Asesoramiento Genético Monografía

AO DE LA CONSOLIDACIN DEL MAR DE
GRAU
UNIVERSIDAD NACIONAL JORGE BASADRE GROHMANN
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD
Asesoramiento gentico
CURSO:
Gentica
DOCENTES:
Dr. Julio Aguilar Vilca
Dr. ngel Vega Pilco
ALUMNA:
Leydy Nina Charca
2016-123026
Thompson &
Thompson
GENTICA EN
MEDICINA
TACNA-PER
2016
AO DE LA CONSOLIDACIN DEL MAR DE GRAU
FACULTAD DE CIENCIAS DE LA SALUD Asesoramient
ESCUELA DE MEDICINA HUMANA o Gentico
ms conocimientoser mdicos humanamente

humanos y de calidad.
Slo hay un bien:

el conocimiento.
Slo hay un mal:
la ignorancia.
Scrates
Agradecimiento
NDICE:
P
Asesoramiento
rimeramente, damos gracias a Dios por
permitirme ingresar a la universidad (primera
meta lograda) del cual he tenido la dicha de
Gentico
poder conocer y aprender mucho de nuestros
maestros, resaltando al Dr. NGEL y Dr.
AGUILAR en la asignatura de Gentica.
Tenemos la dicha de poder seguir soando y

lograr nuestras metas e ir acumulando ms y
Gentica Dr. Julio Aguilar Vilca

Dr. ngel Vega Pilco
INTRODUCCIN 4
OBJETIVOS 4
GENERALIDADES DEL (AG) 4
Herencia Mendeliana Slo hay5un bien:

el conocimiento.
Cromosomopatas 6
Slo hay un mal:
Herencia multifactorial 6 la ignorancia.
Teratgenos Scrates
6
Inestabilidad del genoma
7
Herencia mitocondrial
8
Cambios epigenticos
9
IMPARCIALIDAD EN EL (AG)
9
PROCESO DEL CONSEJO GENTICO
11
Control del riesgo de recurrencia en las familias
12
CONCLUSIONES
12
BIBLIOGRAFA
Asesoramiento Gentico
4
3

Dr. ngel Vega Pilco
SUMMARY
Genetic counseling (GA), or genetic counseling, deals with information
regarding etiology, natural history and risk of recurrence of hereditary
diseases. It is a process of communication about the human problems Slo hay un bien:
associated with the occurrence, or risk of occurrence, of a familial genetic el conocimiento.
disorder. The purpose of the information is to help the individual, or the Slo hay un mal:
family, to cope with their condition related to the illness they are seeing. la ignorancia.
Because of the complexity that can be problematic, genetic counseling should Scrates
include enough information, so that whoever receives it can. Understand
medical aspects, including diagnosis, probable course of illness and possible
management.
Appreciate how heredity contributes to disease and the risk of recurrence.
Understand the possibilities of risk of repetition. Choose the course of action
that seems appropriate due to risk, family goals, ethical and religious
standards and act accordingly.
This chapter provides a description of generalities of genetic counseling,
RESUMEN
El asesoramiento gentico (AG), o consejo gentico, trata de la informacin
referente a la etiologa, historia natural y riesgo de repeticin de
enfermedades hereditarias. Es un proceso de comunicacin acerca de los
problemas humanos asociados con la ocurrencia, o riesgo de ocurrencia, de
un desorden gentico familiar. La finalidad de la informacin es ayudar al
individuo, o a la familia para afrontar su situacin relacionada con la
enfermedad por la que consulta. Debido a la complejidad que puede tener su
problemtica, el asesoramiento gentico debe incluir suficiente informacin,
de tal manera que quien la recibe pueda. Comprender los aspectos mdicos,
incluyendo el diagnstico, curso probable de la enfermedad y manejo posible.
Apreciar la forma en que la herencia contribuye para producir la enfermedad
y en el riesgo de repeticin. Entender las posibilidades del riesgo de
repeticin. Escoger el curso de accin que parece apropiado debido al riesgo,
metas familiares, estndares ticos y religiosos y actuar de acuerdo con esta
decisin.
Este captulo ofrece una descripcin de generalidades del asesoramiento
Alumna: Leydy Estefany Nina Charca Fuente: (Rev

Biomed 2001; 12:186-195)
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Dr. ngel Vega Pilco
INTRODUCCIN orientacin psicolgica para ayudar a las

