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Malformaciones de la mdula espinal:

ESPINA BFIDA.

La espina bfida, que literalmente significa "columna hendida," est caracterizada por el
desarrollo incompleto del cerebro, la mdula espinal, o las meninges (la cubierta protectora
alrededor del cerebro y la mdula espinal). Es el defecto del tubo neural ms comn en los
Estados Unidos; afecta de 1,500 a 2,000 de los ms de 4 millones de bebs nacidos
anualmente en el pas.

Tipos

Existen cuatro tipos de espina bfida: oculta, defectos del tubo neural cerrado, meningocele y
mielomeningocele.

- La oculta es la forma ms comn y ms leve en la cual una o ms vrtebras estn

malformadas. El nombre "oculta" indica que la malformacin o apertura en la columna
est cubierta por una capa de piel. Esta forma de espina bfida raramente causa
incapacidad o sntomas.

- Los defectos del tubo neural cerrado componen el segundo tipo de espina bfida. Esta
forma consiste en un grupo diverso de defectos espinales en los que la columna
vertebral est marcada por una malformacin de grasas, huesos o membranas. En
algunos pacientes hay pocos o ningn sntoma; en otros la malformacin causa
parlisis incompleta con disfuncin urinaria e intestinal.

- En el tercer tipo, el meningocele, las meninges sobresalen de la apertura espinal, y la

malformacin puede o no estar cubierta por una capa de piel. Algunos pacientes con
meningocele pueden tener pocos o ningn sntoma mientras que otros pueden tener
sntomas similares a los defectos del tubo neural cerrado.

- El mielomeningocele, la cuarta forma, es la ms grave y se produce cuando la mdula

espinal est expuesta a travs de la apertura en la columna, dando como resultado una
parlisis parcial o completa de las partes del cuerpo por debajo de la apertura espinal.
La parlisis puede ser tan grave que el individuo afectado no puede caminar y puede
tener disfuncin urinaria e intestinal.

Causa

La causa exacta de la espina bfida sigue siendo un misterio. Nadie sabe qu interrumpe el
cierre completo del tubo neural, haciendo que se desarrolle una malformacin. Los cientficos
sospechan que juegan un papel los factores genticos, nutricionales y ambientales. Los
estudios de investigacin indican que la ingesta insuficiente de cido flico, una vitamina B
comn, en la dieta de la madre es un factor clave en la causa de espina bfida y otros defectos
del tubo neural. Las vitaminas prenatales que se recetan a la mujer embarazada tpicamente
contienen cido flico al igual que otras vitaminas.

Signos y sintomas

Los sntomas de espina bfida varan entre las personas, dependiendo del tipo. A menudo, los
individuos con "oculta" no tienen signos externos del trastorno. A menudo los defectos del tubo
neural cerrado se reconocen al comienzo de la vida debido al mechn de pelo anormal o un
hoyuelo pequeo o marca de nacimiento sobre la piel en el sitio de la malformacin espinal.

Complicaciones
Las complicaciones de la espina bfida pueden variar desde problemas fsicos menores a
incapacidades fsicas y mentales graves. Es importante notar, sin embargo, que la mayora de
las personas con espina bfida tiene inteligencia normal. La gravedad est determinada por el
tamao y ubicacin de la malformacin, si est cubierta o no por piel, si sobresalen nervios
espinales de ella, y qu nervios estn implicados. Generalmente todos los nervios ubicados por
debajo de la malformacin estn afectados. Por ello, cuanto ms alta est la malformacin en
la espalda, mayor ser la cantidad de dao nervioso y la prdida de funcin muscular y
sensacin.

Adems de la prdida de sensacin y parlisis, otra complicacin neurolgica asociada con la

espina bfida es la malformacin de Chiari II, una afeccin rara (pero comn en los nios con
mielomeningocele) en la cual el tallo cerebral y el cerebelo o porcin posterior del cerebro
sobresale hacia abajo en el canal espinal o el rea del cuello. Esta afeccin puede llevar a la
compresin de la mdula espinal y causar una variedad de sntomas como dificultades para
alimentarse, tragar y respirar; ahogos y rigidez de los brazos.

Puede haber problemas adicionales como alergias al ltex, problemas de la piel, afecciones
gastrointestinales y depresin a medida que crecen los nios con espina bfida.

Diagnostico

En la mayora de los casos, la espina bfida se diagnostica en forma prenatal, o antes del
nacimiento. Sin embargo, algunos casos leves pueden pasar desapercibidos hasta despus del
nacimiento, o postnatal. Los casos muy leves, donde no hay sntomas, pueden no detectarse
nunca.

Diagnstico prenatal

Los mtodos de evaluacin ms comunes usados para detectar espina bfida durante el
embarazo son la alfa fetoprotena srica materna del segundo trimestre (MSAFP) y el
ultrasonido fetal. El panel MSAFP mide el nivel de una protena llamada alfa-
fetoprotena (AFP), hecha naturalmente por el feto y la placenta. Durante el embarazo, una
pequea cantidad de AFP normalmente cruza la placenta y entra en el torrente sanguneo
materno. Pero si aparecen niveles altos anormales de esta protena en el torrente sanguneo
materno, eso puede indicar que el feto tiene un defecto del tubo neural. La prueba MSAFP, sin
embargo, no es especfica para espina bfida, y no puede determinar categricamente que hay
un problema con el feto. Si se detecta un nivel alto de AFP, el mdico puede solicitar ms
pruebas, como ultrasonido o amniocentesis para ayudar a determinar la causa.

La amniocentesis, un examen en el cual el mdico extrae muestras de lquido del saco

amnitico que rodea al feto, tambin puede usarse para diagnosticar espina bfida. Aunque la
amniocentesis no puede revelar la gravedad de la espina bfida, encontrar niveles altos de AFP
puede indicar que el trastorno est presente.

