Sntomas del linfoma de Burkit

El linfoma de Burkit se puede notar inicialmente como una inflamacin de los ganglios
linfticos del cuello, la ingle o por debajo del brazo. Con frecuencia, estos ganglios linfticos
inflamados son indoloros, pero pueden crecer muy rpidamente.

En los tipos ms comunes que se observan en los Estados Unidos, el cncer generalmente
comienza en el rea abdominal. La enfermedad tambin puede iniciarse en los ovarios, los
testculos, el cerebro y el lquido cefalorraqudeo.

Los sntomas abarcan:

Ganglios que crecen juntos para formar un tumor

Ganglios linfticos insensibles
Rpido crecimiento de ganglios linfticos
Inexplicable inflamacin de ganglios linfticos

Causas del linfoma de Burkit

El linfoma de Burkit se descubri primero en nios en ciertas partes de frica, pero tambin se
presenta en los Estados Unidos.

El tipo africano del linfoma de Burkit est estrechamente asociado con el virus de Epstein-Barr
(VEB), la principal causa de mononucleosis infecciosa, mientras que la forma norteamericana
de este linfoma no est ligada a este virus.

El linfoma de Burkit se observa con mayor frecuencia en hombres.

Exmenes y pruebas del linfoma de Burkit

Biopsia de la mdula sea
Radiografa del trax
Tomografa computarizada del trax, el abdomen y la pelvis
Hemograma o conteo sanguneo completo (CSC)
Anlisis del lquido cefalorraqudeo
Biopsia del ganglio linftico
 TEP (tomografa por emisin de positrones)

El tratamiento del linfoma de Burkit

La quimioterapia se utiliza para tratar este tipo de cncer, con medicamentos de uso comn
como prednisona, ciclofosfamida, ifosfamida, vincristina, citarabina, doxorubicina, metotrexato
y etopsido.

Sndrome de Klinefelter

Tambin conocido como Sndrome 47-XXY, el sndrome de Klinefelter se define como

un trastorno cromosmico que afecta el desarrollo sexual masculino. En 1942, el Dr. Harry
Klinefelter y sus compaeros de trabajo en el Hospital General de Massachussets, en la ciudad
de Boston, publicaron un informe especial sobre nueve hombres que tenan aumento del
tamao de las mamas, vello facial y corporal escaso, testculos pequeos, e incapacidad para
producir esperma.

Cul es la causa del sndrome de Klinefelter?

En los aos setenta, los investigadores de todo el mundo trataron de identificar la causa de
este sndrome y realizaron estudios de cariotipo (mapa de los cromosomas) a ms de 40.000
recin nacidos masculinos. Encontraron que la prevalencia de este sndrome es de un caso por
cada 500 a 1.000 recin nacidos vivos varones y que los nios con el sndrome de Klinefelter
tenan una copia extra del cromosoma X en cada clula, es decir su cariotipo era 47, XXY.

Existen tambin variantes del sndrome de Klinefelter que incluyen ms de un cromosoma X

extra o copias extras de ambos cromosomas X Y en cada clula, como ocurre en el
llamado caso mosaico. Estos pacientes suelen tener signos y sntomas ms severos que el
clsico sndrome de Klinefelter, adems de afectar el desarrollo sexual masculino tienen
problemas con el aprendizaje, caractersticas faciales distintivas, anormalidades esquelticas,
problemas de coordinacin de movimientos, y severos problemas del lenguaje.

Sntomas del sndrome de Klinefelter

Estos son los signos ms comunes que presentan los pacientes
afectados por el sndrome de Klinefelter:

Los hombres con sndrome de Klinefelter tienen

tpicamente testculos muy pequeos que no son capaces de producir
testosterona, la cual es la hormona que dirige el desarrollo sexual
masculino antes del nacimiento y durante la pubertad.
 La disminucin de las cantidades de testosterona durante la
pubertad puede producir un aumento del tamao de las glndulas
mamarias (ginecomastia), disminucin del vello corporal, de la barba y,
por ltimo, incapacidad para tener hijos, ya que no producen
espermatozoides (azoospermia e infertilidad).
Disminucin del deseo sexual (libido).
Presentan adems sobrepeso, ya que tienen tendencia a la
acumulacin de grasa sobre todo a nivel de las caderas.
Nios y jvenes que padecen este sndrome suelen ser de talla
alta con respecto a los de su misma edad.
Los afectados con el sndrome de Klinefelter pueden tambin
tener problemas de aprendizaje y dificultades con el desarrollo del
lenguaje. Asimismo, tienden a ser tmidos, callados, sensibles y con
escasa capacidad de establecer juicios.

Debido a que el sndrome de Klinefelter es un problema cromosmico, no

existe un tratamiento para la enfermedad, aunque s puede tratarse la
mayora de los sntomas.

En general el pronstico del sndrome de Klinefelter es bueno, siempre y

cuando el paciente est bajo estricta monitorizacin mdica, que permita
el tratamiento precoz de cualquier problema que ocurra. Muchos
hombres con afectados con este sndrome logran llevar una vida plena
activa y normal.

