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BIOLOGIA GENERAL

PROFESORA

IINTEGRANTES DEL GRUPO

Tafur Mirez Liz Jessi

Tapia Cabrera Hernando

Tasilla Soto Liliana

Terrones Carrera Richard


UNIVERSIDAD NACIONAL DE CAJAMARCA
FACULTAD DE INGENIERA
ESCUELA ACADMICA PROFESIONAL DE INGENIERA GEOLGICA

ndice

1. DATOS HISTRICOS......................................................................................................... 5

2. DEFINICIONES PREVIAS ................................................................................................... 6

2.1 La biotecnologa ................................................................................................................... 6

A. La biotecnologa tradicional .................................................................................................. 6

B. La biotecnologa moderna.................................................................................................... 7

3. LA INGENIERA GENTICA ................................................................................................ 8

3.1 Definicin ............................................................................................................................ 8

3.2 APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA ............................................................ 14


A. Obtencin de protenas de inters mdico y econmico ........................................ 14
B. Mejora gentica de vegetales y animales para obtener una mayor produccin y
mejor calidad nutricional ............................................................................................... 14
C. Obtencin de plantas clnicas para cultivos ......................................................... 15
D. Obtencin de "bioinsecticidas", animales y plantas capaces de destruir a otros
seres vivos que se alimentan de los cultivos. ................................................................. 15
E. Biodegradacin de residuos ................................................................................... 17
F. Obtencin de animales y vegetales transgnicos .................................................. 17
G. La clonacin ........................................................................................................... 18
H. Secuenciacin de ADN ........................................................................................... 21
I. Terapias gnicas ...................................................................................................... 23

3.3 VENTAJAS E INCONVENIENTES DE LA INGENIERIA GENETICA .............................. 27


A. Ventajas .................................................................................................................. 27
B. Inconvenientes .................................................................................................... 28

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C. Controversias.29

4. CONCLUSIONES32

5. BIBLIOGRAFA.............................................................................................................33

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INTRODUCCIN
Todo organismo, an el ms simple, contiene una enorme cantidad de informacin.
Esta informacin se encuentra almacenada en una macromolcula que se halla
en todas las clulas: el ADN. Este ADN est dividido en gran cantidad de sub-unidades
(la cantidad vara de acuerdo con la especie) llamadas genes. Cada gen contiene
la informacin necesaria para que la clula sintetice una protena. As, el genoma va
a ser el responsable de las caractersticas del individuo. Los genes controlan todos
los aspectos de la vida de cada organismo, incluyendo metabolismo, forma, desarrollo
y reproduccin. Por ejemplo, la sntesis una protena X har que en el individuo se
manifieste el rasgo "pelo oscuro", mientras que la protena Y determinar el rasgo "pelo
claro".

Vemos entonces que la carga gentica de un determinado organismo no puede ser


idntica a la de otro, aunque se trate de la misma especie. Sin embargo, debe
ser, en rasgos generales, similar para que la reproduccin se pueda concretar. Y
es que una de las propiedades ms importantes del ADN, y gracias a la cual fue
posible la evolucin, es la de dividirse y fusionarse con el ADN de otro individuo de
la misma especie para lograr descendencia diversificada.

Otra particularidad de esta molcula es su universalidad. No importa lo diferente que


sean dos especies: el ADN que contengan ser de la misma naturaleza: cido
nucleico. Siguiendo este razonamiento, y teniendo en cuenta el concepto de gen,
surgen algunas incgnitas: Son compatibles las cargas genticas de especies
distintas? Puede el gen de una especie funcionar y manifestarse en otra
completamente distinta? Se puede aislar y manipular el ADN?

La respuesta a todas estas preguntas se resume en dos palabras: Ingeniera


Gentica.

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OBJETIVOS

Objetivo General
Dar a conocer en qu consiste la ingeniera gentica asimismo sus aplicaciones
en las diferentes ramas.

Objetivo Especfico
Dar a entender las ventajas y desventajas que conlleva la ingeniera gentica.

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INGENIERA GENTICA
1. DATOS HISTRICOS

323 a.C: Aristteles especula sobre la naturaleza de la reproduccin y la herencia.

1866: Mendel describe en los guisantes las unidades fundamentales de la herencia


(que posteriormente recibirn el nombre de genes).

1909: las unidades fundamentales de la herencia biolgica reciben el nombre de genes.

1943: el ADN es identificado como la molcula gentica.

1966: se descifra el cdigo gentico completo del ADN.

1972: se crea la primera molcula de ADN recombinante en el laboratorio.

1973: Stanley Cohen y Herbert Boyer elaboran la tcnica de clonacin de genes.

1976: se funda en EE.UU. la primera empresa de ingeniera gentica.

1978: se clona el gen de la insulina humana.

1978: Nace Baby Louise, el primer beb concebido mediante fecundacin in vitro.

1982: se crea el primer ratn transgnico (el "superratn"), insertando el gen de la hormona del
crecimiento de la rata en vulos de ratona fecundados.

1984: creacin de las primeras plantas transgnicas.

1984: Primer nacimiento de un beb a partir de un embrin congelado.

1985: se utiliza por primera vez la "huella gentica" en una investigacin judicial.

1990: primer tratamiento con xito mediante terapia gnica en nios con
trastornos inmunolgicos ("nios burbuja").

1990: fundacin del Proyecto Genoma Humano.

1997: Clonacin del primer mamfero, una oveja llamada "Dolly".

2001: Gran Bretaa permite la clonacin de embriones humanos menores de 14 das.

