QU ES EL LISOSOMA CELULAR?

Es una organela o compartimento celular que contiene enzimas capaces de

hidrolizar (lisar, degradar o romper) grandes molculas, como el glucgeno, en
un medio cido. Estas enzimas, entre ellas la -glucosidasa cida, se llaman
hidrolasas cidas.
CMO PENETRA EL GLUCGENO DENTRO DEL LISOSOMA CELULAR?
El glucgeno es una gran molcula, un polmero formado por un gran nmero
de molculas de glucosa (de 20.000 a 30.000), por lo que no pasa fcilmente a
travs de las membranas celulares. Penetra al lisosoma al menos en parte por
autofagia, aunque se desconoce exactamente el proceso exacto.

QU ES LA AUTOFAGIA?
Es una ruta catablica intracelular que entrega a los lisosomas protenas
envejecidas y organelas daadas para su degradacin y reciclaje. Su funcin es
proporcionar energa y aminocidos para mantener la funcin celular en
condiciones de inanicin. Adems realiza una funcin de limpieza, liberando a
la clula de protenas mal plegadas, agregados proteicos y organelas
desgastadas, que podran interferir en los procesos metablicos,
proporcionando una especie de reciclaje, la renovacin fisiolgica de la clula.
Es un proceso indispensable, en el que intervienen muchas protenas
recientemente conocidas y cuya supresin es letal para la clula.

QU OCURRE EN LA DEFICIENCIA DE -LUCOSIDASA CIDA?

El glucgeno que llega al lisosoma procedente del citoplasma celular, no puede
ser hidrolizado a glucosa correctamente debido a la deficiencia de -
glucosidasa cida, por lo que se acumula en el lisosoma y causa la rotura del
mismo. Se desconoce el proceso exacto por el que se afecta la funcin
muscular, pero en el estado inicial se acumulan pequeas vacuolas en las
fibras musculares. Los lisosomas se agrandan y fusionan interfiriendo en la
estructura de la fibra muscular (clula muscular) y adems, se acumula
material de desecho rodeado de membranas (autofagosomas), y mitocondrias
aberrantes, por lo que se cree que la autofagia tambin est alterada en esta
enfermedad. Si la deficiencia enzimtica es total, la acumulacin se produce ya
prenatalmente y las fibras musculares se daan por la acumulacin masiva de
glucgeno, mientras que si la deficiencia enzimtica es parcial o no tan grave,
la enfermedad se manifiesta ms tardamente y de forma menos severa, lo que
determina la heterogeneidad clnica de la enfermedad.

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Bibliografa
1. Infantil HM. https://www.guiametabolica.org/sites/default/files/GSDII-Pompe-
DIP-ES.pdf. [Online].; 2007 [cited 2017 Mayo 22. Available from:
www.guiametabolica.org.