Genetica (Griffiths, Miller, Suzuki, Lewontin, Gelbart)

Seal externa Gen 1 Cromosomas nucleares
Seal interna
Gen 2
Eliminacin
de intrones
Membrana Gen 3
nuclear
mRNA1
mRNA2 mRNA3
Retculo endoplsmico
mRNA4
Aparato de Golgi
Gen 4
Cromosoma circular del orgnulo
Mitocondria o cloroplasto
Membrana celular
Clave
Tramo de DNA que determina protena Polimerasa de RNA
Tramo que no determina protena Protena secretada
Protenas utilizadas en la clula

Tramo de RNA que determina protena
Protena cifrada en la
Tramo que no determina protena
mitocondria o el cloroplasto
Promotor Cadena de aminocidos
Protenas reguladoras Ribosoma
Figura 1-10. Esquema simplificado de la accin gnica en una clula eucaritica.
? 2002 McGraw-Hill Interamericana de Espaa, S. A. U. J. F. Griffiths, et. al. GENTICA, 7.a edicin
Ncleo del melanocito
Alelo Alelo Alelo

cr. 14 normal cr. 14 normal cr. 14 nulo
Alelo Alelo Alelo

cr. 14 normal cr. 14 nulo cr. 14 nulo
Transcritos
Polipptido
Enzima Tyr
Reaccin
Tirosina Melanina Tirosina Melanina Tirosina
Fenotipo del Pigmentado Pigmentado Albino

melanocito
Figura 1-15. Base molecular del albinismo.
DNA cromosmico Gen P
Fragmento cortado mRNA a Producto proteico P

de DNA a ser detectado ser detectado a ser detectado
Todo el DNA cortado Todo el mRNA Todas las protenas
Electro-
foresis
Separa-
cin
(a) Tcnica Southern (b) Tcnica Northern (c) Tcnica Western
mRNA
Fragmento del
con el Protena
gen P
gen P del
gen P
Filtro de Filtro de Filtro de

transferencia transferencia transferencia
sondeado con sondeado con sondeado con
el gen P (marcado) el gen P (marcado) anticuerpos contra
la protena P
(marcados)
Figura 1-17. Sondeo de mezclas de DNA, RNA y protenas.
Altitud elevada
50
Altitud media
50
Altura (cm)
0
Altitud baja
50
0 1 2 3 4 5 6 7
Planta parental (origen del esqueje)
(b)
Figura 1-23. (b) Normas de reaccin frente a la altitud de siete plantas distintas de Achillea (siete genotipos distintos).
Puede mutar por
Particularmente grave
Sustitucin de Gen si ocurre en la regin
Encontrada en los
un par de bases del gen que determina el
descendientes de progenitores
heterocigotos para un solo
Debido, a menudo, Muchos de los cuales Determina protenas,
a falta de actividad se necesitan para replicar, algunas de las cuales son
Provoca mutaciones, de un transcribir y traducir un
la mayora de
las cuales son Interacciona
Enzima
con el
Puede regular
Algunos agentes Acta uniendo
la expresin de un
Recesivo ambientales pueden el sustrato a su
producir la
Puede suministrar
Medio sustratos que
ambiente ocupen el Centro activo
Fenotipo
heredado como Personas
autosmico sensibles Debido a la
La mutacin
a la luz del falta de una Varias de ellas
En la que el de uno solo
que actan puede bloquear
componente
sucesivamente por completo
1 corresponde Albino Uno de cuyos constituyen una una
a la proporcin agentes (la luz solar)
de puede incrementar
Si los dos progenitores
son heterocigotos la cantidad de
Ruta
para el alelo albino, la metablica
descendencia mostrar Debido al
una bloqueo de una
Ausente en un
Por ejemplo, aquella
Proporcin 3:1
cuyo producto final
es el compuesto
En la descendencia oscuro
de dos heterocigotos
Melanina
para el albinismo,
proporcin
de individuos
que tienen o no
Figura 1-26. Ejemplo de mapa de conceptos.
Transferencia
de polen
con
escobilla
Eliminacin
de las anteras
P Prpura Blanca
Todas
prpuras
F1
Figura 2-4. Cruzamiento de Mendel de flores prpuras Y flores blancas ".
P Prpura Blanca
F1 Todas
prpuras
Figura 2-5. Cruzamiento de Mendel de flores blancas Y flores prpuras ".

P R/R ; y/y r/r ; Y/Y

(liso, verde) (rugoso, amarillo)
Gametos R;y r;y
F1
R/r ; Y/y
(liso, amarillo)

F1 F1
X Gametos
Figura 2-10a. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotpica y fenotpica predichas para la generacin F2
de un cruzamiento dihbrido.
R;Y R;y r;y r;Y
1 1 1 1
4 4 4 4
R/R ; Y/Y R/R ; Y/y R/r ; Y/y R/r ; Y/Y

1 1 1 1
R;Y 16 16 16 16
1
4
R/R ; Y/y R/R ; y/y R/r ; y/y R/r ; Y/y

Y Gametos
R;y 1 1 1 1
1 16 16 16 16
4
R/r ; Y/y R/r ; y/y r/r ; y/y r/r ; Y/y

r;y 1 1 1 1
1 16 16 16 16
4
R/r ; Y/Y R/r ; Y/y r/r ; Y/y r/r ; Y/Y

r;Y 1 1 1 1
1 16 16 16 16
4
9 :3 :3 :1
liso, amarillo rugoso, amarillo
liso, verde rugoso, verde

Figura 2-10b. Diagrama de Punnett, que muestra las constituciones genotpica y fenotpica predichas para la generacin F2
de un cruzamiento dihbrido.
Primer
cruzamiento
P w+ w+ w

Rojo Y Blanco X
XX XY
X gametos
w
F1 1 1
2 2
w+ w+ w+
Y gametos
w
1 1 1
2 2 2
Rojo Y Rojo X
X gametos
w+
F2 1 1
2 2
w+ w+ w+ w+
1 1 1
2 4 4
Y gametos
Rojo Y Rojo X
w w+ w w
1 1 1
2 4 4
Rojo Y Blanco X
Figura 2-15a. Explicacin de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recprocos entre
ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, rojo) y de ojos blancos (en la figura, blanco ).
Segundo
cruzamiento
P w w w+

Blanco Y Rojo X
XX XY
X gametos
w+
F1 1 1
2 2
w+
Y gametos
w w w
1 1
2 2
Rojo Y Rojo X
X gametos
w
F2 1 1
2 2
w+ w+ w w
1 1 1
2 4 4
Y gametos
Rojo Y Rojo X
w w w w
1 1 1
2 4 4
Rojo Y Rojo X
Figura 2-15b. Explicacin de los diferentes resultados que se obtienen en cruzamientos recprocos entre
ejemplares de Drosophila de ojos rojos (en la figura, rojo) y de ojos blancos (en la figura, blanco ).
I
1 2
A/ A/
II
1 2 3 4 5
A/A A/a A/ A/a A/A
III
1 2 3 4 5 6 7
A/ A/ A/ A/ A/a A/a A/
IV
1 2 3 4 5
A/ a/a A/ a/a A/
Figura 2-17. Pedigr de un fenotipo recesivo poco comn determinado por el alelo recesivo a.
I
1 2
A/a a/a
II
1 2 3 4 5 6 7
a/a a/a a/a A/a a/a A/a a/a
III
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
a/a a/a a/a a/a A/a a/a A/a a/a a/a a/a A/a a/a A/a
Figura 2-20. Pedigr de un fenotipo dominante determinado por un alelo dominante A.
A A
a a
1 1 1
4 2 4
A A a
A a a
Sonda Sonda Sonda
DNA RNA Protena DNA RNA Protena DNA RNA Protena
Southern Northern Western
Sitio de corte de una Mutacin sin sentido que genera

enzima de restriccin una protena pequea
Figura 2-18. Base molecular de la herencia mendeliana en un pedigr.
Cromosoma X de un progenitor Cromosoma X del otro progenitor
Cigoto
A1 A2
Mitosis
Inactivacin de
un cromosoma X
A1 A2 A1 A2
Mitosis
A1 A2 A1 A2 A1 A2 A1 A2
Muchas mitosis
Mosaico adulto
Sector de clulas que expresan slo el alelo A2 Sector de clulas que expresan slo el alelo A1
Figura 2-30. Inactivacin del cromosoma X en los mamferos.
Mitosis
Clulas hijas
Telofase
Interfase Profase Metafase Anafase

2n
2n
2n
Replicacin Segregacin
Figura 3-2a. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis en clulas diploides (2n, diploide; n, haploide).
Productos de
Telofase 2 la meiosis
n
Profase 2 Metafase 2 Anafase 2
Telofase 1
Anafase 1
n
Segregacin
n
Segregacin
Figura 3-2b. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis en clulas diploides (2n, diploide; n, haploide).
B
1 Clula parental
B
A
B
a A
a b
2 Duplicacin cromosmica
a B b A
a B b A
3 Segregacin
B
A
a
b
A
b
a B
4 Clulas hijas
Figura 3-16. Mitosis de una clula diploide de genotipo A/a ; B/b.
1 Clula parental
A
2 Duplicacin cromosmica
b A
A b
A b
3 Segregacin
b
A
4 Clulas hijas
Figura 3-18. Mitosis en una clula haploide de genotipo

A ; b. Cada gen se encuentra en un cromosoma distinto.
Formacin de cromtidas Replicacin del DNA
Diploide homocigtico b+/b+

b+ G
b + b+
G C
C G
b+
C
G
+
b
G C
C G
b+ b+
b+ C
Diploide homocigtico b+/b

b+ G
b + b+
G C
C G
b+
C
A
+
b
A T
b T A
b
b T
Diploide homocigtico b /b
b A
b b
A
T
T A
b
T
A
b
A T
b T A
b
b T
Haploide b+
b+ G
b + b+
G
C
C G
b+
C
Haploide b
b A
b b
A T
T A
b
T
Figura 3-25. Relacin entre la formacin de cromtidas y la replicacin subyacente del DNA.
Mitosis en una clula diploide a+/a
Replicacin a+
2n premittica Segregacin de las cromtidas
2n
a+
a+ a
a+ a
a+
a a
a+ a
a
a+
2n
Figura 3-26a. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
Meiosis en una clula diploide a+/a
Segregacin de a+
las cromtidas
n
a+
a+
Replicacin Segregacin de
2n premeitica los cromosomas a+ n
a+
a +
a+
a+
a
a
a Entrecruzamiento
a
a
n
a
n
Figura 3-26b. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.
(a)
(b)
30 nm
Ncleo octamrico de histonas

