ANOFTALMIA

La descripcin para la presencia de la anoftalma esta relacionada a causas ambientales,

como la exposicin a pesticidas (fungicidas), altas temperaturas de incineradores,
infecciones maternas, como rubeola, toxoplasmosis y varicela; as como otros virus
patognicos. Se destacan otras causas como influenza, fiebre o hipertermia , abuso de
solventes y exposicin radiacin o drogas como alcohol,isotretinoina.
Esta malformacin tambin puede asociarse con sndromes genticos,
independientemente que sean cromosmicos o monognicos, COMO ocurre en el
sndrome de Patau, el Sndrome de Hallermann-Streiff y la holoprosencefalia.
La anoftalma severa, causa la disminucin en cuanto a tamao de la rbita ocular, con
una apariencia de malformacin craneofacial. Existe carencia de los prpados y del saco
conjuntival, debido a la falta de estimulo por la perdida extrema de funcin tanto
del rgano ocular y el tejido que lo rodea, el inadecuado desarrollo de dichas estructuras
como lo son el saco conjuntival, el globo ocular, y la cavidad orbitaria. Esta deficiencia
del desarrollo trae, consigo, problemas funcionales, fsicas y psicolgicas para el
individuo, que dificultan su tratamiento
El tratamiento se puede llevar a cabo por medio de:

Prtesis Oculares: Con este tipo de tratamiento el grado de ajuste de la prtesis se

determina por el ancho de la fisura palpebral, lo cual limita su anchura a altura en
el saco conjuntival, de este modo, el aspecto esttico se determina por
el tamao de la deficiencia ocular.
Conformadores rgidos: Estos son utilizados para dilatar y aumentar el saco
conjuntival, no tienen efecto a nivel orbitario. El uso de estos conformadores
necesita de controles peridicos para valorar el progreso y cambiarlos por uno de
mayor tamao. Es una buena opcin de tratamiento a temprana edad.
Ciruga: La ciruga de los prpados secundaria (cantoplasta medial y lateral,
expansin de la fisura palpebral) o el injerto de membrana mucosa en la
cavidad, se deben realizar hasta lograr la expansin mxima con la utilizacin de
conformadores, ya que el tejido cicatrizal puede llevar a un resultado esttico
pobre. La nica excepcin que existe es la presencia de un coloboma en
prpado inferior que evita la estabilidad del conformador.

No existe un tratamiento disponible con el cual se pueda crear un nuevo ojo o se pueda
restaurar la visin completa de aquellas personas afectadas por la anoftalma o
microftalmia. Los bebs que nazcan con una de estas afecciones deben ser vistos por un
equipo de mdicos especiales de los ojos:

Un oftalmlogo, que es un mdico con capacitacin especial en el cuidado de los

ojos.
Un ocularista, que es un proveedor de atencin mdica con capacitacin especial
en la fabricacin y la colocacin de ojos prostticos.
Un cirujano oculoplstico, que es un mdico que se especializa en la ciruga de
los ojos y de la cuenca de los ojos.

MICROFTALMIA
 La microftalmia o nanoftalmia (microftalmos o nanoftalmos) es una anomala
ocular en la que uno, o ambos, globos oculares, tienen un tamao muy pequeo. Es una
alteracin congnita que suele ir acompaada de anomalas intraoculares mximas o ser
de aspecto normal como un "ojo en miniatura". Se puede presentar de uni o
bilateralmente, es decir, slo en uno de los ojos o en ambos, acompaado de otras
malformaciones o ser parte de un sndrome trismico.

La forma ms severa de la microftalmia es la anoftalmia, que se trata de un globo

ocular pequeo y defectuoso. Las personas con microftalmia pueden tener otras
anomalas pticas, incluyendo opacificacin ocular (cataratas), y/o apertura reducida del
ojo (apertura palpebral estrechada). Adems, los individuos afectados pueden tener una
microcornea, en la que sta es pequea y su curvatura est pronunciada.
Las personas con microftalmia pueden tener, adems, un coloboma. Los colobomas son
ausencias de tejidos oculares de algunas partes del ojo. Pueden presentarse como
ausencias en la parte coloreada del ojo (iris); de la retina; de capa vascular bajo la retina
(coroides), o del nervio ptico. Segn el tamao y la localizacin del coloboma, puede
afectar ms o menos la visin

