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Prof.

Mancardi, 27/03/2017
Carolina Bigatti

Epilessia in et evolutiva.
Prinicpali Sindromi Elettrocliniche
L'epilessia un disturbo molto comune nella popolazione generale, soprattutto nella popolazione pediatrica
specialmente nel primo anno in cui si ha un'incidenza di 1,5-2%, mentre le convulsioni isolate hanno
incidenza pi elevata.
Epilessia non vuol dire crisi epilettica: una persona pu avere una crisi epilettica nella sua vita, magari
sintomica di disturbo sistemico( es ipoglicemia nel diabetico) ma non soffre di epilessia. La diagnosi di
epilessia si fa solo quando le crisi sono spontanee, quindi non indotte da una particolare condizioni, e
ricrrenti (almeno due crisi epilettiche per fare diagnosi).
La prima cosa fare diagnosi di epilessia, poi si fa diagnosi di sindrome epilettica.
Sindrome: associazione non casuale di sintomi e segni , legati ad una comune patogenesi simile nei pazienti
con stessa sindrime, ma non vuol dire che la genetica alla base sia uguale (bambini con quadri sindromici,
clinici ed eeg identici, ma avere cause genetiche o strutturali diverse).
In epilessia una sindrome viene definita in base a antecedenti familiari, et di esordio, tipo di crisi,
manifestazioni neurologiche associate, alterazioni EEG. Clinica ed EEG essenziali per fare un
inquadramento sindromico.
Perch fondamentale fare un inquadramento sindromico? Perch si identificano due grossi ambiti : fattori
prognostici e miglior approccio terapeutico per quella sindrome (sono stati fatti diversi studi che hanno
individuato farmaci efficaci e farmaci che invece peggiorano la situazione). Quindi molto importante per
terapia e prognosi. Perch per la prognosi? In ambito pediatrico si distinguono in due grossi gruppi:
con prognosi benigna: bambino soffre di crisi epilettiche ricorrenti, ma stanno bene e non c'
alterazione dello sviluppo psicomotorio, spesso non necessitano neanche di terapia. Si autolimitano
nel tempo
forme sempre pi gravi fino a quelle estremamente severe. Possono avere sviluppo normale nel
primo anno di vita e poi peggiorare.
C' classificazione standard (1989) usata ancora oggi, molto complessa ma importante conoscere il
criterio usato (usato ancora oggi) e cio la definizione in base a due assi. la stessa cosa che si ripresenta per
inquadramento crisi epilettiche. Quindi sindromi e crisi si dividono in base ai due assi:
1 asse: localizzatorio e si distinguono crisi e sindromi generalizzate o focali a seconda che la scarica
abbia un coinvolgimento dei due emisferi o pi localizzato.
2 asse: eziopatogenesi. Si distinguono forme idiopatiche( causa sconosciuta, usato come sinonimo
di benigno). Sintomatiche (sintomo di una patologia cercebrale) e criptogenetiche ( un vecchio
termine, vuol dire che con le moderne tecnologie non riesco a definire una causa ma ho il forte
sospetto di una determinata causa. Es bambino con ritardo mentale e epilessia focale, io penso sia
sintomatica ma RM non fa vedere niente,esami genetici negativi, ma so che non pu essere
idiopatica)
Ci sono proposte di classificazione del 2001 e 2010, non ancora accettate, e parlano di non usare pi il
termine criptogenetiche ma probabilmente sintomatiche.
