Sei sulla pagina 1di 14

Archive All Download Newest

Mendel, ereditariet e genetica

Il DNA cos', come si forma e quali sono le sue strutture


thedifferentgroup.com
genetica e leggi di mendel - genetica-e-leggi-di-mendel.pdf
aiutodislessia.net
Pagina iniziale SimpyScience - Leggere il DNA, il sequenziamento del DNA
simplyscience.ch
sintesiCap1Saraceni_2012.pdf
online.scuola.zanichelli.it
genetica e malattie genetiche in "Enciclopedia dei ragazzi"
treccani.it
Archive All Download Newest

Il DNA cos', come si forma e quali sono le sue strutture

thedifferentgroup.com
Il DNA contiene tutte le informazioni genetiche riguardanti la nostra esistenza, ma cos che le
determina? La struttura del DNA senzaltro daiuto nel capirlo.
IN BREVE

Il DNA o acido desossiribonucleico un polimero organico, i cui monomeri di base sono i


nucleotidi. Ogni nucleotide costituito da un gruppo fosfato, una base azotata ed una molecola di
deossiribosio, vale a dire uno zucchero pentoso privato di un atomo di ossigeno. Le basi azotate
presenti nel DNA sono 4, vale a dire citosina (C), guanina (G), timina (T) e adenina (A).
SPECIAL_IMAGE-865d5a78eb612951b5cc17958ec5d642.jpg-REPLACE_ME Il DNA un polimero
organico costituito da nucleotidi, su ogni nucleotide presente una base azotata variabile tra quelle in
figura. Le basi azotate si dividono in purine e pirimidine, le prime sono molecole con due anelli, mentre
le seconde sono costituite da un anello singolo. NellRNA luracile sostituisce la timina.

