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Examinemos el Sndrome de Usher Captulo 1

EXAMINEMOS EL SNDROME DE USHER


Mary Guest 1

El sndrome de Usher es una de las diversas enfermedades que causan


deficiencias tanto de la audicin como de la visin. La sordera aparece en el
nacimiento o poco despus y puede ser profunda o parcial. Las deficiencias
auditivas parciales se clasifican desde moderadas hasta graves. En Usher tipo I
la funcin del equilibrio en el odo resulta tambin afectada desde el
nacimiento.

La enfermedad de la vista que normalmente comienza gradualmente cuando el


nio sordo ha alcanzado el final de la infancia o la adolescencia se denomina
retinitis pigmentosa o RP. Esta enfermedad hace que la retina pierda sus
funciones en varios aos. Los primeros sntomas son la baja visin con poca
luz como por ejemplo al anochecer y la disminucin del campo visual. El campo
visual es de una gran importancia para los nios sordos porque les permite
advertir los objetos que se mueven y les alerta del peligro.

Tipos de Sndrome de Usher

Pepe tiene 11 aos. Se le diagnostic el sndrome de Usher tipo I cuando tena


7 aos. Pepe est profundamente sordo, su sordera se descubri a los nueve
meses. Comenz a incorporarse tarde y su madre declara que cuando era
beb su cabeza se tambaleaba y l la echaba hacia atrs de forma repentina.
No se sostuvo de pie hasta los 18 meses y comenz a caminar mucho ms
tarde que su hermana. A los 7 aos lo examin un oftalmlogo a causa de unos
constantes accidentes inexplicables especialmente despus de oscurecer. Un
electrorretinograma que registra la actividad elctrica a travs de la retina
mostr una suave curva tpica de la retinitis pigmentosa. El oftalmlogo
confirm que la sordera de Pepe estaba relacionada tambin con su RP y que
teniendo en cuenta sus problemas de equilibrio Pepe tena Usher del tipo I.
Pepe asiste a una escuela de integracin, le ensean a comunicarse a travs
de la lengua de signos, la lectura labial, el dactilolgico y dispone de una ayuda
para apoyarle en la comunicacin que le facilite la integracin en las clases
ordinarias.

Mara tiene 17 aos, ha llevado dos audfonos desde que se le detect la


sordera a la edad de 4 aos. Su madre atribuye el comienzo de la enfermedad
a una infeccin vrica en aquella edad pero su abuela piensa que Mara
siempre estuvo un poco sorda. A parte de la deficiencia auditiva parcial de
Mara y de alguna falta de claridad en su habla pareca no tener otros
problemas hasta que comenz a salir con sus amigos por la noche. Cuando
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Directora de los Servicios Usher. Sense.

En: Actas del Grupo Europeo del Sndrome de Usher : Novena Reunin, Madrid, 16-18 julio 1997. Madrid:
ONCE, Programa de Atencin a Personas Sordociegas, [1998?] P. 5-11.

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Examinemos el Sndrome de Usher Captulo 1

tena catorce aos, una noche, mientras se diriga a casa en bicicleta despus
de haber estado nadando se meti en un gran agujero de la carretera que
asegur no haber visto. Su profesor de apoyo para deficientes auditivos
recomend a los padres de Mara que revisaran su visin. El ptico local
detect una pigmentacin anormal en la retina y envi a Mara a una clnica de
diagnstico de la visin donde se confirm que tena Usher Tipo II. Dentro de
un ao Mara espera ir a la Universidad a estudiar Ingls, sus padres le estn
ayudando a buscar un campus que est bien iluminado y que sea accesible al
transporte pblico.

Juan tiene 30 aos, el ao pasado le mandaron utilizar un audfono casi al


mismo tiempo que se le diagnostic retinitis pigmentosa. De nio, Juan pareca
tener una audicin y una visin normales. A mediados de los 20 a Juan le
empez a resultar difcil conducir despus de oscurecer, dej de conducir por la
noche. Luego a Juan se le hizo difcil or con ruido de fondo y al mismo tiempo
se dio cuenta de que se chocaba con la gente y con las cosas con ms
frecuencia; el desplazamiento por una calle concurrida se sobrecarg de
accidentes menores.

Cuando el mdico de Juan le envi a una clnica de diagnstico de la vista, se


descubri que Juan tena slo 30 grados de visin central y tuvo que dejar de
conducir. Dos aos despus su audiograma mostr una marcada deficiencia
moderada en ambos odos de 45 a 60 decibelios y le recetaron un audfono.
Finalmente se describi la enfermedad de Juan como Usher Tipo III. A pesar de
no poder conducir es capaz de continuar su trabajo como programador analista
informtico.

Estos ejemplos muestran cmo vara el sndrome de Usher en su comienzo,


gravedad y progresin. Tiene el mismo nombre pero cada una de las personas
descritas tiene una enfermedad diferente. Esta variacin la explican los
progresos recientes en el mapeo de genes que muestran que los genes que
causan los sndromes de Usher se tienen que encontrar en cuatro cromosomas
diferentes y que dentro de estos cromosomas hay dos o ms emplazamientos
de genes. Estos descubrimientos han estimulado la investigacin en
colaboracin entre equipos y pases y el reto est en descubrir lo que estn
haciendo estos genes y cmo invertir el efecto de los productos genticos
perjudiciales. An no existe un tratamiento eficaz para prevenir o aminorar la
velocidad de los sndromes de Usher; por tanto las declaraciones, que
provienen principalmente del extranjero, sobre las curas milagrosas para el
sndrome de Usher y para la RP deben ser tratadas con desconfianza.

Cmo pueden colaborar los padres?

