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1 INTRODUCCION
a) en la dcada de los 30, surgieron nuevas preguntas y los genetistas comenzaron a explorar
la naturaleza del gen, su estructura composicin y propiedades
Los primeros anlisis qumicos demostraron que el cromosoma eucariotico contena ADN y
protenas en cantidades casi iguales
b) Para entender a la herencia como un fenmeno de la vida, necesitamos saber que son y
como actan los genes determinando las caractersticas que cada uno de ellos regulan y
como forman rplicas de s mismos para permitir la transmisin durante un nmero
indefinido de generaciones celulares o de generaciones de organismos, este conocimiento
debe basarse en primer lugar, en el conocimiento de sus bases qumicas y fsicas.
A prioridad, se puede definir que los genes son entidades qumicas complejas; un
compuesto sencillo no podra determinar de manera tan precisa las numerosas propiedades
hereditarias de un organismo sabiendo que los cromosomas son los portadores de los genes
se puede saver algo de la naturaleza qumica de los genes a travs de la naturaleza qumica
de los cromosomas?
2 LA QUIMICA DE LA HERENCIA
a) los cromosomas al igual que todos los otros componentes de una clula viva estn
forados por tomos organizados en molculas. Los primeros anlisis qumicos del material
hereditario demostraron que el cromosoma eucariotico est formado por ADN y protenas
en cantidades casi iguales
Las protenas son polmeros de aminocidos, hay 20 tipos diferentes en cada clula viva. Por
contraste el ADN es un polmero formados solo por 4 tipos diferentes de nucletidos, cada
uno de ellos contiene base nitrogenada, azcar y fosfato
Hasta la dcada d los 40 muchos bilogos crean que los aminocidos constituan un
lenguaje el lenguaje de la vida que deletreaba las numerosas actividades de la clula.
Muchos investigadores crean que los genes mismos eran protenas, pensaban que los
cromosomas tenan modelos maestros de todas las protenas que podra necesitar la celula,
enzimas y otras protenas eran copiadas de estos modelos maestros. Esta era una hiptesis
lgica pero errnea
Los aminocidos contienen un grupo amino (-NH2) y un grupo carboxilo (-COOH) unidos a
un tomo de carbono central
b) Los cromosomas, al igual que todas las otras partes de una clula viva, estn compuestos
por tomos ordenados en molculas. Algunos cientficos, una parte de los cuales eran
persona eminentes en el campo de la gentica, pensaron que resultaba imposible comprender
las complejidades de la herencia en funcin de la estructura de compuestos qumicos sin
vida. Otros pensaban que si se comprendiera la estructura qumica de los cromosomas,
entonces podra llegarse a comprender el funcionamiento de los cromosomas como los
portadores de la informacin gentica. Esta lnea de pensamiento marc el comienzo de la
vasta gama de investigaciones que conocemos como gentica molecular.
James Watson y Francis Crick se dedicaron a examinar y contrastar todos los datos
existentes acerca del ADN, cuando empezaron sus estudios ya haba bastante informacin
ya se saba que la molcula de ADN era muy grande, larga y delgada y que estaba compuesta
de nucletidos que contenan las bases nitrogenadas adenina, guanina, timina y citosina
Reuniendo diferentes datos ambos cientficos fueron capaces de deducir que el ADN es
una doble hlice entrelazada y sumamente larga
Si se tomase una escalera y se la torciera para formar una hlice manteniendo los peldaos
perpendiculares, se tuviera un modelo grosero de una molcula de ADN, los dos lados de la
escalera estn constituidas por molculas de azcar y fosfato alternadas y los peldaos de
la escalera estn formados por bases nitrogenadas
Cuando Watson y Crick analizaron los datos armaron modelos reales de las molculas
usando alambre y hojalata
Puede contener informacin equivalente a 600000 pginas impresas d 500 palabras cada una
Sin duda el ADN puede hacer notar la enorme diversidad de los seres vivos
El ADN de una clula humana que si se extendiera en una hebra nica medira casi dos
metros de largo
Cada molcula de ADN est constituida por dos cadenas o bandas formadas por un
elevado nmero de compuestos qumicos llamados nucletidos. Estas cadenas forman una
especie de escalera retorcida que se llama doble hlice. Cada nucletido est formado por
tres unidades: una molcula de azcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y uno de
cuatro posibles compuestos nitrogenados llamados bases: adenina (abreviada como A),
guanina (G), timina (T) y citosina (C).