Lordine in cui si trovano i nucleotidi nel DNA costituisce il codice genetico che
opportunamente tradotto attraverso lRNA permette la sintesi delle proteine. Tuttavia per comprendere
lordine in cui si trovano i vari nucleotidi necessario approfondire le strutture del DNA.
Come gi detto ogni monomero costituito da una base azotata, un gruppo fosfato ed una
molecola di 2-deossi-D-ribosio (il ribosio privo dellatomo di ossigeno in posizione 2). Il gruppo
fosfato posizionato sul carbonio 5 dello zucchero, ma, per non fare confusione con i carboni delle
basi azotate si dice che il gruppo fosfato in posizione 5. Le basi azotate sono legate allo zucchero
sul carbonio 1 attraverso un legame N-glicosidico in posizione ovvero il legame avviene tra un
atomo di azoto della base azotata e la posizione equatoriale del carbonio 1. Latomo di azoto
partecipante al legame N-glicosidico varia a seconda della base azotata: nel caso della citosina e della
timina (basi pirimidiniche) latomo di azoto chiamato in causa quello in posizione 1, mentre nel caso
della guanina e delladenina (basi puriniche) latomo di azoto impegnato nel legame N-glicosidico
quello in posizione 9.
SPECIAL_IMAGE-fdea12c3504b608d1460eb44142e92d3.jpg-REPLACE_ME Come gi detto il
DNA costituito da nucleotidi formati da deossiribosio, un gruppo fosfato ed una base azotata. In
figura sono invece presenti i cosddetti nucleosidi, vale a dire dei nucleotidi privi del gruppo fosfato. Il
legame N-glicosidico si viene a formare tra il carbonio 1 dello zucchero ed un atomo di azoto che varia
a seconda della della base azotata.. La struttura primaria del DNA determinata quindi dalla
sequenza di nucleotidi che sono legati tra loro attraverso i gruppi fosfato. Ogni gruppo fosfato quindi
legato a due molecole di desossiribosio, ad una legato in posizione 5, mentre allaltra legato in
posizione 3.
Tuttavia, sin dal 1938 noto grazie alla diffrazione ai raggi X che il DNA ha una struttura
molecolare ben precisa. Nel 1950 E. Chargaff analizzando il DNA di animali diversi, scopr che in ogni
caso il rapporto tra la quantit di adenina e timina ed il rapporto tra citosina e guanina era uguale a 1,
ma soltanto nel 1953 Watson e Crick (che successivamente vinsero il Nobel per la medicina)
riuscirono a formulare una teoria plausibile per la struttura del DNA, vale a dire la struttura a doppia
elica.
SPECIAL_IMAGE-e82abf8ea46a3e10fe80cae0797613a8.jpg-REPLACE_ME Tre diverse
rappresentazioni della struttra del DNA. Nel primo caso si mettono in evidenza le singole componenti
di nucleotidi, nel secondo caso viene mostrato come appara la doppia elica che costituisce il DNA
mentre il terzo caso rappresenta il DNA in maniera tridimensionale. Secondo tale struttura il
DNA costituito da due catene polinucleotidiche antiparallele avvolte intorno ad un asse comune,
che formano quindi le due eliche destrorse. Le due eliche sono tenute insieme dai legami a idrogeno
che si vengono a formare tra le basi azotate giacenti perpendicolari al piano dellelica, vale a dire
adenina con timina e citosina con guanina. Il modello a doppia elica prevede un diametro pari a 20 ,
che le coppie di basi azotate adiacenti siano distanti 3,4 e che le coppie si ripetano ogni 36. Questo
implica che per ogni giro completo dellelica ci siano 10 coppie di basi azotate.
Recentemente emerso che la struttura proposta da Watson e Crick soltanto una tra le
possibili strutture del DNA. Attualmente le strutture di DNA vengono classificate in tre diverse
categorie: A,B e Z. La struttura scoperta da Watson e Crick non altro che la tipologia B, ovvero la pi
comune.
SPECIAL_IMAGE-bf7c22f054f8d4d06640052f3c496b80.jpg-REPLACE_ME Le tre possibili
strutture del DNA, rispettivamente la forma A, la forma B e la forma Z. La forma pi comune in cui si
trova il DNA proprio la forma B scoperta da Watson e Crick. Nella forma A le basi azotate sono
inclinate fino a 20 rispetto allasse, mentre nella forma Z alcune basi sono ruotate di 180 rispetto al
legame N-glicosidico, il che porta alla formazione di unelica sinistrorsa.
Con il modello a doppia elica proposto da Watson e Creek, stato possibile dedurre come
avviene la replicazione del DNA. In questo caso i due scienziati hanno ipotizzato che i filamenti si
dividessero, con la rottura dei legami a idrogeno tra le basi azotate.
A questo punto i due filamenti srotolati, possono legare nuovi nucleotidi, sfruttando la
complementariet delle basi azotate. I nucleotidi presenti nel nucleo, sono tuttavia sotto forma di
trifosfati (legano tre gruppi fosfato consecutivi anzich uno solo), per cui, un enzima si occupa di
legare il nucleotide alla catena primaria (DNA polimerasi) ed un altro enzima si occupa di unire la
nuova catena cos formata (DNA ligasi).
SPECIAL_IMAGE-1dcf505f5e17641e351c3e53d6932952.jpg-REPLACE_ME I nuovi filamenti di
DNA che avranno struttura analoga, vengono sintetizzati grazie ad enzimi come la DNA polimerasi e la
DNA ligasi. In questo caso possibile notare come opera la DNA polimerasi nella sintesi di nuovi
filamenti. Lo stesso principio viene sfruttato per la sintesi delle proteine dallRNA messaggero,
ovvero un filamento di mRNA si lega al filamento di DNA appena separato, con la differenza con la
differenza che nellRNA presente luracile al posto della timina. Una serie di tre basi azotate
sullRNA codifica un amminoacido, e la sequenza di amminoacidi costituisce poi la proteina. Si dice
che il codice genetico degenere, poich sono disponibili 20 amminoacidi distinti, per 64 possibili
combinazioni di basi azotate.
Per meglio comprendere le informazioni genetiche contenute nel DNA necessario effettuare il
sequenziamento delle basi azotate contenute nelle varie molecole DNA. Loperazione tuttaltro che
semplice, dato che anche le pi piccole molecole di DNA contengono almeno 5000 nucleotidi, mentre
le pi grandi possono arrivare fino ad un milione.
Il processo di sequenziamento richiede diverse reazioni enzimatiche per arrivare a compimento,
tuttavia si inizia sempre adoperando endonucleasi di restrizione, vale a dire degli enzimi che
tagliano la molecola di DNA in presenza di sequenze note di quattro basi. In questo modo si
ottengono filamenti di lunghezza compresa tra 150 e 100 nucleotidi. A questo punto i filamenti
vengono ulteriormente degradati, attraverso altri enzimi che tagliano la molecola in presenza di una
base precisa e ripetendo loperazione per ciascuna delle quattro basi su di uno stesso filamento, si
ottengono filamenti di alcune unit nucleotidiche. I nuovi filamenti vengono quindi sottoposti ad
elettroforesi su gel. Tramite lelettroforesi possibile comprendere in che sequenza si trovavano i
nucleotidi quando erano formavano il DNA.
Nellultimo mezzo secolo sono stati fatti passi da gigante nel campo del sequenziamento del
DNA, infatti nel 1978 era possibile sequenziare solo fino a 200 nucleotidi, mentre nel 1985 era gi
possibile sequenziare oltre 170000 unit nucleotidiche. Al giorno doggi possibile sequenziare
diverse migliaia di unit nucleotidiche al giorno.
Fonte
Chimica Organica
H. Hart, C.M. Hadad, L.E. Craine, D.J. Hart
thedifferentgroup.com
genetica e leggi di mendel - genetica-e-leggi-di-mendel.pdf

