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La fibrosis qustica de pncreaso mucovicidosis es una enfermedad gentica autosmica

recesiva, no contagiosa, que se manifiesta desde el momento del nacimiento.

Segn Rosa Mara Girn, neumloga en la Unidad de Fibrosis Qustica-Bronquiectasias, del

Servicio de Neumologa del Hospital Universitario de La Princesa, en Madrid, y miembro de
la Sociedad Espaola de Neumologa y Ciruga Torcica (Separ), esta enfermedad causa
graves morbilidades, como invalidez crnica, y tiene una alta mortalidad.

La fibrosis qustica es la enfermedad gentica e incurable ms frecuente en la raza blanca. Se

trata de una patologa compleja, que afecta a muchos rganos del cuerpo, aunque en cada
paciente se puede manifestar de distintos modos y en distintos grados. La afectacin
pulmonar es la ms grave y determina el pronstico, pues las continuas infecciones deterioran
el tejido pulmonar y en ocasiones llega a ser necesario realizar un trasplante.

Afecta a aproximadamente 70.000 personas en Norteamrica, Europa y Australia. En Espaa

se estima que afecta a unos 3.500 - 4.000 pacientes, seala Girn.

Esta patologa presenta un cuadro grave. Sin embargo, el diagnstico precoz y el tratamiento
adecuado pueden aminorar sus efectos.

Respecto a la incidencia en Espaa, la especialista indica que es variable segn las regiones.
Los datos que se manejan con la implantacin del cribado neonatal oscilan entre 1/4.500 a
1/6.500 nacidos vivos, apostilla.

Causas
Tal y como explica Girn, el gen regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis
qustica (CFTR), en condiciones normales, codifica la protena CFTR del canal epitelial de
cloruro, encargado de contribuir a regular la absorcin y secrecin de sal y agua en varios
sistemas orgnicos, entre los que se incluyen los pulmones, el pncreas, el tracto intestinal, el
tracto biliar, las glndulas sudorparas y el tracto reproductivo.

En la fibrosis qustica, la falta de regulacin del transporte de cloruro en estos rganos da lugar
a la patologa multisistmica asociada a esta enfermedad, explica la neumloga de Separ. Por
tanto, la fibrosis qustica es un trastorno sistmico, no slo una patologa pulmonar.

Evala tus sntomas

Sntomas
Existen signos indicativos que, a edad temprana, pueden inducir a pensar que nos encontramos
frente a una afectacin de fibrosis qustica, segn indica Girn. Estos signos pueden ser:
 Sudor salado: por la afectacin de las glndulas sudorparas. Esto puede originar
cuadro de deshidratcin hiponatrmica e hipoclormica en las pocas calurosas, afirma.

Sntomas pulmonares: Consistentes en tos con expectoracin, con infecciones

respiratorias frecuentes que deterioran la capacidad respiratoria.

Sntomas nasales: Con rinitis, sinusitis y poliposis nasal.

Sntomas digestivos en un alto porcentaje de pacientes: Esto se produce con la

presencia de insuficiencia pancretica y mala absorcin de las grasas, que llevan a un
deterioro del estado nutricional, especifica Girn. Con la progresin de la afectacin
pancretica se origina la diabetes, que complica la evolucin de la enfermedad.

Infertilidad en los hombres por azoospemia obstructiva y disminucin de la fertilidad en

las mujeres.

Prevencin
La fibrosis qustica es una enfermedad gentica, es decir, las personas nacen con ella. Por este
motivo no se puede prevenir, salvo que se conozca que los padres son portadores y se
haga una seleccin del embrin en los casos en los que los pacientes deseen tener
descendencia.

En cuanto a la prevencin de sntomas, con los tratamientos actuales se llega a enlentecer un

poco el deterioro pulmonar, aclara Girn. En la actualidad hay algunos tratamientos aprobados
en un tipo de mutacin que llaman mutaciones de apertura del canal ante las que existe un
tratamiento especfico que parece que podra prevenir los sntomas.
 Tipos
Existen varias clasificaciones de la fibrosis qustica:

Segn la gravedad pulmonar se clasifica en leve, moderada y grave.

