INTRODUCCION

La ictiosis se define como una enfermedad cutnea de origen netamente gentico, tiene

una edad de 264 aos aproximadamente, estas enfermedades se reconocieron por

primera vez en el ao de 1808 en un tratado de Dermatologa,

En la actualidad se han descubierto ms de 50 mutaciones, pero uno de los ms graves

es la ictiosis de tipo arlequn que es una variacin de la ictiosis original, y producida por

una mutacin en el gen ABCA12, este gen produce la protena ABC que se encarga de

portear lpidos hacia la epidermis, son los encargados de cumplir con la funcin de

proteger a la piel

El feto arlequn es la forma ms grave y agresiva de las ictiosis congnitas. El primer caso

fue descrito por el reverendo Oliver Hart en 1750. Esta entidad ha recibido varias

denominaciones a lo largo de la historia como:

ictiosis congnita maligna

queratoma difuso maligno

ictiosis fetal intrauterina o queratoma maligno.

Se presenta con un patrn de herencia autosmica recesiva. Tiene un pronstico fatal en

la mayora de los casos durante el primer ao de vida, aunque se han descrito casos de

supervivencia superior, sobre todo aquellos que han sido tratados precozmente con

etretinato, utilizado en esta entidad por primera vez en 1985. Estos ltimos siguen una
evolucin muy similar a la que presenta la eritrodermia ictiosiforme congnita no

ampollosa.

MARO TERICO
HISTORIA

La ictiosis se define como una enfermedad cutnea de origen netamente gentico, tiene
una edad de 264 aos aproximadamente, estas enfermedades se reconocieron por
primera vez en el ao de 1808 en un tratado de Dermatologa,

Existen varios tipos de ictiosis, en la actualidad se han descubierto ms de 50

mutaciones, pero uno de los ms graves es la ictiosis de tipo arlequn que es una
variacin de la ictiosis original, y producida por una mutacin en el gen ABCA12, este gen
produce la protena ABC que se encarga de portear lpidos hacia la epidermis, los lpidos
son los encargados de cumplir con la funcin de proteger a la piel, se le atribuye a los
lpidos el desarrollo normal de la piel, en los estudios realizados a las personas con
Ictiosis tipo arlequn se puede identificar varias mutaciones que producen la ausencia de
la protena ABC en el gen ABC12 o una produccin por debajo de lo requerido para que
esta cumpla su funcin de transporte de lpidos correctamente, una falla en este proceso
produce que no se logre formar la barrera necesaria para evitar la deshidratacin e
infecciones desencadenando en la ictiosis arlequn.

El tratamiento inicial para este trastorno es tratar de atenuar los daos debido al trastorno
de la funcin de barrera de la piel, esto se logra mediante tratamiento antibitico en caso
de signos de infeccin, es importante tambin tomar medidas de hidratacin, y soporte
respiratorio y nutricional.

A pesar de los avances no se logra encontrar una cura para esta enfermedad pero lo que
si se ha permitido es crear nuevos medicamentos que mejoren un poco las condiciones
de vida de las personas que padecen esta mutacin.

Es importante mencionar que en la actualidad el promedio de vida de las persona con

Ictiosis tipo arlequn es hasta la adolescencia, en casos muy extraos hasta la adultez
pero son casos muy aislados, el caso que muestra la historia es de Ryan Gonzlez
importante triatlonista que lleg a la vida adulta nacido en 1980 en San Diego California,
en el pasado los nios con este padecimiento moran a los pocos das de nacidos ya sea
por deshidratacin, infecciones o dificultades respiratorias, los portadores de este gen si
no lo desarrollaban tenan mucha mayor esperanza de vida.

La Ictiosis tipo Arlequn es una enfermedad hereditaria extremadamente rara, se hereda

como un rasgo gentico autosmico recesivo, esto ocurre solamente cuando ambos
padres llevan el mismo gen defectuoso y es ms comn cuando el matrimonio es
consanguneo, las probabilidades que los padres portadores tengan un hijo arlequn son
de 1 a 4 esto quiere decir del 25% de probabilidades,

DEDINICION

Su nombre deriva de la palabra griega pez y aparece desde la concepcin y se mantiene

por toda la vida, pertenece al grupo de dermatosis hereditarias con trastornos metablicos
y se caracteriza por la presencia de escamas que forman una coraza dura y rgida en toda
la piel, labios invertido hacia afuera, prpados invertidos hacia afuera, razn por que los
ojos no se observan en el recin nacido

