SIN SANGRE

Anemias Hemolticas

Un estudio desde el punto de vista de la destruccin de los glbulos rojos.

Autores: TSACs Belizan Magali y TSACs Mamani Victor H.

Co-Autora: Mg. Prof. Silvina Adriana Perez; Doctora en Ciencia de la nutricin, Licenciada de la
Ingenieria, Profesora de Quimica y Biologia, Diplomada en Gestion de la Educacion.
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1. ndice 1
2. Dedicatoria 3
3. Resumen/Abstract 4
4. Objetivo 5
5. Marco terico I
5.1 Definicin de sangre 7
5.2 Eritrocito 8
5.3 Patologas de los eritrocitos 10
5.4 Anemia 12
5.5 Hemoglobina 12
5.6 Hematocrito 14
5.7 Clasificacin de anemias 15
5.8 Anemia Hemoltica 16
5.9 Clasificacin de anemias hemolticas 19
5.9.1 Trastornos de la hemoglobina 21
5.9.2 Membranopatas 23
5.9.3 Enzimopatas 25
5.9.4 Inmunes 27
5.9.5 Anemia hemolitica del recien nacido 28
5.9.6 No inmunes 29
5.9.7 Resumen 31
5.10 Causas 34
5.11 Sntomas 47
6. Marco terico II
6.1. Diagnstico 48
6.1.1 Interpretacin de los resultados 51
6.1.2 Hematimetra 52
6.1.3 Frotis de sangre perifrica 54
6.1.4 Alteraciones eritrocitarias 55
6.1.4.1 Hemoglobinuria 56
6.1.4.2 Hemosiderinuria 57
6.1.5 Serologa 58
6.1.6 Resumen 59
6.1.7 Pruebas generales 60
6.1.8 Pruebas especiales 60
6.1.9 Consideraciones para el diagnstico 78
6.2. Tratamiento 82
6.2.1 Prednisona 82
6.2.2 Ciclosporina 82
6.2.3 Esplenectoma 83
6.2.4 Terapia transfusional 91
6.2.5 cido flico 94
6.2.6 Hierro 94
6.2.7 Consejo gentico para talasemias 94
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6.2.8 Tratamiento en el recin nacido 95

6.2.9 Tratamiento en enzimopatas 95
6.2.10 Casos clnicos 98
7. Marco terico III
7.1.1 Epidemiologia Trastornos de membrana 102
7.1.2 Epidemiologia Trastornos de enzimas 102
7.1.3 Epidemiologia Trastornos inmunes 102
7.1.5 ANLISIS DEL ESTUDIO REALIZADO POR LA SOCIEDAD DE
HEMATOLOGA ARGENTINA SOBRE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA 103

8. Conclusin 109
9. Bibliografa 111

SIN SANGRE, ANEMIA HEMOLTICA.

UN ESTUDIO DESDE EL PUNTO DE VISTA DE LA DESTRUCCIN DE LOS GLBULOS

ROJOS.

Institucin: Instituto de Formacin Tcnica Superior N10 - Gobierno de la Ciudad Autnoma

de Buenos Aires - Argentina.

Autores: TSAC. Belizan Magali, TSAC. Mamani Victor H.

Co-Autora: Mg. Prof. Silvina Adriana Perez; Doctora en Ciencia de la Nutricin, Licenciada de
la Ingeniera, Profesora de Qumica y Biologa, Diplomada en Gestin de la Educacin.

Carrera: Tecnicatura Superior en Anlisis Clnicos - TSAC -

Ao: 2017

Mtodo: Descriptivo.

Tiempo de duracin: 3 meses.

Costos: Mnimos
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1. DEDICATORIA

Vctor Hugo Mamani:

En primer lugar quiero dedicarle este trabajo a mi abuelo, Gernimo Mamani, que falleci en
marzo del 2017 en un accidente. l me ense que en esta vida uno puede elegir entre quejarse
por todo lo que no tenemos, o disfrutar de lo que tenemos. Mi abuelo siempre vio a la
educacin como la solucin, como la respuesta a la ignorancia, a la intolerancia, y a la pobreza.
Recuerdo sus palabras, estudien para que no sean pobres como yo, por su esfuerzo mi padre,
mis tos, mis tas estudiaron y se graduaron, por su esfuerzo y motivacin todos sus nietos en la
actualidad somos profesionales. As que para mi abuelo, espero que ests orgulloso de m, yo
siempre estuve orgulloso de ti.

Tambin le dedico este trabajo a mi familia a mi padre y a mi madre y a mis dos hermanas por su
comprensin y apoyo brindado hacia mi compromiso con mi profesin, y a mi compaera
Magali Belizan.

Tambin debo, quiero y deseo dedicarles este trabajo a mis profesores y profesoras del IFTS 10.
No voy a dar nombres, porque tendra que nombrarlos a todos. Todo lo que me han enseado, no
slo con sus conocimientos y experiencia, sino tambin con su ejemplo. Porque no slo me
ensearon a contar eritrocitos o calcular el volumen corpuscular medio, no solo me ensearon a
realizar la tcnica ELISA para detectar interacciones anticuerpo-antgeno, no slo me ensearon
el fundamento de cmo funciona un espectrofotmetro o a utilizar un pH-metro, no solo me
ensearon a hacer una Frmula Leucocitaria, porque no solo me ensearon a leer guas de
laboratorio en ingls; tambin me ensearon a ser un profesional, me ensearon que somos
personas humanas, que todos tenemos derecho a una buena salud, porque todos tenemos derecho
a ser felices.

Magal Concepcin Belizn:

Este trabajo es dedicado especialmente a mi familia, de quienes siempre tengo su apoyo
incondicional, pese a cualquier circunstancia. Tambin agradezco el aporte, ya sea acadmico o
emocional, de parte de los profesores del IFTS 10, de quienes aprend a querer y respetar esta
maravillosa profesin.

Adems, doy las gracias a mis compaeros de comisin por sus palabras de aliento, en especial
aquella persona con la que compart esta investigacin, Vctor. Gracias compaero por emplear
tan especial dedicacin a este trabajo.
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2. RESUMEN/ABSTRACT

La anemia es una enfermedad relacionada con un problema que sufren los glbulos rojos
(eritrocitos) generalmente asociada con la disminucin de su cantidad (concentracin) en la
sangre por causas como la alimentacin o nutricin. Esta concepcin o idea general se encuentra
lejos de lo que en realidad significa y representa la anemia tanto como enfermedad (patologa) y
como sntoma (consecuencia o acompaante de otra patologa). El eritrocito es una clula, y
como tal se encuentra en interaccin constante con el organismo desde que es producida hasta
que finalmente muere. Esta clula recorre todo el cuerpo colaborando en el equilibrio metablico
de las clulas y en el intercambio gaseoso. Cualquier modificacin o dao que pueda sufrir esta
clula desencadenar una serie de alteraciones en el organismo pudiendo causar el fallecimiento
de la persona, por lo que identificar (diagnosticar) el origen o la causa de que los eritrocitos
mueran prematuramente o sean destruidos es de suma importancia para poder tratarla.

La anemia hemoltica en cuestin contempla una serie de alteraciones o modificaciones que sufre
el eritrocito haciendo que este sea destruido o que muera prematuramente. El papel del
laboratorio clnico para el diagnstico es vital abriendo la puerta a la posibilidad de que la salud
de la persona mejore. Pero las causas son diversas abriendo un abanico de posibilidades respecto
al origen de la patologa y los tratamientos existentes en general compensan la prdida de los
eritrocitos pero no eliminan el problema; todo esto hace que el avance cientfico y las nuevas
tecnologas mdicas tengan una cuenta pendiente con la anemia hemoltica.

Anemia is a disease related to a problem that the red blood cells (erythrocytes) usually associated
with the decrease of their amount (concentration) in the blood by causes like the feeding or
nutrition. This conception or general idea is far from what it actually means and represents
anemia both as a disease (pathology) and as a symptom (consequence or accompaniment of
another pathology). The erythrocyte is a cell, and as such it is in constant interaction with the
organism from the time it is produced until it finally dies. This cell travels the whole body
collaborating in the metabolic balance of the cells and in the gas exchange. Any modification or
damage that this cell can suffer will trigger a series of alterations in the organism that can cause
the death of the person, so that to identify (diagnose) the origin or cause that the erythrocytes die
prematurely or be destroyed is of paramount importance To be able to treat it.

The hemolytic anemia in question contemplates a series of alterations or modifications that

suffers the erythrocyte causing it to be destroyed or to die prematurely. The role of the clinical
laboratory for diagnosis is vital, opening the door to the possibility that the health of the person
improves. But the causes are diverse opening a range of possibilities with regard to the origin of
the pathology and the existing treatments in general compensate the loss of the erythrocytes but
they do not eliminate the problem; All this makes scientific progress and new medical
technologies have a pending account with hemolytic anemia.
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3. OBJETIVO

La palabra anemia etimolgicamente proviene del griego y puede traducirse como Sin Sangre.
Qu sucedera si no tuviramos sangre? Qu sucedera si la sangre no pudiera cumplir con sus
funciones? Entonces nos encontramos frente a un caso clnico en el cual un ser humano se
convierte en paciente, cuya patologa tiene una causa, presenta sntomas y debe ser diagnosticada
para poder ser tratada adecuadamente. Cabe aclarar que cualquier alteracin que puedan sufrir
los componentes de la sangre va a repercutir en la salud del paciente. Tanto los glbulos blancos
(leucocitos) o las plaquetas (trombocitos) pueden sufrir una alteracin, pudiendo presentarse por
ejemplo casos de leucemia o problemas de coagulacin respectivamente. Pero en lo que refiere al
eritrocito debemos preguntarnos por qu son tan importantes? Para comprenderlo se deben
destacar sus funciones principales y entender que existen mltiples factores que pueden afectarla,
ya sea, de manera directa o indirecta.

Pero antes de comenzar cul es la definicin de anemia que se va a considerar? Establecer a

qu nos referimos cuando utilizamos esta palabra es de suma importancia para que los conceptos
relacionados a su aparicin no sean ambiguos y que puedan ser claramente comprendidos.
Seguramente la primera pregunta que surge en este momento es cules son esos conceptos?
Cmo se determinan? Cmo se trabaja con ellos? Un laboratorio de anlisis clnicos considera
toda esta informacin durante el proceso de anlisis de las muestras, el informe y su correcta
interpretacin son fundamentales para el diagnstico. Como observamos, se pueden encontrar
distintos datos o valores en distintas personas, entonces se pueden clasificar las anemias de
acuerdo a esta informacin? Puede una clasificacin ayudarnos de descubrir la presencia de una
hemlisis eritrocitaria? La hemlisis es la palabra que define la destruccin de una clula,
particularmente en este caso del eritrocito, convirtindose esta en una patologa cuando muere
prematuramente. Del original griego puede traducirse desintegracin de la sangre, lo que hace
referencia a la prdida de las funciones que el eritrocito desempea en la sangre. Partiendo de
esta idea se presenta la necesidad de definir qu es una anemia hemoltica?

Anteriormente vimos que esta nocin expande la definicin de anemia abarcando una serie de
casos clnicos por diferentes causas. Pero porque vamos a estudiar este clase de anemias? No
existen las enfermedades comunes, nos encontramos expuestos a una gran diversidad de riesgos
que se encuentran bajo un cierto grado de control, por ello comprender la complejidad de la
interaccin del organismo (que el cuerpo se encuentre en homeostasis) y el medio nos mostrar a
lo largo del estudio que el ser humano an tiene mucho que aprender sobre s mismo, sobre su
entorno, y seremos capaces de comprender la importancia de actualizar constantemente los
conocimientos mdicos y cientficos para prevenir y no tener que actuar sobre los lamentos, para
adelantarnos a los tiempos y que estemos preparados para un futuro que no conocemos pero que
deberemos enfrentar.
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Otra de las preguntas que surgir inevitablemente es cuantas anemias hemolticas existen? Las
podemos clasificar de acuerdo a otras caractersticas? Este anlisis ayudar a que no se pierda
informacin, permitiendo comprender las causas y la forma en la que se manifiestan de forma
clnica y biolgica, lo que nos llevar considerar el camino para identificarlas. Cuantos anlisis
debemos hacer para poder presentar un diagnstico confiable? Cul es rol del tcnico superior
de anlisis clnico en este proceso? Hacernos estas preguntas no solo representa una
responsabilidad laboral, sino tambin profesional y tica. Estamos hablando de una patologa
seria, que afecta a personas humanas, son muchos los afectados en el mundo? Se presentan
muchos casos en la Repblica Argentina? Particularmente este tipo de anemia se manifiesta de
forma geogrficamente ajena en relacin a los casos que se pueden encontrar en el pas, lo que
nos lleva a hacer un nfasis en aquella que tiene mayor relevancia en el territorio argentino. Estas
consideraciones son necesarias para reconocer el impacto actual de las anemias hemolticas, pero
aunque fuese una sola persona la afectada es nuestra vocacin lo que nos lleva a actuar con los
valores que nos inculcaron durante nuestra formacin. Adems, qu nos asegura que el nmero
de casos no se incrementar con el tiempo? Existe la posibilidad real de que esto ocurra? Qu
puede hacer que seamos propensos a padecer esta patologa? La globalizacin no solo incluye a
la tecnologa, gastronoma o moda, sino tambin las enfermedades que eran caractersticos de
una zona especfica ahora pueden radicarse en otros lugares, ya sea por adaptabilidad o por una
mutacin. Ahora bien, si en argentina los casos anuales son reducidos en comparacin con otras
afecciones entendemos que en primera instancia puede asemejarse a una anemia tradicional,
entonces cmo podemos detectar un caso de anemia hemoltica? todos los conocimientos y
procesos hematolgicos se pondrn a disposicin para diagnosticar o descartar que el paciente en
cuestin tenga esta patologa. Estas pruebas incluyen desde el recuento de glbulos rojos y la
microscopia celular propiamente dicha, y sern respaldadas por pruebas serolgicas y otras lo
que remarca la importancia de la capacitacin del tcnico superior en anlisis clnicos. Pero de
todos los indicios cules sern los ms importantes? Existe un recorrido o algoritmo
recomendado para el diagnstico de cada patologa, este camino inicia en la confirmacin de una
anemia primeramente y se ir avanzando de acuerdo a los datos obtenidos en diferentes
direcciones con el objetivo de encontrar la causa del problema. Luego la persona podr disponer
de una serie de opciones para su recuperacin, existe un tratamiento efectivo para la anemia
hemoltica? Como en toda patologa la solucin depende de la causa u origen de la enfermedad.
En este caso existen tratamientos que incluyen principalmente una ciruga para extirpar el tejido
que elimina a los eritrocitos o una serie de frmacos para frenar al agente que los destruye. Quiz
las opciones no sean muchas pero se evaluar en cada caso la mejor forma de ayudar al paciente.
Existen tratamientos novedosos para este tipo de anemias? Aunque su prevalencia sea menor en
comparacin con otras anemias no es ajena a la comunidad de la salud por lo que observaremos
el trabajo de personas y profesionales para especializar la forma en la que se presentan y tratan
las anemias hemolticas.
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Ahora bien, la anemia puede darse sola o acompaando a otras patologas? Todas estas
preguntas que se han planteado se irn desarrollando a lo largo del estudio.

4. MARCO TERICO I

SANGRE

FUENTE: Imagen extrada de la ENCICLOPEDIA BRITNICA EDICIN 2006. A travs de los vasos sanguneos
(venas, arterias, capilares) circulan los diferentes componentes de la sangre; plasma y elementos formes (glbulos
rojos o eritrocitos, glbulos blancos o leucocitos, plaquetas o trombocitos).

La sangre es el lquido que fluye a travs de todo el organismo interactuando de forma especfica
con distintas partes del mismo, tanto a nivel celular como a nivel conectivo (tejidos). Las clulas
principales tambin denominadas elementos formes que forman parte de la sangre son los
eritrocitos o hemates (glbulos rojos), leucocitos (glbulos blancos), y trombocitos (plaquetas).

Podemos clasificar el recorrido de la sangre en dos partes segn la funcin metablica que
realiza constantemente en el organismo (degradacin fsica y qumica de materia prima, ya sea
aire o alimentos, para la formacin de productos):
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Un primer recorrido en el cual transportan todo aquello que necesita el organismo para cumplir
con su funcin (producir energa o producir subproductos), durante este viaje va suministrando a
cada parte del organismo los nutrientes (elementos o compuestos qumicos provenientes
generalmente de los alimentos) y el oxgeno que necesita cada parte del organismo como materia
prima para funcionar. Como es de suponer esta produccin genera desechos, los cuales deben ser
eliminados.

Un segundo recorrido en la cual recibe todos los desechos producidos por la distintas partes del
organismo con el objetivo de conducirlos a los centros de eliminacin (por ejemplo los pulmones
eliminan gases y los riones eliminan variados desechos a travs de la diuresis).

Ambos recorridos ocurren simultneamente, por lo que comprendemos la complejidad e

importancia de todo el circuito para mantenimiento del equilibrio del organismo (homeostasis).

ERITROCITO:

El eritrocito es una de las clulas principales, y una de las ms conocidas, debido a las funciones
esenciales que lleva a cabo para la vida, siendo el que transporta el oxgeno para el resto de
clulas o tejidos y retira el dixido de carbono para que se pueda eliminar, ambos procesos
ocurren durante el intercambio gaseoso. Vamos a mencionar algunas caractersticas para que
luego se puedan comprender las diferentes anemias hemolticas que existen:

El eritrocito contiene hemoglobina, uno de sus componentes principales, que es una protena de
la sangre (hemoproteina) al cual se adhiere o unen los elementos que transporta.

FUENTE: Imagen provista por biometrias.blogspot.com.ar que muestra los principales componentes del eritrocito.
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El eritrocito tiene una forma, la cual se denomina como disco bicncavo. Esta forma es
adoptada por la membrana del eritrocito de acuerdo al esqueleto de protenas que la conforman.

FUENTE: Imagen provista por emaze.com en la que se presenta la forma de un eritrocito

FUENTE: Imagen provista por la Universidad de Tolima. Membrana eritrocitaria normal.

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El eritrocito tiene que madurar o completar su formacin y para ello requiere por ejemplo
vitaminas como la B12 o el cido flico.

El eritrocito tiene una vida celular de aproximadamente 120 das, por lo que su sntesis o
fabricacin permite que sean reemplazadas.

PATOLOGAS DEL ERITROCITO:

Las alteraciones eritrocitarias se dividen en:

TAMAO FORMA COLOR INCLUSIONES

Macrocitos Esfercitos Hipocroma Punteado basfilo

Microcitos Codocitos o Target Hipercromia Cuerpos de Heinz
cells Policromatofilia con Anillos de Cabot
Drepanocitos o tonalidad (azul y Cuerpos de Howell-
forma de pequeas rojo) morada Jolly
tazas Cuerpos de
Eliptocitos Pappenheimer
Equinocitos Siderocitos
Acantocitos Grnulos de
Dacriocitos o forma Schffner (caso de
de lgrima parasitismo)
Esquistocitos o Grnulos de Maurer
fragmentos (caso de parasitismo)
hemticos
Estomatocitos
Excentrocitos
Knocitos
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Macrocitos: Clulas con un tamao dimensin o proporcin superior a lo normal.

Microcitos: Clulas con un tamao dimensin o proporcin inferior a lo normal

Anisocitosis: variacin en el tamao de las clulas, en este caso eritrocitos de diferentes tamaos.

Poiquilocitosis: variacin en la forma de las clulas, en este caso eritrocitos con diferentes
formas.

Anisocroma: Diferentes tonalidades de color como hemates hipocrmicos, hipercrmicos,

normocrmicos y policromatfilos.

Hipocroma: microscpicamente se observan eritrocitos decolorados o plidos.

Hipercromia: microscpicamente se observa una acentuacin del color de los eritrocitos.

Inclusiones Eritrocitarias: microscpicamente se observan elementos extraos en el citoplasma

de los eritrocitos.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologa de QUALITAT. Anisocitosis y poiquilocitosis con presencia
de esferocitos, punteado basfilo, basofilia difusa, se aprecia un eritroblasto basfilo que pudo ser confundido con
un linfocito pequeo y una plaqueta gigante. Esta imagen es compatible con esferocitosis hereditaria.
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ANEMIA

Segn la Sociedad Argentina de Hematologa la anemia se define como hemoglobina o

hematocrito menor de dos desviaciones estndar por debajo de la media correspondiente para la
edad, sexo y estado fisiolgico. La hemoglobina (Hb) y el hematocrito (Hto) son ndices
hematimtricos, valores que se pueden determinar en un hemograma completo.

En un mujeres embarazadas un valor inferior a 11 g/dl de hemoglobina indica un caso de anemia

segn la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), la cual adems establece que un descenso
repentino o sistemtico de 2 g/dl o ms tambin indica un cuadro anmico incluso si se encuentra
dentro de los valores normales (por ejemplo si la hemoglobina en un hombre adulto disminuye
de 16 g/dl a 14g/dl).

El recuento eritrocitario no se correlaciona con la cantidad de hemoglobina, pues depende del

tamao eritrocitario.

HEMOGLOBINA

La hemoglobina es una protena de la sangre, este se encuentra en los eritrocitos y es el que

facilita la captacin de oxgeno, desde los alvolos pulmonares, para que puedan ser
transportados. Adems es la que le otorga su color rojo caracterstico por lo que tambin se suele
referir a ella como pigmento eritrocitario.

La hemoglobina es tradicionalmente denominado como el pigmento rojo de la sangre y

constituye aproximadamente el 95% del peso eritrocitario. Su molcula es una protena de
estructura relativamente compleja que tiene la misin, en su asociacin con el eritrocito, de
transportar el oxgeno y la mayor parte del dixido de carbono. Debido a esto, y a travs de la
hemoglobina, los eritrocitos realizan su funcin respiratoria en el organismo. Cada molcula de
hemoglobina puede fijar un mximo de cuatro molculas de oxgeno. En condiciones patolgicas
la hemoglobina puede fijar otros gases txicos como el cido sulfhdrico o el monxido de
carbono. Pero tambin existe la posibilidad de que la hemoglobina sea mal sintetizada o
fabricada, durante su ensamblaje a nivel ADN/ARN.

Estructuralmente la molcula de hemoglobina est formada por cuatro cadenas de globina

(cadenas alfa, cadenas beta) iguales dos a dos y cuatro grupos hemo unidos a dichas cadenas
de globinas. El grupo hemo es el componente no proteico de la hemoglobina y a l se debe el
color rojo de la sangre. Cada molcula de hemoglobina posee cuatro grupos hemo.

En el transcurso del desarrollo humano las distintas cadenas de globina se combinan entre s de
distinta manera dando lugar a distintas formas moleculares de hemoglobina. Durante la vida
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adulta la hemoglobina predominante es la hemoglobina A (HbA 97%) existiendo una pequea

porcin de hemoglobina A2 (HbA2 3%). En la vida fetal predomina la denominada hemoglobina
F (HbF) que en el adulto prcticamente no existe.

