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PRESENTACIN
La Gentica, llamada la ciencia de la herencia, es tema central entre las ciencias
biolgicas. La mayora de los principios genticos pueden expresarse con exactitud en
trminos matemticos, sobre todo en la gentica bsica, lo cual es un rasgo nico entre
las disciplinas biolgicas.
La Gentica, descubriendo los principios en que se basa la herencia en los seres vivos y la
variacin entre ellos y sus descendientes, ha contribuido mucho al progreso de las
ciencias biolgicas, aclarando muchos hechos relacionados con el origen y evolucin de
las especies.
La Gentica Vegetal, adems de estudiar los mtodos que pueden emplearse para la
obtencin de nuevas variedades en las plantas cultivadas y para la mejora de los tipos
existentes, investiga el modo de manifestarse o modificarse los caracteres de mayor
inters agronmico o industrial en las plantas ms importantes y el modo de conducir la
mejora de estas plantas en relacin a cada uno de ellos.
El estudio y la observacin de los fenmenos de la herencia, nos permite reconocer que
hay variacin entre organismos de la misma especie, raza o variedad; pero, asimismo, nos
ayuda a reconocer qu caractersticas varan nicamente debido a la herencia y cules
varan por causa de la accin recproca o interaccin de la herencia y el medio ambiente.
Las variaciones a que hemos hecho referencia han ido apareciendo gradualmente a travs
de las edades, debido a cambios sbitos en el material gentico. A estos cambios sbitos
en el material gentico se les denominan mutaciones, las cuales han producido,
gradualmente, el proceso de la evolucin de las especies y por lo tanto la inmensa
variabilidad existente entre los distintos organismos que componen el cosmos.
El conocimiento y diferenciacin de los caracteres cualitativos y cuantitativos, permiten a
los genetistas elegir correctamente los factores a mejorar para el mejor y mayor provecho
de la humanidad.
El presente texto trata de ser una valiosa herramienta para estudiantes que por primera
vez se involucran en el conocimiento de la herencia permitiendo ayudarles a desarrollar
un alto grado de pensamiento lgico que esta ciencia exige; sin embargo, en algunos
casos requiere de conocimientos de aritmtica y lgebra elemental para resolver
problemas diversos.
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I. LA GENETICA - DEFINICIN - FINES - IMPORTANCIA REFERENCIA HISTORICA
1.1 DEFINICIN .- La Gentica es la ciencia, rama de la Biologa que se ocupa del
estudio de los fenmenos de la herencia y las causas de las variaciones entre
organismos. La herencia es la tendencia de los seres a reproducir fielmente las
caractersticas de sus progenitores y la variacin es la tendencia que manifiestan
los seres vivos para diferenciarse unos de otros. La resultante de las acciones
mutuas de estas dos tendencias opuestas viene a conformar el conjunto de
caracteres que cada uno posee.
La Gentica es la ciencia que estudia los fenmenos relativos a la herencia y a la
variacin en los seres vivos. Las unidades hereditarias que se transmiten de una
generacin a la siguiente (heredadas) se llaman genes, los cuales estn ubicados
en una molcula larga llamada cido desoxirribonucleico (ADN).
El estudio de las variaciones entre organismos, es lo que ha permitido demostrar
que no hay dos individuos idnticos, an dentro de la misma especie, raza o
variedad, y de ello se valen los genetistas para hacer seleccin en organismos de
caracteres superiores, logrando incrementar considerablemente la produccin
agrcola y pecuaria por unidad.
Cuando las variaciones de los organismos se deben solamente a la herencia, se
denominan caractersticas cualitativas que no son modificadas por el medio
ambiente. Ejm.: color de ojos o de pelo en animales, ausencia o presencia de
cuernos en ovinos, etc. En cambio, cuando las variaciones de los organismos se
deben a la herencia y a la influencia ambiental, se denominan caractersticas
cuantitativas. Ejm.: estatura o altura, inteligencia, produccin de leche de una
vaca, rendimiento de papa/h, etc.
I.1 FINES.- La finalidad de la Gentica es el descubrimiento de las leyes que rigen la
transmisin de los caracteres que presentan los individuos a su descendencia,
determinar el mecanismo por el cual se produce la transmisin hereditaria y
asimismo, la determinacin de las causas que originan las diferencias que se
observan entre los seres de esa descendencia.
