Modulo 16

Diversidad

El ciclo celular

Alumno: Fernando Martnez Lpez

Facilitador: Alejandra Karina Rojas Giles

Grupo: M16C2G3-036
 Introduccin

Toda la informacin gentica que determina para los caracteres hereditarios est
contenida en las molculas de ADN. Durante la replicacin del ADN pueden ocurrir errores
que provocan mutaciones, las que originan nuevos genes y con ello nuevas caractersticas
hereditarias.

Un ciclo es por definicin interminable, as el ciclo celular es una repeticin de

crecimiento, divisin, crecimiento y divisin celular, pero si se altera puede producir
enfermedad.

Vamos a hablar de este caso: Sndrome de Down

Es un trastorno gentico en el cual una persona tiene 47 cromosomas en lugar de los 46

usuales.

En la mayora de los casos, el sndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del
cromosoma 21. Esta forma de sndrome de Down se denomina trisoma 21. El cromosoma
extra causa problemas con la forma en la que se desarrollan el cuerpo y el cerebro.

El sndrome de Down es una de las causas ms comunes de anomalas congnitas.

Las anomalas cromosmicas tienen relacin con la edad materna. Los ovocitos estn
formados todos en el nacimiento, esto implica que cuanto ms mayor es las madres ms
viejas son los ovocitos y, por tanto, mayor riesgo de que exista un error durante la divisin
celular. Las anomalas cromosmicas son una importante causa de anomalas del
desarrollo y de abortos espontneos durante el embarazo. Se estima que el 50% de las
concepciones acaban en aborto y que el 50% de estos abortos presentan anomalas
cromosmicas importantes.
 Desarrollo

El sndrome de Down, tambin conocido como trisoma 21, es una anomala donde un
material gentico sobrante provoca retrasos en la forma en que se desarrolla un nio,
tanto mental como fsicamente.

Los rasgos fsicos y los problemas mdicos asociados al sndrome de Down varan
considerablemente de un nio a otro. Mientras que algunos nios con sndrome de Down
necesitan mucha atencin mdica, otros llevan vidas sanas.

A pesar de que el sndrome de Down no se puede prevenir, se puede detectar antes del
nacimiento. Los problemas de salud que pueden acompaar a este sndrome tienen
tratamiento y hay muchos recursos, disponibles para ayudar tanto a los nios afectados
por esta anomala como a sus familias.

Normalmente, en el momento de la concepcin, un beb hereda informacin gentica de

sus padres en la forma de 46 cromosomas: 23 de la madre y 23 del padre. Sin embargo, en
la mayora de los casos de sndrome de Down el nio hereda un cromosoma de ms, el n
21, teniendo un total de 47 cromosomas en vez de 46. Es este material gentico de ms el
que provoca los rasgos fsicos y los retrasos evolutivos asociadas al sndrome de Down.

A pesar de que no se sabe con seguridad por qu ocurre el sndrome de Down y no hay
ninguna forma de prevenir el error cromosmico que lo provoca, los cientficos saben que
las mujeres mayores de 35 aos tienen un riesgo significativamente superior de tener un
nio que presente esta anomala. Por ejemplo, con 30 aos, una mujer tiene
aproximadamente 1 probabilidad entre 1.000 de concebir un hijo con sndrome de Down.
Esta probabilidad crece a 1 entre 400 a los 35 aos y a 1 entre 100 a los 40.Al fenotipo que
se da por esta trisoma se le denomina Sndrome de Down.

Los nios con sndrome de Down tienden a compartir ciertos rasgos fsicos, como perfil
facial plano, ojos achinados, orejas pequeas y protrusin lingual.

El bajo tono muscular (mdicamente conocido como hipotona) tambin es propio de los
nios con sndrome de Down, sobre todo de los bebs, que son muy flcidos. Aunque es
algo que puede y suele mejorar con el tiempo, la mayora de los nios con sndrome de
Down alcanzan los hitos evolutivos en el plano de la motricidad (como sentarse, gatear y
caminar) ms tarde que los dems nios.
Al nacer, los nios con sndrome de Down suelen tener una estatura promedio, pero
tienden a crecer a un ritmo ms lento y acaban siendo ms bajos que los dems nios de
su edad. En los lactantes, su escaso tono muscular puede contribuir a que tengan
problemas de succin y alimentacin, as como estreimiento y otros trastornos
digestivos. Lo nios pueden presentar retrasos en la adquisicin del habla y de las
habilidades bsicas para cuidar de s mismos, como comer, vestirse y aprender a usar el
bao.