Diagnstico postnatal

Los casos leves de espina bfida no diagnosticados durante pruebas prenatales pueden
detectarse en forma postnatal por radiografas durante un examen de rutina. Los mdicos
pueden usar imgenes por resonancia magntica (IRM) o una tomografa computarizada (TC)
para obtener una imagen ms clara de la columna y las vrtebras. Los individuos con las
formas ms graves de espina bfida a menudo tienen debilidad muscular en los pies, caderas y
piernas. Si se sospecha hidrocefalia, el mdico puede solicitar una TC o radiografas del crneo
para buscar lquido adicional en el cerebro.

Tratamiento

No hay cura para la espina bfida. El tejido nervioso daado o perdido no puede reemplazarse o
repararse, ni puede restablecerse la funcin de los nervios daados. El tratamiento depende del
tipo y la gravedad del trastorno. Generalmente, los nios con la forma leve no necesitan
tratamiento, aunque algunos pueden necesitar ciruga al crecer.

MENINGOCELE.
El trmino meningocele se utiliza en medicina para designar la protrusin de las meninges a
travs de un defecto seo en el crneo o la columna vertebral, lo que da origen a la formacin
de un quiste visible desde el exterior que esta lleno de lquido cefalorraqudeo.1
Una de las causas ms frecuentes de meningocele es la existencia de espina bfida, que
consiste en la fusin incompleta de los arcos vertebrales posteriores causada por un desarrollo
anmalo del tubo neural durante la gestacin. Este defecto congnito se puede localizar en
cualquier punto a lo largo de la columna vertebral y provoca que la mdula espinal y las
membranas que la recubren (meninges) protruyan por la espalda del nio.
Si el quiste contiene solamente las meninges y lquido cefalorraqudeo, el trmino que se utiliza
para designarlo es meningocele y sus consecuencias pueden no ser graves.
En cambio, cuando el quiste contiene adems de las meninges y el lquido cefalorraqudeo, las
races nerviosas de la mdula espinal, o la mdula en s, se denomina mielomeningocele y sus
consecuencias son ms graves al comprometer las funciones locomotora y urinaria.

MIELOMENINGOCELE.

Es un defecto de nacimiento en el que la columna vertebral y el conducto raqudeo no se

cierran antes del nacimiento.

Esta afeccin es un tipo de espina bfida.

Normalmente, durante el primer mes de embarazo, los dos lados de la columna vertebral del
beb (o espina dorsal) se unen para cubrir la mdula espinal, los nervios raqudeos y las
meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal). El cerebro y la columna vertebral en
desarrollo se llaman el tubo neural en este punto. La espina bfida se refiere a cualquier defecto
de nacimiento que implique el cierre incompleto del tubo neural en la zona de la columna.

El mielomeningocele es un defecto del tubo neural en el cual los huesos de la columna no se

forman totalmente. Esto provoca un conducto raqudeo incompleto. La mdula espinal y las
meninges (los tejidos que cubren la mdula espinal) protruyan (sobresalgan) de la espalda del
nio.

Otros trastornos congnitos o defectos de nacimiento tambin pueden estar presentes en un

nio con mielomeningocele. La hidrocefalia puede afectar hasta un 90% de los nios con
mielomeningocele. Se pueden observar otros trastornos de la mdula espinal o del sistema
musculoesqueltico, incluso siringomielia (un quiste lleno de lquido dentro de la mdula
espinal) y luxacin de la cadera.

La causa del mielomeningocele se desconoce. Sin embargo, parece que los bajos niveles de
cido flico en el organismo de una mujer antes y durante el comienzo del embarazo juegan un
papel en este tipo de defecto congnito. La vitamina cido flico (o folato) es importante para el
desarrollo del cerebro y la mdula espinal.

Si un nio nace con mielomeningocele, los futuros nios de esa familia corren un riesgo ms
alto que el resto de la poblacin general. Sin embargo, en muchos casos, no hay conexin con
la familia.
 Algunos plantean que un virus puede jugar un papel, ya que hay una tasa ms alta de esta
afeccin en los nios que nacen en los meses de comienzos del invierno. La investigacin
tambin indica posibles factores ambientales como la radiacin.

Sntomas

Un recin nacido con este trastorno puede presentar una zona abierta o un saco lleno de
lquido en la mitad de la espalda o en la parte baja de la espalda.

Los sntomas pueden incluir:

Prdida del control de esfnteres

Falta de sensibilidad parcial o total

Parlisis total o parcial de las piernas

Debilidad en las caderas, las piernas o los pies de un recin nacido

Otros sntomas y/o sntomas pueden incluir:

Pies o piernas anormales, como pie zambo

Acumulacin de lquido dentro del crneo (hidrocefalia)

MIELOSQUISIS.

El tipo ms grave de espina bfida es la mielosquisis o raquisquisis, ya que se produce antes de

los 28 das de gestacin.

En ocasiones los pliegues neurales no se elevan y persisten en la forma de una masa aplanada
de tejido nervioso . En estos casos la mdula espinal del rea afectada est abierta por la falta
de fusin de los pliegues neurales. La espina bfida con mielosquisis puede deberse a una
anomala del tubo neural originada por el crecimiento local excesivo de la placa neural, que
hace que el neuroporo caudal no se cierre a finales de la cuarta semana. La mdula est
representada por una masa aplanada de tejido.

La raquisquisis o mielosquisis, no siempre es mortal, pero provoca importantes problemas

clnicos

https://espanol.ninds.nih.gov/trastornos/espina_bifida.htm

http://www.revistapediatria.cl/vol4num3/6.html