Nella classificazione '89 ci sono moltissime sindromi. Importante capire dove incasellare il paziente cos so
che farmaco posso usare, quali no e come andr. Spesso non facile fare inquadramento, pu essere
necessaria osservazione, avere pi crsi. Spessp nei referti si trova scritto. verosimile inquadramento in..
Nella proposta del 2014 le sindromi elettrocliniche vengono suddivise in base all'et di esordio: neonatale,
infantile e adolescente-adulto.
Se faccio diagnosi non sempre necessaria terapia epilettica. Dipende dal tipo di sindrome: le convulsioni
neonatale famigliari benigne hanno prognosi eccellente, mentre la S. di Dravet grave sia per
farmacoresistenza, sia sullo sviluppo psicomotorio.
Esiste la possibilit che alcuni farmaci epilettici peggiorino un tipo di crisi: es la carbamazepina peggiora
tantissimo il Piccolo Male(bambini intontiti, con caduta del capo,molte crisi, assenze atoniche).
Scelta del farmaco si basa soprattutto sulla (ipotetica) sindrome, ma anche su altri fattori come et e sesso del
soggetto. Per esempio da 2 anni il valproato(Depakin) non pu essere usato nelle donne in et fertile per
rischio elevato di malformazioni in gravidanza( cardiache, cerebrali, ritardo mentale). Inoltre valproato pu
far aumentare di peso.
Dal 2001 si cercato di dare dignit a forme di epilessia diverse dalle altre, tipiche dell'et pediatrica,molto
frequenti, e cio forme in cui l'attivit epilettica ( o come crisi frequenti o come attivit EEG totalmente
destrutturata) causa di per s di deterioramento neuropsicomotorio. Quindi sono soggetti ,magari che
partono gi con un ritardo , sviluppano un'epilessia e nel frattempo non stanno pi attenti a scuola, cadono,
dormono sempre, non si ricordano pi le cose, sono agitati e iperattivi,non hanno attenzione, hanno disturbo
del comportamento, mordono, scalciano e hanno deterioramento neuropsicologico importante (talvolta anche
psichiatrico) dovuto all'epilessia.
Coniato quindi termine di Encefalopatia Epilettica (IMPORTANTE DOMANDA D'ESAME)
Definizione: Condizione nella quale si verifica un deterioramento delle funzioni cognitive, sensoriali e/o
motorie come conseguenzadi unattivit epilettica consistente in crisi frequenti e/o importante attivit EEG
parossistica cosiddetta intercritica.
Quindi deterioramento dipendente e decondario all'attivit epilettica di per s. importante saperlo perch
devo sapere quanto combattere farmacologicamente un quadro o no.
Ci sono varie forme con varie cause e sono moltissime, posso avere anche cause sintomatiche, ad es bambino
con paralisi cerebrale infatile prematuro che a 6-7 anni si fa una encefalopatia epilettica e perde delle
competenze da un punto di vista motorio e cognitivo.
Capitolo molto vasto oggi quello delle encefalopatie epilettiche con causa genetica : bambino che inizia a
sviluppare gravissima forma di epilessia con regressione psicomotoria. Ci sono moltissimi geni descritti,
sono forme spesso refrattarie a terapia.
ILAE( International League Against Epilepsy) nel 2001 ha classificato le varie encefalopatie, all'interno ci
sono diverse sindromi:
Sindrome di West
Sindrome di Dravet
Stato mioclonico in encefalopatia non progressiva
Sindrome di Landau-Kleffne
Epilessia con punte onda continue nel sonno
Encefalopatia mioclonica precoce
Sindrome di Othahara