1.3 IMPORTANCIA .- La importancia de esta ciencia radica en la parte aplicativa tanto
en animales (incluyendo al hombre) como en plantas. La agricultura y la ganadera
no slo necesitan producir ms, sino ms barato y para ello es necesario que los
costos de produccin disminuyan, lo que a su vez depende de los mayores
rendimientos unitarios. Estos rendimientos unitarios en plantas, se obtienen
aplicando una serie de factores favorables al cultivo como clima, suelo,
fertilizantes, pesticidas, etc., sobre los cuales el hombre tiene poca o nula
influencia; sin embargo s puede lograr una nueva variedad con potencial gentico
de rendimiento superior utilizando todas las herramientas que la ciencia y la
tecnologa ponen a su alcance. La gentica humana es una herramienta auxiliar
muy valiosa en la patologa del hombre, as como en el estudio de algunas taras
fsicas y morales que se transmiten de una generacin a otra.
En los ltimos tiempos, ha habido un avance vertiginoso en la obtencin de
nuevas variedades de plantas con mayor potencial de rendimiento, lo que es ms,
con atributos que difcilmente hace poco tiempo atrs hubiera sido posible
obtener, as tenemos que la Biotecnologa es la herramienta que ha logrado
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avances agigantados tanto en animales como en plantas (clonacin); la Ingeniera
Gentica con la obtencin de plantas transgnicas ha logrado avances de gran
utilidad para la humanidad. Toda manipulacin es posible cuando los
conocimientos de la gentica general y aplicada estn bien cimentados y son
utilizados dentro de un marco de cdigo de tica que garantice el respeto a la vida
y su integridad.
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Hasta el siglo XVIII se crea que las caractersticas adquiridas se heredan y que
se transmiten de generacin en generacin como defenda J. B. Lamarck.
A fines del siglo XIX, Weissman propuso y demostr que slo se heredan y se
transmiten de generacin en generacin los caracteres que se encuentran en
las clulas reproductivas o plasma germinal, dijo adems que los caracteres
adquiridos no se heredan porque dejan de estar presente cuando el factor o
factores que los inducen dejan de actuar.
Gregor Mendel (1822-1884), en 1866, sent las bases de la Gentica, por lo
que en forma pstuma se le considera Padre de la Gentica, en
reconocimiento a su trabajo ordenado y cientfico sobre cruzamientos en
guisantes que le permiti postular lo que hoy son las leyes mendelianas.
Fleming, en 1879 y 1882, estableci los trminos: mitosis, aster, cromatina,
profase, metafase, anafase y telofase.
Waldeyer, en 1888, le puso nombre al cromosoma (cuerpo coloreado).
Hugo De Vries (holands), Carl Correns (alemn) y Erich Von Tschermak
(austriaco), en 1900, redescubrieron las leyes de Mendel al experimentar por
separado con otras plantas adems del guisante.
Hardy y Weimberg sentaron las bases de la gentica poblacional mediante la
aplicacin de ciertos conceptos matemticos a las poblaciones de individuos.
Bateson (ingls), en 1909, fue el primer catedrtico de Gentica, ctedra a la
que l puso nombre y se estableci por primera vez en la Universidad de
Cambridge. Acept los trabajos de Mendel y sucesores, aplicando los principios
mendelianos a animales y plantas.
Johannsen, naturalista dans, estableci los trminos, gen, genotipo, fenotipo.
Formul su teora de la Lnea Pura.
Morgan, bilogo contemporneo norteamericano (1866-1945), partiendo de
los conceptos mendelianos, formul la teora cromosmica de la herencia.
Trabaj con el dptero Drosophila melanogaster. Tambin explic la mutacin
gnica y el mecanismo de la herencia ligada al sexo. Public su libro La Teora
del Gen en el que describe la tcnica de construir mapas de genes.
Entre los discpulos de Morgan, destacaron Mller, Bridges, Dobszanky y otros
que han contribuido a completar y afianzar con nuevos descubrimientos esta
teora que hoy se acepta para explicar la herencia y la variacin.
Galton, es considerado Padre de la Biometra, por explicar y aplicar conceptos
matemticos a la herencia cuantitativa.
Yule (ingls), en 1907; Ehle (sueco), en 1908 y East (americano), determinaron
que la herencia cuantitativa puede explicarse en trminos mendelianos.