2001: Se conoce de forma precisa la secuencia completa y ensamblada del genoma humano

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2. DEFINICIONES PREVIAS

2.1 La biotecnologa
Consiste en la utilizacin de un ser vivo o parte de l para la transformacin de una sustancia en
un producto de inters. Desde tiempos antiguos los hombres han aplicado la biotecnologa para
obtener alimentos o frmacos aunque el trmino es muy reciente.

El termino biotecnologa fue acuado por Kart Ereky en 1919.

Se pueden distinguir dos etapas en la biotecnologa:

1 Etapa: Biotecnologa tradicional, donde no se utilizan tcnicas de manipulacin del ADN.

2 Etapa: Biotecnologa moderna, desarrollada a partir del conocimiento de la estructura del


ADN. En esta tcnica se manipula el ADN de los organismos utilizado.

A. La biotecnologa tradicional
Se basa en el uso de seres vivos naturales para la obtencin de productos de inters o el
aumento de la produccin.

Los individuos que se utilizan han sido seleccionados mediante tcnicas de seleccin artificial,
esto quiere decir que el hombre ha potenciado el desarrollo de estos organismos por el
beneficio que le proporcionan.

Aplicaciones de la biotecnologa tradicional:


Industria ganadera o agrcola.
Seleccin de individuos para la mejora de la especie
Industria alimentaria.
Pan: se utilizan levaduras para producir la fermentacin de la harina.
Yogur: utiliza bacterias para fermentar la leche.
Bebidas alcohlicas: se utilizan microorganismos para fermentar el zumo de fruta.
Industria farmacutica.
Utilizacin de microorganismos para la obtencin de medicamentos y productos
qumicos

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B. La biotecnologa moderna
Consiste en la utilizacin de tcnicas de manipulacin del ADN para la obtencin de individuos
que den lugar a productos de inters o a la mejora de la produccin.

La Biotecnologa moderna requiere el uso de tcnicas de ingeniera gentica. Se crean


organismos genticamente modificados (OGM) con distintos fines:

En la industria ganadera o agrcola:

Resistencia a plagas o sequias


Resistencias a bajas temperaturas.
Resistencia a variedad de salinidad.
Mayor produccin
Produccin de sustancias como vitaminas o protenas que no posea el
organismo sin modificar.
Resistencia a herbicidas.

Industria farmacutica:

Se crean organismos genticamente modificados (OGM) que sean capaces de


formar molculas o sustancias que no le son propias. De esta forma se obtienen
antibiticos, hormonas, vacunas, y protenas que no producen rechazo en el
paciente.

Medicina:

Diagnstico de enfermedades genticas para detectar enfermedades derivadas


de la disfuncin de un gen antes de que la enfermedad se desarrolle.

Conseguir la curacin o el alivio de una enfermedad producida por la disfuncin


de un gen introduciendo en el enfermo el gen sano o inhibiendo la accin del
gen defectuoso.

Comparacin del ADN de un individuo con otro ADN, para identificar a una
vctima, para pruebas de paternidad o para la autora de un delito.

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Medio ambiente:

Recuperacin de suelos contaminados con metales pesados.


Obtencin de energa a partir de aguas residuales en las depuradoras.
Degradacin de residuos txicos.
Obtencin de plsticos biodegradables mediante bacterias modificadas.

3. LA INGENIERA GENTICA

3.1 Definicin
La ingeniera gentica es una parte de la
biotecnologa que se basa en la
manipulacin gentica de organismos con
un propsito predeterminado, aprovechable
por el hombre: se trata de aislar el gen que
produce la sustancia e introducirlo en otro
ser vivo que sea ms sencillo de manipular.
Lo que se consigue es modificar las
caractersticas hereditarias de un organismo
de una forma dirigida por el hombre,
alterando su material gentico.

El proceso puede utilizarse ya en bacterias y en clulas eucariotas vegetales o animales. Una


vez adicionada o modificada la carga cromosmica, el organismo en cuestin sintetiza la protena
deseada y el aumento del rendimiento de la produccin puede obtenerse mediante el aumento
en la poblacin portadora. Las bases de la ingeniera gentica han consistido en resolver el
problema de la localizacin e insercin de genes y la multiplicacin redituable de las factoras
logradas.

Las tcnicas utilizadas por la ingeniera gentica son varias, y cada una atiende un aspecto de
la tarea de preparacin y solucin de los problemas especficos de esta tecnologa, sin embargo
muchas de ellas ha tenido xito en otros campos tecno- cientficos.

La tcnica para obtener una protena por ingeniera gentica se realiza en varios pasos:
Seleccin y obtencin del gen.

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Seleccin de un vector.
Formacin de un ADN recombinante.
Seleccin de una clula anfitriona.
Sntesis y obtencin de protenas correspondientes al gen manipulado

A. La gel-electrofresis

El problema de encontrar, separar y analizar los fragmentos de ADN correspondiente a un gen


especfico se logr resolver sobre la base de los estudios de Linus Pauling que demostraron que
las molculas migran a distintas velocidades hacia los polos magnticos: se colocan porciones
de ADN sobre un gel de agarosa y se les permite que migren hacia los polos del campo
magntico.

Esta tcnica permite tratar con bajas concentraciones de ADN, de hasta 100 nanogramos y su
objetivo es mediante un mtodo bioqumico, basado en reacciones enzimticas poder analizar
de forma rpida la variabilidad gentica que se puede encontrar en una poblacin determinada.
La prctica de la electroforesis de enzimas en gel aplica la afirmacin terica de que el producto
de un gen, ser una protena que tendr actividad enzimtica.

