LISENCEFALIA:

Lisencefalia falla en el desarrollo del cerebro caracterizado por una

superficie lisa de la corteza cerebral, asociada tambin con su
engrosamiento y con malformaciones como microcefalia y anormalidades en
los riones, corazn, sistema digestivo y otros rganos. Como consecuencia
de esta condicin, los portadores son afectados por retraso mental.

CARACTERSTICAS DE LA LISENCEFALIA:

La lisencefalia es una malformacin cerebral gentica caracterizada por la

ausencia de circunvoluciones normales en la corteza cerebral (Cortical
Foundation, 2012).

Las circunvoluciones cerebrales o giros son cada uno de los pliegues

existentes en la superficie exterior del cerebro, separados entre s por una
serie de surcos llamados cisuras o fisuras cerebrales. (Wordreference,
2005).

Especficamente, la lisencefalia se puede manifestar con diferentes grados

de afectacin, caracterizndose por la usencia (agiria) o reduccin
(paquiria) de las circunvoluciones cerebrales (Palacios Marqus et al., 2011).

La agiria, se refiere a la ausencia de pliegues en la superficie cerebral y se

suele emplear como sinnimo de lisencefalia completa, mientras que la
paquiria o presencia de escasos pliegues ms gruesos, se emplea como
sinnimo de lisecenfalia incompleta (Mota et al., 2005).

As, la lisencefalia resulta de un desorden del desarrollo cerebral (Palacios

Marqus et al., 2011) producto de un grupo de anomalas en la migracin
neuronal (Mota et al., 2005).

Cuando el sistema nervioso se est formando y desarrollando durante la

etapa prenatal, las neuronas deben viajar desde las capas o reas primitivas
hasta la corteza cerebral (Hernndez et al., 2007),

Durante el crecimiento embrionario, las clulas recin formadas que

posterior mente se van a convertir en clulas nerviosas especializadas,
deben mitrar desde la superficie del cerebro a una ubicacin final
preprogramada. Esta migracin se realiza en momentos sucesivos desde la
sptima semana de gestacin a la vigsima (National Organization for Rare
Disorders, 2015):

Existen diversos mecanismos por los cuales las neuronas alcanzan su

ubicacin final: algunas alcanzan su emplazamiento travs del
desplazamiento a lo largo de las clulas gliales mientras que otras lo hacen a
travs de mecanismos de atraccin qumica.

El fin ltimo de este desplazamiento es formar una estructura laminar de 6

capas en la corteza cerebral, esencial para el correcto funcionamiento y
desarrollo de las funciones cognitivas (Hernndez et al., 2007).

Cuando tiene lugar una interrupcin de este proceso y se desarrolla una

lisecenfalia, la corteza cerebral presenta una estructura anormalmente
gruesa de 4 capas mal organizadas (Hernndez et al., 2007).

Por lo tanto, a nivel anatmico la lisencefalia se puede definir por la

presencia de agiria o paquiria e incluso la formacin de una doble corteza
(Heterotopa) (Mota et al., 2005).

SIGNOS Y SNTOMAS CARACTERSTICOS:

La lisencefalia es un trastorno neurolgico que se caracteriza por producir

una superficie cerebral lisa completamente o de forma parcial y por tanto,
una escasez del desarrollo de los giros y surcos cerebrales (Lo Nigro et al.,
1997; Jhons Hopkins University, 2016).

Las formas clsicas estn asociadas a la presencia de una corteza cerebral

anormalmente gruesa compuesta por 4 capas primitivas, una mezcla de
agiria y paquiria, heterotopa neuronal, ventrculos cerebrales dilatados y
dismrficos y en muchos casos, con hipoplasia del cuerpo calloso (Lo Nigro
et al., 1997; Jhons Hopkins University, 2016).

Adems de estos hallazgos anatmicos caractersticos, los individuos

afectados tambin podrn presentar otras malformaciones cerebrales
asociadas, tales como la microcefalia (National Organization for Rare
Disorders, 2015).

Todas las alteraciones estructurales van a producir una amplia gama de

sntomas y signos mdicos (National Organization for Rare Disorders,
2015):
 Convulsiones.
Dficit intelectual.
Retraso generalizado del crecimiento.
Dficit en habilidades motoras.
Malformaciones craneofaciales.
Tono muscular disminuido (hipotona) o aumentado (hipertona).