Fisher, Pearson y Waldon contribuyeron con la Biometra entre 1908 y 1920.
La gentica molecular se origin con el descubrimiento de los cidos nucleicos.
Avery, Mc Lead y Mc Carty en 1944, demostraron que el ADN es el componente
qumico de los genes y es el portador de la informacin gentica.
Hersey y Chase, en 1952, dejaron establecido que el ADN es el componente
qumico de los genes.
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Watson y Crick en 1953, formularon la teora sobre la estructura hipottica del
ADN.
Jacob y Monod, en 1960, desarrollaron la teora del Opern para explicar el
mecanismo del control gentico en la regulacin de sntesis de protenas.
Niremberg y colaboradores en 1968, descifraron la clave gentica y el papel de
cada uno de los tres ARN en la transcripcin de la informacin por un gen
(ADN) para la sntesis de protena por la clula.
En 1982, se obtiene el primer producto de la Ingeniera Gentica: la insulina
humana, pr la Compaa Lily&Compaa.
En 1988, se inicia el proyecto: Genoma Humano, con el objetivo de secuenciar
los 23 pares de cromosomas humanos que contienen aproximadamente
100,000 genes.
En 1996, se obtiene la secuencia del genoma de la bacteria E. coli.
En 1997, se produce la clonacin del primer animal a partir de una clula
adulta: la oveja Dolly.
En el 2003, se publica la primera secuenciacin completa del Genoma humano.
La Citogentica, ha venido a destruir viejos conceptos y explicar muchos
enigmas sobre el contenido cromosmico y gentico de los organismos.
La Biotecnologa, la Ingeniera Gentica, han rebasado toda expectativa sobre
la manipulacin del material gentico (ADN) al punto de llegar a obtener
organismos vivos, completos a partir de porciones de ADN, o de transferir
porciones de ADN animal a vegetales y viceversa, lo cual si bien es cierto que
es un gran avance de la ciencia, llama a reflexin sobre cules deberan ser los
lmites permisibles para realizar dichas investigaciones en animales y en
humanos sobre todo; por lo que se hace referencia a un necesario Cdigo de
tica.
MITOSIS
FASES
1. PROFASE.- Los cromosomas aparecen visibles al microscopio de luz, las dos
cromatidas hermanas pueden verse unidas a su centrmero comn, aparecen
las fibras del huso acromtico y comienza a desaparecer la membrana nuclear
y el nucleolo.
2. METAFASE.- La membrana nuclear y el nucleolo han desaparecido por
completo. Los cromosomas se ubican en la placa ecuatorial de la clula. Las
fibras del huso acromtico estn unidas a los cromosomas por el centrmero.
3. ANAFASE.- Las cromtidas hermanas se separan en forma longitudinal a partir
del centrmero y se dirigen a polos opuestos de la clula.
4. TELOFASE.- En cada polo de la clula, se han reunido un juego idntico de
cromosomas. El huso acromtico degenera, la membrana nuclear se regenera
y el citoplasma se divide por un proceso llamado CITOCINESIS, que en las
clulas vegetales se inicia con la formacin del fragmoplasto en la zona
ecuatorial de la clula (de adentro hacia afuera); mientras que en clulas
animales se inicia con el estrangulamiento de esa zona (de afuera hacia
adentro).
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FASES DE MITOSIS ANIMAL
MEIOSIS
La reproduccin sexual requiere de la elaboracin de gametos (gametognesis) y
su unin (fertilizacin). La gametognesis ocurre en las clulas especializadas
(lnea germinal) de los rganos reproductivos. Los gametos contienen el nmero
haploide de cromosomas (n), pero se originan en clulas diploides (2n). El proceso
reductivo de la gametognesis es llamado meiosis, que implica dos divisiones:
1. MEIOSIS l O DIVISION REDUCTORA.- Es una divisin reductora porque produce
dos clulas haploides (n) a partir de una sola clula diploide (2n).
2. MEIOSIS II O DIVISION ECUACIONAL.- Es una divisin equitativa que separa y
divide las cromtidas hermanas de las clulas haploides y origina cuatro clulas
haploides.
FASES :
1. MEIOSIS l :
A) PROFASE l .- Consta de cinco sub-fases:
Leptoteno.- Se observan las dos cromtidas unidas por el centrmero.