El mtodo consiste en obtener las enzimas del material que se desea conocer empaparlas en
papel secante, e introducir estos papeles en el gel. Posteriormente habr que someterlo a la

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electroforesis para lograr la migracin de las protenas que ser diferencial dependiendo de la
carga elctrica de la protena.

B. ADN recombinante

Esta tcnica permite aislar un gen de un organismo, para su posterior manipulacin e insercin
en otro diferente. De esta manera podemos hacer que un organismo animal, vegetal, bacteria,
hongo, o un virus, produzcan una protena que le sea totalmente extraa. Se emplea
normalmente para la produccin de protenas en gran escala, ya que podemos hacer que una
bacteria produzca una protena humana y lograr una superproduccin

Como las bacterias se multiplican muy rpidamente y pueden expresar grandes cantidades de
protenas, es posible lograr una sobreproduccin de la protena deseada. A esto justamente se
dedica la biotecnologa, es decir a la utilizacin de organismos vivos o de sus productos con fines
prcticos.

El desarrollo de la tecnologa del ADN recombinante fue posible gracias a varias lneas de
investigacin
El conocimiento de las enzimas de restriccin
La replicacin y reparacin de ADN
La replicacin de virus y plsmidos
La sntesis qumica de secuencias de nucletidos.

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C. Vectores
Cuando se pretende que las factoras biotecnolgicas (o una clula) produzca un material
especfico, debe drsele la orden especfica, esto es proveerle de los genes necesarios. Para
ello se debe agregar a su ADN natural un complemento gnico (previamente determinado y
aislado), lo que es posible por medio de un vector o transportador.
Estos vectores permiten obtener mltiples copias de un trozo especfico de ADN, lo que
proporciona una gran cantidad de material fiable con el que trabajar. El proceso de
transformacin de una porcin de ADN en un vector se denomina clonacin.

Ejemplo de preparacin de un vector

D. Tcnica de la PCR
Tambin existen mtodos para amplificar una determinada secuencia o fragmento de ADN. La
ms conocida es la tcnica de la reaccin en cadena de la polimerasa PCR. As se consigue
multiplicar un determinado fragmento de ADN millones de veces para poder tener una cantidad
suficiente para estudiarlo. Sin esta tcnica seran imposibles los estudios de ADN para el
reconocimiento de la paternidad o en caso de delito, pues la cantidad de ADN presente en las
clulas es tan pequea, del orden de picogramos, que se necesitara una gran cantidad de
material celular para tener una cantidad apreciable de ADN. Por su lado, para la amplificacin
del gen, los biotecnlogos cuentan con dos procedimientos que son hoy en da los ms usados:

El logrado por E.M. Southern en 1975, comienza con la separacin del ADN digerido por
enzimas de restriccin6, los fragmentos resultantes se separan por tamao mediante la

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gel-electroforesis y luego se transfieren a un filtro. El ADN adherido se desnaturaliza


(sometiendo las doble cadenas de ADN a alta temperatura lo que rompe los puentes
hidrogenados que las mantienen unidas) y se hibrida (o deja que se ligue) exponindolo
a sondas radiativas7, lo que permitir detectar por rayos X los fragmentos de inters para
su purificacin y duplicacin en procedimientos de estudios o manipulacin.

En 1988 estuvo disponible un nuevo mtodo la reaccin en cadena de la polimerasa


(PCR), ideada en 1983 por Kary Mullis. ste permite mecnicamente la amplificacin de
genes en grandes cantidades a partir de muy poco ADN. El sistema implica la adicin de
un cebador corto (un oligonucletido) en cada extremo de la secuencia elegida de ADN,
separando las dos cadenas de la doble hlice por calentamiento y exponindolas a un
ADN polimerasa8 que reconoce a los cebadores dispuestos a cierta distancia entre s en
lados opuestos de la cadena y duplica el nmero de cadenas de ADN en la muestra. Esta
enzima es obtenido a partir de una purificacin de una bacteria que prospera en las
elevadas temperaturas de las aguas termales y que no se desnaturaliza por temperatura
cuando el ADN seleccionado lo es. De este modo en la PCR, ambas cadenas de ADN se
copian simultneamente y si el procedimiento se repite unas veinte veces, se obtendrn
un milln de copias a partir de un solo fragmento original.

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E. Biochips
Los ltimos avances en biologa molecular, especialmente en gentica y genmica, ha llevado a
la aparicin de numerosas tcnicas experimentales. Entre estas herramientas destacan los
biochips, que permiten conocer mutaciones genticas en los pacientes. De este modo, la
comunidad cientfica dispondr del material adecuado para afrontar el reto que se le plantea tras
haberse completado la primera fase del Proyecto Genoma: estudiar la funcin de los
genes, las diferencias genticas individuales y su incidencia en el desarrollo de las
enfermedades.

Estos biochips son dispositivos miniaturizados en los que se pueden depositar decenas de miles
de sondas de material gentico conocido en posiciones predeterminadas, constituyendo una
matriz. En los estudios, se ponen en contacto los biochips con material gentico marcado,
obtenido de una muestra de un paciente o experimento. En ese momento, generan un patrn de
seales particular cuya lectura se realiza con un escner y posteriormente se interpretan con un
ordenador.