aiutodislessia.net
Nome file: -
Dimensione file: -
Titolo: -
Autore: -
Oggetto: -
Parole chiave: -
Data creazione: -
Data modifica: -
Autore originale: -
Produttore PDF: -
Versione PDF: -
Conteggio pagine: -
aiutodislessia.net
Pagina iniziale SimpyScience - Leggere il DNA, il sequenziamento del DNA

simplyscience.ch
23.05.2017 SPECIAL_IMAGE-0768f94af58b20ad0967315f832befd2.jpg-REPLACE_ME Ogni
colore corrisponde a una base azotata. Immagine: CanStockPhoto
Se il genetista vuole leggere un gene deve, per prima cosa, copiarlo. All'inizio si procede come
per la replicazione del DNA, il cui funzionamento ti stato spiegato nel capitolo precedente.
Per il sequenziamento del DNA c' bisogno di:

molte copie del gene da leggere.


Primers, i corti frammenti di DNA a singolo filamento identici all'inizio del gene d'interesse. In
questo caso sono marcati radioattivamente con una determinata sostanza.
Un duplicatore di DNA, la DNA polimerasi.
Una grande quantit dei quattro componenti del DNA: A, T, G e C.
Il genetista ripartisce il tutto in quattro provette, etichettate come A, T, G e C. Aggiunge poi in
ogni provetta un elemento che compone il DNA provvisto di uno "stopper": nella prima provetta A-
STOP, nella seconda T-STOP, nella terza G-STOP e nella quarta C-STOP. Quando la DNA polimerasi
aggiunge un componente-STOP, la replicazione viene bloccata e nessun ulteriore elemento pu essere
aggiunto.
Sono prodotti dei frammenti di DNA di lunghezza differente

Come durante un processo di replicazione normale (reazione a catena della polimerasi), le


quattro provette sono poste in un apparecchio nel quale possibile impostare la temperatura
automaticamente.
A 94C i due filamenti di DNA si separano.
A 60C i primers corrispondenti si fissano sul DNA.
A 72C la DNA polimerasi aggiunge, uno dopo l'altro, gli elementi che compongono il DNA.
A differenza di un processo di replicazione normale, ad un certo punto un componente-STOP
viene incorporato nella copia di DNA. Ogni volta che questo succede, la riproduzione si interrompe.
Nella provetta A si troveranno quindi dei frammenti di DNA di lunghezza differente, ma che terminano
tutti con una A-STOP. Lo stesso accade nelle altre provette.
Separare i frammenti di DNA secondo la loro lunghezza

I frammenti di DNA sono separati secondo la loro lunghezza tramite il metodo dell'elettroforesi
su gel (capitolo: tagliare il DNA in pezzi). Il contenuto della provetta A caricato sulla prima corsia del
gel, gli altri sulle tre corsie seguenti.
Una volta che l'elettroforesi terminata, il genetista pu produrre una specie di film
radiografico grazie ai primers marcati. Nella corsia della provetta A si trovano frammenti di DNA di
lunghezza differente terminanti con la lettera A. Lo stesso vale per le altre tre corsie.
Il genetista pu quindi leggere il gel, procedendo dal basso verso l'alto. Se il pi piccolo
frammento di DNA si trova nella corsia della provetta C, si annota una C. Nel caso in cui il secondo
frammento di DNA pi corto si trovasse nella corsia della provetta G, andrebbe annotata una G.
Proseguendo in questo modo, il ricercatore potr leggere tutte le lettere del gene d'interesse e definirne
quindi la sequenza.
Video sul tema

