Gentica.

Revisando simulacros 9 a 28...

1.1. La clula:

Simulacro n 20:

Pregunta n 209. Respuesta Correcta: 4

Indique cul de las siguientes afirmaciones es FALSA en la meiosis:

1. Se realiza nicamente en las clulas germinales.

2. Se pasa de un nmero cromosmico diploide a uno haploide.
3. Consiste en dos divisiones sucesivas.
4. El DNA se replica en la segunda divisin celular.

Comentario:

Aunque es poco preguntado. Pero de ella debes recordar ciertas cosas:

De 1 clula diploide surgen 4 haploides

En la profase de la primera divisin se da el fenmeno de recombinacin gentica.
El ADN se divide en la fase S antes de empezar la divisin celular.

Simulacro n 23:

Pregunta n 42. Respuesta Correcta: 4

En qu fase del ciclo celular se produce la duplicacin de las molculas de ADN nuclear?

1. Fase G0.
2. Fase G1.
3. Fase G2.
4. Fase S.

Comentario:

Recuerda del ciclo celular.

la METafase, que es la que est a la MITad (cromosomas en el ecuador de la clula)

y el momento de mxima condensacin de la cromatina.
Y la ANafase, que es la fase siguiente y es donde se producen las ANeuploidias.
La fase S en donde se duplica el ADN. Viene de Synthesis en ingls.

Simulacro n 24:

Pregunta n 45. Respuesta Correcta: 4

En la meiosis, los quiasmas se pueden observar al microscopio en el perodo de:

1. Leptotene.
2. Cigotene.
3. Paquitene.
4. Diplotene.
Comentario:

Pregunta compleja. Hay pocas cosas que debes recordar de la meiosis.

Paquiteno: fase de la primera divisin meitica en la que ocurre la recombinacin

entre cromtides hermanas.
Metafase: mxima visualizacin de los cromosomas.
De una clula diploide surgen 4 haploides.

2.3. Traduccin:

3.1. Herencia autosmica:

Simulacro n 11:

Pregunta n 33. Respuesta Correcta: 2

Qu posibilidades existen, en cada embarazo, de que una pareja de progenitores portadores

de una mutacin en el gen CFTR tengan un hijo afecto de fibrosis qustica?

1. 0.1
2. 0.25.
3. 0.5.
4. 1

Comentario:

Para resolver esta pregunta necesitabas saber el patrn de herencia. Recuerda

algunas enfermedades importantes que tienen herencia AR: Dficit de Alfa 1
antitripsina, Talasemia, Hemocromatosis, Fibrosis qustica.

Simulacro n 18:

Pregunta n 212. Respuesta Correcta: 1

Una mujer asintomtica de 62 aos tiene dos hermanos varones diagnosticados de la

enfermedad de Huntington, con mutaciones en el gen de la huntingtina, con 51 y 68
repeticiones. Iniciaron los sntomas de la enfermedad a los 35 y 29 aos respectivamente. La
mujer solicita realizarse estudio gentico para conocer si puede haber transmitido la
enfermedad a sus descendientes. Respecto al consejo gentico en este caso, cul es la opcin
CORRECTA?

1. Por la herencia autosmica dominante el riesgo de ser portadora y padecer la enfermedad es

siempre del 50%.
2. Por la secuencia autosmico recesiva, el riesgo de padecer la enfermedad y ser portadora es
del 25%.
3. Al ser una enfermedad ligada al sexo, es portadora obligada y la transmitir al 50% de su
descendencia.
4. Al permanecer asintomtica el riesgo de ser portadora es claramente inferior al 50%.

Comentario:

Esta pregunta del MIR 2012 fue anulada, an as es muy importante para repasar un
concepto de la enfermedad de Huntington, y es el tipo de herencia.

Enfermedad por Expansin de tripletes CAG.

 Herencia AD con penetrancia incompleta.
Tener la expansin de tripletes no asegura tener la enfermedad.
Clsicamente presenta el fenmeno de Anticipacin: con cada generacin
aumentan los tripletes y se manifiesta antes.

Simulacro n 19:

Pregunta n 211. Respuesta Correcta: 2

Cul es la probabilidad de tener descendencia enferma entre dos progenitores sanos

portadores para una enfermedad autosmica recesiva?