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3.2 APLICACIONES DE LA INGENIERA GENTICA

La aplicacin de las tcnicas utilizadas por la Ingeniera Gentica ha permitido elevar la calidad
de vida del ser humano. Los organismos transgnicos9 han pasado a ocupar una posicin central
en la biotecnologa moderna, porque permiten hacer modificaciones muy especficas del genoma
que vale la pena analizar con detalle, debido a sus importantes aplicaciones presentes y futuras.

A. Obtencin de protenas de inters mdico y econmico


antibiticos
enzimas
hormonas: insulina, hormona del crecimiento, eritropoyetina10
vacunas
protenas sanguneas: seroalbmina11, factores de coagulacin

B. Mejora gentica de vegetales y animales para obtener una mayor


produccin y mejor calidad nutricional

Con el mejoramiento gentico de los vegetales, se espera conseguir:

Mayor adaptacin a diversos ambientes.


Mejores caractersticas agronmicas (resistencia, desgrane, buena cobertura,
etc.). Resistencia a plagas y enfermedades.
Resistencia a la sequa, temperaturas bajas o altas, etc.

Para incrementar la calidad de los productos se persigue:

Alto valor nutritivo (protenas y vitaminas).


Mayor coloracin, sabor y/o tamao de los frutos. Resistencia al transporte y
almacenamiento.
Reduccin de la cantidad de ciertas sustancias indeseables en los productos,
etc.

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C. Obtencin de plantas clnicas para cultivos

La clonacin de vegetales en un proceso tcnicamente sencillo debido a que los vegetales


tienen la capacidad de generar (en condiciones muy especiales) todo un organismo
completo a partir de pocas clulas completamente diferenciadas. Los pasos a seguir para
la obtencin de plantas clnicas son:

Se aslan una o diversas clulas de cualquier parte de la planta (especialmente


las hojas).
Se cultivan en el laboratorio las clulas hasta que se desarrolla una planta adulta

D. Obtencin de "bioinsecticidas", animales y plantas capaces de


destruir a otros seres vivos que se alimentan de los cultivos.

1. Muchas plantas son atacadas por insectos. Algunas bacterias de


producir sustancias toxicas para dichos insectos

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2. Podemos extraer de la bacteria el gen que produce la sustancia toxica e


introducirlo en el ncleo de una clula vegetal. Utilizamos enzimas retrictasas que
funcionan como tijera

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E. Biodegradacin de residuos
Clonacin de genes bacterianos productores de enzimas que degradan sustancias txicas
o contaminantes (tratamiento de aguas residuales, transformacin de desechos
domsticos, degradacin de residuos peligrosos y fabricacin de compuestos
biodegradables...), regeneran suelos y aguas contaminadas, etc.

F. Obtencin de animales y vegetales transgnicos


Animales

Obtencin de rganos animales (cerdos) con genes humanos para no ser


rechazados en trasplantes.

Animales con carnes y huevos con menos colesterol y grasas

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Pollos sin plumas

Vegetales

Resistentes a insectos: maz y algodn con un gen que produce una toxina para
orugas y escarabajos

Resistentes a herbicidas: soja, algodn, maz, resisten a altas concentraciones de


herbicidas que se echan en los campos para erradicar malas hierbas

Resistentes a condiciones ambientales: fro, sequa, alta salinidad , etc.

G. La clonacin
La palabra CLON significa copia exacta. Con la ingeniera gentica podemos obtener
clones de ADN, de clulas o de organismos completos. As, se pueden distinguir tres tipos
de clonacin:

Clonacin celular: se utiliza para obtener copias de ADN mediante unas clulas
llamadas clulas anfitrionas. Existe otra tcnica ms rpida en la que se obtiene un
mayor nmero de copias, llamada PCR o Amplificacin del ADN.
Clonacin de clulas: con esta tcnica podemos obtener clulas iguales. De esta
forma se crean tejidos reparadores de otros que estn enfermos o deteriorados, sin
que se produzca rechazo por parte del enfermo.

Proceso de clonacin
La posibilidad de clonar se plante con el descubrimiento del DNA y el conocimiento de
cmo se transmite y expresa la informacin gentica en los seres vivos
El DNA es la informacin que posee cada ser vivo, lo que lo caracteriza ya que nuestro
cuerpo est formado por millones de clulas que guardan la informacin de como es y
cmo se desarrolla todo el organismo de cada ser vivo.

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A partir de lo anterior tomamos una clula que contenga la informacin para poder tomarla
de base para luego pasar por dos procesos la divisin celular y la especializacin de las
clulas.

Se divide dicha clula en clulas ms pequeas que se vuelven a dividir, es decir se


hace varias copias del ADN y as luego millones de copias de la original formen al
organismo, este es el embrin.

Al tener millones de clulas estn van especializndose y aprendiendo diferentes


funciones, en las primeras etapas de vida del embrin las clulas no tienen
caractersticas claras porque siguen siendo replicas de la original pero eso no quita
que sean capaces de trasformar su funcin, ya luego en el organismo adulto en
cambio ya tienen funciones definidas y especializadas, cabe destacar que siguen
siendo replicas solo que no ocupan toda la informacin que poseen.

Una precisin sobre las clulas reproductoras, vulos y espermatozoides. Son una
excepcin a lo dicho hasta ahora, porque su material gentico, su ADN, no es igual
al del resto de las clulas del organismo: tienen la mitad de molculas de ADN, para
que al fusionarse con las aportadas por la otra clula reproductora den lugar a una
dotacin gentica completa; y, adems, cada clula reproductora de un mismo
organismo recibe una mitad diferente del ADN caracterstico de ese individuo. Ese
es el origen de la diversidad en la reproduccin sexual y la razn por la cual cualquier
embrin producido por fecundacin es una incgnita: hasta que crezca no

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conoceremos sus caractersticas.

