Sndrome

49,XXXXY
 Qu es 49,XXXXY?
La mayora de nios tienen dos cromosomas sexuales un X y un
Evidencia Y. Los nios con 49,XXXXY tienen tres cromosomas X
La informacin adicionales, resultando en cuatro cromosomas X y un Y. Hasta
en este panfleto hace muy poco, 49,XXXXY se consideraba una variante del
proviene de la sndrome de Klinefelter (47,XXY) en el cual hay un solo
literatura mdica, cromosoma X extra. La mayora de geneticistas y pediatras hoy
donde se han aceptan que los hombres y nios con 49,XXXXY tienen
descrito ms de caractersticas distintas que condicionan un sndrome distinto. Los
100 nios con nios y hombres con 49,XXXXY comparten algunas caractersticas
49,XXXXY, y de en mayor o menor medida pero ellos son primero y
la afiliacin de principalmente individuos con su propia y nica combinacin de
39 famlias de genes y experiencias (Peet 1998).
Unique, 18 de Caractersticas principales
las cules La mayora de nios y hombres con 49,XXXXY tendrn:
participaron en
una encuesta en Un nivel variable de dificultad en el aprendizaje
2004. Dificultades especficas en el habla por lo tanto las habilidades
visuales son frecuentemente mejores que las habilidades verbales y
Incidencia la comprensin es frecuentemente mejor que la expresin
Se estima que Funcin testicular reducida por lo tanto el desarrollo sexual en
alrededor de un general no ocurre de manera natural y requieren estimulacin con
nio entre testosterona en la pubertad
85,000 o rganos sexuales poco desarrollados al nacimiento
100,000 nace Articulaciones muy extensibles (curvadas), con algunos
con cromosomas articulaciones dobles
49,XXXXY
(Linden 1995; Bajo tono muscular, provocando flacidez
Peet 1998). Una forma corporal tpica que incluye estrechamiento de
hombros y pecho, piernas largas, delgadas y en forma cnica y
rodillas que se tocan.
Otras caractersticas
La revisin ms reciente acerca del sndrome 49,XXXXY se
public en 1998 (Peet 1998). Desde entonces han proliferado los
sitios de internet y las agrupaciones de internautas, permitiendo a
los padres destacar informalmente caractersticas del desarrollo de
sus hijos que no siempre se han registrado en la literatura mdica.
Muchos de esas caractersticas tambin se hallan en la base de
datos de Unique. Esta lista contiene muchas referencias a la base de
datos, marcadas como (U).
Bajo peso al nacer, con recuperacin del crecimiento durante la
infancia, consiguiendo una estatura adulta dentro de la media o alta
Alta tasa de infecciones respiratorias serias (pero no amenazan
la vida) en el beb y en la infancia temprana (U)
2
 Dificultades circulatorias, lo que hace difcil la extraccin de
sangre y conduce a extremidades siempre fras (U)
Anomalas especficas de la estructura sea, en particular la  Donde est
fusin de los dos huesos largos del antebrazo lo que dificulta Josh ahora
algunos movimientos de torsin y giro est BIEN.

Dentadura inusual, incluyendo salida de los primeros dientes Solamos estar
tarda, pobre desarrollo del esmalte y falta de dientes adultos (U) muy
Apariencia facial reconocible entre bebs y apariencia tpica esanimados
adulta (U) con sus
retrasos
Paladar hendido o bien un paladar con de arco alto pero ahora,
Microcefalia (cabeza muy pequea) cuando l
Contracturas en los codos (no se doblan) consigue
Caractersticas inusuales en manos y dedos, incluyendo pie alcanzar un
zambo, pulgares superpuestos y manos y pies pequeos (U) hito, estamos
emocionados y
Anomalas renales l est muy
Anomalas en el corazn, ms frecuentemente ductus orgulloso de s
arteriosus persistente (DAP), el fallo en el cierre de un vaso mismo.
sanguneo que sale del corazn despus del nacimiento Amamos su
Menos frecuentemente, efectos en la estructura del cerebro alta autoestima
y su tenacidad
Patrn de comportamiento especfico.
para seguir
El cromosoma X extra har que el nio sea ms femenino? intentndolo.
