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DE ENFERMERA
SINDROME DE DOW
INTEGRANTES:
HUANCAYO PERU
2017
ESQUEMA DEL TRABAJO MONOGRAFICO
DEDICATORIA i
AGRADECIMIENTO ii
INDICE iii
RESUMEN iv
INTRODUCCIN v
Caractersticas, tratamiento
Causas
Objetivos
Captulos
CAPITULO I
PLANTEAMIENTO DE LA INVESTIGACIN
1.2.- Justificacin
1.2.- Antecedentes
1.4.- Objetivos
CAPITULO II
MARCO TEORICO
Es un trastorno gentico causado por la presencia de una copia extra del cromosoma 21 , en
vez de los dos habituales (trisoma del par 21), caracterizado por la presencia de un grado
variable de retraso mental y unos rasgos fsicos peculiares que le dan un aspecto reconocible.
Es la causa ms frecuente de discapacidad psquica congnita1 y debe su nombre a John
Langdon Haydon Down que fue el primero en describir esta alteracin gentica en 1866,
aunque nunca lleg a descubrir las causas que la producan. En julio de 1958 un joven
investigador llamado Jrme Lejeune descubri que el sndrome es una alteracin en el
mencionado par de cromosomas.
No se conocen con exactitud las causas que provocan el exceso cromosmico, aunque se
relaciona estadsticamente con una edad materna superior a los 35 aos. Las personas con
sndrome de Down tienen una probabilidad superior a la de la poblacin general de padecer
algunas enfermedades, especialmente de corazn, sistema digestivo y sistema endocrino,
debido al exceso de protenas sintetizadas por el cromosoma de ms. Los avances actuales en
el descifrado del genoma humano estn revelando algunos de los procesos bioqumicos
subyacentes a la discapacidad cognitiva, pero en la actualidad no existe ningn tratamiento
farmacolgico que haya demostrado mejorar las capacidades intelectuales de estas personas.1
Las terapias de estimulacin precoz y el cambio en la mentalidad de la sociedad, por el
contrario, s estn suponiendo un cambio positivo en su calidad de vida
El dato arqueolgico ms antiguo del que se tiene noticia sobre el sndrome de Down es
el hallazgo de un crneo sajn del siglo VII, en el que se describieron anomalas
estructurales compatibles con un varn con dicho sndrome.8 Tambin existen
referencias a ciertas esculturas de la cultura olmeca que podran representar a personas
afectadas por el SD. La pintura al temple sobre madera La Virgen y el Nio de
Andrea Mantegna (1430-1506) parece representar un nio con rasgos que evocan los de
la trisoma,9 as como el cuadro de Sir Joshua Reynolds (1773) Lady Cockburn y sus
hijos, en el que aparece uno de los hijos con rasgos faciales tpicos del SD.10 Lady
Cockburn y sus hijos, de Sir Joshua Reynolds. El nio a la espalda de Lady Cockburn
presenta algunos rasgos compatibles con SD. El primer informe documentado de un
nio con SD se atribuye a tienne Esquirol en 1838, 11 denominndose en sus inicios
cretinismo 12 o idiocia furfurcea. P. Martin Duncan en 1886 describe
textualmente a una nia de cabeza pequea, redondeada, con ojos achinados, que
dejaba colgar la lengua y apenas pronunciaba unas pocas palabras.13 En ese ao el
mdico ingls John Langdon Down trabajaba como director del Asilo para Retrasados
Mentales de Earlswood, en Surrey, realizando un exhaustivo estudio a muchos de sus
pacientes. Con esos datos public en el London Hospital Reports un artculo titulado:
Observaciones en un grupo tnico de retrasados mentales donde describa
pormenorizadamente las caractersticas fsicas de un grupo de pacientes que
presentaban muchas similitudes, tambin en su capacidad de imitacin y en su sentido
del humor.
2.2.- CARACTERSTICAS
Hay una serie de caractersticas que presenta en mayor o menor grado toda la poblacin
nacida con este sndrome; son inherentes al mismo. Alguna, como los rasgos faciales son
propias de l; la hipotona muscular es otro de los rasgos acusados en los primeros aos de
vida. La poblacin con Sndrome de Down presenta asimismo retraso mental de distinto
grado. Las siguientes caractersticas se presentan con mucha frecuencia en estos nios y
nias: lesiones cardiacas (una de cada dos personas) y procesos relacionados con
infecciones que contraen con mucha asiduidad y que suelen producir deficiencias de tipo
auditivo y stas acusan an ms las dificultades en la adquisicin y el desarrollo del
lenguaje derivadas de las limitaciones cognoscitivas, del retraso mental. La intensidad de la
alteracin cerebral no guarda relacin con la alteracin de otros rganos. Unos rasgos
faciales muy acusados no indican necesariamente que la alteracin cerebral deba ser mayor
en esa persona que en otra cuyos rasgos sean menos marcados.
