Qu es el patrn de herencia autosmica dominante?

El patrn de herencia autosmica dominante se da cuando el alelo alterado es

dominante sobre el normal y basta una sola copia para que se
exprese la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno de
los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo
afectar con igual probabilidad a hijos e hijas. El alelo alterado se puede haber
heredado tanto del padre como de la madre. Normalmente se da en todas las
generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente un progenitor
afectado y una probabilidad del 50% con cada hijo de que este herede el alelo mutado
y desarrolle la enfermedad autosmica dominante.

Patrn de herencia autosmica dominante con un progenitor afectado (azul).

Qu es el patrn de herencia autosmica recesiva?
La herencia autosmica recesiva se da cuando el alelo alterado es recesivo
sobre el normal por lo que con una sola copia del alelo alterado no se
expresa la enfermedad. Al ser autosmico, el gen se encuentra en uno de
los 22 pares de cromosomas no sexuales, o autosomas, pudiendo
afectar con igual probablidad a hijos e hijas. El alelo alterado tiene que heredarse tanto
del padre como de la madre para que se de la enfermedad. Normalmente no se da en
todas las generaciones de una familia. Cada persona afectada tiene normalmente
ambos progenitores sanos pero portadores del alelo mutado. Los hijos de una pareja
en la que ambos son portadores tienen una probabilidad del 50% de ser portadores de
una copia del alelo alterado (no expresaran la enfermedad pero podran transmitirla a
sus descendientes), 25% de probabilidad de tener dos copias del alelo alterado y
desarrollar la enfermedad autosmica recesiva y 25% de probabilidad de heredar dos
copias del alelo normal y no desarrollar la enfermedad ni ser portador.

Patrn de herencia autosmica recesiva cuando los dos progenitores son portadores.

Herencia Autosmica Dominante

La Herencia Autosmica Dominante se caracteriza porque el gen con la
mutacin se encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y adems,
con una simple copia del gen mutado es suficiente para que se exprese la
enfermedad. Normalmente, se manifiesta en todas las generaciones de una
misma familia. La copia alterada del gen procede de uno de los progenitores.
 La Herencia Autosmica Dominante se caracteriza porque el gen con la mutacin se
encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales. Adems, con una simple copia del gen
mutado es suficiente para que se exprese la enfermedad.

Un ejemplo de este tipo de enfermedad es la Acondroplasia, una alteracin

sea que provoca un crecimiento disarmnico del cuerpo. En el lenguaje ms
coloquial, es lo que conocemos como enanismo.

Os suena Peter Dinklage? No!, y Tyrion Lannister? Como muchos sabris,

es uno de los protagonistas de la famosa serie de televisin Juego de Tronos,
de la cul he de reconocer que soy fan. Os hago referencia a este personaje
porque el actor que lo interpreta sufre este tipo de enfermedad gentica
hereditaria.

Otro ejemplo que cabe destacar es la Enfermedad de Huntington alteracin

neurolgica hereditaria degenerativa y progresiva, como as la define la
Asociacin Corea de Hungtinton Espaola. Podis visitar su pgina web en el
siguiente enlace.

Herencia Autosmica Recesiva

En este tipo de herencia, el gen con la mutacin tambin se encuentra en uno
de los 22 cromosomas no sexuales, sin embargo, son necesarias dos copias
del gen para que se exprese la enfermedad. Por esta razn, las copias del gen
alterado deben de estar presentes tanto en el padre como en la madre.
 La Herencia Autosmica Recesiva se caracteriza porque el gen con la mutacin se
encuentra en uno de los 22 cromosomas no sexuales y son necesarias dos copias del gen
para que se exprese la enfermedad.

La Fibrosis Qustica es la dolencia ms caracterstica de este tipo de herencia.

Se trata de una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el
gen CFTR. stas provocan una alteracin en la absorcin y secrecin de
fluidos en algunos tejidos como el respiratorio o digestivo. Os dejo el enlace a
la Federacin Espaola de Fibrosis Qustica, donde podris consultar ms
informacin.