El metabolismo de excrecin de la hemoglobina se realiza a travs del Sistema Mononuclear

Fagoctico (SMF), degradndose la hemoglobina a metahemoglobina y de ah a Bilirrubina.

FUENTE: Imagen provista por hemoglobina .net

Al interaccionar con el oxgeno toma un color rojo escarlata, que es el color que posee la sangre
arterial y al ceder el oxgeno va tomando un color rojo ms oscuro que es el que caracteriza a la
sangre venosa. Se trata de una protena que contiene hierro.

HEMATOCRITO

En el laboratorio de analisis clinicos podemos determinar el hematocrito, el cual es un anlisis

que calcula el volmen de los eritrocitos compactados en una muestra de sangre. Se mide en
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porcentaje, y podemos decir que es la relacin entre la proporcin de elementos formes (donde
predominan ampliamente los eritrocitos) y la proporcin de plasma.

LA ANEMIA Y LA HEMOGLOBINA

Por supuesto estos valores oscilan dentro de rangos que consideramos normales por lo que
podemos obtener un promedio o una media. Todos los valores que se encuentren cerca de esta
media se consideran normales. Cuanto ms se alejen de la media ms anormal sern estos
valores. Vamos a postular un ejemplo con datos provistos por la Revista Cubana de
Hematologa, Inmunologa y Hemoterapia, Vol. 31, Nm. 1 (2015):

Se realiz un estudio descriptivo transversal que tuvo como universo a 804 deportistas de alto
nivel que integraban las preselecciones nacionales que se preparaban para constituir los equipos
nacionales que participaran en los Juegos Panamericanos de Guadalajara, Mxico, 2011. A
todos se les realiz el perfil hematolgico como parte del pasaporte biolgico. El promedio de
Hb y Hto en todos los deportistas fue de 13,8 g/dL y 43,12 respectivamente.

MEDIA DESVIACIN

HEMOGLOBINA (g/dL) 13,8 1,58

HEMATOCRITO (%) 43,12 4,99

Entonces qu significa dos desviaciones estndar?

Partiendo de este ejemplo y considerando la hemoglobina como dato de referencia, una

desviacin estndar corresponde a 1,58 g/dL por lo que dos desviaciones es equivalente al doble,
osea 3,16 g/dL. Entonces dos desviaciones por debajo de la media es igual a la media (13,8)
menos 3,16 obteniendo 10,64 g/dL como valor de referencia. Todos los valores, de acuerdo al
ejemplo presentado, inferiores a 10,64 g/dL se considerarn casos de anemia.

Cada laboratorio establece los valores de referencia de acuerdo a los diversos factores que
influyen en su produccin. En la definicin de la Sociedad Argentina de Hematologa se
menciona la variabilidad de estos valores de acuerdo a la edad (nio o adulto), el sexo (algunos
valores son menores en mujeres), o estado fisiolgico (dieta, actividad fsica, si se encuentra
enfermo o est bajo tratamiento).
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CLASIFICACIN DE ANEMIAS

Las anemias tradicionalmente se clasifican de acuerdo a su morfologa (forma celular). Por lo

que se utiliza otro ndice hematimtrico, el volumen corpuscular medio (VCM), el cual es la
relacin entre el hematocrito y el recuento de eritrocitos. por lo que corresponde prcticamente al
volumen de cada eritrocito.

El VCM permite clasificar las anemias en microcticas, normocticas y macrocticas, como

dijimos de acuerdo al volumen o relativo tamao de los eritrocitos. El valor normoctico oscila
entre 80 y 100 femtolitros. Esta suele ser la clasificacin ms tradicional pero debido a que se
puede presentar una anemia hemoltica en en cada uno de estos casos debemos considerar otro
tipo de clasificaciones.

Por ejemplo en una anemia normoctica, generalmente tambin normocrmica, se presenta una
concentracin de reticulocitos elevada que corresponde a una hemlisis o hemorragia aguda. Los
cuadros hemolticos tambin pueden presentar un volumen corpuscular medio elevado ya que los
reticulocitos son clulas jvenes y gran-des.

Ahora nos enfocaremos en un tipo de anemia en la que los hemates o eritrocitos se ven
directamente afectados, la anemia hemoltica.

ANEMIA HEMOLTICA

Como pudimos observar la hemlisis hace referencia a una destruccin o eliminacin prematura
de los eritrocitos impidiendo que estos cumplan con su funcin provocando como consecuencia
que los valores eritrocitarios (por ejemplo recuento de glbulos rojos, hemoglobina, hematocrito)
se alteren vindose disminuida su presencia en sangre.

La anemia o disminucin de masa de hemoglobina puede tener su origen en un desorden o

problema hematolgico primario dentro de la mdula sea y/o por la prdida o destruccin
aumentada de los eritrocitos.

Definiremos a la anemia hemoltica como un trastorno hemoltico, ya sea intravascular o

extravascular, que se produce por destruccin excesiva de los hemates (los glbulos rojos de la
sangre se destruyen ms rpido de lo que la mdula sea puede producirlos). Se utilizar el
trmino hemlisis para la destruccin de los glbulos rojos. La sobrevida de los hemates
normales en el adulto es de 120 das. Sin embargo, en la anemia hemoltica, los eritrocitos se
destruyen antes de lo normal. Las anemias hemolticas se caracterizan por la disminucin de la
hemoglo-bina con aumento de reticulocitos (anemias regenerativas). En el recin nacido es
menor que en el nio mayor o en el adulto. Adems, es ms corta cuanto ms inmaduro es el
nio.
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FUENTE: Frotis medular de un paciente con anemia hemoltica. La mdula muestra un nmero muy aumentado de
progenitores eritroides en fase de maduracin (normoblastos). (Por cortesa del Dr. Steven Kroft, Department of
Pathology, University of Texas Southwestern Medical School, Dallas, TX.)

ANEMIAS HEMOLTICAS

Destruccin prematura de los Elevacin de las concentraciones Acumulacin de los productos

eritrocitos y acortamiento de la
vida de los eritrocitos por debajo
de los 120 das normales
de eritropoyetina e incremento de degradacin de la
compensador de la eritropoyesis hemoglobina
liberados por la degradacin de
los eritrocitos derivados
de la hemoglobina

De acuerdo a la mayor o menor efectividad de los mecanismos compensatorios frente a una

hemlisis patolgica, el resultado del balance entre destruccin y produccin podr llevar a
alguna de las siguientes situaciones:

a. Hemlisis compensada: aumento de la destruccin con excelente capacidad de la mdula

sea para formar la cantidad de glbulos rojos necesaria para mantener un hematocrito y/o
hemoglobina en valores normales.

b. Hemlisis descompensada: la destruccin de glbulos rojos sobrepasa la capa-cidad de la

mdula sea y el paciente presenta anemia severa.
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c. Hemlisis parcialmente compensada: la mdula sea es capaz de formar gl-bulos rojos en

cantidad tal como para que el paciente presenta anemia pero sin llegar a requerir transfusiones.

FUENTE: Anemia hemoltica, vista microscpica. Se puede observar claramente las distintas formas de los
eritrocitos, ya sean los considerados normales, que son aquellos en los que presentan su zona central de palidez y
forma bicncava; y aquellos hemates que presentan una destruccin prematura. Estos ltimos son los causantes de
la anemia hemoltica. Imagen extrada de 5minuteconsult.com

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologa Clulas Sanguneas Segunda Edicin.

Una de las caractersticas a considerar antes de continuar con nuestro estudio es que la anemia
hemoltica en sus diferentes variantes se encuentra dentro de las tres partes que conforman la
clasificacin morfolgica tradicional. Encontrando anemias hemolticas microcticas,
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normocticas y macrocticas; todas caracterizadas por aumento de los reticulocitos (eritrocitos

inmaduros que an mantienen restos de ncleo).

CLASIFICACIN DE ANEMIAS HEMOLTICAS

Se pueden clasificar segn su mecanismo de accin en corpusculares o intrnsecas (congnita) y

extracorpusculares o extrnsecas (adquiridas); segn el lugar donde se produce la hemlisis en
intravasculares y extravasculares; y segn su duracin en agudas y crnicas.

Corpusculares (la mayora hereditarias)

Tambin se la considera intrnseca debido a que se origina de causas internas. Las anemias
hemolticas congnitas se originan como consecuencia de anomalas hereditarias de las
estructuras del hemate como la membrana, hemoglobina o enzimas eritrocitarias.

FUENTE: Imagen que muestra transmisin autosmica dominante, extrada de genagen.es

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FUENTE: Imagen que muestra transmisin autosmica recesiva, extrada de genagen.es

Una mutacin de novo es una mutacin que aparece por primera vez en una familia. Ni los
padres ni los abuelos presentan esta alteracin gentica. Es el resultado de una mutacin nueva
en una clula germinal de los padres (vulo o espermatozoide) o en el cigoto.

FUENTE: Imagen que muestra mutacin de novo, extrada de genagen.es

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SIN SANGRE

Las ms frecuentes en nuestra poblacin son los sndromes talasmicos y la esfero-citosis

hereditaria. Si bien lo habitual es que la beta talasemia requiera establecer un diagnstico
diferencial con la anemia ferropnica, excepcionalmente presenta un fenotipo hemoltico.

Trastornos de la hemoglobina

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologa de QUALITAT. Se observan mltiples drepanocitos,
hipocroma, un normoblasto ortocromtico y un linfocito, anisocitosis, basofilia difusa, poiquilocitosis,
anisocromia, trombocitosis con algunas plaquetas gigantes. Esta imagen es compatible con Anemia
Drepanoctica o de Clulas Falciformes por Hemoglobinopata SS, SC, AS tambin conocidas como S-
Talasemias.

Las hemoglobinopatas ocurren a causa de la ausencia o bien la disminucin en la sntesis de una

cadena normal de globinas. Pueden cursar con una alteracin de su movilidad electrofortica, su
afinidad por el oxgeno, su estabilidad qumica o su capacidad para mantener el hierro en estado
reducido.

Las hemoglobinopatas constituyen alteraciones de la sntesis de las cadenas de globinas,

pudiendo ser estructurales, talasmicas o combinacin de ambas. Los sndromes talasmicos son
hemoglobinopatas hereditarias con dficit cuantitativo de la sntesis de cadenas de globina. En
las hemoglobinopatas talasmicas, adems del dficit cuantitativo, el defecto gentico determina
alguna modificacin de la estructura primaria de la cadena de globina. El cuadro clnico es
generalmente leve en los pacientes heterocigotas y moderados o severos en los pacientes
homocigotas o dobles heterocigotas y guarda relacin directa con el grado de desbalance entre la
cantidad de cadenas alfa y beta sintetizadas.
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SIN SANGRE

Hay varios tipos de hemoglobinopatas que se clasifican por ser estructurales, talasmicas o una
combinacin de ambas:

- Hemoglobinopata S o anemia falciforme

- Hemoglobinopata C
- Hemoglobinopata D
- Hemoglobinopata E
- Talasemia beta
- Talasemia alfa
- Hemoglobinas inestables

Segn la cadena de globina sintetizada deficientemente las talasemias se clasifican en alfa,

beta, gamma, delta, delta-beta, gamma-delta-beta, etc.

Alfa talasemia

La alfa globina se produce en el cromosoma 16. Por lo tanto, si una persona sufre de talasemia,
significa que hubo una mutacin en el cromosoma 16. Si los genes del cromosoma 16 no
expresan su funcin adecuadamente porque estn ausentes o han mutado, se produce menos alfa
globina. Esto afecta la hemoglobina y disminuye la capacidad de los glbulos rojos de
transportar oxgeno por el cuerpo.

Dado que existen 4 copias de genes alfa (genotipo normal: /) y que las alfa talasemias son
frecuentemente por deleciones, se las suele clasificar segn el nmero de genes funcionantes:
mutaciones + (-) o 0 (--) segn que se sintetice una cantidad disminuida o nula
respectivamente de alfa globina a partir del alelo defectuoso.

Nro de genes Genotipo Tipo de alfa talasemia

afectados

1 -/ Portador silente (enfermedad

silenciosa)

2 --/ o -/- Portador 0 talasemia

3 --/- Enfermedad con

Hemoglobina H

4 --/-- Hidropesa fetal con

Hemoglobina Barts
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SIN SANGRE

Segn la severidad del cuadro clnico los sndromes talasmicos se clasifican en leves (talasemia
menor, alfa talasemia silente o silenciosa, portador alfa talasemia, delta-beta talasemia, etc.) y
severos (mayor, intermedia, enfermedad con hemoglobina H, hidropesa fetal con hemoglobina
Barts, etc.)

Beta talasemia: se deben principalmente a mutaciones puntuales. Se ven afectados genotipos

osea los genes, lo que no implica necesariamente una expresin fenotpica. Segn cada caso
puede deberse a que se sintetice o fabrique una cantidad menor de beta globina o que
directamente no se sintetice, siendo nula su produccin debido a un alelo defectuoso (esto puede
ejemplificarse con un molde defectuoso).

Talasemia menor: Como participan dos genes de dos personas en su formacin se la considera
heterocigota. Generalmente se presenta como una anemia microctica leve, y no presenta
sntomas por lo que la persona puede desconocer que est enferma hasta que se le realiza un
anlisis sanguneo.

Talasemia intermedia: Se la considera una anemia moderada/severa, por lo que la persona no va

a requerir una transfusin de sangre.

Talasemia mayor: Se la considera una anemia severa, en estos casos se hace necesaria una
transfusin de sangre.

Gamma talasemia: solo tiene importancia clnica en el feto.

Delta talasemia: no tiene importancia clnica.

Delta-beta talasemia: Se presenta como una anemia leve, microctica e hipocrmica.

Gamma-delta-beta talasemia: se la considera muy poco frecuente.

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Membranopatas

FUENTE: Imagen provista por la Universidad de Tolima. Defectos en la membrana que afectan la estabilidad,
forma y deformidad de la clula.

El trastorno congnito de la membrana es causada por mutaciones en genes que codifican para
protenas involucradas en el mantenimiento de la integridad de la membrana eritroctica.

Las protenas afectadas, como son la espectrina y la anquirina, conducen a una prdida gradual
de la superficie de la membrana durante la vida del glbulo rojo, lo que produce una esfera tensa
en lugar de un disco bicncavo. La esferocitosis congnita es uno de los trastornos ms comunes
de la membrana de los glbulos rojos.
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FUENTE: Imagen provista por la Universidad de Tolima. Se presenta una anemia hemoltica cuando la disfuncin
es grave. La mayora de las personas que tienen eliptocitosis hereditaria con disfuncin leve no presentan problemas.
Generalmente no saben que padecen este trastorno.
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Enzimopatas

FUENTE: Vas metablicas intraeritrocitarias. El hemate necesita energa para mantener sus funciones, siendo
la glucosa su nico sustrato metablico. Mediante la gluclisis anaerbica (va de Embden-Meyerhof) y el
cortocircuito oxidativo de las pentosas, el hemate obtiene ATP y una serie de productos intermediarios
imprescindibles.

El defecto enzimtico congnito ms comn que produce anemia hemoltica es una deficiencia
de glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD). El gen que determina esta enzima se localiza en el
cromosoma X y el defecto slo se expresa en varones y en mujeres homocigotas. Las mutaciones
pueden deberse a mutaciones puntuales o deleciones, afectando la transcripcin, el
procesamiento o la estructura primaria de la enzima.

El trastorno causa la oxidacin directa de la hemoglobina a metahemoglobina y la

desnaturalizacin de la hemoglobina para formar cuerpos de Heinz, que precipitan en el glbulo
rojo. La hemlisis suele producirse cuando los glbulos rojos daados se movilizan a travs de
los vasos estrechos del bazo.

La deficiencia de esta enzima provoca un dao oxidativo irreversible y muerte celular. Por
reacciones de la hemoglobina con el oxgeno y agentes externos (drogas, infecciones) se generan
agentes oxidantes en el glbulo rojo, pero normalmente no se acumulan porque el glutatin
reducido (GSH) los inactiva generando glutatin oxidado por accin de la enzima glutatin
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peroxidasa. Los niveles de GSH se recuperan por la glutatin reductasa, que requiere NADPH
generado por la G6PD.

La actividad enzimtica en el glbulo rojo cae rpidamente con el envejecimiento de los mismos.
Su vida media es de 60 das y refleja la edad del eritrocito, ya que este es incapaz de generar
nuevas molculas proteicas. El reticulocito tiene cinco veces ms actividad enzimtica que el
glbulo rojo senescente (envejecido).

Extracorpusculares (adquiridas)

Tambin se la considera extrnseca debido a que se origina de causas externas. Las anemias
hemolticas adquiridas son el resultado de fuerzas o agentes que por mecanismos inmunitario,
qumico o fsico, daan al eritrocito. Los glbulos rojos se producen sanos pero ms tarde son
destruidos al quedar atrapados en el bazo, destruidos por una infeccin o destruidos por frmacos
que pueden afectar a los eritrocitos. La destruccin se lleva a cabo en la circulacin en los casos
ms graves. Se las puede clasificar en inmunes y no inmunes.

Inmunes

Particularmente se denominan inmunes, en lugar de autoinmunes porque, en algunos casos, la

reaccin inmunitaria o autoinmune se inicia por un frmaco ingerido. La anemia hemoltica
inmunitaria es un trastorno que se debe a anticuerpos unindose a los eritrocitos, haciendo que
sean destruidos. Esto sucede debido a que el sistema inmunitario, encargado de la produccin de
anticuerpos, reconoce errneamente a estos glbulos como extraos y como consecuencia los
destruye.

La anemia hemoltica autoinmunitaria rene un grupo de trastornos caracterizados por una

alteracin del sistema inmunitario consistente en la produccin de anticuerpos que atacan los
glbulos rojos como si estos fueran sustancias extraas al organismo.

La anemia hemoltica autoinmunitaria constituye un grupo poco frecuente de trastornos que

pueden presentarse a cualquier edad. Afectan a las mujeres con mayor frecuencia que a los
hombres. Aproximadamente en la mitad de los casos, no puede determinarse la causa de la
anemia hemoltica autoinmunitaria (anemia hemoltica autoinmunitaria idioptica). La anemia
hemoltica autoinmunitaria tambin puede la causar otro trastorno, como el lupus eritematoso
sistmico, o presentarse asociada al mismo. En muy pocas ocasiones es consecuencia del uso de
ciertos frmacos, como la penicilina.
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La destruccin de glbulos rojos (eritrocitos) por autoanticuerpos puede ocurrir de repente o bien
desarrollarse gradualmente. En algunas personas, la destruccin puede detenerse transcurrido un
tiempo. En otras, la destruccin de glbulos rojos persiste y se convierte en crnica.

La anemia hemoltica inmunitaria se puede clasificar segn las caractersticas del anticuerpo:

Anemia hemoltica por anticuerpos calientes, anticuerpos que actan a temperaturas cercanas a
37.

Anemia hemoltica por anticuerpos fros, anticuerpos que actan a temperaturas inferiores a 37.

El tipo de anemia por anticuerpos calientes es la forma ms frecuente de anemia hemoltica

inmunitaria. Las aglutininas principalmente responsables son de la clase IgG y con menor
frecuencia, las IgA.

La anemia hemoltica por anticuerpos fros se debe a anticuerpos IgM que atacan a los eritrocitos
cuando la temperatura del organismo es bastante inferior a la normal, se estima que es entre los
0-4 C.

En la anemia hemoltica por anticuerpos calientes, los auto-anticuerpos se adhieren a los

glbulos rojos y los destruyen cuando la temperatura del organismo es igual o mayor a la normal.
En la anemia hemoltica por anticuerpos fros, los autoanticuerpos se vuelven ms activos y
atacan los glbulos rojos cuando la temperatura del organismo es bastante inferior a la normal.

La hemoglobinuria paroxstica por fro (sndrome de Donath-Landsteiner) es un tipo raro de

anemia hemoltica por anticuerpos fros. La destruccin de los glbulos rojos resulta de la
exposicin al fro. Los glbulos rojos pueden destruirse incluso cuando la exposicin al fro se
limita a una pequea rea del cuerpo, por ejemplo al beber agua fra o lavarse las manos en agua
fra. Un anticuerpo se une a los glbulos rojos a bajas temperaturas y causa la destruccin de
estos dentro de las arterias y las venas una vez se han calentado. Se presenta con mayor
frecuencia despus de una enfermedad viral o en personas por lo dems sanas. Tambin se
produce en algunos casos de sfilis. La gravedad y la rapidez de desarrollo de la anemia varan.

En muchos casos, los anticuerpos se dirigen contra los antgenos de los grupos sanguneos Rh.

ANEMIA HEMOLITICA DEL RECIEN NACIDO

Este es el tipo de accin de anticuerpos anti eritrocito ms reconocido en involucra a una madre
RH negativo embarazada siendo el beb RH positivo. Por lo que cuando la sangre del beb entra
en contacto con el organismo de la madre, este comienza a producir anticuerpos debido a que
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considera extraos los eritrocitos RH positivos. Si estos anticuerpos entran en contacto con el
organismo del beb van a comenzar a destruir los eritrocitos del beb causando daos severos.

No inmunes

El dao fsico a las membranas de glbulos rojos puede hacer que se descompongan ms rpido
de lo normal. La anemia hemoltica microangioptica es un proceso caracterizado por la
formacin de agregados plaquetarios intravasculares que provocan la disminucin del flujo
sanguneo. El dao puede deberse a los cambios en los vasos sanguneos pequeos, una vlvula
de corazn artificial u otro dispositivo utilizado en los vasos sanguneos, Sndrome Urmico
Hemoltico y prpura trombocitopnica trombtica.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologa Clulas Sanguneas Segunda Edicin.

Ciertos medicamentos pueden provocar la aparicin de una gran variedad de anormalidades

hematolgicas, entre ellas la anemia hemoltica inducida por drogas. La hemlisis ocurre en
presencia del medicamento. Se pueden describir grupos principales, de acuerdo al mecanismo de
accin de los medicamentos responsables de la respuesta inmune anormal, y por ende, de la
repercusin hematolgica. Algunos compuestos qumicos podan causar anemia hemoltica-
Coombs positiva.

Otro tipo de AH no inmune puede ser desencadenada por ciertas infecciones y sustancias.
Algunos ejemplos son la malaria y la fiebre de aguas negras, las enfermedades transmitidas por
garrapatas, veneno de serpiente, y los productos qumicos txicos.

Un ejemplo claro de cmo el eritrocito puede ser afectado por todo tipo causas o circunstancias
es observar como un microorganismo tambin puede provocar su destruccin.
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Esto es lo que ocurre en la Anemia Hemoltica Extravascular por Bartonellosis en la que la

bacteria aerobia, pleomrfica, gram negativa intracelular presenta un tropismo especial (es la
predileccin o afinidad que tienen ciertos grmenes o sus toxinas para atacar un determinado
rgano o clula) con el eritrocito.

