liquido amnitico y una
analtica para controlar cualquier tipo de alteracin como infecciones de
orina, alteraciones en los niveles de glucosa, etc.

Tcnicas para detectar malformaciones fetales

Durante el embarazo se debe llevar un control que se proporcionara en las diferentes

semanas de gestacin, a continuacin veremos un pequeo esquema de los
procedimientos que se efectuaran durante cada semana.

Semana 12
Se realiza una ecografa para detectar los posibles marcadores genticos y el estado
de su corazn.

Semana 14

Aqu se solicita (si la pareja lo desea) una analtica hormonal (triple screening) para
saber la probabilidad de riesgo de sndrome de Down y espina bfida.

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Semana 15 y 16

Este es el momento adecuado para realizar las pruebas de amniocentesis en aquellas

pacientes que por cuestiones genticas tengan antecedentes de alteraciones
cromosmicas o en las mujeres mayores de 35-37 aos por tener un riesgo de
malformaciones congnitas ms elevado que en edades ms tempranas o en las que
as lo deseen voluntariamente.

Esta prueba determina problemas genticos ms frecuentes como el sndrome de

Down.

Semana 20

La ecografa de la semana veinte detecta posibles malformaciones morfolgicas y

en la mayora de los casos se visualiza ya el sexo del beb

Semana 24

En esta semana se realiza una analtica para estudiar la curva de azcar y detectar
una posible diabetes gestacional con el llamado Test de Osullivan.

Semana 34

En esta revisin se realiza un cultivo vaginal y rectal para determinar si hay

infeccin y tratarla en el momento del parto con antibitico

Semana 37

Se realiza la analtica que determinar si se puede aplicar sin riesgos la anestesia

epidural, valorndolo en consulta de anestesia. A partir de ahora, prximos al

10
parto, las revisiones pasarn a ser semanales con continuas exploraciones,
monitorizaciones, etc.

Para tener el feto lo ms controlado posible y con la mayor estabilidad y

seguridad, tanto para la madre como para el beb

Test combinado del primer trimestre para detectar malformaciones en el feto

Una de las mejores pruebas de las que disponemos para detectar el riesgo de
malformaciones fetales es el Test o Cribado Combinado del Primer Trimestre.

Se trata de la combinacin de un anlisis de sangre y una ecografa, realizada ambas

durante el primer trimestre de embarazo.

En la semana 12 se realiza una ecografa en la que se estudia el pliegue o translucencia

nucal del feto. Se mide la cantidad de lquido pseudo-linftico acumulado en la nuca
del beb. El grosor de esa zona indica si hay posibilidades de que tenga alteraciones
cromosmicas.

Permite detectar el 80 por ciento de los casos. Hay que tener en cuenta que no es
una prueba concluyente, el resultado indica un riesgo, no afirma la existencia de una
malformacin.

Tambin durante el primer trimestre se extrae una muestra de sangre a la madre

conocido como Triple Screening.

Se analizarn las cifras de Alfafetoprotena y la fraccin beta de Gonadotropina

corinica en sangre materna.

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Los resultados, combinados con el del pliegue nucal, la edad de la madre y la
longitud del feto de la coronilla a las nalgas, indican el riesgo de que sufra Sndrome
de Down o Sndrome de Edwards. La fiabilidad es de un 90 por ciento.

En caso de que no se realice el Test Combinado, durante el segundo trimestre se

puede un anlisis bioqumico, pero en este caso la fiabilidad disminuye al 60 por
ciento

Diagnstico Prenatal

El embarazo si bien le da a la mujer una sensacin de plenitud, de enorme felicidad,

tambin le puede crear por momentos estados de ansiedad, cuando se plantea si su
beb ser sanos o no.

A veces esos temores son fundamentados ya sea porque hay antecedentes familiares
de alteraciones cromosmicas o por haber tenido un hijo con alguna alteracin
gentica o fsica.

Ms all de los antecedentes personales o familiares, la gran mayora de las mujeres

en algn momento de su gestacin, se plantear esta duda. Es entonces cuando
cobra importancia la comunicacin con el futuro pap, a quien tambin quizs le
surjan las mismas dudas, pero tal vez no se anime a expresarlas para no preocupar a
la mujer. Ante esta situacin es fundamental hablar con el obstetra, quien los
ayudar a aclarar las dudas y evaluar si es necesario pedir algn estudio prenatal, de
acuerdo a los antecedentes que refiera la pareja. Es importante tener en cuenta que
la mayora de los embarazos terminan con el nacimiento de un beb sano, y que la
gestacin es una etapa en la vida que se debe tratar de disfrutar lo ms intensamente
posible.