In ogni periodo(neonatale, infantile, adulto) ci sono almeno una decina di sidromi.


Nel periodo neonatale non tutte le crisi sono a prognosi negativa, possono essere sintomo di patologia
sottostante, ma esistono anche delle convulsioni neaonatale benigne. Benigne perch hanno delle crisi
neonatali e poi basta, sono bambini con predisposizione genetica, hanno sviluppo psicomotorio normale, la
maggior parte delle forme sono familiari. Dall'altro lato ci sono forme gravissime fino a encefalopatie
epilettiche neonatali come la sindrome di Othahara.
Le crisi benigne neonatali possono essere familiari e non, esordiscono nei primi 20 giorni di vita, sono
bambini normali senza problemi alla nascita, con sviluppo normale. Sono crisi soprattutto motorie cloniche
che vanno da un lato all'altro ( non c' completa mielinizzazione del corpo calloso quindi non crisi
generalizzata tonico-clonica) tipo dei tremori, e ci sono crisi di apnea. Infatti in passato I neonatologi
dicevano che se un bambino nasce a termine e fa apnee sono crisi, non sempre cos ma bisogna pensarci.
Sono crisi brevi, si organizzano in grappoli (cio diversi giorni con tante crisi), vanno molto bene soprattutto
le forme sporadiche (le familiari possono evolvere in epilessia nell'et adulta, ma non hanno ritardo dello
sviluppo psicomotorio).
Nelle forme familiari ci sono geni noti che comprendono canali per il K+ , si fa analisi genetica.
Terapia generalmente si fa in fase acuta soprattutto col fenobarbital, meno la fenitoina. Poi si fa per qualche
mese/ 1 anno con il valproato e poi si riduce gradualmente fino a interromperla.
Sindrome di Othahara:
sindrome gravissima. Compaiono nel periodo neonatale(entro 2-3 mesi) crisi toniche, con sobbalzi
mioclonici massivi, all'EEG ha tracciato suppression burst. Spesso hanno anche malformazione, quando
invece si definisce causa sconosciuta vuol dire che non si ancora trovato il gene responsabile.
Quadro EEG: attivit soppressa molto bassa alternata a una burst parossistica.
Sono bambini che rimangono ritardati, rispondono poco alla terapia (chirurgia pu migliorare la prognosi).
Nell'et pediatrica, e nelle encefalopatie epilettiche soprattutto, si fa grande uso di cortisone: pu cambiare
evoluzione patologia. Si usa soprattutto ACTH: si somministra im, si possono fare dei cicli. I bambini
vengono ricoverati durante il ciclo perch possono avere crisi ipertensive,miocardiopatie (nel mondo c'
ampia variabilit nei cicli con ACTH sia per quanto riguarda le dosi che la durata).
Le sindromi epilettiche ad esordio infantile si definiscono tali quando insorgono oltre il 1 anno).
Sindrome di West: una delle sindromi del 1 anno di vita, fa parte delle encefalopatie epilettiche, una
sindrome grave.
TRIADE SINTOMATOLOGICA:
spasmi infantili
ipsaritmia all' EEG (lento, caotico, ampio, anomalie bilaterali e multifocali)
regressione psicomotoria(bambino con sviluppo normale, verso 6-7 mesi sviluppa sintomatologia)
In base alla triade si fa diagnosi clinica, poi si ricerca la causa. una malattia rara. Se non trattata lascia
certamente esiti, ma anche con trattamento hanno compromissione neurologica. In realt esistono forme
idiopatiche che guariscono con terapia e bambino ha uno sviluppo normale.
Forme sintomatiche, di solito secondarie a malformazioni, il tracciato pu essere un po' diverso. Oppure
lesioni vascolari (stroke, sofferenza ipossi-ischemica), sclerosi tuberosa( una delle cause pi importanti), s
di Down (anche se hanno RM negativa) [cause della s di west domanda d'esame]
Forme criptogenetiche: so che sotto c' gene alterato o aspetto malformativo ma non lo trovo. Sono pi gravi
delle idiopatiche
Sono bambini che hanno evoluzione verso quadro neurologico residuo.
Terapia: ACTH e Vigabatrin(efficacia uguale a ACTH). Vigabatrin ad oggi usato nei bambini con sclerosi
tuberosa perch rispondono meglio a questo farmaco rispetto che ad ACTH, ma non si usa in tutti perch ha
effetti collaterali importanti: sonnolenza, irritabilit e soprattutto pu dare effetti permanenti di riduzione
concentrica del campo visivo in un'alta percentuale (di solito correlata alla dose).
ACTH si somministra in cicli, dopo il primo ciclo si ha una risoluzione del quadro EEG, si segue il paziente
in follow up e si vede che EEG o si ristruttura o ricade e allora si ripete ciclo.
Esistono spasmi refrattari, che non rispondono alla terapia e sono soprattutto le forme genetiche (quelle
lesionali rispondono meglio). Ci sono studi per uso di altri farmaci, ma risultati parziali. Se invece risponde
all'ACTH questo pu risolvere anche totalmente il quadro.
Sindrome di Lennox-Gastaut: spessp sono bambini che hanno avuto da piccoli una s. di West che evolve in
Lennox Gastaut.
Le crisi sono di tipo tonico, prolungano ipertono, spesso sono asimmetriche, ci possono essere assenze.
EEG pi strutturato dell'ipsaritmia, ci sono attivit di punta-onda lente continuo.
Sono bambini con deterioramento neurologico e problemi del comportamento. una patologia rara, ma nei
bambini con problemi neurologici non cos rara. Di solito sono bambini in et prescolare.
Possono avere assenza atipica: cio una scarica mal fatta, meno precisa dell'assenza tipica.
Hanno discreto grado di mortalit dovuta alla causa sottostante (es stroke multipli), ma possibile anche
morte dovuta a epilessia.
Prognosi pi sfavorevole:
Casi sintomatici
Esordio precoce
Evoluzione da S. di West
Elevata frequenza crisi toniche
Frequenti S.M.(Stadi di Male) non convulsivi