DNA
Histona H1
10 nm
DNA
Octmero
de histonas
Histona H1
Nucleosoma
Figura 3-38. (a) Modelo de un nucleosoma que muestra al DNA enrollado dos veces alrededor de un octmero de
histonas. (b) Dos vistas de un modelo del solenoide de 30 nm con los octmeros de histonas representados como discos
de color morado. (Izquierda) Vista lateral parcialmente desenrollada. (Derecha) Vista desde un extremo.
DNA
Nucleosomas
Esqueleto
Solenoide
de 30 nm
DNA
Nucleosomas
Esqueleto
Solenoide de 30 nm
Figura 3-41. Modelo de la estructura del cromosoma.
DNA eucaritico
Genes funcionales DNA de secuencia repetida DNA separador

de copia nica
Secuencias sin funcin

Secuencias funcionales
conocida
Familias de genes Repeticiones

Repeticiones Secuencias
que cifran productos Secuencias funcionales presentes en la
en tndem de derivadas de
(y pseudogenes que no cifran producto heterocromatina
nmero variable transposiciones
relacionados) centromrica
Familias Familias de Retrotrans-

de genes genes dispuestos Transposones
posones
dispersos en tndem
Figura 3-44. Clasificacin del DNA eucaritico.
Segmento
Bacteria cromosmico
20 kb
Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen
Levadura
20 kb
Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen
Drosophila
200 kb
Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen Gen
Ser humano
200 kb
Gen Gen Gen
Figura 3-51. Tamaos aproximados de los genes (en kilobases) y regiones intergnicas de varios organismos representativos.
Silvestre
+ +
+ +
w1 w2
Gen Gen
Mutante $ Mutante Mutante
$ + + +
$ + + +
w1 w2 w1 w2 w1 w2
Gen Gen Gen Gen Gen Gen
F1
No
complementacin Complementacin
$ + +
+ +
Enzima 1 Enzima 2
Enzima 2
Precursor Precursor
Precursor Precursor incoloro 1 incoloro 2 Azul
incoloro 1 incoloro 2 Azul
Bloqueo
Figura 4-1. Base molecular de la complementacin gentica.
Gen regulador Gen regulado
r+ a+
(a)
Normal
(b) r a+
Mutacin en
el gen que
cifra
la protena Protena reguladora
reguladora no funcional
(c)
r+ a
Mutacin
en el gen
regulado,
que cifra
una protena
estructural
r a
(d)
Mutacin en
ambos genes
Figura 4-12. Interaccin entre un gen regulador y un gen diana regulado por aqul.
Dihbrido w +/w ; m +/m
Autofecundacin
9 +
16 w / ; m +/ Ambas enzimas activas
w+ m+
Enzima 1 Enzima 2 9
3
16
w +/ ; m /m Bloqueo en la segunda enzima
w+
Enzima 1 3
3 w /w ; m +/ Bloqueo en la primera enzima

16
m+
Enzima 2
Sin sustrato
4
1 w /w ; m /m Bloqueo en la primera enzima
16
Figura 4-13. Mecanismo molecular de la epistasia recesiva.
m+ s+
Tipo
silvestre Complejo
proteico activo
m s+
Primera
mutacin
Inactivo
Una m s
segunda
mutacin
que acta Complejo
como proteico activo
supresora
m+ s
nicamente
mutacin
supresora Inactivo
Figura 4-15. Un mecanismo molecular de supresin.
2n 2n
P A/A B/B a/a b/b
Entrada n AB n ab
2n 2n
Diploide
meitico (F1) A/a B/b a/a b/b Individuo
de prueba
Meiosis Meiosis
Gameto n 2n Individuo de
AB ab n A/a B/b
tipo parental tipo parental
Salida
Gameto n 2n Individuo de
ab ab n a/a b/b
tipo parental tipo parental
Gameto n 2n Individuo
Ab ab n A/a b/b
recombinante recombinante
Gameto n 2n Individuo
aB ab n a/a B/b
recombinante recombinante
Figura 5-5. Deteccin de la recombinacin en los organismos diploides.
A B a b
A B a b
P
A B a b
Gametos
A B a b
a b a b
Diploide meitico (F1) Individuo de prueba
A B
1
4 Tipo parental
a b
a b
1
Tipo parental
4
a b
Descendencia del
cruzamiento de prueba
A b
1
Recombinante
4
a b
a B
1
4 Recombinante
a b
Figura 5-6. La segregacin independiente produce siempre una frecuencia de recombinacin del 50 %.
A B a b
A B a b
P
A B a b
Gametos
A B a b
a b a b
Diploide meitico (F1) Individuo de prueba
A B
1
[ Tipo parental
4
a b
a b
[1 Tipo parental
4
a b
Descendencia del
cruzamiento de prueba
A b
1
\ Recombinante
4
a b
a B
\1 Recombinante
4
a b
Figura 5-8. Recombinacin por entrecruzamiento.
A B
Ningn entrecruzamiento
A B
RF =
0
a b 4 =
0%
a b
A B
Un entrecruzamiento
A B
(Puede ocurrir entre RF =
cualquier par de a b 24 =
cromtidas no hermanas) 50%
a b
A B
Dos entrecruzamientos
(Si mantenemos un A B Entrecruza-
entrecruzamiento RF = miento
constante y variamos a b 04 = doble
la posicin del segundo, 0% entre dos
a b cromtidas
se producen cuatro
meiosis igualmente
frecuentes con
A B
entrecruzamientos
dobles) A B Entrecruza-
RF = miento
a b 24 = doble
50% entre tres
a b cromtidas
A B
A B Entrecruza-
RF = miento
2
a b 4 = doble
50% entre tres
a b cromtidas
A B
Entrecruza-
A B miento
RF =
4 doble
a b 4 =
entre
100%
a b cuatro
cromtidas
8
Valor medio de la RF =16 = 50%
Figura 6-3. Demostracin de que en las meiosis en las que el nmero de

entrecruzamientos no es cero, el valor medio de la RF es el 50 %.
ctada
Ttrada A
Meiocito
A
despus de la
duplicacin A
de las A
cromtidas
A
A A
A
A
a a
a a
a a
a
a a
Primera
divisin
meitica a
Segunda
divisin
meitica Mitosis
Figura 6-7. Si no hay entrecruzamiento entre el centrmero y el locus, los alelos A y a de ste segregan a ncleos distintos
tras la primera divisin meitica.
A
A
A
a
A
a
a a
A
A
a A
A
a
A A
a
a a
Primera
divisin
Segunda a
divisin
Mitosis
Un patrn de
segregacin
en la segunda
divisin, MII
Figura 6-8. Si hay un entrecruzamiento entre el centrmero y el locus, los alelos
A y a de ste no segregan a ncleos distintos hasta la segunda divisin meitica.
Fenotipo
y sn +
y sn + Sector
amarillo
y sn + Sectores
gemelos
y+ sn
Sector
y+ sn singed
y+ sn
y sn +
y sn + Sector Sector
amarillo individual
y sn
y+ sn +
Normal
y+ sn
y+ sn
Figura 6-18. Un entrecruzamiento mittico puede provocar una segregacin fenotpica.

A B
Se mezclan
Algunos
WT descendientes
(a)
A B
met bio thr + leu + thi + Mezcla met + bio + thr leu thi
Se lavan las clulas Se lavan las clulas Se lavan las clulas
Se siembran ~10 8 clulas Se siembran ~10 8 clulas Se siembran ~10 8 clulas
MM MM MM
No crecen met + bio + thr + leu + thi + No crecen
colonias Colonias prottrofas colonias
Figura 7-2. Demostracin de Lederberg y Tatum de la recombinacin gentica entre clulas bacterianas.
Donante Cromosoma
bacteriano
Puente de
conjugacin
Plsmido
Pilus
Receptora
(a) (b)
Figura 7-5. (a) Un pilus une a las dos bacterias durante la conjugacin. (b) Despus se forma un puente (bsicamente un poro) entre las dos clulas. A continuacin,
una cadena de DNA del plsmido pasa a la bacteria receptora, y a partir de cada cadena sencilla se forma una doble.
Frecuencia (%) de caracteres genticos 100
azi r
Hfr entre los exconjugantes str r
80
ton r
60
40 lac +
gal +
20
0 10 20 30 40 50 60
Tiempo (minutos)
(a)
25 min
Hfr str s
Origen
Origen
F str r
(b)
Figura 7-7. Experimentos de conjugacin interrumpida con E. coli.
(a) O Factor F integrado
lac +
tsx
ton
Cromosoma Hfr
(b)
lac +
tsx
ton
(c) F-lac
+
lac
(d) lac + Clula diploide

lac
F lac +/lac
tsx
ton
Figura 7-14. Formacin y reintegracin de un factor F, en este caso F lac.
Complejo de
DNA libre unin a DNA
Nucletido
Pared celular
Membrana
citoplsmica
Enzima que
DNA libre de degrada el DNA
una bacteria
muerta Bacteria DNA
transformada transferido
Cromosoma
(a) (b)
Figura 7-16. Una bacteria en el proceso de transformacin (a) recoge DNA libre procedente de una clula bacteriana muerta.
Clula
no infectada
Lisis de la clula Adsorcin del

hospedadora fago a la clula
Fagos hospedadora
libres
Ensamblaje
de fagos
dentro Ciclo ltico
de la clula
hospeda-
dora
Entrada del cido

nucleico del fago
cido nucleico
del fago
Protenas
del fago
Se sintetizan las
Cromosoma protenas del fago
hospedador y se replica su
degradado material gentico;
se degrada entonces
el cromosoma
hospedador
Figura 7-21. Ciclo ltico de un bacterifago de transduccin generalizada.
a+
a+ b +
b+ a+
Bacteria donante b+
b+
Fagos portadores
de genes del donante
a+
a+
a+ a a+
Bacteria transducida Bacteria receptora
Figura 7-26. Mecanismo de transduccin generalizada.
Nucletidos pricos
NH2
Fosfato N 6
7 5 1N
8 Base nitrogenada
9 4 2
N 3 (adenina, A)
O N
N
5
O O O CH2 O
1
4 Azcar
O H H
desoxirribosa
H H
3 2
OH H
5 -fosfato de desoxiadenosina (dAMP)
Nucletidos pirimidnicos
NH2
4
5 3N
6 2
Citosina (C)
1
O N O
O O O CH2 O
O H H
H H
OH H
5 -fosfato de desoxicitidina (dCMP)
Figura 8-4a. Estructura qumica de los cuatro nucletidos (dos con bases pricas y
dos con bases pirimidnicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
O
H
N 6
7 5 1N
8
4 2
Guanina (G)
9
3
O N N NH2
O O O CH2 O
O H H
H H
OH H
5 -fosfato de desoxiguanosina (dGMP)
O
CH2 H
4
5 3N
6 2
Timina (T)
1
N O
O
O O O CH2 O
O H H
H H
OH H
5 -fosfato de desoxitimidina (dTMP)
Figura 8-4b. Estructura qumica de los cuatro nucletidos (dos con bases pricas y
dos con bases pirimidnicas) que constituyen los componentes fundamentales del DNA.
Figura 8-5. Doble hlice de DNA, desenrollada para mostrar los esqueletos
azcar-fosfato (en azul) y los escalones de pares de bases (en rojo).
Las dos cadenas de la doble
hlice parental se desenrollan,
y cada una determina una nueva
cadena hija mediante las reglas
de emparejamiento de las bases
Vieja
Nueva
Figura 8-10. El modelo de replicacin del DNA propuesto por Watson y Crick est
basado en la especificidad de los puentes de hidrgeno entre los pares de bases.
Polimerasa de DNA III
en cadena adelantada
Cadena adelantada
5
Topoisomerasa
3
3
Molde de la cadena
adelantada Helicasa
Primasa de RNA
5
Molde de la cadena Cebador de RNA DNA parental
retrasada Protenas de unin
a DNA de cadena
5 sencilla
5
Primosoma
Fragmento
de Okazaki
Polimerasa de DNA III
en cadena retrasada
Figura 8-20. Horquilla de replicacin del DNA.
5@
Cadenas viejas
3@ Cadena retrasada
5@ Cadena adelantada
Avance de 3@
la horquilla
Sntesis de la cadena retrasada
Cadena
(a) Oligonucletidos vieja 5@
de RNA (cebado-
3@ 5@ 3@
res) sobre molde
de DNA 5@ 3@
Cebador de RNA
(b) La polimerasa
de DNA alarga
los cebadores 3@
de RNA con
5@
DNA nuevo
Fragmento de Okazaki
DNA
nuevo
(c) La polimerasa
de DNA elimina
3@
el tramo 5' RNA
al final de cada 5@
fragmento
(d) La ligasa de DNA