Slo un cromosoma X es activo en todas las clulas. Los Josh es un nio
cromosomas X extra se inactivan casi completamente y no juegan muy divertido
ningn papel en el desarrollo. Sin embargo hay dos regiones en le gusta
los extremos de los cromosomas X as como el 15 por ciento de hacer bromas,
los genes no se inactivan. Los efectos son provocados bien por esconderse de
qu los cromosomas X extra ejercen su efecto antes de ser nosotros para
inactivados o bien por la cantidad o la sincronizacin de genes asustarnos y
que an se expresan en el cromosoma X extra (Sarto 1987; hacer ver que
Peet 1998). se pone sus
Provocada por el gen SRY en el brazo corto del cromosoma Y, la pantalones en
diferenciacin sexual empieza en la sexta semana de vida los brazos o su
embrionaria. Pero cuando un cromosoma X extra est presente, camisa en sus
el testculo en desarrollo tiende a convertirse en fibroso. Las piernas y decir
razones para este hecho no se entienden completamente todava. Qu ha
Las clulas productoras de testosterona en el testculo puede que pasado?
no produzcan suficiente como para desarrollar completamente el
pene y escroto o para que el testculo baje completamente hasta Cuando esto
el escroto. En algunos casos las clulas productoras de se escribi,
testosterona son destruidas. Josh tena casi
4 aos
Los signos que evidencian que la produccin de testosterona ha
sido baja durante el embarazo son un pene pequeo y unos
3
testculos pequeos y/o no descendidos. Durante la infancia o pubertad, pueden
emerger otros signos: los nios pueden desarrollar algn tejido mamario, los hueos de
sus brazos y piernas pueden crecer desproporcionadamente largos, y sus msculos
pueden desarrollarse menos comparados con otros nios.
Sin tratamiento con testosterona, los nios no van a completar la pubertad de manera
natural y por lo que se sabe incluso con tratamiento con testosterona los nios con
49,XXXXY son infrtiles. Sin embargo, la funcin hormonal de los testculos puede
variar desde casi normal a muy deficiente por razones que no entienden bien hoy
en da.
El sndrome 49,XXXXY afectar la esperanza de vida?
Despus de la infancia temprana, la mayora de nios con 49,XXXXY generalmente
estn sanos. Los defectos del nacimiento normalmente no afectas a rganos vitales ni
tampoco a la esperanza de vida. Durante la infancia muchos nios tienen infecciones
respiratorias severas y este hecho puede continuar en la vida adulta. Una minora de
nios tambin tienen anomalas del corazn severas y complejas que requieren ciruga.
El largo plazo para adultos es ms difcil de predecir por qu se han seguido muy pocos
casos durante suficiente tiempo. El miembro de ms edad de Unique (que tiene una
conformacin cromosmica en mosaico con algunas clulas 49,XXXXY y algunas
clulas con 48,XXXY) es un hombre sano de 35 aos y la pgina web para el sndrome
XXXXY contiene la historia de un hombre sano de 33 aos. Varios casos de adultos se
han descrito en la literatura mdica (Linden 1995; U).
Diagnstico
Una revisin de familias conocidas en Unique muestra que muchos nios son
diagnosticados tempranamente despus del nacimiento como resultado de un test
cromosmico practicado a causa del tamao muy pequeo de los genitales. Otros
signos pueden sugerir la posibilidad de una condicin cromosmica sin apuntar
especficamente a una variacin en los cromosomas sexuales, como una forma de la
cabeza inusual, pliegues epicnticos (pliegues de piel en las esquinas interiores de los
ojos), otras caractersticas faciales inusuales como una frente ancha y orejas formadas

Naci prematuro, ahora cuatro semanas de edad

4
inusualmente o una sola raya que cruce la palma de la mano.
Bastante a menudo, los nios han experimentado tambin
crecimiento intrauterino retrasado y son pequeos al nacimiento.
Sin embargo, no todos los nios generan preocupacin al
nacimiento y una proporcin sustancial se diagnostican durante su
primer ao a causa de un desarrollo retrasado. Un nio se
diagnostic a los 18 meses despus de episodios repetidos de
infecciones lo cual atrajo la atencin de los mdicos y otro nio se
diagnostic despus de ser diagnosticado por una anomala del
corazn (U).