distintas personas implicadas a adaptarse y a
La gentica clnica tiene como objetivo el asumir el impacto y las implicaciones de la
presencia de una enfermedad en la familia. El
diagnstico y el tratamiento de los aspectos
consejo gentico se puede aplicar con mayor
mdicos, sociales y psicolgicos de las Slo hay un bien:
efectividad a lo largo del
el conocimiento.
enfermedades hereditarias. De la misma
tiempo, a travs de contactos
Slo hay un mal:
manera que en el resto de las reas de la
peridicos con la familia en
la ignorancia.
medicina, en las enfermedades hereditarias es
funcin de la aparicin
esencial el establecimiento de un diagnstico Scrates
de aspectos mdicos y
correcto y la aplicacin del tratamiento
sociales relevantes para todas
apropiado, en el que se incluye la ayuda a los
las personas implicadas
pacientes y sus familias para que comprendan
la naturaleza y las consecuencias de la (Fuente:
enfermedad. Thompsom)
Sin embargo, cuando se sospecha que una
enfermedad es hereditaria, se aade una
dimensin nueva: la necesidad de informar al OBJETIVOS
resto de los familiares sobre el riesgo que
Abordar la importancia
presentan y sobre los medios a su disposicin
y manejo del
para modificar este riesgo. De la misma
manera que la caracterstica especfica de la
enfermedad gentica es su tendencia a recurrir
en las familias, la caracterstica especfica del
consejo gentico es su consideracin no asesoramiento mdico.
solamente del paciente original sino tambin Tener conocimiento de las
de los miembros de su familia, tanto actual generalidades del (AG)
como futura.
El consejo gentico no se limita al ofrecimiento GENERALIDADES DEL (AG)
de informacin y al clculo del riesgo del
padecimiento de la enfermedad; es ms bien Herencia Mendeliana
un proceso de exploracin y comunicacin. En este grupo quedan incluidas las
Uno de sus aspectos fundamentales es la enfermedades ocasionadas por mutaciones en
capacidad de definir y abordar las complejas un solo gen, que puede estar localizado en
cuestiones psicosociales relacionadas con la autosomas o en cromosomas sexuales. La
presencia de un trastorno gentico en una caracterstica del comportamiento del gen,
familia. Los especialistas en gentica y en como dominante o recesivo, as como la
consejo gentico pueden determinar las presencia de la mutacin en un solo alelo o en
medidas necesarias de prevencin y ambos de cada par de cromosomas, permiten
tratamiento, pueden constituir medio para la identificar caractersticas distintivas para cada
remisin de los pacientes a los una de las cuatro variedades de herencia
subespecialistas y pueden ofrecer una
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Dr. ngel Vega Pilco
mendeliana: autosmica dominante y recesiva, menor al del modo de herencia identificado

y ligadas al X dominante y recesiva, cada una para la patologa especfica.
con rboles genealgicos con particularidades
En general se puede considerar que las
que permiten por s mismos indicar el tipo de
patologas con modo de herencia mendeliano
herencia. Adems, se pueden establecer los
no presentan mayor dificultad para el AG,hay
Slo enun bien:
riesgos de repeticin con base en el modo de
cuanto a riesgos de repeticin
el conocimiento.
herencia identificado. Slo hay un mal:
se refiere.
En el AG de las cuatro variedades de herencia la ignorancia.
mendeliana, cada vez que ocurre un embarazo Scrates
debe considerarse como un evento
independiente. Es decir, una vez que se sabe
que una pareja se encuentra en riesgo de
tener descendencia genticamente afectada,
este riesgo se presenta con cada embarazo. El
hecho de haber tenido un hijo previo afectado,
no lo excluye que el siguiente pueda estarlo
tambin, como tampoco aumenta o disminuye
este riesgo en futuros embarazos. El riesgo de
repeticin para enfermedades mendelianas se
considera alto.
En algunas ocasiones se puede encontrar
familias en las que una enfermedad con un
modo de herencia reconocido con una
variedad de herencia mendeliana particular, Cromosomopatas
tiene un comportamiento de repeticin atpico.
Las cromosomopatas corresponden a los
Por ejemplo, una enfermedad autosmica
padecimientos originados por alteraciones de
dominante en un afectado con ambos
los cromosomas visibles al microscopio y
progenitores sanos, debe considerarse que
pueden ser de tipo numrico o estructural, que
ocurri por una mutacin de novo y por tanto
involucre alguno de los 22 pares de autosomas
los padres no tendran riesgo de tener otro hijo
y/o el par sexual.
afectado. Sin embargo, cuando en familias
como sta se presenta nuevamente la En las aberraciones cromosmicas, existen
enfermedad en otros hijos, debe considerarse diferencias sustanciales en su expresin
la posibilidad de un mosaicismo (dos lneas clnica, dependiendo de que el cromosoma
celulares, una normal y otra con la mutacin afectado sea un autosoma o un cromosoma
que produce el gen anormal) parental que sexual. As mismo, las manifestaciones clnicas
involucre la lnea celular germinal (gnadas). varan entre las diferentes alteraciones
Esta situacin ocurre rara vez, en estas producidas por los autosomas. Se puede
familias el riesgo de tener otro hijo afectado es generalizar, con muy pocas excepciones, que
mayor que para la poblacin general, pero las aberraciones que afectan a los autosomas
tendrn manifestaciones de deficiencia mental,