El vector es un insecto conocido como manta blanca del gnero Lutzomyia (insectos de dos
alas, hematfagos nocturnos), la cual mediante su picadura transfiere el microorganismo al
Los pacientes pueden desarrollar dos fases clnicas: una fase aguda (hemtica) y una fase crnica
(eruptiva) asociada con erupciones cutneas. En la fase aguda (tambin conocida como fiebre de
la oroya, la infeccin por Bartonella Bacilliformis es aguda y potencialmente grave, asociada con
fiebre, anemia hemoltica) e inmunosupresin. La fase aguda tpicamente dura de dos a cuatro
semanas. El frotis de sangre perifrica muestra anisocitosis y macrocitosis con muchos bacilos
adheridos a los eritrocitos. Puede observarse trombocitopenia en algunos pacientes y puede ser
severa.

Enfermedad de Carrin:

La Lutzomyia verrucarum introduce el husped la Bartonella bacilliformis; estos

microorganismos se localizan principalmente en los endotelios capilares y linfticos (clulas de
Strong) y luego penetran activamente a los eritrocitos, residiendo dentro de ellos
(endoglobulares); ello estimula el sistema retculo endotelial, haciendo que los linfocitos y
macrfagos produzcan una intensa eritrofagocitosis del complejo hemate-bartonella, lo cual
puede llevar a una severa anemia de tipo hemoltico y extravascular.

FUENTE: Imagen provista por studyblue.com en la que se observa bartonella bacilliformis; formas bacilares en
hemates de sangre perifrica. Giemsa (5000x).
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SIN SANGRE

CUADRO RESUMEN:

ALTERACIN DESCRIPCIN CONSECUENCIA PATOLOGAS MS

ERITROCITARIA COMUNES
ANEMICA RELACIONADAS

En vez de tener la Estas clulas son ms Estas enfermedades

Cambios en la forma forma de un disco, el rgidas que lo normal y incluyen:
de la clula. glbulo rojo anormal se convierten en un
tiene la forma de blanco para el bazo, que Esferocitosis hereditaria
pequesimas tazas, los identifica como Eliptocitosis hereditaria
valos o esferas. anormales y se los Estomatocitosis hereditaria
elimina de la sangre. Poiquilocitosis hereditaria.

Las enzimas son Cuando los niveles Las dos deficiencias

Deficiencias protenas que conducen enzimticos son enzimticas hereditarias
enzimticas las reacciones qumicas anormalmente bajos ms comunes que causan
dentro de las clulas.
hereditarias dentro de los glbulos anemia hemoltica son:
rojos, las clulas se
vuelven frgiles y Deficiencia de glucosa-6-
propensas a ser fosfato deshidrogenasa
destruidas rpidamente. (G6PD).

Deficiencia de
piruvatocinasa

En estas enfermedades, El eritrocito no cumple Los trastornos de la

Trastornos de la una anomala con sus funciones hemoglobina incluyen:
hemoglobina hereditaria afecta la porque la hemoglobina Hemoglobinopatas en
hemoglobina dentro de tiene una composicin general.
los eritrocitos. estructural anormal o Talasemias.
porque la enfermedad Anemia drepanoctica.
afecta a la produccin
de hemoglobina.

El sistema inmunitario El organismo produce La anemia hemoltica

Respuesta destruye por error las anticuerpos que se autoinmune puede estar
autoinmune clulas del propio dirigen en contra de los causada por otras
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SIN SANGRE

cuerpo. eritrocitos porque los condiciones autoinmunes,

considera extraos y como el lupus eritematoso
hace que sean sistmico (LES o lupus),
destruidos. por ciertos tipos de
infecciones como la
hepatitis y por
medicamentos como la
penicilina, y en algunos
casos no tiene una causa
clara.

EL bazo ayuda a filtrar En esta condicin, un Las causas comunes del

Hiperesplenismo las clulas daadas del bazo agrandado e hiperesplenismo incluyen:
flujo sanguneo. Si su hiperactivo atrapa los
bazo es demasiado eritrocitos en la sangre Cirrosis (enfermedad
activo, y ayuda a filtrar y los destruye heptica avanzada)
clulas viejas y daadas Linfoma
del torrente sanguneo. Malaria
Tuberculosis
Diversas enfermedades
inflamatorias y del tejido
conectivo

La anemia hemoltica Los eritrocitos se En cualquiera de las

Dao fsico a los puede ocurrir cuando hemolizan (destruccin siguientes situaciones:
eritrocitos los eritrocitos se daan. con liberacin de
hemoglobina). A medida que pasan por
mquinas que oxigenan la
sangre fuera del cuerpo
durante una ciruga de
pulmn y corazn.

Cuando el flujo de sangre

pasa cerca de las prtesis,
especialmente de vlvulas
cardacas artificiales.

Si estn expuestas al calor

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SIN SANGRE

extremo, como en
pacientes con quemaduras
extensas y graves.

Sndrome de Kasabach-
Merrit (asociacin de un
tumor vascular con
trombocitopenia grave y
varios grados de
coagulopata)

Tambin en deportistas
(karatecas, atletas) por
traumatismos directo de
los hemates en los vasos
de pies y manos.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologa de QUALITAT. Anemia Hemoltica Microangioptica:
Esquistocitos (GR fragmentados en forma de tringulos), Poiquilocitosis y Anisocitosis. Este tipo de imagen puede
ser observada en pacientes con vlvula cardiaca, quemados.
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SIN SANGRE

Como muchas patologas, la anemia hemoltica puede presentarse de forma crnica o aguda. La
anemia crnica se instala de forma lenta y progresiva.

En la hemlisis crnica, la destruccin de los eritrocitos es predominantemente extravascular.

Este tipo de mecanismo ocurre en la gran mayora de las anemias hemolticas. Tiene lugar en el
sistema fagoctico mononuclear del bazo, hgado y mdula sea, en el cual los hemates pueden
ser eliminados prematuramente de la circulacin por los macrfagos a causa de estar lesionados,
ya que pasaron a convertirse en extraos o menos deformables.

En la anemia aguda, la proporcin de hemates descienden en forma brusca por debajo de los
niveles normales. La hemlisis aguda es de predominio intravascular, que se produce en el
interior de los vasos sanguneos. Este tipo de mecanismo ocurre con menor frecuencia y puede
deberse a una lesin en la membrana durante el transcurso del recorrido sanguneo.

Ambos mecanismos, tanto la hemlisis intravascular como la extravascular, producen aumento

del catabolismo del hemo y mayor formacin de bilirrubina no conjugada como para producir
ictericia fcil de observar.

FUENTE: Imagen extrada de Fundamentos de Hematologa. G.J. Ruiz Argelles. Cuarta Edicin.
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SIN SANGRE

Algunos tipos de anemia hemoltica extrnseca son temporales y se curan a lo largo de varios
meses. Otros tipos pueden hacerse crnicos con perodos de remisiones y recurrencia.

CAUSAS

Vamos a considerar tres ejes para comprender las causas por las cuales se presenta un caso
clnico de anemia hemoltica.

Primero, vamos a considerar al hemate o eritrocito como un producto, reconociendo que

proviene de una lectura y ensamblado gentico (la cual nos da un indicio de que puede ser
hereditaria o no) y de un posterior ciclo de divisin celular partiendo del hemocitoblasto (clula
madre principal), cuya velocidad de produccin, tiempo de madurez y consecuente liberacin al
torrente de sanguneo depender de las necesidades del organismo.

Segundo, vamos al considerar al hemate o eritrocito como una clula nica. Entonces pasaremos
a observar cmo est compuesto y si una alteracin de su constitucin puede originar que este
eritrocito no cumpla con sus funciones, que disminuya su presencia en sangre y que reduzca su
ciclo de vida celular (la cual es de 120 das aproximadamente).

Tercero, vamos a considerar al hemate o eritrocito como una clula que interacciona con un
medio. Durante esta interaccin el eritrocito puede verse afectado debido a que el organismo no
lo reconoce como propio (por lo que hablaremos de una patologa autoinmune) o que las
condiciones son inadecuadas para su supervivencia.

Como podemos observar los tres ejes se encuentran relacionados entre s, pudiendo presentarse
casos de anemia hemoltica por diversas causas o de diferentes orgenes, siendo necesario un
diagnstico especfico, para poder brindar un tratamiento especfico.

La produccin y el desarrollo de nuevas clulas en la mdula sea es un proceso denominado

hematopoyesis. Las clulas sanguneas se producen en la mdula sea roja, un material
esponjoso ubicado en el centro de los huesos que produce todos los tipos de clulas sanguneas.

Existen otros rganos y sistemas en nuestro cuerpo que ayudan a regular las clulas sanguneas.
Los ndulos linfticos o ganglios linfticos, el bazo y el hgado ayudan a regular la produccin,
destruccin y diferenciacin (mediante una funcin especfica) de las clulas.

Las clulas sanguneas producidas en la mdula sea se forman como clulas madre. Una clula
madre (o clula hematopoytica) constituye el primer paso o fase inicial de todas las clulas
sanguneas. A medida que las clulas madre maduran, se desarrollan varias clulas distintas,
como glbulos rojos, glbulos blancos y plaquetas. Las clulas sanguneas inmaduras se llaman
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SIN SANGRE

blastos. Algunos blastos permanecen en la mdula sea para madurar y otros viajan a otras partes
del cuerpo para convertirse en clulas funcionales y maduras.

A continuacin presentamos el diagrama correspondiente a la hematopoyesis eritrocitos

(eritropoyesis) extrada del libro Patologa Estructural y Funcional de Robbins y Cotran:

De acuerdo a las nociones que estamos considerando anatmicamente los defectos posibles que
puede presentar el eritrocito:
 IFTS 10 - TSAC 36
SIN SANGRE

Defecto intracelular o molecular que ocurre en el interior de la clula como

hemoglobinopatas, talasemias, enzimopatas.

Defecto en la composicin o estructura de la membrana celular como esferocitosis o

defectos de otras protenas estructurales.

Defecto exterior o en el medioambiente celular al cual el eritrocito se encuentra expuesto.

Como dijimos la interaccin de la clula y el organismo es dinmica. por lo que pueden existir
fluctuaciones entre algn componente del eritrocito y el medio ocasionando una accin o
respuesta por parte del organismo. En este caso en particular destacan las anemias hemolticas
con produccin de anticuerpos anti-eritrocito que se denominan anemias hemolticas
autoinmunes. Estas pueden ser idiopticas (de causa desconocida) en el 20-40% o secundarias a
otras enfermedades hematolgicas y no hematolgicas en el 60-80% de los casos.

Entre las causas hematolgicas son frecuentes los sndromes linfoproliferativos (Linfoma de
Hodgkin, leucemia linftica crnica) y la Hemoglobinuria Paroxstica Nocturna (HPN).

Entre las causas no hematolgicas se encuentran las reacciones post-virales (Virus de Epstein
Barr, VIH, Virus de Hepatitis) y las reacciones a drogas (penicilina, metildopa, quinidina). La
anemia hemoltica asociada con la trombocitopenia se ha denominado Sndrome de Evans.

Corpusculares (la mayora hereditarias)

Trastornos de la hemoglobina

Talasemias

Los sndromes de talasemia componen un grupo heterogneo de trastornos causados por

mutaciones hereditarias que disminuyen la sntesis de hemoglobina en el adulto. Las beta-
talasemias mayores o menores se deben a mutaciones que disminuyen la sntesis de las cadenas
de beta-globina. Las alfa-talasemias se deben a deleciones hereditarias que dan lugar a una
menor sntesis o ausencia de cadenas de alfa-globina. El defecto gentico determina alguna
modificacin de la estructura primaria de la cadena de globina.
 IFTS 10 - TSAC 37
SIN SANGRE

Membranopatias

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

Esferocitosis hereditaria

FUENTE: Esferocitosis hereditaria (frotis perifrico). Obsrvese la anisocitosis y varios esferocitos de aspecto
oscuro sin palidez central. Tambin se aprecian cuerpos de Howell-Jolly (pequeos restos oscuros del ncleo) en los
eritrocitos de este paciente con asplenia. (Por cortesa del Dr. Robert W. McKenna, Department of Pathology,
University of Texas Southwestern Medical School, Dallas, TX.)
 IFTS 10 - TSAC 38
SIN SANGRE

Se debe a diversas mutaciones que provocan la falta de algunos componentes del esqueleto de la
membrana. Como consecuencia de esas alteraciones, la vida de los eritrocitos afectados
disminuye como media entre 10 y 20 das respecto a los 120 das normales.

La mayora de las mutaciones provocan desplazamientos en el marco de lectura o introducen

codones prematuros de interrupcin, de manera que el alelo mutado no puede producir ninguna
protena. La sntesis defectuosa de la protena afectada reduce el montaje del esqueleto en su
conjunto y disminuye la densidad de los componentes del esqueleto de la membrana. Los
eritrocitos jvenes tienen una forma normal, pero la deficiencia del esqueleto de la membrana
conduce a los eritrocitos hacia una forma esfrica, osmticamente frgil, que son selectivamente
atrapados y destruida en el bazo, dando como resultado una sobrevida eritrocitaria acortada.

A continuacin se presenta la deformacin de los eritrocitos extrada del libro Patologa

Estructural y Funcional de Robbins y Cotran

Se ha demostrado que el bazo es responsable de la eliminacin prematura de esferocitos. Estos

esferocitos al interactuar con el bazo pueden perder componentes de su membrana o iones como
potasio o agua y/o ser finalmente fagocitados.

La esferocitosis es caracterstica, pero no patognomnica (no puede ser considerada como un

diagnstico), ya que hay otras formas de prdida de la membrana, como las anemias hemolticas
autoinmunitarias, que tambin causan la formacin de esferocitos. Otras caractersticas son
comunes a todas las anemias hemolticas, como son la reticulocitosis, la hiperplasia medular
eritroide, la hemosiderosis y la ictericia leve. La mitad de los adultos (40-50%) presentan
clculos biliares. El aumento de tamao moderado del bazo es caracterstico (500-1.000 g). En
algunas otras anemias hemolticas, el bazo est aumentado tanto o ms sistemticamente debido
a la congestin de eritrocitos y el aumento del nmero de fagocitos para eliminar los esferocitos.
 IFTS 10 - TSAC 39
SIN SANGRE

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

El diagnstico se basa en la historia familiar, los signos hematolgicos y la analtica. En dos

tercios de los casos, los eritrocitos son anormalmente sensibles a la lisis osmtica cuando se
incuban en soluciones salinas hipotnicas, lo que causa la entrada de agua en los esferocitos, que
tienen un escaso margen para la expansin. Los eritrocitos de la EH tambin tienen una mayor
concentracin de hemoglobina corpuscular media debido a la deshidratacin causada por la
prdida de K + y H2O.

La esferocitosis hereditaria puede ser transmitida en forma autosmica dominante o recesiva. La

ms frecuente, presente en el 75% de las familias afectadas, es la autosmica dominante, en la
cual uno de los progenitores presenta evidencia clnica y/o de laboratorio de la enfermedad. En el
25% restante ambos padres presentan estudio hematolgico y pruebas habituales de laboratorio
normales; son las llamadas formas recesivas o no-dominantes. En este grupo se estima que
aproximadamente la mitad de los casos son verdaderas formas recesivas, mientras que en el 50%
restante se trata de mutaciones de novo.

Enzimopatas

Las deficiencias enzimticas que generan cuadros hemolticos se encuentran vinculadas a la va

glicoltica (va de Embden-Meyerhof) que suple los requerimientos energticos del eritrocito y a
la va de las pentosas (shunt hexosa monofosfato) que protege a la clula del dao oxidativo.

Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son:

Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa. Deficiencia de G6PD.

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SIN SANGRE

La ms importante de esas perturbaciones enzimticas es la deficiencia hereditaria de la

actividad de la glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD). Es recesiva y se encuentra ligada al
sexo. El gen est ubicado en la regin terminal del brazo largo del cromosoma X. Las
mutaciones pueden deberse a mutaciones puntuales o deleciones, afectando la transcripcin, el
procesamiento o la estructura primaria de la enzima.

La deficiencia de esta enzima provoca un dao oxidativo irreversible y muerte celular. Por causa
del deterioro o deficiencia de la funcin enzimtica los eritrocitos ven menguada su capacidad de
protegerse frente a lesiones oxidantes lo que hace que sufran hemlisis. Esta accin oxidante
puede ser exgena o endgena.

Por reacciones de la hemoglobina con el oxgeno y agentes externos (drogas, infecciones) se

generan agentes oxidantes en el glbulo rojo, pero normalmente no se acumulan porque son
inactivados por el glutation reducido, el cual es consumido durante la reaccin. El G6PD
favorece la estabilidad del glutatin reducido, por lo tanto sin G6PD el glutatin reducido no se
repone.

FUENTE: Deficiencia de G6PD: efecto de la exposicin a frmacos oxidantes (frotis de sangre perifrica). Detalle ,
eritrocitos con precipitados de globina desnaturalizada (cuerpos de Heinz) que se muestran con la tincin supravital.
A medida que los macrfagos esplnicos arrancan esas inclusiones, se producen las clulas mordidas, como una
que se ve en este frotis. (Por cortesa del Dr. Robert W. McKenna, Department of Pathology, University of Texas
Southwestern Medical School, Dallas, TX.)
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SIN SANGRE

Las variantes de G6PD asociadas a hemlisis provocan errores de plegamiento de la protena,

haciendo que sea ms susceptible a la degradacin proteoltica (por protenas). La actividad
enzimtica en el glbulo rojo cae rpidamente con el envejecimiento de los mismos. Su vida
media es de 60 das y refleja la edad del eritrocito, ya que este es incapaz de generar nuevas
molculas proteicas. El reticulocito tiene cinco veces ms actividad enzimtica que el eritrocito
senescente (envejecido).

Cuando los eritrocitos con inclusiones interaccionan con el bazo, los macrfagos arrancan los
cuerpos de Heinz. Como consecuencia del dao de la membrana, algunas de esas clulas
devoradas parcialmente conservan su forma anmala y parece que les han dado un mordida. Los
eritrocitos que sufrieron menor dao revierten a su forma esferoctica debido a la prdida del
rea de la membrana. Entonce como se vio en la esferocitosis hereditaria, las clulas mordidas y
los esferocitos quedan atrapados en el bazo, y son eliminados por los fagocitos.

Piruvato kinasa

Deficiencia enzimtica de la va glicoltica (va por la cual se obtiene energa). Transmitida en

forma autosmica recesiva, su gen se ubica en el cromosoma 15, con afeccin similar en ambos
sexos. En el laboratorio puede encontrarse como una anemia hemoltica con prueba de coombs
negativa negativa. El diagnstico requiere un dosaje enzimtico.

Generalmente se trata de una anemia hemoltica moderada a severa, no inducida por drogas. Las
infecciones virales pueden exacerbar el cuadro hemoltico. Tambin se puede presentar como
una crisis aplsica por parvovirus B19 (Se clasifica como eritrovirus por su accin en precursores
eritrocitarios en la mdula sea). La esplenomegalia es frecuente.

Extracorpusculares (adquiridas)

Inmunes

Como vimos la anemia hemoltica autoinmune es producto de la destruccin de eritrocitos por

anticuerpos dirigidos a antgenos propios de la membrana.

Es necesario conocer si el Ac involucrado es IgG o IgM, y si el Sistema Complemento est o no

involucrado. La presencia de Complemento, sobre todo si se activa comple-tamente, produce
mayor lesin en la membrana eritrocitaria y es responsable de la lisis intravascular. Si el
anticuerpo es una IgG la hemlisis va a ser principalmente intracelular lo que involucra al
sistema reticuloendotelial.
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SIN SANGRE

No inmunes

El procedimiento diagnstico frente a una anemia hemoltica, tras descartar una causa
inmunitaria, implica el estudio del contexto puede orientar de inmediato hacia una causa txica o
sptica, o al paludismo (malaria). En caso de hemlisis aguda, tambin hay que pensar en una
hemlisis txica medicamentosa.

Mecnicas

Los hemates pueden fragmentarse y lisarse debido a traumatismos externos. Se describen tres
mecanismos: a) lesiones por depsitos de fibrina y estrechamiento de los pequeos vasos; b)
circulacin de los hemates sometidos a impactos externos, y c) traumatismos de origen cardaco.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

En la anemia hemoltica microangioptica los eritrocitos se fragmentan cuando se ven obligados

a circular a travs de pequeos vasos cuyo endotelio est alterado y/o se hallan ocluidos por
depsitos de fibrina.

Fsicas o Qumicas

Numerosas sustancias qumicas pueden producir hemlisis de intensidad variable. En esta se

incluyen alteraciones por causas radiolgicas, quemaduras o farmacolgicas, aunque
consideraremos esta segunda por ser ms relevante con nuestro estudio.

Las anemias hemolticas inmunes inducidas por frmacos se producen cuando un medicamento
desencadena la aparicin de anticuerpos dirigidos contra determinantes antignicos de los
hemates.
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SIN SANGRE

Se forman inmunocomplejos frmaco-antifrmaco. Los frmacos que actan por este mecanismo
se combinan dbilmente con las protenas de la membrana eritrocitaria. El inmunocomplejo
frmaco-antifrmaco se fija sobre los hemates. El cuadro clnico consiste en una anemia
hemoltica intravascular grave que provoca insuficiencia renal aguda.

Se produce una adsorcin firme del frmaco sobre la superficie eritrocitaria. El frmaco se fija
sobre la membrana eritrocitaria y la accin posterior del anticuerpo sobre el frmaco fijado hace
que estos hemates sensibilizados sean destruidos por los macrfagos del bazo. La hemlisis es,
por tanto, extravascular.

El frmaco implicado con mayor frecuencia es la penicilina a altas dosis, administrada durante al
menos una semana.

Imagen extrada de Fundamentos de Hematologa. G.J. Ruiz Argelles. Cuarta Edicin.

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SIN SANGRE

Infecciones

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

Algunos microorganismos que parasitan directamente los hemates pueden ser causa de
hemlisis

Txicos

En esta se incluyen las contaminaciones por txicos directos que afectan al eritrocito (arsnico,
cobre, plomo, cloro), y tambin intoxicaciones por venenos de serpientes o araas. Los venenos
de serpientes y de algunas especies de araas producen una toxina lipoltica (capaz de disolver
lpidos) muy potente capaz de provocar hemlisis intravascular.

El ejemplo de la lesin txica es la enfermedad causada por microorganismos denominados

clostridios, que es consecuencia de la liberacin de enzimas que digieren la membrana de los
eritrocitos.

Hemlisis extravascular.

Consiste en la remocin y destruccin de los eritrocitos por alteraciones en la membrana celular.

La destruccin de los eritrocitos envejecidos es realizada por fagocitos mononucleares, que son
abundantes en el bazo, hgado y mdula sea. En la inmensa mayora de las anemias hemolticas,
la destruccin prematura de los eritrocitos tambin se produce por los fagocitos. Por lo que se
produce un incremento en el tamao del bazo o esplenomegalia.

Por lo que a primera instancia podemos establecer tres signos claros: anemia, esplenomegalia e
ictericia.
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SIN SANGRE

Este mecanismo es llevado a cabo por los macrfagos situados a nivel esplnico (bazo) y
heptico.

