Patrones de herencia

Existen diferentes patrones de herencia segn las posibles localizaciones de un gen:

Herencia autosmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas regulares o
autosomas (Mendel).
Herencia ligada al sexo: basada en la variacin de genes simples en los cromosomas
determinantes del sexo.
Herencia citoplsmica: basada en la variacin de genes simples en cromosomas de
organelas (herencia materna).

Herencia Materna

Las mitocondrias y los cloroplastos contienen pequeos cromosomas circulares que codifican
para un definido nmero de genes del genoma total de la clula.
Las organelas no son genticamente independientes, algunas funciones estn a cargo de genes
nucleares.
Cada organela est presente en varias copias por clula y cada una presenta una gran cantidad
de copias de sus cromosomas.
Los genes de las organelas muestran herencia uniparental: sus genes son heredados
exclusivamente por uno de los progenitores las organelas residen en el citoplasma y el vulo
contribuye con la mayora del citoplasma (y sus organelas) a la clula cigota.

Herencia no mendeliana

Codominancia o dominancia incompleta

Codominancia - los alelos producen efectos independientes en forma heterocigota

Ej. Tipo de sangre AB

Dominancia incompleta hay expresin de dos alelos en un heterocigoto que lo hace diferente
(de fenotipo intermedio) a los parentales homocigotos.

Dominancia incompleta: el heterocigota muestra un fenotipo cuantitativamente (aunque no

exactamente) intermedio entre los fenotipos homocigotas correspondientes.

Ej. Planta Dondiego de noche

P ptalos rojos x ptalos blancos
F1 ptalos rosas
F2 1/4 ptalos rojos
1/2 ptalos rosas
1/4 ptalos blancos
Alelos Mltiples

En el caso en que un gen en particular se encuentra en tres o ms formas allicas en una

poblacin.
Aunque todo individuo de una especie diploide slo puede tener dos alelos de un gen
determinado, es posible que dentro de la poblacin haya ms de dos formas de alelos
(alelomorfismo mltiple)
Tipo de sangre

Un mtodo para buscar el tipo de sangre de una persona es haciendo pruebas de

aglutinamiento. Cuando los antgenos se mezclan con los anticuerpos ocurre:

Anti A aglutina clulas de tipo A y AB

Anti B aglutina clulas de tipo B y AB

La sangre humana puede ser Rh + o Rh dependiendo de la presencia o ausencia de un

antgeno en los glbulos rojos.

El factor Rh es un antgeno en los glbulos rojos. El factor Rh es un antgeno que se

encuentra en las clulas sanguneas del 85 % de la poblacin. Las personas con este antgeno
se dice son Rh positivo; las que no tienen son, por lo tanto, Rh negativo. Las personas con el
factor Rh- preparan el anticuerpo anti-Rh +, slo si su sangre es expuesta a ese factor.
Factor RH y el Embarazo

Los problemas con el factor Rh slo se producen cuando el factor Rh de la madre es negativo
y el del beb es positivo.

Calvicie
La condicin es heredada como el resultado de un gen influenciado por el sexo que es
dominante en varones y recesivo en hembras.

Pies planos
Se hereda como un rasgo recesivo.
Pies normalmente arqueados se deben a un gen dominante.
El genoma es...

El conjunto completo de genes de un organismo, donde se guarda toda la informacin gentica.

Human Genome Project (HGP)
1990-2003.
Identificar 80,000 genes ADN humano.
Determinar sus secuencias.
Hacer Bases de Datos.
 Desarrollar herramientas de anlisis.
Resolver temas ticos, legales y sociales.

Nmero de Genes localizados.

Previo al comienzo del Proyecto: 5000 genes.
En 1996 el consorcio haba localizado 16.000 genes, en 1998 la cifra aument a 30.261
genes.
Se estima que el nmero de genes humanos es de 60000 a 80000.

Mapeo del genoma completo

Mapeo Gentico (Linkage)
Mapeo Fsico (orden de fragmentos de ADN)
Secuenciar ADN

Herramientas de la revolucin.
Ingeniera Gentica.
ADN recombinante
Terapia gnica.
Organismos transgnicos.
Lneas de organismos geneticamente identicos.

ADN recombinante.
Segmentos de genes de diversas fuentes se recombinan in vitro y se transfieren a clulas,
donde el ADN pueda expresarse.
Aplicaciones
Se aislan copias del gen y se transfieren a otros organismos:
Para crear plantas con resistencia a pestes.
Para alterar bacterias y limpiar desechos txicos.

Ingeniera Gentica
Animales transgnicos
Cerdos que producen protenas humanas que inhiben la respuesta inmune (ideal para
transplantes)
Plantas transgnicas
Tomates que maduran sin llegar a la pudricin.
Plantas resistentes a pestes.
Otras tecnologas
Transferencia de ncleos.
Duplicidad de clulas en sus primeros estados de desarrollo.
CROMOSOMA X
DMD Defecto del gen Distrofina causa distrofia muscular de Duchenne, una enfermedad
degenerativa fatal del tejido muscular.
ATP7A Enfermedad de Menke.
FMR1Sndrome del X frgil. Enfermedad mental.
ALD Adrenoleucodistrofia o Enfermedad de Lorenzo.

CROMOSOMA Y
SRY Factor determinante de la formacin testicular.