Dr. ngel Vega Pilco
adems de malformaciones mayores o favorable. Para obtener el riesgo de repeticin

menores. En las aberraciones que involucran de este grupo de patologas, por tanto, debe
algn cromosoma sexual lo que ocurre con considerarse la carga gentica del individuo
ms frecuencia es que resulte afectada la afectado. La carga gentica podemos
reproduccin, con variabilidad en la presencia estimarla si conocemos el nmero de parientes
Slo hay un bien:
o no de malformaciones congnitas, pero sin afectados, grado de el conocimiento.
deficiencia mental. parentesco, gravedad
Slo hay un mal:
de la malformacin y gnero de
la ignorancia.
No existe un patrn generalizado de riesgo de
cada afectado. Los rasgos o
repeticin para las aberraciones Scrates
caractersticas de este grupo
cromosmicas.
de patologas se distribuyen
Es importante valorar cada caso particular, con en la poblacin de una forma
los antecedentes familiares, la aberracin normal (curva en forma de
identificada y el cromosoma involucrado, para campana) y para que se
poder determinar el AG apropiado a la familia. manifieste debe
Es crucial para este grupo de patologas contar sobrepasarse un umbral.
con un laboratorio confiable de diagnstico Los riesgos especficos
citogentico. para las patologas de este
Resulta ms complejo el AG de grupo, como labio y paladar
cromosomopatas cuando stas se hendidos, defectos en el cierre
diagnostican en etapa prenatal, pues puede del tubo neural y estenosis
conducir a que la pareja decida terminar el pilrica, se han estimado
embarazo. Por esto, resulta todava ms empricamente con el estudio
importante conocer las implicaciones de las de mltiples familias
manifestaciones clnicas y el pronstico de afectadas, es variable por cada malformacin y
vida, en tiempo y calidad, del paciente carga gentica de la familia.
afectado con la anomala detectada. En estos Teratgenos
casos existe mayor tendencia a que la
Se conocen como teratgenos a los factores
imparcialidad del AG no se cumpla, En nuestro
externos que producen malformaciones
pas an no existe una prctica generalizada
congnitas o anomalas funcionales en el
del diagnstico prenatal citogentico por lo que
embrin o feto en desarrollo. Existe una gran
estos casos difcilmente se presentan para AG.
variedad de exposiciones que son
Herencia multifactorial potencialmente teratognicas para el humano,
En estos casos, la manifestacin clnica de la entre las que se incluyen algunos
enfermedad (fenotipo), es resultado de la medicamentos, el abuso de drogas
interaccin del efecto acumulado de varios recreacionales, agentes qumicos, fsicos e
pares de genes, aunado a influencias del infecciosos, y estado metablico de la madre.
medio ambiente. El efecto de un agente teratognico debe
considerarse en el contexto de las
El paciente recibe de sus progenitores circunstancias de la exposicin, que incluye la
predisposicin para desarrollar alguna naturaleza del agente, la dosis de exposicin,
patologa, que solo es evidente en un ambiente
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Dr. ngel Vega Pilco
su ruta y la edad gestacional. Tambin debe tripletes que en un alelo normal, que existen en
valorarse posibles exposiciones simultneas, un estado de premutacin, pero incapaces de
la susceptibilidad materna y del producto en producir enfermedad. Sin embargo, son
desarrollo, para saber si un agente puede inestables y pueden amplificarse durante la
producir dao en un momento particular divisin celular por meiosis.
Slo hay un bien:
Las circunstancias que pueden motivar una El mayor nmero de eltripletes,
conocimiento.
consulta debido a un agente teratognico producto de la Slo hay un mal:
quedan en tres grupos: cuando un paciente amplificacin en el la ignorancia.
estado de
presenta alguna malformacin y en la historia premutacin, se encuentra
Scrates
de su embarazo se identifica la posibilidad de asociado a
un agente teratgeno. enfermedad. Las mutaciones
producidas por expansin
Cuando un paciente que en el curso de un
de trinucletidos repetidos
tratamiento o de una exposicin ocupacional,
son capaces de producir
planea un embarazo. O cuando una mujer
enfermedad, su severidad
embarazada est interesada por un riesgo
est en relacin directa con
teratognico asociado con una exposicin
el nmero de
previa o actual. En todos los casos, para el
repeticiones de los tripletes
asesoramiento de riesgo, debe valorarse
(12,13).
cuidadosamente la interpretacin de la
literatura acerca del efecto teratognico del Es reducido el nmero de
agente de exposicin, as como las enfermedades genticas
circunstancias particulares, dosis y tiempo de en las que se ha identificado
la exposicin y considerar si el riesgo para la la inestabilidad del genoma
malformacin es mayor que el de la poblacin como su causa. Cuando menos son 11 los
general no expuesta. locus identificados con expansin de tripletes
en los humanos, a 9 de ellos se les han
Inestabilidad del genoma
atribuido la produccin de enfermedades.
La anticipacin, o empeoramiento de algunas Entre stas se encuentran el sndrome de X
enfermedades genticas en generaciones frgil, las atrofias musculares espinal y bulbar,
subsecuentes, o disminucin de la edad de la ataxia espinocerebelosa tipo I, la
aparicin de una enfermedad, era un hecho enfermedad de Huntington y la distrofia
que se explicaba como un problema de falta de miotnica.
indagacin y diagnstico en las generaciones
El sndrome de X frgil, la causa hereditaria
previas.
ms frecuente de retraso mental, est
Actualmente se sabe que es producto de un ocasionado por repeticiones del triplete CCG.
fenmeno conocido como inestabilidad del Est localizada en un sitio frgil del
genoma, consecuencia de la inestabilidad de cromosoma X (Xq27.3), observado
trinucletidos repetidos. En el genoma humano citogenticamente como una brecha sin teir
es normal encontrar segmentos que poseen en el cromosoma en metafase. En las
repeticin de tripletes de nucletidos. En personas normales, la repeticin de este
ocasiones puede encontrase mayor nmero de nucletido es polimrfica, encontrndose de 6
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Dr. ngel Vega Pilco
a 52 copias, se expande preferencialmente la madre, aunque en este caso la enfermedad