Hemlisis intravascular (menor frecuencia).

Consiste en la destruccin del eritrocito dentro de la circulacin con liberacin del contenido
celular en el plasma. La hemlisis intravascular de los eritrocitos puede deberse a una lesin
mecnica, a la fijacin del complemento, parsitos intracelulares o factores txicos exgenos.
Las causas de la lesin mecnica consisten en un traumatismo causado por vlvulas cardacas,
estrechamiento trombtico de la microcirculacin o un traumatismo fsico repetitivo (por
ejemplo corredores de maratn y msicos que tocan los bongos). La fijacin del complemento
tiene lugar en varias situaciones en las que los anticuerpos reconocen y se unen a los antgenos
eritrocitarios. Por lo que a primera instancia podemos establecer tres signos claros: anemia,
hemoglobinemia, hemoglobinuria, hemosiderinuria, e ictericia. A diferencia de la hemlisis
extravascular, no se ve esplenomegalia.

SINTOMAS

Los primeros sntomas de la anemia hemoltica son: mal humor, cansancio injustificado, dolor
de cabeza que impide concentrarse y pensar. Si la anemia empeora, se observa prdida del
equilibrio o mareos al ponerse de pie y dificultad para respirar. En el caso de los nios, hay
apata, irritabilidad, fatiga, palidez y fiebre, detalla Paloma Ropero, responsable del Laboratorio
de Eritropatologa del Hospital Clnico San Carlos de Madrid.

A continuacin presentamos una recopilacin de los sntomas ms comunes de la anemia

hemoltica. De todas formas cabe aclarar que cada persona puede experimentarlos de una forma
diferente. Los sntomas pueden incluir:

Palidez anormal o prdida de color en la piel.

Ictericia o color amarillo de la piel, ojos y boca.
Orina de color oscuro.
Fiebre.
Debilidad.
Mareos.
Confusin.
Intolerancia de la actividad fsica.
Aumento de tamao del bazo y del hgado.
Aumento en el pulso (taquicardia).
Soplo del corazn.
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SIN SANGRE

Los sntomas de la anemia hemoltica pueden parecerse a los de otras condiciones de la sangre o
problemas mdicos.

COMPARACIN CUADRO CLNICO EXTRAVASCULAR/INTRAVASCULAR

EXTRAVASCULAR INTRAVASCULAR

ANEMIA SI SI

ICTERICIA SI SI

ESPLENOMEGALIA SI NO

HEMOGLOBINEMIA NO SI

HEMOGLOBINURIA NO SI

HEMOSIDERINURIA NO SI

Las complicaciones dependen del tipo especfico de anemia hemoltica. La anemia grave puede
producir colapso cardiovascular (insuficiencia del corazn y la presin arterial que llevan a la
muerte). Las anemias graves pueden empeorar la cardiopata, la neumopata o la enfermedad
cerebrovascular.

5. MARCO TERICO II

DIAGNSTICO

Como pudimos observar anteriormente los componentes de la sangre son diversos, todos son
producidos por nuestro organismo (hematopoyesis) y cada uno de ellos cumple funciones
especficas. Por supuesto su produccin depender de las necesidades del cuerpo haciendo que
existan concentraciones normales o valores normales, los cuales son utilizados como referencia
para identificar patologas que alteran la concentracin de estas clulas en el organismo
aumentando o disminuyendo su presencia en la sangre.
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SIN SANGRE

Estos valores de referencia pueden variar en cada laboratorio debido a factores externos a los
cuales se encuentra sometida la poblacin de una zona especfica. Por ejemplo la altura a nivel
del mar tendr una influencia directa sobre la concentracin de hemates o eritrocitos, siendo ms
elevada su presencia en sangre cuanto a mayor nivel del mar se encuentre debido a que se deber
transportar mayor cantidad de oxgeno a todo el organismo.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

La microscopa tambin tendr un papel crucial en el diagnstico de una anemia hemoltica,

debido a las malformaciones o deformaciones que pueden presentar los eritrocitos. En otros
casos se harn anlisis especficos para determinar el tipo de anemia hemoltica pero como la
mayora de estos tambin puede realizarse en el laboratorio de anlisis clnicos presentamos un
compendio de los distintos anlisis enfocados en nuestra profesin.

Tambin se debe tener en cuenta la posibilidad de que los valores eritrocitarios presentes valores
inferiores a los normales pero no por la deficiencia de la produccin o interaccin con el medio
sino por un aumento del volumen plasmtico (hemodilucin), presentado un cuadro de
pseudoanemia o falsa anemia. Esto puede ocurrir por ejemplo en un embarazo o en pacientes con
insuficiencia cardiaca crnica.

Debemos distinguir, una anemia de una hipovolemia, aunque ambas entidades estn relacionadas
no son sinnimos, ya que la primera se refiere especficamente a la disminucin de la masa
eritrocitaria mientras que la segunda indica la reduccin de todo el volumen sanguneo.
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SIN SANGRE

FACTORES A TENER EN CUENTA ESTADO FISIOLGICO

EDAD NEONATALIDAD
SEXO INFANCIA
CONDICIONES MEDIOAMBIENTALES PUBERTAD
(POR EJEMPLO LA ALTITUD O EMBARAZO
LUGARES DONDE SON ENDMICAS ANCIANIDAD
ENFERMEDADES PARASITARIAS)

Una idea sobre el determinacin y/o identificacin de una patologa recomienda a los mdicos a
escuchar a su paciente porque este le dar el diagnostico. Partiendo de esta nocin el estudio de
un paciente que presenta signos de anemia va a comenzar con el interrogatorio, acompaado por
el examen fsico y los exmenes de laboratorio bsicos: hemograma completo, re-cuento de
reticulocitos y de plaquetas, perfil de hierro (ferremia, transferrinemia, saturacin de transferrina
y ferritina srica), eritrosedimentacin, hepatograma, funcin renal, perfil tiroideo, LDH y
haptoglobina srica.

Hemograma Completo: Es uno de los estudios fundamentales ya que en primer lugar nos indica
si realmente existe anemia.

Extensin de sangre perifrica. Detecta formas anormales en el sndrome mielodisplsico

(conjunto de trastornos ocasionados por la interrupcin en la produccin de clulas sanguneas),
esferocitosis y restos de hemates en anemia hemoltica, etc.

El frotis de sangre perifrica es un examen fundamental ya que nos orienta, segn la morfologa
del glbulo rojo, a la probable etiologa; as por ejemplo ante la presencia de esquistocitos
(clulas con forma casco alemn), sospecharemos una anemia hemoltica microangioptica.

Otro ejemplo es la presencia de esferocitos, ya que podran ser secundarios a una esferocitosis
hereditaria (alteracin en la membrana del eritrocito) o bien ser el producto de una anemia
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SIN SANGRE

hemoltica autoinmune (donde los eritrocitos son mordidos o parcialmente devorados por los
macrfagos ante el depsito de inmunoglobulinas en la membrana celular).

Reticulocitos: Son eritrocitos inmaduros con el ncleo prcticamente eliminado pero que
contienen vestigios o porciones pequeas de cido ribonucleico (RNA) y que continan
sintetizando hemoglobina despus de la prdida del ncleo. El reticulocito permanece uno o dos
das en la mdula sea y pasa posteriormente a la sangre perifrica donde persiste unas 24 horas
hasta que finaliza su maduracin. Por supuesto que cuando disminuye la actividad de los
eritrocitos, particularmente en este caso porque estn siendo eliminados prematuramente, la
mdula sea va a intentar compensar las prdidas incrementando la produccin eritrocitaria y
enviando una mayor cantidad reticulocitos a la sangre perifrica.

Si se encuentran aumentados (reticulocitosis), podemos encontrarnos ante la fase de recuperacin

de una anemia previa cuya causa ha sido revertida, o bien en el contexto de una hemlisis
acelerada. En este ltimo caso, los niveles de haptoglobina estarn disminuidos, y la bilirrubina
indirecta estar aumentada, y es conveniente, si la situacin funcional del paciente lo permite,
iniciar un estudio ms especfico, valorando especialmente la posible intervencin de frmacos
en el proceso. Su valor de referencia es 30.000-70.000 Clulas/Microlitro.

Los reticulocitos son la piedra angular en el diagnstico de esta patologa y representan formas
inmaduras de glbulos rojos como respuesta medular ante la prdida o destruccin de glbulos
rojos. Ya mencionamos que niveles normales o bajos no excluye el diagnstico de anemia
hemoltica en ciertas situaciones.

INTERPRETACIN DE LOS RESULTADOS

Niveles aumentados Niveles disminuidos

anemias hemolticas, dficit de hierro,

buena respuesta al tratamiento de una dficit de vitamina B12 o folato, anemia
anemia carencial aplsica

Recuento reticulocitario: Altamente relevante en el diagnstico de anemias hemolticas. En

adultos las cifras normales son 0%-2% generalmente expresado en porcentajes. En caso de
anemia debemos corregir los valores, ya que pueden estar falsamente aumentados y lo haremos
con la siguiente frmula:

Reticulocitos corregidos % reticulocitos x (Hcto del paciente/45).

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SIN SANGRE

LDH: El aumento de la LDH srica obedece a la liberacin de la enzima del interior de los
eritrocitos, donde es muy abundante.

Perfil de Hierro (parmetros frricos): Nos ayudarn a diferenciar la anemia de trastornos

crnicos. En ella, estn aumentados los depsitos de hierro, el hierro srico est bajo y los
niveles de transferrina y la saturacin de transferrina estn disminuidos o normales. La anemia
ferropnica es considerada la ms comn de las anemias, por lo que el perfil de hierro permitir
diagnosticar o descartar la presencia de esta deficiencia en el paciente. Por supuesto que al
establecer que el problema no se encuentra relacionada con la capacidad de metabolizar, o de
almacenar, o de trabajar (utilizar) el hierro; se dar lugar a la posibilidad otro tipo patologa
eritrocitaria dentro de las cuales las anemias hemolticas se presentan como la gran alternativa,
siendo necesaria posteriormente identificar la causa de la hemlisis o destruccin de los
eritrocitos. Tambin debemos considerar que una elevada concentracin de hierro en sangre
puede ser indicio de una anemia hemoltica, debido a que cuando un eritrocito es destruido libera
sus componentes celulares, por lo que se presentara una mayor cantidad de estos componentes en
el suero.

El test directo de antiglobulina: ms conocido como Coombs directo, demuestra la presencia de

anticuerpos o complemento en la superficie del eritrocito y es fundamental en el diagnstico de
anemia hemoltica autoinmune.

Funcin renal: Idealmente es preferible obtener la cifra de aclaramiento de creatinina mediante la

medicin de sangre y orina de 24 horas.

La electroforesis de hemoglobina junto con la cuantificacin del perfil de hemoglobina son

exmenes de apoyo muy importantes cuando estamos ante la sospecha de una hemoglobinopata
(drepanocitosis talasemia). En relacin con los estudios bioqumicos, evidencian la destruccin
y liberacin del contenido del glbulo rojo al plasma, razn por la cual hay elevacin de la
deshidrogenasa lctica, bilirrubinas indirectas.
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SIN SANGRE

FUENTE: Imagen extrada de la Sociedad de Hematologa Argentina.

LA IMPORTANCIA DE ESCUCHAR AL PACIENTE

Antes de continuar se debe reconocer la importancia de conocer no solo la situacin clnica del
paciente, sino tambin los diferentes factores relacionados con su origen, forma de vida y
experiencias vividas, porque esta informacin nos puede dar un indicio sobre la posibilidad de
que el paciente tenga una anemia hemoltica.

Como observamos muchas de las anemias hemolticas se presentan de forma gentica, por lo que
conocer las races, historia familiar e incluso rbol genealgico del paciente puede abrir la puerta
a la sospecha y a pruebas de laboratorio a realizar para confirmar un diagnstico.

Tambin conocer si el paciente se encuentra consumiendo algn frmaco o algn alimento que
pueda alterar la membrana de los eritrocitos, o si estuvo de viaje en zonas donde determinados
microorganismos, que atacan a eritrocitos, pudieron haberlo infectado.

GUIA PARA EL DIAGNSTICO DE ANEMIAS HEMOLTICAS EN EL

LABORATORIO DE ANALISIS CLINICOS:

Se puede sospechar que padece anemia a partir de los datos generales obtenidos de los
antecedentes mdicos y el examen fsico completos, y de signos como cansancio injustificado,
palidez en la piel o los labios o latidos cardacos acelerados (taquicardia).
 IFTS 10 - TSAC 52
SIN SANGRE

Adems del examen fsico y los antecedentes mdicos completos, los procedimientos para
diagnosticar una anemia en el laboratorio de anlisis clnicos pueden incluir:

Anlisis de sangre: Estos exmenes miden la concentracin de hemoglobina y la cantidad de

reticulocitos que indicarn la cantidad de nuevos eritrocitos se estn produciendo.

HEMATIMETRA: INTERPRETACIN DE UN HEMOGRAMA:

El hemograma cuenta y clasifica los diferentes elementos formes de la sangre, y mide la

concentracin de hemoglobina del plasma una vez lizados los hemates. La molcula de
hemoglobina est compuesta por cuatro grupos hemos unidos a dos pares de cadenas
polipeptdicas. Su sntesis est estimulada por la hipoxia tisular. Su funcin es unirse al oxgeno
de los pulmones y liberarlo a los tejidos.

FUENTE: Histograma Eritrocitario extrado de del hemograma manual al hemograma de cuarta generacin por
Germn Campuzano Maya. Obtenido por el principio de impedancia. A la izquierda se observa el cuerpo del
histograma y a la derecha el dedo del histograma. En el extremo derecho estn los parmetros del eritrograma como
los reporta el instrumento.

RBC: (red blood cell count) recuento de eritrocitos en millones por microlitro (L). Determina la
cantidad de eritrocitos en sangre perifrica por unidad de volumen, microlitro (L), milmetro
cbico (mm3) o litro (L)

HGB: (hemoglobin) hemoglobina en g/dL. La hemoglobina es una molcula que forma parte del
hemate, y que es la que transporta el oxgeno y el dixido de carbono; se mide su concentracin
en sangre.
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SIN SANGRE

HCT: (hematocrit) hematocrito en porcentaje (%). El hematocrito representa la fraccin de

volumen eritrocitario y corresponde al volumen ocupado por los glbulos rojos en relacin con el
volumen total de sangre

MCV (mean corpuscular volume) volumen corpuscular medio en femtolitro (fL), representa
volumen promedio que presentan los hemates circulantes. El volumen corpuscular medio
determina al tamao de los eritrocitos expresado en femtolitros (fL), como unidad de volumen,
equivalente a 10-15 L.

MCH (mean corpuscular hemoglobin) hemoglobina corpuscular media en picogramo (pg). La

hemoglobina corpuscular media determina la cantidad de hemoglobina, en picogramos (pg)
como unidad de peso, que contiene cada eritrocito en promedio.

MCHC (mean corpuscular hemoglobin concentration) concentracin de la hemoglobina

corpuscular media en g/dL. La concentracin media de la hemoglobina corpuscular corresponde
a la cantidad de hemoglobina, expresada en gramos por decilitro (g/dL), de los eritrocitos
empacados. Indica la cantidad de hemoglobina contenida en 100 ml de eritrocitos.

RDW (red cell distribution width) ancho de distribucin de los eritrocitos (ADE) en %.
Representa la variacin en el tamao de los eritrocitos.

a) RDW elevado (poblacin eritroide heterognea):

VCM <80 fl -- anemia ferropnica, fragmentacin

VCM normal -- estados iniciales de ferropenia y/o dficit Vit B12 y/o cido flico
hemoglobinopatas, anemias sideroblsticas, mielofibrosis.

VCM >96 fl -- anemias hemolticas, dficit de vitamina B12 y/o cido flico, hemoglobina SS,
crioaglutininas.

b) RDW normal (poblacin eritroide homognea):

VCM <80 fl -- talasemia heterocigota alfa o beta, enfermedad crnica.

VCM normal--enfermedades crnicas y oncohematolgicas, quimioterapia y hemorragia aguda.

VCM >96 fl--anemia aplsica.

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SIN SANGRE

FROTIS DE SANGRE PERIFRICA

La prctica de una extensin sangunea es fundamental en Hematologa, ya que muchas

patologas de la sangre y sistmicas se pueden diagnosticar y controlar su evolucin con solo la
observacin de la morfologa de los elementos formes de la sangre. As mismo puede ser de
utilidad en la observacin de procesos infecciosos por parsitos sobre todos aquellos
intraeritrocitarios como en el caso de la Malaria, leishmaniasis y la Filariasis.

FUENTE: Imagen provista por ehu.eus

Tras la realizacin de la extraccin sangunea en un tubo con EDTA, se puede realizar por
mtodo manual o automatizado, los pasos de realizacin de un frotis son los que se describen a
continuacin:

1. Con la lanceta estril realizar una puncin en un pulgar o utilizar una gota de sangre del tubo
de hemograma. (Idealmente sin mezcla de anticoagulante)

2. Depositar una gota de sangre en la parte central de un portaobjetos muy limpio (libre de
pelusas y grasa).

3. Con un cubreobjetos (tomarlo lateralmente entre las yemas de los dedos) deslizarlo sobre toda
la superficie del porta de manera que se pueda obtener una fina pelcula de sangre. El inicio del
frotis se denomina cabeza y la parte final del frotis se denomina cola.

4. Esperar a que se seque la lmina, dejarla sobre una rejilla o toalla de papel, con la zona donde
est la muestra mirando hacia arriba.
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SIN SANGRE

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

Si en el frotis se observa hipocroma, microcitosis con anisocitosis, dianocitos (target cells),

clulas falciformes, etc., se proceder al estudio de posibles hemoglobinopatas.

Si en el frotis se observa la presencia de esferocitos o eliptocitos se proceder a realizar el

estudio para membranopatias.

ALTERACIONES ERITROCITARIAS

Hay muchas razones por las que los mdicos solicitan un hemograma con examen morfolgico
del frotis de sangre .En ocasiones, tal exploracin es imprescindible para realizar el diagnstico,
como por ejemplo sucede en ciertas formas de anemia congnita (esferocitosis y eliptocitosis
hereditarias) y adquirida (prpura trombtica trombocitopnica), o en prcticamente todas las
hemopatas malignas (leucemias agudas y crnicas, principalmente). Otras veces constituye una
herramienta para poder orientar un diagnstico y establecer una pauta para la realizacin de otras
pruebas diagnsticas.

En el caso que la morfologa no sea muy concluyente debern realizarse todas las pruebas
diagnsticas de un proceso hemoltico.
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SIN SANGRE

FUENTE: Imagen provista por za.pinterest.com

HEMOGLOBINURIA:

Pruebas de orina para la hemoglobina: Si los glbulos rojos se descomponen en los vasos
sanguneos, las partes se mueven libremente en el torrente sanguneo. Si el nivel de hemoglobina
en la sangre se eleva demasiado, entonces dicha hemoglobina comienza a aparecer en la orina, lo
cual se denomina hemoglobinuria., pudiendo observarse en el anlisis fsico (por un color rojo)
y/o detectarse en el anlisis qumico mediante tira reactiva indicando positivo en la deteccin de
sangre o hemoglobina. Adems, la inspeccin microscpica de un sedimento urinario puede
revelar la presencia de restos de eritrocitos.

Existen enfermedades, adquiridas y congnitas que pueden cursar con la presencia de sangre en
la orina. La ms frecuente de ellas es la anemia falciforme o drepanoctica, muy comn en el
frica subsahariana. La presencia de hemates en orina o hematuria es muchas veces
cuantificada en cruces +++ dependiendo de la intensidad de la misma. Una cruz de hemates en
orina + equivale a la presencia de sangre menos de 50 por campo. Dos cruces a un nivel
intermedio entre 50 a 150 hemates por campo. Ya cuando se presentan dos cruces ++ de sangre
en la orina es posible observar algn cambio en la coloracin. Un valor de tres cruces +++ se
otorgar a una muestra de orina con una hematuria macroscpica, es decir una orina
evidentemente manchada de sangre.
 IFTS 10 - TSAC 57
SIN SANGRE

HEMOSIDERINURIA

En las pruebas de orina para la hemosiderina el objetivo es determinar la presencia de

hemosiderina en la orina. La hemosiderinuria es un dato importante en el diagnstico de anemia
con causa desconocida. La hemosiderinuria es un signo de hemlisis intravascular reciente. El
sedimento urinario teido para hemosiderina es un screen para el aumento en la excrecin de
hierro, el cual puede ser cuantificado y est aumentado en la hemocromatosis, anemia hemoltica
y sndrome nefrtico.

Estudio de Presencia de Hierro en orina, puede estar aumentado en casos de Hemocromatosis,

anemia hemoltica o en el sndrome nefrtico.

En orina se elimina el sobrenadante y se tie con una mezcla de ferrocianuro potsico y ClH. Se
aade un volumen similar de esta mezcla al sedimento que queda en el tubo, luego se seca, se
cubre con un portaobjetos y se ve al microscopio. Informe de resultados es interpretativo y
cualitativo: presencia o ausencia.

Cuando la haptoglobina est saturada, parte de la hemoglobina del plasma es filtrada por el
glomrulo y presentada a la clula tubular renal. Si la capacidad tubular no es excedida, toda la
hemoglobina en la orina puede ser absorbida por las clulas tubulares proximales donde el hierro
de la hemoglobina es convertido a hemosiderina. Cuando estas clulas son destruidas, la
hemosiderina aparece en el sedimento urinario.

La hemosiderinuria con o sin hemoglobinuria puede observarse en una anemia hemoltica

crnica, pero tambin en otras patologas asociadas al hierro como la hemoglobinuria paroxstica
nocturna, en la hemocromatosis, en transfusiones mltiples y en otras condiciones en las cuales
resultan depsitos frricos en el tejido renal principal (parnquima). La hemosiderinuria puede
detectarse aun cuando el grado de hemlisis est en un nivel tan bajo que la hemoglobinuria no
es detectada. La hemosiderina aparece como un pigmento granular de color marrn oscuro en las
clulas epiteliales tubulares renales, en los cilindros de clulas epiteliales, o libre en el sedimento
urinario.

La hemosiderina aparece en la orina unos pocos das despus de que comienza la hemlisis y
desciende lentamente despus de que se detiene la hemlisis, por lo que puede ser til para el
control del paciente. El examen microscpico de la placa coloreada (reaccin con azul de
nitroprusiato).
 IFTS 10 - TSAC 58
SIN SANGRE

SEROLOGIA

Estas pruebas revisen la funcin heptica as como la presencia de ciertos anticuerpos.

Para un diagnstico especfico suele realizarse una biopsia por aspiracin y por puncin de la
mdula sea. Un procedimiento que consiste de extraer una pequea cantidad de lquido de la
mdula sea (puncin aspirativa) y/o de una biopsia de tejidos slidos de mdula sea (puncin
bipsica), usualmente de los huesos de las caderas, para examinarlas para la cantidad, tamao, y
la madurez de los glbulos rojos y clulas anormales.

