Sei sulla pagina 1di 2

buonasera professore,

> le scrivo come da accordo i miei dubbi.


> alcuni sono teorici:
> 1 abbiamo letto sul russel che una eccezione all'universalit del codice genetico il dna mitocondriale.
ma di che differenza si tratta?
> 2 il southern blotting precede, comprende o posticipa l'introduzione di una sonda? il southern blotting
sinonimo di ibridizzazione? se no quali sono le differenze nelle due definizioni?
> 3 ciascuna delle 4 reazioni contemporanee del sequenziamento comprende un solo
didesossinucleotide (diverso per ognuna delle 4 reazioni) o ognuna li comprende tutti e 4?
> 4 ho alcuni dubbi a proposito delle applicazioni del coefficiente di imbreeding... lei ci ha fatto a lezione
l'esempio di primi cugini calcolando che la probabilit del nascituro nel caso di unione di 1/ 16 ma
nell'esercizio seguente, ove considerava una malattia con frequenza di 1/50, ha considerato 1/8 e ha
quindi eseguito il calcolo: 1/50(frequenza del gene) x 1/4 (perch malattia autosomica recessiva) x 1/8 .
Ma non dovrebbe essere x 1/16 l'ultima moltiplicazione?
> 5 la sequenza tatabox a -25? o a -10 o a - 35 (sequenze consenso)? la tatabox quindi includibile
nella definizione di "sequenze di consenso"o si differenzia da esse?
>
> e alcuni esercizi pratici (alcuni mi sono stati proposti da persone che hanno gi sostenuto l'esame e li
trover quindi familiari) -per quelli riguardanti il coeff di imbreeding mi affido a lei per gli altri provo a
scriverle le mie conclusioni- :
>
> 1 un uomo non affetto da una forma di malattia neurodegenerativa sposa una donna affetta e da tale
matrimonio nasce un figlio affetto, che muore poco dopo. [WINDOWS-1252?]Luomo si risposa con la
sorellastra della prima moglie, che non MANIFESTA LA MALATTIA, figlia dello stesso padre ma di madre
diversa. Qual la probabilit che generino un altro figlio affetto? Quale che anche la sorellastra sia
almeno portatrice?

> 2-si sa che in una popolazione il tasso di affezione del labbro leporino 1/50. Qual la probabilit che
due primi cugini si sposino e abbiano un figlio affetto?
>
> 3 un uomo, soggetto a fenomeni di trisomic rescue(produzione di disomia uni parentale) si pu
accoppiare con tre donne, la prima [WINDOWS-1252?]anchessa colpita da trisomic rescue, la seconda
da episodi di monosomic rescue e la terza da episodi di gamete vuoto. Quale di queste tre unioni
assicura la maggior probabilit di avere figli sani?
> credo che l 'unica probabilit di avere figli sani sia nel primo caso ed 4/9.
> 4 in una popolazione vi [WINDOWS-1252?]lusanza di sposare ogni uomo alla propria sorella, se egli
ne ha.
- Mostra testo citato -

- Mostra testo citato -


Andiamo con ordine:

1) il codice genetico universale, ma a livello mitocondriale vi sono alcune eccezioni :il codone UGA,
normalemente codone di stop, codifica per triptofano. Nei vertebrati la sequenza AUA (e nell'uomo anche
AUU) codifica per la metionina (e non l'isoleucina) mentre AGA ed AGG funzionano come codoni di stop;

2) nel southern blotting l'ibridizzazione costituisce una fase del processo: prima la digestione del DNA, poi
l'elettroforesi e il blotting poi la denaturazione e l'ibridizzazione, da ultimo la rilevazione dll'avvenuta
ibridizzazione;

3) nelle reazioni di sequenziamento si usano 4 didesossinucleotidi contemporaneamente;


4) nell'esempio si faceva riferimento al rischio di ricorrenza di una malattia AR con frequenza nota,in
figli di I cugini:il calcolo prevede di tenere in considerazione la frequenza del gene patologico nella
popolazione considerata (1/50) quindi la la quota di geni in comune di due I cugini che 1/8 (NON 1/16
che invece la probabilit che un figlio di I cugini sia omozigote per un gene recessivo qualsiasi) e che
da questo incrocio risulti un genotipo omozigote recessivo (1/4);

5) il TATA box si trova a -10 nucleotidi dall'inizio del gene ed la sequenza di legame per la RNA
polimerasi mentre la sequenza a -35 la sequenza di consenso per lo stesso enzima;

6)bisogna valutare la segregazione del gene (che hai dimenticato di dire che AR) a partire dalla prima
coppia (entrambi eterozigoti), la sorellastra della I moglie pu aver ricevuto il gene dal padre eterozigote
con probabilit 1/2, quindi 1/2x1/2x1/4= 1/16;

7) l'esempio non compatibile con la patologia" labbro leporino" che non una patologia mendeliana ma
complessa quindi non possibile calcolare rischi di ricorrenza precisi per questo tipo di patologia
malformativa, la consanguineit ha solo la funzione di rendere pi frequenti i genotipi omozigoti recessivi;

8) il 3 e il 4 esempio non so da dove siano stati presi e non rientrano nel tipo di esercizi che sono solito
proporre. Si tratta di ipotesi del tutto inverosimili che pertanto non ritengo nemmeno di commentare.

Spero di esserti stato di aiuto. Saluti

Mario Savi