Es probable que el aumento de test prenatales identificaran ms
nios afectados antes del nacimiento. Entre las 15 familias de
Unique que dieron informacin acerca del embarazo, dos
mostraron altos niveles de alfa fetoprotena en el suero materno
pero las pruebas de ultrasonidos en el feto no mostraron ninguna
anomala. Otro nio se diagnostic durante el embarazo despus
de que una ecografa a las 20 semanas mostr retraso en el
crecimiento y una acumulacin de fluidos en un rin (U).
El diagnstico 49,XXXXY normalmente es sencillo y requiere un
anlisis cromosmico de las clulas preparadas a partir de una
pequea muestra de sangre.
Embarazo
La evidencia de Unique es que algunos embarazos progresan
normalmente y llegan a trmino. Ocasionalmente se detectan
signos inusuales durante el embarazo. Estos incluyen posicin
anormal de los pies, hidrops (hinchazn, acumulacin de lquido) y
niveles elevados de alfa fetoprotena en la sangre materna (Chen
2000; U).
Un gran nmero de bebs tienen retraso en el crecimiento en el
tero, ms comnmente en el tercer trimestre, y se encuentra que
son pequeos cerca de trmino. A veces tambin hay escasez de
lquido amnitico (oligohidramnios) y las madres de Unique han
destacado poca ganancia de peso durante el embarazo y tambin
bajo nivel de movimiento fetal.
Una madre seal que su beb era tan tranquilo que tuvieron que
estimular su movimiento durante las ecografas. En los casos en
que se ha investigado la funcin placentaria, el retraso en el
crecimiento se ha producido aunque el flujo sanguneo al feto era
el adecuado. A pesar de ello, un beb de Unique naci pequeo
para su edad, la placenta era tambin pequea y el flujo sanguneo
de la placenta al feto estaba afectado debido a alta presin
sangunea. Este embarazo tambin estuvo afectado por PUPPP
(placas y ppulas prurticas urticantes del embarazo, conocidas en
el Reino Unido como PEP (erupcin polimrfica del embarazo),

5
una erupcin con picazn intensa que ocurre hacia el final del
embarazo y normalmente slo aparece en el primer embarazo
aunque su causa an no se comprende (Borghgraef 1988;
Peet 1998; U).
Dos bebs en las series Unique se concibieron usando la medicacin
para la fertilidad citrato de clomifeno con actividad anti-oestrgena;
otro beb fue el nico hijo de una madre concebido sin clomifeno.
Una madre seal que su test de embarazo dio positivo seis das
despus de la ovulacin, una respuesta inusualmente temprana que
sugiere altos niveles iniciales de gonadotrofina corinica humana. No
est claro qu significan estas observaciones, pero cualquier
asociacin parece que sea debida al azar (U).
Recin nacidos
Cada familia en la revisin de Unique report algo que les preocup
acerca de su beb en el periodo neonatal. A algunas familias les tom
varios meses para convencer a sus mdicos que sus preocupaciones
no eran infundadas. Los pesos al nacer a trmino oscilaron entre 5lb
6oz (2438g) y 7lb 13oz (3543g) y fueron en consecuencia ms bajos
en bebs pre trmino, nacidos entre tres y seis semanas ms
temprano. Las puntuaciones Apgar que dan una indicacin general
acerca de las condiciones del beb al nacimiento oscilaron entre 3 y
9 a un minuto y entre 8 y 10 a los cinco minutos. Un nio de los tres
descritos a Unique requiri resucitacin despus del nacimiento y
pas algunos das o semanas en cuidados intensivos. La mayora de
nios tuvieron dificultad a agarrarse y no chupaban o lo hacan
dbilmente en los primeros das. Casi todos fueron inusualmente
tranquilos, lloraban escasamente o apenas hacan un dbil sonido
parecido al maullar de un gato o un ruidito parecido a un gruido
(Linden 1995; U).
Un nio con 49,XXXXY parecer distinto a otros nios?
La mayora de nios con el sndrome 49,XXXXY tienen una
apariencia facial distintiva y hermosa tanto de bebs como de adultos.