une los 3@
fragmentos
Ligacin
Figura 8-30. Esquema general de una horquilla de replicacin (arriba) y pasos

sucesivos de la sntesis de la cadena retrasada.
(a) Estructura primaria
Extremo carboxilo Extremo amino
(b) Estructura secundaria
Puentes de hidrgeno entre aminocidos localizados

en distintas posiciones de la cadena polipeptdica
(c) Estructura terciaria (d) Estructura cuaternaria
Hemo
b b
Grupo Hemo
Polipptido b a
Figura 9-7. Diferentes niveles de la estructura de las protenas.
(a) (b)
Figura 9-19. El centro activo de una enzima concreta, la enzima digestiva carboxipeptidasa. (b) La enzima con su sustrato (en dorado) en el sitio correcto.
(a) Cadena sin sentido Cadena molde
del gen 1 RNA del gen 2
5@
3@ 5@
5@ 3@
DNA
5@
Cadena molde RNA Cadena sin sentido Polimerasa
Polimerasa del gen 1 del gen 2
de RNA de RNA
Gen 1 Gen 2
Figura 10-6a. Transcripcin de dos genes.
3@
(b) Adicin al extremo 3@ de la cadena en crecimiento
5@
3@ 5@
RNA
Cadena
molde
del DNA 5@ 3@
Figura 10-6b. Transcripcin de dos genes.
Regin promotora
Holoenzima en el DNA
a p a
(a)
b b@
La polimerasa de RNA La polimerasa se une
rastrea la doble hlice al promotor y forma
un complejo cerrado
(b)
La polimerasa desenrrolla
el DNA y forma un complejo
abierto p
(c)
5@
ppp
A p (Np)n NOH
3@
Ncleo central
Comienza la transcripcin
Figura 10-9. Iniciacin de la transcripcin.
(a) Cadena
sin sentido Polimerasa de RNA
5@
3@ 3@
5@ 5@
Cadena DNA
Transcrito de RNA molde
(b) 5@
3@ 3@
5@
m7 GPPP
Guaniltransferasa
(c) 5@
3@
3@
m7 GPPP
5@
Endonucleasa
(d) m7 GPPP
Sitio de corte
(e) m7 GPPP
Polimerasa de poli(A)
(f) m7 GPPP
Figura 10-15. Procesamiento de un transcrito primario.
Amino
cido
A
C
C
Brazo de unin al aminocido

(7 pares de bases)
Bucle T t C
(7 nucletidos)
Bucle DHU
t (8-12 nucletidos)
C T
Hlice T t C
(5 pares de bases)
Hlice DHU
Brazo extra (3-4 pares de bases)
(longitud variable)
Hlice del anticodn Pirimidinas
(5 pares de bases)
Purina modificada
Base de tambaleo
Anticodn
Bucle del anticodn

(7 nucletidos)
(a)
Figura 10-26a. Estructura del RNA transferente. (a) Regiones funcionales de cualquier molcula de tRNA.
3@
OH
Sitio de unin
del aminocido
5@ p
UH2
mG
UH2
m2G
UH2
ml
(b) Anticodn
Figura 10-26b. Estructura del RNA transferente. (b) Secuencia especfica del tRNA de la alanina de levadura.
5@
3@
Extremo
Bucle CCA
TtC
Bucle
DHU
Bucle del
anticodn
(c) Anticodn
Figura 10-26c. Estructura del RNA transferente. (c) Esquema de la estructura tridimensional real del tRNA de la
fenilalanina de levadura.
Segunda letra
Primera letra
Tercera letra
Figura 10-27. El cdigo gentico.
Indica formacin de un
H2 N
nuevo enlace peptdico
tRNA4 Sitio P Sitio A aa7-tRNA7

saliente entrante
5@ 3@
mRNA
Codn Codn Codn Codn Codn Codn Codn Movimiento de los ribosomas
aa1 aa2 aa3 aa4 aa5 aa6 aa7
Figura 10-31. Adicin de un aminocido a la cadena polipeptdica creciente durante la traduccin del mRNA.
Transporte
Transduccin
2% Metabolismo de seales Energa
22% 8% 6%
mt
Trfico
intracelular
2% cp
DNA
Sntesis
proteica
3%
Metabolismo Vacuola RNA

secundario
10% Transporte y
almacenamiento
de protenas 5%
Estructura
Transcripcin
celular
15%
8%
Crecimiento Enfermedad
y divisin y defensa
6% 13%
Patgeno
Figura 10-45. Distribuciones de varias categoras de genes que determinan protenas.
I P O Z Y A
Polimerasa de RNA Genes estructurales
DNA
mRNA
mRNA
Polipptido
Plegamiento
Protena
represora Lactosa mRNA
Medio
b-Galactosidasa Permeasa Transacetilasa
Figura 11-1. Regulacin del opern lac.
(a) Glucosa presente (poco AMPc); no hay lactosa; no hay mRNA lac
CAP
P O A
I Z Y
R
Represor
(b) Glucosa presente (poco AMPc); lactosa presente
CAP
I P O A
Z Y
R I R I Muy poco mRNA lac

Lactosa Inductor-
represor
(c) No hay glucosa (mucho AMPc); lactosa presente
AMPc
I P O A
Z Y
R I R I
Lactosa Inductor-
represor Abundante mRNA lac
Figura 11-12a, b, c. Control negativo y positivo del opern lac por el represor Lac y la protena activadora de los
genes catablicos (CAP), respectivamente.
(d) 90
DNA
35
10
5@
CAP
3@
AMPc
(e)
Figura 11-12d, e. Control negativo y positivo del opern lac por el represor Lac y la protena activadora de los
genes catablicos (CAP), respectivamente.
(a) Control negativo
Inductor I
Transcripcin
Represor mRNA
inactivo
R P O A B C
R
Represor
No hay
activo
transcripcin
(b) Control positivo

No hay
transcripcin
Factor
inactivo
R P X Y Z
Activacin
por el
inductor
Transcripcin
Factor activo
(activador)
mRNA
Figura 11-13. Comparacin entre control positivo y negativo.
Activadores
Estas protenas se unen
a los genes en sitios conocidos
como intensificadores y aumentan Represores
la tasa de transcripcin Estas protenas se unen
a series de genes especficos
en sitios conocidos como
Intensificador silenciadores, disminuyendo
los niveles de transcripcin.
Si
le
nc
ia
do
r
Represor
or
In
te
cad
Activador ns
ifi
ifi
ca
d
ens
or
Int
Activador
Activador
250
40
30
110 60 Beta H
30
Alfa
80 150 E
F Polimerasa
Protena de B de RNA Regin
A unin a TATA codificante
Coactivadores Secuencia TATA

Promotor mnimo
Estas molculas adaptadoras
integran seales de los
activadores y quizs tambin Factores de transcripcin basal
de los represores. En respuesta a las seales de
los activadores, estos factores
sitan a la polimerasa de RNA
en el sitio de inicio de la
transcripcin e inician
el proceso de la transcripcin.
Figura 11-28. El aparato molecular que controla la transcripcin en las clulas humanas consta de cuatro tipos de
componentes.
Propiedad A de
Drosophila en estudio
Identificacin de mutantes
que carezcan de A.
Cruzamiento silvestre mutante

3
silvestre
F2 4
1
4 mutante
Relacionar el gen de inters A

con el alelo mutante a.
Extraccin Extraccin del

del DNA DNA vector a
de Drosophila partir de bacterias
Digestin del DNA Digestin del vector
Construccin del DNA

recombinante
Introduccin en bacterias para su clonacin
Seleccionar el clon
portador del gen A.
Figura 12-1. La tecnologa del DNA recombinante nos permite insertar fragmentos
individuales de cualquier genoma en molculas de DNA vector tales como plsmidos
y amplificarlas individualmente en bacterias.
Sitios de restriccin
DNA donante
Fragmentos de restriccin
1 2
Vector recombinante
con el inserto 1 2 1 2
Transformacin Genoma bacteriano
1 2
1 2
1 2
Replicacin,
amplificacin
y divisin celular 2
1 2 2
1
1 2
2
1
1
1 2
1
Clon del 2 Clon del
fragmento 1 fragmento
1 2
donante 1 2 donante 2
1
2
1
1 2
1
1 1 2 2
2
1
2
Figura 12-5. As ocurre la amplificacin.
Vector pBR322
EcoRv 185
Nhel 229
Scal 3846 BamHI 375
PvuI 3735 SphI 562
Pst I 3609 SalI 651
Ppal 3435 EagI 939

amp R tet R NruI 972
BspMI 1063
4.4 kb
ori
Digestin del DNA forneo

con, por ejemplo, Sal I
Transformacin bacteriana
Siembra en placas con ampicilina
Amp RTet R Amp RTet S
amp R amp R
tet R
Inserto
Sin Con
inserto inserto
Figura 12-6a. Esquema de la estructura general y los sitios de restriccin de dos
plsmidos diseados para ser empleados como vectores de clonacin de DNA.
Bam HI
Hin dIII
Eco RI
Sph L
Sma I
Vector
Xba l
Kpn I
Sac I
Sal l
Pst I
pUC18
Sitio de clonacin
mltiple
lacZ @
amp R
Promotor lac
2.7 kb
ori
Digestin del DNA forneo

con, por ejemplo, XbaI
Transformacin bacteriana
Siembra en placas con ampicilina y X-Gal
Azul Blanco
Inserto
amp R amp R
Sin Con
inserto inserto
Figura 12-6b. Esquema de la estructura general y los sitios de restriccin de dos

plsmidos diseados para ser empleados como vectores de clonacin de DNA.
Genoma
celular
Extraccin de DNA
Digestin con una enzima
de restriccin
Digestin
Ligacin
DNA recombinante
Fagos hbridos
Bacteria
Infeccin Lisis Halo
Csped
bacteriano
Clon del fago

en la placa
Genoteca de clones del fago
(a)
Figura 12-10a. (a) Se puede construir una genoteca genmica mediante la clonacin de genes en el bacterifago j.
Filtro de
nitrocelulosa
Incubacin
del filtro
con la sonda
Filtro radiactiva
Autorradiografa
para localizar
el clon deseado
Pelcula
Clon
deseado
Infeccin de nuevas
clulas bacterianas
Sntesis del gen

forneo
(b)
Figura 12-10b. (b) Se hace una rplica de los halos sobre un filtro de nitrocelulosa, y se degradan la protenas
virales, dejando slo el DNA recombinante, que se desnaturaliza para facilitar su adsorcin al filtro.
RNA o DNA La solucin pasa a travs del gel y
del filtro hacia las servilletas de papel
Marcadores Migracin
de tamao Servilletas
radiactivos (32P) de papel
Esponja
+
Electroforesis
Gel
Tampn Filtro de
con sales nitrocelulosa
Gel Filtro
DNA transferido
al filtro
Hibridacin con la sonda
Filtro en una
bolsa sellada
Sonda unida a
Lavado de las secuencias
la sonda complementarias
libre
Exposicin del filtro

a una pelcula
sensible a rayos X
Autorradiograma
Figura 12-18. Electroforesis en gel, transferencia e

hibridacin para identificar genes clonados concretos.
(a) O O O
O P P P O Base
O O O Nucletidos (didesoxi-)
terminadores de la sntesis
No puede establecer un
enlace fosfodister con
5 Cadena de DNA el dNTP entrante 3
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A
G C G T
Polimerasa I de DNA
+4 dNTP Cebador
+ddATP marcado
T T A G A C C C G A T A A G C C C G C A
+
A T T C G G G C G T
H
H
+
A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
H
H
+
A A T C T G G G C T A T T C G G G C G T
H
H
(b) DNA
Cebador
Polimerasa I de DNA
marcado
+4 dNTP+
ddATP ddTTP ddCTP ddGTP
T
T
A
G
A
C
C
C
G
Gel de A
acrilamida T
A
A
G
C
C
C
G
C
A
Secuencia de la cadena
original de DNA
Figura 12-22. El mtodo de secuenciacin con didesoxinucletidos.
Amplificacin de la secuencia diana
La muestra diana original
es DNA de doble cadena
5@ 3@
(a)
Separacin de las cadenas y

unin de los cebadores
5@ 3@
(b) Cebador 2 Cebador 1
3@ 5@
Extensin de los cebadores
(c) 5@ 3@
Complementaria
Complementaria al cebador 1
al cebador 2
3@ 5@