El sndrome de Down afecta a la capacidad de aprendizaje de los nios de muchas formas

diferentes, pero la mayora de ellos tienen una deficiencia mental de leve a moderada. De
todos modos, los nios con sndrome de Down pueden aprender y aprenden, y son
capaces de desarrollar habilidades y destrezas a lo largo de la vida. Lo nico que ocurre es
que alcanzan los distintos hitos evolutivos a un ritmo diferente, por eso es importante no
comparar a un nio con sndrome de Down con otros hermanos que siguen pautas
evolutivas normales ni tampoco con otros nios que padecen el mismo sndrome.

Los nios con sndrome de Down tienen un amplio abanico de capacidades, y no hay
forma de saber en el momento del nacimiento de qu sern capaces conforme vayan
creciendo.

Mientras que algunos nios con sndrome de Down no tienen problemas de salud de
importancia, otros tienen una gran cantidad de problemas mdicos que requieren
cuidados adicionales. Por ejemplo, casi la mitad de los nios que nacen con sndrome de
Down presentan cardiopatas congnitas.

Los nios con sndrome de Down tambin son ms proclives a desarrollar hipertensin
pulmonar, una afeccin grave que puede conllevar daos pulmonares de carcter
irreversible. Por este motivo, todos los bebs que tienen el sndrome de Down deben ser
evaluados por un cardilogo peditrico.

Aproximadamente la mitad de los nios con sndrome de Down tambin tienen problemas
visuales o auditivos. Las deficiencias auditivas pueden obedecer a la acumulacin lquido
en el odo interno o a la existencia de problemas estructurales en el mismo odo. Los
problemas visuales suelen incluir el estrabismo (o bizquera), la miopa, la hipermetropa y
las cataratas.

Es preciso llevar con regularidad a los nios con sndrome de Down al otorrinolaringlogo
(mdico especializado en el odo, la nariz y la garganta), el audilogo y el oftalmlogo para
que les hagan revisiones peridicas a fin de detectar y corregir cualquier problema antes
de que afecte a sus habilidades lingsticas y de aprendizaje.

Otras afecciones mdicas que afectan ms a menudo a los nios que tienen el sndrome
de Down son los problemas tiroideos, las anomalas intestinales, los trastornos
convulsivos, los problemas respiratorios, la obesidad, las infecciones y la leucemia infantil.
A veces, los nios con sndrome de Down presentan trastornos en la parte superior del
cuello que deben ser avaluadas por un mdico (estos trastornos se pueden detectar
mediante radiografas de la columna cervical). Afortunadamente, muchas de estas
afecciones tienen tratamiento.

Trisomia del cromosoma 21. (Sndrome de Down).

 Conclusiones;

El Sndrome de Down es el ms comn defecto de nacimiento en los Estados Unidos.

Estuvo primero descrito en 1866 y recibe su nombre de John Langdon Down, el mdico
quien primero identificado el sndrome. La causa del Sndrome de Down, tambin
conocido como Trisoma 21, fue descubierto en 1959.

Para las parejas quienes han tenido un nio con el Sndrome de Down debido a la trisoma
21 por translocacin, puede ser una probabilidad aumentada del Sndrome de Down en
los embarazos futuros. Esto es porque uno de los padres pueden ser un portador
balanceado de la translocacin.

La probabilidad de pasando la translocacin depende en el gnero del padre quien lleva la

cromosoma 21 reordenada. Si el padre es el portador, el riesgo es casi 3 por ciento, con la
madre como la portadora, el riesgo es casi 12 por ciento.

En todos casos del Sndrome de Down, pero especialmente en los casos con la trisoma 21
por translocacin, es importante para los padres tener la orientacin gentica para
determinar su riesgo. No hay ningunas causas conductuales y ambientales conocidas del
Sndrome de Down.

Como los vulos de una mujer envejecen, hay un riesgo ms alto de los cromosomas
dividiendo incorrectamente. Por lo tanto, el riesgo del Sndrome de Down aumenta con la
edad de una mujer.

Bibliografa:

http://www.fjldown.org.mx/sindrome_de_down/info_general/generalidades/

http://www.cdc.gov/ncbddd/spanish/birthdefects/downsyndrome.html

http://fournier.facmed.unam.mx/deptos/embrio/images/PDF/ciclo%20celular.pdf