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Citogentica Mdica y
Mutagnesis
Gisel Padula
Qu es la Citogentica?
brazo corto
brazo largo
Cmo se obtienen los cromosomas?
Agregado de un agente antimittico
Agregado de solucin hipotnica
Fijacin de las clulas
Goteo del material en portaobjetos
Coloracin
Anlisis microscpico
Cariotipo
Ordenamiento sistemtico de los cromosomas. Se
establece a partir de las tres constantes
cromosmicas (nmero, morfologa y estructura).
Los cromosomas se ordenan de a pares, de mayor
a menor tamao y de acuerdo a la posicin del
centrmero
Segn lo establecido por ISCN (Sistema
Internacional de Nomenclatura en Citogentica
Humana), la clasificacin bsica comprende 7
grupos
Citogentica Clnica
Se trata de la investigacin y
diagnstico de patologas
cromosmicas, a nivel fetal
Diagnstico Prenatal y en
individuos ya nacidos y adultos
Diagnstico Postnatal
Anomalas Cromosmicas
Se presentan en 1 de cada 150 nacidos vivos
Son la principal causa conocida de retraso mental
y de prdida de la gestacin
Se observan anomalas cromosmicas entre el 50
y el 20 % de los abortos espontneos del 1er y
2do trimestre
Se clasifican en:
Anomalas del Nmero (ACN)
Anomalas de la Estructura (ACE)
Anomalas Numricas
Euploida: presencia de uno o ms juegos haploides
en las clulas.
- Monoploida (x)
- Poliploida (3n, 4n)
Aneuploida: se pierden o se ganan algn/os
cromosomas.
- autosmicas
- gonosmicas
Anomalas del Nmero de
Cromosomas
Poliploidas
Ejemplos de trisomas
Aneuploidas
Causas: No-disyuncin; Anafase lag
Trisoma 21 (47,
XY,+21), Sindrome de
Down: frecuencia
1/750 nv.
Trisoma 18 (47,XX,+18),
Sindrome de Edwards:
1/ 6.000 nv. El grado de
retraso es mayor que en
S. de Down.
Trisoma 13
(47,XX,+13), Sindrome
De Patau: 1/12.000 nv.
Trisomas y Edad Materna
La mayora de las trisomas aumenta su prevalencia
a medida que avanza la EM
Ej. S. Down: en < 30 aos 1/800; a los 35 aos
1/400; a los 40 aos 1/100
2 factores:
Por envejecimiento celular y cambios en el medio
hormonal;
Se pierde la capacidad de reconocer concepciones
anormales y eliminarlas
Aneuploidas Gonosmicas
Las consecuencias son menos graves que las
aneuploidas de los autosomas por la inactivacin del X
Ejemplos
La citogentica se utiliza
tambin para medir el
efecto de agentes
mutagnicos valorando la
presencia de ACN y ACE
Genotoxicidad
Agentes genotxicos,
artificiales y naturales,
pueden producir
alteraciones sobre el
genoma, en clulas
somticas y germinales.
Estos eventos pueden ser
causa de cncer y
defectos del desarrollo
Obtencin de Cultivos
Agregado de un agente antimittico
Agregado de solucin hipotnica
Fijacin de las clulas
Goteo del material en portaobjetos
Coloracin
Anlisis microscpico
Anlisis microscpico
- Cromosomas dicntricos
(Puentes nucleoplsmicos o NPBs)
- Amplificacin del ADN
(Brotes nucleares o NBUDs)
0,5 a 5 ml de sangre perifrica (heparina)
siembra de las clulas en medio de cultivo +
suero + antibitico y antimictico + mitgeno
Incubacin a 37 C durante 72 hs
Agregado de un agente bloquedor de la citosinesis
Agregado de solucin hipotnica
Fijacin de las clulas
Goteo del material en portaobjetos
Coloracin
Anlisis microscpico
Anlisis microscpico
Se contabilizan los MN, los NPBs y
los Nbuds en 1000 clulas
binucleadas (BN)
Se contabilizan clulas apoptticas
y necrticas en 500 BN
Asimismo, se puede establecer el
ndice de divisin nuclear (IDN)