1. 0%.
2. 25%.
3. 50%.
4. 33%.

Comentario:

Ya en el simulacro 15 se preguntaron las caractersticas de la herencia AR. Repsalas de

nuevo si no las recordabas:

Igual probabilidad por sexo

Padres sanos pueden tener hijos sanos o enfermos. Padres enfermos slo pueden
tener hijos enfermos.
Tpico de consanguinidad
Si ambos progenitores son portadores, probabilidad del 25% de hijo enfermo, y 50%
de portador.

Pregunta n 212. Respuesta Correcta: 3

Un varn de 34 aos con diagnstico clnico y gentico (gen PARK, de Parkinson de comienzo
precoz, acude a la consulta de consejo gentico ya que desea tener descendencia. Sabiendo que
esta enfermedad sigue de forma mayoritaria un patrn de herencia autosmica recesiva, qu
actitud sera la MS adecuada?

1. Est indicado dada la patologa sealada, el estudio prenatal.

2. No est indicado el diagnstico prenatal.
3. Si la madre es portadora de mutaciones est indicado el estudio prenatal.
4. Est indicado si se trata de su primer hijo.

Comentario: Repetimos lo dicho en la pregunta anterior. Recuerda que el diagnstico

prenatal slo est indicado si se confirma la mutacin en ambos progenitores cuando se trata
de una enfermedad AR.

Simulacro n 21:

Pregunta n 35. Respuesta Correcta: 1

Cul de las siguientes enfermedades se produce por expansin anormal de tripletes?

1. Corea de Huntington.
2. Hemocromatosis hereditaria.
3. Poliquistosis renal infantil.
4. Fiebre Mediterrnea familiar.
Comentario:

Repasemos las enfermedades por expansin de tripletes vistas en el simulacro 18:

Huntington: triplete CAG

Ataxia de Friedrich: triplete GAA
Sndrome del X frgil: triplete CGG
Degeneracin espinocerebelosa: triplete CAG

Pregunta n 36. Respuesta Correcta: 4

Acude por consejo gentico una pareja en la que el varn es un individuo de 30 aos, con
antecedentes familiares (su padre) afecto de corea de Huntington (CH). l no presenta
clnicamente sintomatologa de la enfermedad. La mujer es sana y sin ningn antecedente
familiar para esta enfermedad. Cul es la actitud MS correcta?

1. No existe riesgo de descendencia afecta de CH, ya que el consultante varn no presenta

datos de la enfermedad.
2. No existe riesgo de descendencia afecta de CH, ya que es una enfermedad de herencia
ligada al cromosoma X, por lo que el padre del consultante varn no ha podido transmitir la
enfermedad a sus hijos varones.
3. El varn consultante es un individuo afecto de CH en fase asintomtica de la enfermedad,
ya que esta puede debutar a edades ms tardas.
4. Se debe estudiar al varn consultante (previo consentimiento), ya que puede ser un
individuo afecto de CH, en fase asintomtica de la enfermedad y en funcin de los
resultados aportar consejo gentico.

Comentario:

La opcin correcta es muy evidente por la redaccin (muy abierta). Repasemos la herencia
de la enfermedad de Huntington vista en el simulacro 18:

Enfermedad por Expansin de tripletes CAG.

Herencia AD con penetrancia incompleta.
Tener la expansin de tripletes no asegura tener la enfermedad.
Clsicamente presenta el fenmeno de Anticipacin: con cada generacin
aumentan los tripletes y se manifiesta antes.

3.2. Herencia ligada al sexo:

Simulacro n 20:

Pregunta n 208. Respuesta Correcta: 1

Cul sera la probabilidad terica de transmisin de una enfermedad con herencia ligada al
cromosoma Y desde un padre afecto?

1. 100% de los hijos varones.

2. 50% de los hijos varones.
3. 0% de los hijos varones.
4. 0% de sus hijos varones pero sus hijas podran transmitirlo a los nietos varones de este
individuo.

Comentario:
Se trata de una pregunta de razonamiento bsico. Recuerda que en la herencia holndrica
(ligada al Y):

TODOS los hijos VARONES heredarn la enfermedad.

NINGUNA de las hijas MUJERES heredar la enfermedad.