3@ 5@
(d) Cebadores
nuevos
5@ 3@
(e)
Cadenas de Cadenas de
longitud variable tamao unidad

(f)
5@ 3@
Complementaria
al cebador 2 Complementaria
3@ 5@
al cebador 1
3@ 5@
5@ 3@
(g)
3@ 5@
5@ 3@
Los fragmentos deseados (no se muestran
las cadenas de longitud variable)
Y as sucesivamente
Figura 12-26. La reaccin en cadena de la polimerasa.
1. Enfermedad de la orina negra
2. Herencia mendeliana recesiva
3. Deficiencia enzimtica propuesta
cido homogentsico
Enzima HGO
cido maleilacetoactico
4. Localizacin del gen AKU
q p
Cromosoma 3
3q2
AKU
5. Gen HGO aislado del hongo Aspergillus
6. El gen HGO de Aspergillus ayuda a encontrar

el cDNA del gen humano
7. Utilizando HGO como sonda, se encuentra el mRNA

en el hgado Gen HGO
Northern mRNA de HGO
Figura 12-31a. El anlisis de la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra).
8. Utilizando el cDNA, se encuentra el gen en una
genoteca genmica construida en j
Gen HGO (14 exones, 13 intrones)
9. El clon HGO hibrida con 3q2
Casos de hibridacin
HGO-AKU
10. Mediante PCR de los exones 10 y 12 se encuentran

los sitios mutantes
10 Cebador 12
P230S V300G
11. Herencia de las mutaciones
+/P230S +/ V300G
+/+ +/P230S +/+

P230S/ V300G P230S/ V300G
P230S/ V300G +/ V300G
Figura 12-31b. El anlisis de la alcaptonuria (enfermedad de la orina negra).
(a) Mutagnesis dirigida utilizando oligonucletidos
(i) Sustitucin de un par de bases
Unin del oligo al ssDNA Polimerizacin Replicacin en la clula
C C C T
Oligo
ssDNA A
A A G
Sitio y
mutante
(ii) Insercin
Inserto
y
(iii) Delecin
Delecin y
Figura 13-1a. Mutagnesis in vitro. (Oligo, oligonucletido; PCR, reaccin en cadena de la polimerasa; RE, enzima de
restriccin; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
(b) Intercambio (c) Delecin (d) Conjunto (e) Mutagnesis por PCR
de fragmentos de deleciones 1 PCR para obtener
un cebador largo
Bloqueado Digestin
RE RE qumicamente
con Producto
exonucleasa
2 PCR utilizando
el cebador largo
Sitio Producto
mutante Delecin Delecin
Figura 13-1b, c, d, e. Mutagnesis in vitro. (Oligo, oligonucletido; PCR, reaccin en cadena de la polimerasa; RE, enzima de
restriccin; ssDNA, DNA de cadena sencilla.)
RFLP
Morfo 1 Morfo 2
de DNA de DNA
RE RE RE RE RE
Sonda P Sonda P
Southerm
Origen
Homocigoto Homocigoto Heterocigoto

para el morfo 1 para el morfo 2
Ligamiento al locus D
D/d d/d
1 2 3 4 5 6 7 8
d/d D/d D/d d/d d/d D/d D/d D/d
Morfo 1,2 2,2 2,2 1,2 1,2 2,2 2,2 1,2 1,2 2,2
Inferencia
Morfo 1 Morfo 2
D RE RE RE d RE RE
Madre Recombinacin Padre

en el nio 8
d RE RE d RE RE
Morfo 2 Morfo 2
Figura 13-3. Deteccin y transmisin de un polimorfismo en la longitud de los fragmentos de restriccin (RFLP).
Alelo X +
Entrecruzamiento doble en 1 y 2
Marcador
Plsmido
Alelo X +
Cromosoma 1 2
Alelo X
Entrecruzamiento sencillo en 1
Alelo X + Marcador Alelo X
Figura 13-12. Dos mecanismos posibles para transformar una estirpe de levadura X con un plsmido portador de un alelo funcional (X+).
Vector Integracin dirigida del vector
integrador por recombinacin homloga
tk Anlogo de
la neomicina Ganciclovir
Vector
Gen
clonado
neo R Cromosoma con la

Exn 2 insercin dirigida
Gen diana en
el cromosoma
Vectores Medio que

contiene estos Clula
Integracin compuestos sin insercin
aleatoria
Exn 1
(regin
estructural Vector
del gen) Gen no
homlogo Clula
en un con insercin Clula
Clulas
cromosoma Cromosoma con una homloga con insercin
a transformar
insercin aleatoria aleatoria
(a)
Clulas con la
mutacin deseada
Sin insercin
(b) (d)
Vector
Cromosoma
Gen no no modificado
homlogo
en un cromosoma
(c)
Figura 13-21. Produccin de clulas que contienen una mutacin en un gen especfico (interrupcin dirigida o knockout).
(a) Mutacin
dirigida
M m Macho quimrico recin nacido

(portador de clulas de dos
a/a ; M/M estirpes diferentes)
Cromosoma
normal
Hembra negra
Clulas ES
de un ratn
marrn Madre
a/a ; M/M ms A/A ; M/m
adoptiva
Embrin en estado Embrin alterado
de blastocisto
Embrin
A/A ; M/M
Ratn marrn
Figura 13-22a. Obtencin de un ratn knockout portador de la mutacin dirigida.
(b)
a/a ; M/M
ms A/A ; M/m a/a ; M/M A/ ; M/
Quimera adulta
A/a ; M/m A/ ; m/m
a/a ; M/M A/a ; M/m A/ ; M/
A/a ; M/M a/a ; M/

Figura 13-22b. Obtencin de un ratn knockout portador de la mutacin dirigida.
Promotor de la Gen de la hormona
metalotionena del crecimiento
de ratn (MP ) de rata (RGH )
Plsmido
Hembra de ratn
pseudopreada
Huevo lit /lit Cra transgnica
Peso 2.3 2.7 2.5 2.3 1.9 2.6 2.4

relativo
Interpretacin 2.4 2.7 2.3 2.3 2.4 2.5 2.6
Transgnico grande Enano

lit lit , = Ratones grandes
, = Ratones lit /lit enanos
MP RGH lit lit
lit lit
1 1
2 2
lit lit
Grande Enano
Figura 13-23. El gen de la hormona del crecimiento de la rata (RGH), bajo el control de un promotor de ratn que
responde a la presencia de metales pesados, se inserta en un plsmido y se utiliza para producir un ratn transgnico.
(a)
ASIGNACIN DE GENES
A UN CROMOSOMA
Ligamento
Hibridacin in situ
Hbridos celulares
PFGE
Puntos de ruptura de alteraciones
cromosmicas
Marcador Marcador Marcador

molecular 1 Gen molecular 2 molecular 3 CARTOGRAFA CROMOSMICA
Recombinacin
Hbridos irradiados
Marcador
Gen molecular 2 CARTOGRAFA DE RESTRICCIN
Dianas de restriccin infrecuentes ( )
PFGE
Gen Fragmentos CARTOGRAFA FSICA

clonados YAC
Csmidos
Alineamiento de marcadores (I)
Secuenciacin de DNA
TTAGCTTAACGTACTGGTACCGTAGTACCGTGGCTTAT
Figura 14-1a. Resumen de las estrategias generales de la Genmica estructural.
(b)
Regin
17Q21
Figura 14-1b. Resumen de las estrategias generales de la Genmica estructural.
(a) Exn 1 Exn 2 Exn 3
Intrn Intrn Gen de la mioglobina
Cuatro repeticiones
en tndem
CTAAAGCTGGAGGTGGGCAGGAAGGACCGAGGT Secuencia de 33 pb
(b) Individuo A Individuo B Individuo C
Cromosomas
VNTR I
homlogos
VNTR II
VNTR III
A B C
Figura 14-4. Obtencin de una huella digital de DNA empleando una sonda de VNTR.
Fenotipo dominante (P)
1 2 3 4 5
Marcador
A
B
C
D
E
G
H
EJEMPLOS DE ANLISIS
FyH Siempre se heredan juntos ligados?
AyB En los descendientes, siempre aparece A B allicos?
AyD Cuatro combinaciones: A y D, A, D o ninguno no ligados?
F, H y E Siempre aparecen F y H o E estrechamente ligados
en trans?
Alelo P Posiblemente ligado a I y C
Figura 14-5. Utilizacin de las bandas de la huella digital de DNA como marcadores moleculares en cartografa.
p M
P M

p M
p M
Clave
Cebadores de PCR
Repeticiones del microsatlite
P Alelo dominante de la enfermedad
M M Marcadores moleculares
1 2 3 4 5 6
M
M
M
Productos de PCR
Figura 14-6. Utilizacin de las repeticiones de microsatlites como marcadores moleculares en la cartografa.
A B C
1 2
3 4 5
6 7
Electroforesis de los
Clave productos de la PCR
Posicin y orientacin de los
cebadores de la PCR B
Productos de la amplificacin D
por PCR C RAPD
17 Cromosomas E
A
(a)
Figura 14-8a. (a) El anlisis de DNA amplificado al azar (anlisis de RAPD) proporciona marcadores moleculares cromosmicos.
DATOS (presencia de STS en los YAC)
STS (sitios marcados por su secuencia)