durante la meiosis materna hasta encontrarse la pueden presentar tanto varones como
ms de 200 veces en el estado patolgico. En mujeres. Sin embargo, slo las hijas pueden
este sndrome las manifestaciones clnicas transmitir nuevamente la enfermedad a sus
tpicas incluyen retraso mental moderado a hijos e hijas, situacin que la diferencia con la
Slo hay un bien:
severo, facies caracterizada por ser estrecha y herencia mendeliana
el conocimiento.
alargada, con prominencia frontal y orejas simple ligada al X recesiva.
Slo hay un mal:
grandes, as como macroorquidismo En general, en la historia
la ignorancia.
postpuberal. familiar se observa asimetra
en la severidad Scrates
esperada
Para el AG de este grupo particular de
entre hombres y mujeres,
enfermedades, adems del modo de herencia
con efectos severos en
mendeliana particular, debe considerarse el
varones y moderados
nmero de generaciones afectadas, as como
en mujeres.
la gravedad y la severidad de los individuos
afectados. Las mutaciones que causan
enfermedades
Otro grupo de enfermedades en el que se ha
mitocondriales presentan
encontrado expansin de tripletes es el cncer,
manifestaciones clnicas
en el que la inestabilidad de stos que
muy variables. La presencia
conduce a su amplificacin ocurre durante la
de mltiples
divisin celular por mitosis.
mitocondrias en cada
La inestabilidad del genoma puede clula, no
manifestarse tambin por otros mecanismos, necesariamente todas con
como los transposones. En este fenmeno, el la mutacin, condiciona
gen se interrumpe por un elemento llamado que la enfermedad pueda tener diferentes
transposon, que codifica para una transposasa manifestaciones, dependiendo de la relacin
activa, que cambia de sitio segmentos de DNA. de mitocondrias con mutacin o sin ella
Este es uno de los mecanismos que produce (heteroplasma). Cuando las clulas solo
mutacin en el gen del factor VIII de la poseen DNAmt mutante se denominan
coagulacin, que al estar alterado produce homoplsticas, en ellas el efecto de la
hemofilia. enfermedad es mayor. As mismo, la
Herencia mitocondrial heterogeneidad en la distribucin del DNA
mitocondrial mutado entre diferentes tejidos es
El reconocimiento de que las mutaciones en el otra explicacin posible a la amplia variedad de
DNA mitocondrial son capaces de producir fenotipos en pacientes con desrdenes
enfermedades hereditarias es reciente (1988), mitocondriales.
presenta caractersticas peculiares, debido a
que las mitocondrias se heredan por rama Las explicaciones anteriores ocasionan una
materna, y cada clula posee mltiples dificultad grande para conocer la situacin
mitocondrias. Al igual que los padecimientos individual de cada paciente y poder
recesivos ligados al X, la transmisin de las proporcionar una explicacin sobre algunas
enfermedades mitocondriales es por parte de caractersticas que pudiese presentar la

Dr. ngel Vega Pilco
enfermedad en su descendencia. Debido a que relacin con algn progenitor. La identificacin

