1 SEMANA:

O ovcito penetrado pelo SPTZ e se completa a segunda diviso meitica.

A fecundao completa-se quando o pronucleo feminino (o ncleo do ovcito maduro) se une ao pronucleo
masculino (a cabea do sptz se separa da cauda e aumenta de volume) e os cromossomos maternos e paternos
se misturam durante a metfase da primeira diviso mittica do zigoto.
A medida que o zigoto passa ao longo da tuba uterina em direo ao tero, sofre clivagem (uma srie de
divises mitticas) que forma uma serie de clulas menores (os blastmeros). Aproximadamente 3 dias aps
a fecundao uma bola de 12 a 32 blastmeros a mrula entra no tero.
Uma cavidade se forma na mrula convertendo-a em um blastocisto que consiste em: embrioblasto,
cavidade blastocistica, trofoblasto.
O trofoblasto envolve o embrioblasto e mais tarde a cavidade blastocistica forma estruturas
extraembrionarias e a parte embrionria da placenta.
4 a 5 dias aps a fecundao a zona pelcida desaparece e o trofoblasto adere ao epitlio endometrial.
2 SEMANA:
Proliferao e diferenciao do trofoblasto em citotrofoblasto e sinciciotrofoblasto, e o blastocisto
completa sua implantao no endomtrio.
Reao Tecidual: Mudanas no endomtrio resultante da adaptao desses tecidos para a implantao.
Vescula umbilical primitiva se forma e o mesoderma extraembrionario se desenvolve. E o celoma extra
embrionrio torna-se a cavidade carinica.
A vescula umbilical primitiva, saco vitelino primitivo diminui e desaparece com o desenvolvimento da
vescula umbilical secundaria.
A cavidade amnitica surge como um espao entre o citotrofoblasto e o embrioblasto.
O embrioblasto se diferencia em disco embrionrio bilaminar (epiblasto e hipoblasto).
A placa pr-cordal desenvolveu-se com o espessamento do hipoblasto que indica a futura regio ceflica
do embrio e o futuro local da boca. A placa pr-cordal tambm um importante organizador da regio da
cabea.
3 SEMANA:
Disco embrionrio bilaminar convertido em trilaminar durante a gastrulao. Essa mudana comea com
o surgimento da linha primitiva pelo espessamento do epiblasto na extremidade caudal do disco embrionrio.
A invaginacao das clulas do epiblasto a partir da linha primitiva da origem as clulas mesenquimais que
migram ventral, lateral e cefalicamente entre epiblasto e hipoblasto.
Logo que a linha primitiva comea a produzir clulas mesenquimais, o epiblasto passa a ser ectoderma.
Algumas clulas do epiblasto se deslocam para o hipoblasto e formam o endoderma.
As clulas mesenquimais se organizam entre o antigo hipoblasto e epiblasto e formam o mesoderma
intraembrionrio.
O mesoderma ocupa toda extenso do disco, exeto na membrana orofarngea, no plano mediano ocupado
pela notocorda, e a membrana eloacal.
Formaao do processo notocordal entre o ectoderma e endoderma embrionrio. O processo notocordal se
estend do n primitivo ate a placa pr-cordal.
A placa notocordal formada se envagina para formar a notocorda, o eixo primitivo do embrio ao qual se
forma o esqueleto axial.
A placa neural aparece com o espessamento do ectoderma, induzido pela notocorda.
Um sulco neural se desenvolve ladeado pelas pregas neurais. A fuso das pregas forma o tubo neural, o
primrdio do SNC. Clulas neuroectodermicas formam a crista neural.
O mesoderma de cada lado da notocorda se condensa e forma o mesoderma paraxial que da origem aos
somitos.
 O celoma surge do mesoderma lateral e cardiognico.
Os vasos sanguineos aparecem primeiro na parede da vescula umbilical do alantide e do crion.
O corao primitivo representado pelos tubos cardacos endocrdicos pareados que se difundem no final
da 3 semana formando um corao tubular, que esta unido aos vasos sanguineos do embrio, vescula
umbilical, crion e pedculo de conexo formando o sistema vascular primitivo.
As vilosidades corinicas primarias tornam-se vilosidades corinicas secundrias, onde os capilares se
desenvolvem transformando-as em vilosidades corinicas tercirias.
As extenses citotrofoblsticas dessas vilosidades tronco se unem para formar uma capa
citotrofoblstica que ancora o saco corinico ao endomtrio.
4 SEMANA:
Embrio (quase reto) tem 4 a 12 somitos.
Tubo neural forma-se entre os somitos, abertos em neuroporos rostral (anterior) e caudal (posterior).
Com 24 dias os arcos farngeos so visveis.
Com 26 dias: * trs pares de arco farngeos ( arco mandibular = da origem a maxila e mandbula; e, arco
braquiais= da origem a faringe e boca primitiva); * Neuroporo rostral se fecha.
26 ou 27 dias: - Brotos dos membros superiores; - Fossetas ticas; - Primrdio das orelhas internas; -
Placide do cristalino.
FIM da 4 semana: 4 par de arco farngeo; - Brotos dos membros inferiores; - Eminncia caudal; Sistema
cardiovascular.
TRANSLOCAO CROMOSSMICA uma anomalia cromossmica causada pelo rearranjo de partes
entre cromossomosno-homlogos. Um gene de fuso pode ser criado quando a translocao se une a outros
dois genes separadas, um evento que comum no cncer. Isto detectado na citogentica ou em
um caritipo das clulas afetadas.
Existem dois tipos principais de translocao cromossmica: translocao recproca - so geralmente uma
troca de material entre cromossomos no-homlogos. translocao Robertsoniana - Este tipo de rearranjo
envolve dois cromossomos acrocntricos que se fundem prximos da regio do centrmero com perda de seus
braos curtos. O caritipo resultante em humanos possui somente 45 cromossomos j que dois cromossomos
se uniram com a fuso. A translocao mais comum em humanos envolve os cromossomos 13 e 14
Algumas doenas humanas causadas por translocaes so:
Cncer: diversas formas de cncer so causadas por translocaes; elas foram descritas principalmente na
leucemia (leucemia mielide aguda e leucemia mielide crnica).
Infertilidade: um membro do casal carrega uma translocao balanceada, na qual o membro assintomtico
mas a concepo de fetos no vivel.
Sndrome de Down causada em uma minoria (5% ou menos) dos casos por uma translocao Robertsoniana
de cerca de um tero do cromossomo 21 para o cromossomo 14.
MOSAICISMO ocorre quando um indivduo apresenta dois materiais genticos distintos. Geralmente,
esse distrbio acontece como uma variao no nmero de cromossomos nas clulas do organismo. O
normal seria que todas as clulas do corpo apresentassem nmero de cromossomos iguais.
Essa falha gentica causada quando a mutao eleva-se precocemente no desenvolvimento. O indivduo
resultante apresentar linhagens de clulas distintas geneticamente, alguns com a percentagem de
clulas tero mutao. O mosaicismo pode ter linhagem germinativa ou somtica.