CLONACIN DE LA OVEJA DOLLY

En febrero de 1997 se dio a conocer la existencia de la oveja Dolly, el primer mamfero clnico
desarrollado en un laboratorio, que en ese momento constaba ya con siete meses de edad.
Era la primera vez que se consegua con xito la copia genticamente idntica de un mamfero
adulto. La clonacin fue obra del bilogo escocs Ian Wilmut y un equipo de cientficos del
instituto Roslin de Edimburgo(Escocia).

El proceso de la clonacin de la oveja Dolly fue el siguiente: De la ubre de la madre de Dolly, los
cientficos sacaron una clula, que contiene todo el material gentico (ADN) de la oveja adulta.
Despus, la otra oveja, a la que llamaremos oveja X, le extrajeron un vulo, el cual servira de
clula receptora. Al vulo se le sac el ncleo, eliminando as el material gentico de la oveja
donante. Se extrajo el ncleo de la clula mamaria y, mediante impulsos elctricos, se fusion al
vulo sin ncleo de la oveja donante. Con los mismos impulsos se activ al vulo para que
comenzara su divisin, tal y como lo hacen los vulos fertilizados en un proceso natural de
reproduccin. Al sexto da, ya se habr formado un embrin, el cual fue implantado en el tero
de una tercera oveja, la madre sustituta, que tras un periodo normal de gestacin, dio a luz a
Dolly: una oveja exactamente igual a su madre gentica.

El experimento que dio la vida de Dolly signific un importante avance cientfico para la
humanidad, por su contribucin a la lucha para combatir ciertas enfermedades, especialmente el
cncer y por mejorar la elaboracin de algunos frmacos y facilitar la seleccin de linajes en la
ganadera. Con la clonacin se abrieron tambin otras posibilidades de investigacin, como la
copia de animales transgnicos, es decir genticamente modificados, para crear razas enteras
con caractersticas predefinidas. El enorme adelanto para la ciencia que supuso la clonacin de
la oveja Dolly reabri en el mundo cientfico el debate sobre la posibilidad de clonar seres
humanos y planteo graves interrogantes ticos, poniendo de manifiesto la necesidad de llenar el
vaco legal existente en relacin con los avances de la ingeniera gentica.

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H. Secuenciacin de ADN
Secuenciar ADNs es analizar la composicin de un fragmento de ADN para saber qu
genes tiene y qu producen esos genes; esto es lo que se est haciendo en el Proyecto
Genoma Humano.

Proyecto del Genoma Humano

El siglo XX seguramente ser recordado por las futuras generaciones como el periodo en
el cual se realiz el desciframiento del mapa del genoma humano: el libro de la vida.

El Proyecto del Genoma Humano (PGH) ha constituido ser uno de los retos cientfico-
tecnolgicos ms grandes que ha enfrentado la humanidad. Si bien este proyecto inici
oficialmente en 1990, resulta fundamental reconocerlo en el contexto de la evolucin del
conocimiento en torno a la herencia humana.

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Alcances y estado actual

Como resultado del PGH se obtuvo la secuencia completa de los 3,200 millones de
nucletidos o letras (A, G, T, C) que lo componen, el mapa que ubica a los cerca de 30,000
genes que ah se albergan y el anlisis de cerca de 1,400 genes causantes de
enfermedades monognicas. Adems, se demostr que los seres humanos compartimos
99.9% de esta secuencia. El 0.1% restante vara entre cada individuo, siendo las
variaciones mas comunes aquellas en que cambia una sola letra, es decir, los
polimorfismos de un solo nucletido, conocidos como SNPs (pronunciados snips) por sus
siglas en ingls. Estas variaciones se encuentran a lo largo de toda la cadena, en promedio
una cada 600 a 800 nucletidos y hasta el momento se han identificado mas de 3.2 millones
de estas variaciones. Esto significa, por ejemplo, que algunos individuos podemos tener
una "T" en determinada posicin del genoma, en donde otros pueden tener una "G". El
nmero de posibles combinaciones que resultan de la variacin genmica, da como
resultado que cada miembro de nuestra especie tenga caractersticas genmicas nicas.
As, la individualidad genmica da lugar a la individualidad bioqumica, responsable de la
predisposicin a padecer enfermedades comunes. La siguiente fase de este proyecto
consistir en la identificacin de las variaciones genmicas entre las distintas poblaciones,
as como la produccin de aplicaciones prcticas derivadas de este conocimiento.

El PGH ha estimulado el desarrollo de la genmica comparativa, cuyo propsito es


entender cmo las especies han evolucionado y cul es la funcin de los genes y las
regiones no codificantes del genoma, mediante el anlisis y la comparacin de genomas
de diferentes especies. El definir la estructura y funcin de los genes humanos favorecer
el desarrollo de estrategias para predecir, prevenir y combatir enfermedades humanas.
Hasta el momento se ha completado la secuencia de los genomas de varios organismos,
entre los que destacan dos especies de mosca de la fruta, dos gusanos, el ratn, la rata,
el perro, un gran nmero de hongos, el mosquito transmisor del paludismo, as como del
parsito que lo causa, el arroz, la semilla de la mostaza y una larga lista de bacterias y
virus. Actualmente existen proyectos para la secuenciacin de los genomas de ms de 50
organismos, entre los que figuran de chimpanc, el pollo, la vaca, el gato, el cerdo, la rana,
el pez cebra, la abeja de la miel, la amiba, el maz y el trigo, entre otros.