son muy pocos los casos reconocidos de de ms padecimientos en los que se
enfermedades mitocondriales, se necesita identifique el fenmeno de la impronta
mayor informacin para establecer criterios genmica, como un mecanismo adicional a los
adecuados para AG. clsicos para la produccin de enfermedad,
Slo hay un bien:
debe considerarse para
Cambios epigenticos el conocimiento.
proporcionar el AG. Los riesgos
Slo hay un mal:
Las diferencias no heredables en la expresin habr que la ignorancia.
de genes de una enfermedad se conocen determinarlos por el gnero
como cambios epigenticos. Las forma mejor del progenitor Scrates
transmisor
conocida es la impronta genmica. de la enfermedad. El alelo
Impronta genmica: anormal o ausente proviene de
la madre en la impronta
El principal cambio epigentico es la impronta materna (o de sus hermanas
genmica, proceso por el cual un gen est o sus hijas), no se observa
inactivado o silenciado, con el resultado de que expresin fenotpica,
solo uno de los dos genes normales est el gen est
activo. silenciado, pero se activa al
Esta diferencia de expresin en los genes a pasar la
nivel molecular se traduce en la clnica como espermatognesis (padre,
diferencias de expresin fenotpica. El hermanos, hijos varones).
fenmeno de impronta genmica ocurre Lo opuesto se observa en
durante el desarrollo del vulo y del esperma. la impronta paterna, es
En este perodo crtico el DNA presenta decir, no habr expresin
modificaciones que alteran la expresin de fenotpica si la modificacin se hereda a travs
genes de acuerdo al progenitor de origen. Una del padre.
de las modificaciones mejor conocidas es la
metilacin del DNA. El fenmeno de la impronta genmica se
observa con claridad en los sndromes de
En el humano se ha encontrado que los PraderWilli y en el de Angelman. Ambas
cromosomas 11, 15, 7 y 14 tienen regiones en patologas pueden presentarse por delecin de
las que ocurre el fenmeno de impronta. Los la regin intersticial del brazo largo del
genes en los que ocurre la impronta parecen cromosoma 15, regin 11 a 13. El sndrome de
estar acumulados y organizados en dominios Prader-Willi est caracterizado por hipotona,
de estas regiones cromosmicas. El nmero detencin de crecimiento en la infancia, manos
de padecimientos en los que se considera que y pies pequeos, hipogonadismo, retraso
participa la impronta genmica se ha mental variable y obesidad marcada. El
incrementado con el anlisis detallado de la sndrome de Angelman se presenta con
genealoga. La informacin que debe incluirse retraso mental profundo, facies alegre, marcha
para anlisis es saber si hay diferencias en la atxica con movimiento amplio de brazos,
edad de aparicin de la enfermedad, en la anormalidades en el EEG, hiperactividad,
gravedad de las manifestaciones o en el brotes de risa e hipotona moderada. El
cuadro clnico y si estas diferencias tienen
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Dr. ngel Vega Pilco
sndrome de Angelman se presenta cuando el En Mxico, la mayora de los genetistas

cromosoma que perdi el segmento de DNA es coinciden en que el AG debe ser imparcial, sin
de origen materno. embargo, en situaciones de diagnstico fetal
anormal pueden optar por proponer la
Por el contrario, si el cromosoma delecionado
interrupcin del embarazo o no (9-21). Un
fue de origen paterno, la expresin fenotpica Slo hay un bien:
estudio realizado conel conocimiento.
es el sndrome de Prader-Willi. Ambas
genetistas Mexicanos
Slo hay un mal:
patologas tambin pueden encontrarse en
revel que la minora
la ignorancia.
pacientes sin la delecin, pero que tienen
cumple la
inactivo un gen localizado en ese sitio, o Scrates
imparcialidad en el AG cuando
ambos cromosomas del par provienen de un
se trata de anomalas
solo progenitor (disoma uniparental) (16-18).
fetales, y que el consejo
Es importante conocer si existen diferencias estuvo influenciado por la
en expresin de genes dependiendo del origen
parental, para poder conocer los riesgos a los
que queda expuesta la pareja al tener
descendencia. En el tumor de Willms y otros
cnceres tambin se observa el mecanismo de
impronta genmica.
IMPARCIALIDAD EN EL (AG)
La imparcialidad para el AG est basada en el
deseo de apoyar la decisin reproductiva de la severidad de la patologa,
pareja, sin pasar por el juicio de demeritar la con mayor tendencia a la neutralidad por los
vida de una persona afectada por una genetistas con ms aos de experiencia.
condicin gentica. Sin embargo, en la prctica
los pacientes pueden estar influenciados por la
clase de informacin proporcionada y por la PROCESO DEL CONSEJO
forma en que es dada. Los pacientes pueden GENTICO
sentirse persuadidos por los informadores para
seguir una conducta determinada. Debe Indicaciones habituales para el consejo
considerarse que las circunstancias (religiosas, gentico
sociales, familiares) de una persona o familia A menudo, estas personas (los consultantes)
afectada por una enfermedad gentica, son los padres de un nio que presenta un
pueden hacer variar la apreciacin que se trastorno gentico potencial o demostrado,
tenga de la enfermedad y sus posibles aunque el consultante tambin puede ser un
alternativas para superarla. Por lo tanto, debe adulto que sufre una enfermedad hereditaria o
corresponder a la persona asesorada la algn familiar del mismo.
decisin de la conducta a seguir, despus de
Adicionalmente, el consejo gentico forma una
haber recibido la informacin suficiente para
parte integral de la evaluacin prenatal y de
determinar sus propios juicios con libertad.
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Dr. ngel Vega Pilco
los programas de evaluacin y cribado defecto del tubo neural o el labio y paladar
genticos hendido.
Los estndares establecidos de la asistencia Antecedentes familiares de un trastorno
mdica requieren que los profesionales que hereditario, tal como la fibrosis qustica, el
realizan servicios de tipo gentico obtengan la sndrome del cromosoma X frgil o la Slo
diabetes.
hay un bien:
historia correspondiente a la informacin el conocimiento.
Diagnstico prenatal
familiar y tnica, aconsejen a los pacientes en Slo hay un mal:
por edad materna avanzada o
la ignorancia.
relacin con los riesgos genticos que
por
presentan ellos mismos y sus familiares, Scrates
ofrezcan la posibilidad de realizacin de Alguna otra indicacin
pruebas genticas o de diagnstico prenatal en Consanguinidad
las situaciones en las que est indicado, y
expongan las diferentes opciones teraputicas Exposicin a un teratgeno,
y de control para reducir el riesgo de la tal como los productos
enfermedad. qumicos en el mbito
laboral, los
Aunque el proceso de gestin del consejo medicamentos o el alcohol.
gentico debe ser individualizado respecto a
las necesidades y la situacin de cada Abortos repetidos o
paciente, es posible resumir una estrategia infertilidad
genrica (tabla 19-2). En general, a los Diagnstico reciente de
pacientes no se les indican las decisiones que alguna
deben tomar respecto a las diferentes malformacin o alteracin
opciones diagnsticas y teraputicas, sino que, de tipo gentico
en vez de ello, se les ofrecen la informacin y
el apoyo necesario para que tomen una Antes de la realizacin de la evaluacin
decisin que sea la ms apropiada para ellos gentica y despus de recibir los resultados de
mismos, para los consultantes y para sus la misma, especialmente en la valoracin de la
familias. Esta estrategia, denominada susceptibilidad frente a los trastornos de inicio
orientacin no dirigida, tiene sus orgenes en el en etapas tardas de la vida, tal como el cncer
consejo prenatal y est fuertemente o las enfermedades neurolgicas.
fundamentada en el principio bsico del Para el seguimiento de un resultado positivo
respeto al derecho de cada pareja para tomar en la prueba realizada a un recin nacido, tal
libremente las decisiones que considere como el correspondiente a la fenilcetonuria; de
necesarias respecto a su reproduccin. un resultado positivo en la prueba de deteccin
Tabla 19.1 de heterocigotos, tal como la enfermedad de
Tay-Sachs, o de un resultado positivo en el
Indicaciones frecuentes para el consejo estudio de deteccin del suero materno
gentico durante los trimestres primero o segundo de la
Un hijo previo con malformaciones gestacin, o en la deteccin de una alteracin
congnitas mltiples, retraso mental o una en la ecografa fetal.
malformacin congnita aislada, tal como el
12