Los nucletidos de cada una de las dos cadenas que forman el ADN establecen una
asociacin especfica con los correspondientes de la otra cadena. Debido a la
afinidad qumica entre las bases, los nucletidos que contienen adenina se acoplan siempre
con los que contienen timina, y los que contienen citosina con los que contienen
guanina. Las bases complementarias se unen entre s por enlaces qumicos dbiles llamados
enlaces de hidrgeno.
La eucromatina .-esta diseminada por el resto del ncleo, se tie dbilmente con las
coloraciones. Aqu se encuentra la mayor parte de genes activos
H2A y H2B: pueden ser reconocidas en todos los eucariotas muestra diferencias en sus
secuencias segn la especie
Cuando la cromatina se encuentra bien empaquetada antes de que tenga lugar la divisin
celular, el centrmero es una zona en el centro del cromosdoma. La regin que rodea el
centrmero es rica en ADN satlite
Finalmente continua el incremento del ADN hasta obtener los cromosomas, la, metafase es
el mximo nivel de concentracin
Tercer nivel de empaquetamiento: La fibra forma una serie de bucles denominados dominios
estructurales en forma de bucle.
Niveles superiores de empaquetamiento: La fibra solo consigue reducir la longitud de la
fibra de ADN entre unas 35 o 40 veces. El grado de empaquetamiento en la fase de divisin
es de entre 100 y 1000 veces, y en los cromosomas es casi de 10000.
a) la replicacin del ADN es un mecanismo que permite formar molculas idnticas que
luego se separan en las clulas hijas
6 SINTESIS DE PROTEINAS
a) a medida que avanzaban los aos en la dcada de los 40 los bilogos comenzaron a notar que
todas las actividades bioqumicas de la clula viva dependen de ciertas protenas diferentes y
especificas
como resultado de estudios realizados para ver la relacin que hay entre ADN y protena se lleg a
la conclusin de que el cido ribonucleico (ARN) era buen candidato para desempear un papel en
la traduccin d la informacin, se descubri que no hay 1 sino 3 clases de ARN que desempean
funciones distintas como intermediarios en los pasos que llevan del ADN a las protenas
el ARN mensajero ARNm: s una molcula en forma de cinta, portadora del cdigo necesario para
sintetizar las protenas mediante la traduccin
el ARN de transferencia ARNt formada por pequeas estructuras en forma de hoja de trbol que
llevan cada una un aminocido para integrarlo en una protena en fase d sntesis
Ocurre en los ribosomas que consisten en dos subunidades una grande y otra pequea cada una
formada por ARNr y protenas especficas. Para la sntesis de protenas tambin se requiere
molculas de ARNr que estn plegadas en una estructura secundaria con forma de hoja de trbol,
el antinodo es un asa central en el extremo opuesto de una molcula. La molcula de ARNt es el
adaptador que aparea l aminocido correcto con cada codn de ARMm
7 MUTACIONES
Las mutaciones que ocurren en las clulas somticas solo se transmiten a las clulas hijas
que se originan por mitosis o citocinesis
de manera espontnea y sbita o por la accin de mutgenos. Este cambio estar presente
en una pequea proporcin de la poblacin (variante) o del organismo (mutacin). La unidad
gentica capaz de mutar es el gen, la unidad de informacin hereditaria que forma parte
del ADN.
En los seres pluricelulares, las mutaciones solo pueden ser heredadas cuando afectan a las
clulas reproductivas. Una consecuencia de las mutaciones puede ser, por ejemplo,
una enfermedad gentica. Sin embargo, aunque a corto plazo pueden parecer perjudiciales,
las mutaciones son esenciales para nuestra existencia a largo plazo. Sin mutacin no habra
cambio, y sin cambio la vida no podra evolucionar