Usted lo puede comprobar en fotografas en las que aparecen dentro
de su grupo familiar. El sitio www.xxxxysyndrome.com tiene muchas
de esas imgenes. Tpicamente estos nios tienen mirada abierta y
cara redonda, con una barbilla pequea cuando son bebs aunque
pueden desarrollar una mandbula prominente en la adolescencia. Su
cabeza es inusualmente pequea pero est en proporcin a su
pequea estatura. sta puede adquirir una forma inusual, ms
frecuentemente cuadrada. El crneo es los bebs que permanecen
quietos por largos perodos puede aplanarse por detrs de la cabeza.
Dos familias han comentado que sus hijos tenan el cabello oscuro y
grueso y la piel color oliva en el momento del nacimiento. Tres nios
tenan verruguitas de piel en su cara que fueron removidas o cayeron

6
de manera natural y un nio tuvo verruguitas de piel en su
trasero (Peet 1998; U).
En la infancia, los nios desarrollan frecuentemente una
constitucin tpica que incluye un pecho y espalda estrecha,
brazos y piernas largas, delgadas y en forma de cono, rodillas
que se tocan y pies planos. Muchos de estos nios tienen
pies y manos inusualmente pequeos, pero ocasionalmente
las familias han sealado dedos largos y delgados. El quinto
dedo puede curvarse hacia adentro y el pie zambo se
presenta (Peet 1998; U).
Qu hay acerca del crecimiento?
Un nio tpico con 49,XXXXY parte de un tamao
relativamente pequeo y delgado. El peso medio al La curva de crecimiento
nacimiento est por debajo del dcimo percentil y la estatura de 0 a 2 aos ilustra la
media alrededor de 48.6 cm est por debajo de la media, altura (longitud)
entre el 25 i el 50 percentil. A partir de ah, el patrn de recobrada a partir del
crecimiento es variable. El crecimiento lento con edad sea sexto mes y el peso
retrasada se considera tpico pero en la experiencia de recobrado durante el
Unique, una vez se han solucionado los problemas en la segundo ao.
alimentacin, los nios crecen normalmente y finalmente
recuperan el crecimiento en la infancia o la pubertad, por lo
tanto la talla media adulta de 511 (181 cm) est bastante
por encima de la media, en el cuarto ms alto de la
poblacin. Sin embargo, se ha encontrado dficit de la
hormona del crecimiento. Los dos miembros de ms edad de
Unique miden ambos both 61 (185 cm) de estatura
(Borghgraef 1988; Haeusler 1992; Sijmons 1995;
Peet 1998; U).
Y acerca de la alimentacin?
Son comunes los problemas iniciales en la alimentacin. La
mayora de bebs tienen una succin muy dbil y no pueden
agarrarse al pecho de la madre o no son capaces de saciar
sus necesidades nutricionales con la leche del pecho.
Tpicamente, duermen mucho, no se despiertan o lloran para
alimentarse y si son despertados para una toma se quedan
otra vez dormidos. Un cambio a bibern, con leche del
pecho, o bien con frmula estndar o enriquecida funciona
bien para algunos bebs pero una minora de nios continan
alimentndose demasiado lentamente para saciar sus
necesidades y requieren sondas naso gstricas por algn
tiempo. Algunos nios experimentan reflujo (el contenido de
su estmago vuelve al esfago) aunque esto no es severo. Sin
embargo, al menos dos nios han recibido alimentacin a
travs de una gastrostoma con un tubo directo al estmago.

7
El cambio a alimentos slidos puede exponer una desgana o una inhabilidad para
masticar, en parte provocada por la hipotona y dientes alineados incorrectamente, por
lo tanto estos nios comen purs durante ms tiempo que otros nios y puede ser que
an coman alimentos para bebs a la edad de tres o cuatro aos.
El cuadro tpico de un comedor desganado con poco
apetito, un beb pequeo y poco nutrido y padres
ansiosos requiere un soporte nutricional experto para
prevenir problemas alimenticios a largo trmino. Segn la
experiencia de Unique, sin embargo, los nios superan sus
problemas alimenticios alrededor de la edad escolar y
consumen alimentos variados, aunque en cantidades que
pueden parecer pequeas a sus padres. No hay evidencias
Seis meses de dificultades alimentarias entre los adultos con el
sndrome 49,XXXXY (U).
Como afectar el 49,XXXXY a la habilidad de aprendizaje del nio?