Las anemias hemolticas se caracterizan por la disminucin de la hemoglo-bina con aumento de

reticulocitos (anemias regenerativas en las cuales la mdula sea es capaz de producir
eritrocitos). Los parmetros de laboratorio permitirn establecer si la hemlisis se produce con
predo-minio intra o extravascular.

En ambos casos, la primera prueba diagnstica a realizar es la PCD, que permitir poner de
manifiesto la participacin de anticuerpos en el proceso hemoltico pudiendo establecer la
etiologa de la anemia.

Hemlisis + PCD positiva = Anemia hemoltica Inmune

En la prueba de Coombs directa con antiglobulinas, los eritrocitos del paciente se mezclan con
suero que contiene anticuerpos especficos frente a las inmunoglobulinas o el complemento
humanos. Si hay inmunoglobulinas o complemento en la superficie de los eritrocitos, los
anticuerpos causan aglutinacin, que puede apreciarse visualmente.

FUENTE: Imagen extraida de merckmanuals.com en la que se observan anticuerpos IgG o complemento C3 unidos
a la membrana del eritrocito. Posteriormente se realiza la prueba de coombs directa que da un resultado positivo.
 IFTS 10 - TSAC 59
SIN SANGRE

Si la PCD resultara negativa, aun cuando el reactivo utilizado fuera polivalente (con
anticomplemento), se deber tener en cuenta la mor-fologa eritrocitaria para realizar pruebas
especficas para el diagnstico.

ANEMIAS HEMOLTICAS: RESUMEN PARA EL DIAGNSTICO

PRUEBA TODAS INTRAVASCULAR EXTRAVASCULAR

Reticulocitos Aumentada Aumentada Aumentada

LDH Aumentada Aumentada Aumentada

Bilirrubina Aumentada o Aumentada Aumentada o

Indirecta normal normal

Haptoglobina Disminuida Disminuida Disminuida

Hemosiderina Ausente o Presente Presente

urinaria presente

Con estas bases orientativas se debe averiguar la etiopatogenia (origen o causa del desarrollo de
una enfermedad) de la anemia, para lo cual se indagarn los antecedentes (personales, familiares,
laborales, me-dicamentosos, etc.), as como otros sntomas y signos, como por ejemplo el color
de la orina, lceras, melena o expulsin de deposiciones negras (heces), viscosas y malolientes
debido a la presencia de sangre degradada proveniente del tubo digestivo (esofago, estomago,
duodeno) para solicitar determinaciones especficas que permitan la confirmacin diagnstica.
 IFTS 10 - TSAC 60
SIN SANGRE

Historia clnica del paciente (manifestaciones clnicas)

El interrogatorio debe ser exhaustivo y dirigido fundamentalmente a los si-guientes aspectos:

Etnia
Historia familiar (anemia, ictericia, litiasis vesicular o clculos, esplenomegalia o
es-plenectoma)
Antecedentes personales (ictericia neonatal, ingesta de frmacos, abortos)

Las manifestaciones clnicas incluyen:

Anemia aguda o crnica de intensidad variable, asociada a reticulocitosis.

Ictericia
Esplenomegalia
Hemoglobinuria
Presencia de anemia o hemoglobinuria despus de la exposicin a drogas o actividad
fsica
Litiasis vesicular mltiple
Antecedente de ictericia o transfusiones en el periodo neonatal
Signos de hiperplasia de mdula sea: ensanchamiento de los espacios intertrabeculares y
crneo con imagen de ribete en cepillo.

Pruebas generales de laboratorio para demostrar la presencia de hemlisis

Pruebas generales de laboratorio

Los estudios que sirven para demostrar la existencia de un proceso hemoltico son el hemograma
con recuento reticulocitario, observacin del extendido de sangre perifrica y las pruebas
indicativas de hemlisis intravascular y extravascular.

Pruebas especiales de laboratorio, para llegar al diagnstico de la causa de hemlisis

Una vez demostrada la presencia de hemlisis, y sobre la base de la sospecha diagnstica

brindada por la anamnesis, el examen fsico y las pruebas generales de laboratorio, se deben
solicitar los estudios especiales confirmatorios para llegar al diagnstico etiolgico. La Prueba de
Coombs Directa es indispensable en presencia de anemia hemoltica para la identificacin de
anemias inmunes. Las anemias hemolticas corpusculares requieren mltiples estudios de muy
variado grado de comple-jidad de realizacin y costos.
 IFTS 10 - TSAC 61
SIN SANGRE

FUENTE: Imagen provista por la Sociedad de Hematologa Argentina. Algoritmo.

Estos son exmenes para detectar la destruccin de los glbulos rojos (hemlisis). Existen
exmenes especficos para identificar los tipos de anemia hemoltica y generalmente se realizan
cuando se sospecha o se ha determinado la hemlisis.

Trastornos de la hemoglobina

Como se describi anteriormente estas Enfermedades hereditarias que se caracterizan por la

hipoproduccin (baja produccin) de las cadenas o de la hemoglobina. No estando la anemia
presente al nacimiento por lo que se presenta progresivamente en los primeros meses de vida.

Esta hemoglobinopata ocurre por defecto en la produccin de cadenas de globina ( o -

talasemia) o cadenas de estructura anormal (Hb E).
 IFTS 10 - TSAC 62
SIN SANGRE

Un nmero excesivamente elevado de eritrocitos y un valor hematocrito normal o incluso algo

disminuido, con escasa hipocroma en relacin con una intensa microcitosis, har sospechar la
presencia de un sndrome talasmico.

La presencia de un rasgo talasmico (Talasemia menor) tambin se presenta habitualmente en el

hemograma como anemia microctica hipocrmica, en este caso el VCM es habitualmente
cercano a 60fl y los hallazgos morfolgicos en la observacin del frotis sanguneo al microscopio
orientan al diagnstico debido a que se pueden apreciar diferentes formas de eritrocitos como
dianocitos (clulas en diana o targets cells) y presencia de punteado basfilo grueso. Los
reticulocitos estn elevados por hemlisis, visualizandose al frotis como policromatofilia osea
eritrocitos que se tien de forma excesiva. El diagnstico de certeza de esta condicin se realiza
por electroforesis de hemoglobina.

El diagnstico fundamentalmente contempla la presencia de microcitosis y la alteracin en el

patrn electrofortico de la Hb (electroforesis para el dosaje de hemoglobina)

Sndromes Talasmicos Leves:

Toda anemia leve francamente microctica sin evidencia de componente ferropnico ni presencia
de esquistocitos debe hacer pensar en un sndrome talasmico leve.

La electroforesis consiste en la separacin de partculas aprovechando su traslado mediante la

aplicacin de campos elctricos. La capacidad de movimiento de las diferentes molculas
depende de la intensidad del campo aplicado, su carga y su peso molecular.

La hemoglobina, protena presente en los glbulos rojos, tiene varias formas moleculares,
algunas normales y otras anormales. El proceso de electroforesis aprovecha el hecho de que las
diferentes hemoglobinas migran a diferentes velocidades, permitiendo as su separacin. En
acetato de celulosa, a pH alcalino, la HbA migra hacia el nodo, mientras que la HbF (que en
condiciones normales se encuentra en pequeas cantidades) queda cercana a esta. La HbA2 tiene
una velocidad menor por lo que queda cerca del ctodo.

Durante la electroforesis, una corriente elctrica pasa a travs de la muestra de sangre de una
persona, lo cual hace que los tipos de hemoglobina se separen en diferentes momentos y formen
bandas. Al comparar la forma en la que se separan con la de una muestra de sangre normal, se
pueden ver los tipos y las cantidades de hemoglobina existentes en la muestra de sangre.
 IFTS 10 - TSAC 63
SIN SANGRE

FUENTE: Imagen provista por Organizacin Panamericana de la Salud.

- TALASEMIA Hemoglobinopata por alteracin de la sntesis de cadena que provoca como

consecuencia un aumento de la Hemoglobina Fetal.

De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los

siguientes criterios para sospecha:

Hb F: < 10% y Hb A2: 3,5 - 10%

Descenso leve de valores (Hb y Hto) y franco de ndices eritrocitarios (VCM, HCM)
(diferente de la anemia ferropnica donde el descenso de valores es paralelo al de ndices
eritrocticos).
Morfologa eritrocitaria tpica: anisocitosis, microcitosis, hipocroma, ovalocitos,
punteado basfilo.
Perfil de hierro normal.
 IFTS 10 - TSAC 64
SIN SANGRE

Electroforesis de hemoglobina: hemoglobinas A y A2 con cuantificacin de Hb A2

mayor de 3.5%.
Estudio familiar positivo.

FENOTIPOS MUTACIN ELECTROFORESIS

-TALASEMIA 2 genes Hb F

Rasgo Talasmico 1 gen 3-6% Hb A2

ligero de Hb F

-TALASEMIA
Hemoglobinopata por alteracin de la sntesis de cadenas que provoca como consecuencia un
exceso de cadenas (hemoglobina H).

De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los

siguientes criterios para sospecha:

Electroforesis de Hb: Banda H

La alfa talasemia silente cursa habitualmente con valores e ndices eritrocticos
(principalmente HCM) en rango estrictamente normal o prximos al lmite inferior. El
portador de -talasemia tiene generalmente valores y, sobre todo, ndices eritrocticos
ligeramente por debajo del lmite inferior del rango de referencia
En estos casos, la sospecha de que se trata de una y no de una -talasemia surge a partir
de la cuantificacin de las fracciones de hemoglobina, donde la HbA2 va a estar ms
cerca del lmite superior en caso de -talasemia y ms cerca del inferior en caso de -
talasemia.
En caso de -talasemia silente el estudio familiar va a permitir identificar a otros
miembros con valores e ndices eritrocticos y hemoglobina A2 similares a los del
propsito. En caso de un presunto portador de alfa-talasemia el estudio familiar va a ser
importante para sugerir el patrn de herencia (0 heterocigota o + homocigota) y
orientar as el estudio molecular hacia variantes 0 (--20.5 o --Med ) o + (3.7)
La confirmacin diagnstica pasa ineludiblemente por el estudio molecular.
 IFTS 10 - TSAC 65
SIN SANGRE

FENOTIPOS MUTACIN SITUACIN ELECTROFORESIS

CLNICA

HIDROPESA 4 genes incompatible con la

FETAL vida

-TALASEMIA 3 genes anemia microctica Anormal hb H

severa

Rasgo Talasmico 2 genes microcitosis y Normal

anemia ligera

Portador 1 gen no anemia ni Normal

silencioso microcitosis

Hemoglobinopatas estructurales

De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los

siguientes criterios para sospecha:

Electroforesis de Hb: banda en posicin anmala

Prueba de Hb inestable positiva
Afinidad de la Hb por el oxgeno alterada
Diagnstico molecular

Hemoglobinopatas talasmicas
De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los
siguientes criterios para sospecha, al menos un criterio que asegure una alteracin estructural
ms un criterio que asegure el fenotipo talasmico:

Criterio de anomala estructural

 IFTS 10 - TSAC 66
SIN SANGRE

Electroforesis de Hb: banda en posicin anmala

Prueba de Hb inestable positiva
Afinidad de la Hb por el oxgeno alterada
Diagnstico molecular
Criterio de fenotipo talasmico
Incremento de Hb A2 y/o Hb F

FUENTE: Imagen provista por Organizacin Panamericana de la Salud.

 IFTS 10 - TSAC 67
SIN SANGRE

Trastornos de membrana

Esferocitosis Hereditaria

La ESH se expresa a travs de una combinacin de manifestaciones clnicas y de laboratorio. La

enfermedad se manifiesta por primera vez generalmente en lactantes o nios mayores, ms
raramente en la adultez.

FUENTE: Imagen provista por Atlas de Hematologia Celulas Sanguineas Segunda Edicin.

La ESH puede presentarse con distintos grados de severidad:

Portadores sanos: No presentan anemia, ictericia ni esplenomegalia, y en el extendido de sangre

perifrica no se observan esferocitos. La enfermedad se evidencia slo por una ligera
reticulocitosis (en promedio 2,1 0,8%), fragilidad osmtica diferida ligeramente aumentada o
autohemlisis aumentada. En algunos casos la nica alteracin se encuentra a travs del anlisis
de las protenas de membrana.

ESH leve: La anemia es muy leve o inexistente (Hb >10 g/dL). Generalmente tampoco tienen
ictericia ni esplenomegalia. La enfermedad se puede hacer evidente durante el curso de
enfermedades virales, embarazo o ejercicio. Generalmente estas formas clnicas se diagnostican
durante la realizacin de estudios familiares, o por la aparicin de esplenomegalia o litiasis biliar
en nios mayores o adultos.

ESH moderada: Anemia con Hb entre 8 y 10 g/dL, recuentos reticulocitarios cercanos a 10% y
bilirrubinemia entre 2 y 3 mg/dL. Se ve tanto en pacientes con formas dominantes como con
recesivas. Las crisis aplsicas son de frecuente aparicin.
 IFTS 10 - TSAC 68
SIN SANGRE

ESH severa: Anemia severa (Hb < 8 g/dl), por lo que son transfusin-dependientes. Adems de
los esferocitos caractersticos, la morfologa eritrocitaria en muchas oportunidades muestra
esferocitos con contornos irregulares y/o poiquilocitos. Esta forma clnica se ve casi
exclusivamente en pacientes con la forma recesiva de la enfermedad. Adems de los riesgos
inherentes a la politransfusin, estos pacientes sufren con frecuencia crisis aplsicas. Con el paso
de los aos pueden desarrollar retardo de crecimiento, maduracin sexual retardada y facies
talasmica.

Manifestaciones clnicas

Los signos clnicos tpicos son anemia, ictericia y esplenomegalia. La presencia de clculos
biliares o piedras (litiasis biliar) es frecuente, ya sea acompaando a las otras manifestaciones
o, en algunos casos, como nica manifestacin evidente de la enfermedad. El sntoma de
presentacin ms comn (aproximadamente 50% de los casos) es la anemia, pero en 10 a 15% de
los pacientes pueden ser la ictericia y/o la esplenomegalia. Aproximadamente las 2/3 partes de
los pacientes con esferocitosis hereditaria atraviesan por una hemlisis parcialmente
compensada. La ictericia, generalmente de forma indirecta, en muchas oportunidades se
manifiesta durante una infeccin viral. La esplenomegalia se detecta en 50% de los lactantes
(nios pequeos) afectados, y en 75 a 95% de los nios mayores o adultos, siendo generalmente
moderada.

Datos de laboratorio general

Hemograma: Los niveles de Hb pueden estar dentro de los lmites normales (hemlisis
compensada) alcanzar valores por debajo de 8 g/dl en las formas severas. Los valores
de CHCM estn habitualmente por encima de lo normal. El VCM y la HCM estn dentro
de valores normales. La ADE est significativamente aumentada. Los esferocitos en el
frotis se pueden observar en casi la totalidad de los pacientes con esferocitosis hereditaria
severa, pero solo en 25 a 30% de las formas leves.

Reticulocitos: Estn siempre elevados, su nivel est en relacin con la severidad de la

hemlisis. La excepcin a esta situacin se puede dar en los recin nacidos y en el
transcurso de las crisis aplsicas.

Pruebas indicativas de hemlisis: hemlisis fundamentalmente extravascular.

De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los

siguientes criterios para sospecha:

Presencia de esferocitos en el frotis de sangre perifrica

 IFTS 10 - TSAC 69
SIN SANGRE

Historia familiar: diagnstico de certeza en familiar de ncleo primario

Algn parmetro o prueba de hemlisis incrementada positivo, con PCD negativa
Alguna prueba de screening para esferocitosis positiva: criohemlisis, cito-metra de flujo
con 5EMA, fragilidad osmtica eritrocitaria, etc.
Deficiencia de protena de membrana por PAGE-SDS

Pruebas de laboratorio especializado

No se requieren estudios especiales si las manifestaciones clnicas y de laboratorio general son

inequvocas cuando se dispone del diagnstico certero para miembros del grupo familiar
primario. Para asegurar el diagnstico se recomiendan pruebas de laboratorio especializado.

Las pruebas tradicionales requieren el procesamiento inmediato de la muestra. Pruebas

diagnsticas desarrolladas posteriormente permiten diferir el procesamiento y utilizan menores
cantidades de sangre pero los valores de corte para el diagnstico de esferocitosis hereditaria
deben ser establecidos e informados en cada laboratorio.

Autohemlisis: Aumentada, corrige con el agregado de glucosa. Puede no observarse

correccin si existe un gran nmero de eritrocitos condicionados (pre-lticos). En la
AHAI generalmente la presencia de glucosa incrementa marcadamente la hemlisis.

Curvas de Fragilidad Osmtica Eritrocitaria (FOE): Incrementada o la resistencia

osmtica eritrocitaria (ROE) disminuida. La curva diferida permite acentuar las
diferencias respecto de la poblacin eritroide normal. No utilizar como parmetro
nicamente la FCM ya que puede ser normal aunque coexistan poblaciones con
diferentes resistencias osmticas.

FOE: El estudio de la fragilidad osmtica de los hemates valora la resistencia de los eritrocitos a
soluciones de presin osmtica decreciente, en condiciones constantes de pH y de temperatura.
Cuando los hemates estn en contacto con soluciones hipotnicas, principalmente de ClNa
(cloruro de sodio), penetra agua a travs de su membrana y se hinchan. Al hincharse los
eritrocitos, una parte de la Hb que contienen puede salir al exterior a travs de los poros de su
membrana. Si la entrada de lquido es excesiva, los hemates se rompen y dejan libre toda la Hb
que engloban (hemlisis). Los parmetros para tener en cuenta para evaluar los resultados de una
prueba de FOE son los siguientes:

Desplazamiento: La curva est desplazada hacia la derecha (concentraciones mayores de

ClNa) respecto a la normal cuando la FOE est aumentada (esferocitos) o hacia la
izquierda cuando est disminuida (talasemias, ferropenia).
 IFTS 10 - TSAC 70
SIN SANGRE

FCM: La Fragilidad corpuscular media es la concentracin de ClNa a la cual se produce

un 50% de hemlisis. El valor obtenido es ms elevado cuanto ms osmticamente frgil
es la poblacin eritrocitaria. Las patologas con eritrocitos osmticamente resistentes (por
ejemplo, talasemias) presentan valores disminuidos.
Hemlisis incipiente: Es la concentracin de ClNa a la cual visualmente se detecta que
comienza la hemlisis; es mayor cuanto ms osmticamente frgil es la poblacin
eritrocitaria.

ROE: La prueba de resistencia osmtica eritrocitaria (ROE) proporciona una indicacin de la

razn volumen/superficie de los eritrocitos y refleja su capacidad para incorporar una cierta
cantidad de agua antes de lizarse. La habilidad de los glbulos rojos normales para resistir la
hipotonicidad proviene de su forma bicncava, lo cual permite que la clula aumente su volumen
hasta un 70% antes de que la membrana se estira; una vez superado este lmite ocurre la lisis.

Imagen extrada del manual de anemias de la Sociedad Argentina de Hematologa.

 IFTS 10 - TSAC 71
SIN SANGRE

Criohemlisis hipertnica: Aumentada. Es una prueba altamente especfica y sensible.

Citometra de Flujo con 5EMA: Disminuida respecto del promedio de fluorescencia
obtenida en 6 controles normales procesados simultneamente. Es una prueba de gran
especificidad y sensibilidad.
Fragilidad eritrocitaria por citometra de flujo: Porcentaje de eritrocitos residuales viables
muy disminuido.
Electroforesis en gel de poliacrilamida (SDS-PAGE) de membranas eritrocitarias: Es un
estudio laborioso, no disponible habitualmente, que permite identificar la/s protena/s
deficientes.
Diagnstico molecular: Requiere identificar previamente la o las protenas deficientes
para luego secuenciar el gen apropiado.

Problemas diagnsticos provocados por la coexistencia de ESH con otras anemias:

Algunas patologas (ictericia obstructiva, deficiencia de hierro flico o vitamina B12), pueden
complicar el diagnstico de ESH por su interferencia sobre las manifestaciones clnicas y la
normalizacin de las pruebas de laboratorio tradicionales (autohemlisis y FOE). La coexistencia
con talasemia menor puede empeorar, mejorar o no modificar la severidad clnica de la ESH.

FUENTE: Imagen extrada del manual de anemias de la Sociedad Argentina de Hematologa. Algoritmo diagnstico
recomendado para Esferocitosis Hereditaria
 IFTS 10 - TSAC 72
SIN SANGRE

Situaciones especiales:

ESH en el recin nacido: La ictericia es el sntoma ms frecuente de la ESH en perodo neonatal.

Generalmente la hiperbilirrubinemia aparece en las primeras 48 horas de vida. La anemia se ve
slo en 43% de estos pacientes. En el recin nacido la esplenomegalia es muy poco frecuente. La
presencia de esferocitos en el frotis puede deberse a Enfermedad Hemoltica del Recin Nacido
por incompatibilidad ABO, una patologa que es mucho ms frecuente que la ESH y constituye
un diagnstico diferencial durante el perodo neonatal. El hecho de que la ESH se manifieste o
no en el recin nacido no parece tener ninguna relacin con la evolucin clnica o los
requerimientos transfusionales del paciente una vez superado el perodo neonatal.

ESH en la mujer embarazada: Las mujeres embarazadas con ESH presentan una anemia ms
severa que la habitual del embarazo. Las crisis hemolticas no son frecuentes, pero pueden
presentarse.

Enzimopatas

Las deficiencias enzimticas ms frecuentes son:

Glucosa 6 fosfato deshidrogenasa (G6PD)

Piruvato kinasa (PK)

Para determinar este tipo de anemias es fundamental el dosaje cuantitativo de las enzimas que
pueden verse afectadas, siendo principalmente la G6PD y PK.

Deficiencia de G6PD, PK y otras

De acuerdo a la Sociedad Argentina de Hematologa se deben considerar al menos uno de los

siguientes criterios para sospecha:

Anemia hemoltica crnica sin morfologa especfica o con punteado basfilo o presencia
de keratocitos (bite cell)

Hemlisis aguda posterior a drogas oxidantes

Presencia de cuerpos de Heinz en sangre perifrica

Anemias hemolticas asociadas con otros desrdenes congnitos

 IFTS 10 - TSAC 73
SIN SANGRE

Deficiencia de G6PD - Cuadro Clnico

Las formas clnicas de presentacin son:

Anemia hemoltica aguda: No hay manifestaciones clnicas ni hematolgicas durante la mayora

del tiempo. La exposicin a un estrs oxidativo desencadena un cuadro de hemlisis aguda. La
anemia es de moderada a severa, normoctica y normocrmica, con reticulocitosis importante. En
algunos casos el cuadro es autolimitado y se resuelve espontneamente, por lo que se normaliza
la Hb en 3 a 6 semanas. Numerosos agentes medicamentosos, ambientales, alimentarios,
infecciosos y otros son capaces de desencadenar una crisis hemoltica.