La enfermedad de beb arlequn es, tambin llamada ictiosis fetal. Es una afectacin de la
superficie de la piel que aparece desde el nacimiento. El beb arlequn tiene una espesor
muy importe y anormal de la epidermis, que se extiende sobre toda la superficie del
cuerpo y que forma una especie de concha. Este caparazn est agrietado y duro. Los
movimientos del beb arlequn estn limitados y sus orificios bloqueados. Los ojos y las
orejas no se han completado y la boca es gruesa. La muerte se produce pocos das
despus del nacimiento

CAUSA

es de tipo gentico y metablico: cuyo gen implicado en el sndrome de arlequn es el

que codifica la transglutaminasa por lo que se va a presentar una deficiencia en la
queratinizacin de la piel dando as una apariencia de escamas gruesas, as como
tambin malformaciones a nivel del trax y profusin de los parpados y de los labios.
 Esta condicin es el resultado de mutaciones en el gen llamado ABCA12 que ayuda
en la fabricacin de una protena que es necesaria para la maduracin normal de
clulas de la piel. La protena tambin es importante para el transporte de grasas
(lpidos) en la epidermis o la capa externa de la piel. Esta condicin slo se presenta
cuando ambos padres son portadores del gen alterada mismo. Es slo en uno en un
milln de casos que esto puede ocurrir. Sin embargo, es slo en una de cada 4 casos
de que un nio puede ser arlequn nacido de tales padres.

SNTOMAS

Esta situacin da lugar a deformidades graves en la cara y el crneo. Puede haber un mal
desarrollo o ausencia completa de la nariz y las orejas en un beb Ictiosis Arlequn. La
capa de queratina de la piel en los lactantes en el feto pueden espesar. Esto conduce al
desarrollo de escamas grandes, en forma de diamante sobre la superficie de la piel.
Tambin hay contraccin inusual de las orejas, los ojos, los odos y el pene. El movimiento
de los nios afectados se vuelve extremadamente limitada debido al engrosamiento del
compuesto queratina en la piel. Las grietas que se presentan dentro de las escamas
sobre la superficie de la piel lo hacen susceptible a la infeccin por bacterias y otros
agentes microbianos.

Lo ms notable es la presencia de escamas en la piel, asociada a una hipertrofia e

hiperqueratosis, lo que se traduce a una piel engrosada y a una afectacin de la
movilizacin de las extremidades debido a una falta de flexibilidad cutnea
La piel cutnea como barrera de proteccin ante microorganismos infecciosos, lo que
quiere decir que si hay una afeccin de la misma se va a presentar una serie de
complicaciones tales como:

Infecciones cutneas generalizadas

Sepsis

Deshidratacin lo que conducira a hiponatremia

PATOGENIA

La base patolgica radica en una lesin focal del sistema nervioso simptico encargado
de la inervacin sudomotora y vasoconstrictora de la cara. Inicialmente el paciente
experimenta rubor facial secundario al aumento del tono vasoconstrictor pero poco
despus, por un mecanismo de compensacin, el rea facial no denervada se vuele roja y
sudorosa mientras que el rea denervada se mantiene sin cambios. A pesar de que la
mayora de los casos son idiopticos, se hace necesario descartar una lesin a nivel de
cualquiera de las tres neuronas que forman el simptico cervical:

Neurona de primer orden o central: nace del hipotlamo posterior, discurre por el
tegmento del troncoencfalo para terminar penetrando en la mdula espinal donde, a nivel
de la columna intermediolateral y a la altura de C8-T2 (centro cilioespinal de Budge) hace
sinapsis con la segunda neurona.

Neurona de segundo orden o preganglionar: abandona la mdula a travs de las races

C8-T2 formando parte del ganglio estrellado y posteriormente de la cadena simptica
paravertebral (en estrecha relacin con el pex pulmonar) que asciende y termina en el
ganglio cervical superior, situado a nivel de la bifurcacin carotdea. Del ganglio estrellado
parten las fibras que inervan a cuello, brazo y parte superior de tronco.

Neurona de tercer orden o postganglionar: del ganglio cervical superior parten dos vas
diferentes: una junto a la cartida interna compuesta por las fibras sudomotoras y
vasoconstrictoras hacia la frente-nariz junto a las fibras oculosimpticas que inervan al
msculo dilatador del iris. La otra junto a cartida externa compuesta de fibras
sudomotoras y vasoconstrictorias hacia resto de la cara acompaando a las ramas
terminales trigeminales. Lesiones de la neurona de tercer orden producirn sntomas
autonmicos en frente y lesiones de la neurona de primer o segundo orden en toda la
cara.

Diagnostico

Puede ser diagnostico desde que el feto se encuentre en el tero mediante una incisin
bajo anestesia, en l cual se introduce un fetoscopio y puede visualizar la cavidad uterina.