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12
YAC C
CONTIG 9 18 10 2 11 12 3 47 56
Mapa de STS
E
C
Extensin
de los YAC A
D
B
Orden incierto
Figura 14-15. Utilizacin de sitios marcados por su secuencia (STS) para ordenar clones solapados
(en este ejemplo, YAC) en un contig.
Cromosomas y YAC alineados
I II III
1
IV V VI
958
Posicin
del gen X
III
333
331
332
334
335
958
Serie ordenada Autorradiograma del filtro
de clones YAC transferido e hibridado con
(filtro de politeno) la sonda del gen X
Figura 14-16. Utilizacin de una serie ordenada de YAC para localizar la posicin en el mapa de un nuevo gen clonado de Caenorhabditis elegans.
Lnea pura A Lnea pura B
Cruzamiento
Retrocruzamiento
entre hermanos
Retrocruzamiento
Cruzamientos y cruzamientos
consanguneos consanguneos
Lneas consanguneas recombinantes
Figura 14-20. Obtencin de lneas para la identificacin y cartografa de QTL.
Transporte
2% Transduccin
Metabolismo
de seal 8 % Energa
22 %
6%
mt
Trfico
intracelular
2% cp
DNA
Sntesis
proteica
3%
Metabolismo RNA
secundario Vacuola
10 % Transporte y
almacenamiento
de protenas
5%
Estructura
celular Transcripcin
8% 15 %
Enfermedad
Crecimiento
y defensa
y divisin
13 %
6%
Patgeno
Figura 14-23. Distribuciones de varias categoras de genes que determinan protenas.
2 k ori 2 k ori
Dominio
de unin Dominio
a DNA de activacin
Cam R de GAL4 amp R de GAL4
(BD) (AD)
Protena Protena
cebo presa
TRP 1 + LEU 2 +
Reunin
Interaccin
Presa Cebo
GAL4 AD GAL4 BD
Transcripcin
Promotor Gen testigo

GAL4 lacZ
Figura 14-24. Sistema del doble hbrido de levadura para la deteccin de interacciones gnicas.
(a) Mtodo de sntesis de oligonucletidos
Grupo protector
(I) Chip de cristal
Primera
pantalla
(b) Serie ordenada de oligonucletidos
4
(II)
3
2
(III) 1
Segunda
pantalla
(IV)
(c) Hibridacin con

una sonda
(V) 1 2 3 4
Tercera
pantalla
(VI)
(VII)
etc.
Figura 14-27. Mtodo para sintetizar una serie ordenada de muchos oligonucletidos sobre un chip de cristal.
DNA
Componentes del centro

activo de la protena
Intrn
Promotor
5@ 3@ Silvestre
m1: nula
m2: nula
m3: nula
m4: rezumante
m5: neutra
m6: nula
Exones
= sitio mutante Protena

Centro activo
m2
m4
m5
m3
Figura 15-1. Posibles posiciones de una mutacin y sus consecuencias funcionales.
Alelo silvestre Mutacin de cambio de Mutacin sin sentido Mutacin de cambio de fase Mutacin en regin
sentido (p. ej., GCtAT) (p. ej., CAAtTAA) (p. ej., + A) reguladora
mRNA
Protena
N W N W N W N W N W
= sitio mutante N = Northern W = Western = desplazamiento
Figura 15-2. Efecto de algunos tipos frecuentes de mutaciones sobre el RNA y la protena.
(a) Mutacin nula de prdida de funcin (m)
+ + m
+ m m
(b) Mutacin rezumante de prdida de funcin (m)
+ + m
+ m m
(c) Mutacin de ganancia de funcin (M )
+ + M
+ M M
Figura 15-12. (a) La mutacin m ha provocado una prdida completa de funcin

(es una mutacin nula). (b) El alelo mutante m mantiene parte de su funcin, pero en
el homocigoto no hay suficiente producto para que el fenotipo sea silvestre. (c) La
mutacin M ha provocado la aparicin de una nueva funcin celular, representada
por el producto gnico de color amarillo.
Mutgeno
Mayora de Proto-
los genes oncogenes
Alteracin Alteracin
en el DNA en el DNA
Genes de
Repara- reparacin Repara-
cin cin
Mutacin Silvestre Silvestre Mutacin
Dominante Recesiva Recesiva Dominante
Segunda Segunda
mutacin mutacin
Clula
Muerte o mal cancerosa
funcionamiento
celular
Tumor
Figura 15-27. Comparacin de las diferentes consecuencias de una mutacin

somtica en un protooncogn o en otro gen cualquiera.
Forma imino rara
de la citosina (C*) Forma enol rara
Adenina de la timina (T*) Guanina
Citosina Timina
Forma imino rara

de la adenina (A*) Forma enol rara
de la guanina (G*)
Figura 16-2. Bases mal emparejadas.
EMS UV AFB1
(a) GC AT GC AT GC AT
39 38 80 36
30 30 30 27
20 20 20
10 10 10
0 0 0
(b) GC TA GC TA GC TA
20 20 20
10 10 10
Nmero de sucesos
0 0 0
(c) AT TA AT TA AT TA
20 20 20
10 10 10
0 0 0
(d) AT CG AT CG AT CG
20 20 20
10 10 10
0 0 0
(e) GC CG GC CG GC CG
20 20 20
10 10 10
0 100 200 300 0 100 200 300 0 100 200 300

Sitio mbar Sitio mbar Sitio mbar
Figura 16-13. Especificidad de los mutgenos.
Dao en
una base
La glucosilasa
de DNA
elimina
la base
Figura 16-29. Accin de las glucosilasas del DNA.
La endonucleasa
AP realiza el corte
La exonucleasa de
escisin elimina
un tramo de DNA
La polimerasa
sintetiza
nuevo DNA
La ligasa
sella
la mella
Figura 16-30. Reparacin de sitios AP (apurnicos o apirimidnicos).
(a) Por rotura y reunin
Delecin
Prdida
Delecin
Duplicacin
Inversin
Translocacin
recproca
Clave = rotura
= segmentos de DNA repetido
= reunin
= entrecruzamiento
Figura 17-1a. Origen de las reorganizaciones cromosmicas.
(b) Por entrecruzamiento entre DNA repetitivo
Prdida
Delecin
Delecin
Duplicacin
Inversin
Translocacin
recproca
Clave = rotura
= segmentos de DNA repetido
= reunin
= entrecruzamiento
Figura 17-1b. Origen de las reorganizaciones cromosmicas.
Gc Ac d b
Gc Ac d b
Gc Ac d bd b
Gc Ac db
Anti-Lepore Lepore
Gc Ac d b
Gc Ac d b
Gc Ac d bAc d b
Gc Ac b
Anti-Kenia Kenia
Figura 17-13. Mecanismo propuesto para la formacin de variantes de las subunidades de la hemoglobina humana
por recombinacin asimtrica en la regin gentica c-d-b.
Puntos de ruptura entre genes
Ordenacin normal
A P B C D
5 3
3 5
P P
Rotura en el DNA
A P B C D
5 3 5 3 5 3
3 5 3 5 3 5
P P P
Alineamiento invertido
A P C P B P D
5 3 5 3 5 3
3 5 3 5 3 5
P
La unin de las roturas completa la inversin

A P C P B P D
5 3
3 5
P
Inversin
Figura 17-14a. Efectos de las inversiones en el DNA.
Un punto de ruptura entre genes
Un punto de ruptura en medio del gen C (C interrumpido)
A P C P B P C D
5 3
3 5
P
Inversin
Puntos de ruptura en medio de los genes A y D

Generndose dos fusiones gnicas
A D P C P B P A D
5 3
3 5
P
Inversin
Figura 17-14b. Efectos de las inversiones en el DNA.
A B C D E
Heterocigoto para una
inversin paracntrica
A D C B E
Emparejamiento
Entrecruzamiento
en el bucle C
B D
C
A B D E
Segregacin
A B C D E A B C D E
A E A
Fragmento
D acntrico B
B (se pierde)
C C
C E
B D
D
A El puente dicntrico
se rompe al azar A
A D C B E A D C B E
A B C D E
Producto normal
A B C D
Producto con delecin
Producto con delecin

A D C B E
Producto con inversin
Figura 17-16. Productos meiticos resultantes de un solo entrecruzamiento dentro

del bucle de una inversin paracntrica.
A B C D
Heterocigoto para
una inversin
A C B D pericntrica
Emparejamiento
Entrecruzamiento en el bucle
B C
A B C D
Segregacin
Fin de la meiosis I Fin de la meiosis II

A B C D
A B C D Producto normal
A B C A
A B C A Duplicacin de A
y delecin de D
D B C D
D B C D Duplicacin de D
y delecin de A
D B C A
D B C A Producto con
inversin
Figura 17-17. Productos meiticos resultantes de una meiosis con un solo

entrecruzamiento dentro de un bucle de inversin pericntrica.
Heterocigoto para una translocacin
Posicin original de los

segmentos translocados
N1 N2
Normal
T1 T2
Translocado
T1 N2
Configuracin del
emparejamiento
N1 T2
Dos tipos de
segregaciones
Adyacente 1 Productos
Arriba T1 + N2 Duplicacin del segmento prpura

translocado y delecin del naranja A
menudo
Abajo T2 + N1 Duplicacin del segmento naranja inviables
translocado y delecin del prpura
Alternada
Genotipo
Arriba T1 + T2 translocado Ambos
completo completos y
viables
Abajo N1 + N2 Normal
Figura 17-23. Productos meiticos resultantes de los dos tipos ms frecuentes de

segregaciones cromosmicas en un heterocigoto para una translocacin recproca.
Portador de una translocacin
Progenitor normal Robertsoniana
21 Roturas
21
14
14 Prdida
Emparejamiento
meitico
Gametos del
portador de la
translocacin
Gametos del
parental normal
Sndrome de Down Portador Normal Letal

de la translocacin
Figura 17-27. Manifestacin del sndrome de Down en los hijos de un individuo no afectado portador de un tipo especial de translocacin, denominada
translocacin Robertsoniana, en la cual se han fusionado los dos brazos largos de dos cromosomas acrocntricos.
Gametos producidos
Apareamiento por la unin aleatoria
al huso acromtico
Figura 18-7. Consecuencias genticas del apareamiento en forma de bivalentes

en un tetraploide.
n=9
Gametos
n=9
Raphamus
2n = 18
Parentales
Hbrido F1 estril
n+n=9+9 Raphanobrassica
(2n) = (18)
Brassica Anfidiploide frtil
2n = 18 2n + 2n = 18 + 18
(4n) = (36)
Figura 18-9. Origen del anfidiploide (Raphanobrassica) formado a partir de la col (Brassica) y el rbano (Raphanus).
B. oleracea,
2n = 18
Col, coliflor,
brcol, col
rizada, colinabo,
coles de bruselas
n=9 n=9
B. carinata, B. napus,
2n = 34 2n = 38.
Mostaza Nabo
abisinia sueco, colza
n=8
n = 10
n=8 n = 10
B. nigra, B. juncea, B. campestris,

2n = 16 2n = 36 2n = 20
Mostaza Mostaza Col china,
negra en rama nabo, colza
Figura 18-11. Tringulo de especies que muestra la importancia de la anfidiploida en la produccin de nuevas especies de Brassica.
Un trigo silvestre
Cultivado Un trigo silvestre
diploide,
como trigo diploide T.
posiblemente
Einkorn AA monococcum AA
T. seasii BB
AB
(2)
Un trigo silvestre
tetraploide T.
turgidum AA BB
Un trigo silvestre Cultivado como trigo

diploide T. tauschii Emmer 10 000 aos
DD a. de C. AA BB
ABD
(2; hace ~8000 aos)
Trigo hexaploide
T. aestivum
AA BB DD
Figura 18-12. Diagrama del origen propuesto para el trigo hexaploide actual, que implica la produccin de anfidiploides
en dos momentos distintos.
Protoplastos Protoplastos
Suspensin Suspensin
de clulas de clulas
Fusin de
protoplastos
en presencia
de pilietilenglicol
Monoploide Monoploide
amarillento (y) blanquecino
fotosensible (w) fotosensible
Protoplastos Callos hbridos,
sembrados verdes y fotorresis-
tentes (y/y + w/w +)
Planta Planta diploide verde Planta diploide verde

monoploide fotorresistente fotorresistente
Figura 18-13. Construccin de un hbrido a partir de dos lneas monoploides de Nicotiana tabacum por fusin celular.
No disyucin en Segunda divisin
la primera divisin n+1
n+1
n1
n1
Primera divisin No disyuncin en la

segunda divisin n+1
n1
Figura 18-16. Produccin de gametos aneuploides por falta de disyuncin en la primera o en la segunda divisin meitica.
1 000 000
de embarazos
850 000 150 000 abortos

nacimientos espontneos
833 000 17 000 muertes 75 000 anomalas

nios perinatales cromosmicas
39 000 trismicos
5165 (3510 trisomas del 21)
anomalas cromosmicas
13 500 XO
1849 aneuploidas para 1427 varones
cromosomas sexuales 422 hembras 12 750 triploides
42 trisomas del 13 4500 tetraploides