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Cigoteno .- Los cromosomas homlogos se colocan lado a lado en un
proceso de apareamiento (sinapsis).
Paquiteno.- Los cromosomas homlogos (bivalentes o tetradas) se
acortan, se condensan y se entrecruzan intercambiando material
gentico entre cromtidas no hermanas.
Diploteno.- Los bivalentes se separan por las cromtidas pero se
mantienen unidos por el centrmero y por los puntos donde
intercambian material gentico (quiasmas).
Diacinesis.- Las cuatro cromtidas de los dos cromosomas homlogos
forman configuraciones llamadas tetradas.
Al final de la Profase l, se ha formado el huso acromtico y empiezan a
desaparecer la membrana nuclear y el nucleolo.
B) METAFASE l .- Los cromosomas homlogos (bivalentes) se alnean en la zona
ecuatorial de la clula.
C) ANAFASE l .- Los bivalentes se repelen entre s y se mueven hacia polos
opuestos de la clula. Cada cromosoma (dada) va a un polo.
D) TELOFASE l.- El nuevo juego de cromosomas an en estado duplicado
(dada) empieza a ser rodeado por la membrana nuclear que se regenera y
se divide el citoplasma (citocinesis), originando dos clulas haploides (n).
2. MEIOSIS II .-Empieza luego de una Interfase corta o despus de Telofase I
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Fases de la meiosis animal
2.3 GAMETOGNESIS
ESPERMATOGENESIS Y OVOGENESIS
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Microsporognesis en Angiospermas
Megasporognesis en Angiospermas
P : VV X vv
Fenotipos: semilla amarilla semilla verde
Gametos : {V v}
diferentes
F1 : V v --- 100%
Fenotipo : semillas amarillas
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Al expresarse solamente el color amarillo en la F1, se deduce que es el caracter
dominante al color verde, y ste vendra a ser el caracter recesivo que permanece
oculto en esta generacin.
Ejem. 2: El carcter forma de la semilla en guisantes puede ser: lisas (R) y
rugosas (r). Si se cruzan dos lneas puras alternantes, tendramos el
siguiente resultado:
P : RR x rr
Fenotipos : semilla lisa semilla rugosa
Gametos { R r }
diferentes :
F1 : Rr ---- 100%
Fenotipo : semillas lisas
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V v
V VV Vv
s. amarilla s. amarilla
v Vv vv
s. amarilla s. verde
Genotipos : VV , Vv , vv
Proporcin genotpica : 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : s.amarillas, s. verdes
Del mismo modo, con las semillas lisas y rugosas:
F1 : Rr x Rr
Fenotipo : semilla lisa semilla lisa
Gametos {R,r R,r }
diferentes :
F2 :
R r
R RR Rr
s.lisa s. lisa
r Rr rr
s. lisa s. rugosa
Genotipos : RR, Rr , rr
Proporcin genotpica: 1 : 2 : 1
Proporcin fenotpica : 3 : 1
Fenotipos : lisas , rugosas
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P : RRVV x rrvv
Fenotipos : semillas lisas semillas rugosas
amarillas verdes
Gametos
diferentes : { RV rv }
F1 (Dihbrido) : RrVv - 100%
semillas lisas, amarillas
Continuando con nuestro ejemplo: Cruce de plantas F1:
F2:
RV Rv rV rv
RV RRVV RRVv RrVV RrVv
s.lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas amarillas amarillas amarillas
Rv RRVv RRvv RrVv Rrvv
s. lisas s. lisas s. lisas s. lisas
amarillas verdes amarillas verdes
rV RrVV RrVv rrVV rrVv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas amarillas amarilla amarillas
rv RrVv Rrvv rrVv rrvv
s. lisas s. lisas s.rugosas s.rugosas
amarillas verdes amarillas verdes
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a) P (F1) : Ee x ee
Fenotipo planta alta planta enana
Gametos dif. : { E, e e }
Descendencia : Ee 50% plantas altas
ee 50% plantas enanas
P.G. : 1:1
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producir cras de color roano (RR) en la F1. Si esquematizamos este ejemplo,
tenemos:
P : RR x RR
Fenotipos : blanco rojo
Gametos
diferentes : { R R}
F1 : RR -----> 100% roanos
P (F1 x F1) : RR x RR
Fenotipos : roano roano
Gametos
diferentes : { R , R R , R }
F2:
R R
R RR RR
rojo roano
R RR RR
roano blanco
P : Mm x Mm
Fenotipos : micromlica micromlico
Gametos
Diferentes : {M,m M,m}
Descendencia (F2):
M m
M MM Mm
mueren Micromlica
m Mm mm
micromlica normal
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Dominantes Genotipos Fenotipos
Ejemplos:
1) El cruce entre una coneja (CC), con un conejo albino (cc), producir un hbrido
(Cc), 100% de color agut, cumpliendo la primera ley mendeliana.
