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CONCATE NAZIONE 1 CROSSIN &-O/ER EMAPPATURA Negli esempi riportati fin qua i geni segregano indipendentemente durante la meiosi in quanto localizzati su cromosomi non omologhi. In molti casi, tuttavia, alcuni geni (e quindi caratteri fenotipici da essi controllati) vengono ereditati insieme perche’ sono localizzati sullo stesso cromosoma. Geni posti sullo stesso cromosoma sono chiamati geni concatenati o associati. In genetica classica per identificare la presenza di geni concatenati, ci si avvale di incroci tra individui che differiscono per almeno due carateri genetici. Analizzando la progenie di tali incroci si determina la frequenza con la quale compaiono nuove combinazioni dei caratteri in esame. Queste nuove combinazioni si formano attraverso un processo chiamato ricombinazione genetica e le corrispondenti classi della progenie sono dette ricombinanti. Le classi della progenie che presentano invece le combinazioni dei caratteri gia’ presenti nei genitori sono chiamate parentali. non concatenati concatenati B b B+ 7b A A+4a chrl chr2 Un modo per verificare la presenza di concatenazione tra geni e’ analizzare i risultati degli incroci verificando se deviano in modo significativo da quelli attesi per un assortimento indipendente. Il migliore incrocio da utilizzare in questo caso e° il reincrocio di prova, un incrocio tra un individuo con genotipo ignoto e un individuo omozigote recessivo per tutti i geni implicati. In questo caso la distribuzione dei fenotipi e° il risultato di eventi di segregazione in solo uno dei genitori; l’altro genitore contribuisce alla progenie solo con alleli recessivi, che non determinano il fenotipo della progenie. Un reincrocio tra A/a B/b e a/a b/b, dove i geni a e b non sono concatenati, da’ un rapporto 1:1:1:1 per le 4 possibili classi fenotipiche AB:aB: Ab: ab. Una deviazione significativa di questo rapporto nella direzione di un maggior numero di tipi parentali e un numero piu’ basso di tipi ricombinanti suggerisce che i due geni siano concatenati. Il test del chi-guadrato puo’ essere utilizzato per sapere quanto ampia deve essere la deviazione per essere significativa. $ CONCATENAZIONE, RICOMBINAZIONE E MAPPE GENETICHE ae Bl x aalbb CONCATENAZIONE E RICOMBINAZIONE TRA GENI Dall’analisi dei rapporti di segregazione dei poliibridi in F, e dei reincroci & stato dedotto che i membri di differenti coppie alleliche si distribuiscono indipendentemente gli uni dagli altri quando si formano i gameti nel poliibrido. Tl meceanismo alla base di questo fenomeno risulta dallo assortimento casuale dei cromosomi alla meiosi. Abbiamo visto inoltre che ja proporzione dei gameti ricombinanti pud essere valutata direttamente facendo riferimento agli individui del reincrocio, dove il fenotipo corri- sponde al genotipo dei gameti dell'ibrido. Per esempio, nel caso in cui un diibrido Aa, Bb (ottenuto dall'incrocio AABB x aabb) venga reincrociato con aabb, @ atteso (tab. 5.1): Tab, 5. Meccanismo del crossing-over. Schema molto semplificato di un crossing-over tra due cromatidi non fratelli durante la profase meiotica, che da origine a ricombinanti (non paren- tali) dei geni concatenati. Cromosomi omologhi u uy — i Rottura Riunione: Cromatidi € crossing-over scambio avvenuto B++B b+ +b B+ +b b+ +b A+t+A X atda A a X ata B++b b+ +b B+ +b b+ +b A a a+ +a a++a A+4a Nr fenotipi 1418 1294 283 241 Distanza di mappa = eee X 100 = 16.2 CM 1418+ 1294 + 283 + 241 L’unita’ della distanza genetica e ilcM 1cM= 1 ric su 100 osservazioni 1% Una mappa genetica viene costruita valutando il numero di volte in cui e* avvenuto un evento di crossing over in un particolare segmento del cromosoma in tutte le meiosi esaminate. Assumendo che il crossing-over avvenga casualmente lungo il cromosoma, durante una meiosi puo’ avvenire anche piu’ di un crossing-over in una data regione La probabilita’ che due eventi indipendenti avvengano contemporaneamente e data dal prodotto della probabilita’ dei due eventi singoli, cioe’ la probabilita’ che avvengano due crossing-over (chiamati doppio crossing-over) tra i geni del nostro esempio e*: es. 0.162 X 0.162 = 0.0262 Praticamente oltre i 10cM la stima della distanza di mappa perde di linearita’ I geni possono risultare indipendenti (cioe’ mostrare i] 50% di ricombinazione) in due situazioni diverse. In un primo caso i geni possono trovarsi su cromosomi diversi; in un secondo caso, i geni possono essere sullo stesso cromosoma, ma localizzati cosi* lontano che sia praticamente certo che tra di loro avvenga almeno un evento di crossing-over Teoria cromosomica dell'ereditd ¢ mappe genetiche 129 0,80 ronan aero ome orienta ede 0.46 ee cal tl lee 10 20 30 40 60 60 70 BO 90 100110 120130 140 160 160 170 180 190 200 ‘unitd di mappa mas Tarasoze fra la funzione di Haldane ¢ 1a correlazione ideale fra unitd di mappa