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Nuevos horizontes de la investigacin genmica


La culminacin de los trabajos de secuenciacin del genoma humano ha dado lugar a una
nueva era en la investigacin genmica, al ofrecer una gran cantidad de informacin tendr
gran impacto en diferentes reas de la investigacin cientfica. Al culminar el Proyecto del
Genoma Humano se hizo pblica la metfora desarrollada por el Instituto de
Investigaciones sobre el Genoma Humano de los Institutos Nacionales de Salud de los
Estados Unidos. Se trata de un gran edificio que simboliza el desarrollo de la investigacin
genmica cuya base descansa en el conocimiento del genoma humano. Los tres pisos de
la estructura representan a la genmica para la biologa, la genmica para la salud y la
genmica para la sociedad respectivamente. Si bien los tres pisos resultan importantes
para el futuro de la investigacin genmica, el desarrollo pleno de estas reas solo se podr
dar si existen seis elementos fundamentales para mantener la cohesin de las tres reas
de investigacin.

Estos elementos estn simbolizados por las columnas del edificio y son: los recursos
financieros para llevar a cabo la investigacin responde; la tecnologa que permita el
anlisis de reas especficas del genoma y su expresin; la bioinformtica o biologa
computacional que permitir el manejo de esta gran cantidad de informacin, la
comparacin de secuencias en forma masiva, el anlisis de bases de datos, as como el
estudio de la expresin de los genomas; la formacin de recursos humanos que

I. Terapias gnicas
Las terapias gnicas son tratamientos basados en la modificacin gentica
mediante cidos nucleicos, orientada a curar tanto enfermedades hereditarias
como adquiridas. Asimismo tambin se puede definir como una tcnica a travs
de la cual se introduce un gen saludable en las clulas de un paciente, para
cambiar un fallo gentico o bien proporcionar a las clulas una nueva funcin. La
terapia gnica tiene como objetivo introducir de la mejor manera posible (tanto en
cromosomas especficos, como en cualquier tejido del organismo) un gen en la
clula, con la finalidad de que este ejerza cierta funcin biolgica, es decir, para
que se reproduzca una protena determinada (del gen introducido) y de esta forma
se logre un beneficio teraputico.
TIPOS DE CELULAS QUE PUEDEN SER EMPLEADAS EN LA TERAPIA GENICA
CELULAS DEL PROPIO PACIENTE: estas clulas se modifican en el
laboratorio, antes de re-inyectarlas
CELULAS MADRE: Clulas con gran capacidad de multiplicarse y que
pueden generar cualquier tipo de clula de un organismo adulto.

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Las clulas madre que ms se han empelado son las hematopoyticas.


Estas se localizan en la medula sea de cualquier individuo adulto y
originan todas las clulas sanguneas.
a) TIPOS DE TERAPIAS GNICAS.

TERAPIA GNICA SOMTICA


Las terapias gnicas somticas se basan en la modificacin o
transferencia de genes a clulas somticas, con el objetivo de crear un
tratamiento para conservar la salud de las personas. Este tipo de terapias
se llevan a cabo eliminando un gen enfermo a travs de la modificacin en
la parte interna de la clula interesada, posteriormente se introduce un gen
saludable que sustituya al que estaba deficiente, por tal motivo se
considera que este tipo de terapia trata enfermedades determinadas, pues
las enfermedades son solo producidas por un gen. Cabe agregar que
aunque esta terapia no tiene ninguna limitacin tica o jurdica, contina
en una etapa experimental

TERAPIA GNICA GERMINAL


Las terapias gnicas germinales tienen como finalidad evitar el progreso
de enfermedades congnitas en futuros individuos, se enfoca en las
clulas reproductoras (vulos y espermatozoides) , por consiguiente
cualquier alteracin o intromisin teraputica producida en los genes, es
incorporada al genoma del individuo y se logra la modificacin de la
herencia gentica que ser transferida a generaciones consecutivas, esta
es la razn principal por la cual este tipo de terapias no es aplicable para
seres humanos, nicamente en animales, ya que, suele ser muy riesgoso,
repercute completamente en el cdigo gentico de las personas, cigotos o
embriones y est limitada por los aspectos ticos.

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b) MTODOS Y TCNICAS DE TERAPIAS GNICAS


TRANSFERENCIA IN VIVO
En este tipo de tcnicas el material gentico es injertado de manera directa
en las clulas del paciente sin que se realice una extraccin y modificacin
in vitro. Aunque el ADN es transmitido directamente, es necesario el uso
de vectores que posibilite el proceso de traslado del gen y proporcione la
entrada y ubicacin intracelular de este. Para este proceso se utilizan
vectores especficos que transportan el gen y se dirigen a tejidos u rganos
determinados, siendo innecesario algn procedimiento quirrgico. Sin
embargo su eficiencia, especificidad y control de transferencia, es mnimo.
A continuacin se presenta un esquema con los mtodos de transferencia
gnica In vivo:

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TRANSFERENCIA EX VIVO
En esta tcnica las clulas son extradas del paciente para que sean
crecidas y cultivadas en un laboratorio, son impuestas al proceso in vitro
y despus de ser tratadas son reintegradas al cuerpo del paciente. Algunas
de sus ventajas principales es que permite el tratamiento de una sola
clula, hay control sobre el proceso y ms eficiencia en la transduccin
gentica, sin embargo este procedimiento tiene cierta dificultad, adems
de que no todos los tejidos pueden ser sometidos a esta tcnica (a crecer
en cultivo). En el siguiente esquema se muestran los mtodos de
transferencia gnica in vitro.

