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Junta Directiva de la Asociacin Espaola de Pediatra

Presidente: A. Delgado Rubio

Secretaria General: I. Polanco Allu
Tesorero: C. Rodrigo Gonzalo de Liria
Director Anales Espaoles de Pediatra: E. Gonzlez Prez Yarza
Presidente L Congreso Espaol de Pediatra:
M. Casanova Fernndez
Sociedad de Ciruga Peditrica: L. Morales Fochs

Vocales de las Sociedades/Secciones:

M. Berncer Borja J.M. Corretjer Rauet
E. Gonzlez Pascual S. Mlaga Guerrero
G. Merino Batres J.L. Pedreira Massa
J. Snchez de Toledo Codina L. Sancho Prez

Vocales de las Sociedades Regionales:

J. Argem Renom
E. Domnech Martnez
J. Lpez Muoz
J. M. Martinn Snchez
M. Pajarn de Ahumada
J. Quintana Alvarez
J. Schez Martn
M. Bueno Snchez
J. Gonzlez Hachero
C. Marina Lpez
M.A. Navajas Gutirrez
C. Paredes Cencillo
M. Roca Rosado

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 Los criterios y opiniones vertidos en estos
Protocolos son responsabilidad de los
coordinadores y autores de los mismos. Debido
a que la Medicina es una ciencia en continua
evolucin los autores y editores de esta obra
recuerdan que los datos recogidos en los
presentes protocolos pueden no ser completos
ni exactos. Por esto recomiendan a los usuarios
de los mismos que contrasten la informacin
con otras fuentes existentes y que presten una
especial atencin a los aspectos terapeticos y
a las dosis de los medicamentos.

Reservados todos los derechos. Ninguna parte de esta

publicacin puede ser reproducida en ninguna o medio
alguno, electrnico o mecnico, incluyendo fotocopias,
grabaciones o cualquier sistema de recuperacin de
almacenaje de informacin sin la autorizacin por escrito de
la A.E.P.

Asociacin Espaola de Pediatria

Depsito Legal:BI-1498-00

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 PRESENTACIN

La Asociacin Espaola de Pediatra (A.E.P.), como previamente lo han hecho otras Sociedad
Cientficas, ha credo oportuno poner a disposicin de los Pediatras, esta publicacin en la que en 6
tomos se recogern los Protocolos Diagnsticos y Teraputicos sobre las patologas ms frecuentes de
la Medicina Infantil, en sus distintas especialidades.
El objetivo de redactar esta Gua consiste en proporcionar, de una forma sinttica y actualizada,
la actitud a seguir frente a los distintos cuadros a los que se enfrenta el Pediatra en su quehacer dia-
rio. Nos pareci oportuno dirigirnos a las Sociedades Especialidades, integradas en la A.E.P., para soli-
citar de sus Presidentes la necesaria colaboracin que permitiera la redaccin de estos Protocolos. Las
distintas Sociedades Especializadas han encargado a las personas que han considerado ms adecuadas
y expertas la confeccin de estas guas. Con esta actitud hemos tratado, en primer lugar, de ser respe-
tuosos con nuestras Sociedades, de solicitar su ayuda, para que de esta manera sea un proyecto de
todos y al mismo tiempo se ha conseguido que los autores sean las personas ms autorizadas en el con-
texto de su especialidad a nivel nacional.
Con esta publicacin que llegar a todos los Pediatras Espaoles tratamos de poner a disposicin
de nuestros colegas una herramienta extraordinariamente til a fin de armonizar nuestras actuaciones
diagnsticas y teraputicas. De esta manera, de la mano de los especialistas ms prestigiosos, desarro-
llaremos nuestra actuacin con las mejores garantas de xito. Estos Protocolos no deben ser una gua
que hay que aplicar al pi de la letra sino que constituyen una orientacin al diagnstico y a la tera-
putica de cada una de las patologas analizadas. Ser el profesional aplicando su sentido clnico, su
propia experiencia y la realidad de cada paciente en concreto el que modular y adaptar cada
Protocolo a su quehacer mdico. De tal manera que debe ser el Protocolo el que est al servicio del
Mdico para ser ms util al Enfermo.
Hemos solicitado a los autores que expresen en un apartado la informacin que debemos dar a los
padres y en algunos lo han especificado. Es muy importante en la relacin mdico-enfermo que cui-
demos con especial atencin que nuestra informacin a la familia del nio sea clara y entendible por
personas no expertas y que a esta fase del acto mdico le dediquemos el tiempo necesario. Es un
momento ideal para crear esa corriente de afecto y empatia que debiera presidir todas nuestras rela-
ciones con la familia del pequeo paciente. No debemos olvidar que la moderna medicina y la sofis-
ticada tecnologa deben ir acompaada del respeto, del afecto y de las mejores relaciones humanas
con el nio y su entorno familiar.
Con esta realidad cumplimos otro objetivo fundamental de nuestro compromiso cuando aspira-
mos al gobierno de la A.E.P. Slo nos queda constatar que este ambicioso proyecto que recoger en
torno a 300 Protocolos sea til a los Pediatras Espaoles y a todos los profesionales de la Medicina que
puedan beneficiarse de los mismos. No podemos dejar de mostrar nuestro ms profundo agradeci-
miento a los Presidentes de las distintas Sociedades Especializadas que asumieron este reto y el com-
promiso de seleccionar los temas. Asimismo debemos expresar nuestro reconocimiento a los autores
que han hecho un excelente trabajo donde se asocian la sntesis y la calidad. A Esmon por su brillante
labor de diseo y programacin editorial. Por ltimo la A.E.P. en nombre de todos los Pediatras
Espaoles expresa su gratitud a Pfizer por su generosidad y colaboracin en un proyecto que no hubie-
ra sido posible sin su extraordinaria ayuda.

Prof. Alfonso Delgado Rubio

Presidente de la Asociacin Espaola de Pediatra

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 PROTOCOLOS DIAGNSTICOS Y TERAPETICOS DE LA A.E.P.
Coordinador General: Prof. Alfonso Delgado Rubio.

Tomo 1

GENETICA/DISMORFOLOGA.
Coordinador: Dr. Enrique Galn
(Presidente de la Seccin de Gentica-Dismorfologa, de la A.E.P.).

Temas:
1.- Valoracin de teratgenos (Dra. Eva Bermejo) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 13
2.- Actitud ante el recin nacido con maformaciones congnitas
(Dr. Antonio Prez Ayts) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 19
3.- Indicaciones del estudio gentico (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . 23
4.- Sndrome de Patau (Dr. Feliciano Ramos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 29
5.- Sndrome de Edwards (Dr. Antonio Prez Ayts) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 33
6.- Sndrome de Down (Dra. Merc Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 37
7.- Sndrome de Turner (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 44
8.- Sndrome de Klinefelter (Dra. Merc Artigas) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 49
9.- Sndrome X frgil (Dr. Feliciano Ramos) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 52
10- Neurofibromatosis tipo 1 (Dr. Enrique Galn) . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . . 57