Sin embargo, los pacientes con sndrome de Klinefelter tienen un mayor

riesgo de padecer ciertas enfermedades, tales como: diabetes tipo
1, lupus, hipotiroidismo, cncer de mama masculino, linfoma no-
Hodgkin, obesidad y osteoporosis. Por este motivo el mdico puede
programar ciertas pruebas diagnsticas como la glucemia, las hormonas
tiroideas, ecografas mamarias, etctera, para detectar a tiempo los
problemas mencionados.

A causa de estas enfermedades y sus posibles complicaciones, una

persona con sndrome de Klinefelter puede tener mayor riesgo de muerte
precoz.

Sindrome de Edwards
 Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene una tercera copia del
material del cromosoma 18, en lugar de las 2 copias normales.
Causas
La trisoma 18 se presenta en 1 de cada 6,000 nacimientos vivos. Es 3
veces ms comn en las nias que en los nios.

El sndrome ocurre cuando hay material extra del cromosoma 18. Este
material extra afecta el desarrollo normal.

Sntomas
Los sntomas pueden incluir:

Puos cerrados

Piernas cruzadas

Pies con un fondo redondeado (pies en mecedora o pies

convexos)

Bajo peso al nacer

Orejas de implantacin baja

Retardo mental

Uas insuficientemente desarrolladas

Cabeza pequea (microcefalia)

Mandbula pequea (micrognacia)
Criptorquidia
Forma inusual del pecho (trax en quilla)
Pruebas y exmenes
Un examen durante el embarazo puede mostrar un tero
inusualmente grande y lquido amnitico de ms. Cuando el nio
nace, puede que la placenta sea inusualmente pequea. El examen
fsico del beb puede mostrar patrones inusuales de las huellas
dactilares. Las radiografas pueden evidenciar un esternn corto.
Los estudios cromosmicos mostrarn trisoma 18. La anomala
cromosmica puede estar presente en cada clula o solo en un cierto
porcentaje de las clulas (llamado mosaicismo). Los estudios pueden
mostrar parte del cromosoma en algunas clulas. En casos poco
frecuentes, parte del cromosoma 18 se adhiere a otro cromosoma.
Esto se conoce como translocacin.
Otros signos incluyen:

Agujero, divisin o hendidura en el iris del ojo (coloboma)

 Separacin entre el lado izquierdo y derecho del msculo
abdominal (distasis de rectos)
Hernia umbilical o hernia inguinal
Con frecuencia, hay signos de cardiopata congnita, como:
Comunicacin interauricular (CIA)
Conducto arterial persistente (CAP)
Comunicacin interventricular (CIV)
Los exmenes tambin pueden mostrar problemas renales, como:

Rin en herradura

Hidronefrosis
Rin poliqustico
Tratamiento
No hay ningn tipo de tratamiento especfico para la trisoma 18. Los
tratamientos que se utilicen dependern de la afeccin individual de
la persona.

Mosaicismo

Es un trastorno por el cual un individuo tiene dos o ms poblaciones de clulas

que difieren en su composicin gentica. Esta afeccin puede afectar a
cualquier tipo de clula, por ejemplo:

Clulas sanguneas

vulos y espermatozoides

Clulas de la piel

Causas
El mosaicismo se produce por un error en la divisin celular que
ocurre muy temprano en el desarrollo fetal. Ejemplos de mosaicismo
incluyen:

Sndrome de Down mosaico

Sndrome de Klinefelter mosaico
Sndrome de Turner mosaico
Sntomas
Los sntomas varan y son muy difciles de predecir. Es posible que no
sean tan graves si usted tiene tanto clulas normales como
anormales.
Pruebas y exmenes
Las pruebas genticas pueden diagnosticar el mosaicismo.

Es probable que sea necesario repetir los exmenes para confirmar

los resultados y ayudar a determinar el tipo y gravedad del trastorno.

Tratamiento
El tratamiento depender del tipo y gravedad del trastorno. Usted
puede tener un tratamiento menos intenso si slo algunas de las
clulas son anormales.

Expectativas (pronstico)
El pronstico en realidad depende de cules rganos y tejidos estn
afectados (por ejemplo, el cerebro o el corazn). Es difcil predecir los
efectos de tener dos lneas de clulas diferentes en una persona.

En trminos generales, las personas con una gran cantidad de clulas

anormales comparten el mismo pronstico de las personas con la
forma tpica (los que tienen todas las clulas anormales) de la
enfermedad. La forma tpica es tambin llamada no mosaica.

Los pacientes con poca cantidad de clulas anormales pueden verse

muy levemente afectados. Es posible que no descubran que tienen
mosaicismo hasta que den a luz a un nio que presente la forma no
mosaica de la enfermedad. A veces un nio nacido con la forma no
mosaica no sobrevivir, pero un nio nacido con mosaicismo s.