Una parte de la poblacin que nace con este sndrome tiene dficit auditivo y es muy
importante su evaluacin temprana. Adems son especialmente sensibles a padecer
frecuentes infecciones de nariz y garganta, que suelen extenderse al odo medio y provocan
prdidas auditivas temporales o permanentes en muchos casos; suelen tambin producir un
exceso de cerumen que acaba taponando el odo e impidiendo una audicin adecuada, lo
que agrava las dificultades que para la adquisicin y desarrollo del lenguaje supone ya la
deficiencia mental.
2.2.5.- GENETICA
Las clulas del ser humano poseen cada una en su ncleo 23 pares de cromosomas. Cada
progenitor aporta a su descendencia la mitad de la informacin gentica, en forma de un
cromosoma de cada par. 22 de esos pares se denominan autosomas y el ltimo corresponde
a los cromosomas sexuales (X o Y).
Tradicionalmente los pares de cromosomas se describen y nombran en funcin de su
tamao, del par 1 al 22 (de mayor a menor), ms el par de cromosomas sexuales antes
mencionado. El cromosoma 21 es el ms pequeo, en realidad, por lo que debera ocupar el
lugar 22, pero un error en la convencin de Denver del ao 1960, que asign el sndrome
de Down al par 21 ha perdurado hasta nuestros das, mantenindose por razones prcticas
esta nomenclatura
El cromosoma 21 contiene aproximadamente el 1% de la informacin gentica de un
individuo en algo ms de 400 genes, aunque hoy en da slo se conoce con precisin la
funcin de unos pocos.
2.3.- CAUSAS
Es causado por un error aleatorio en la divisin de las clulas que tiene como resultado la
presencia de una copia extra del cromosoma 21.
A este tipo de error se le llama no disyuncin. Por lo general, cuando una clula se divide
en dos, los pares de cromosomas se separan de modo que un cromosoma va para una clula
y el otro para la otra clula. En la no disyuncin ocurre un error y ambos cromosomas del
par van a la misma clula y la otra clula no recibe ningn cromosoma de ese par.
La mayora de las veces, esto ocurre por un error aleatorio durante la formacin del vulo o
del espermatozoide. Hasta la fecha, no se conoce ningn factor ambiental o del
comportamiento de los padres que se sepa pueda causar el sndrome de Down.
Tras una amplia investigacin sobre estos errores en la divisin de las clulas, los
investigadores descubrieron que:
En ms del 90% de los casos, la copia extra del cromosoma 21 viene del vulo de
la madre.
En aproximadamente el 4% de los casos es el padre el que provee la copia extra del
cromosoma 21 a travs del espermatozoide.
En el resto de los casos, el error ocurre luego de la fertilizacin, mientras el
embrin crece.
2.4.- TIPOS
2.4.1. Trisoma 21
Cuando uno de estos gametos con un cromosoma extra se combina con otro del sexo
contrario, se obtiene como resultado una clula (cigoto) con 47 cromosomas. El
cigoto, al reproducirse por mitosis para ir formando el feto, da como resultado clulas
iguales a s mismas, es decir, con 47 cromosomas, producindose as el nacimiento de
un nio con sndrome de Down. Es la trisoma regular o la trisoma libre.
2.5.- SINTOMAS
Varan de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin importar la gravedad de
la afeccin, las personas con sndrome de Down tienen una apariencia ampliamente
reconocida.
Los nios tambin pueden tener retraso del desarrollo mental y social. Los problemas comunes pueden
incluir:
Comportamiento impulsivo
Deficiencia en la capacidad de discernimiento
Perodo de atencin corto
Aprendizaje lento
A medida que los nios con el sndrome de Down crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones,
tambin pueden sentir frustracin e ira. Muchas afecciones diferentes se observan en personas nacidas
con sndrome de Down, por ejemplo:
2.6.2.- Vacunaciones
Un buen nmero de las infecciones que con frecuencia padecen estos nios son
inmunoprevenibles, de modo que las vacunas vienen a ser una herramienta importante
en la mejora de los niveles de salud de estas personas. Los expertos recomiendan como
vacunaciones sistemticas de los nios con SD, las siguientes
Hepatitis B.
Difteria, ttanos y tosferina.
Sarampin, rubola y parotiditis.