Anemia hemoltica congnita no esferoctica: Presentan hemlisis crnica, siendo variable la

severidad de la anemia. Suelen presentar esplenomegalia leve que aumenta con la edad. La
anemia es de tipo normoctica y normocrmica con reticulocitosis. Frente a cuadros infecciosos
presentan aumento de la hemlisis.

Ictericia Neonatal: Ictericia que aparece entre el segundo y tercer da de vida, generalmente sin
anemia ni evidencia de hemlisis asociadas. La gravedad del cuadro es variable. Si bien se
desconoce la causa, se supone que es un agravamiento de la anemia fisiolgica debido al mal
funcionamiento heptico por expresin del dficit de G6PD en el hgado.

Deficiencia de G6PD - Diagnstico

No se observa morfologa eritrocitaria caracterstica. Los datos de laboratorio indicativos de

hemlisis son positivos y la PCD negativa. Pueden realizarse pruebas de screening, de las
cuales la ms difundida es el test de Brewer, pero que posee baja sensibilidad en la deteccin de
mujeres heterocigotas. El diagnstico de certeza se establece por dosaje enzimtico.

Debe tenerse en cuenta que el aumento de reticulocitos posterior a una crisis hemoltica puede
generar resultados falsos negativos ya que poseen una actividad enzimtica cinco veces superior
a la de un eritrocito maduro.

La OMS ha categorizado las variantes del dficit de G6PD segn la actividad enzimtica y la
expresin clnica:
 IFTS 10 - TSAC 74
SIN SANGRE

FUENTE: Variantes de dficit de G&PD. Clasificacin OMS.

Deficiencia de PK - Cuadro clnico

La presentacin es variable, desde anemia neonatal grave hasta un proceso hemoltico

compensado en el adulto. Generalmente se trata de una anemia hemoltica moderada a severa, no
inducida por drogas. Las infecciones virales pueden exacerbar el cuadro hemoltico. Tambin se
puede presentar como una crisis aplsica por parvovirus B19. La esplenomegalia es frecuente.
Menos frecuentemente pueden presentar litiasis vesicular, ulceras crnicas en piernas, sobrecarga
de hierro por transfusiones mltiples, entre otras.

Deficiencia de PK - Diagnstico

La anemia es frecuentemente normoctica, con reticulocitosis (marcado aumento post

esplenectoma), sin morfologa caracterstica, aunque pueden observarse equinocitos.
Laboratorio general con caractersticas de anemia hemoltica y PCD negativa. Autohemlisis
aumentada que corrige con el agregado de ATP, pero no con glucosa (este patrn de respuesta es
variable). El diagnstico de certeza requiere el dosaje enzimtico.
 IFTS 10 - TSAC 75
SIN SANGRE

Anemias hemolticas inmunes

Anemia hemoltica autoinmune

Como vimos el pilar para el diagnstico de este tipo de anemias es la Prueba de Coombs Directa
(PCD) positiva.

El diagnstico se basa en los siguientes hallazgos:

Anemia, en general macroctica

Reticulocitosis
Leucocitosis neutrfila (a excepcin de sndromes linfoproliferativos leucmicos)
Plaquetas normales
LDH elevada
Bilirrubina indirecta aumentada
Haptoglobina disminuda

La respuesta reticulocitaria est en relacin a la respuesta medular frente a la anemia.

Es necesario demostrar la participacin inmune mediante la PCD frente a un paciente con

diagnstico de hemlisis.

Hemlisis + PCD positiva = Anemia hemoltica inmune

Dos interrogantes son fundamentales frente al hallazgo de AHAI:

Cul es el anticuerpo involucrado?

Es necesario conocer si el anticuerpo involucrado es IgG o IgM, y si el Complemento est o no

involucrado. La presencia de Complemento, sobre todo si se activa completamente, produce
mayor lesin en la membrana eritrocitaria y es responsable de la lisis intravascular. Si el
anticuerpo es una IgG, la hemlisis es a predominio intracelular en el sistema reticuloendotelial.

Anticuerpo caliente: El patrn es solamente IgG positiva o IgG y C3 positivo. Se unen y

reaccionan a 37C de temperatura (rango 35- 40C). La AHAI por Ac calientes es de hemlisis
principalmente extravascular y predominantemente en el bazo.

Anticuerpo fro: El patrn es IgG negativa y C3 positivo. Las aglutininas fras son detectadas en
ttulos significativos (>1/64). Tienen la propiedad de inducir aglutinacin a bajas temperaturas
(4 C).
 IFTS 10 - TSAC 76
SIN SANGRE

Tambin debemos considerar la posibilidad de un falso negativo. El hallazgo de PCD negativa

en presencia de AHAI puede ser por:

Bajo nivel de autoanticuerpos

Baja afinidad del anticuerpo
El autoanticuerpo es isotipo IgA o IgM

La AHAI es primaria o secundaria?

Anemia Hemoltica Primaria: no presenta enfermedad subyacente, en otras palabras se

manifiesta claramente.

Anemia Hemoltica Secundaria, se debe evaluar:

Historia clnica; forma de presentacin (aguda o insidiosa)

Examen fsico
Historia de infeccin
Historia transfusional
Exposicin a drogas
Vacunacin
Signos de enfermedad inmune
 IFTS 10 - TSAC 77
SIN SANGRE

FUENTE: Enfermedad de clulas falciformes (frotis de sangre perifrica). A. La imagen de bajo aumento muestra
clulas falciformes, anisocitosis y poiquilocitosis. B. La imagen de mayor aumento, se muestra en el centro una
clula con la deformacin falciforme irreversible. (Por cortesa del Dr. Robert W. McKenna, Department of
Pathology, University of Texas Southwestern Medical School, Dallas, TX.)
 IFTS 10 - TSAC 78
SIN SANGRE

A CONTINUACIONES PRESENTAMOS UN CUADRO EN L PRESENTAMOS LAS

CONSIDERACIONES ESTABLECIDAS PARA EL DIAGNSTICO POR LA
SOCIEDAD ARGENTINA DE HEMATOLOGA:

ANEMIA CONSIDERACIONES PARA EL DIAGNSTICO:

HEMOLTICA
CAUSADA POR:

Sndromes La presencia de punteado basfilo

talasmicos y
hemoglobinopatas Si los valores eritrocticos son ms bajos (Hb < 9 g/dL) de lo
talasmicas esperable para una talasemia menor corresponder sospechar una
talasemia intermedia

Los pacientes con talasemia mayor se presentan con anemia muy

severa a partir de los 4-6 meses de vida y generalmente se
diagnostican antes de los 2 aos de edad.

Presencia de cuerpos de inclusin (pelotas de golf) en coloraciones

supravitales (azul brillante de cresilo)
La presencia de cuerpos de Heinz
 IFTS 10 - TSAC 79
SIN SANGRE

En general se puede sospechar de este tipo de casos por la

Membranopatas morfologa eritrocitaria: esferocitos, ovalocitos, acantocitos,
estomatocitos, xerocitos, esquistocitos, a veces con marcada
poiquilocitosis.

Recordar que esferocitos y ovalocitos nacen de mdula sea

morfolgicamente normales y recin se deforman en la circulacin
perifrica.

En la esferocitosis hereditaria los casos ms severos son

diagnosticados en la primera infancia, los ms leves pueden llegar
sin diagnstico hasta la adolescencia o adultez.
 IFTS 10 - TSAC 80
SIN SANGRE

Enzimopatas Las enzimopatas suelen presentarse con dos cuadros clnicos

diferentes:

Anemia hemoltica en relacin con estrs oxidativo, en particular

deficiencia de glucosa-6-fosfato deshidrogenasa

El cuadro es altamente sospechoso cuando un paciente, ms

frecuentemente varn sin antecedentes clnicos y con hemogramas
previos normales, sufre una crisis hemoltica aguda cuya posible
causa sea un estrs oxidativo provocado por ejemplo por un cuadro
infeccioso, ingesta de droga oxidante (DAPS, antipaldicos,
sulfamidas, rasburicasa, etc.)

Anemia hemoltica crnica no esferoctica, de la va directa de la

gluclisis, como la deficiencia de piruvato kinasa

Algunas enzimopatas pueden presentar (a veces dependiendo de la

subunidad afectada) cuadro clnico no hematolgico que es
orientador para el diagnstico:
Miopata (fosfofructo kinasa)
Disfuncin neurolgica (triosa fosfato isomerasa)
Retardo mental (fosfoglicerato kinasa)

Microangiopatas Para el diagnstico es esencial la identificacin de hemates

trombticas fragmentados (esquistocitos) en el frotis de sangre perifrica en el
contexto de una anemia hemoltica acompaada de plaquetopenia.
 IFTS 10 - TSAC 81
SIN SANGRE

Hemoglobinuria En la hemoglobinuria paroxstica nocturna la clave est en la

paroxstica nocturna sospecha frente a todo caso de anemia hemoltica asociada con
plaquetopenia, neutropenia, ferropenia o trombosis

Imagen extrada de Fundamentos de Hematologa. G.J. Ruiz Argelles. Cuarta Edicin.

 IFTS 10 - TSAC 82
SIN SANGRE

TRATAMIENTO

El tratamiento depende del tipo y la causa de la anemia hemoltica.

Si los sntomas son leves o la destruccin de los glbulos rojos parece estar disminuyendo por s
misma, no se requiere tratamiento. En cambio, si aumenta, pueden utilizarse frmacos que
inhiben la presencia de anticuerpos. El tratamiento de eleccin es un corticosteroide, como la
prednisona.

PREDNISONA:

La prednisona funciona en el tratamiento de los pacientes con bajos niveles de corticosteroides

mediante el reemplazo de los esteroides que el cuerpo produce normalmente. Como
inmunosupresora acta prcticamente en todo el sistema inmunitario. Por lo tanto puede ser
usado en enfermedades autoinmunitarias e inflamatorias.
Inicialmente se administran altas dosis, para luego programar un descenso progresivo de las
mismas durante varias semanas o meses.

En AHAI por anticuerpos calientes se emplea prednisona en dosis de 1-2 mg/kg/da, durante 4-6
semanas, o metilprednisolona en dosis de 2-4 mg/kg/da cada 6 horas. Esta dosis inicial suele
mantenerse hasta que el paciente alcance un hematocrito superior al 30% o un nivel de Hb mayor
que 100 g/L.

Una vez controlado el proceso hemoltico se reduce progresivamente la dosis del esteroide, a
razn de 2,5-5 mg/da.

Si despus de 3-4 meses con una dosis de prednisona de 5 mg/da el paciente se mantiene en
remisin, se puede valorar la suspensin del esteroide.

Ahora bien, en AHAI por anticuerpos fros, los esteroides tienen poca o ninguna eficacia en el
sndrome de aglutininas fras, pocos casos responden a ellos y cuando lo hacen suelen requerir
altas dosis de mantenimiento. El mejor tratamiento para la hemoglobinuria paroxstica al fro es
evitar la exposicin al fro. A veces los inmunosupresores tambin son tiles.

Si la anemia hemoltica la causa un frmaco, el concentrado de inmunoglobulinas por va

intravenosa tambin puede ayudar.

Cuando las personas no responden a los corticosteroides o cuando estos causan efectos
secundarios intolerables, la ciruga para extirpar el bazo (esplenectoma) es, con frecuencia, el
tratamiento a seguir. El bazo se extirpa porque es uno de los lugares donde se destruyen los
glbulos rojos con anticuerpos adheridos.

CICLOSPORINA
Cuando la destruccin de los eritrocitos persiste despus de la extirpacin del bazo, o cuando
esta no puede realizarse, deben suministrarse medicamentos inmunosupresores, como la
ciclosporina.
 IFTS 10 - TSAC 83
SIN SANGRE

En un estudio realizado en el Instituto de Hematologa e Inmunologa de Cuba en pacientes

adultos con AHAI en el 2009, se observaron resultados satisfactorios con el empleo de los
esteroides en el 68,57 % de los casos; el 11,54 % requiri esplenectoma por presentar
refractariedad a la terapia con esteroides y el 20 % recibi tratamiento con Inmunosupresores
(azatioprina y ciclofosfamida). El 48,57 % (17/35) de los pacientes se mantena en remisin sin
tratamiento.

ESPLENECTOMA
Una esplenectoma se define como la extirpacin quirrgica parcial o total del bazo. Puede ser
realizada por abordaje convencional o mediante un procedimiento laparoscpico.

En el caso de las anemias hemolticas, as como las causas hereditarias son las ms frecuentes,
cuando hablamos de tratamientos la esplenectoma es el tratamiento que ms se practica.

ANATOMA DEL BAZO

El bazo o tambin llamado rgano esplnico es un rgano linftico secundario, impar y tiene
forma ovoide que constituye la mayor acumulacin linftica del cuerpo. Es muy ricamente
vascularizado y drenado al sistema porta heptico. Es un rgano macizo, parenquimatoso, de
localizacin abdominal ubicado en el hipocondrio izquierdo, estando a la izquierda del estmago,
por arriba del ngulo esplnico del colon y por delante del pncreas, en el cual se encuentra
recubierto por peritoneo. Es un rgano muy particular, puesto que se desarrolla con el tubo
digestivo y comparte con l sus vasos, pero no tiene ninguna accin en la digestin.

Es un rgano linftico pero no posee vasos linfticos, y est intercalado en la circulacin

sangunea. Posee una cara convexa y lisa y otra cncava que presenta protrusiones irregulares
donde se encuentra el hilio.

El parnquima est constituido por todos los elementos de la sangre: glbulos rojos, glbulos
blancos (con predominio de linfocitos B y T), linfoblastos, plasmocitos, macrfagos y clulas
dendrticas. Presenta una seccin de color rojo debido a la gran cantidad de eritrocitos que
contiene; esta regin recibe el nombre de pulpa roja y est intercalada en forma homognea
por estructuras redondas y blancas, correspondientes a cmulos de tejido linfoide llamadas
pulpa blanca.
 IFTS 10 - TSAC 84
SIN SANGRE

FUENTE: Imagen extrada de Healthwise.

FUENTE: Imagen extrada de Healthwise.

FUENTE: Imagen extrada de Healthwise.

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SIN SANGRE

Anatoma funcional

A. No tiene funcin digestiva, pero de l emerge la vena esplnica, la cual contribuye a la

formacin de la vena porta heptica, que resume la circulacin venosa digestiva abdominal.
B. No es un rgano indispensable para la vida: la esplenectoma no ocasiona trastornos
graves.
C. Tiene una accin fundamental en la composicin qumica y celular de la sangre. El bazo
es un reservorio de sangre capaz de vaciarse por esplenocontraccin. Interviene en la
destruccin de los hemates, liberando sus pigmentos. Es activo en la linfopoyesis
(fabricacin de glbulos blancos). Interviene activamente en la lucha contra la infeccin: es
la esplenomegalia de las septicemias. Por ltimo, se le atribuye una participacin en el
metabolismo del hierro, del colesterol, de los hidratos de carbono, etc.

Vascularizacin

El bazo es irrigado por la arteria esplnica que se origina en el tronco celaco. La arteria
esplnica es la arteria primitiva del estmago y del mesogastrio posterior. Pero durante el
desarrollo se desva de su destino gstrico en provecho del bazo. Al llegar al hilio del bazo se
divide en dos ramas terminales, superior e inferior. El rgano, a su vez, es drenado por la vena
esplnica, que es un afluente de origen de la vena porta heptica. Del hilio del bazo emergen
venas satlites de las arterias. Estas convergen para construir dos o tres troncos principales. El
tronco inferior se enriquece con la gran vena gastroepiploica izquierda, y as se forma el tronco
de la vena esplnica. Esta es satlite de la arteria, pero siempre se encuentra debajo de ella. La
arteria y vena esplnicas son vasos muy voluminosos.

Los ligamentos de fijacin del bazo son: el ligamento frenoclico izquierdo (inferior), el
ligamento frenoesplnico (superior), el ligamento esplenorrenal (posterior) y el epipln espleno
gstrico (anterior). En la esplenectoma lo que se realiza es la liberacin de los distintos
elementos de sostn, el control del pedculo vascular y la extraccin de la pieza operatoria. El
conocimiento de la distribucin de la vascularizacin arterial esplnica resulta de suma
importancia al momento de realizar la esplenectoma.
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SIN SANGRE

FUENTE: Imagen extrada de Healthwise.

INDICACIONES PARA ESPLENECTOMA

Alteraciones de glbulos rojos

Congnitos: esferocitosis hereditaria, hemoglobinopatas
Adquiridos: anemia hemoltica autoinmune, enfermedades parasitarias
Alteraciones plaquetarias
Prpura trombocitopnica idioptica (PTI)
Prpura trombocitopnica trombtica (PTT)
Alteraciones de glbulos blancos
Leucemias, linfomas y enfermedad de Hodgkin
Trastornos mieloproliferativos de la mdula sea
Leucemia mieloide crnica
Leucemia mieloide aguda
MM
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SIN SANGRE

LMMC
Trombopenia esencial
Policitemia vera.
Abscesos esplnicos
Enfermedades por depsito infiltrativas: Gaucher, Niemann-Pick, Amiloidosis..
Sndrome de Felty
Sarcoidosis
Quistes y tumores de bazo
Aneurisma arteria esplnica
Rotura de bazo. La ruptura esplnica puede ocurrir de manera espontnea en bazos con
histologa normal, estando implicado trauma menor, medicamentos, anormalidades
anatmicas, embarazo, procesos infecciosos. La colonoscopia fue el procedimiento que
ms frecuentemente se reporta asociado a ruptura esplnica.

La realizacin de una esplenectoma est dirigida a asegurar 3 aspectos teraputicos:

Prevencin de la destruccin de los elementos corpusculares en la pulpa esplnica en:

a) las alteraciones congnitas que alteran la plasticidad del eritrocito,

b) alteraciones en la membrana del eritrocito,
c) deficiencias enzimticas de los eritrocitos y hemoglobinopatas.

Todas ellas causan hemlisis.

Tratamiento de la esplenomegalia y el hiperesplenismo.

Estadificar alguna enfermedad.

PREPARACIN PREOPERATORIA

La preparacin del paciente programado para esplenectoma parcial, debe ser igual a la que se
realiza en un paciente con esplenectoma total, por si existe la posibilidad de que se tenga que
realizar una intervencin total.

Las precauciones estndar para la preparacin preoperatoria incluyen desde un programa de

vacunacin, antibiticos profilcticos, hasta la educacin del paciente.
Se iniciar con una ecotomografa abdominal, con el objetivo de identificar el tamao esplnico,
medido en su eje longitudinal y transverso, adems de determinar la eventual presencia de
colecistolitiasis asintomtica.
 IFTS 10 - TSAC 88
SIN SANGRE

La principal limitacin para realizar una esplenectoma es el riesgo de sepsis fulminante post-
esplenectoma aunque evidencias recientes demuestran que las complicaciones son infrecuentes
(<1%). Previo a la intervencin quirrgica el paciente debe recibir, por lo menos 2 semanas
antes, vacunacin contra Haemophilus Influenzae, Neumococo y Meningococo. En caso de no
haber sido vacunado antes de la esplenectoma, la vacuna podr administrarse hasta dos semanas
despus de la ciruga. El paciente debe estar libre de infeccin.

El da de la intervencin, se le administra al paciente una dosis de corticosteroides

(hidrocortisona 100 mg) y antibioterapia profilctica (cefazolina 1 gr) va intravenosa, una hora
previa a la operacin. Adems se realiza recuento plaquetario en el preoperatorio inmediato. En
los casos de complicaciones hemorrgicas o con bajos recuentos plaquetarios el empleo de
gammaglobulina hiperinmune representa una medida efectiva para elevar transitoriamente el
nmero de plaquetas.

La inmunizacin de los nios que sern sometidos a esplenectoma deber ser contra H.
Influenza B, neumococo y meningococo, por lo menos dos semanas antes de realizar la ciruga.
Estas tres vacunas pueden ser administradas de manera simultnea.

POSTOPERATORIO

Luego de realizada la esplenectoma, el paciente deber recibir profilaxis con penicilina, ya sea
diariamente por va oral o mensualmente por va intramuscular. En nios pequeos es preferible
utilizar amoxicilina. El tiempo de administracin de este tratamiento profilctico no est an
claramente establecido. Se recomienda frente al desarrollo de fiebre en un paciente
esplenectomizado la toma de cultivos y medicacin antibitica parenteral dentro de las primeras
48-72 hs.

Las complicaciones postoperatorias de la esplenectoma incluyen: neumona, trombosis,

infeccin de la herida, formacin de hernias, abscesos subfrnicos, abscesos o fstulas
pancreticas, pseudoquistes pancretico, fstula/perforacin gstrica. Estas complicaciones
tambin ocurren en los procedimientos laparoscpicos.

Las complicaciones tardas ocurren preferentemente en nios, especialmente en menores de 6

aos de edad. La sepsis fulminante postoperatoria ocurre en menos del 1% pero es una
complicacin potencialmente fatal.

En el 30% de los pacientes, puede ocurrir sepsis durante el primer ao posterior a la

esplenectoma, y un 50% en los primeros dos aos. El riesgo de infeccin permanece durante
toda la vida. La mortalidad reportada es mayor en nios que en adultos.
 IFTS 10 - TSAC 89
SIN SANGRE

La educacin del paciente es esencial despus de una esplenectoma, ya que del 11% al 50%
ignoran los riesgos incrementados para sufrir infecciones.

TIPOS DE ESPLENECTOMAS

Los pacientes que contienen un bazo de dimensiones normales o con crecimiento mnimo, o con
un eje craneocaudal menor a 20 cm, son ideales para realizar una esplenectoma laparoscpica.
Los bazos ms grandes pueden ser removidos mediante esplenectoma mano asistida, utilizando
un puerto especial. Los pacientes con bazos mayores a 30 cm requieren una colocacin
desfavorable de los trcares y la incisin para la extraccin es de dimensiones tales que no tiene
sentido intentarlo por va laparoscpica.

ESPLENECTOMA LAPAROSCOPICA

La ciruga laparoscpica es una tcnica quirrgica que consiste en la exposicin adecuada del
bazo, la ligadura y seccin de sus estructuras vasculares, la liberacin de sus ligamentos de
fijacin y su extraccin; en la cual se insertan tubos cortos y delgados (trcares) en el abdomen,
utilizando pequeas incisiones. A travs de estos trcares se insertan instrumentos largos y
angostos, que el cirujano utiliza para manipular, cortar y coser tejidos y una cmara especial
llamada laparoscopio. Durante la operacin, el cirujano observa las imgenes detalladas del
abdomen en el monitor.
Es importante remarcar que este procedimiento requiere de un equipo integrado de hematlogos,
cirujanos y banco de sangre. El equipo quirrgico debe tener experiencia en procedimientos
laparoscpicos, dado el meticuloso cuidado que exige el manejo del pedculo esplnico.

