A percentagem de ADN fetal em circulao na me varia entre 5 e 10% da totalidade de

ADN livre, sendo mais elevada no primeiro e terceiro trimestres da gravidez. Este ADN fetal livre
muito provavelmente originrio do trofoblasto e da placenta, pois a sua presena na circulao
materna pode ser detetada desde os 35 dias ps-conceo, isto , antes do estabelecimento da
circulao materno-fetal.

A distino entre os fragmentos livres de ADN fetal e materno constituiu o primeiro

grande desafio para o desenvolvimento de tcnicas de DPN no invasivo. Como metade do
gentipo fetal de origem materna, as primeiras aplicaes do ADN fetal livre no DPN no
invasivo limitaram-se apenas identificao de genes ou alelos que pudessem estar presentes
no feto, mas nunca na me, tal como sequncias do cromossoma Y, ou o gene RHD fetal em
grvidas Rhesus D (RhD) negativas. Para isso podem ser aproveitadas as diferenas epigenticas
entre genes placentares e maternos, em especial a metilao diferencial19. Por exemplo, a
regio promotora do gene supressor tumoral RASSF1A est hipermetilada no tecido placentrio
(de onde se origina o ADN fetal livre) e hipometilada nas clulas sanguneas maternas;

Sexagem fetal

A determinao por DPN no invasivo do sexo fetal pode fazer-se a partir da stima
semana de gestao por pesquisa de sequncias especficas do cromossoma Y no plasma
materno geralmente os genes SRY e DYS14. A reao de polimerase em cadeia (PCR) em tempo
real a tcnica mais eficaz e fivel para amplificar estes genes.

A determinao do sexo fetal por DPN no invasivo j aplicada por rotina em muitos
centros, com bons resultados: sensibilidade de 95.4% (intervalo de confiana [IC] a 95%, 94.7%-
96.1%) e especificidade de 98.6% (IC a 95%, 98.1%-99.0%)23. Um estudo realizado em
Inglaterra25 demonstrou que, para a determinao do sexo fetal, quando comparados com os
atuais mtodos invasivos, os testes de DPN no invasivo no acarretam custos adicionais,
apresentando ainda a vantagem de no expor muitas mulheres aos riscos dos primeiros.

Um estudo realizado em Inglaterra demonstrou que, para a determinao do sexo fetal,

quando comparados com os atuais mtodos invasivos, os testes de DPN no invasivo no
acarretam custos adicionais, apresentando ainda a vantagem de no expor muitas mulheres aos
riscos dos primeiros.

O preo da sexagem fetal varia de acordo com a regio do pas, com preo mdio entre
R$ 260,00 e R$ 850,00, podendo chegar a R$ 1 mil, dependendo do estado e do laboratrio. O
exame no feito pela rede pblica de sade nem coberto por planos de sade.