Se puede diagnosticar se puede emplear es el amniocentesis, que consiste en toemaruna

toma de muestra del lquido amnitico y someterlo a un estudio gentico para destacar
alteraciones genticas

Tratamiento

Lo primero es de tratar su deficiencia nutricional ya que la misma va a repercutir en la

cicatrizacin normal de la piel, se debe tomar medidas preventivas para evitar las
infecciones cutneas o al fallo renal por las mismas toxinas de las bacterias.

Es recomendable disminuir la incidencia de baos de larga duracin y usar jabones que

no sean tan fuertes y que no contengan hexaclorofeno, el riesgo de toxicidad esta
presente en estos pacientes.

Dr. Greene explica que el tratamiento farmacutica para el efecto de lnea de cuerpo
Harlequin no es necesaria o prescrita. l dice que tanto el reposicionamiento del beb y
movimientos musculares involuntarios del beb puede revertir la apariencia distorsionada.
Arlequn ictiosis, sin embargo, requiere un tratamiento agresivo para salvar la vida del
beb. Las placas de la piel comprometer la capacidad del recin nacido para retener
lquidos, mantener una temperatura corporal normal y respirar adecuadamente. El
tratamiento incluye antibiticos para prevenir la infeccin, la alimentacin por sonda para
contrarrestar las bocas estrechas, la lubricacin de las crneas, cubiertas para los ojos y
la incubadora de la vivienda. La administracin tpica de etretinato afloja las escamas,
placas de la piel.
El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcin de barrera de la piel,
mediante medidas de hidratacin, tratamiento antibitico ante los signos precoces de
infeccin y medidas de soporte respiratorio y nutricionales. Entre las medidas de soporte
cutneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta til reducir al mnimo los
baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexaclorofeno
dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor
riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple,
aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicacin debe hacerse
sobre todo despus del bao mientras la piel est todava hmeda y los productos se
deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como
mnimo 10 minutos. Otras sustancias tiles incluyen el gel de cido saliclico al 5%,
preparados con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas que
contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases. El uso precoz
de retinoides tpicos y en los casos muy severos por va oral, parece haber mejorado la
supervivencia en alrededor de un ao, en los nios que sobreviven la ictiosis parece
evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollosa. A diferencia de
las otras ictiosis congnitas el defecto gentico no ha sido identificado. Se hereda como
un rasgo gentico autosmico recesivo.

CASOS

DESCRIPCION DEL CASO 1

Presentamos a una recin nacida primognita de 34 semanas de gestacin y 2.050 g de

peso, de padres consanguneos (primos hermanos). El parto fue ceflico y espontneo, y
la nia present una puntuacin de Apgar de 9/10, con lquido amnitico de coloracin
amarillenta. No haba antecedentes familiares de ictiosis ni de enfermedades cutneas. La
nia presentaba grandes placas queratsicas, duras, gruesas y de coloracin marrn-
amarillenta, separadas por fisuras profundas de fondo eritematoso, que recubran toda la
superficie corporal (figs. 1 y 2). Tambin presentaba ectropin severo, con hiperemia
conjuntival que ocultaba los globos oculares, eclabium y alteraciones de la pirmide nasal
y los pabellones auriculares (fig. 3).

Se realiz una biopsia cutnea de la pierna izquierda, donde se apreciaba una

hiperqueratosis compacta lamelar con focos aislados de paraqueratosis y persistencia de
la capa granulosa (fig. 4). De acuerdo con los padres, se desestim el tratamiento con
etretinato. Se mantuvo a la paciente con nutricin enteral, sueroterapia, pomadas oculares
epitelizantes, analgsicos, emolientes y fomentos con sulfato de cinc (1:1.000). Al final de
la primera semana, las grandes escamas empezaron a desprenderse, y apareci debajo
un fondo eritematoso. Posteriomente se observaron lesiones cianticas en las puntas de
los dedos de los pies. A los 18 das se produjo el fallecimiento precedido de un
empeoramiento de su estado general con intensos episodios de vmitos y pausas de
apnea. No se realiz autopsia.

CASO 2

Esta enfermedad era extremadamente peligrosa para la vida en el pasado. La terapia con
retinoides sistmicos y cuidados de apoyo intenso en el perodo neonatal se han
encontrado para mejorar la tasa de supervivencia. Supervivencia con esta enfermedad
tiene por objeto proteger el cuerpo y sosteniendo con el desarrollo de la piel.

Las personas con una piel seca y escamosa debe pasar una o dos horas cada da remojo
en baos. Esto puede hacer que su piel suave. El bao debe ser seguido por un lavado
vigoroso, que puede eliminar la capa externa de la piel. Tambin es importante usar
cremas hidratantes y cremas para la piel para mantener la piel hidratada. Ryan Gonzlez,
un paciente con este trastorno, es un buen ejemplo de que es posible sobrevivir y vivir
activamente con esta enfermedad. Sin embargo, es an rara vez que se llega a ver los
adultos arlequin ictiosis.