MOSAICISMO DAS LINHAGENS GERMINATIVAS: Esse tipo de mosaicismo afeta apenas as clulas gamticas,
tanto do homem quanto da mulher). Um indivduo que possui esse tipo de distrbio no ser afetado pela
mutao, j que esta no se encontra em outras clulas de seu organismo, mas poder ser passada para os seus
descendentes. O mosaicismo de linhagem germinativa pode ser visto com relativo padro gentico, entretanto,
mais comumente observado em disfunes ligadas ao cromossomo X e autossmicas dominantes. Por essa
mutao estar presente nos gametas, ela tambm estar presente em todas as clulas do indivduo gerado das
clulas germinativas. Caso essa seja uma mutao autossmica dominante, a criana ser afetada com a
disfuno e no portar o mosaico como os seus pais.
O mosaicismo do gameta tem sido relatado em diversas condies, entre elas: na osteognese imperfeita,
na distrofia muscular de Duchenne e na Sndrome de Turner.
MOSAICISMO SOMTICO: O indivduo que possui o mosaicismo somtico pode no ser acometido pela
disfuno resultante dessa mutao. Os indivduos expressaro o fentipo de acordo com quantas e quais
clulas seriam afetadas. Normalmente, os indivduos com mosaicismo apresentam um fentipo mdio com
poucas clulas mutantes e/ou em consequncia da mutao estar restrita a um segmento finito do organismo.
Diversas disfunes genticas tm demonstrado mosaicismo somtico, como a sndrome de Down
e neurofibromatose.