Dr. ngel Vega Pilco
Tabla 19.2 muchos trastornos en los que no es posible el

diagnstico prenatal y tambin hay muchos
Etapas en el consejo gentico
progenitores que consideran que esta opcin
Obtencin de la informacin no es aceptable ni siquiera en los casos en los
Antecedentes familiares (cuestionario) de la que es factible. A continuacin se exponen
Slo hay un bien:
enfermedad. otras posibilidades para el
el conocimiento.
Antecedentes mdicos. . control de la recurrencia.
Slo hay un mal:
Pruebas o evaluaciones Adicionales la ignorancia.
Pruebas genticas
Evaluacin de laboratorio Scrates
Exploracin fsica (cariotipado, anlisis
Pruebas analticas y radiolgicas bioqumico y anlisis del
DNA), que en ocasiones
Validacin o establecimiento del diagnstico si pueden tranquilizar a las
fuera posible. parejas con
antecedentes familiares
Orientacin
de alguna
Naturaleza y consecuencias de la enfermedad. enfermedad gentica,
en el sentido de que no
Riesgo de recurrencia
tienen riesgo de tener hijos
Existencia de pruebas adicionales o futuras. con dicha
Toma de decisiones enfermedad gentica.
Remisin a otros especialistas, centros En otros casos, estas
sanitarios o grupos de apoyo. pruebas indican que la
pareja presenta realmente
Evaluacin clnica continuada, un incremento del riesgo. El consejo gentico
especialmente si no se ha establecido es recomendable antes y despus de este tipo
un diagnstico. de evaluacin, con objeto de ayudar a los
Apoyo psicosocial. consultantes a tomar una decisin informada
respecto a la realizacin de las pruebas, y
Control del riesgo de recurrencia en las tambin para que comprendan y utilicen
familias adecuadamente la informacin ofrecida por
dichas pruebas.
Muchas familias solicitan consejo gentico
para evaluar el riesgo de aparicin de una Si los componentes de la pareja no quieren
enfermedad hereditaria en sus hijos y tambin tener ms hijos o no quieren tener ningn hijo,
para conocer las opciones existentes que la mejor posibilidad puede ser la
permitan disminuir el riesgo de recurrencia del anticoncepcin o la esterilizacin, por lo que
trastorno gentico en cuestin. Aunque el necesitan informacin respecto a los
diagnstico prenatal se ofrece con frecuencia a procedimientos posibles o a las consultas
las familias, no es de ninguna manera una adecuadas a los especialistas.
solucin universal al riesgo de aparicin de
problemas genticos en la descendencia. Hay
13