TRANSFERENCIA IN SITU
Se realiza cuando la modificacin gentica de las clulas del paciente se
realiza introduciendo el ADN directamente en el propio rgano defectuoso
del individuo (por ejemplo, en el caso de la fibrosis qustica, la distrofia
muscular de Duchenne o la supresin de tumores por suicidio celular)

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3.3 VENTAJAS E INCONVENIENTES DE LA INGENIERIA GENETICA

A. Ventajas

El principal avance de la Ingeniera Gentica consiste en la capacidad para crear especies


nuevas a partir de la combinacin de genes de varias existentes, combinando tambin por lo
tanto sus caractersticas. Cultivos con genes de insectos para que desarrollen toxinas
insecticidas o tomates con genes de pez para retrasar la marchitacin, han dejado hace tiempo
de ser ciencia-ficcin para constituir una realidad en nuestros das.

Permitir el cultivo de hortalizas en reas desrticas hasta ahora estriles o aumentar el tamao
de los frutos cultivados son algunos de los adelantos que la utilizacin de este tipo de tcnicas
puede aportar a la Humanidad, con los logros que supone hacia la erradicacin del hambre en
el Mundo. Lo que no se ha definido todava es cmo compatibilizar estos objetivos con los
intereses econmicos de las empresas de biotecnologa que los desarrollan.

Gracias a la ingeniera gentica, los cientficos pueden hacer ciertas combinaciones entre
genes de diferentes especies, para as solucionar problemas y mejorar el rendimiento
econmico-comercial de las explotaciones.

Se pueden buscar curas a enfermedades genticas para que las nuevas


generaciones nazcan ms sanas.

Tambin Gracias a la ingeniera gentica , la ciencia ha conseguido que se cultiven


plantas con mayor tolerancia a la sequa o protegidos frente a virus.

En algunos cultivos, se han puesto genes de bacterias para que desarrollen protenas
insecticidas y reducir el empleo de insecticidas.

Tambin se pueden insertar genes humanos responsables de la produccin de insulina


en clulas bacterianas para obtener insulina de gran calidad a bajo coste. Estas clulas
pueden producir mucha cantidad ya que se reproducen a una gran velocidad.

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B. Inconvenientes

Los expertos advierten que detrs de estas mejoras y nuevas aplicaciones se esconden tambin
riesgos y peligros de notable importancia.

Como sucede siempre, las desventajas provienen o pueden proceder del mal uso de las tcnicas
mencionadas, lo cual es motivo de preocupacin por los riesgos e implicaciones que pueden
derivarse. A ello ha dado respuesta el Comit Internacional de Biotica de la Unesco fijando unos
objetivos que pueden concretarse en dos:

a) evitar aspectos del progreso que atenten contra la dignidad humana

b) que las posibilidades cientficas no generen peligrosidad por falta de definiciones ticas.

Los criterios para evitar dichos inconvenientes establecen una serie de limitaciones por motivos
ecolgicos, sanitarios, morales, sociales, polticos... y en concreto se trata sobre todo de la
salvaguarda de la dignidad y los derechos humanos, de no dar posibilidad a la discriminacin
social ni ideolgica de evitar desastres ecolgicos y de impedir el desarrollo o aparicin de
enfermedades que pudieran ser incontrolables.

Uno de estos peligros es el hecho de que detrs de los proyectos de manipulacin


gentica estn las compaas multinacionales muy preocupadas por el inters
econmico.

Tambin pueden contaminar otras plantas no transgnicas.

Pueden llegar a ser cancergenas en el caso de ser consumidos por sujetos proclives o
en un estado inmunolgico deficiente. No obstante esto es una hiptesis pero que
muchos mdicos que estn en contra de los alimentos transgnicos lo afirman.

Puede producir alergias, algo que preocupa mucho a los productores de estos alimentos.
Puede ser debida al material gentico transferido, a la formacin inesperada de un
alrgeno o a la falta de informacin sobre la protena que codifica el gen insertado.

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C. CONTROVERSIAS

La manipulacin gentica de los alimentos comenz hace aos, cuando el hombre modific las
semillas de algunas frutas y vegetales, a travs de un proceso demorado que dependa de una
evolucin natural. La ingeniera gentica hace este proceso de forma rpida y controlada.

Los alimentos transgnicos son la manipulacin de las propiedades orgnicas de frutas, verduras
y animales, a travs de cambios y combinaciones del ADN de dichos productos. Un transgenico
u Organismo Modificado Genticamente (OMG), es un organismo vivo que ha sido creado
artificialmente manipulando sus genes. La manipulacin gentica consiste en aislar segmentos
del ADN de un ser vivo (virus, bacteria, vegetal, animal e humano) para introducirlos en el de
otro, este fragmento de ADN, se une por medio de una enzima ADN ligasa a un vector, generando
una molcula nueva conocida como recombinante. El vector que se utiliza contiene secuencias
que permiten la replicacin y secuencias que facilitan su seleccin. Luego el ADN recombinante
obtenido, se introduce en un microorganismo y al crecer, se expresa el gen de inters, el cual se
introduce en el vegetal o animal que se desea modificar, obtenindose el producto transgenico.

