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Manifestaciones clnicas:
Atraso en el habla y problemas de conducta: los problemas de
lenguaje son generalmente los primeros sntomas de la Distrofia
Muscular de Duchenne, DMD. Aproximadamente un tercio de los
jvenes con DMD, presenta algn tipo de problema de aprendizaje.
Tambin existe una mayor incidencia de comportamiento de
espectro autstico en la poblacin con DMD. La comunicacin y los
problemas de comportamiento pueden ocasionar dificultades para
estos jvenes. Aproximadamente una tercera parte de los nios
con Duchenne tienen algn grado de problemas de aprendizaje,
particularmente el lenguaje, aunque pocos son severamente
retrasados.
Debilidad Muscular: debido al gran esfuerzo que estos nios tienen
que hacer para subir escaleras, correr o estar de pie, ellos
generalmente crecen con poca fuerza para realizar sus actividades
de rutina y se quejan de que sus piernas estn cansadas. Para
levantarse del suelo, muchos nios, utilizan la maniobra de Gower,
donde tienen que utilizar sus manos para empujarse desde el
suelo y apoyarse a lo largo de sus piernas para poder ponerse de
pie.
Rigidez / contracturas, principalmente en tobillos, rodillas, y
caderas: la enfermedad causa el endurecimiento o contraccin de
la articulacin y de las cuerdas de los tendones. Normalmente
afecta primero los tendones de los tobillos o talones, luego las
caderas y rodillas y por ltimo las articulaciones y la parte superior
de los miembros inferiores.
Pantorrillas con desarrollo exagerado (pseudohipertrofia): uno de
los primeros indicadores de Duchenne es el engrandecimiento o
desarrollo exagerado de las pantorrillas.
Lordosis: es el encorvamiento de la espina lumbar y cervical. El
trmino tambin es utilizado para cualquier condicin
caracterizada por una curvatura excesiva de la columna vertebral
cuando la parte dorsal se inclina hacia el frente. La debilidad
muscular en esta regin puede hacer que un jven con DMD,
empuje su pelvis hacia adelante y sus hombros hacia atrs
mientras camina para mantener su equilibrio.
Escoliosis: es el encorvamiento tri-dimensional de la espina dorsal.
Se desarrolla usualmente en la parte media y lumbar de la espina.
Debilidad del msculo cardaco cardiomiopata pudiendo
desencadenarse una insuficiencia cardaca mortal.
Disfuncin respiratoria: incrementa el riesgo de infecciones y
dificultades para toser, una gripe puede convertirse en neumona.
Los sntomas incluyen dolores de cabeza, embotamiento mental,
dificultad para concentrarse o mantenerse despierto, as como
pesadillas.
Cadas recurrentes.
Dificultades de aprendizaje.
Dificultades de aprendizaje.
Debilidad muscular.
Contracturas y rigidez en las reas articulares.
Lordosis.
Qu causa la SMA?
La SMA est causada por defectos en el gen SMN1, el cual fabrica una
protena que es importante para la supervivencia de las neuronas
motoras (protena SMN). En la SMA, niveles insuficientes de la protena
SMN llevan a la degeneracin de las neuronas motoras inferiores,
produciendo debilidad y atrofia de los msculos esquelticos. Esta
debilidad es a menudo ms grave en el tronco y en los msculos del
muslo y el brazo que en los msculos de las manos y los pies.
Signos y sntomas
La forma en que la AME afecta a un nio depende de cundo empieza la
enfermedad a provocar sntomas. Generalmente, cuanto ms tarde
aparezcan los sntomas, menores sern los problemas que presente de
nio. Dependiendo de la gravedad de la enfermedad, los efectos a largo
plazo pueden ser muy debilitantes e incluso pueden llegar a poner en
peligro la vida del afectado.
Muchos bebs que nacen con AME presentan temblor en la lengua
(denominado fasciculacin lingual). Se trata de un sntoma caracterstico
de la AME y que puede permitir su diagnstico precoz. De todos modos,
no todos los bebs lo desarrollan y los dems sntomas con que puede
cursar la AME tambin pueden estar provocados por otras
enfermedades. Esto dificulta el diagnstico precoz de las AME.
Cuando la AME se desarrolla pronto, puede implicar que el nio se salte
algunos hitos evolutivos, como darse la vuelta, sentarse sin apoyo y
andar. Un sntoma de la AME que puede ser menos perceptible es el del
adelgazamiento muscular que tiene lugar cuando no se utilizan los
msculos (lo que se denomina atrofia muscular).
Los problemas propios de la AME siguen empeorando conforme el nio
se va haciendo mayor. La debilidad progresiva puede conllevar que el
nio empiece a caerse ms a menudo que los dems o que tenga
dificultades para levantar o trasportar objetos que antes trasportaba con
facilidad.
Cuando se debilitan los msculos de la espalda que en condiciones
normales sostienen esta parte del cuerpo, los nios con AME desarrollan
deformidades en la columna vertebral, como la escoliosis (curvatura de
la columna hacia un lado) y la cifosis (curvatura de la columna vertebral
en el eje antero-posterior, lo que se suele denominar "joroba"). Con el
paso del tiempo, la AME, sigue haciendo que el cuerpo se deteriore,
dejando a algunos nios completamente incapaces de andar, ponerse de
pie e, incluso, de moverse.
A veces la AME afecta a los msculos que se utilizan para respirar. Esta
complicacin, junto con la falta de movilidad, expone a los nios que
padecen esta enfermedad a desarrollar graves infecciones respiratorias,
que pueden ser difciles de tratar y de carcter recurrente.
De todos modos, no todas las partes del cuerpo estn afectadas por la
AME. Hasta los nios con las formas ms graves de esta enfermedad
siguen experimentando sensaciones en cara, brazos y piernas. La
inteligencia permanece intacta y muchos nios con AME tienden a estar
ms alerta que el resto y a tener grandes facultades para socializar y
hacer amistades.