Cuando se le diagnostica a una hija o hijo sordo el sndrome de Usher, el


oftalmlogo puede decir que l/ella podra encontrarse en el registro de
afiliados ciegos dentro de 10 aos o a la edad de 25 aos. Esto es muy

En: Actas del Grupo Europeo del Sndrome de Usher : Novena Reunin, Madrid, 16-18 julio 1997. Madrid:
ONCE, Programa de Atencin a Personas Sordociegas, [1998?] P. 5-11.

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alarmante y puede llevar a la familia al borde de la desesperacin.

La cuestin es qu quiere decir la palabra "ciego". En el caso de personas con


Usher casi nunca significa quedarse totalmente sin vista. Lo que el oftalmlogo
puede querer decir es que la visin puede disminuir hasta tal punto que sea
adecuado que l o ella sean incluidos en el registro de afiliados de deficiencia
visual parcial o de ceguera. Esta prediccin que se hace cuando el nio tiene 8
o 12 aos con frecuencia resulta ser equivocada. La mayora de los adultos
conservan la agudeza central como por ejemplo la visin para la lectura hasta
los 40 aos o ms. Lo que las familias necesitan captar es una comprensin de
cmo la hija o el hijo utilizan la visin que tienen.

Algunas ideas para los padres

Una minuciosa observacin por parte de los padres para actuar en base a
esta, como por ejemplo mejorando la iluminacin o sealando los peligros,
resulta ms til para el chico con Usher que la fijacin de los padres sobre lo
que podra ocurrir dentro de diez o veinte aos.

Pensar en la edad de su hijo. Para un nio de 8 aos el da de maana est


muy lejos. l slo puede entender los acontecimientos que estn sucediendo
ahora. Puede comprender ideas concretas sobre la seguridad.

Una persona joven de 16 aos piensa en su futuro pero lo inmediato es an


muy importante. Es posible pensar en lo que suceder dentro de dos aos pero
no en algo que tendr lugar dentro de 10 aos.

Pensar en su lenguaje y en sus medios de comunicacin. Si utilizan signos o


tambin el habla y tambin el nivel de vocabulario que emplean.

Pensar en las palabras que uno utiliza para explicarle las cosas a su hijo.
Utilizar dibujos o diagramas para ayudarse.

Utilizar un acontecimiento para explicar cmo ve l/ella, por ejemplo su hijo


tropieza con una bolsa en el suelo. Por qu ocurri esto?

Asegurarse primero de que uno mismo entiende la informacin sobre el


sndrome de Usher.

Ayudar a otros miembros de la familia a entender cmo puede ver su hijo.

Intentar entender uno mismo el Usher de su hijo primero. Todas las personas
con Usher se diferenciarn unas de otras. Algunas tienen una visin nocturna
muy escasa pero ven bien durante el da. Otros pueden perder la visin
perifrica inferior pero tener buena visin de lado a lado.

En: Actas del Grupo Europeo del Sndrome de Usher : Novena Reunin, Madrid, 16-18 julio 1997. Madrid:
ONCE, Programa de Atencin a Personas Sordociegas, [1998?] P. 5-11.

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Examinemos el Sndrome de Usher Captulo 1

Asegurarse de que uno mismo entiende la herencia de Usher. Su hijo puede


hacerle preguntas. Es importante que pueda darle informacin precisa.

Su hijo con Usher querr lograr y probar todas las cosas que hacen otros
nios y personas jvenes - permtaselo. Permtale que se diviertan.

Referencias:

Regenbogen & Godel: Ocular Deficiencies in Deaf Children, J Ped


Ophtalmol & Strabismus 1985, 22:231.3

Coleman HM: An Analysis of an entire school population,J Am Optom Assoc


1970; 41:341-7

Para ms informacin pngase en contacto con: Servicios Usher, Sense, 11-13


Clifton Terrace, Finsbury Park. Londres N4 3SR. Telfono 0171 272 7774 Fax
0171 272 3862\6012 Minicom 0171 272 9648.

Algunas ideas para padres que tienen un hijo con Usher

Recuerda que tu hijo no ha cambiado desde que oste hablar del diagnstico
del sndrome de Usher.

Lo que ha cambiado es tu percepcin de su futuro.

Todos los nios con Usher sern diferentes unos de otros. Intenta
comprender el Usher que padece tu hijo. Algunos quizs tienen visin pobre
por la noche pero ven bien en la claridad del da, otros quizs tengan una buen
campo de visin lateral pero visin pobre en la parte baja.

Observa cuidadosamente como tu hijo usa la visin que tiene.

Traduce estas observaciones en pasos prcticos para mejorar el entorno.

Algunos ejemplos: mejor iluminacin en reas de tu casa donde la luz sea


tenue; uso de fondos sencillos y ordenados para ver las cosas ms fcilmente;
uso de contrastes de colores - claros sobre oscuros u oscuros sobre claros.

Asegrate de que ambos comprendis la informacin sobre Usher, tu


primero.

Cuando t hablas con tu hijo sobre Usher piensa la edad que tiene. Un chico
de 8 aos vive el presente. Una persona joven de 16 anos puede difcilmente
imaginarse con 25 aos.

Piensa las palabras que vas a usar para explicarle el Usher. Usa dibujos y

En: Actas del Grupo Europeo del Sndrome de Usher : Novena Reunin, Madrid, 16-18 julio 1997. Madrid:
ONCE, Programa de Atencin a Personas Sordociegas, [1998?] P. 5-11.

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diagramas si esto te ayuda.

Debes creer que hay un futuro para tu hijo y animarle a conseguir sus objetivos.

Divirtete tambin!

En: Actas del Grupo Europeo del Sndrome de Usher : Novena Reunin, Madrid, 16-18 julio 1997. Madrid:
ONCE, Programa de Atencin a Personas Sordociegas, [1998?] P. 5-11.