Trattamento spesso deludente, soprattuto con valproato o benzodiazepina (non facile trovare terapia giusta,
bisognerebbe ridurre le crisi, non aver effetti collaterali, migliorare il tracciato , ma spesso impossibile). Si
pu usare ACTH
Altro tipo di terapia la dieta chetogena: I bambini con encefalopatia (soprattutto con Lennox-Gestaut, ma
non solo) possono beneficiare di trattamento dietetico di diversa severit: c' la dieta chetogena classica, la
dieta modificata, a seconda del rapporto grassi/carboidrati.
La dieta chetogena classica ha un rapporto3/4:1 cio 3-4 parti di proteine e lipidi e 1 parte di carboidrati,
mangiano soprattutto iperlipidico. Se c' gastrostomia si usa questa via, c' un preparato specifico(ketocal) e
si alimenta cos. Crea uno stato acidosi metabolica che riduce eccitabilit a livello corticale e quindi riduce la
frequenza delle crisi. Ovviamente necessario un controllo medico perch c' rischio di calcolosi renale, di
ipoglicemia, osteoporosi, ipercolesterolemia, ipertrigliceridemia.
Alimentazione orale molto difficile (es colazione: latte intero con panna o mascarpone). Per funziona e
pu essere utile nelle sindromi farmaco resistente.

EPILESSIA CON ASSENZE NELL'INFANZIA


10-12% delle forme di epilessia infantile, c' una forte predisposizione genetica, benigna cio non ha
deficit neuropsicologici associati. Esordio prevalentemente in et scolare o pre-scolare.
Le crisi sono frequentissime, si parla infatti di picnolessia (anche centinaia al giorno).
Iniziano e terminano in maniera brusca, il soggetto ha un arresto di quello che sta facendo, possono esserci
tremori degli occhi o delle palpebre, possono esserci movimenti automatici(quando durano di pi). Ma non
molto evidente come crisi.
L'EEg molto caratteristico, si fa subito diagnosi : attivit a 3-3,5 Hz, le onde sono molto ben definite.
Quelle che iniziano nell'infanzia hanno spesso una remissione spontanea, si d terapia per 2-3 anni e poi
quando si leva non recidivano pi.
Talvolta quelle che insorgono pi avanti nell'et possono essere caratterizzate anche da convulsioni ( fattore
prognostico negativo: c' maggior possibilit che continui in et adulta).
Prognosi migliore:
esordio 6-8 anni
risposta precoce al trattamento
non crisi TCG(tonico.clonica generalizzata) dopo inizio terapia
Possibile impatto negativo su outcomesociale: tutti sanno che hai epilessia e c' ancora molto pregiudizio.
Terapia spesso efficace con succimide o valproato. Alcuni farmaci peggiorano il quadro (tegretol).
Pi tardivo l'esordio (12-13 anni) maggior probabilit di avere crisi da adulto, meglio esordio a 6-7 anni.