Simulacro n 25:

Pregunta n 41. Respuesta Correcta: 1

Una pareja con tres hijos (dos varones de 5 y 1 aos y una nia de 4 aos). El mayor de sus
hijos varones presenta debilidad muscular y torpeza al correr y subir escaleras, tras la
realizacin de las pruebas mdicas pertinentes ha sido diagnosticado de distrofia muscular de
Duchenne. En relacin a la gentica de esta enfermedad, seale la opcin CORRECTA:

1. La madre es la que le ha transmitido la enfermedad.

2. El padre es el que le ha transmitido la enfermedad.
3. Ambos padres le han transmitido la enfermedad.
4. Si tienen un nuevo hijo, no podr heredar la enfermedad.

Comentario:

Debes reconocer que se trata de una distrofia muscular. Y tambin debes dominar el tipo de
herencia de algunas enfermedades clsicas ligadas a X:

Dficit de G6PDH
Distrofia de Becker y Duchenne
Enfermedad de Charcot-Marie-Tooth
Enfermedad de Fabry
Inmunodeficiencia combinada severa ligada al X
Sndrome del X frgil
Hemofilia

3.4. Herencia mitocondrial:

Simulacro n 25:

Pregunta n 42. Respuesta Correcta: 4

Un hombre de 30 aos (caso ndice), afecto de atrofia ptica de Leber, presenta la mutacin del
genoma mitocondrial LHON11778A. En el consejo gentico se le informar de los riesgos de
transmisin de la enfermedad a su descendencia. Qu informacin de las siguientes es la
CORRECTA?

1. El caso ndice transmitir la enfermedad a todos sus descendientes varones (herencia

holndrica).
2. La enfermedad se transmitir al 50% de los descendientes del caso ndice,
independientemente de su sexo.
3. La enfermedad se transmitir a los descendientes de sexo femenino, pero a ningn varn.
4. La enfermedad no se transmitir a los descendientes del caso ndice, por ser de herencia
materna.

Comentario:

Recuerda, el ADN mitocondrial slo lo transmiten las MUJERES. Las enfermedades clsicas
que debes conocer para el MIR son:
 Sndrome MELAS: encefalopata mitocondrial, acidosis lctica, y episodios similares a
ACV.
Sndrome Kearns-Sayre
Neuropata ptica de Leber.
Sndrome MERRF: epilepsia mioclnica asociada a fibras rojas razgadas ->
mioclonas + epilepsia

3.5. Anomalas cromosmicas:

Simulacro n 10:

Pregunta n 232. Respuesta Correcta: 3

Una familia presenta dos hijos con retraso mental moderado debido a una Trisoma 21
(sndrome de Down); el resto de los hijos presenta un cariotipo normal. Cul sera la lesin
gentica que esperara encontrar en alguno de los progenitores, si ninguno de ellos presenta
retraso mental?

1. Cariotipo normal.
2. Monosoma.
3. Translocacin robertsoniana.
4. Trisoma.

Comentario: Ojo aqu! La translocacin Robertsoniana lo que hace

es FUSIONAR cromosomas. Por lo tanto un paciente con una translocacin
Robertsoniana tendr 45 cromosomas, aunque la cantidad total de material gentico
ser normal.

Simulacro n 14:

Pregunta n 31. Respuesta Correcta: 1

Mujer de 17 aos que presenta ausencia de la menarquia, talla baja y desarrollo mamario y de
vello pbico en estadio prepuberal (grado I de Tanner). Qu prueba debera realizar para
descartar el diagnstico?:

1. Cariotipo de la paciente.
2. RMN cerebral.
3. Estudio gentico del gen de la hormona del crecimiento.
4. Radiografa de ambas muecas.

Comentario:

Esta realmente es una pregunta de ginecologa. Aprovechmosla para repasar algunos

conceptos importantes:

Trisoma ms frecuente en NACIDOS VIVOS: sndrome de Down.

Trisoma ms frecuente de todas: Trisoma del 16. Pero no sobreviven.
Trisoma menos frecuente en NACIDOS VIVOS: sndrome de Patau.
Monosoma ms frecuente: sndrome de Turner.