Infeccin sistmica es generalmente responsable de la muerte de las personas con este

trastorno pocos das despus del nacimiento.

La nica persona que ha vivido durante el perodo ms largo de tiempo es un Shaheen 26

aos Nusrit edad que tiene un buen estado de salud.
Nusrit Shaheen es el nombre de esta mujer que vive a diario con esta dolencia que hace
que su piel crezca siete veces ms rpido que lo normal.

Nusrit es la nica sobreviviente de cuatro hermanos que murieron al nacer producto de la

enfermedad, y pretende convertirse en un modelo para todos los nios que nacen con
este trastorno y para aquellos que a diario viven con el dolor que implica tener esa
condicin.

Para remover el exceso de piel, ste debe ser eliminado a diario con un ungento que se
aplica entre cuatro a cinco veces al da. Slo as puede sobrevivir con este trastorno
gentico. Por ltimo, Nusrit tiene la esperanza de ensearle a los nios con esta condicin
que se puede vivir hasta una cierta edad y se puede hacer todo lo que quieres en la vida.
A pesar de lo difcil que ha sido

para Shaheen lidiar con la Ictiosis,ella practica atletismo y ftbol, y se encuentra en el

ltimo nivel de un diplomado deportivo en el Hereward College, en Coventry.

Asegura que mientras est viva, no se detendr ni un segundo en sentir pena por ella
misma.
BIBLIOGRAFIA
http://www.monografias.com/trabajos99/Nanotecnolog%C3%ADa%20y%20su%20aporte%20en
%20el%20descubrimiento%20del%20Gen%20Arlequ%C3%ADn/Nanotecnolog%C3%ADa%20y
%20su%20aporte%20en%20el%20descubrimiento%20del%20Gen%20Arlequ%C3%ADn.shtml

http://www.actasdermo.org/es/feto-arlequin/articulo/13049821/

http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=ES&Expert=457

http://www.morbidofest.com/archivos/18638

https://es.wikipedia.org/wiki/Ictiosis_arlequ%C3%ADn

http://www.news-medical.net/health/Harlequin-ichthyosis-Congenital-Skin-Condition-
(Spanish).aspx

https://sites.google.com/site/ictiosisarlequincmc/-que-es-la-ictiosis-alerquin

http://www.taringa.net/posts/info/1233741/Bebe-Arlequin.html

https://www.lifeder.com/sindrome-arlequin/

http://sindromede.net/arlequin/

https://www.aeped.es/sites/default/files/documentos/ictiosis.pdf

http://www.neurowikia.es/content/s%C3%ADndrome-del-arlequ%C3%ADn

http://sindrome-de-arlequin.es.tl/Causas.htm

http://enfermedadeshuerfanasyraras.blogspot.pe/2011/12/ictiosis-tipo-arlequin-sindrome-
de.html
http://www.taringa.net/posts/info/4503537/Enfermedad-de-Arlequin-Impresionante.html

CONCLUSIONES

El tratamiento inicial se centra en atenuar el trastorno de la funcin de barrera de la piel,

mediante medidas de hidratacin, tratamiento antibitico ante los signos precoces de
infeccin y medidas de soporte respiratorio y nutricionales. Entre las medidas de soporte
cutneas, en el tratamiento de cualquier tipo de ictiosis, resulta til reducir al mnimo los
baos, emplear, slo en los pliegues cutneos, jabones que no contengan hexaclorofeno
dado que los pacientes presentan mayor capacidad de absorcin y, por tanto, mayor
riesgo de toxicidad, aplicar dos veces al da emolientes, del tipo de la vaselina simple,
aceite mineral o lociones conteniendo urea o propilenglicol; esta aplicacin debe hacerse
sobre todo despus del bao mientras la piel est todava hmeda y los productos se
deben dejar retirando el exceso mediante golpecitos con la toalla o mantenerse como
mnimo 10 minutos. Otras sustancias tiles incluyen el gel de cido saliclico al 5%,
preparados con vaselina hidroflica y agua a partes iguales, as como cremas que
contengan cido a-hidroxi lctico, gliclico y/o pirvico en diversas bases. El uso precoz
de retinoides tpicos y en los casos muy severos por va oral, parece haber mejorado la
supervivencia en alrededor de un ao, en los nios que sobreviven la ictiosis parece
evolucionar hacia una eritrodermia ictiosiforme congnita no ampollosa. A diferencia de
las otras ictiosis congnitas el defecto gentico no ha sido identificado. Se hereda como
un rasgo gentico autosmico recesivo.