El sndrome de Down (SD) es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra

del cromosoma 21 (o una parte del mismo), en vez de los dos habituales, por ello se denomina
tambin trisoma del par 21. Se caracteriza por la presencia de un grado variable de discapacidad
cognitiva y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible. Debe su nombre a
John Langdon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866, aunque
nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven investigador llamado
Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el mencionado par de
cromosomas.No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico,
aunque se relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas
con sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino, debido
al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en el
descifrado del genoma humano estn revelando algunos de los procesos bioqumicos subyacentes
a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento farmacolgico que
haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1 Las terapias de
estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el contrario, s estn
suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida.

El sndrome de Turner, sndrome de Ullrich-Turner o monosoma X, es una afeccin gentica rara,

que afecta nicamente a las mujeres, provocada por la ausencia total o parcial de un cromosoma
La cantidad normal de cromosomas en los seres humanos es 46. Dos de estos cromosomas,
determinan el sexo (los cromosomas sexuales). Las mujeres normalmente tienen dos de los
mismos cromosomas sexuales (XX), mientras que los hombres presentan un cromosoma X y un
cromosoma Y (XY). En las mujeres con sndrome de Turner, a las clulas les falta todo o parte de
un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente tenga slo un cromosoma X; otras, pueden
tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, sucede que ciertas
clulas presentan los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno (mosaicismo).1Esta
afeccin se genera prcticamente en el momento de la concepcin y no es prevenible.

El sndrome de Patau, tambin conocido como trisoma en el par 13, trisoma D o sndrome de
Bartholin-Patau, es una enfermedad gentica que resulta de la presencia de un cromosoma 13
suplementario.Este sndrome es la trisoma reportada menos frecuente en la especie humana. Fue
observado por primera vez por Thomas Bartholin en 1657,1 pero no fue hasta 1960 cuando la
descubri el Dr. Klaus Patau.2 Los afectados por dicho sndrome mueren poco tiempo despus de
nacer, la mayora a los 3 meses, y como mucho llegan al ao. Se cree que entre el 80-90% de los
fetos con el sndrome no llegan a trmino. Los fetos afectados de trisoma 13 presentan anomalas
mltiples que pueden ser detectadas antenatalmente por medio de la ecografa, el diagnstico se
confirma a travs de amniocentesis o vellosidades coriales.