Simulacro n 20:

Pregunta n 210. Respuesta Correcta: 4

La causa MS frecuente de anomalas prenatales en el desarrollo humano es de origen:

 1. Gentico.
2. Ambiental.
3. Infeccioso.
4. Desconocido.

Comentario:

No dudes con este tipo de preguntas. Se contesta por sentido comn, no por memoria. La
causa ms frecuente de anomala prenatal es desconocida.
En cuanto a las anomalas genticas recuerda que Trisoma ms frecuente en NACIDOS
VIVOS: sndrome de Down. Pero la Trisoma ms frecuente de todas: Trisoma del 16. Pero
no sobreviven. Monosoma ms frecuente: sndrome de Turner.

Simulacro n 24:

Pregunta n 44. Respuesta Correcta: 3

Qu cromosomopata le sugiere un nio portador de retraso mental, macrogenitalismo y

dismorfia facial?

1. Sndrome de Klinefelter.
2. Monosoma 10p.
3. Sndrome del cromosoma X frgil.
4. Cromosoma 18 en anillo.

Comentario:

Debes recordar ciertas cromosomopatas con fenotipos caractersticos, debes ir recogindolos

a medida que aparezcan en los simulacros, para poder reconocerlos en un caso clnico. EN el
X frgil:

Cara alargada + mentn prominente

Orejas de soplillo
Testculos grandes

Clsicamente a modo de broma se pone la caricatura del prncipe Carlos para recordar este
sndrome.

4. Mecanismos mutacionales:

5.1. Citogentica:

Simulacro n 13:
Pregunta n 52. Respuesta Correcta: 1

Cuando los cromosomas han alcanzado su mxima contraccin y comienzan a migrar hacia la
zona ecuatorial de la clula, se hallan en uno de los siguientes estadios de la mitosis. Indquelo:

1. Metafase.
2. Telofase.
3. Profase.
4. Interfase.

Comentario: Se trata de conocimientos bsicos pero poco importantes para el MIR. No te

preocupes si la has fallado. Debes recordar la METafase, que es la que est a la MITad
(cromosomas en el ecuador de la clula). Y la ANafase, que es la fase siguiente y es donde
se producen las ANeuploidias.

Simulacro n 17:

Pregunta n 203. Respuesta Correcta: 3

La citogentica es la disciplina que se dedica al estudio de los cromosomas. Con la tcnica del
cariotipo, se visualizan las parejas de cromosomas en la fase de mxima condensacin. En
qu fase de la mitosis se obtiene esta imagen?

1. Profase temprana.
2. Profase tarda.
3. Metafase.
4. Para esta tcnica deben emplearse clulas en meiosis.

Comentario:

Se trata de conocimientos bsicos pero poco importantes para el MIR. No te preocupes si la

has fallado. Debes recordar la METafase, que es la que est a la MITad (cromosomas en el
ecuador de la clula) y el momento de mxima condensacin de la cromatina. Y la ANafase,
que es la fase siguiente y es donde se producen las ANeuploidias.

5.2. Biologa molecular:

Simulacro n 10:

Pregunta n 211. Respuesta Correcta: 2

Cmo se denomina a la tcnica que consiste en la transferencia de molculas de ADN sobre

una membrana?

1. Northern-blot.
2. Southern-blot.
3. Western-blot.
4. Electroforesis.

Comentario:

Si tienes problema para recordar y diferenciar el Southern del Western del Northern-Blot usa
una estrategia de memoria. Piensa que es igual que la evolucin humana. Empieza en
el sur (Africa), migran al Norte (Europa), y de ah se conquista el Oeste (Amrica). Porque
primero tenemos el ADN (Southern), que da el ARN (Northern), que da protenas (Western).
Simulacro n 12:

Pregunta n 52. Respuesta Correcta: 1

La reaccin en cadena de la polimerasa, es la herramienta fundamental de la gentica

molecular. Para realizarla se necesitan unos componentes fundamentales entre los que no se
encuentra:

1. Tampn enriquecido con albmina en alta concentracin.

2. ADN molde o problema.
3. Primers o terminadores.
4. Enzima polimerasa (Taq polimerasa).

Comentario: Es una pregunta de memoria pura, pero sencilla en este caso. Recuerda que no
es polimerasa a secas, sino que es Taq polimerasa, porque es termfila, funciona a
temperaturas elevadas.