Segn afectacin pancretica se clasifican en suficiencia e insuficiencia pancretica.

Segn las mutaciones. En funcin de la alteracin que originen en la protena CFTR, se

clasifican en 6 clases. Esta clasificacin en la actualidad es importante dado el desarrollo de
terapias dirigidas a la protena CFTR, principalmente potenciadores y correctores.

Diagnstico
El diagnstico temprano es fundamental para asignar el tratamiento adecuado lo antes
posible.

Est demostrada la relacin directa entre un diagnstico temprano y el desarrollo de una mejor
calidad de vida en los enfermos. El sistema ideal para la deteccin de la patologa es la
realizacin de un cribado neonatal, un sencillo anlisis de sangre que puede indicar la
posibilidad de tener fibrosis qustica. Desgraciadamente, este sistema no est implantado por
todas las Administraciones sanitarias, principalmente por los costes y la posibilidad de falsos
positivos.

Antes de la instauracin del cribado neonatal, los pacientes se diagnosticaban por los sntomas
clnicos: una prueba del sudor positiva (> 60mEq/l) y por la identificacin de mutaciones
compatibles con fibrosis qustica. En la actualidad, con el cribado neonatal y un diagnstico muy
precoz la clnica no es necesaria, explica Girn.

La especialista seala que, una vez establecido el diagnstico, es importante realizar pruebas
para el seguimiento respiratorio (muestras microbiolgicas de las vas respiratorias, estudios
de funcin pulmonar y estudios de imagen), el seguimiento digestivo (pruebas de absorcin
intestinal), el cribado de la diabetes, de las alteraciones seas y nutricionales.

Radiografa de pulmones con fibrosis qustica.

Tratamientos
Partimos de la base de que la fibrosis qustica es, hoy por hoy, una enfermedad incurable. Los
tratamientos que actualmente se aplican estn destinados a paliar los efectos de la afeccin y a
lograr una mejora integral de la salud del afectado. Paralelamente se estn desarrollando
investigaciones que mejoran estos tratamientos y buscan nuevas tcnicas.

La fibrosis qustica es una enfermedad compleja, multisistmica y por ello su tratamiento es

tambin complejo, pues ha de incidir sobre cada uno de los aspectos en que la enfermedad se
ponga de manifiesto en cada persona. La experiencia demuestra que el paciente debe recibir
 una atencin integral, idealmente en Unidades de Fibrosis Qustica especializadas con
experiencia en numerosos casos.

Tambin est demostrado que el tratamiento temprano favorece que el paciente tenga una
mejor calidad y esperanza de vida. Para conseguirlo las personas tienen que realizarse
revisiones peridicas que incluyan controles de capacidad pulmonar, balances de grasa, cultivos,
etctera.

El tratamiento requiere que, por lo tanto, el paciente sea constante y disciplinado. Por ello, el
afectado y sus familiares frecuentemente deben adaptan sus esfuerzos, horarios y ritmos al los
tiempos que marca el tratamiento.

Debido a que en cada afectado la enfermedad puede manifestarse en grado y de modo

diferente, no existe un tratamiento estandarizado sino que, ms bien, es el especialista quien
determina en cada momento cul es el tratamiento ms adecuado.

Segn Girn, los tratamientos sintomticos que hoy se aplican son:

Respiratorio: fisioterapia respiratoria, ejercicio fsico, sustancias mucolticas e

hipertnicas, y antibiticos (por va oral, inhalada e intravenosa,) segn se precise.

Digestivo-Nutricional: enzimas pancreticas, suplementos vitamnicos, e insulina.

Terapia protica: Dirigida a protena CFTR: potenciadores y correctores. En la actualidad

est comercializado para nueve mutaciones de apertura del canal.

Terapia gnica: Esta lnea de tratamiento est pendiente de que se realicen estudios que
demuestren su eficacia.

Las enfermedades genticas son aquellas que estn

causadas por cambios en el material gentico (ADN).
Un individuo est sano cuando todas sus clulas desempean correctamente sus funciones. Para ello, es
necesario que las protenas de cada clula acten de manera adecuada. Cuando se produce una mutacin en
un gen, se produce un cambio en el modo de accin de una de esas protenas, lo cual puede dar lugar a una
enfermedad gentica.

