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Una proteína muscular localizada en las membranas de superficie que es el producto del
gen de la distrofia muscular Duchenne/Becker. Los individuos con distrofia muscular
Duchenne por lo general carecen totalmente de distrofina, mientras que aquellos con
distrofia muscular Becker tienen una cantidad alterada de distrofina. Comparte las
características de otras proteínas citoesqueléticas como la espectrina y la alfa-actitinina,
pero la función precisa de ladistrofina no está clara.
Un posible rol podría
ser preservar la integridad y alineamiento de la
membrana plasmática a las miofibrilas durante la
contracción y la relajación muscular.
Distrofina
Complejo distrofina-glicoproteínas
El complejo distrofina-glicoproteínas, presente principalmente en
las hebras musculares, es compuesto por diversos tipos deproteína,
vueltas tanto para el citoesqueleto de las miofibras cuánto para
la matriz extracelular.
Distrofia muscular
El término distrofia muscular hace referencia a un grupo de enfermedades hereditarias que
producen debilidad de los músculos estriados, que son los que producen los movimientos
voluntarios del cuerpo humano. Se caracterizan por debilidad muscular y alteraciones en las
proteínas musculares que ocasionan la muerte de las células que componen este tejido. Cada una
de las enfermedades incluidas en este grupo poseen unas características específicas.1 2 Puede
afectarse también el músculo cardiaco y producir síntomas de insuficiencia cardiaca.
Son trastornos poco frecuentes cuyos primeros síntomas suelen aparecer en la infancia. La forma
más usual es la Distrofia muscular de Duchenne que afecta a varones y es transmitida por las
mujeres, se presenta un caso por cada 3500 nacimientos de sexo masculino.
Distrofia muscular
Es un grupo de trastornos que involucra debilidad muscular y pérdida del tejido muscular, las
cuales empeoran con el tiempo.
Las distrofias musculares (DM) son un grupo de afecciones hereditarias, lo cual significa que se
transmiten de padres a hijos. Pueden presentarse en la niñez o en la adultez.
Síntomas
Los síntomas varían de acuerdo con los diferentes tipos de distrofia muscular.
Todos los músculos pueden resultar afectados o sólo grupos específicos de músculos como los
que están alrededor de la pelvis, los hombros o la cara. La distrofia muscular puede afectar a
los adultos, pero las formas severas tienden a ocurrir en la primera infancia.
Los síntomas abarcan:
Signos y exámenes
Tratamiento
No hay una cura conocida para las diversas distrofias musculares y el tratamiento tiene como
finalidad controlar los síntomas.
La fisioterapia puede ayudar a los pacientes a mantener la fuerza y el funcionamiento muscular.
Los aparatos ortopédicos, como corsés y sillas de ruedas, pueden mejorar la movilidad y la
capacidad de autocuidado. En algunos casos, la cirugía de la columna o de las piernas puede
ayudar a mejorar la función.
Algunas veces, se prescriben corticosteroides orales para los niños con el fin de mantenerlos
caminando durante el mayor tiempo posible.
La persona debe ser lo más activa posible, ya que la inactividad completa (como el reposo en
cama) puede hacer que la enfermedad empeore.
Complicaciones
• Miocardiopatía
• Disminución de la capacidad para cuidar de sí mismo
• Disminución de la movilidad
• Insuficiencia pulmonar
• Rigidez de los músculos alrededor de las articulaciones (contracturas)
• Deterioro mental (varía)
• Escoliosis
Prevención
Se aconseja la asesoría genética cuando hay un antecedente familiar de distrofia muscular. Las
mujeres pueden ser asintomáticas, pero aún ser portadoras del gen que produce el trastorno.
La distrofia muscular de Duchenne se puede detectar con aproximadamente un 95% de
precisión mediante estudios genéticos realizados durante el embarazo.
¿Cómo se diagnostica?
Para saber si una persona padece distrofia muscular, aparte deexplorarla, el médico le pregu
ntará
sobre cualquier preocupacióno síntoma que pueda tener, su salud anterior, la salud de sufam
ilia, los medicamentos que toma, las alergias que pueda tenery otras cuestiones. Esto se den
omina historia médica. Laspruebas complementarias pueden ayudar al médico a determina
rqué
tipo de distrofia muscular tiene una persona y a descartarotras enfermedades que afectan a l
os músculos y/o a los nervios.Algunas pruebas evalúan el funcionamiento de los nervios y los
músculos. Otras analizan la concentración de determinadasenzimas, unas proteínas que cat
alizan cambios químicos, comotransformar el alimento en energía. Muchas personas con distr
ofiamuscular presentan una concentración anormalmente elevada dedeterminadas enzimas p
rocedentes de las células musculares.
A veces es necesario hacer una biopsia de músculo. El médicoextirpa un trocito de tejido
muscular y lo examina al microscopio.Si una persona tiene distrofia muscular, en su tejido m
uscularhabrá
algunas fibras anormalmente largas, y algunas de lasdemás fibras musculares presentarán si
gnos de degeneración.Por ultimo, las pruebas genéticas también permiten confirmar siuna pe
rsona tiene o no distrofia muscular de Duchenne.
¿Cómo se trata?