Il contenuto proviene dallex sito internet gene-abc.ch, che stato integrato nel sito internet di
SimplyScience.ch nel gennaio 2016. Geni ABC era uniniziativa del Fondo Nazionale Svizzero per la
ricerca scientifica e viene mandato avanti dalla fondazione SimplyScience.
simplyscience.ch
sintesiCap1Saraceni_2012.pdf

online.scuola.zanichelli.it
Nome file: -
Dimensione file: -
Titolo: -
Autore: -
Oggetto: -
Parole chiave: -
Data creazione: -
Data modifica: -
Autore originale: -
Produttore PDF: -
Versione PDF: -
Conteggio pagine: -
online.scuola.zanichelli.it
genetica e malattie genetiche in "Enciclopedia dei ragazzi"

treccani.it
genetica e malattie genetiche
La scienza che studia lereditariet

I progressi della genetica, nata nellOttocento con Gregor Mendel, ci hanno permesso di capire
come i geni paterni e materni si distribuiscono nei gameti (uova e spermatozoi) e come dallincontro
dei gameti possano nascere organismi diversi dai genitori. Lo studio delle mutazioni nelle popolazioni
umane ha poi permesso di conoscere e capire molte malattie genetiche, fra le quali quelle dovute a
mutazioni recessive, dominanti o legate al cromosoma X e quelle dovute a gravi alterazioni del numero
e della struttura dei cromosomi

Perch siamo biondi o bruni


Tutti i ragazzi sono interessati a sapere perch sono biondi o bruni, da dove proviene la forma
del loro naso, perch il loro amico suona bene la chitarra e loro sono stonati, o come potuto nascere,
da due genitori come tutti gli altri, il ragazzino affetto dalla sindrome di Down che frequenta la loro
scuola.
La risposta a queste domande cominci a venire da un monaco, ottimo matematico, Gregor
Mendel (vissuto nel 19 secolo), che coltivava lorto del suo convento di Brno in Moravia. Studiando i
caratteri delle piante di piselli, Mendel descrisse le leggi dellereditariet, base della moderna genetica
(fig.). Molti anni dopo Mendel, altri biologi si dedicarono a questi studi e definirono gene quel
qualcosa, allora ancora non chiaro, che, passando dai genitori ai figli, ne determina le caratteristiche del
corpo e anche qualche loro capacit particolare, come per esempio lorecchio musicale.
Gli esperimenti di genetica conobbero uno sviluppo meraviglioso grazie soprattutto alle
drosofile, i moscerini della frutta, che come materiali di laboratorio hanno tre vantaggi rispetto ai
piselli: si riproducono molto pi in fretta ogni due settimane, nutriti di miele e messi dentro
bottiglioni tappati con cotone , hanno caratteri molto pi numerosi e i loro cromosomi si vedono al
microscopio con grande facilit.
Analizzando le caratteristiche delle drosofile da una generazione allaltra, e mettendole in
relazione con i cromosomi visibili allinterno delle cellule con buoni microscopi ottici, stato
dimostrato che, come aveva previsto Mendel, ogni carattere dovuto a una coppia di geni, derivati dal
padre e dalla madre, chiamati alleli. Durante la formazione dei gameti (uova e spermatozoi), il numero
dei geni allelici viene ridotto da due a uno in un processo di divisione cellulare chiamato meiosi, in
modo che, per ogni carattere, i gameti posseggono solo un allele, quello paterno o quello materno.
Dopo lincontro delluovo e dello spermatozoo, si forma la prima cellula del nuovo essere, lo zigote, da
cui si svilupper il nuovo organismo. In questa fase si ricostituisce il numero doppio di cromosomi
tipico degli organismi con due genitori, come la drosofila o lessere umano che formeranno 23 coppie
di cromosomi omologhi, uno ricevuto dal padre e uno dalla madre. Di queste coppie di cromosomi
omologhi, per effetto della meiosi uno solo a caso, il paterno o il materno andr, quasi fosse tirato a
sorte, a costituire linformazione genetica di ogni gamete.

Come possono diverse combinazioni di geni dare caratteri diversi?