Simulacro n 25:

Pregunta n 43. Respuesta Correcta: 1

Una de las tcnicas paradigmticas en el laboratorio de Inmunologa es la tcnica de ELISA.

Cul de las siguientes afirmaciones es FALSA en relacin a ella?

1. Es una tcnica de radio inmunoensayo.

2. Es una tcnica de uso generalizado en la rutina de un laboratorio de Inmunologa.
3. Es una tcnica que permite detectar y cuantificar una determinada protena.
4. Es una tcnica aplicable a diversos campos como la investigacin y el diagnstico clnico.

Comentario:

El ELISA ya se pregunt en el simulacro 22, con el mismo concepto preguntado en este. .

Las dos primeras letras de ELISA hacen referencia a enzyme linked. Se
utilizan anticuerpos ligados a una enzima dirigidos contra aquello que se quiere detectar.
Es decir, no es una tcnica de radioinmunoensayo (opcin 1 falsa).

6.3. Oncogenes y transformacin celular:

Simulacro n 9:

Pregunta n 224. Respuesta Correcta: 1

Existen algunos genes que, cuando sufren determinadas mutaciones, predisponen a la

aparicin de ciertas neoplasias. A este respecto, seale la asociacin errnea:

1. RET - Retinoblastoma.
2. APC - Poliposis adenomatosa familiar.
3. MSH2 - Sndrome de Lynch.
4. c-MYC - Linfoma de Burkitt.

Comentario:

Nos enfrentamos a otra pregunta de memoria pura, pero que lamentablemente hay que
intentar recordar por su importancia para el MIR. Recuerda que el Gen RET es el alterado en
la neoplasia endocrina mltiple tipo 2. Por lo tanto para recordarlo usa esta regla
menotcnica "es un RETo para un hombre (MEN) hacer 2 cosas a la vez"
Simulacro n 12:

Pregunta n 54. Respuesta Correcta: 3

Cul es la definicin correcta de ONCOGN?:

1. Gen que controla el ciclo celular evitando el crecimiento celular. Cuando se produce una
mutacin en estos genes, sus protenas no se expresan o dan lugar a protenas no
funcionantes, favoreciendo la aparicin del proceso de carcinognesis.
2. Sustancia detectable en lquidos orgnicos, especialmente en sangre, producida por la clula
neoplsica o sus metstasis.
3. Es un gen anormal o activado que procede de la mutacin de un alelo de un gen normal
llamado proto-oncogn. Origina protenas con expresin/funcin alterada que favorecen el
crecimiento y/o la invasin tumoral.
4. Gen de herencia autosmica dominante que condiciona la aparicin de cncer en la
descendencia.

Comentario:

No te agobies con esta pregunta. Lo importante es que no confundas un oncogn con un

gen supresor de tumores. Es con lo que intentarn confundirte:

Protooncogn: cuando se ACTIVA (oncogn), es capaz de producir un cncer (c-

myc, RET, etc).
Gen supresor: cuando se INACTIVA, deja de proteger contra el cncer, y se pueden
desarrollar cnceres (Rb y P53 clsicamente).

6.4. Herencia del cncer:

7. Glosario:

Simulacro n 11:

Pregunta n 32. Respuesta Correcta: 4

Seale la FALSA sobre el concepto de genes ligados:

1. Es necesario que estn en el mismo cromosoma.

2. Cuanto ms prximos estn los loci entre s, ms ligados estn los genes.
3. Es muy probable que los hijos hereden la misma combinacin de alelos presentes en el
cromosoma parenteral.
4. La ligadura depende, adems, de cules sean los alelos parenterales, siendo ms fuerte para
unos que para otros.

Comentario: No te les con esta pregunta, aprende la teora razonndola. Recuerda las claves
de los genes ligados: mismo cromosoma, cuanto ms cerca ms ligados, se heredan del
mismo progenitor.

Simulacro n 13:

Pregunta n 53. Respuesta Correcta: 2

Cuando una enfermedad ambiental es fenotpicamente idntica a otra de origen gentico,

estamos ante un/a:

1. Expresividad allica.
 2. Fenocopia.
3. Genocopia.
4. Variabilidad fenotpica.

Comentario: No te preocupes con esta pregunta y memoriza el trmino. No requiere ms. Es

fcil de deducir si conoces el trmino fenotipo, que son las caractersticas observables.