SNDROME DE PATAU: a trissomia autossmica vivel mais deletria e, portanto, a menos frequente
(1:25000 nascimentos). Isto ocorre, pois, os fentipos gerados pelo cromossomo a mais no par 13 produzem
altas taxas de mortalidade antes do nascimento e baixa sobrevida (menos de 5% dos nascidos vivos chegam a
um ms de vida). O fentipo inclui malformaes graves do sistema nervoso central como arrinencefalia. Um
retardamento mental acentuado est presente. Em geral h defeitos cardacos congnitos e defeitos urigenitais
incluindo criptorquidia nos meninos, tero bicornado e ovrios hipoplsticos nas meninas gerando
inviabilidade, e rins policsticos. Com freqncia encontram-se fendas labial e palato fendido, os punhos
cerrados e as plantas arqueadas. A fronte oblqua, h hipertelorismo ocular e microftalmia bilateral, podendo
chegar a anoftalmia, coloboma da ris, olhos so pequenos extremamente afastados ou ausentes. As orelhas
so malformadas e baixamente implantadas. As mos e ps podem mostrar quinto dedo (polidactilia)
sobrepondo-se ao terceiro e quarto, como na trissomia do 18. O caritipo dos indivduos com Sndrome de
Patau representado por 47, XX +13 (meninas) ou 47, XY +13 (meninos).
Alteraes numricas sexuais: So as alteraes numricas que ocorrem no par de cromossomos sexuais.
Sndrome de Klinefelter: Ocorre a adio de um cromossomo X ao par sexual masculino normal (XY). Logo, o
caritipo desses indivduos ser representado por 47, XXY. Como os indivduos possuem dois cromossomos X,
um deles permanece condensado mesmo no ncleo interfsico, na forma de cromatina muito densa, chamado
de corpsculo de Barr ou cromatina sexual Os indivduos com esta caracterstica so fenotipicamente homens,
porm, por conta do cromossomo X a mais, apresentam caractersticas femininas, como a formao e seios
(ginecomastia). Alm disso, h baixo desenvolvimento do aparelho reprodutor e das caractersticas sexuais
secundrias masculinas e estatura acima da mdia.
Sndrome de Turner: Ocorre a ausncia de um dos cromossomos X do par de cromossomos sexuais, resultando
em uma mulher com monossomia para o par sexual (apenas um cromossomo X). O caritipo dessas mulheres
representado por 45, X0 ou 45, X. As portadoras dessa sndrome possuem baixo desenvolvimento dos
caracteres sexuais secundrios, trax largo no formato de barril, pescoo alado (dobras de pele que deixam o
pescoo com aspecto de trapzio), malformao das orelhas e esterilidade.
Sndrome do poli-X: Ocorre em mulheres com cromossomos X extras (47, XXX; 48, XXXX). Apenas um dos
cromossomos X ativo, portanto, o nmero de corpsculos de Barr vai ser igual ao nmero de cromossomos
X menos 1. Em geral, estas mulheres apresentam fentipo normal, podendo apresentar um pouco de
dificuldade de aprendizagem e fertilidade reduzida.
Sndrome do duplo-Y: Os portadores dessa sndrome possuem um cromossomo Y a mais, tendo o caritipo
representado por 47, XYY. Os meninos portadores desse cromossomo a mais podem ser crianas mais agitadas,
com aprendizagem lenta e estatura maior que o normal.
CIDOS NUCLEICOS : So macromolculas formadas de sequencias de nucleotideos
RNA cido ribonuclico
DNA acido desoxirribonuclicos

Composio qumica:
1- Acido nuclico so compostos por monmeros chamados nucleotdeos. Sua estrutura (nucleotdeo) :
1 fosfato, 1 pentose, 1 base nitrogenada.
2- Acido nuclicos : fosfodister. Se unem atravs de reaes.

Bases nitrogenadas do DNA:

DNA = adenina + timina
SEMPRE
Guanina + citosina
RNA = adenina + uracila SEMPRE
Guanina + citosina

Bases Pirimidicas: Contem apenas 1 anel na estrutura molecular.

Bases Pricas: contem 2 aneis na estrutura molecular.
Bases Nitrogenadas: Pareamento de bases nitrogenadas, se da por meio de ligaes de hidrognio.
PENTOSE DOS CIDOS NUCLEICOS: RNA = Ribose; DNA= desoxirribose.

RNA = cido ribonuclico.

Local de produo: ncleo da clula (TRANSCRIO)
Estrutura: 1 fita simples.
Ncleo contm: ribose, fosfato e bases nitrogenadas (uracila, adenina, guanina e citosina).