Un problema lasciato aperto dagli esperimenti di Mendel era quello delle differenze fra i due
alleli. Non si riusciva a capire perch uno determinasse il colore giallo dei semi di pisello e laltro il
colore verde. Usando un termine derivato dalla lingua greca, si definisce come fenotipo ogni carattere
visibile corrispondente a un gene, e nel caso specifico il fenotipo il colore dei semi, giallo o verde.
Mendel aveva osservato che dallincrocio fra piante a semi gialli e quelle a semi verdi
nascevano solo piante di colore giallo, mentre il colore verde ricompariva soltanto se si incrociavano
tra loro i piselli figli, ma in una pianta su quattro. La differenza fra i due alleli era cos evidente che
Mendel e i genetisti dopo di lui definirono dominante lallele del colore giallo e recessivo quello del
colore verde.
Lallele dominante in molti casi anche quello che permette la funzione normale
dellorganismo, ed indicato con una lettera maiuscola. Lallele recessivo invece la conseguenza di
una mutazione che danneggia la funzione normale, viene chiamato mutato e indicato con una lettera
minuscola. Per lappunto, negli esperimenti di Mendel il colore giallo la condizione normale di quel
tipo di piselli ed dovuto allallele dominante G grande che produce una proteina capace di legarsi a
un pigmento (una sostanza colorata) giallo. Lallele G, a seguito di una mutazione, diventa recessivo g
piccolo, perch produce una proteina diversa dalla precedente, incapace di legarsi al pigmento, per cui
vediamo il seme verde com la pianta perch la clorofilla non mascherata dal pigmento giallo.

Prepotenti e sottomessi?
Cosa ha ottenuto Mendel negli incroci dei piselli? Ha incrociato fra loro ripetutamente piselli
gialli fino a ottenere sempre e soltanto piselli gialli, cio piante in cui entrambi gli alleli erano
sicuramente solo di tipo G grande. Per indicare i due tipi di geni presenti scriviamo GG e diciamo che
questo il genotipo responsabile del fenotipo colore giallo della pianta. Siccome nella formazione dello
zigote partecipano due alleli dominanti uguali, diciamo che questi piselli sono omozigoti per lallele
dominante giallo G grande. Facendo lo stesso con i piselli verdi, in cui assente la capacit di prendere
il pigmento giallo, Mendel ha ottenuto piante tutte a fenotipo verde e a genotipo gg, cio omozigoti per
lallele recessivo g piccolo. Fino a qui tutto sembra facile: al genotipo GG corrisponde il fenotipo giallo
e al genotipo gg corrisponde il fenotipo assenza di giallo, cio verde.
Ma cosa succede incrociando un pisello giallo GG, omozigote dominante, con uno verde gg,
omozigote recessivo? A seguito della meiosi uno solo dei due alleli di ogni genitore va a costituire il
nuovo zigote, e quindi in questo incrocio lallele G grande della pianta gialla e lallele g piccolo di
quella verde formano il nuovo genotipo Gg, definito eterozigote, perch entrano nello zigote due alleli
diversi. Ebbene, al genotipo eterozigote Gg, in cui sono rappresentati entrambi gli alleli, corrisponde un
solo fenotipo, quello corrispondente allallele giallo dominante, mentre lallele g piccolo recessivo
verde sparito dal fenotipo. Allora, esistono alleli prepotenti e alleli sottomessi?

Zelanti e pasticcioni
Solo molti anni dopo, fra il 1950 e il 1970, quando nata una nuova scienza chiamata biologia
molecolare, si visto che il gene una parte della molecola del DNA e contiene linformazione per
costruire, utilizzando il codice genetico, una precisa proteina. Ecco quindi spiegato il rapporto diretto
fra genotipo e fenotipo: alla parte del DNA (v. DNA e RNA) che forma un dato gene corrisponde una
proteina e a ogni proteina una funzione; questa funzione stabilisce il fenotipo che noi possiamo
osservare con i nostri occhi.
Anche la genetica allora diventata molecolare: da questa nata, allinizio degli anni Ottanta,
lingegneria genetica e la tecnologia del DNA ricombinante. Grazie a questi progressi si sono trovate
molte risposte alle domande a cui gli strumenti a disposizione dei genetisti classici non potevano dare
soluzione. Lallele dominante G grande un gene capace di formare la proteina funzionante, in grado
cio di legarsi al colore giallo per cui il seme sar giallo, mentre una mutazione che altera la struttura
del gene, dando luogo allallele recessivo g piccolo, porta linformazione per una proteina non
funzionante cio incapace di legarsi al colore giallo.
Ora possiamo rispondere alla domanda sullallele prepotente e quello sottomesso,
analizzando cosa accade veramente nei piselli a genotipo eterozigote Gg. Il fenotipo corrispondente al
genotipo Gg giallo perch sufficiente 50% di proteina funzionante prodotta dallallele dominante G
grande a dare il colore giallo. Lallele dominante non prepotente, ma semplicemente fa il suo lavoro
per entrambi, mentre lallele recessivo non sottomesso, ma soltanto un pasticcione che finch c
laltro se ne sta a guardare. quello che succede anche a coppie di esseri umani!