EMBRIOLOGA

La microftalmia se debe a una detencin del crecimiento ocular antes o poco despus
de la formacin de la vescula ptica, a la cuarta semana de gestacin. Si ha ocurido en
ese momento o cerca, el resultado ser un ojo profundamente defectuoso, si la alteracin
se produce al cierre de la fisura ptica alrededor de la sexta semana de gestacin, entonces
el ojo no ser tan pequeo pero s sufrir severas malformaciones, si el desarrollo se ve
alterado cerca de la octava semana de gestacin el ojo podra ser simplemente ms
pequeo acompaado de anomalas oculares pequeas.

Un tercio de las personas afectadas de microftalmia la padecen como parte de un

sndrome que tambin afecta a otros rganos. Si la microftalmia se sufra de forma aislada
se dice que es aislada o "no-sindrmica".

CAUSAS: Varias son las causas que pueden desencadenar esta malformacin
embrionaria:

o Origen hereditario
Autosmico-dominante
Autosmico-recesivo

o Agentes teratognicos ambientales

Infecciones intrauterinas (rubola, Toxoplasmosis, herpes)
Medicamentos o qumicos
Radiaciones
Aberraciones cromosmicas

En muchos casos, la microftalmia tiene un patrn de herencia autosmica-recesiva, o sea

las dos copias del gen tienen la mutacin, por lo que los padres del afectado poseen cada
uno una copia alterada del gen mutado sin mostrar signos ni sntomas. En otros casos se
trata de una herencia autosmica dominante, en los que tan solo la presencia del gen
mutado en uno de los padres es suficiente para causar la alteracin.

La visin ser buena en los casos "no-sindrmicos", es decir cuando se presente de

forma aislada. Se ver ms comprometida cuando la microftalmia est asociada a
otros defectos oculares, como glaucoma, cataratas y/o colobomas dependiendo su
severidad de la localizacin y grado de estas anomalas.

CICLOPIA

La ciclopa es una anomala congnita caracterizada por la presencia de un ojo nico

en la parte medial de la cara, que combina la falta de separacin de los ojos con la falta
de divisin del prosencfalo. En esta rara anomala hay un desarrollo defectuoso del
extremo anterior del tubo neural, razn por la cual siempre est asociada con
anormalidades del cerebro. Se considera la variable ms extrema de la holoprosencefalia,
que frecuentemente se asocia con anomalas de la lnea media, que involucran a la regin
facial y a otros sistemas. Se ha encontrado que los ojos muestran un amplio rango de
variacin, desde la ciclopa completa, la cual presenta un ojo nico rudimentario en la
lnea media, hasta la ciclopa incompleta, donde hay dos globos oculares bien formados,
que se encuentran muy cercanos en una orbita amplia.
Ocurre por la accin de diferentes factores teratgenos que alteran el desarrollo
embrionario normal y en consecuencia afectan los procesos de formacin de los patrones
para la determinacin de los ejes y la organognesis ocular.
La etiologa de esta malformacin es considerada heterognea debido a que se han
relacionado agentes teratognicos, cromosmicos y monognicos. El factor teratognico
ms importante es la diabetes, la cual aumenta el riesgo 200 veces; otros factores
relacionados con ciclopa son infeccin por citomegalovirus, el consumo de etanol y
salicilatos en el primer trimestre. La trisoma 13 es la alteracin cromosmica ms
frecuente encontrada en casos de ciclopa, aunque se han reportado monosomas,
traslocaciones y trisomas libres de otros cromosomas.
HOLOPROSENCEFALIA, UNA ALTERACIN DEL DESARROLLO DEL EXTREMO ANTERIOR DEL TUBO
NEURAL DONDE FALLA LA SEPARACIN SIMTRICA DE ESTRUCTURAS DE LA LNEA MEDIA, POR
LO QUE NO SE DESARROLLAN HEMISFERIOS CEREBRALES SEPARADOS, NI CUERPO CALLOSO NI
SEPTUM PELLUCIDUM.