P : CC x cc
Fenotipos : agut albino
Gametos
diferentes : {C c}
Descendencia (F1): Cc -------> 100% agut (gris uniforme)
C c
C CC Cc
agut agut
c Cc cc
agut albino
P : Ccch x cch ch
Fenotipos : agut chinchilla
Gametos
diferentes : C cch
cch ch
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Descendencia:
1) Plantas S 1 S2, se cruzan sin problemas con plantas S 3 S4, porque producen
gametos diferentes.
P : S1 S2 x S3 S4
Gametos
Diferentes : S1 S3
S2 S4
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Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S3
1 S 1 S4 100% viables, heterocigotas
1 S 2 S3
1 S 2 S4
En ningn caso se produce una autofecundacin.
2) Cuando se cruzan plantas S 2 S3 con plantas S 1 S3, la descendencia que se
produce es:
P : S2 S3 x S1 S3
Gametos diferentes : S2 S1
S3 S3
Descendencia:
P.G. Genotipos
1 S1 S2
1 S2 S3 75% viables
1 S1 S3
1 X (No se forma el genotipo homocigota S3 S3 )
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O -------> Dador universal
A B
lB i
P : Mara lA i x Juan lB i
Fenogrupos : A B
Gametos
diferentes : lA lB
i i
P.G. : 1 : 1 : 1 : 1
Genotipos : lA lB , lA i , lB i , ii
P.F. : 1 : 1 : 1 : 1
Fenogrupos: AB, A , B , O
Rpta.- existe un 25% de probabilidad de que tengan hijos del grupo O.
Factor Rh en humanos .-
El Rh es otro antgeno que puede estar o no presente en la superficie del glbulo rojo.
Este antgeno es llamado Rh o antgeno D, debido a que las primeras investigaciones
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se llevaron a cabo experimentando con un simio del tipo Macaccus Rhesus, en el cual
se observ que al inyectarle hemates humanos, estos producan un anticuerpo que
era capaz de reaccionar aglutinando los hemates en el 85% de la poblacin.
Dependiendo de la presencia o no del antgeno Rh en la superficie del glbulo rojo,
este ser positivo o negativo. Si est presente en la superficie del glbulo rojo ser Rh
positivo, y los hemates son aglutinados por este anticuerpo y si est ausente, es Rh
negativo y no son aglutinados.
De esta forma, una persona tiene un grupo sanguneo formado por un antgeno A, B,
las dos o ninguna y adems ser Rh positivo o negativo.
Este Factor se encuentra en la sangre del 85% de las personas, que se denominan Rh
positivas, mientras que el 15% restante que carece de este factor, y se denominan Rh
negativas.
De la misma manera que en el sistema ABO, en el sistema Rh no se puede realizar
transfusin de glbulos rojos con el antgeno Rh a las personas que no lo tienen, ya
que podra originar la produccin de anticuerpos anti-Rh en el receptor. Los sujetos Rh
negativos slo podrn recibir sangre de donantes Rh negativos.
Genotipos Fenotipo (Factor)
RR, Rr Rh+
rr Rh -
P : Rr x RR
Gametos
diferentes {R R}
r
P.G Genotipos P.F. Factor
1 RR
1 Rr 2 Rh +
El factor sanguneo del nio es Rh +, con 100% de certeza.
Ejemplo 2: Cul es la probabilidad de cada uno de los factores sanguneos a lograrse
en un matrimonio de los siguientes genotipos?:
Rr x Rr
Gametos
diferentes R R
r r
P.G. Genotipos P.F. Factor
1 RR
2 Rr 3 Rh+
1 rr 1 Rh -
La probabilidad del factor Rh + es 3 veces superior al Rh -; lo que equivale a un 75%
para el primero y 25% para el segundo.
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