Dr. ngel Vega Pilco
En lo que se refiere a los progenitores que ASPECTOS TICOS DEL (AG)

quieren tener uno o ms hijos, una posibilidad
es la adopcin. Aspectos psicolgicos
La inseminacin artificial puede ser apropiada Los pacientes y los familiares que se enfrentan al
riesgo de un trastorno gentico o que tienen queun bien:
Slo hay
si el padre es portador de un gen
superar la enfermedad
el conocimiento.
correspondiente a un trastorno autosmico
en s misma muestran
Slo hay un mal:
dominante o ligado al cromosoma X, o bien
grados variables de estrs
la ignorancia.
sufre un trastorno cromosmico hereditario; sin
emocional y social. Aunque
embargo, claramente no est indicada si es la esto tambin ocurre en Scrates
lo
madre la que presenta este problema. La relativo a las
inseminacin artificial tambin es til en los enfermedades no genticas,
casos en los dos progenitores son portadores la preocupacin suscitada
de un trastorno autosmico recesivo. La por el conocimiento de la
fertilizacin in vitro con un vulo de donante posible recurrencia de la
puede ser apropiada si la madre sufre un enfermedad, los
defecto autosmico dominante o es portadora sentimientos de culpa o
de una enfermedad ligada al cromosoma X. En censura percibidos por algunas
cualquier caso, en los donantes de personas, y la necesidad
espermatozoides o de vulos el consejo de toma de decisiones
gentico y la realizacin de las pruebas en el mbito de la
genticas apropiadas deben formar parte del reproduccin pueden ser
proceso asistencial. causa de dificultades
importantes.
Con referencia a ciertos trastornos, el anlisis
del DNA de los embriones durante la fase de Muchas personas poseen la fuerza necesaria
implantacin se puede llevar a cabo mediante para solucionar por s mismas estos
la reaccin en cadena de la polimerasa problemas; estas personas prefieren recibir
aplicada sobre una nica clula obtenida de un incluso malas noticias a no recibir ningn tipo
embrin de fase temprana generado mediante de informacin, y son capaces de tomar sus
fertilizacin vitro. Para algunos progenitores, la propias decisiones en funcin de la
decisin de no llevar a cabo la implantacin de informacin ms completa y precisa que
un embrin en el que se detectan alteraciones pueden conseguir. Sin embargo, otras
es mucho ms aceptable que el aborto en una personas necesitan un apoyo mucho ms
fase posterior. slido y pueden requerir la aplicacin de
psicoterapia.
Si los padres deciden interrumpir un embarazo,
el ofrecimiento de informacin relevante y de Consejo gentico y evaluacin del riesgo
apoyo es una parte apropiada del consejo El objetivo del consejo gentico es el de
gentico. A menudo, durante los meses proporcionar informacin y apoyo a las familias
siguientes a la interrupcin de un embarazo se en las que alguno de sus miembros presenta
realiza un seguimiento peridico mediante malformaciones congnitas o defectos
visitas adicionales o llamadas telefnicas. genticos, o en las que existe riesgo de ello. El
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Dr. ngel Vega Pilco
consejo gentico ayuda a las familias y a los de los mtodos de laboratorio, tambin se ha
individuos: producido un aumento en la demanda de
informacin y orientacin para ayudar a los
A comprender los aspectos mdicos, pacientes y a sus familias a afrontar las
incluyendo el diagnstico, la probable numerosas y complejas cuestiones planteadas
evolucin de la enfermedad y las opciones Slo hay un bien:
por la enfermedad gentica.
el conocimiento.
teraputicas existentes. La gentica clnica esSlo hay unaun mal:
A comprender la forma con la que la herencia actividad que requiere
la ignorancia.
contribuye a la enfermedad, y el riesgo de una gran dedicacin
de tiempo, en Scrates
recurrencia en ellos mismos o en otros
familiares. comparacin con otras reas
clnicas, debido a que exige
A comprender las opciones para reducir el una preparacin y un
riesgo de recurrencia. seguimiento exhaustivos
A identificar los valores, creencias, objetivos y adems del contacto
relaciones influidos por la presencia de una fsico directo con los
enfermedad hereditaria o por el riesgo de pacientes. Cada vez es ms
aparicin de la misma. habitual que los servicios de
consejo gentico los
A seleccionar las medidas a adoptar ms ofrezcan
apropiadas a la vista de su riesgo, sus especialistas en orientacin
objetivos familiares y sus convicciones ticas y gentica o consejeros
religiosas. genticos, que son
profesionales
A aceptar de la mejor manera posible la
especialmente formados en gentica y
enfermedad, el riesgo de recurrencia de la
asesoramiento gentico, as como
enfermedad o ambos, a travs de una
profesionales de enfermera especializados en
orientacin de apoyo a las familias y de la
gentica, que actan como miembros del
remisin a los especialistas, los servicios
equipo asistencial junto con los mdicos. En
sociales y los grupos de apoyo a familias y
Estados Unidos y Canad, la orientacin
pacientes apropiados.
gentica es una profesin sanitaria autnoma
ESPECIALISTAS EN (CG) que tiene su propio rgano colegiado (el
American Board of Genetic Counselors y el
En pocas anteriores, el consejo gentico lo Canadian Board of Genetic Counselors,
llevaba a cabo generalmente un mdico como respectivamente) para la acreditacin de
parte integral de la asistencia clnica del programas formativos y para la certificacin de
paciente y de su familia; incluso hoy en da, el los profesionales.
consejo gentico sigue constituyendo un
componente importante de la prctica de la Los enfermeros especializados en gentica
gentica mdica. A medida que se han reciben la acreditacin a travs de un rgano
ampliado los conocimientos de la gentica y se colegial distinto.
han incrementado el alcance y la sofisticacin
15