1183 trisomas 100 trisomas del 18
para autosomas 5250 otros
1041 trisomas del 21
758 translocaciones
robertsonianas
equilibradas
758 translocaciones
recprocas
equilibradas
117 inversiones
500 aberraciones estructurales

desequilibradas
Figura 18-23. Destino de un milln de cigotos humanos implantados.
CUADRO 18-2. Nmero y tipo de anomalas cromosmicas
encontradas entre abortos espontneos y nios nacidos vivos
entre 100 000 embarazos
100 000 EMBARAZOS
15 000 abortos 85 000 nacidos

espontneos 7500 vivos 550
cromosmicamente cromosmicamente
anormales anormales
Trisoma
1 0 0
2 159 0
3 53 0
4 95 0
5 0 0
6-12 561 0
13 128 17
14 275 0
15 318 0
16 1229 0
17 10 0
18 223 13
19-20 52 0
21 350 113
22 424 0
Cromosomas sexua-
les
XYY 4 46
XXY 4 44
XO 1350 8
XXX 21 44
Translocaciones
Equilibradas 14 164
No equilibradas 225 52
Poliploida
Triploida 1275 0
Tetraploida 450 0
Otros (mosaicos,
etc.) 280 49
Total: 7500 550
(a) A A B
3@ 5@
T
5@ 3@
C
5@ 3@
G
3@ 5@
a b
Cortes de endonucleasa
(b) A A B
G
a b
Intercambio de cadenas
(c) A A B
G
a b
Ligacin
(d) A A B
1
T
2
C
3
G
4
a b
Migracin del punto
de interseccin
(e) A A B
1
T
2
C
3
G
4
a b
Resolucin
(f) A A B A A b
C C
T G
G T
a b a B
Figura 19-9. Mecanismo prototipo para la recombinacin gentica.
5@
3@
(a) Endonucleasa
(b) Desplazamiento de la cadena
(c) Invasin de la cadena
(d) Eliminacin de la cadena
Migracin
del punto
(e) Ligacin de interseccin
(f) Resolucin
Horizontal
Vertical
Figura 19-13. Modelo heterodplice de Meselson-Radding.
c d e
3@ 5@
Cromtida a
5@ 3@
c@ d@ e@
C@ D@ E@
5@ 3@
Cromtida a
3@ 5@
C D E
d
3@ 5@
1. Rotura de doble cadena en 5@ 3@
y digestin de los extremos
5' de ambas cadenas cortadas, D@
eliminndose d'
d
3@
2. Invasin de cadena y
formacin de un lazo en
la doble hlice no cortada D@
3. Sntesis de reparacin D@
en una de las cadenas D@
D
Figura 19-14a. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinacin meitica en la levadura S. cerevisiae.
1 3
c d e
4. Sntesis de reparacin
en la otra cadena
c@ D@ e@
C@ 2 2 D@ 4 4 E@
Ligacin y formacin de
las estructuras de Holliday
C D E
1 3
5a. Rotura en 5b. Rotura en
2 y 3 2 y 4
c d E c d e
c D@ E c D@ e@
C D@ e C D@ E@
C D e C D E
Dobles hlices recombinantes Dobles hlices no recombinantes
6. Reparacin del emparejamiento
errneo: escisin de d
y sntesis de D
c D E c D e
c D@ E@ c@ D@ e@
C D@ e@ C@ D@ E@
C D e C D E
Figura 19-14b. Modelo de rotura de doble cadena para la recombinacin meitica en la levadura S. cerevisiae.
Gen 1 Gen 2
Ds
Alelo estable del gen 1
inactivado por Ds
Ds
Ac
Revisin en presencia
de Ac
Ac
Transposicin al gen 2
Ds
Ac
Alelo inestable del gen 1
inactivado por Ac
Ac
Reversin (y transposicin)
de Ac
Figura 20-5. Resumen de los principales efectos de los elementos controladores del maz.
Transposn
Genes del transposn,

que incluyen
la resistencia
a frmacos
IS IS
ABC XYZ C@B@A@
A@B@C@ X@Y@Z@ CBA
(a)
X Y Z
Estructura con
forma de piruleta
C C@
B B@ IR = 2 IS
A A@
(b)
Figura 20-14. Explicacin molecular de la estructura con forma de piruleta. La estructura se denomina transposn.
Tn5 Tn3
kan
R smR su R
amp R
R hg R
cm Tn4 IS1
IS1
10
Segmento determinante de la resistencia

tet R IS
Tn10
0
S1
Segmento para la transferencia de la resistencia

IS2
Figura 20-17. El papel de los elementos transponibles en la evolucin de los plsmidos con resistencia a antibiticos se ilustra con
un mapa esquemtico de un plsmido que contiene muchos genes de resistencia.
La cpsida entra
Retrovirus en la clula
Sntesis de las hospedadora y
protenas vricas deja las envueltas
necesarias para la en la membrana
construccin de
nuevos virus Cromosoma hospedador
RNA Clula hospedadora

Transcriptasa
inversa
mRNA viral
La cpsida se rompe;
la transcriptasa inversa
El mRNA viral se transcribe a sintetiza un DNA copia a
partir del DNA viral integrado partir del RNA viral
DNA viral DNA

RNA
La transcriptasa inversa
sintetiza la segunda cadena
del DNA copia
El DNA viral de doble
cadena se integra mediante
enzimas desconocidas
en el DNA del cromosoma
hospedador
DNA
Figura 20-29. Ciclo de vida de un retrovirus. El RNA viral se muestra en rojo; el DNA, en azul.
Plsmido con Ty
Regin cifradora
LTR LTR
Elemento Ty
Promotor sensible Intrn de

a la galactosa otro gen
Transcrito primario
mRNA
Las transposiciones del DNA de

Ty carecen del intrn
Figura 20-33. Demostracin de la transposicin a travs de un intermediario de RNA.
10 kb
1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13 14
Exones
JoSp Jb Sq Sx Sg Sg Sx Jo Y Alu
SINE
MIR
MER11B
MER11A
MIR
MIR
MIR2
MER5
MER20
MER4
MER4
MIR
MIR
MIR2
MER5
MIR
MIR
LINE
L1PA10
L1PA9
L1
L1PA13
L1PA16
L1PA16
L1MA2
L1PA13
L1
THE1B
MSTB
LTR
MLT1D
THE1C
THE1B
MLT1B
MSTA
MSTA
THE1B
MSTA
MLT1B
(TACC)n
(CA)n
(CT)n
(CCCT)n
(TTCC)n
(GA)n
(CA)n
SSR
D3S4496 D3S4497
Figura 20-36. Elementos repetidos encontrados en el gen humano (HGO) que cifra la dioxigenesa del cido
homogentsico, la enzima cuya falta causa la alcaptonuria.
*P P
Aguja
ry +
0.5 mm Embrin
ry/ry (M)
Plsmido ry + Plsmido auxiliar
Adulto
Ojos ry
ry ry (M)
(Alelo ry + en algunas
clulas de la lnea
germinal)
(Ojos ry + )
Algunos
descendientes
ry + /ry
Figura 20-38. Transferencia gnica en Drosophila mediada por el elemento BP.
DNA mitocondrial de levadura (~ 78 kb)
RNA Cys Leu

ribismico Gln Lys
Thr His
grande Arg Gly Asp Arg
Ser
Ala
lle Tyr
ery R
cap R Asn
Protena
asociada a spi R RNA Met
ri
bos
los ribosomas Thr pequemico
o
Ser rib R Oxidasa II del
b o N citocromo c
o gr smA
Subunidad 9 rom an i
de co
mit
toc Phe Phe
de la ATPasa
oli R Ci Pro Val
Leu Val
ND6 Glu Thr
Oxidasa III del
ND1mit citocromo
Citocromo b
lle
ND5 f Met
Gln
mit DNA mitocondrial
humano (~ 17 kb)
ND2
Leu Ala
Ser Asn f Met
Cys Trp Pro
Glu His Tyr Trp
Subunidad
o el
ND4 Arg Ser

om I d
8 de la
c
Gly ATPasa Lys

cr a
to as
ci xid
ND4L
O
Asp par R
oli R ND3 RNA
Ox el
i
citodasa a II d c ribosmico
s o pequeo
cro III d Subunidad 6 ida om
mo el de la ATPasa Ox itocr Trp
c c
mit
Ox
i da
sa I d
e l ci tocromo c
Figura 21-3. Mapa de los mtDNA humano y de levadura.
H+
ADP ATP
H+ H+ H+
Matriz
SDH
ND1 ND2 ND3
Membrana Cyt b COX I A8 A6
interna ND6 ND4 Cyt c COX II
ND5 ND4L CoQ
COX III
Espacio intermembrana
Subunidades Complejo I Complejo II Complejo III Complejo IV Complejo V

Cifrados en el DNA nuclear 35 4 10 10 12
Cifrados en el DNA mitocondrial 7 0 1 3 2
Figura 21-4. Cadena respiratoria de la mitocondria.
Segunda letra
Primera letra
Tercera letra
Figura 21-5. Cdigo gentico de la mitocondria humana.
g)
L(Ua
C)*
Traduccin
I(UG
N(
)*
GU
GC
rps Protenas
U)
5S A(U
ribosmicas 30S
23 S
4 .5
S
C)
*
rpl Protenas de la
frx G
UG
A( )
R(
subunidad ribosmica 50S
C )
AU
AC
5S
I(G
4.
trn tRNA (indicados con el
5S
23
A( S )
16 AC cdigo de una letra para
S
*rp I(G UGC V(G
s@1 16 AU )*
)*
SSC ) cada aminocido)
rps 2 V(
S U
A 3 4.5S, 5S,
*nd 7 GA I(C pl2 2 16S, 23S rRNA
h2 r pl
L(CA
C)
IR *r s19 infA Factor de iniciacin
A
rp 22
IR
A)
B
rpl 3 secX Protena ribosmica 50S
rps
l16
C(GC
A) *rp 4
rpoB rpl1
rps8
infA petD* Fotosntesis y transporte
secX petB* de electrones
rps11 psbH
*rpoC1
rpoA psbB rbc carboxilasa de la
*rps1
ribulosa bifosfato
2
rpl2
psa fotosistema 1
rpoC2 PP( 0
U
W(CGG)
psb fotosistema 2
rps18
ps
CA)
rpl33 pet complejo de citocromos blf
rps2 ps bE
atp1
U)
bF atp sintetasa de ATP
H UC )*
atp F R( (UCC frx Protenas hierro-azufre
p Pet
*at A G a
atp ndh oxidorreductasa del
LSC NAD(P)H
at
*V ndsbG
pB
)
(UA h3
R(
at C)
U rb
GC )
pE
C
T(U ps 4
S( UUG cL CG)
p
Q( Transcripcin
GU
fM(CAU)
Y(GUA )
E(UUC )
D(GUC
S(UGA)
r
)
)
psaA
rps 14
psaB
rpo polimerasa de RNA