Algunos casos de enfermedades genticas se heredan en las familias durante varias generaciones, lo cual se
puede detectar cuando un mdico experto en gentica examina los antecedentes familiares. Sin embargo,
otros casos se dan de forma sbita sin que haya casos previos de la enfermedad gentica en la familia, esto es
debido a la aparicin de una mutacin espontnea (mutacin de novo).

Listado de las 5 enfermedades genticas ms

comunes
Mircoles, 25 Febrero 2015
Dra. Mercedes Alema
Cefegen
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Las enfermedades genticas son aquellas causadas por alteraciones en el ADN.

Te gustara saber cules de estas patologas son habituales entre la poblacin? A
continuacin te presentamos la lista de enfermedades genticas ms frecuentes.

Lista de enfermedades genticas

1. Fibrosis qustica

La fibrosis qustica est producida por una mutacin en el gen que codifica la
protena CFTR. La alteracin de dicha protena provoca que las secreciones
producidas por el cuerpo humano sean ms espesas de lo habitual. Esto origina
varios problemas, como la acumulacin de moco en las vas respiratorias,
produciendo inflamaciones e infecciones que pueden destruir el tejido pulmonar. Es
una enfermedad potencialmente mortal que requiere cuidados continuos. Se estima
que 1 de cada 5.000 nacidos vivos en nuestro pas sufren la enfermedad.

2. Enfermedad de Huntington

La enfermedad de Huntington o Corea de Huntintong se debe a una mutacin

en el gen de la huntingtina, una protena que se cree que tendra un papel en el
almacenamiento de la memoria a largo plazo. La mutacin hace que
la huntingtina se acumule en las clulas nerviosas, produciendo su degeneracin
progresiva. Los sntomas incluyen movimientos incontrolados (corea), dificultad para
tragar, cambios de conducta; dificultades para mantener el equilibrio y caminar;
fallos en memoria, el habla y prdida cognitiva.

3. Sndrome de Down
 El sndrome de Down es una anomala cromosmica que afecta a 1 de cada 1.000
recin nacidos aproximadamente. Consiste en la aparicin de una copia extra
del cromosoma 21. Las mujeres de mayor edad tienen ms probabilidades de dar a
luz a un hijo con Down. Las personas con sndrome de Down sufren retrasos en el
desarrollo, malformaciones cardiacas y del sistema digestivo y tienen una apariencia
externa caracterstica.

4. Distrofia muscular de Duchenne

La distrofia muscular de Duchenne se produce por una mutacin en el gen de

la distrofina, una protena de las clulas musculares. La enfermedad provoca un
debilitamiento progresivo de los musculos, acompaado de debilidad. Los sntomas
se inician antes de los 6 aos, y la mayora de los afectados estn en una silla de
ruedas a los 12 aos.

5. Anemia falciforme

La anemia falciforme o anemia drepanoctica se debe a una mutacin en el gen

de la globina Beta, de la Hemoglobina.Los glbulos rojos se deforman como
consecuencia de la mutacin, y no pueden transportar correctamente el oxgeno.

Varias de las enfermedades genticas del listado pueden detectarse de forma

temprana mediante diversos tests genticos. Estas son las pruebas genticas que
ponemos a tu disposicin en nuestro laboratorio.

La predisposicin gentica tiene la respuesta a un nmero importante

de enfermedades hereditarias. Eso s, hay que dejar claro que la predisposicin
no implica que necesariamente se vaya a padecer la enfermedad. La herencia de
un gen mutado, por ejemplo, est detrs de patologas como
la hipercolesterolemia o la fibrosis qustica. Pero hay otras enfermedades
genticas ms complejas, al depender de ms de un gen o bien de otros factores
ambientales, como es el caso de las migraas, la diabetes, la depresin o la
miopa, entre otras. Cmo adelantarse al diagnstico y cmo prevenirlas? Lo
vemos a continuacin.