Tipos de RNA: RNAm (mensageiro); RNAt (transportador) e RNAr (ribossmico).

RNAm (mensageiro): leva o cdigo gentico do DNA para o citoplasma onde ocorrer a TRADUO.
RNAt (transportador): transporta aminocido at o local da sntese de PTN na traduo.
RNAr (ribossmico): participa da constituio dos ribossomos.

DNA = cido desoxirribonuclico.

Estrutura: 2 fistas unidas pelas bases nitrogenadas em forma de 4 hlices.
Nucleotideo contem: Desoxirribose, fosfato e bases nitrogenadas (timina, adenina, guanina e citosina).

Quantidade: maior no ncleo/nucleoides (cromatina ou cromossomo); menor no citoplasma = mitocndrias.

Propriedades da Duplicao do DNA
a nica molcula capaz de sofrer outra duplicao.
A duplicao do DNA ocorre sempre quando uma clula vai se dividir.
Ocorre durante as fases da interfase.
Cada molcula nova apresenta uma fita vinda da molcula original e outra fita reao sintetizada.
A replicao ocorre em duas fases: SEPARAO das bases nitrogenadas; e, INSERO e PAREAMENTO
de novos nucleotdeos em cada fita feita pelo DNA polimerase.
A enzima DNA polimerase capta nucleotdeo e os unem, conforme o pareamento: A-T-I-G-C.
Para que este processo ocorra necessrio energia. De onde ser que vem essa energia? Os
nucleotdeos que chegam, carregam consigo 3 grupos fosfato. Quando o nucleotdeo inserido na fita h
liberao de energia.
 Essa energia liberada ento utilizada pela enzima DNA polimerase para unir um nucleotdeo ao
outro.

ORIGEM DA REPLICAO:
Por ser muito externo o DNA aberto em locais especficos chamados origem de replicao.
As origens de replicao formam bolhas de replicao que alcanam para os dois lados ao mesmo
tempo.
Por isso a replicao do DNA dita BIDIRECIONAL.
A medida que vo avanando, elas vo se encontrando at duplicar o DNA inteiro.

INICIO DA REPLICAO:
1- A enzima DNA polimerase no capaz de iniciar uma fita a partir do nada.
2- As DNAs polimerases no so capazes de iniciar uma fita inicializadora auxiliar.
3- Uma enzima chamada primaze confecciona o primer para que a DNA polimerase possa iniciar a
duplicao do DNA.
SINTESE DE PROTENAS:
2 ETAPAS: Transcrio (ncleo) DNA -> RNA
Traduo (citoplasma) -> formao peptdeo.
A sntese de PTN consiste em unir aminocidos de acordo com a sequencia de cdons presentes no
RNAm.
Transcrio: um fragmento de DNA (gene) utilizado como molde para confeccionar molculas de
RNA.
GENE: um trecho de DNA que pode ser transcrito em RNA.

RNA: molculas de fita simples, formada por nucleotdeos com base A/ U/ C/ G.

Sintetizados a partir de uma fita molde de DNA por uma enzima denominada RNA polimerase (faz
transcrio).
TIPOS DE RNA:
1) RNA Heterogneo Nuclear
2) RNA Mensageiro
3) RNA Ribossmico
4) RNA Transportador
RNA Heterogneo Nuclear: mantem-se ligado a PTN formando estruturas chamadas de ribonucleo
protenas heterognea nucleares, constitudo de sequencias denominadas INTRONS e XONS.
Qual enzima responsvel pela remoo dos introns no ncleo? RIBOZINAS.
O que os xons correspondem? Correspondem as regies que sero transcritas.
Funo dos NTRONS: permitem um rearranjo de xons, agindo como espaadores.
RNA Mensageiro: carrega a informao contida nos genes estruturais em direo ao complexo
traducional. formado a partir do DNA Heterogneo durante o processo de amadurecimento; sofre CAPPING
e POLIADENILAO.
CAPPING: adio de um nucleotdeo G modificado (GUANINA METILADA) chamado de GAP a
extremidade 5.
Onde ocorre este fenmeno? No ncleo.
O que este fenmeno propicia? O transporte para o citoplasma e sua ligao aos ribossomos. Protege
contra aes de nucleares celulares.
 POLIADENILAO: adio de 200 nucleotideos de Adenina a extremidade 3 constituindo a
sequencia.
O que este fenmeno propicia? A estabilizao da molcula e proteo contra nucleases celulares.