)
U
M
U
(C
G) A
(U
GU b
AU
*K
Q( ps
F( (UA
)
L
G A
AA )*
S(G
)
mbpX
GA
psbD
psbC
Miscelnea
T(GGU)
G(GCC)
mbpX Permeasa
Figura 21-6. Genoma del cloroplasto de la heptica Marchantia polymorpha.
Sordera inducida
por aminoglucsido Sordera
Miopata
MELAS Deficiencia
MELAS MILS respiratoria
PEO
Miopata 12S F
V PT Miopata
Miocardiopata
Diabetes y 16S Cytb Miopata
sordera
E LHON/Distona
MELAS L
ND6
LHON
ND1 MELAS
mt DNA
PEO I humano
16 569 pb ND5
Miocardiopata Q
M
ND2
Corea W Delecin
MILS A tpica en
N KSS/PEO L
PEO C S Anemia
Encefalopata Y H
COX Miopata
Miopata
ND4L/4 LHON
S
D R LHON/
MERRF COX II ND3 Distona
COX III
K ATPase 8/6 G
Sordera
Ataxia; mioclono
Miocardiopata
Sordera MELAS
Cardiopata MERRF
NARP Mioglobi-
MILS nuria Encefalomiopata
FBSN
Enfermedades:
MERRF Epilepsia mioclnica y enfermedad de las fibras rojas rotas
LHON Neuropata ptica hereditaria de Leber
NARP Debilidad muscular neurognica, ataxia y retinitis pigmentaria
MELAS Encefalopata mitocondrial, acidosis lctica y sntomas similares a golpes
MMC Miopata y cardiopata de herencia materna
PEO Oftalmopleja externa progresiva
KSS Sndrome de Kearns-Sayre
MILS Sndrome de Leigh de herencia materna
Figura 21-8. Mapa del DNA mitocondrial (mtDNA) humano que muestra los loci de las mutaciones que causan citopatas.
Clula somtica
Mutacin
Heteroplasmonte
Supresividad
o deriva
Segregacin
citoplsmica
Progenitor
Progenitor Progenitor
Cigoto
Segregacin Cigoto Cigoto

citoplsmica
Mosaico
Figura 21-11. Destino gentico de una mutacin en el DNA de un orgnulo.
Crecimiento lento (sg) Espora asexual
Marcador nuclear (leu+)
+
Cultivo
Crecimiento normal (sg )
Marcador nuclear (leu)
Heterocarionte Aislamiento
de sg leu
Figura 21-12. La prueba del heterocarionte se emplea para detectar herencia extranuclear en los hongos filamentosos.
(a) poky (b) normal
(ad + ) (ad )
Poky ad Normal ad
2n 2n
normal Poky ad + poky Normal ad +
(ad ) (ad + )
Figura 21-13. Explicacin de los resultados distintos obtenidos en los cruzamientos recprocos entre una estirpe de Neurospora poky y otra normal.
Clula de
Cigoto de la hembra polen del Constitucin del cigoto (2n)
(n) macho (n)
blanco Cualquier
Blanco
verde
Cualquier
Verde
variegado
Cualquier
vulo Blanco
de tipo 1
vulo
de tipo 2 Verde
vulo
de tipo 3
Divisin
variegado
clulas
Figura 21-15. Modelo basado en la herencia autnoma de los cloroplastos, que explica los resultados de los cruzamientos
en Mirabilis jalapa.
Fusin
a a
(n) (n)
(2n)
a/a
Mitosis
+
a/a
a/a (2n)
Meiosis (2n)
(n) a a (n)
(n) a a (n)
Mitosis Mitosis
(n) a (n) a
Colonia Colonia
o cultivo o cultivo
Figura 21-17. Ciclo de vida de la levadura de panadera (Saccharomyces cerevisiae).
(n) (n)
(a) (a)
ery R ery S
(2n)
R
a/a ery
ery S
Heteroplasmonte
diploides
Algunos
(2n) (2n) (2n) (2n) (2n)

ery R ery S ery S ery R ery R
Meiosis Meiosis Meiosis Meiosis Meiosis
ery R a ery S a ery S a ery R a ery R a

Figura 21-18. En las levaduras, ciertos fenotipos de resistencia a frmacos presentan un patrn de herencia especial.
Protena
diana
Unin Unin a
Ciclina ciclina- la protena
CDK diana
CDK
Fosforilacin
de la protena
P P diana
Figura 22-1. Pasos en la fosforilacin de las protenas diana por el complejo ciclina-CDK.
Clula normal
Mitocondria
intacta
DNA
cromosmico
intacto
Ncleo
Se inicia
la apoptosis
Muerte celular
Mitocondria
fragmentada
DNA muy
fragmentado
Clula redondeada
La clula
se disgrega
en pequeos
fragmentos Macrfago
Eliminacin de Cuerpo
los fragmentos apopttico
celulares
Figura 22-6. Secuencia de cambios fenotpicos durante la apoptosis.
Sitio de unin
Ligando del ligando
Unin
Dominio del ligando Autofosforilacin
extracelular de tirosinas
Dimerizacin
Exterior del receptor
Hlice-a
transmembrana
Tirosinas fosforiladas
Citosol
Sitio
ATP ATP P P
cataltico
Dominio de la P P
citoslico quinasa
P P
ADP ADP
P P
Dominio
de amarre
Protena
de amarre
(a)
Figura 22-12a. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transduccin de seales provocados por la unin de un ligando.
Sitio de unin
Ligando
del ligando
Unin
Dominio del ligando Autofosforilacin
extracelular de tirosinas
Dimerizacin
Exterior del receptor
Hlice-a
transmembrana
Citosol
Tirosinas fosforiladas
Sitio
ATP ATP P P P
cataltico
Dominio de la P
citoslico P P
quinasa
P
P P
ADP ADP
P P
Protena P P P
sustrato
Fosforilacin
de tirosinas
por el RTK
(b) dimerizado
Figura 22-12b. Cambios en la actividad del RTK y en la cascada de transduccin de seales provocados por la unin de un ligando.
Centrmero
mRNA bcr1 normal
Cromosoma 22
Gen bcr1
Cromosoma 9 Gen c-abl
Recombinacin
mRNA hbrido bcr1-abl
Translocacin (9;22)
Protena de fusin Bcr-Abl
Figura 22-21. Reorganizacin cromosomica en la leucemia mieloide crnica (LMC).
RETINOBLASTOMA HEREDITARIO
RB/rb RB/RB
Tumores
RB/rb
rb@ rb
Cigoto Segunda
mutacin
RB rb
rb rb
Recombinacin
mittica (a)
RETINOBLASTOMA ESPORDICO
RB/RB RB/RB
Tumores
RB/RB
RB rb Segunda rb@ rb
mutacin
Cigoto Primera
mutacin
RB RB
Primera RB rb Recombinacin rb rb
mutacin mittica
(b)
Figura 22-23. (a) Retinoblastoma, un cncer de la retina. (b) Origen mutacional de los tumores de la retina en el
retinoblastoma hereditario y en el espordico.
(a)
PE
Sxl Conexin Sxl
Protena
SXL
Exn X
AUG
Bucle de
PL autorregulacin PL
positiva
Protena
SXL Protena SXL
inactiva
AUG
Mantenimiento AUG
UGA
Sxl Sxl
Procesamiento conectado Procesamiento desconectado
especfico femenino por defecto
Figura 23-7a. Conexin y mantenimiento del interruptor Sxl.
(b)
X : A = 1 (XXAA) X : A = 0.5 (XAA)
Factor de transcripcin X:A activo

Subunidad del
numerador
(NUM)
Subunidad del
denominador (DEM)
Dmeros inactivos
Figura 23-7b. Conexin y mantenimiento del interruptor Sxl.
(a) Procesamiento alternativo de tra
Transcrito primario tra
1 2 3 mRNA de X y Y
AUG UAG (parada)

mRNA
1 2 3 especfico
de Y
AUG UGA Protena TRA
Protena SXL
(b) Procesamiento alternativo de dsx

3
1 2 5 6 Transcrito primario dsx
AUG UAG mRNA

especficos DSXM
3
1 2 5 6 de X
AUG
3
mRNA DSXF
1 2 4 especficos
de Y
AUG UAG
Protena TRA
Figura 23-8. Procesamiento alternativo de los transcritos tra y dsx.
0 30 60 90
kb
GMGY3
HFO.2
PO.9
H2.1
E1.3
27A
Telmero Centrmero
Localizacin
de TDF
Lmite Lmite del punto

de ruptura en
varones XX
Puntos de
Lmite ruptura
XXX
5 10 15 20 25 30 35 40 kb
pY53.3 pY53.1 pY53.2

Regin pYNB pY4.1b pYR0.4 pYH8
pseudoautosmica a b c
Especficos de Y + + + + + + + + +
(humano)
Especficos de Y +
(bovino, murino)
Regin TDF ampliada
Figura 23-10. Mapa molecular de la regin distal del brazo corto del cromosoma Y humano.
Lnea media dorsal
Ncleos
Receptor
TOLL
Protena
DL
Membrana
plasmtica Ligando
SPZ
Lquido Membrana
perivitelino Lnea perivitelina
media ventral
(a)
Figura 23-27a. Ruta de sealizacin que dirige la formacin del gradiente de localizacin nuclear frente a la localizacin
citoplsmica de la protena DL.
SPZ
Receptor Membrana
TOLL plasmtica
TUB
PLL ATP CACT
CACT DL +
Fosforilacin
DL
Ncleo
Importacin
DL
Regulacin de
genes cigticos
de formacin
de patrones
(b)
Figura 23-27b. Ruta de sealizacin que dirige la formacin del gradiente de localizacin nuclear frente a la localizacin
citoplsmica de la protena DL.
(a) Membrana
celular
(1)
Elemento del
citoesqueleto
(2)
Molculas localizadas
de mRNA de un factor
de transcripcin
(3)
Factor de transcripcin
recin traducido
(4)
Direccin de la difusin
de la protena
(b) Envuelta
celular
(1) (campo de
desarrollo)
Clula secretora
de la seal de
informacin
(2) posicional
Receptor
de la seal
(3)
(4)
Ruta de
transduccin de
seal activada
(5)
Bajo nivel Bajo nivel

de activacin Alto nivel de de activacin
activacin del
factor de
transcripcin
Figura 23-28. Los dos tipos generales de informacin posicional.
Oocito con mRNA
de origen materno Anterior Posterior
bcd nos
mRNA mRNA
Gradientes de protenas cifradas NOS

por mRNA maternos
BCD HB-M
Protenas gap
HB-Z
HB-Z
KR KNI
Protenas de la
regla de los pares SCR
Protenas
H hometicas
RUN
Protenas de
polaridad ANTP UBX ABD-A ABD-B
segmental
WG EN
Figura 23-35. Esquema de la cascada jerrquica que activa los elementos que generan el patrn de segmentacin
A-P de Drosophila.
Direccin de la transcripcin de los genes HOM-C
Genes
hometicos lab pb Dfd Scr Antp Ubx abdA AbdB
de insectos
ANT-C BX-C
ANTERIOR
POSTERIOR
REGIONES 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10 11 12 13
Hox A A1 A2 A3 A4 A5 A6 A7 A9 A10 A11 A13
Genes Hox B B1 B2 B3 B4 B5 B6 B7 B8 B9
hometicos de
mamferos Hox C C4 C5 C6 C8 C9 C10 C11 C12 C13
Hox D D1 D3 D4 D8 D9 D10 D11 D12 D13