Enfermedades de padres a hijos

1. Diabetes: La predisposicin gentica es mayor en el caso de la diabetes
tipo 2, la cual suele empezar a desarrollarse a partir de la adolescencia, que en el
de la diabetes tipo 1 (diabetes infantil). En el caso de la diabetes, los hbitos del
da a da son esenciales, como la alimentacin (lo ms aconsejable, dieta
 mediterrnea baja en hidratos), la prctica de ejercicio fsico (al menos media hora
cada da) y controlar el peso.
2. Miopa: La miopa es un defecto refractivo que dificulta la visin de lejos. Si
el padre o la madre tienen miopa, las posibilidades de heredarla son de un 30%
(50 si los dos progenitores tienen miopa). Realizar revisiones peridicas es
fundamental para adelantarse al diagnstico. 3. Obesidad: No solo influye la
gentica, tambin otros factores, como el llevar una dieta excesivamente calrica
o la inactividad fsica. Si la madre tiene predisposicin al sobrepeso, es muy
importante vigilar la dieta en el embarazo. Asimismo, es importante adoptar
hbitos saludables desde la infancia, como el llevar una dieta equilibrada y variada
y realizar deporte.
3. Asma: Si uno de los progenitores es asmtica, las probabilidades de
heredar esta patologa ascienden al 50%. Son varios los genes que estn
implicados, al tiempo que tambin influyen los factores ambientales. Los sntomas
ms comunes son la tos nocturna, dificultades para respirar, presin en la zona del
pecho y sibilancias. Para prevenirla, hay que evitar la contaminacin, el tabaco,
moderar el ejercicio y controlar el sueo.
4. Colesterol: Un defecto en el cromosoma 19 hace que un 50% de los hijos
herede el colesterol alto.
Entre los consejos a seguir para controlarla se incluyen el reducir la ingesta de
grasa (no ms de un 30%), distribuida en grasas saturadas (10%, leche,
mantequilla), poliinsaturadas (10%, aceite de girasol, frutos secos) y
monoinsaturadas (10%, aguacate, aceite de oliva).

5. Depresin: Recientes investigaciones han constatado la vinculacin de un

gen del cromosoma 12 en la tendencia gentica a la depresin. Si en la familia
hay antecedentes de depresin, es importante conocer la causa, ya que en
muchos casos se trata de un manejo inadecuado de una crisis. Es importante
recordar que ser feliz es bsico para una buena salud, y para ello hay que
empezar por mimar la autoestima.
6. Migraas: Las investigaciones ms recientes apuntan a las alteraciones de
varios genes en la predisposicin a padecer migraas, aunque tambin influyen
los factores endgenos y ambientales. Evitar los factores que provocan las
migraas es fundamental, desde el estrs, a la alimentacin y el sueo.
7. Cncer de mama, ovario y colon: Se estima, segn datos mdicos, que
entre un 20 y un 30% de estos tumores son hereditarios. Si en la familia hay
algn caso de cncer, es importante informar al mdico para valorar la posibilidad
de realizar un anlisis gentico. Cuidar la dieta, evitar el tabaco, son algunos de
los consejos bsicos para evitar el cncer.
8. Hipertensin: Se estima que uno de cada diez casos de hipertensin es
hereditario. Para detectar la predisposicin gentica se realiza un anlisis de la
permeabilidad de los glbulos rojos de la sangre. Adems, los expertos en salud
aconsejan realizar ejercicio fsico de manera regular para controlar la tensin
arterial.
9. Eccemas: Hereditarios en un 30% de los casos. Es importante vigilar el
estado de la piel y ante sntomas como aparicin de sarpullidos, enrojecimiento o
descamacin, consultar al dermatlogo.
Tambin te puede interesar: Test antiaging: A qu nos predisponen los
genes?
ENFERMEDADES CROMOSMICAS
Estas enfermedades se deben a alteraciones en la estructura de los cromosomas, como prdida o delecin
cromosmica y encontramos las siguientes:

Sndrome de Down o trisoma 21: debida a la presencia de una copia adicional de la zona crtica en
21q22.1, que puede deberse a una trisoma 21 en ms del 94% de los casos, una translocacin con otros
cromosomas (heredado o no) en el 3.3%, la coexistencia de una lnea celular con la trisoma 21, otras, lo que
se denomina mosaicismo en el 2.4%.
Se asocia a una edad materna avanzada. Presentan hipotona, talla baja, braquicefalia, facie aplanada,
epicanto, orejas pequeas con hlix plegado y protrusin lingual. Tienen exceso de piel en la nuca, cardiopata
congnita en el 50%, malformaciones gastrointestinales, pueden hacer reacciones leucemoides y neoplasias
hematolgicas. Debe descartarse hipotiroidismo. Las manos son cortas y anchas, presentan clinodactilia de
meiques y surco palmar transverso, en pies hay surco plantar tibial, e hipermovilidad articular.

Sndrome de Edwards o trisoma 18: debida a la presencia de tres cromosomas 18. Tambin hay una
correlacin con edad materna avanzada. El pronstico de sobrevida es muy pobre. Los rasgos clnicos incluyen
retraso severo de crecimiento, hipertona, occipucio prominente, blefarofimosis, microstoma, micrognatia,
orejas pequeas, esternn corto, cardiopatas severas, sobreposicin de dedos 2 y 5 sobre 3 y 4, pie en
balancn, uas hipoplsicas, malformaciones renales y criptorquidia.

Sndrome de Patau o trisoma 13: debida a la presencia de tres cromosomas 13. Se relaciona con
edad materna avanzada, es clnicamente muy severa y generalmente letal antes de los tres meses de edad. El
fenotipo incluye malformaciones del sistema nervioso central, hipotelorismo ocular, microftalmia, fisura
labiopalatina, polidactilia postaxial, malformaciones cardiacas y renales, agenesia de cuero cabelludo,
hemangiomas, criptorquidia y tero bicorne.
Sndrome de Wolf Hirschhorn o 4p-: debida a la delecin parcial de un segmento del brazo corto del
cromosoma 4 que involucre 4p16.3. Presentan retraso severo de crecimiento con microcefalia. Tienen un perfil
caracterstico con el puente nasal alto, nariz ganchuda, filtrum corto, micrognatia, comisuras orales hacia abajo,
fisura labiopalatina y orejas de implantacin baja. Coloboma del iris, hipertelorismo e inclinacin antimongoloide
de los ojos. Defecto septal ventricular, isomerismo pulmonar, hernia diafragmtica, mesenterio comn,
hipoplasia renal, hipospadias y retraso de la edad sea.

Sndrome de Cri du Chat o 5p-: debida a la delecin parcial de un segmento del brazo corto del
cromosoma 5 que involucre 5p15.2. Aunque la mayora de las deleciones ocurren como mutaciones de novo,
en alrededor de un 12% resultan de una translocacin presente en uno de los padres. Microcefalia, fascie
redonda, hipertelorismo ocular, epicanto, estrabismo, fisuras palpebrales hacia abajo, micrognatia, orejas de
implantacin baja, cardiopata congnita, e hipotona, con severo retardo psicomotor. En recin nacidos el
llanto agudo similar al maullido de un gato es muy sugerente. Pueden vivir hasta la adultez.

Sndrome de Turner o monosoma X: presencia de un slo cromosoma X, tambin pueden verse

diversas alteraciones estructurales en un cromosoma X y no es rara la presencia de dos o ms lneas celulares
diferentes. Talla baja, disgenesia gonadal, cuello alado, linfedema del dorso de pies y manos, uas angostas,
cbito valgo, paladar ojival, trax ancho, malformaciones renales y cardiovasculares. Tienen mayor riesgo de
desarrollar otitis media, hipertensin, enfermedad tiroidea y diabetes. Hay un riesgo aumentado de algunos
trastornos en el desarrollo de lenguaje, conducta neuromotora y aprendizaje. Infertilidad.

Sndrome Klinefelter o 47,XXY: presencia de un cromosoma X adicional en un varn. Los rasgos

clnicos en nios son mnimos y el diagnstico puede retrasarse hasta la adolescencia, por talla alta, trastornos
de aprendizaje y testculos pequeos. Infertilidad.