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Los mtodos de diagnstico prenatal no slo sirven para saber si el beb que se est
gestando es normal o no, tambin se los utiliza para resolver intratero alguna
anomala, y en el caso que haya que esperar hasta despus del parto para corregirla,
o bien cuando hay un defecto gentico, el obstetra en conjunto con los padres
elegir la institucin ms apropiada para recibir al beb. Tambin el neonatlogo
estar advertido sobre el nacimiento de un nio que requerir una atencin
diferente.

Mtodos no invasivos

Son mtodos que se utilizan en el asesoramiento gentico para detectar el riesgo

de anmalas cromosmicas, defectos fsicos o alteraciones del embarazo. La
aplicacin de estos mtodos no produce ninguna complicacin en el desarrollo del
embarazo, a diferencia de los invasivos que pueden producir el aborto espontneo,
si bien permiten hacer un diagnstico de certeza.

Los mtodos no invasivos comprenden los marcadores sricos maternos:

alfafetoprotena, estriol no conjugado, subunidad beta de la gonadotrofina
corinica y la prueba de triple screening (que incluye a los tres marcadores
mencionados). Tambin la ecografa est incluida dentro de los mtodos no
invasivos.

Mtodos invasivos

Se llaman invasivos a los mtodos de diagnstico prenatal que obtienen el

material, utilizado para el estudio de las clulas fetales, por medio de la puncin
del abdomen materno para llegar al interior del tero y as a la cavidad amnitica,
como en el caso de la amniocentesis, o a travs de la va vaginal o abdominal

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cuando se realiza la biopsia de vellosidades corinicas. En ambos casos se hacen
bajo control ecogrfico.

Este tipo de mtodos permiten diagnosticar con certeza las anomalas

cromosmicas u otras alteraciones fetales.

En este tipo de procedimientos invasivos existe el riesgo de que se produzca el

aborto espontneo, que es del orden del 0,5% al 1%, aunque algunos trabajos
cientficos han encontrado esta complicacin en el 2% de los embarazos

Entre los mtodos de diagnstico prenatal existen dos tipos:

I Tcnicas de tamizaje

Sirven para orientar sobre un riesgo aumentado en una gestacin de tener alguna
anomala gentica o una alteracin fsica.

II Mtodos de diagnstico de certeza

Dan una informacin ms concluyente sobre las anormalidades que puede haber
en un embarazo, y la mayora de las veces se utiliza en pacientes que tienen un
riesgo aumentado detectado por los mtodos de tamizaje, o por los antecedentes
personales o familiares de la embarazada.

Tcnicas de tamizaje

a) Marcadores Bioqumicos

Alfafetoprotena

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Es una protena que se produce al principio del embarazo en el saco vitelino y
despus en el hgado fetal. Se utiliza para detectar el riesgo de Sndrome de Down,
espina bfida, etc.

Hormona Gonadotrofina Corinica

Es segregada por las clulas que formarn la placenta, desde los 7 das despus de la
ovulacin. Es caracterstica del embarazo, se mide en sangre y en orina (subunidad
beta). Sirve para detectar riesgo de Sndrome de Down.

Estriol no conjugado

Hormona sintetizada en la placenta y a partir de precursores fetales. Se utiliza en

embarazos que por alguna otra causa se sospeche sndrome de Down.

b) Ecografa

Ecografa entre las semanas10 a 14

Detecta sndrome de Down, defectos cardiovasculares, valoracin de la anatoma

del feto.

Ecografa entre las semanas18 a 22

Marcadores ecogrficos de alteraciones cromosmicas, detalles de la anatoma

fetal.

Ecografa Tridimensional

15
Llamada 3D, determina el volumen fetal, brinda imgenes ms precisas del feto.

Amniocentesis

Estudio prenatal en el cual se le extrae una muestra de lquido amnitico a la madre,

se realiza entre las semanas 15 y 18 de embarazo. Se hace diagnstico de defectos
congnitos. Tiene un riesgo de aborto del 0,8%.

Es un anlisis sanguneo, rpido, seguro y no invasivo, requiere una puncin para

extraer el lquido amnitico del interior del saco que rodea al feto y puede provocar
el aborto en una de cada 100 mujeres que se someten a ella.

En la actualidad se realiza la amniocentesis a cualquier mujer embarazada a partir

de los 35 aos.

Biopsia de vellosidades corinicas

Se obtiene material de las llamadas vellosidades corinicas que darn origen a la

placenta. Como el embrin y la placenta provienen del mismo tejido, las clulas
obtenidas sirven para diagnosticar, indirectamente, anomalas cromosmicas del
beb. El riesgo de aborto es del 0,5% al 1%.

Esta exige una inyeccin para obtener una muestra del tejido que rodea al feto y la
placenta. En su lugar, el test en pruebas se basa en sacar una muestra sangunea de
la madre, que contiene pequeos fragmentos del ADN del beb.

