ENFERMEDADES

NEUROMUSCULARES

1)FISIOPATOLOGA
2)DIAGNSTICO
3)TRATAMIENTO
1) INTRODUCCIN

El sistema respiratorio puede ser dividido en tres componentes:

Los pulmones, encargados del intercambio gaseoso
El sistema nervioso central y perifrico, encargado del control de la ventilacin
Msculos respiratorios.

Los msculos respiratorios son elementos elasticos que con su contraccin establecen
un flujo de aire necesario pata que el intercambio gaseoso sea efectuado.

CAUSAS DE DISFUNCIN MUSCULAR RESPIRATORIA

Las causas de disfuncin de los msculos respiratorios:

3) FISIOPATOLOGA

En la aparicin de complicaciones respiratorias se ven implicados 3 grupos

musculares:
Musculatura inspiratoria
Musculatura espiratoria
Musculatura orofarngea

Los mecanismos fisiopatolgicos implicados en el desarrollo de insuficiencia

respiratoria se pueden resumir en tres:
Hipoventilacin alveolar
Tos ineficaz
Alteracin en la proteccin de la va area
El diafragma es el msculo inspiratorio ms importante. La musculatura inspiratoria
accesoria incluye los msculos intercostales externos, el esaleno y la musculatura
esternocleidomastoidea.
Los msculos espiratorios incluyen los intercostales internos y los msculos de la
pared torcica. Estos msculos no son necesarios durante la respiracin en reposo,
pero son importantes para generar una tos eficaz.

Asumiendo que el cerebro y los pulmones funcionan adecuadamnte, el fracaso

respiratorio no suele ocurrir hasta que la musculatura respiratoria ha perdido hasta un
70% de su fuerza. No es infrecuente, por lo tanto, que la debilidad muscular
respiratoria pase desapercibida hasta que un episodio agudo, como una infecin o una
aspiracin ocasionen un fracaso respiratorio.

Inicialmente, esta disminucin en la fuerza de la musculatura respiratoria se traduce

en una tos ineficaz y en problemas para el manejo de las secreciones de la va area,
lo que predispone a que estos pacientes presenten atelectasias de repeticin e
infecciones respiratorias.

La afectacin de los msculos inspiratorios produce disminucin de la distensibilidad y

un patrn restrictivo con descenso de la CV, la CPT y la CRF con una relacin FEV1/
CVF relativamente normal. La reduccin de la CRF aumenta el trabajo respiratorio y
favorece el colapso alveolar

La debilidad de la msculatura orofaringea disminuye el calibre de la va area

superior, lo que aumenta la resistencia durante la inspiracin. Esto supone una mayor
sobrecarga del diafragma y de los otros msculos inspiratorios con el subsiguiente
aumento del trabajo respiratorio. Durante el sueo se aade la disminucin habitual
del tono motor de la va area superir lo que favorece a la aparicin de hipoventilacin
y SAHS.
Adems la debilidad orofarngea favorece la broncoaspiracin y contribuye de esta
forma a la aparicin de infecciones respiratorias.

COMORBILIDADES ENM

TRS
En sueo REM hay atona muscular generalizada excepto de los msculos oculares y diafragma,
por tanto, el diafragma es el msculo del que depender la respiracin.
Cuando el diafragma est afectado la respiracin es irregular con disminucin de la ventilacin
minuto.

Durante el sueo existe una reduccin en la actividad muscular de la VAS con aumento de la
resistencia con cambios en la fuerza del diafragma (aumento del trabajo respiratorio). La
colapsabilidad de la VAS puede estar incrementada por la debilidad de los msculos de la VAS lo
que favorece la aparicin de SAHS.

Distrofia muscular de Duchenne

Afectacin de los msculos de la VAS e intercostales con preservacin del diafragma que
progresivamente se afecta tambin: SAHS y posteriormente hipoventilacin nocturna.

Cardiopata
Muchas de las ENM pueden tener repercusin cardiolgica en ocasiones con gran relevancia
clnica. La miocardiopata dilatada o hipertrfica, as como trastornos del ritmo y de la conduccin
son las principales manifestaciones, que varan en funcin de la enfermedad de base.

Trastornos nutricionales y de la deglucin

Generalmente por debilidad en la musculatura orofarngea y esofgica. Por un lado se dificulta el
acto de deglucin por la debilidad muscular y por otro se favorece la broncoaspiracin y las
infecciones respiratorias.
4) DIAGNSTICO

El objetivo de la evaluacin por el neumlogo del paciente con ENM es determinar el

grado de extensin y progresin de la debilidad muscular y su repercusin en la
funcin pulmonar, as como identificar las comorbilidades.

Evaluacin clnica
Exploracin fsica
Exploracin funcional respiratoria
Exploracin complementaria

EVALUACIN CLNICA

Se deben identificar los sintomas y signos

que hagan sospechar la presencia de
debilidad muscular.