La distrofia muscular no tiene cura, pero médicos e investigadoresestán trabajando arduame
nte para encontrar una. Algunoscientíficos están intentando arreglar los genes defectuosos d
e laspersonas afectadas por una distrofia muscular para que fabriquenlas proteínas adecuada
s. Otros están intentando fabricarsustancias químicas que actúen como esas proteínas en elc
uerpo. Tienen la esperanza de que esto ayude a los músculos afuncionar correctamente en lo
s afectados por esta enfermedad.Los médicos también están intentando encontrar las mejore
sformas de tratar los síntomas de la distrofia muscular a fin de quelos niños, jóvenes y adult
os que padecen la enfermedad puedanvivir lo más confortable y felizmente posible.
Las personas con distrofia muscular pueden hacer algunas cosaspara ayudar a sus músculos.
Ciertos ejercicios y técnicas defisioterapia pueden ayudarles a evitar las contracturas, elaga
rrotamiento de los músculos que hay cerca de lasarticulaciones que dificulta su movimiento y
puede bloquear lasarticulaciones en posiciones dolorosas. Frecuentemente, lospacientes lleva
n unas férulas especiales para estabilizar lasarticulaciones y los tendones (el tejido resistent
e, parecido a unagoma elástica, que une los músculos a los huesos). A veces espreciso recur
rir a la cirugía para aliviar el dolor y aumentar lamovilidad limitada por las contracturas.
Puesto que, para respirar, necesitamos utilizar varios músculos,algunos adolescentes con dis
trofia muscular necesitanrespiradores artificiales para respirar. Algunos de los afectadostamb
ién tienen que tratarse otros problemas, como la escoliosis,que puede estar provocada por u
nos músculos debilitados o quese contraen o tensan demasiado.
En algunos tipos de distrofia muscular, los medicamentos puedenayudar. Las personas con di
strofia muscular de Duchenne puedenencontrar alivio al medicarse con prednisona y las que
padecendistrofia muscular miotónica pueden utilizar fenitoína o quininapara relajar los múscu
los.
Es muy importante que las personas que tienen problemascardíacos derivados de la distrofia
muscular sean supervisadaspor un cardiólogo (especialista en corazón).
¿Cómo es la vida de un adolescente con distrofiamuscular?
Los adolescentes afectados por una distrofia muscular puedentener experiencias muy distinta
s, dependiendo del tipo dedistrofia muscular que padezcan. Una persona puede tener losmús
culos del hombro debilitados y no poder levantar la mano enclase. Otra tal vez no pueda sonr
eír debido a la debilidad de susmúsculos faciales. Otra puede tener debilitados los músculos
dela pelvis o las piernas, resultándole difícil ir de una clase a otra.Algunos casos son tan leve
s que, a simple vista, nadie diría queesa persona padece distrofia muscular.
A algunos jóvenes con distrofia muscular les puede resultarsumamente difícil vivir con la enf
ermedad, sobre todo porque estava empeorando gradualmente. Por ejemplo, cuando un chic
o queantes iba andando de una clase a otra tiene que empezar autilizar una silla de ruedas p
ara desplazarse, puede costarlemucho encajar el cambio. El apoyo de los médicos, la familia
y losamigos puede hacer más fácil la vida a una persona con distrofiamuscular. Algunos cam
bios, como ensanchar las puertas yeliminar las barreras arquitectónicas, tanto en casa como
en elcentro de estudios, pueden hacer la vida más fácil a las personascon distrofia muscular
y permitirles hacer muchas de las cosas conlas que disfrutan.
La herencia
Existen distintos tipos de herencia dependiendo de la enfermedad de que se
trate: autosómica dominante, autosómica recesiva, recesiva ligada al sexo,
etc.
En la forma dominante uno de los padres se halla afectado, aunque puede
estarlo de forma leve. Esto determina un riesgo del 50% en cada embarazo
de tener hijos afectados (ejemplos: distrofia miotónica,
fascioescapulohumeral, etc.).
En la forma recesiva los progenitores no se hallan afectados, pero ambos
son portadores del defecto genético, de este modo la enfermedad se
manifiesta en los hijos si ambas alteraciones se combinan y la chance de
que esto ocurra es del 25% por embarazo (ejemplos: distrofias musculares
de cinturas, distrofias congénitas, etc.).
En la forma de herencia ligada al sexo, el defecto genético se halla en el
mismo cromosoma que determina el sexo. Los hombres tienen una
conformación de cromosomas sexuales llamada XY y las mujeres XX , los
varones pueden así padecer enfermedades que se hallan ligadas o ubicadas
en el cromosoma X ya que al tener un solo X no cuentan con una versión
sana del mismo que reemplace la función alterada. De este modo las
mujeres son portadoras de la enfermedad y los varones la padecen con una
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chance del 50% (ejemplos: distrofias musculares de Duchenne, Becker,
etc.).
Es importante entender entonces que muchas formas de distrofia muscular
también pueden ser el resultado de una mutación nueva, o espontánea. En
este caso aparece por primera vez en la historia de la familia una
enfermedad de este tipo.
En las formas recesivas la enfermedad puede no haberse manifestado
previamente en la familia.
Si un hombre que tiene una enfermedad ligada al cromosoma X tiene un hijo, este
nunca va a heredar el gen mutado (localizado en el cromosoma X). Esto es debido a que
los hombres siempre transmiten el cromosoma Y a sus hijos (si transmitieran el
cromosoma X tendrían una hija).
Función de la distrofina
Es probable que la función de la distrofina sea preservar y alinear la mb plasmática de la
miofibrilla durante la contracción y relajación muscular