CUESTIONARIO 1

1. Qu entiende por individuos afectados e individuos portadores?

Los individuos afectados son siempre descendientes de un progenitor

portador afectado del mismo carcter (excepto en el caso de aparicin por
nueva mutacin)
Los individuos afectados: Son quienes padecen la enfermedad (expresan
la enfermedad), y tambin es capaz de transmitir a su descendencia.

2. Qu son caracteres genticos?

Todas las personas presentamos unas caractersticas comunes que nos definen como
seres humanos. Sin embargo, no hay dos seres humanos exactamente iguales. Las
diferencias que se observan entre las distintas personas, por ejemplo en los rasgos
de la cara u otros caracteres como el grupo sanguneo, el color de la piel o el tipo de
cabello, son consecuencia directa de la herencia.
Un carcter dominante, es aquel que est determinado por un gen dominante. Un
gen dominante, es aquel que se expresa siempre que est presente.
Un carcter recesivo es todo lo contrario. Los genes que determinan el carcter
recesivo necesitan estar 'SOLOS' para poder expresarse.

3. Qu son alelos?

Un alelo o aleloide es cada una de las formas alternativas que puede tener un gen
que se diferencian en su secuencia y que se puede manifestar en modificaciones
concretas de la funcin de ese gen.

4. Explicar y graficar con rboles genealgicos ejemplos de Herencia

autosmica recesiva, Herencia dominante ligada al cromosoma X, Herencia
recesiva ligada al cromosoma X, y Herencia ligada al cromosoma Y.

Herencia autosmica recesiva:

Los linajes donde se segrega una caracterstica autosmica recesiva muestran un rbol
genealgico caracterstico en el que, llama la atencin la aparicin de una determinada
caracterstica en un individuo proveniente de dos familias sin antecedentes cercanos, por
regla general los individuos que la expresan son pocos y los que la expresan no suelen
tener un progenitor afectado

Herencia dominante ligada al cromosoma x:

Herencia dominante ligada al cromosoma X se da cuando el alelo alterado es dominante

sobre el normal, basta una sola copia para que se exprese la enfermedad, y el gen se
encuentra en el cromosoma X (las mujeres tienen dos cromosomas X y los hombres uno
X y uno Y). Normalmente se da con ms frecuencia en mujeres dado que pueden heredar
el alelo mutado tanto de un padre como de una madre afectados.

Herencia ligada al cromosoma Y:

Cuando el gen en estudio se encuentra localizado en el segmento diferencial del

cromosoma Y el fenotipo correspondiente slo se observa en machos (carcter
holndrico) Estos caracteres se transmiten de padres a hijos machos.
5. En el ejemplo de arriba, explique por qu el propsitus tiene el pelo ondulado
Si sus padres tienen el pelo lacio. Cul es la probabilidad de que el hermano
o hermana que va a nacer tenga tambin el pelo ondulado?

Padre: Aa
Madre: Bb

/ A a
B BA Ba
b bA ba

I. Proporcin 3:1
II. El 75% es de pelo lacio
III. El 25% es de pelo ondulado

Se concluye que los padres eran portadores del gen.

CUESTIONARIO 4
1. Defina:
a. CROMATINA
Sustancia que se encuentra en el ncleo de la clula formando el material
cromosmico durante la interfase; est compuesto de ADN unido a protenas.
b. EUCROMATINA
Es una forma de la cromatina ligeramente compactada con una gran
concentracin de genes, y a menudo (no siempre) se encuentra en
transcripcin activa.
c. HETEROCROMATINA
Son regiones de la cromatina ms compactas, condensadas, empaquetadas
que se tien fuertemente con coloraciones para ADN.
d. CROMATINA POSTIVA
La presencia del corpsculo de Barr que permite afirmar que el sexo nuclear
es femenino.
e. CROMATINA NEGATIVA
Ausencia del corpsculo de Barr y afirma que el sexo nuclear es masculino.
f. CLAVA O PALILLO DE TAMBOR
Pequeo apndice en forma de palillo de tambor que se observa en el ncleo
de algunos neutrfilos femeninos que representan el cromosoma X.
g. HETEROPICNOSIS
Es la visualizacin de la cromatina previamente teida de forma irregular, a
manera de grumos, en el ncleo.
h. ISOPICNOSIS
Estado caracterizado por una densidad uniforme que se observa al comparar
cromosomas diferentes o regiones distintas de un cromosoma.

2. Explique la hiptesis de Mary Lyon: concepto, fundamento, propuesta,

resumen y conclusiones.

Hiptesis que establece que slo uno de los dos cromosomas X de las hembras
es funcional, inactivndose precozmente el otro durante el desarrollo.

En clulas de las hembras de mamferos puede verse una mancha oscura de

cromatina: los cuerpos de Barr, que se interpretan como el cromosoma X
inactivado en las clulas de las hembras de mamferos. Dado que las hembras
tienen dos cromosomas X, la hiptesis de Lyon sugiere que uno u otro
cromosoma X es inactivado en algunas clulas somticas durante el desarrollo
embrionario (totalmente al azar). Las clulas que se reproducen mitoticamente de
esas clulas embrionarias tienen el mismo cromosoma inactivado. Un ejemplo
interesante de este fenmeno es que la ceguera a los colores (caracterstica que
en humanos est ligada al sexo) cuando se da en las mujeres en algunas
ocasiones tienen ceguera los colores en un ojo pero no en el otro.
 Un tipo especial de herencia ligada al sexo ha sido propuesta por Mary Lyon,
quien sostiene que las hembras de los mamferos inactivan uno u otro de sus
cromosomas X durante el desarrollo del embrin. El cromosoma inactivado forma
el cuerpo de Barr.

3. Fundamento de la coloracin en el mtodo de FEULGEN y CARBOL

FUCSINA.
Tcnica utilizada en histologa para teir selectivamente el DNA de las clulas.
Esta tcnica consiste en la hidrolizacin del DNA mediante una dilucin dbil de
cido clorhdrico que libera las bases pricas, quedando libres los radicales
aldehdos de las pentosas, y en la coloracin con leucofucsina, que pone de
manifiesto los grupos aldehdo. Tincin de carbol-fucsina (carbol-buchsin stain)
Preparado utilizado en el tratamiento de las infecciones fnicas superficiales.
Contiene cido brico, fenol, resorcinol, fucsina, acetona, alcohol y agua.
4. Cules son los factores que alteran la cantidad y el tamao normal del
corpsculo de Barr?
Si ocurre delecin el tamao del corpsculo ser pequeo. Si ocurre duplicacin
el tamao del corpsculo ser grande.
5. en qu da de formacin y desarrollo embrionario se puede observar la
cromatina sexual?
Se da en el da 16 del desarrollo embrionario.