Dr. ngel Vega Pilco
Los especialistas en orientacin gentica y los su experiencia con otras personas que se
profesionales de enfermera especializados en enfrentan al mismo problema, a aprender la
gentica desempean un papel clave en el manera de solucionar los problemas cotidianos
contexto de la gentica clnica a travs de su causados por la enfermedad, a comprender los
participacin en numerosos aspectos de la nuevos avances en los tratamientos y la
Slo hay un bien:
investigacin y el tratamiento de los problemas prevencin, y a fomentar la
el conocimiento.
genticos. A menudo, el especialista en investigacin acerca
Slo haydeun mal:
orientacin gentica es el primer punto de la enfermedad. Muchos
la ignorancia.
contacto de un paciente con los servicios de grupos de apoyo poseen
gentica clnica, de manera que ofrece una sitios en Internet y espaciosScrates
orientacin gentica directa a los consultantes, electrnicos de espacios
ayuda a los pacientes y sus familias a resolver de chat a travs de los cuales
los numerosos problemas psicolgicos y los pacientes y sus familias
sociales que se plantean durante el proceso de ofrecen y reciben informacin
orientacin gentica, y mantiene un papel de y consejos, hacen preguntas y
apoyo y de fuente de informacin tras la responden a las mismas, y
finalizacin de la investigacin clnica y de la obtienen un apoyo emocional
orientacin gentica formal. Estos que necesitan de manera
especialistas en orientacin gentica tambin importante. Hay
participan activamente en el campo de la organizaciones de autoayuda
evaluacin gentica; ofrecen servicios de especficas para
enlace entre los mdicos que atienden a los enfermedades concretas
pacientes, los laboratorios diagnsticos y las que llevan a cabo sus
familias en s mismas. Su experiencia actividades en muchos
especfica tiene un enorme valor para los pases de todo el mundo. En Estados Unidos,
laboratorios clnicos debido a que la la Genetic Alliance (una gran asociacin de
explicacin e interpretacin de las pruebas numerosos grupos de defensa de los pacientes
genticas tanto a los pacientes como a los y de apoyo a las familias) coordina las
mdicos que les atienden requieren un actividades de muchos grupos individuales.
conocimiento sofisticado de gentica y
genmica, as como una habilidad adecuada CONCLUSIONES
de comunicacin.
La remisin de la familia y del paciente a los El papel de los consejeros genticos ser:
grupos de apoyo se lleva a cabo con brindar informacin objetiva, capacitar a
los pacientes a tomar decisiones propias y
frecuencia a travs de los asesores genticos,
apoyarlos en todos los aspectos
en el caso de los pacientes y familiares con un
necesarios a sus decisiones.
trastorno gentico o una malformacin
congnita. Estas organizaciones, que pueden Los exmenes genticos son ticamente
estar centradas en una sola enfermedad o en justificados cuando responden a una de
un grupo de varias enfermedades, las siguientes finalidades:
desempean una labor de gran utilidad para
ayudar a las personas implicadas a compartir
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Dr. ngel Vega Pilco
A. Diagnstico y clasificacin de una

enfermedad o de un problema de origen
gentico.
B. Identificacin de la existencia de una
predisposicin hereditaria por una
enfermedad. Slo hay un bien:
el conocimiento.
La Biotica est llamada a sealar lmites Slo hay un mal:
para la aplicacin de la ciencia y entregar
una respuesta para el manejo de estas
The la ignorancia.
Scrates
situaciones, asegurando con ello que la
aplicacin d este poder no resulte en
transgresiones como por ejemplo, el aborto
selectivo.
La velocidad con la que se adquieren

nuevos conocimientos y las
posibilidades de manipulacin del
genoma humano impulsan a que no
se descuide de la necesidad de
reflexionar sobre las consecuencias
de la investigacin, debindose dar
unos lmites lo ms precisos posibles
a su aplicacin, salvaguardando la
dignidad de la persona humana, que
BIBLIOGRAFA
incluye tambin el respeto a la
diversidad con que la vida se
manifiesta.
LIBROS:
(Rev Biomed 2001; 12:186-195)D
Pinto-Escalante, JM Ceballos-
Quintal, I Castillo-Zapata, MT de J
17
Lpez-Avila.
Gentica
Thompson & Thompson Dr. Julio Aguilar Vilca
GENTICA EN MEDICINA Dr. ngel Vega Pilco
7 Edicin
Slo hay un bien:

el conocimiento.
Slo hay un mal:
la ignorancia.
Scrates
18

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