TECNICA QUIRURGICA

Los pasos tcnicos principales son:

Exposicin del bazo. El posicionamiento del paciente en decbito lateral derecho, mediante el
uso de rodillos, almohadones o la fijacin definida a la mesa operatoria han sido los principales
mtodos para lograr este objetivo. En esa posicin las vsceras (hgado, estmago, colon,
epipln mayor) tienden a gravitar hacia la derecha y hacia caudal, exponiendo de esta forma el
bazo. La tcnica laparoscpica utiliza cuatro trocares de entre 5 y 12 mm de dimetro, todos
insertados en el rea del cuadrante superior izquierdo del abdomen. La primera incisin se
efecta en regin subcostal izquierda, a nivel de la lnea axilar anterior, donde se inserta un
trocar de 10 mm que permite instalar la ptica de 0, siendo los otros tres trocares canales para
instrumentos de trabajo. Una vez realizado el neumoperitoneo, colocamos un trocar de 5 mm en
epigastrio para introduccin de pinzas tractoras, y otro trocar de 12 mm en flanco izquierdo dos
traveses de dedos por debajo del reborde costal. Por all ingresar el bistur armnico, las
 IFTS 10 - TSAC 90
SIN SANGRE

clipadoras, la tijera y la bolsa de extraccin de la pieza operatoria para explorar la cavidad

abdominal en la bsqueda dirigida de bazos supernumerarios, fundamentalmente en los sitios de
mayor frecuencia descritos: hilio esplnico, ligamento gastroesplnico, omento menor y mayor,
ligamento esplenoclico y mesenterio. Excepcionalmente empleamos un cuarto trocar en
aquellos casos donde la exposicin resulta inadecuada por obesidad del paciente, o frente a
complicaciones hemorrgicas que requieran de otro acceso para asistir el control de la
complicacin.

Abordaje del polo inferior. Se ingresa a la retrocavidad y al pedculo esplnico del polo
inferior del bazo y su vascularizacin.

Ligadura y seccin de las estructuras vasculares principales.

Liberacin de los restantes ligamentos de sostn. Completa la desvascularizacin esplnica,

solo resta seleccionar la parte ceflica del ligamento espleno renal, y el freno esplnico,
quedando de esa manera el bazo completamente libre para su extraccin.

Extraccin y morcelacin. Aqu las opciones son diversas, que van desde la colocacin del
bazo en una bolsa, su extraccin parcial por la incisin umbilical mnimamente ampliada y la
morcelacin digital en el interior de la bolsa y extraccin de los fragmentos con una pinza de
Foerster.

FACTIBILIDAD DEL PROCEDIMIENTO POR VA LAPAROSCPICA

La esplenectoma por va laparoscpica es una excelente alternativa de tratamiento para los

pacientes portadores de enfermedades hematolgicas, especialmente el prpura
trombocitopnico idioptico, luego le siguen las anemias hemolticas; por lo que se trata de
bazos de tamao normal o esplenomegalias leves. Es segura, produce muy poco dolor
postoperatorio, lo que conlleva un muy bajo consumo de analgsicos, tiene una casi nula
morbilidad, estada intrahospitalaria breve y con un excelente resultado cosmtico, considerando
toda vez que es una patologa mayoritariamente del gnero femenino.

La esplenectoma por va laparoscpica ha sido eficaz en la esferocitosis hereditaria, y hay

publicaciones de esplenectoma parcial por va laparoscpica en nios, con el objetivo de
preservar tejido esplnico con capacidad inmune. Los siguientes lineamientos son los
habitualmente ms aceptados para su indicacin:

ESH severa: Mandatoria

ESH moderada sintomtica (calidad de vida, fatiga, lceras de pierna, etc.):

Habitualmente indicada
 IFTS 10 - TSAC 91
SIN SANGRE

ESH moderada asintomtica: Controvertida. Decisin personalizada consensuada entre

mdico y paciente.

ESH leve: Controvertida. Habitualmente no indicada

ESH de cualquier severidad con indicacin de colecistectoma por litiasis biliar:

Mandatoria

La esplenectoma debe siempre acompaarse de colecistectoma si el paciente presenta litiasis

biliar.

La esplenectoma laparoscpica es un abordaje eficaz en la Anemia Hemoltica Autoinmune

(AHAI). La esplenectoma laparoscpica est indicada cuando fracasan los corticosteroides, con
una respuesta variable del tratamiento quirrgico del 60-88%, ya que la esplenomegalia
moderada que asocia la AHAI condiciona ms dificultad en la tcnica laparoscpica y mayor
tiempo quirrgico.

ESPLENECTOMA ABIERTA

La esplenectoma abierta es de gran utilidad en el tratamiento de enfermedades que cursan con

esplenomegalia de ms de 1,500 g., en pacientes con traumatismo esplnico e inestabilidad
hemodinmica, en resecciones esplnicas asociadas a patologa oncolgica del tubo digestivo o
contraindicacin laparoscpica

La tcnica se basa en incisiones transversas subcostales izquierdas o incisin media, se separa el

colon transverso del epipln, se cortan los vasos gstricos cortos en toda la extensin de la
curvatura mayor del estmago para poder retraer la vscera gstrica, adems se corta el ligamento
esplenoclico y se aborda el pedculo esplnico, primero por la arteria, de preferencia ligndola y
cortndola cerca de su emergencia del tronco celaco, despus la vena esplnica cerca del hilio
esplnico, donde es frecuente encontrar ramales. Por ltimo, se libera al bazo de sus uniones al
diafragma y de la superficie de su contorno a la pared abdominal.

TERAPIA TRANSFUSIONAL

Cuando la destruccin de los glbulos rojos es masiva, pueden ser necesarias transfusiones de
sangre, pero estas no corrigen la causa de la anemia, sino que proporcionan tan slo un alivio
temporal. Las transfusiones de sangre son intervenciones seguras y muy comunes en las que una
persona recibe sangre a travs de una lnea intravenosa colocada en uno de sus vasos sanguneos.

Las indicaciones para realizar transfusin sangunea es cuando los niveles de hemoglobina se
encuentran por debajo de 7 mg/dL o hematocrito por debajo de 21% ya que a partir de este punto
 IFTS 10 - TSAC 92
SIN SANGRE

de corte se dispara el riesgo de complicaciones as como la mortalidad de los pacientes con

anemia severa. Es aconsejable transfundir al paciente tomando en cuenta el fenotipo, para evitar
la complicacin de la aloinmunizacin.

El sistema inmunitario normalmente puede diferenciar las clulas sanguneas propias de las
clulas sanguneas de otra persona. Si recibe sangre que no es compatible con la propia, el
sistema inmunitario produce anticuerpos para destruir las clulas del donante. Este proceso causa
la reaccin a una transfusin de sangre.
Transfusin en pacientes con anemia hemoltica autoinmune

Consideraciones:

La transfusin en este tipo de patologas no es el tratamiento de eleccin

Solo transfundir al paciente que presenta sntomas.
Transfundir baja concentracin de hemates. Cuando el paciente est muy anmico la
tendencia es transfundir mucha sangre y rpidamente, pero debido a la intensa anemia el
sistema cardiocirculatorio del paciente puede no tolerar la transfusin y producirse una
sobrecarga seguida de insuficiencia cardiaca congestiva.
Transfusin lenta
Siempre que el tiempo lo permita excluir la presencia de aloanticuerpos reactivos a 37C
antes de transfundir sangre incompatible
Si no hay tiempo de efectuar adsorciones, utilizar la tcnica de dilucin o transfundir sangre
compatible con el mximo de antgenos potencialmente inmunognicos. Al menos Rh
compatible, K, Jk y Fy.
Si es posible determinar la especificidad del autoanticuerpo. Nunca aplazar una transfusin
necesaria esperando este resultado
Es recomendable el disponer de hemates para efectuar las absorciones conservados a 4C o
congelados

Transfusin en AHA por anticuerpos calientes

La transfusin no es la primera medida teraputica en estos casos, aplicndola slo en aquellos

casos donde el compromiso hemodinmico del paciente sea tal, que su vida corra peligro. En
estos sucesos no se trata de determinar la Hb o hematocrito, para posteriormente realizar la
transfusin, sino ms bien la condicin clnica del paciente en reposo. Hay pacientes que
requieren de transfusiones por razones de su edad, complicaciones cardiorrespiratorias,
enfermedad cerebrovascular, desarrollo progresivo de sntomas de anemia severa como angina,
disnea, descompensacin cardiaca, isquemia cerebral. Estos pacientes deben ser transfundidos
con rapidez.

La mayor complicacin de la transfusin en AHA lo causa la dificultad para detectar

aloanticuerpos, debido a que pueden estar ocultos por los autoanticuerpos. Por esta causa y
desde el enfoque transfusional los pacientes pueden ser clasificados en 3 grupos: bajo riesgo,
riesgo moderado y alto riesgo. El primer grupo est formado por los pacientes que han recibido
menos de 10 transfusiones. Los de riesgo moderado son los pacientes con antecedentes de ms
 IFTS 10 - TSAC 93
SIN SANGRE

de 10 transfusiones. Por ltimo el grupo de alto riesgo lo constituyen los individuos con
evidencia de reaccin hemoltica transfusional previa. Los pacientes que se transfunden por
primera vez generalmente estn exentos de riesgo.

Si la determinacin del autoanticuerpo no se puede demostrar y el paciente requiere

transfusiones se recomienda una prueba cruzada in vivo que consiste en cruzar una gran
cantidad de sangre y seleccionar las que muestran menor reactividad. Otro mtodo es el de testar
cierto nmero de unidades de sangre con diferentes diluciones del suero del paciente y/o de un
eluido preparado de los hemates, junto con un autocontrol. Estas diluciones son incubadas
durante 30 minutos a 37C con o sin albmina, seguida de una tcnica de antiglobulina para ver
el color del plasma sobrenadante. Los resultados son utilizados para seleccionar la unidad menos
incompatible para la transfusin. En caso de que dicho plasma sea rosado como signo de
hemlisis intravascular la transfusin debe ser suspendida y buscar otro concentrado. Si el
plasma es claro, es porque no ha habido hemlisis intravascular y la transfusin puede proseguir
lentamente.

Transfusin en AHA por anticuerpos fros

En estos casos la condicin es ms grave. La mayora de las transfusiones son ineficaces ya que
la inmunoglobulina involucrada es de tipo IgM y el riesgo de una hemlisis intravascular es
elevado. La temperatura ptima de reaccin de las IgM es a 4, por lo cual manteniendo al
paciente en temperaturas de 37C es suficiente como tratamiento. Se recomienda efectuar todas
las pruebas de compatibilidad estrictamente a 37C lo que se ha demostrado til cuando el ttulo
de las aglutininas fras es bajo.

Transfusin en anemia hemoltica inducida por drogas

La perduracin de los eritrocitos transfundidos puede no ser normal si la droga, los complejos
inmunes o ambos estn an presentes. Por estas razones, se implementa como primer medida la
suspensin de la droga. En los casos en los que se requiera tratamiento adicional, se aplicar el
recomendado para las AHAI por anticuerpos calientes.

Transfusin en trastornos de la hemoglobina

El tratamiento para la talasemia a menudo implica transfusiones de sangre regulares,

posiblemente cada pocas semanas. Con el tiempo, las transfusiones de sangre causan una
acumulacin de hierro en la sangre, lo que puede daar el corazn, el hgado y otros rganos. Por
eso mismo, el paciente no debe tomar suplementos de hierro. Para eliminar el exceso de hierro,
es posible que el paciente sea sometido a un tratamiento basado en la administracin de
medicamentos para librar al cuerpo de hierro adicional, este proceso es llamado terapia de
quelacin. El trasplante de mdula sea tiene xito en ms del 90% de los casos de talasemia
beta.
 IFTS 10 - TSAC 94
SIN SANGRE

SUPLEMENTOS

CIDO FLICO

Cuando las clulas sanguneas se estn destruyendo a un ritmo rpido, el cuerpo puede necesitar
cido flico y suplementos de hierro extra para reponer lo que se est perdiendo.
El cido flico (folato) es una forma de vitamina B que se encuentra en los alimentos. El
organismo necesita folato para producir y mantener clulas nuevas. El cido flico tambin es
muy importante en el embarazo, se debe duplicar la dosis de cido flico que recibe
habitualmente durante todo el perodo del embarazo, en el cual previene la anemia y fomenta el
crecimiento sano del feto.

En las hemoglobinopatas la expansin eritropoytica lleva a un consumo excesivo y eventual

agotamiento de los depsitos de cido flico. La suplementacin con cido flico no es
imprescindible en los pacientes con talasemias leves que puedan ingerir cantidades normales de
verduras y/o frutas crudas, salvo en caso de embarazo o de infecciones o cirugas importantes.
En estos casos dosis de 1 a 5 mg diarios son generalmente suficientes.

Es imprescindible la suplementacin con cido flico en las esferocitosis hereditarias

moderadas y severas. La dosis recomendada es de 2,5 mg/da en menores de 5 aos, y 5 mg/da
posteriormente.

HIERRO

El hierro es un mineral de gran importancia para la produccin de hemoglobina. Se lo puede

encontrar en diversas fuentes hgado, carnes rojas, pollo, rin, morcilla, pescado, huevos,
mejillones, cereales y legumbres. La absorcin de hierro por parte del organismo se facilita si se
toma simultneamente con vitamina C, B6, B12, cido flico, cobre, fsforo o calcio.
En los pacientes con talasemias leves el hierro est solamente indicado si se comprueba
fehacientemente componente ferropnico a partir del perfil de hierro, o en forma profilctica en
2 y 3er. trimestre de embarazo, en este caso previa verificacin de que no haya sobrecarga de
hierro.

Consejo gentico para talasemias

La prevencin de la talasemia se basa en explicar al paciente (en forma oral reiterada, pero
tambin escrita) que el gen talasmico lo comparte seguramente con otros miembros de la
familia (estudio familiar) y que es fundamental que todos los familiares que puedan resultar
portadores sepan que en caso de tener hijos con alguien que tenga alguna hemoglobinopata
(talasmica o estructural) corren el riesgo de llegar a tener hijos con cuadros clnicos severos
(consejo gentico). El estudio de los familiares consanguneos generalmente es sencillo e
inequvoco, pero el de los cnyuges debe ser muy cuidadoso e incluir hemograma con
 IFTS 10 - TSAC 95
SIN SANGRE

reticulocitos, morfologa eritrocitaria, perfil de hierro, cuantificacin de Hb A2 y electroforesis

de hemoglobina (para descartar hemoglobinopatas estructurales) y eventualmente estudio
molecular para descartar triple . En caso de que ambos integrantes de una pareja tengan algn
tipo de hemoglobinopata es recomendable derivarlos a un centro especializado para su
asesoramiento y orientacin. En lneas generales, heredar alguna forma de hemoglobinopata de
cada uno de los padres implica una acentuacin del cuadro clnico si ambos defectos son del
mismo gen (alfa o beta) o una atenuacin si son de distinto gen (alfa y beta). Recordar que en
nuestro medio las hemoglobinopatas (especialmente estructurales) de cadena beta son ms
frecuentes que las de cadenas alfa.

Tratamiento en el recin nacido

El riesgo de kernicterus est siempre latente, por lo que la exanguinotransfusin puede ser
necesaria a veces. Sin embargo, la enorme mayora de estos neonatos pueden ser controlados con
luminoterapia. A veces la anemia es lo suficientemente severa como para requerir transfusin.
En algunos pacientes la anemia persiste, sin que se produzca una respuesta eritropoytica
adecuada al grado de anemia. En estos casos se puede intentar tratamiento con eritropoyetina
humana recombinante a dosis de 500 a 1250 UI/ kg/ semana para evitar o disminuir el
requerimiento transfusional.

La eritropoyetina es una hormona que aumenta la produccin de glbulos rojos. Es responsable

de la produccin eritrocitaria en el feto, el recin nacido, el nio y el adulto, pero no en el
embrin. La sntesis de esta hormona est regulada por la hipoxia a travs de un mecanismo de
retroalimentacin. Cuando hay hipoxia tisular, las clulas intersticiales peritubulares del rin
reciben la informacin y aumentan la produccin de eritropoyetina. En el adulto se sintetiza
principalmente en el rin, en el cual produce 90-95% de la eritropoyetina total circulante,
mientras que la restante es sintetizada por hgado. En cambio, la relacin entre las fuentes renal y
heptica de eritropoyetina durante la gestacin es al revs. La eritropoyesis fetal es independiente
de la materna.

La eritropoyetina humana recombinante se desarroll mediante la purificaron de la molcula de

eritropoyetina, haciendo posible la clonacin del gen. Su uso se ha transformado en una
importante ayuda teraputica para muchos tipos de anemia, especialmente en anemias
hemolticas graves en periodo neonatal.

TRATAMIENTO EN ENZIMOPATAS

Deficiencia de G6PD

No requieren tratamiento especfico. Se deben considerar las siguientes medidas:

Evitar la exposicin a agentes oxidantes.

 IFTS 10 - TSAC 96
SIN SANGRE

Transfusin de GR si la anemia pone en riesgo la vida del paciente, segn los siguientes
lineamientos generales:
- Con Hb <7 g/dL: Transfundir
- Con Hb <9 g/dL y evidencia de hemlisis persistente (hemoglobinuria):
Transfundir
- Con Hb entre 7 y 9 g/dL: Control clnico estricto
Evitar los alimentos y medicamentos que pueden desencadenar la afeccin.
Reducir el nivel de estrs.
Suplementar con cido flico.
Esplenectoma en caso de esplenomegalia importante que provoque trastornos mecnicos,
hiperesplenismo, o anemia severa con alto requerimiento transfusional.

Deficiencia de PK - Tratamiento

Suplementar la dieta con cido flico y vitamina B

Los quelantes de hierro pueden ser tiles, ya que la sobrecarga de hierro es frecuente en
estos pacientes, aunque no se hayan realizado transfusiones.
Transfusiones pueden ser necesarias en caso de anemias severas.
Esplenectoma cuando el requerimiento transfusional es alto.
El trasplante de mdula sea se ha utilizado de forma exitosa, pero raramente se realiza.

Para otras deficiencias enzimticas que son poco frecuentes la esplenectoma en general lleva a
algn grado de mejora de la anemia.

LA ANEMIA HEMOLTICA EN LA AGENDA DE LOS PROFESIONALES DE LA

SALUD

Para tener un panorama de los esfuerzos por conocer ms sobre este tipo de patologas, en
particular las de carcter congnito presentamos una extraccin de diarios espaoles sobre un
programa que pretende estudiar casos de anemias hemolticas para comprenderlas y saber
tratarlas:

Efesalud - Noticias-9 may. 2017

El programa precipita

...la doctora Ropero lidera un equipo de investigadores que pretende analizar el ADN de un
grupo de pacientes con anemias hemolticas. Para ello, han puesto en marcha una campaa de
micromecenazgo para recaudar los fondos necesarios para comenzar un proyecto destinado a
hallar la mutacin responsable de estas patologas.
 IFTS 10 - TSAC 97
SIN SANGRE

...Los investigadores que forman parte de este proyecto explican que su objetivo mnimo es de
9.000 euros (unos 9.632 dlares) y si lo alcanzan podrn estudiar el ADN de 16 pacientes.

No obstante, si logran recaudar 15.000 euros (unos 16.055 dlares), adems de confirmar las
conclusiones anteriores, podrn diagnosticar a 75 pacientes ms.

...La investigadora comenta que la idea de crear esta campaa de micromecenazgo surgi tras
hablar con una colega que haba impulsado una similar para la celiaqua despus de haber
intentado conseguir financiacin por otros medios y no haber obtenido resultado alguno.

A travs de Precipita pretendemos disear un mtodo que nos permita estudiar ms de 50

genes que podran estar relacionados con estas enfermedades. Con las donaciones recibidas
queremos analizar el ADN de ms de 90 pacientes. Esto nos va a permitir: primero, conocer
mejor los mecanismos que estn detrs de las distintas anemias hemolticas y, segundo, pero no
menos importante, concretar el diagnstico de estos pacientes, expone el bilogo Jorge
Martnez Nieto.

La doctora Ropero recalca que secuenciar los genes de estos pacientes con anemia hemoltica
permitira determinar cul es el mecanismo patognico de la anemia, de modo que se podra
tratar a los pacientes de una forma ms adecuada.

Redaccin Mdica-28 mar. 2017

El Clnico investigar la mutacin que causa las anemias hemolticas

Una campaa busca financiar el estudio de ADN de un mnimo de 16 pacientes

Un grupo de investigadores multidisciplinar compuesto por un bilogo, un qumico, un
farmacutico y un mdico del Servicio de Hematologa y Hemoterapia del Hospital Clnico San
Carlos, centro referente nacional en anemias hemolticas, ha lanzado una campaa para estudiar
el ADN de un mnimo de 16 pacientes con estas dolencias. El objetivo de la investigacin es
conocer mejor la enfermedad para diagnstico y tratamiento.

Segn la Organizacin Mundial de la Salud (OMS), las anemias hemolticas representan el 5 por
ciento de todas las anemias y pueden afectar a personas de cualquier edad.
La campaa que lidera la doctora Paloma Ropero busca la secuenciacin de genes mediante la
tecnologa NGS para poder realizar un diagnstico molecular de pacientes con anemias
hemolticas. Para alcanzar esta meta se busca la colaboracin ciudadana en la plataforma
Precipita en la que se explica que se necesita una colaboracin econmica que va desde los 10
euros a los 250 euros; todo ello para alcanzar el objetivo mnimo de 9.000 euros para secuenciar
a 16 pacientes o 15.000 euros para diagnosticar a 75 pacientes ms.
 IFTS 10 - TSAC 98
SIN SANGRE

Segn explica el Clnico San Carlos en un comunicado, algunas de estas anemias se presentan
de manera aguda y fulminantes; en otras ocasiones es una manifestacin lenta e insidiosa.
Adems se clasifican por su origen en congnitas, conocindose por sus siglas Anemia
Hemoltica Congnita, AHC; o Anemia Hemoltica Adquirida, AHA.

ANLISIS DE CASOS CLNICOS

Esferocitosis hereditaria

1. Antecedentes
Nio de 10 aos que es llevado a la consulta mdica debido a que, en el colegio, han detectado
cierto grado de ictericia.

2. Examen fsico
Ictericia y leve esplenomegalia.

FUENTE: Hematologa. Fisiopatologa y Diagnstico. Universidad de Talca.

 IFTS 10 - TSAC 99
SIN SANGRE

4. Diagnstico
Esferocitosis hereditaria.

5. Tratamiento
Inicialmente el paciente se mantuvo en observacin. Posteriormente, luego que desarroll
algunas crisis hemolticas, fue sometido a esplenectoma. Su evolucin posterior a la ciruga fue
favorable; mejor su nivel de hemoglobina y disminuy el nivel de bilirrubina srica. La
presencia de esferocitos se mantuvo.

Rasgo falciforme

1. Antecedentes
Hombre de 38 aos de edad, sano, sin antecedentes mrbidos de importancia, asintomtico,
quien consulta mdico por control de rutina anual. Dentro de los antecedentes tnicos destaca
que su familia procede de Centroamrica, habiendo un ancestro lejano de raza negra.