La habilidad del nio para adquirir conocimientos acadmicos va a estar afectada, pero
la afectacin es extremadamente variable. La cantidad de ayuda que necesite va a ser
evidente con el tiempo pero en general es importante tener expectativas razonables
que los trabajadores de intervencin temprana y maestros de su hijo van a ir indicando.
Como norma general, los nios con cromosomas XXXXY se manejan mejor en tareas
visuales y constructivas que en tareas que requieren fluidez verbal. Un miembro de
Unique tiene un CI no-verbal de 115, pero tiene dificultades en tareas que requieren el
uso de palabras. La dificultad que algunos nios experimentan con el control motor fino
se aade a su retraso y la limitacin especfica en los brazos provocada por una
sinostosis radio-cbito (fusin de los dos hueso del antebrazo) puede afectar su fluidez
en la escritura. El bajo tono muscular puede condicionar que los nios hagan poca
presin cuando escriben letras.
La experiencia de los padres de Unique es que a los 2 o 3 aos los nios pueden
sostener un cepillo o un lpiz y hacer garabatos y a los 5 o 6 aos pueden ser capaces
de escribir letras y casi siempre su propio nombre, aunque puede que se sientan ms
cmodos copiando o uniendo puntos que generando formas de manera independiente.
Entre sus puntos fuertes est la buena memoria (aunque esto no es universal),
especialmente para localizaciones e imgenes. Su relativa fortaleza visual es mejor en
tareas con el ordenador y juegos que requieren una visin aguda. En trminos de
personalidad, como grupo son determinados y constantes. La mayora de nios son
sociables y populares y les gusta hacer lo mismo que sus compaeros de clase y
complacer a sus profesores.
Entre los chicos de escuela secundaria y mayores, algunos son capaces de leer y escribir
un poco pero pueden necesitar incitacin y ayuda. Pueden adquirir suficiente habilidad
con el ordenador para hacer juegos y utilizar programas basados en palabras e
imgenes. En general, el nivel de dificultad en el aprendizaje puede variar de severo a
leve, con un CI alrededor de 70 en los primeros aos de educacin. El seguimiento de
un pequeo nmero de estos nios sugiere que el CI puede ser eventualmente ms
bajo (Borghgraef 1988; Lomelino 1991; Peet 1998; U).

8
Cmo puede afectar esta
condicin a la habilidad del
nio para hablar?
El habla est probablemente
especficamente afectada. La
mayora de nios muestran un
retraso en la adquisicin de
palabras que es desproporcionado
a su capacidad general de
aprendizaje y algunos tambin
tienen dificultades con la
vocalizacin. Una familia ha
observado que las palabras
aprendidas recientemente son
vocalizadas ms claramente que las
palabras adquiridas en edades ms
tempranas. Muchos nios
aprenden a escribir su nombre
completamente cuando son nios
y nios jvenes y progresan a una
mezcla de escritura y habla. Un
nio en las series de Unique
aprendi a escribir su nombre en
la escuela incluso sin que se le
enseara. En casi todos los casos
conocidos para Unique la
comprensin supera de lejos la
expresin. Ocasionalmente
algunos nios no desarrollan el
habla pero esto parece que es la
excepcin ms que la norma. Hay
varias teoras para explicar los
problemas especficos del lenguaje.
Los genes del cromosoma X que
no son inactivados pueden tener
un efecto aditivo; la tasa lenta de
crecimiento de las clulas
nerviosas del cerebro antes del
nacimiento puede retrasar
selectivamente el desarrollo del
hemisferio izquierdo y interrumpir
la especializacin del hemisferio
izquierdo para el lenguaje
(Borghgraef 1988; Lomelino 1991;
Sijmons 1995; Linden 1995; Peet
1998).
Las familias cuentan
 A los 2 aos y medio, Toby usa gestos y
seales y tambin algunas palabras y sonidos.
Sus primeros sonidos se desarrollaron
alrededor de los 18 meses, y hubo un
desarrollo gradual desde mmmm a mumm y
luego mummy alrededor de los 2 aos. l
ahora utiliza un pequeo rango de palabras
sencillas (mummy, more, ad (dad),
shss (shoes) y entiende la mayor parte de lo
que se le dice.