Adems de ser un procedimiento no invasivo, se puede realizar en las primeras seis

u ocho semanas de gestacin, lo que ofrece a los padres ms tiempo para hacerse a
la idea en caso de que su beb venga con problemas.

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La fetoscopa

Permite visualizar al feto, placenta y cordn umbilical. Mediante una ecografa

puede introducirse a travs de la pared abdominal materna un fino instrumento
llamado fetoscopio, que mediante iluminacin con fibra ptica y con instrumental
especialmente diseado para ciruga pueden obtenerse muestras de sangre fetal,
realizar biopsias o cirugas menores. Actualmente se estn ampliando los campos de
la ciruga fetal, realizndose nuevas incursiones con tcnicas quirrgicas
especialmente adaptadas a la anatoma fetal.
Actualmente estas tcnicas son de alto riesgo de complicaciones, 5 al 10% de
interrupciones del embarazo, por lo que solamente son utilizadas en los casos de
altsimo riesgo de malformaciones fetales muy complejas.

Esta rama de la medicina fetal est recin en sus comienzos, pero es muy
prometedora.
Se estn realizando investigaciones para la realizacin de trasplantes de medula sea
en casos de anemia graves incompatibles con sobrevida del beb, y algunas
malformaciones digestivas que se asocian a alta mortalidad fetal intrauterina.
Seguramente en los prximos aos podrn realizarse intervenciones quirrgicas con
muchos menores riesgos de complicaciones fetales.

Ultrasonografa

La ultrasonografa prenatal es el procedimiento de apoyo clnico que nos permite,

mejor que ningn otro, conocer la anatoma y el bienestar del feto a lo largo de su
desarrollo.

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Para obtener el mximo rendimiento de este procedimiento, no slo se requieren
equipos de avanzada tecnologa, sino tambin que el operador posea los
conocimientos de embriologa, anatoma y fisiologa fetal indispensables para una
adecuada adquisicin e interpretacin de las imgenes necesarias para un correcto
diagnstico.

Fiabilidad de los resultados

Aunque an es pronto para lanzar las campanas al vuelo, los investigadores del
Reino Unido dicen que la fiabilidad de este test a la hora de detectar defectos
congnitos del feto es superior al 95%.

Ms optimistas an son los cientficos que estn realizando un ensayo clnico en la

Universidad de Hong Kong y que afirman que el test permitir a las mujeres
embarazadas conocer con un 99% de fiabilidad si el feto tiene, por ejemplo,
Sndrome de Down.

18
 Conclusin

En conclusin mediante este proyecto se dio a conocer cules son tcnicas para
detectar posibles anomalas fetales y en qu consiste cada una de ellas.

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 Recomendacin

La recomendacin bsicamente seria tener un control durante el embarazo de tal

manera que se realicen oportunamente pruebas que descarten una posible
anomala en el feto y en el caso de existir la misma, se pueda actuar
oportunamente al momento del nacimiento si este es posible y tambin que los
padres puedan prepararse psicolgicamente para el nacimiento de su bebe.

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 Glosario

Malformacin.- es una diferencia notable en la forma del cuerpo o parte del

cuerpo, u rgano del cuerpo (interno o externo) comparada con la forma promedio
de la parte en cuestin.

Ecografa.- es un procedimiento de imagenologa que emplea los ecos de una

emisin de ultrasonidos dirigida sobre un cuerpo u objeto como fuente de datos
para formar una imagen de los rganos o masas internas con fines de diagnstico

Ecografo.- Este aparato es fundamental para monitorear al feto durante el

embarazo

Amniocentesis.- es una prueba prenatal comn en la cual se extrae una pequea

muestra del lquido amnitico que rodea al feto para analizarla

Biopsia.- es procedimiento diagnstico que consiste en la extraccin de una

muestra de tejido para examinarla al microscopio.

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 Bibliografa

LAGMAN. Embriologa. 100 ed. Madrid, Espaa. Editorial Mdica

Panamericana, S.A. 2007

MOOREL. Embriologa Clnica. 80 ed. Espaa. Editorial Elsevier.

2008

BUENA SALUD. Disponible en:

http://www.buenasalud.net/2010/12/10/diagnostico-prenatal-
para-detectar-anomalias-fetales-al-inicio-del-embarazo.
Consultado: Enero, 14, 2011

GAW A, COWAN R, OREILLYD. Bioqumica Clnica. 2O Ed.

Madrid, Espaa. Editorial Elsevier Espaa, S.A.

TERRA. Disponible en:

http://mujer.terra.es/muj/articulo/html/mu28062.htm.
Consultado: Enero, 14, 2011.

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