Hay que preguntar sobre:

Sntomas de debilidad de la musculatura

inspiratoria (diafragma)

- Tos ineficaz: cambios en la fuerza de

la voz, dificultad para el aclaramiento
de las secreciones, infecciones recurrentes.
- Hipoventilacin: disnea, ortopnea de aparicin inmediata a la sedestacin

Sntomas de debilidad de la musculatura espiratoria

Tos ineficaz: La existencia de cambios en la fuerza de la voz o de la tos, babeo,
dificultad para el aclaramiento de las secreciones.

Sntomas de debilidad de musculatura orofarngea

- Tos ineficaz: cambios en la fuerza de la voz, dificultad para el aclaramiento de
las secreciones, infecciones recurrentes.
- Clnica aspirativa: Existencia de atragantamiento con la comida o la bebida,
dificultad para la masticacin, infecciones recurrentes por broncoaspiracin.
- Hipoventilacin-SAHS: somnolencia diurna excesiva, ronquidos, apneas
observadas, cefalea matutina.
 M. INSPIRATORIA M. ESPIRATORIA M. OROFARNGEA

Tos ineficaz Tos ineficaz Tos ineficaz

Hipoventilacin Broncoaspiracin
Disfagia

SHAS

+ COMORBILIDADES

EXPLORACIN FSICA

La exploracin fsica debe incluir una auscultacin pulmonar en la que se

valorara el grado de ventilacin alveolar y la existencia de secreciones retenidas,
que se van a manifestar predominantemente en forma de roncus y crepitantes.
Frecuencia respiratoria. Respiracin rpida y superficial (taquipnea)
Uso de musculatura accesoria (movimiento paradjico)

Valorar la presencia de situaciones que empeoren la funcin pulmonar

Sobrepeso
Alteraciones esquelticas y deformidad de la caja torcica
 Valoracin de la capacidad del paciente para la deglucin
Exploracin de reflejos
Eficacia de tos voluntaria
Test de texturas

EXPLORACIN FUNCIONAL RESPIRATORIA

Espirometra y volumenes pulmonares

Presiones musculares
Pico de flujo de tos
Gasometra arterial
Estudio de sueo
Estudio de deglucin

a) Espirometra y volumenes pulmonares

Presenta tpicamente un patrn restrictivo

La afectacin de la musculatura de la va area superior puede evaluarse con la
observacin de la curva flujo-volumen. La existencia de una meseta en el asa de flujo
inspiratorio puede demostrar una disfuncin de la va area superior.
A pesar de la reduccin en los volumenes pulmonares se observa con frecuencia un
incremento del volumen residual que probablemente refleje una alteracin ms
intensa en los msculos espiratorios que en los inspiratorios en estos pacientes

Es difcil valorar si un enfermo neuromuscular puede tener adems enfermedad obstructiva asociada,
pues los flujos espiratorios estn disminuidos ms por la falta de esfuerzo muscular que por la
obstruccin bronquial. Un tcnica que puede solventar este problema es la osciometra forzada, pues
al no requerir esfuerzo muscular puede valorar la existencia de una obstruccin verdadera.

La CVF es un predictor de susceptibilidad a la infeccin. El problema que presenta la

medicin de la CV es:
La disminucin de la misma no aparece hasta que existe una debilidad muscular
pronunciada.
La medida de CV depende de una maniobra que exige una gran colaboracin por parte
del paciente
Cualquier enfermedad respiratoria, adems de la muscular, puede producir una
reduccin de la CV.
b) Presiones mximas

La tcnica ms empleada es la medida de las presiones mximas en la boca: presin

inspiratoria mxima (PIM) y presin espiratoria mxima (PEM). Esta tcnica valora la
fuerza que los msculos respiratorios pueden generar contra una oclusin en la boca.
Es un parmetro ms sensible que la CVF.
La PIM es un ndice de la fuerza diafragmtica. Para medir la PIM se manda al
paciente exhalar todo el aire hasta el volumen residual, cerrar bien loslabios
alrededor de la boquilla y realizar una inhalacin con la mxima fuerza posible
durante al menos 1s.
La PEM mide la fuerza del los msculos abdominales e intercostales. Para medir la
PEM se manda al paciente realizar una inspiracin mxima hasta la CPT y
posteriormente exhalar con la mima fueza durante menos 1s.

En los pacientes con ENM generalizada se produce una disminucin similar en las
presiones inspiratorias y espiratorias, sin embargo en algunos pacientes con
disminucin desproporcionada de la fuerza diafragmtica podemos encontrar una
alteracin mayor en la PIM que en la PEM.
La PEM puede estar exageradamente disminuida por enfermedad pulmonar que
curse con disminucin de la CPT y no por la fuerza muscular.
En enfermedad pulmonar obstructiva que cursa con aumento del VR disminuye la
capacidad de contraccin de los msculos inspiratorios con disminucin de la PIM.
Por este motivo es conveniente realizar una medicin de volumenes mediante
pletismografa.

c) Flujo pico de tos

La capacidad para toser requiere el uso coordinado de msculos inspiratorios y

espiratorios.
El flujo pico de tos (FPT) se realiza con un medidor de flujo espiratorio mximo (FEM)
utilizando una pieza bucal o una mascarilla facual. Se anima al paciente a realizat un
esfuerzo mximo de to y se mide el flujo mximo conseguido, reflejo de la eficacia de
los msculos espiratorios.
Normal > 350 l/min. Cifras inferiores a 270 l/Min indican deterioro en la capacidad
para eliminar secreciones y aconsejan el uso de tos asistida.
d) Gasometra arterial

La gasometria debe realizarse sistemticamente cuando la CVF <50% o la PIM <30%.