DESCRIPCIN GENERAL:

La lisencefalia (literalmente significa cerebro liso), se trata de un

trastorno en la formacin del cerebro que rene como rasgos principales la
microcefalia y ausencia de las circunvoluciones (pliegues) normales del
cerebro. A diferencia de la superficie de un cerebro normal, formada por
una red de pliegues (circunvoluciones) y surcos, el cerebro de los nios con
esta dolencia carece de pliegues o slo se formaron en parte, volviendo lisa
la superficie del cerebro. Existen tres variedades de lisencefalia:

La tipo I: donde generalmente pueden distinguirse las cuatro capas

celulares en la corteza cerebral con afectacin escasa o nula del cerebro.

La tipo II: ms severa, donde la corteza cerebral se encuentra muy

desestructurada, con insuficiente desarrollo de las circunvoluciones
cerebrales, y la corteza gruesa y mal definida, est asociado con
alteraciones musculares, hidrocefalia y encefalocele en diferentes grados.

La tipo III, o de tipo cerebrocerebeloso, que se presenta sin configuracin

en ocho, pero con microcefalia, una cortical engrosada, ventrculos dilatados
e hipoplasia del cerebelo y tronco del encfalo.

CAUSAS:

Esta anomala reside en una migracin neuronal defectuosa, es decir, una

falla en el proceso por el cual las clulas nerviosas se transportan desde el
lugar de origen a su localizacin permanente para el desarrollo completo del
cerebro. Dentro de los sntomas y caractersticas generales se encuentran:
deformaciones faciales, dificultad para tragar, retraso psicomotor severo,
y en menor porcentaje anomalas en las manos, dedos de manos y pies,
espasmos musculares y convulsiones. Se han registrado diversas causas para
este trastorno en las etapas iniciales de formacin intrauterina, entre las
que se destacan las infecciones virales intrauterinas, escaso fluido de
sangre al cerebro o trastornos genticos asociados al cromosoma X y al
cromosoma 17.

DIAGNSTICO:

Se confirma generalmente por ultrasonido, tomografa computarizada o

resonancia magntica durante el embarazo o poco despus del nacimiento. El
pronstico para los nios con esta condicin depende del grado de
malformacin del cerebro, de igual modo la esperanza de vida (muchos nios
mueren antes de los dos aos, en la mayora de los casos por problemas
respiratorios). Existen pacientes que no muestran ningn desarrollo
cognitivo significativo ms all de la edad de 3 a 5 meses y otros pueden
alcanzar un desarrollo casi normal. El tratamiento es sintomtico y tambin
esta sujeto a la gravedad y de la ubicacin de las anomalas del cerebro. Si
la lisencefalia trae aparejada hidrocefalia puede ser necesario realizar un
Shunt o sonda de derivacin, tambin pueden implementarse tubos de
alimentacin en caso de que no sea posible una alimentacin normal. En
cuanto a posibles convulsiones, existen tratamientos de medicamentos
especficos. La lisencefalia puede estar asociada con otro conjunto de
enfermedades, de hecho se han descrito ms de veinte sndromes con esta
dolencia, entre ellos el Sndrome de Molinero-Dieker, Sndrome de
Fukuyama, Enfermedad msculo-ojo-cerebro y el Sndrome de Walker-
Warburg

TRATAMIENTOS:

No existe una intervencin curativa para la lisencefalia, es una patologa que

no se puede revertir (Nall, 2014).

Los tratamientos que se emplean tienen como objetivo mejorar la

sintomatologa asociada y las complicaciones mdicas secundarias. Por
ejemplo, el empleo de gastrostoma para suplir las dificultades de
alimentacin, la derivacin quirrgica para drenar una posible hidrocefalia o
el empleo de frmacos antiepilpticos para controlar los posibles episodios
convulsivos (Nall, 2014).

Por lo tanto, el tratamiento habitual para la lisencefalia est dirigido hacia

los sntomas especficos que aparezcan en cada caso y requiere el esfuerzo
coordinado de un equipo amplio de especialistas: pediatras, neurlogos, etc.
(National Organization for Rare Disorders, 2015).