RNA Ribossmico: Constitui cerca de 80% do RNA celular; sintetizado nos nucleotdeos;
Estruturam o ribossomo.

O ribossomo composto por 2 sub-unidades: 605 e 405(Svedberg, unidade de ultracentrifugao).

O ribossomo formado pelo RNAr e PTN especficos.

O RNAr auxiliar no reconhecimento e pareamento do RNAm e RNAt.

RNA Transportador: RNA estvel.
Finalidade do RNAt: reconhece e liga-se a (aminocidos) p uma de suas extremidades e liga ao
(ribossomo) por outra extremidade.
Como conferida a especificidade de cada RNA a um determinado AA? conferida por um sistema
enzimtico denominado AMINOACIL TRNA-SIBASE.
Existem bases complementares do RNAte RNAm: so chamados CDON do RNAm e, ANTI-CDON no
RNAt.

TRANSCRIO EM EUCARIOTOS (EXONS E INTRONS)

Os genes de eucariotos no so contnuos.
Existem fragmentos denominados exons e fragmentos denominados introns.
FRAGMENTOS EXONS: so funcionais e codificam PTN.
FRAGMENTOS INTRONS: no codificam.
NA TRANSCRIO: tanto os exons quanto os introns so transcritos.
RNA mensageiro Primrio: possui exons e introns.

TCNICA DE PCR (duplicao in vitro) BioMol

Definio: reao em cadeia da Polimerase.
Tecnica: a amplificao em vitro em uma sequencia nica de DNA milhes de vezes.
Material gentico pode ser: de qualquer espcie, como por exemplo: sangue, ossos, dentes, fezes, licor.
Aplicaes: Diagnsticos de doenas infecciosas e genticas; determinao de variabilidade gentica
sexagem de embries; estudo de expresso gentica; investigao de forense; paternidade; linhagens de animais
Reao da PCR: em um tubo colocado DNA (amostras).
Primes: sequancias de DNA inversa a que ser copiada.
Nucleotideo: A/U/C/G, bases nitrogenadas.
Taq DNA Polimerase: enzima que auxilia na extensa da cadeia.
Termocilador: maquina trmica que processa as amostras atravs das mudanas de temperatura.
PASSOS DA PCR: depende de um gradiente de temperatura.
1 DESNATURAO 95C : devido ao aumento da temperatura ocorre a desnaturao da dupla fita d
DNA.
2 ANELAMENTO 57 C: anelamento dos Primes com ligao nas fitas de DNA.
3 EXTENSAO 72 C: a Taq DNA polimerase vai auxiliar na introduo dos nucleotdeos que vo
complementar a cadeia que esta sendo sintetizada.
Por tanto cada ciclo de uma PCR engloba esses 3 ciclos de mudanas de temperaturas.
 Uma PCR normal tem por volta de 36 ciclos e a cada ciclo ns temos a multiplicao ou amplifica
exponencial da quantidade de molculas de DNA.
Se no final da primeira iniciamos com uma nica molcula ao final desse 1 ciclo nos teremos dua
molculas de DNA.
Ao final do 2 ciclo teremos 4 molculas.
Ao final do 3 ciclo teremos 8 molculas e assim exponencialmente.
Por tanto ao final de 36 ciclos teremos bilhes de copias de DNA que podem ser analisadas em
laboratrio.
Como os produtos da PCR (aps o ciclo) podem ser visualizados no laboratrio? Por meio de gs d
eletroforese.
ELETROFORESE: um mtodo de separao dos fragmentos que visa a mobilidade desses fragmentos a
longo de um gel, de acordo com a aplicao de uma corrente eltrica.
O DNA por ter carga negativa, migra ao longo do gel para o plo do eletrodo positivo.
Os fragmentos so separados por tamanho, os fragmentos menores e mais leves correm na frente, e, o
fragmentos maiores e pesados correm para atrs.
TIPOS DE GEL DE ELETROFORESE (mtodo de separao de fragmentos):
AGAROSE: so POLISSACARIDEOS NATURAL
POLIACRILAMIDA: A MATRIZ SINTTICA.
VISUALIZAO DO PRODUTO DE PCR:
AGAROSE: Corante intercalado na molcula.
- Brometo de etdeo + luz ultravioleta.
POLIACRILAMIDA: Nitrato de prata.