La debilidad muscular progresiva provoca hipoxemia por alteracin de la ventilacin/
perfusin y posteriormente hipoventilacin global que provoca tanto hipoxemia como
hipercapnia.
D (A-a)O2 normal. Si hay patologa pulmonar previa o complicaciones (infecciones y
atelectasias) el gradiente se encontrar elevado.
Retencin de bicarbonato
Hipocloremia

EXPLORACIN COMPLEMENTARIA

TCNICAS DE IMAGEN

a) Rx trax
Diafragmas elevados

b) Ecografa diafragmtica
Permire medir el espesor del diafragma en la
zona de insercin en la caja torcica y evaluar
sus movimientos. El espesor es proporcional a la
fuerza. En la parlisis diafragmtica es inferior a
2 mm y no aumenta en inspiracin.

c) Videofluoroscopia
d) Faringolaringoscopia
e) Manometra esofgica
f) ECG, Holter, ecocardiograma

ESTUDIOS NEUROFISIOLGICOS

b) EMG diafragmtico

c) Presin transdiafragmtica

d) Estudio del sueo

Se recomienda realizar un registro nocturno de la saturacin de O2 en domicilio y
segun los resultados, completar el estudio con una poligrafa o polisomnografa.
Estas situaciones deben conocerse antes de elegir el modo de ventilacin apropiado.
4) TRATAMIENTO DE LAS COMPLICACIONES RESPIRATORIAS DE ENM

Fisioterapia respiratoria
Tratamiento no invasivo
Tratamiento invasivo

FISIOTERAPIA RESPIRATORIA

La fisioterapia respiratoria (FR) juega un papel fundamental en el tratamiento de las

complicaciones respiratorias en las enfermedades neuromusculares.

a) FR preventiva

Indicacin. Se recomienda iniciar esta tcnica con valores de CVF <70% o 1500
ml.
Objetivo. Tiene por objetivo mantener la complianza torcica pulmonar as como
evitar la aparicin de microatelectasias.
Tcnica. Para ello se aplicarn maniobras de expansin torcica o hiperinsuflacin
que puede ser manual o mecnica
- La hiperinsuflacin manual consiste en la insuflacin de aire mediante un
resucitador manual instruyendo al paciente en la coordinacin de la insuflacin
con el cierre de glotis para impedir la salida de aire. Habitualmente se
recomienda realiza 2 o 3 hiperinsuflaciones al menos 2 o 3 veces al da.
- La hiperinsuflacin mecnica puede realizarse mediante presin positiva
inspiratoria intermitente a travs de una pipeta bucal o mscara nasal/facial,
siempre que no exista afeccin bulbar importante, o mediante cnula de
traqueostoma. Los parmetros que podemos ajustar son la presin al final de la
inspiracin, el flujo inspiratorio y la resistencia espiratoria.

b) FR activa

Indicacin: tos ineficaz pr clnica y exploracin funcional (PF < 270 L/min)
Objetivo. Mantener un drenaje adecuado de las secreciones respiratorias
Tcnica: la tcnica de tos asistida puede ser manual o mecnica
- La tos asistida manual se inicia con una inspiracin mxima seguida de retencin
del aire cerrando la glotis. Al iniciarse la espiracin, con la aplicacin de las manos
se realizan compresiones sobre el torax, el abdmen o ambos. Es imprescindible
que el paciente mantenga una funcin bulbar normal.
- La tos asistida mecnica est indicada cuando no se alcanza una tos efectiva con
las tcnicas manuales y se realiza con un dispositivo mecnico de insuflacin-
exuflacin. El dispositivo genera una presin positiva (Insuflacin) que va seguida
de una presin negativa (exuflacin) provocando un flujo de aire que permite
arrastrar las secreciones. Puede aplicarse a travs de una mscara nasobucal o
cnula traqueal. Se recomiendan presiones > 30 cm H2O tanto de insuflacin como
 de exuflacin para que la tcnica sea efectiva. Se recomiendan sesiones diarias,
aplicando 5-6 ciclos en cada sesin.
En cualquier caso, cuando la afectacin bulbar es muy severa, la utilidad de este
tratamiento es muy limitada.

TRATAMIENTO NO INVASIVO

Indicacin. Sntomas de fatiga respiratoria (ortopnea) asociada a disfuncin funcional

respiratoria (CVF < 50% PIM <60%) o sntomas de hipoventilacin en presencia de
hipercapnia o desaturacin nocturna (SaO2 < 88% durante ms de 5 minutos)

TRATAMIENTO INVASIVO

Indicaciones. Por fracaso de la VNI, por inefectividad de las ayudas para la tos o bien
durante un proceso agudo de dao pulmonar (generalmente una infeccin) como
consecuencia del grave debilitamiento progresivo de los msculos respiratorios del
paciente.