Simulacro n 14:

Pregunta n 33. Respuesta Correcta: 1

Qu nombre recibe la ciencia que se encarga del estudio de la metilacin y expresin de los
genes?:

1. Epigentica.
2. Pirogentica.
3. Metagenmica.
4. Citogentica.

Comentario:

Recuerda estos conceptos sobre la epigentica:

Metilacin del ADN.

Un gen metilado est INACTIVO. Se metilan las ISLAS C-G
Tpicos ejemplos de enfermedades relacionadas son Prader-Willi y Angelman.
Recuerda PRADER-Willi se da cuando el gen defectuoso es de origen Paterno (del
PRADRE=PRADER).

Simulacro n 15:

Pregunta n 42. Respuesta Correcta: 1

Seale la opcin MS correcta para definir el concepto de desequilibrio de ligamiento:

1. Tendencia existente entre dos genes a heredarse juntos. Es mayor a menor distancia entre
ellos.
2. Tendencia existente entre dos genes a heredarse juntos. Es mayor a mayor distancia entre
ellos.
3. Tendencia de una poblacin a tener ms individuos portadores de una enfermedad cuanto
mayor sea la prevalencia de dicha enfermedad.
4. Tendencia de una poblacin a tener ms individuos portadores de una enfermedad cuanto
menor sea la prevalencia de dicha enfermedad.

Comentario: No te les con esta pregunta, aprende la teora razonndola. Este concepto ya
ha sido preguntado en otros simulacros. Recuerda las claves de los genes ligados: estn en
el mismo cromosoma; cuanto ms cerca ms ligados; se heredan del mismo progenitor.

Pregunta n 43. Respuesta Correcta: 4

El sndrome de ataxia-telangiectasia cursa con unas caractersticas clnicas muy variadas:

degeneracin cerebelosa, telangiectasias, inmunodeficiencia, Cmo definiramos este
fenmeno?

1. Penetrancia incompleta.
2. Expresividad variable.
 3. Heterogeneidad gentica.
4. Pleiotropa.

Comentario: No te les con esta pregunta, aprende la teora razonndola. Este concepto ya
ha sido preguntado en otros simulacros. Recuerda las claves de los genes ligados: estn en
el mismo cromosoma; cuanto ms cerca ms ligados; se heredan del mismo progenitor.

Simulacro n 18:

Pregunta n 211. Respuesta Correcta: 4

La variabilidad gentica es una realidad que est siendo demostrada por los estudios del
genoma humano. En relacin con la misma, seale la respuesta CORRECTA:

1. La variabilidad gentica es superior en la raza humana que en los gorilas.

2. La principal causa de variabilidad gentica est en el aumento de variantes en cadenas
largas de DNA.
3. Las variaciones genticas debidas a la modificacin de un solo nucletido (single-nucleotide
polymorphisms o SNP) se concentran habitualmente en zonas geogrficas especficas.
4. Los estudios del genoma humano utilizan frecuentemente el anlisis de SNP.

Comentario:

Los SNP (single nucleotid polymorphism) son cada vez ms importantes, y por eso
preguntables. Recuerda algunas claves:

Son variaciones de una nica base (no te confundas con otros trminos, son bases)
Debe estar en al menos 1% poblacin
Influyen en aspectos muy diversos: variaciones fsicas, riesgo oncognico, pero
tambin respuesta a medicamentos -> de ah un gran inters por disear
medicamentos a la carta

Simulacro n 23:

Pregunta n 43. Respuesta Correcta: 1

El genotipo de una determinada clula es:

1. El conjunto de genes de dicha clula, ya estn activos o no.

2. El conjunto de los genes que tienen activos una determinada clula.
3. El conjunto de caractersticas que expresa una clula madura y que la definen como tal.
4. El conjunto de genes que pueden expresar, sin considerar los intrones.

Comentario:

No te les y recuerda los conceptos bsicos de gentica:

Genoma: dotacin gentica del individuo

Genotipo: conjunto de genes (expresados o no) de un individuo. Pero en este caso
considerando las variantes concretas de cada gen.
Fenotipo: caracterstica observable de un individuo. Resultado de los genes que son
expresados.