Poliomielitis.
Gripe.
Enfermedad neumoccica.
Hepatitis A.
Enfermedad por Haemophilus influenzae tipo b.
Varicela y rotavirus
ANEXOS
HIDROCEFALIA
3.1- HIDROCEFALIA
El trmino hidrocefalia se deriva de las palabras griegas hidro que significa agua y cfalo
que significa cabeza. Como su nombre indica, es una patologa que se caracteriza por la
acumulacin excesiva de lquido en el cerebro. Aunque la hidrocefalia se conoca
antiguamente como agua en el cerebro, el agua es en realidad lquido cefalorraqudeo
(LCR) un lquido de aspecto similar que rodea al cerebro y la mdula espinal. La acumulacin
excesiva de lquido cefalorraqudeo resulta en la dilatacin anormal de unas cavidades
cerebrales llamadas ventrculos. Esta dilatacin ocasiona una presin potencialmente
perjudicial para los tejidos cerebrales.
El sistema ventricular est constituido por cuatro ventrculos conectados entre s. El LCR es
producido en su mayor parte por los plexos coroideos a razn de 0.35 ml/minuto o 500 ml/da.
Un adulto tiene 150 ml de ste y se renueva cada 6 o 7 horas.
3.2. CAUSAS
El lquido cefalorraqudeo est producido por tejidos que recubren los ventrculos del
cerebro. Fluye a travs de los ventrculos a travs de los canales de interconexin y
desemboca finalmente en espacios alrededor del cerebro y de la columna espinal. Es
absorbido principalmente por los vasos sanguneos en los tejidos cerca de la base del
cerebro.
El lquido cefalorraqudeo desempea un papel importante en la funcin cerebral a
travs de:
Mantener el cerebro flotante, permitiendo que el cerebro sea relativamente pesado como
para flotar dentro del crneo.
Que fluya hacia atrs y adelante entre la cavidad del cerebro y la columna vertebral para
mantener una presin constante dentro del cerebro, compensando los cambios en la
presin sangunea del cerebro.
3.3.- TIPOS
La hidrocefalia es una condicin mdica problemtica y muy peligrosa tanto para la vida como
para el funcionamiento normativo del ser humano. Este trastorno puede ser congnito, en el
cual aparece como consecuencia de situaciones previas al nacimiento como malformaciones,
predisposicin gentica, traumatismos o intoxicaciones en la fase fetal o adquirido durante el
parto o algn momento posterior del ciclo vital.
El problema en s es en todos los casos un exceso de lquido cefalorraqudeo que induce
diferentes problemas debido a la presin causada al encfalo, pero segn la causa pueden
encontrarse diferentes tipos de hidrocefalia
Vmitos.
Somnolencia.
Irritabilidad.
Mala alimentacin.
Convulsiones.
Entre los nios pequeos y los nios mayores, los signos y sntomas pueden incluir:
Dolor de cabeza.
Nuseas o vmitos.
Fiebre.
Equilibrio inestable.
Falta de coordinacin.
Irritabilidad.
Cambio en la personalidad.
Falta de apetito.
Convulsiones.
Somnolencia.
Los adultos jvenes y de mediana edad los signos y sntomas en este grupo de edad son
Dolor de cabeza.
Deterioro de la visin.
Entre los adultos de 60 aos de edad y mayores, los signos y sntomas ms comunes de la
hidrocefalia son:
Prdida de la memoria.
La prdida progresiva de otro pensamiento o de las habilidades de
razonamiento.
3.5.- TRATAMIENTO
Uno de los dos tratamientos quirrgicos que se puede utilizar para tratar la hidrocefalia.
3.5.1.- Derivacin
Las personas que tienen hidrocefalia suelen necesitar un sistema de derivacin durante
el resto de la vida, y un control peridico.
3.5.2.- Ventriculostoma
3.6.- COMPLICACIONES
Fiebre.
Irritabilidad.
Modorra.
Nuseas o vmitos.
Dolor de cabeza.
Los problemas de visin.
Enrojecimiento, dolor o sensibilidad de la piel a lo largo de la trayectoria del
tubo de derivacin.
Dolor abdominal cuando la vlvula de derivacin est en el abdomen.
La recurrencia de cualquiera de los sntomas iniciales de la hidrocefalia.
METODOLOGA
ASPECTOS ADMINISTRATIVOS
4.1.- RECURSO
4.2.- CRONOGRAMA
CAPITULO V
CONCLUSIONES SUGERENCIAS
CONCLUSIONES
SUGERENCIAS
BIBLIOGRAFAS
ANEXOS