Mutazioni e malattie genetiche


Come pu nascere un bambino con una malattia genetica da due genitori sani? Anche la
risposta a questa domanda viene dagli studi originali di Mendel sulle piante, che utilizzano gli stessi
meccanismi di base della genetica valida per gli animali e per luomo.
I geni da cui dipendono funzioni importanti dellorganismo possono mutare, provocando cos
la mancanza di quelle funzioni e quindi malattie genetiche pi o meno gravi, che sono spesso gi
evidenti alla nascita. Al contrario di un raffreddore o di uninfluenza, una malattia genetica ha spesso
origine molte generazioni prima, dai nonni dei nonni dei nonni, e si prolunga per molte generazioni che
seguono. Una nuova mutazione un evento raro, che avviene durante la formazione di un gamete, e
danneggia sempre solo uno dei due alleli, rendendolo recessivo, mentre laltro allele, rimasto integro e
dominante, continua a fare bene il suo lavoro. Come dicevamo sopra, un eterozigote ha un allele
normale e uno mutato. Pertanto, una persona eterozigote per una malattia genetica ha un solo allele
recessivo mutato e sta bene perch laltro allele, normale e dominante, capace di svolgere da solo
tutto il lavoro necessario (fig.).

Lanemia mediterranea
Possiamo ora fare lesempio di una malattia genetica dellemoglobina (la proteina dei globuli
rossi che trasporta lossigeno), che abbastanza comune in alcune regioni italiane come la Sardegna o
nella zona del Po. Si tratta dellanemia mediterranea o talassemia (v. anemie, leucemie, mononucleosi),
il cui nome indica che frequente nellarea del Mediterraneo (fig.). Lallele mutato tal recessivo e
negli individui eterozigoti, con un allele normale Tal e uno mutato tal, provoca soltanto la formazione
di globuli rossi pi piccoli (microcitemia), senza manifestazioni patologiche. Un eterozigote Tal/tal
produce due tipi di gameti, uno con lallele normale dominante Tal e laltro con quello mutato recessivo
tal. Se sposa una persona Tal/Tal, le probabilit dicono che i figli saranno per met normali Tal/Tal e
per met eterozigoti Tal/tal, comunque nessuno sar malato.
Se una persona eterozigote Tal/tal sposa un altro eterozigote Tal/tal, questa coppia avr figli
con quattro possibili genotipi, due eterozigoti Tal/tal non malati, un omozigote dominante Tal/Tal e un
omozigote recessivo tal/tal. In questultimo caso entrambi gli alleli sono mutati e provocano la
formazione di molecole di emoglobina non funzionanti che deformano e distruggono i globuli rossi in
cui sono contenute, dando luogo ad anemia molto grave. Per questo motivo gli eterozigoti con un allele
recessivo vengono chiamati portatori della malattia.

Esistono alleli mutati dominanti?