La Fibrosis Qustica es la dolencia ms caracterstica de este tipo de herencia. Se trata de

una enfermedad hereditaria causada por mutaciones en el gen CFTR.

Otro ejemplo de importancia es el caso de la Fenilcetonuria. Se define como

una alteracin del metabolismo del aminocido esencial fenilalanina hacia
tirosina, como puede verse en la siguiente figura.
 Metabolismo de la fenilalanina y sus derivados.

Herencia Ligada al X Dominante

La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando por una parte el gen
alterado domina sobre el normal, por lo que una sola copia del mismo es
suficiente para que se desarrolle la enfermedad, y adems, se encuentra en el
cromosoma sexual X. Afecta tanto a hombres como a mujeres, siendo estas
ltimas, quines tienen una mayor probabilidad de sufrir la enfermedad dado
que en caso de un padre afectado (con un nico cromosoma X portador de la
enfermedad) todas las hijas recibirn el cromosoma afectado, mientras que los
hijos sern sanos al recibir el cromosoma Y. Cuando es la madre la afectada,
tanto hijos como hijas pueden recibir el cromosoma X portador de la
mutacin.
 La Herencia ligada al X Dominante tiene lugar cuando el gen alterado domina sobre el
normal, por lo que una sola copia del mismo es suficiente para que se desarrolle la
enfermedad, y se encuentra en el cromosoma sexual X afectando tanto a hombres como a
mujeres.

Un claro ejemplo que sigue este patrn de herencia es el Raquitismo

Hipofosfatmico, el cual ocasiona una prdida renal de fosfatos originando un
retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.

El Raquitismo Hipofosfatmico ocasiona una prdida renal de fosfatos originando un

retardo del crecimiento, raquitismo y osteomalacia.

Herencia Ligada al X Recesiva

En este caso el gen mutado sigue encontrndose en el cromosoma X pero es
recesivo sobre el sano, lo que conlleva que se necesiten dos copias del gen
para que se d la enfermedad. Normalmente, existe se produce con una mayor
frecuencia en hombres dado que tienen un solo cromosoma X, y si heredan el
gen mutado sufrirn la enfermedad. Sin embargo, las mujeres al tener dos
cromosomas X, si solo heredan una copia del gen mutado sern portadoras,
pero no tendrn la enfermedad, ya que, para ello, deberan heredar las dos
copias del gen, como ya os adelantaba antes.

La Herencia Ligada al X Recesiva se caracteriza porque el gen con la mutacin se encuentra

en cromosoma sexual X y son necesarias dos copias del gen para que se exprese la
enfermedad.

Un ejemplo que sigue las reglas de este patrn de herencia es la Distrofia

Muscular de Duchenne. sta se define como un desorden progresivo del
msculo que causa la prdida de su funcin.

Otro ejemplo muy claro es la Hemofilia. La Federacin Espaola de

Hemofilia seala que esta enfermedad es debida principalmente a una
deficiencia de uno de los principales factores de coagulacin, factor VIII
(FVIII) y IX (FIX).
 La Hemofilia est causada por una deficiencia de uno de los principales factores de
coagulacin, factor VIII (FVIII) y IX (FIX).

COTILLEO! Esta enfermedad es famosa en toda Europa por afectar durante

varias generaciones a la monarqua de dicho continente. Por esto, es mal
llamada La enfermedad real.

La Hemofilia es famosa en toda Europa por afectar durante varias generaciones a la

monarqua de dicho continente.

Herencia Parcialmente Ligada o Pseudoautosmica

Este tipo de herencia hace referencia a mutaciones que se encuentran en genes
ubicados en las regiones homlogas de los cromosomas sexuales (X e Y). En
este caso, tanto las mujeres como los hombres tendrn dos copias del gen.
 La herencia Pseudoautosmica hace referencia a mutaciones que se encuentran en genes
ubicados en las regiones homlogas de los cromosomas sexuales.

La Discondrosteosis es debida a este tipo de herencia. Se trata de una displasia

que cursa con estatura desproporcionadamente baja y deformidad del
antebrazo.

La Discondrosteosis se trata de una displasia que cursa con estatura desproporcionadamente

baja y deformidad del antebrazo.