Su desarrollo comenz en la dcada de los ochenta y tras varios aos de estudio de plantas
genticamente modificadas, se pas a cultivar a gran escala. Ya en la dcada de los noventa
aparecieron las primeras variedades obtenidas por recombinacin de ADN.1 Esta tcnica ha sido
ampliamente utilizada en el campo de la medicina y ha permitido el desarrollo de importantes
avances en la investigacin biomdica y en la actividad clnica, lo que permite vislumbrar un
enorme impacto en los fundamentos y en la prctica diaria de la medicina del presente y del
futuro.2 Pero existen peligros diversos y potenciales en relacin al ambiente, porque los OGM
programados para producir su propio pesticida o resistencia a determinados herbicidas, provocan
resistencia en malas hierbas, lo que obligara en un futuro a emplear pesticidas cada vez ms
poderosos. Ya se document la asimilacin del OGM resistente a la canola por parte de una
planta silvestre de mostaza y el gusano del algodn se hizo inmune a los transgnicos. En ambos
casos pueden surgir "superplagas", difciles de ser controladas con los pesticidas existentes y
muy violentos para el medio natural, pudiendo afectar la biodiversidad de la fauna silvestre.

En la actualidad se desconocen efectos, a corto y mediano plazo en la salud humana provocados


por transgnicos. Hay ms dudas que certezas y la mayora de las publicaciones corresponden
a experimentos realizados en animales, con mucha disparidad de los resultados. No obstante
algunas evidencias clnicamente comprobadas obligan a la prudencia, como lo muestran algunos
casos que se enuncian a continuacin:

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1) La posibilidad de que se transmita resistencia a los antibiticos a travs del consumo de


alimentos transgnicos, constituye uno de los mayores temores, porque llevara a una menor
eficacia de ciertos medicamentos. Se supone que el gen que da resistencia a los antibiticos
beta-lactmicos, pasa a bacterias del tracto intestinal humano directa o indirectamente, va
bacterias del tracto intestinal de los animales que se alimenten con el maz transgnico, porque
la manipulacin de genes para la creacin de plantas transgnicas, involucra el uso de
segmentos de ADN resistentes a dos tipos de antibiticos: la kanamicina y la Neomicina. Al
ingerir el hombre, alimentos derivados de animales alimentados con estos productos
transgnicos, se transmitira esa resistencia al antibitico lo que dificultara el manejo de algunas
patologas.

2) El incremento del cncer de mama en mujeres premenopausias y de tumor maligno de


prstata en hombres, por ingerir leche y carne proveniente de animales alimentados con semillas
transgnicas o por el uso de hormonas, como la Recombinante de Crecimiento Bovino, que
estimula la produccin de otra hormona en la vaca, llamada Insuline-like Growth Faktor 1, la cual
puede estar relacionada con estas patologas.

3) Los fito-estrgenos, se reducen en los alimentos modificados genticamente (AMG) y ellos


son protectores naturales contra padecimientos cardiovasculares y tumores malignos. Los AMG
pudieran alterar las defensas naturales del organismo humano, contra procesos infecciosos y
degenerativos.

4) La manipulacin gentica del L-triptfano un complemento diettico, caus la muerte a 37


norteamericanos; la compaa productora, admiti haber usado OGM que se contaminaron
durante el proceso recombinante del ADN, provocando el Sndrome Mialgia Eosinoflica, que
causo trastornos sanguneos. La manipulacin gentica que haba permitido a la bacteria
producir ms aminocido, tambin la induca a producir una toxina, en el producto final.

5) Arpad Pusztai y Ewen, encontraron que al alimentar ratas durante 110 das con papas
transgnicas, reducan su ritmo de crecimiento y daaban su sistema inmunolgico. Este estudio
fue cuestionado en trminos metodolgicos.

6) Para optimizar el crecimiento de animales, con una dieta rica en aminocidos azufrados, se
diseo una soya transgnica que aument las alergias en distintos alimentos, manifestndose
desde sntomas leves, hasta la muerte sbita. Pareciera que aumenta la vulnerabilidad en
personas inmunolgicamente sensibles. La protena de la soya se utiliza frecuentemente en

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frmulas lcteas infantiles y la alergia a los alimentos es un problema en los nios, porque sus
sistemas digestivo e inmunolgico estn inmaduros.

Pero as como hay efectos negativos, existen beneficios considerables para la comunidad, que
de ser bien manejados incrementaran la calidad de vida en pases que necesitan solucionar
problemas de alimentacin. Entre los beneficios estn, alargar la vida til de los productos,
llegando a lugares alejados por ser ms duraderos, resistir condiciones ambientales
desfavorables lo que posibilitara su produccin en pases ridos, resistencia a plagas y qumicos,
evitndose la fumigacin con agentes dainos a la salud y mejores cualidades alimenticias.
Existe un arroz transgnico, que tiene incorporados 7 genes de distintos vegetales, que le
confieren un mayor contenido de betacaroteno y de hierro, tiles para la prevencin y manejo de
la anemia y ceguera, patologas endmicas en algunas zonas del mundo. Esto constituye uno
de los principales argumentos de quienes estn a favor de los AMG, porque sera prevenir y
tratar numerosas enfermedades.

El tratamiento de enfermedades inflamatorias del aparato digestivo con papas y pltanos


transgnicos, anticuerpos para clulas tumorales de cncer de pulmn y colon, con arroz y trigo
modificados genticamente y un aceite de canola bajo en cidos grasos saturados, triglicridos
y rico en aceites marinos, fibras y vitamina E y A, podra reducir el riesgo de enfermedades
cardiovasculares y de cncer.

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CONCLUSIONES

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REFERENCIA BIBLIOGRFICAS

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Aparisi A. Alimentos transgnicos y derecho humano a la salud. Cuad. Biotic 2004; 1: 59-
74.

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