2. Examen fsico
Absolutamente normal.

FUENTE: Hematologa. Fisiopatologa y Diagnstico. Universidad de Talca.

 IFTS 10 - TSAC 100
SIN SANGRE

4. Diagnstico
Rasgo de Anemia de clulas falciformes

5. Tratamiento
En cuanto al rasgo falciforme no corresponde indicar algn tratamiento, ya que en general son
pacientes asintomticos.

Talasemia menor

1. Antecedentes
Paciente de sexo masculino de 28 aos de edad, quien consulta mdico por cuadro de contusin
lumbar, con importante dolor posterior, que se mantiene por ms de una semana. Tiene el
antecedente de haber recibido terapia con hierro en su consultorio de salud desde la infancia y
hasta los 16 aos por la presencia de una leve anemia, aparentemente de etiologa ferropnica,
luego de lo cual se pierde de control.

2. Examen fsico
Buen estado general, conjuntivas rosadas sin cianosis ni ictericia. El examen segmentario est
dentro de lmites normales.

FUENTE: Hematologa. Fisiopatologa y Diagnstico. Universidad de Talca.

 IFTS 10 - TSAC 101
SIN SANGRE

4. Diagnstico:
Talasemia menor

5. Tratamiento y evolucin
El paciente evoluciona en forma absolutamente normal y asintomtica. Se indica slo
tratamiento con cido flico 1 mg por da.

Anemia hemoltica autoinmune

1. Antecedentes
Mujer de 32 aos de edad que se presenta al Servicio de Urgencia del Hospital, con dolor al
pecho, y disnea. Su historia mdica previa no muestra antecedentes significativos. Tiene 2 hijos,
el ltimo hace 4 aos. Nunca ha recibido transfusiones.

2. Examen fsico
Se detecta ictericia.
Es hospitalizada para un estudio y control de la actual enfermedad. Durante su hospitalizacin se
le diagnostica Anemia Hemoltica Autoinmune (AHAI). La paciente es transfundida con 3
unidades de eritrocitos grupo B Rh positivo, que eran tan compatibles como la prueba autloga.
La transfusin fue bien tolerada, pero 10 das despus present fiebre, ictericia en aumento, y
alteracin en las pruebas de funcin heptica.

FUENTE: Hematologa. Fisiopatologa y Diagnstico. Universidad de Talca.

4. Diagnstico
Anemia Hemoltica autoinmune
 IFTS 10 - TSAC 102
SIN SANGRE

6. MARCO TERICO III

Las ms frecuentes en nuestra poblacin son los sndromes talasmicos y la esferocitosis

hereditaria.

TRASTORNOS DE MEMBRANA

Esferocitosis Hereditaria
La esferocitosis hereditaria ocurre en todos los grupos tnicos y raciales, pero es particularmente
frecuente en la poblacin de Europa del norte, con una prevalencia reconocida de 1 en 5.000
personas. En nuestro pas no existen estimaciones de prevalencia, pero es la membranopata ms
frecuentemente observada.

TRASTORNOS ENZIMATICOS

Afecta al 3 % de la poblacin mundial. Ms frecuente entre los judos sefarades y en la etnia

negra y habitantes del Mediterrneo.

ANEMIA HEMOLTICA AUTOINMUNE

Es una enfermedad poco frecuente, con una incidencia de 0,8/100.000/anual. La prevalencia es

17/100.000. La AHAI primaria es menos frecuente que las formas secundarias.

ANLISIS DEL ESTUDIO REALIZADO POR LA SOCIEDAD DE HEMATOLOGA

ARGENTINA SOBRE ESFEROCITOSIS HEREDITARIA

Este tipo de anemia hemoltica es la que la Sociedad de Hematologa Argentina indica como la
ms observada en el pas. Aunque no se pueden ofrecer datos sobre prevalencias o incidencias
debido a los casos relativamente escasos que se presentan anualmente, este estudio nos permitir
comprender la importancia que los conceptos epidemiolgicos representan para establecer la
atencin que debemos tener cuando observamos casos de enfermedades consideradas raras.

Se recopilaron casos registrados desde el 2007, ao en el cual la poblacin total era de 39699000
habitantes y alcanzando la cifra de 429800000 habitantes en el ao 2014 (ao de la publicacin
del estudio).
 IFTS 10 - TSAC 103
SIN SANGRE

FUENTE: Imagen extrada de INDEC, Argentina.

De acuerdo al censo del 2010 podemos obtener un promedio de 40.117.096 habitantes. Ahora
bien se van a analizar 143 casos confirmados de esferocitosis hereditaria entre aquellos que
manifiestan la enfermedad y aquellos que se establecieron como portadores sanos (tienen la
enfermedad pero no la manifiestan). Pero estos casos fueron recolectados en 7 aos (hasta el
2013) pudiendo considerarse una media de 21 casos por ao.

Si calculamos la tasa de prevalencia promedio de los casos afectados por el evento considerando
la poblacin total promedio obtenemos que la proporcin es de 0,0000005% (21/40117096)
como media en un ao. Por lo que se puede llegar a estimar la aparicin de 5 casos por cada
10000000 habitantes. No olvidemos que en el Norte de Europa los datos estiman 1 caso cada
5000 habitantes.

Aspectos demogrficos, clnicos, diagnsticos y teraputicos de la Esferocitosis hereditaria

en nuestro pas. Estudio sobre 143 casos pertenecientes a 84 familias.

La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemoltica hereditaria ms frecuente en

Argentina. A pesar de ello, es muy escasa la informacin sobre su comportamiento en nuestro
pas. El objetivo de este trabajo es comunicar aspectos demogrficos, clnicos, diagnsticos y
teraputicos, de la poblacin atendida.

Introduccin. La esferocitosis hereditaria (ESH) es la anemia hemoltica hereditaria ms

frecuente, pero es muy escasa la informacin sobre su comportamiento en nuestro pas.

Objetivos. Comunicar aspectos demogrficos, clnicos, diagnsticos y teraputicos de la

enfermedad.
 IFTS 10 - TSAC 104
SIN SANGRE

Pacientes y mtodos. Se revisaron datos de los pacientes estudiados desde 2007 (hasta el 2013).

Criterios diagnsticos para esferocitosis hereditaria (ESH): Visualizacin de esferocitos en frotis

y dos pruebas de laboratorio positivas.

Portador sano (PS): Familiar con deficiencia de protena de membrana, pero asintomtico y con
las otras pruebas negativas.

Resultados. Se analizaron 281 individuos, identificando 121 ESH y 22 PS.

Con estos datos vamos a realizar nuestro primer cuadro estadstico de doble entrada:

ESH PS CASOS

EVALUADOS

PRUEBAS DE 138
LABORATORIO
NEGATIVA

PRUEBAS DE 121 22 143

LABORATORIO
POSITIVA

281

Prevalencia de casos totales con pruebas de laboratorio positiva: 51% (143/281)

Prevalencia de casos totales con pruebas de laboratorio negativa: 49% (68/281)

Prevalencia de pruebas de laboratorio positiva que diagnosticaron ESH: 85% (121/143)

Prevalencia de pruebas de laboratorio positiva que diagnosticaron PS: 15% (22/143)

Prevalencia de pruebas de laboratorio positiva con ESH en el total de casos evaluados: 43%
(121/281)
 IFTS 10 - TSAC 105
SIN SANGRE

Prevalencia de pruebas de laboratorio positiva como PS en el total de casos evaluados: 8%

(22/281)

Clasificacin por formas clnicas: leves 33,7%, moderadas 44,2%, severas 22,1%. Presentaron
manifestaciones en periodo neonatal el 80,9% de los casos, siendo mayor la incidencia en las
formas moderadas/severas que en las leves (p<0,05).

No hubo diferencia en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de severidad. Se

esplenectomizaron 24 pacientes. Todos alcanzaron valores de hemoglobina normales despus de
la operacin, sostenidos en el tiempo.

No hubo ningn episodio infeccioso severo.

Conclusiones: Las deficiencias ms frecuentes en nuestro pas son ankirina y espectrina.

A excepcin de mayor incidencia de manifestaciones neonatales, el comportamiento clnico en

nuestra poblacin no present diferencias con lo informado por la mayora de los autores. No
hubo casos de muerte o sepsis fulminante postesplenectoma.

Se revisaron las historias clnicas de los pacientes estudiados desde 2007, ao en que se
incorpor al estudio de laboratorio clsico, que inclua fragilidad osmtica eritrocitaria (FOE) y
autohemlisis (AH), las pruebas de criohemlisis hipertnica (CH), citometra de flujo con
eosina-5-maleimida (5EMA-CF) y electroforesis de protenas de membrana (SDS-PAGE); a
partir de 2009 tambin realizamos rutinariamente la FOE por citometra de flujo (FOE-CF).

Se analizaron: edad, sexo, transmisin gentica, manifestaciones clnicas, severidad, eficacia

diagnstica de las pruebas, protenas deficientes, complicaciones y manejo teraputico.

Los criterios diagnsticos para ESH fueron visualizacin de esferocitos en el extendido de sangre
perifrica y al menos dos pruebas positivas. Los grados de severidad, en los pacientes no
esplenectomizados, se definieron, como severa (hemoglobina <8 g/dL), moderada (hemoglobina
8-10 g/dL) y leve (hemoglobina >10 g/dL). Los familiares sanos con alguna deficiencia de
protena de membrana, pero por lo dems asintomticos y con las otras pruebas negativas, fueron
considerados portadores sanos (PS).

Resultados
Se analizaron los datos correspondientes a 281 individuos. Se incluyeron pacientes de novo,
otros previamente diagnosticados como ESH (por FOE y AH), y familiares directos. Sobre 84
familias afectadas, se identificaron 121 pacientes con ESH (60 estudiados por diagnstico
 IFTS 10 - TSAC 106
SIN SANGRE

presuntivo de ESH, 52 con diagnstico previo de ESH y 9 familiares) y 22 PS. Su edad al

momento del estudio oscil entre 2 das y 63 aos, siendo 65 de ellos menores de 18 aos.

<18 >18 CASOS

EVALUADOS
POSITIVOS

ESH 121

PS 22

65 78 143

Prevalencia de menores de 18 aos evaluados en relacin a los casos evaluados positivos totales:
45% (65/143)

Prevalencia de mayores de 18 aos evaluados en relacin a los casos evaluados positivos totales:
55% (78/143)

La edad al diagnstico inicial tambin vari entre 2 das y 63 aos, con la siguiente distribucin:
<1 mes, 20,7%; 1-12 meses, 25%; 1-12 aos, 25%; 12-18 aos, 4,3%; y >18 aos, 25%. Se
determin que la transmisin era dominante en 65 (84%) y no-dominante en 12 (16%) pacientes,
sobre un total de 77 casos en que se tuvo certeza del diagnstico de los padres.

El tiempo de seguimiento de los pacientes con ESH evaluables para evolucin fue de 1 mes a 33
aos.

Datos clnicos
Se clasific por formas clnicas a 86 pacientes evaluables para seguimiento: 29 leves (33,7%), 38
moderadas (44,2%) y 19 severas (22,1%). Se detectaron 5 casos de crisis aplsica por parvovirus
B19. Se pudo establecer que el 67,2% de los pacientes hacan repetidamente crisis hemolticas
severas al cursar episodios febriles.
 IFTS 10 - TSAC 107
SIN SANGRE

Sobre 89 casos en los que se pudo investigar, 72 (80,9%) haban presentado manifestaciones en
periodo neonatal. Se observ una incidencia significativamente mayor en las formas moderadas
(91,7%) o severas (91,7%) que en las leves (60,7%) (p<0,05). Requirieron luminoterapia 57
pacientes y exsanguineotransfusin 4 casos.

CASOS CASOS NO CASOS

INVESTIGADOS INVESTIGADOS EVALUADOS

SIN 17
MANIFESTACIN
EN PERIODO
NEONATAL

CON 72
MANIFESTACION
ES EN PERIODO
NEONATAL

89 192 281

Prevalencia de casos investigados en relacin al total de casos evaluados: 32%

Prevalencia de casos no investigados en relacin al total de casos evaluados: 68%

Prevalencia con manifestaciones en periodo natal en relacin al total de casos investigados: 19%

Prevalencia sin manifestaciones en periodo natal en relacin al total de casos investigados: 72%

No se observ diferencia significativa en el resultado de las pruebas entre los subgrupos de

severidad.

Presentaron litiasis biliar el 21% de los pacientes. La edad al diagnstico fue 20,720,1 aos (4
59 aos; mediana 10,5 aos).

Tratamiento
La cantidad de transfusiones recibidas vari entre 0 y 29 (media DS: 3,65,8; mediana 1,0). El
37,7% de los pacientes no recibi ninguna transfusin.
 IFTS 10 - TSAC 108
SIN SANGRE

Fueron esplenectomizados 24 pacientes. La edad media al procedimiento fue 16,717,0 aos

(mediana 11,6 aos). En 15 pacientes (62,5%) se realiz por va laparoscpica, en 3 (12,5%) por
laparotoma y en 5 (20,8%) se comenz por laparoscopa y termin por laparotoma.

Todos los pacientes alcanzaron valores de hemoglobina normales despus de la operacin,

sostenidos durante el tiempo de seguimiento. La nica complicacin perioperatoria fue
perforacin diafragmtica intraoperatoria en un nio. En un solo paciente se detect la
persistencia de un bazo supernumerario luego de la esplenectoma, pero hasta la fecha continua
con hemoglobina en valores normales. Todos los <18 aos recibieron vacunacin previa para
estreptococo, neumococo y H.Influenzae y profilaxis antibitica con penicilina/amoxicilina
luego de la operacin. No se registr ningn episodio infeccioso severo hasta la fecha.

Se realiz colecistectoma en 14 de los 121 pacientes, realizada antes de la esplenectoma en 6

casos y simultnea con la misma en 8 casos.

FUENTE: Imagen extrada del manual de anemias de la Sociedad Argentina de Hematologa. Prevalencia de
deficiencias de protenas de membrana detectadas en pacientes con esferocitosis hereditaria.
 IFTS 10 - TSAC 109
SIN SANGRE

7. CONCLUSION

Victor Hugo Mamani:

Una clula puede verse afectada por muchos factores, desde ser mal sintetizada, no madurar
adecuadamente, no ser reconocida por el organismo, ser afectada por txicos o microorganismos,
y sabemos que an tenemos mucho que entender, investigar, descubrir. Qu otras causas que no
se consideran actualmente podran llegar a hacerse presente en un futuro? El enfoque en las
causas hereditarias es de suma relevancia para poder detener un problema de salud incluso antes
de que empiece, pero como vimos a lo largo del estudio las diferentes tcnicas de laboratorio
seguirn complementandose y perfeccionandose. En un artculo de la Sociedad de Hematologa
Argentina se expone como antes solo se utilizaba el hemograma y el frotis como herramienta de
diagnstico para las anemias hemolticas, siendo complementada posteriormente por la prueba de
coombs, por los anlisis de presin en membrana eritrocitaria, por el dosaje de hemoglobinas,
etc. Son muchos los valores, datos e informacin que debemos considerar, y ello para mi
despierta un sentido de compromiso con la profesin que ejercemos. Los anlisis de laboratorio
son, adems de primordiales, accesibles por la labor de la salud pblica. Podran anlisis
costosos hacerse rentables el da de maana? Quiz cambie el protocolo pero no el que lo
interpreta.

A lo largo del estudio fue inevitable notar como somos ajenos a ciertas enfermedades que incluso
pareciera que no existen para la mayora de la poblacin. Patologas que a pesar de que su
prevalencia es mayor en otras partes del mundo, no dejan de ser importantes debido a que su
conocimiento permite poder alcanzar un diagnstico correcto. Cuantos portadores sanos pueden
llegar a existir realmente? Como Tcnico Superior en Anlisis Clnicos reconozco que conocer,
informarse, estudiar nos brinda herramientas para ser competentes en nuestro trabajo como parte
del proceso de salud en el que se encuentra el paciente. Quiz muchos de los pacientes con
deficiencia en los valores eritrocitarios, que diariamente se acercan a un laboratorio de anlisis
clnicos, tengan una anemia ferropnica; pero si alguno de ellos presenta indicios de una anemia
hemoltica es nuestro deber tener el conocimiento para que el diagnstico sea correcto.

Magal Concepcin Belizn:

Las anemias hemolticas causadas por defectos de la membrana celular, hemoglobinopatas o
defectos enzimticos congnitos o adquiridas por agentes extrnsecos al glbulo rojo deben
presentar un diagnstico en base a la evidencia, clnica o analtica, de una hemolisis. En este
punto es donde un profesional de la salud, ya sea mdico o en nuestro caso, como tcnicos
superiores en anlisis clnicos, debe actuar de manera prudente ya que el tratamiento depende del
diagnstico correcto, porque pueden diferir y en algunos casos de no ser el tratamiento adecuado
puede exacerbar la anemia. El pronstico depende de la causa subyacente a la enfermedad y de
que se realice un manejo adecuado y a tiempo de los sntomas, pues solo corregir la anemia
temporalmente, puede incluso empeorar al paciente si no se trat la causa.
 IFTS 10 - TSAC 110
SIN SANGRE

Conclusin Grupal:
Queda demostrado que la anemia hemoltica puede producirse por diversas causas y cada una de
ellas va a tener caractersticas fisiolgicas, sintomticas, las cuales podemos detectar en el
laboratorio de anlisis clnicos considerando valores como la hemoglobina, s est disminuida
primer indicio de una anemia, el VCM, que relaciona el hematocrito con el conteo de glbulos
rojos, que como sabemos corresponde al volumen corpuscular medio de cada eritrocito pudiendo
determinar de esta forma si es microctico, normoctico o macroctico. Como vimos, esta
clasificacin de acuerdo a la morfologa se encuentra limitada en este tipo de anemias que
provocan hemlisis porque pueden presentarse casos de destruccin prematura de los eritrocitos
en cada una de ellas, por lo tanto ampliamos las diferentes divisiones respecto a la clasificacin y
consideramos tanto la que hace nfasis en la hemlisis de los eritrocitos sin pasar por alto
aquellos que indirectamente estn relacionadas como la clasificacin intravascular y
extravascular o la clasificacin regenerativa y arregenerativa ya que estas nos permitieron
comprender el motivo por el cual tambin se ampli la gama de estudios o pruebas de laboratorio
respecto al diagnstico. Que otro tipo de clasificacin podramos llegar a considerar?
Seguramente lo que no tienen en comn es la forma ms simple pero no la nica.

Bsicamente podemos decir que las anemias hemolticas aparecen por un problema del eritrocito
en s mismo, causada por su sntesis o produccin tanto a nivel gentico como a nivel de la
mdula sea lo que provoca despus que se produzca una destruccin general por el bazo, y que
tambin puede ser afectada cuando el organismo no la reconoce como propia o en otras palabras
le identifica como un agente extrao provocando una reaccin inmunolgica en contra de ella. A
grandes rasgos estos son los dos principales motivos que desencadenan diferentes tipos de
anemias hemolticas, y por supuesto, para cada una de ellas se realizarn diversas pruebas de
laboratorio para encontrar la causa original.

Ms all de las tcnicas de laboratorio que son fundamentales para el diagnstico tambin
debemos mencionar la importancia que tiene en este tipo de enfermedades, sobre todo en el
cuadro clnico previo a las pruebas de laboratorio, el papel que juega hablar con el paciente,
conversando con el paciente, conocer su historia clnica y ms all de su historia clnica. Conocer
su historia. Qu sucedera si el paciente solo se realizar un anlisis de sangre obteniendo
valores normales siendo un portador sano o crnico de una anemia hemoltica? Saber sus
orgenes tnicos, ya que como vimos las prevalencia de este tipo anemias son mayores en
Europa, frica, Asia, Medio Oriente, incluso se pueden encontrar prevalencias en Estados
Unidos, debido a la gran variedad cultural que presenta y a la diversidad tnica que existe, una
situacin que se puede trasladar a la Argentina, un pas que se ha caracterizado por abrirle sus
fronteras y sus brazos a todas las naciones. As que conocer de dnde viene el paciente nos puede
llevar a tener un indicio de la patologa por la cual puede estar atravesando, conocer si viajo a un
lugar, donde por ejemplo la malaria tiene gran prevalencia, lugares conocidos por tener presencia
de microorganismos que buscan glbulos rojos, cmo se alimenta, si est expuesto algn txico,
 IFTS 10 - TSAC 111
SIN SANGRE

si toma algn medicamento que pueda modificar la membrana o la estructura de los eritrocitos
haciendo que como consecuencia sean destruida por los macrfagos.

Como dijimos y reiteramos el papel de laboratorio de anlisis clnicos es fundamental, si lo

analizamos detenidamente todo lo que aprendimos durante nuestra formacin es utilizada y es
necesaria para llevar a cabo el diagnstico; anlisis de sangre, de conteo de glbulos rojos,
determinacin de la hemoglobina sea automtica o sea manual, relacin del recuento
eritrocitario, hemoglobina y hematocrito para calcular el VCM, el HCM y el CHCM,
observacin en el microscpico del frotis, que como vimos en el trabajo es de suma importancia
porque se modifica la forma, el tamao, se modifica el color, se modifica la estructura del
eritrocito en este tipo de patologas y eso puede visualizarse en la microscopa. Las diferentes
tipos de hemates que pueden presentarse como vimos; esquistocitos, dianocitos, equinocitos,
tambin hoy no debemos olvidar las pruebas inmunolgicas como la prueba de coombs, que
como comentario personal queremos agregar nuestros profesores nos han enseado de forma
integral y completa, en las materias correspondientes a serologa como as tambin en el rea de
hematologa. Qu sucede en un laboratorio donde reciben por primera vez un frotis con clulas
rojas anormales? No se va a diagnosticar una anemia hemoltica por encontrar un par de clulas
rojas anormales en el extendido de sangre perifrica pero est hecho debe llamar la atencin
siempre del profesional.

Cuando relacionamos todo lo aprendido, lo practicado, con el trabajo que realizado nos damos
cuenta de cmo el ingenio humano, la genialidad humana siempre va a estar a disposicin de la
salud. Pero ms all de la tcnica, es de mayor importancia desde nuestro punto de vista y
seguramente muchos estarn de acuerdo, la interpretacin de los resultados como tcnicos
superiores en anlisis clnicos estamos comprometidos para ser competentes a nivel
conocimiento, tcnico, prctico, profesional y humano.

8. BIBLIOGRAFA/VIDEOGRAFA

Sociedad argentina de hematologa. Gua Sobre Anemias 2015.

Patologa estructural y funcional, de Robbins y Cotran. Octava edicin.
Fisiopatologa Salud/Enfermedad: un enfoque conceptual. Sptima edicin.
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Hernndez Nieto, M.T. Hernndez Garca, T. Pintado Cros, J. Junc Piera, J.L. Vives
Corrons y C. Martn Vega
 IFTS 10 - TSAC 112
SIN SANGRE

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Artculo de D. Carlos Blas - Yolanda Vzquez Doctor especialista en Hematologa - Biloga
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