3@ 5@
Direccin de la transcripcin de los genes Hox
(a)
Figura 23-40a. Comparacin de la estructura y la funcin de los genes hometicos de insectos y de mamferos.
Drosophilla Ratn
Anterior Cabeza
lab
Hox 1
pb Hox 2
Dfd Hox 4
Hox 58
Hox 9
Grupo Antp
(Scr, Antp,
Ubx y abd-A)
Abd-B
Posterior Cola
(b)
Figura 23-40b. Comparacin de la estructura y la funcin de los genes hometicos de insectos y de mamferos.
Estambre
Carpelo
Spalo
Ptalo
(a)
se
ca
pe
st
(b)
Figura 23-44. Desarrollo floral en Arabidopsis thaliana.
B B B B
(a) A A C C C C A A
se pe st ca ca st pe se
Patrn de expresin
(b) de genes florales
A B C Clase de genes
Figura 23-45. Expresin de los genes de identidad de los rganos florales y el

establecimiento del destino de los verticilos.
1.0
0.9
a/a A/A
0.8
0.7
0.6
A/a
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0 p(A)
1.0 0.9 0.8 0.7 0.6 0.5 0.4 0.3 0.2 0.1 0 q(a)
Figura 24-5. Curvas que muestran las proporciones de homocigotos A/A (lnea
azul), homocigotos a/a (lnea naranja) y heterocigotos A/a (lnea verde) en poblaciones
con diferentes frecuencias allicas, si las poblaciones estn en equilibrio Hardy-
Weinberg.
(altura en cm)
Fenotipo
No
rm
de
a
re
ac
c i
n
Ambiente (C)
18 20 22
Figura 25-5. La norma de reaccin de un genotipo convierte la distribucin de

condiciones ambientales del eje horizontal en la distribucin de fenotipos del eje vertical.
Fenotipo a
Fenotipo A
Fenotipo A Genotipo A
Fenotipo a
Genotipo a
Ambiente
Figura 25-6. Dos distribuciones ambientales distintas dan lugar a dos distribuciones fenotpicas diferentes de dos genotipos.
CIM1 Generacin
M2
X individual de YY de la lnea
la poblacin equilibrada
y marcada
CIM1
F1
CIM1 M2
X individual de YY de la lnea
fenotipo M1 equilibrada
y marcada
F2
CIM1 CIM1
XX de fenotipo M1 YY de fenotipo M1
CIM1
F3
CIM1 CIM1
Homocigotos para un Heterocigotos Mueren antes
cromosoma silvestre de fenotipo M1 de eclosionar
Proporciones
esperadas 0.25 0.50 0.25
entre los 0.333 0.667
adultos
observados
Figura 25-7. Mtodo para llevar autosomas a homocigosis mediante la utilizacin de dos genes marcadores dominantes,
M1 y M2, un supresor de entrecruzamientos, C, y un gen letal, l.
Generacin
parental
Mismo
ambiente
Heredable
No heredable
Figura 25-10. Mtodo estndar para comprobar la heredabilidad en organismos

de experimentacin.
Peso corporal
Longitud de las patas
Tamao y Longitud de la quilla
conformacin Anchura del cuerpo
Anchura y ngulo de
la pechuga
Descendientes viables
Tasa de crecimiento
Produccin Madurez sexual
de huevos Pausas en la puesta
Produccin en granja
Persistencia
Peso del huevo

Incidencia de manchas
de sangre
Calidad Color de la cscara
Peso de la albmina
de los Forma del huevo
huevos Calidad de la albmina
Textura de la cscara
Grosor de la cscara
Peso de la yema
Mortalidad total
Tasa de eclosin
Viabilidad Enfermedades respiratorias
Trastornos reproductivos
Otros Peso de algunos rganos internos

Tasa de plumaje
0 0.5 1.0
Grado de heredabilidad
Figura 25-15. Rango de heredabilidades (h2) publicadas para diversos caracteres

de gallinas. (De I. M. Lenner y W. J. Libby, Heredity, Evolution and Society. Copyright
? 1976, de W. H. Freeman and Company. Fotografa ? Kenneth Thomas/Photo
Researches.)
t = N/5
Proporcin de islas
t=N
t = 2N
t = 4N
0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
Frecuencia allica de A
Figura 26-5. Distribucin de las frecuencias allicas en poblaciones isleas tras
varios nmeros de generaciones de aislamiento, donde el nmero de generaciones
transcurridas (t) se representa como mltiplos del tamao de la poblacin (N).
Ab/Ab AB/AB
1.0
0.9
0.8
0.7 Ab/Ab aB/aB

Frecuencia de A
0.6
0.5 nso
e ab/ab
esc
d (b)
0.4 de
a
ne
L
0.3
0.2
0.1
0.0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
ab/ab Frecuencia de B aB/aB
(a)
Figura 26-6. Un paisaje adaptativo con dos cimas adaptativas (en rojo), dos valles adaptativos (en azul) y un collado topogrfico en el centro del paisaje.
Ab/Ab AB/AB
1.0
0.9
0.8
I
0.7
ta
Ru
II
a
t
Ru
0.6
Frecuencia de A
0.5
0.4
0.3
0.2
0.1
0.0 0.1 0.2 0.3 0.4 0.5 0.6 0.7 0.8 0.9 1.0
ab/ab Frecuencia de B aB/aB
Figura 26-8. La seleccin y la deriva gentica pueden interaccionar y producir

distintos cambios en las frecuencias allicas en un paisaje adaptativo.
Cromosomas Longitud de los testculos (en micras)
0 25 50 100 200 400 700
2 3 4
X
1
16
15
14
13
12
11
10
9
0 25 50 100 200 400 700
Figura 26-11. Tamao de los testculos en retrocruzamientos con hbridos de
Drosophila pseudoobscura y D. persimilis.
b de ornitorrinco
b de tiburn
b de gallina
c bovina
b humana
d humana
c humana
e humana
b Rhesus
b bovina
Gen d
Gen c
Gen e
Primates Monotremas
Artiodctilos
Reptiles
Gen c
Placentarios y aves
Mamferos
Peces
cartilaginosos
Peces seos
y
vertebrados
terrestres
Gen b
Figura 26-15. Reconstruccin de la diversificacin de la familia gnica de las

globinas de tipo b a lo largo de la evolucin de los vertebrados.
220
Aves/reptiles
Vertebrados/
Mamferos/
Mamferos
Nmero de sustituciones de aminocidos por cada 100 residuos
200
Reptiles/
lamprea
insectos
reptiles
Carpa/
peces
180
160
tidos
opp
A
140
1.1 M
Fibrin
120
na
o bi
l
100 og A
m M
He 5.8
80
60
c Separacin de
40
it oc romo los antepasados
C
MA comunes de
20.0
20 animales
y plantas
0
100 200 300 400 500 600 700 800 900 1000 1100 1200 1300
Millones de aos (MA) desde la divergencia
Figura 26-18. Nmero de sustituciones de aminocidos en la evolucin de los vertebrados en funcin del tiempo transcurrido desde el comienzo de la divergencia.

Genetica (Griffiths, Miller, Suzuki, Lewontin, Gelbart)

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Seal externa Gen 1 Cromosomas nucleares

Cromosoma circular del orgnulo

Protenas utilizadas en la clula

Promotor Cadena de aminocidos

Protenas reguladoras Ribosoma

Figura 1-10. Esquema simplificado de la accin gnica en una clula eucaritica.

Alelo Alelo Alelo

Alelo Alelo Alelo

Tirosina Melanina Tirosina Melanina Tirosina

Fenotipo del Pigmentado Pigmentado Albino

Figura 1-15. Base molecular del albinismo.

Fragmento cortado mRNA a Producto proteico P

Todo el DNA cortado Todo el mRNA Todas las protenas

(a) Tcnica Southern (b) Tcnica Northern (c) Tcnica Western

Filtro de Filtro de Filtro de

Figura 1-17. Sondeo de mezclas de DNA, RNA y protenas.

Figura 1-26. Ejemplo de mapa de conceptos.

Figura 2-4. Cruzamiento de Mendel de flores prpuras Y flores blancas ".

Figura 2-5. Cruzamiento de Mendel de flores blancas Y flores prpuras ".

P R/R ; y/y r/r ; Y/Y

Gametos R;y r;y

R/R ; Y/Y R/R ; Y/y R/r ; Y/y R/r ; Y/Y

R/R ; Y/y R/R ; y/y R/r ; y/y R/r ; Y/y

R/r ; Y/y R/r ; y/y r/r ; y/y r/r ; Y/y

R/r ; Y/Y R/r ; Y/y r/r ; Y/y r/r ; Y/Y

liso, amarillo rugoso, amarillo

liso, verde rugoso, verde

Figura 2-20. Pedigr de un fenotipo dominante determinado por un alelo dominante A.

Southern Northern Western

Sitio de corte de una Mutacin sin sentido que genera

Figura 2-18. Base molecular de la herencia mendeliana en un pedigr.

Figura 2-30. Inactivacin del cromosoma X en los mamferos.

Interfase Profase Metafase Anafase

Figura 3-16. Mitosis de una clula diploide de genotipo A/a ; B/b.

Figura 3-18. Mitosis en una clula haploide de genotipo

Diploide homocigtico b+/b+

Diploide homocigtico b+/b

Figura 3-26a. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.

Figura 3-26b. Representacin simplificada de la mitosis y la meiosis al nivel del DNA.

Ncleo octamrico de histonas

Genes funcionales DNA de secuencia repetida DNA separador

Secuencias sin funcin

Familias de genes Repeticiones

Familias Familias de Retrotrans-

Figura 3-44. Clasificacin del DNA eucaritico.

Mutante $ Mutante Mutante

Figura 4-1. Base molecular de la complementacin gentica.

3 w /w ; m +/ Bloqueo en la primera enzima

Figura 4-13. Mecanismo molecular de la epistasia recesiva.

Figura 4-15. Un mecanismo molecular de supresin.

P A/A B/B a/a b/b

Figura 5-5. Deteccin de la recombinacin en los organismos diploides.

Figura 5-8. Recombinacin por entrecruzamiento.

Figura 6-3. Demostracin de que en las meiosis en las que el nmero de

Figura 6-18. Un entrecruzamiento mittico puede provocar una segregacin fenotpica.

Se lavan las clulas Se lavan las clulas Se lavan las clulas

Se siembran ~10 8 clulas Se siembran ~10 8 clulas Se siembran ~10 8 clulas

Figura 7-7. Experimentos de conjugacin interrumpida con E. coli.

(d) lac + Clula diploide

Figura 7-14. Formacin y reintegracin de un factor F, en este caso F lac.

Lisis de la clula Adsorcin del

Entrada del cido

Figura 7-21. Ciclo ltico de un bacterifago de transduccin generalizada.

Bacteria transducida Bacteria receptora