Herencia Mitocondrial
La Herencia Mitocondrial, como su propio nombre indica, se debe a
alteraciones en el material gentico mitocondrial. Como durante el desarrollo
del cigoto, las mitocondrias proceden del vulo, esta enfermedad solo se
transmite de madres a hijos.
La Herencia Mitocondrial se debe a alteraciones en el material gentico mitocondrial. Como
durante el desarrollo del cigoto, las mitocondrias proceden del vulo, esta enfermedad solo
se transmite de madres a hijos.

A continuacin, os propongo analizar el rbol genealgico de una familia,

donde hay un caso de herencia mitocondrial. Hay algo que no sea lo
esperado? No veis nada extrao?

rbol genealgico de una familia con caso de herencia mitocondrial.

Fijaros en los individuos IV-7 o IV-9, los cuales son personas sanas
descendientes de una mujer enferma Y por qu, si se supone que van a
presentar la mutacin si o si? Pues, la explicacin es la siguiente: cuando el
vulo se divide, la distribucin de las mitocondrias a las clulas hijas es
aleatoria, hecho conocido como SEGREGACIN REPLICATIVA.
Esto permite que no todos los descendientes procedentes de una mujer
enferma vayan a ser enfermemos, pudiendo coexistir descendientes sanos y
enfermos en funcin de la proporcin de mitocondrias mutadas.
La segregacin replicativa permite que no todos los descendientes procedentes de una mujer
enferma vayan a ser enfermemos, pudiendo coexistir descendientes sanos y enfermos en
funcin de la proporcin de mitocondrias mutadas.

Hablaremos de HOMOPLASMIA cuando todas las mitocondrias estn

mutadas y se expresa la enfermedad, o, por lo contrario, ninguna presenta la
mutacin y el descendiente es sano. Tambin, encontramos el caso de
la HETEROPLASMIA cuando en la misma clula coexisten tanto mitocondrias
mutadas como sanas y en funcin del porcentaje se desarrollar o no la
dolencia.

La Homoplasmia es cuando todas las mitocondrias estn mutadas y se expresa la

enfermedad, o, por lo contrario, ninguna presenta la mutacin y el descendiente es sano. La
Heteroplasmia se da cuando en la misma clula coexisten tanto mitocondrias mutadas como
sanas y en funcin del porcentaje se desarrollar o no la dolencia.

Un ejemplo de este tipo de herencia es el Sndrome de Leigh, una enfermedad

neurolgica progresiva. Este sndrome ha adquirido importancia con el
nacimiento del primer beb, al que se le ha evitado la enfermedad, empleando
la tcnica de transferencia del huso mittico. Podis acceder a la noticia,
pinchando aqu.
Adems de los principales tipos de herencia por los que se rigen las
enfermedades monognicas, hay muchos pacientes con estos patrones que no
siguen dichas reglas bsicas. Por qu? Como he dicho en algn otro
momento del blog, hay otros factores, no solo los genticos, que hacen que
cada individuo manifieste la enfermedad de infinitas formas distintas. Entre
los ms relevantes, podramos destacar:

PENETRANCIA: Porcentaje de individuos con un genotipo especfico

que expresan el fenotipo esperado.

Penetrancia completa: El 100% de los individuos presentan el

fenotipo esperado segn su genotipo.
Penetrancia incompleta: Menos del 100% de los individuos
presentan el fenotipo esperado segn su genotipo.
EXPRESIVIDAD VARIABLE: Variabilidad clnica que se encuentra
en pacientes para una misma enfermedad.
MUTACIONES DE NOVO: Mutaciones que aparecen por primera vez
dentro de una familia.
LETALIDAD: Capacidad de la mutacin de generar la muerte del
individuo antes de alcanzar la edad adulta.
MOSAICISMO GERMINAL: Aparicin de mutaciones durante la
formacin de los gametos o en el cigoto.
IMPRONTA GENTICA: Expresin diferente de genes en funcin del
sexo del progenitor del que han sido heredados.
HETEROGENEIDAD DE LOCUS: Diferentes trastornos monognicos
con fenotipos similares.