NOMBRE: Bonny Michelle Cernadas Altamirano UNSLP BIOQUIMICA II

1. Un nio de 3 aos presentaba hipotona, poco desarrollo psicomotor, hipoglucemia en

ayuno, y acidosis lctica. Se le realizaron determinaciones encimaticas en fibroblastos
y se encontr deficiencia en la enzima pirubato carboxilasa

Como reacciona la deficiencia en la piruvato carboxilasa con las caractersticas

clnicas del paciente?

El dficit de piruvato carboxilasa, es una enfermedad metablica hereditaria rara, que

pertenece al grupo de los defectos del metabolismo intermediario de los hidratos de carbono
asociados con acidosis (estado metablico en el que existen cantidades anormales de
cuerpos cetnicos) lctica.
La acidosis lctica se debe sospechar ante la presencia de la llamada respiracin de
Kussmaul (respiraciones profundas y suspirosas), si no se corrige puede dar lugar a deterioro
de la conciencia progresivo hasta llegar al coma, insuficiencia respiratoria, colapso
cardiovascular, insuficiencia renal y muerte.
Las manifestaciones clnicas pueden variar entre la hipoglucemia (niveles bajos de glucosa,
azcar, en sangre) en el lactante o la normalidad hasta el primer ao de vida, cuando aparece
el retraso psicomotor (retraso en la adquisicin de las habilidades que requieren la
coordinacin de la actividad muscular y mental), que puede ser de intensidad variable, pero
de evolucin progresiva y pronstico mortal. Clnicamente se caracteriza por vmitos,
irritabilidad, letargia (carencia de energa), hipotona (tono anormalmente disminuido del
msculo), crisis convulsivas, ataxia (carencia de la coordinacin de movimientos musculares),
movimientos oculares anormales, atrofia (disminucin de volumen y peso de un rgano)
ptica y coma. Puede existir historia familiar de retraso psicomotor o muerte infantil en
hermanos con sndrome de Leigh o sin haber sido diagnosticados.

Por que el medico le suplemento la dieta con el amionoacido glutamina?

Forma parte de los msculos y de la sangre

Ayuda a construir y mantener el tejido muscular.
Participa en la regeneracin de las mucosas intestinales.
Previene el desgaste muscular.
Aumenta la actividad mental y favorece una correcta funcin cerebral.
Mantiene el equilibrio del cido alcalino en el cuerpo.
2. Una firma farmacutica te enva dos nuevos inhibidores metablicos para que los
caracterices como posibles antibiticos. Usando una preparacin de mitocondrias de
hgado incubada con piruvato, O 2, ADP y fosfato en cuentas que el inhibidor A bloquea
tanto el transporte de electrones como la fosforilacion oxidativa. cuando agregas el
inhibidor B junto con el A encuentras inesperadamente que se restablece el transporte
de electrones pero no las fosforilacion oxidativa.

Cmo clasificaras estos inhibidores de acuerdo a su accin sobre la cadena de

transporte de electrones y la fosforilacion oxidativa?

Desacoplante
inhibidor de la F1-ATPasa

Nombra dos inhibidores que den el mismo resultado

(dinitrofenol), (oligomicina)

Lo recomendaras para el tratamiento de una infeccin bacteriana? Justifique

No lo recomendara para el tratamiento de infeccin bacteria ya que estos inhibidores solo

alteran el metabolismo como el dinitrofenol que es usado como un quema grasas y no inhibe
el desarrollo bacteriano asi como la oligomicina, que es un antibitico producido por
Streptomyces, inhibe a la ATPasa al unirse a la subunidad Fo e interferir en el transporte de
H+ a travs de Fo, inhibe por lo tanto la sntesis de ATP y tampoco dara un resultado
eficiente.

3. Una pareja de ancianos que haban pasado el da en su casa porque haca mucho frio y
con la estufa prendida y sin ventilacin, comenz a sentir mareos, nuseas y dolor de
cabeza, llamaron por telfono a su hija que los encontr desorientados y con debilidad.
Se les diagnostico intoxicacin con CO.

Cules son los efectos de CO que afectan a la respiracin celular?

Tiene este gas un doble efecto txico. A dosis bajas posee un efecto local, irritante sobre
mucosas. Tiene igualmente un efecto sistmico similar al del cianuro y el CO, pues es capaz
de unirse con la citocromooxidasa, bloqueando la cadena de transporte de electrones para la
respiracin celular (de forma ms potente que el cianuro) y adems se une a la hemoglobina
formando el complejo sulfohemoglobina no apta para el transporte de oxgeno.

Cmo afecta el CO a la cadena de transporte de electrones?

sera su unin con las enzimas mitocondriales del complejo citocromo oxidasa a3, inhibiendo
la cadena respiratoria celular al impedir el transporte de electrones, que provoca finalmente el
bloqueo del ultimo paso de la fosforilacin oxidativa
Indica que sucede en presencia de CO con:

La fosforilacion oxidativa : provoca finalmente el bloqueo del ultimo paso de la

fosforilacin oxidativa
La relacin NADH NAD+: Se puede decir que el control de la enzima recae en la
carga energtica, la proporcin de NAD+/NADH, y los niveles de sustratos y productos.
La velocidad del ciclo de Krebs: La energa producida por el transporte de electrones
es liberad en forma de calor y no es utilizada para la sntesis de ATP, una fosforilacin a
nivel del sustrato rinde un GTPm, que posteriormente genera un ATP; esto hace un
total de 12 ATP por cada molcula de acetil CoA que se oxide a CO.HO.