EPILESSIA PARZIALE BENIGNA DELL'INFANZIA A PAROSSISMI ROLANDICI


Insorge in et scolare o pre-scuola elementare (esiste una forma atipica che insorge nella stessa fascia di et),
la forma pi frequente dell'et infantile. Ha prognosi eccellente, spesso non si mette neanche la terapia.
crisi motorie parziali (70-80%), unilaterali, orofacciali, talora precedute da parestesie che interessano la
lingua,le labbra, le guance
cloniche o talora deviazione tonica della bocca
anartria, salivazione
durata 1-2, raramente con interessamentodel braccio e della gamba
Le crisi sono molto brevi, insorgono soprattutto durante l'addormentamento o nei periodi di stanchezza. Sono
crisi emifacciali, o hanno solo parestesie ( non riescono a parlare, fanno suono gutturale, oppure hanno clonie
monolaterali o contrazione tonica sostenuta. C' difficolt a parlare(anartria), a inghiottire, ipersalivazione. I
bambini sono spaventati, non c' perdita di coscienza. E raro l'interessamento del braccio o della gamba
omolaterale.
EEG:attivit di fondo normale
P lente difasiche negative di medio-ampio voltaggio, seguite da unonda lenta, situate sulle regioni
rolandiche o sullarea centro-temporale.In addormentamento incremento in frequenza talora diffusione alle
aree adiacenti o alle aree omologhe dellemisfero controlaterale.

Ha un EEG tipico e si fa subito diagnosi. Nello stato di veglia ci sono punte nella zona Rolandica(soprattutto
nell'area motoria),nella parte centrale infatti coinvolge la faccia . Mentre si addormenta questa attivit
aumenta.
La remissione spontanea, sono bambini che stanno bene, non avranno problemi neurologici. Di solito non
si d terapia. Se si sceglie di fare terapia(se crisi frequenti, crisi alla veglia, se hanno anche crisi
generalizzata) si usa il valproato.
C' lieve prevalenza maschile.

SINDROME PUNTE ONDA CONTINUE IN SONNO


(altra sindrome epilettica importante nell'et pediatrica) non frequentissima, ma pu essere subdola:
un'encefalopatia epilettica, un quadro EEG, ha quel tracciato mentre dorme e ha una regressione
psicomotoria( pi debole, cade, meno attento). Non detto che abbia crisi, se non si fa il tracciato nel
sonno non si vede, si ha regressione in encefalopatia. un quadro di una sindrome epilettica cio non
definisce la causa: pu essere bambino prematuro, oppure bambino che non aveva nulla fino a quel momento
, o avere malformazione cerebrale.
EEG: PO(punte-onda) continua in sonno lento
In inglese ha la sigla CSWSS-S, dove l'ultima s sta per sindrome perch oltre a epilessia si ha quadro
clinico che la regressione.
Pu avere qualche crisi: pu essere crisi rolandica o assenze atipiche.
Da adulti il tracciato migliora, ma possono residuare deficit neuropsicologici,del linguaggio, cognitivi se non
li tratti (magari perch non vengono riconosciuti).
Alcuni possono avere regressione autistica, infatti quando arriva bambino autistico nel protocollo per la
diagnosi si fa anche un tracciato nel sonno).
Terapie variabili, importante ACTH. Il problema che ricade.

(encefalopatia epilettica vuol dire che hai deterioramento psicomotoria. Possono essere transitorie e
nell'adulto poi stare bene)