La situazione di mutazioni recessive descritta sopra si capisce facilmente se si immagina che i
due alleli siano due studenti che abitano assieme in un appartamento e si danno una mano per tenere in
ordine la casa. Se uno dei due malato (o semplicemente pigro), laltro riesce ugualmente a fare i
lavori di casa. Se entrambi sono ammalati o fannulloni, la casa si ammala presto di disordine.
Ma cosa succede se, come pu accadere, lallele mutato dominante? Immaginiamo ancora
una volta la casa di due studenti, entrambi bravi e operosi. Improvvisamente uno dei due cambia
carattere (ha studiato troppo? ha avuto una delusione damore?), diventa prepotente e cattivo e non
tiene pi in ordine la casa. Lo studente rimasto normale non riesce a rimediare e presto la casa diventa
invivibile. Questa esattamente la situazione delle malattie genetiche dovute a un allele mutato
dominante.
La corea di Huntington una malattia genetica di questo tipo. George Huntington era un
medico americano che nel 1872 aveva scoperto fra i suoi pazienti una strana malattia del sistema
nervoso che iniziava sempre in persone adulte, tra i 35 e i 45 anni, e provocava movimenti inarrestabili
alle braccia e alla testa (come una danza, per questo il termine greco crea) e portava alla morte in
1020 anni.
La malattia rara, solo un malato su 10.000 sani, ed dovuta a una proteina impazzita,
chiamata huntingtina, prodotta da un unico allele dominante mutato. Quindi colpisce anche individui
eterozigoti e si ammalano inesorabilmente met dei figli di una persona a sua volta ammalata (ma che
non lo sapeva a 30 anni, quando ha avuto i bambini) che ha sposato una persona normale, secondo lo
schema riportato nella figura (fig. a, fig. b e fig. c).

Malattie genetiche legate al sesso


Alcune malattie genetiche associate al cromosoma X colpiscono quasi solo i figli maschi.
Questa la situazione di molte malattie genetiche, fra cui la distrofia muscolare di Duchenne, una
grave alterazione progressiva dei muscoli dovuta a un allele mutato recessivo d che produce una
proteina, la distrofina, inattiva. In questa malattia una madre eterozigote e sana che sposa un uomo
normale ha un figlio maschio ammalato di distrofia su due, mentre le figlie femmine hanno tutte
fenotipo sano (fig.).
Questa strana situazione si spiega facilmente se consideriamo che il gene per la distrofina
presente sul cromosoma X. I cromosomi sessuali X e Y sono distribuiti nella disposizione XX nelle
femmine e XY nei maschi. Mentre il cromosoma Y contiene soltanto linformazione genetica per far
diventare maschio lembrione che cresce, il cromosoma X contiene, oltre quelli necessari a regolare il
sesso della nascitura, anche molti altri geni per funzioni importanti, ma non riguardanti il sesso, fra cui
la distrofina normale, necessaria alla funzione muscolare. Una donna eterozigote XDXd (significa che
su un cromosoma X c lallele dominante De sullaltro lallele recessivo d) portatrice di una
mutazione recessiva d a carico di un solo allele, produce 50% di distrofina mutata e 50% di distrofina
normale e quindi ha fenotipo sano. La stessa mutazione provoca invece gravi danni al fenotipo dei
maschi, che avendo genotipo XdY (associazione cromosomica detta emizigote), senza lallele normale
D, non hanno la distrofina normale e sono colpiti dalla malattia.
Nella tabella 3 sono riportate le meiosi per la formazione dei gameti femminili e maschili e le
possibili conseguenti unioni fra uova e spermatozoi. Ne risulta chiaro il motivo per cui una donna sana,
ma portatrice, ha 50% di figli maschi ammalati e 100% di figlie femmine sane, ma a loro volta per il
50% eterozigoti portatrici.

I bambini down hanno un cromosoma in pi


Le mutazioni non riguardano soltanto la struttura di un singolo gene (mutazioni geniche), ma
anche il modo come sono costruiti i cromosomi (mutazioni cromosomiche) o addirittura il loro numero
complessivo (mutazioni genomiche).
Lo sviluppo degli embrioni con mutazioni cromosomiche e genomiche quasi sempre
impossibile per la gravit del danno genetico e si avr uninterruzione spontanea di gravidanza (aborto
spontaneo). Per alcune fra queste mutazioni sono meno gravi e quindi gli embrioni che ne sono affetti
riescono a nascere. Fra questi ci sono i bambini, che hanno una malattia chiamata sindrome di Down.
John Langdon Haydon Down il nome del medico che per primo ha analizzato la malattia. Le persone
down hanno tre cromosomi 21 (trisomia 21), perch durante la meiosi per la formazione delluovo
materno i due cromosomi omologhi 21 non si separano e questi due cromosomi 21 materni, uniti al
cromosoma 21 dello spermatozoo paterno, portano a tre il numero di cromosomi 21 e a un numero
complessivo di 47 cromosomi invece di 46 (fig.).
treccani.it

Archive All Download Newest