 A los 3 aos, Stephen est aprendiendo a
escribir su nombre pero tambin a usar
algunas palabras. Sus primeras palabras
emergieron a los 11 meses, y ahora l pone
dos palabras juntas y repite su propio
balbuceo como si jugara. Parece que lo
entienda todo. Sin embargo, l no puede
repetir una palabra que le hayas dicho.
 A los 4 aos, Jim procedente de Holanda
ha utilizado palabras desde los 2 aos, pero
an no puede formar frases. Algunos ejemplos
de sus palabras son Bobo que significa pjaro
(vogel en holands), e que significa comida
(eten en holands), ham que significa que
tiene sed y Angel que significa perro (nuestro
perro se llamaba Angel). Jim tambin seala las
cosas y su familia est elaborando su propio
lenguaje de signos. Cuando Jim empez a usar
palabras, stas no tenan un significado
funcional, slo repeta lo que se haba dicho.
En este momento, Jim utiliza una sola frase de
dos palabras: Mam, mira! Como
virtualmente cada nio con sndrome
49,XXXXY, Jim entiende mucho ms de lo
que puede expresar.
 A los 5 aos, Stephen es la excepcin a la
norma de que estos nios entienden mejor de
lo que pueden expresar. Habla desde los 2
aos y ahora usa frases largas y bastante
complicadas. Aunque entiende ms de lo que
puede decir en algunas reas, frecuentemente
habla sobre cosas que no entiende.
9
Motricidad las familias cuentan Cmo puede
afectar el 49,
 Ben sube escaleras con sus manos y rodillas pero sabe que debe girarse
XXXXY al
y bajar de espaldas y no con su cabeza delante. Debido a la flexibilidad de
las articulaciones de sus codos, sus brazos frecuentemente se doblan
desarrollo de
cuando gatea. Su equilibrio es bastante pobre, por tanto se sostiene a si las habilidades
mismo con una mano apoyada en el suelo cuando est sentado. Ben us como sentarse
un cors entre los 9-18 meses que le permita levantarse. Ben tiene 3 y caminar?
aos Los nios con
 Joshua corri con ambos pies en el suelo a los 3 aos, salt con ambos 49,XXXXY
pies muy pronto despus y recientemente empez a montar en bicicleta tardarn ms que
con ruedas de apoyo. El AMA bailar y correr y perseguir a sus amigos, y otros nios a
est empezando a entender lo que significa nadar pero an no ha alcanzar los hitos
empezado a mover sus brazos y piernas al mismo tiempo. Joshua tiene del desarrollo
casi 4 aos como gatear,
 Cuando tena 18 meses, Jim era capaz de girarse desde su espalda a su sentarse y
costado. Durante su segundo ao, aprendi a sentarse recto. Antes de que caminar pero la
pudiera sentarse Jim se mova empujando sus pies en el suelo y as gran mayora de
empujarse l mismo por el suelo. A los 2 aos y 1 mes l aplic el mismo ellos lo van a
principio pero esta vez para sentarse en lugar de permanecer estirado. conseguir.
Cuando tena 3 aos Jim aprendi a levantarse y a los 4 aos era capaz Muchos nios
de caminar. Ahora puede incluso bajar y subir escaleras con un poco de van a ser
ayuda. Jim nunca gate, probablemente porque sus msculos tenan que fsicamente
estar contrados durante este movimiento. Pronto Jim tendr tablillas para activos y
poner sus piernas rectas y una silla especial. Tiene que usar estos tablillas esforzados y un
durante la cena y as podemos prevenir el acortamiento de sus msculos. nio ha sido
Jim tiene 4 aos. medallista en
natacin en los
 A James le gustan todas las actividades menos nadar. Su equilibrio es
Special Olympics,
muy inseguro y se cae a menudo. Monta un triciclo pero tiene limitacin
aunque en otros
en la rotacin de la mueca y eso le dificulta coger una pelota. Cuando se
se ha visto una
cae y antepone sus brazos, tiene un reflejo de protegerse pero a menudo
falta de nervio.
sus brazos fallan y su cabeza cae hacia adelante y toca con el suelo.
James viste un casco de piel para jugar. James tiene 6 aos Todos los nios
experimentan un
 Nosotros animamos a Joseph para intentar muchas actividades. l
retraso en el
entrena cada sbado con un equipo de ftbol local, le gusta los ejercicios y
movimiento
entrenar pero odia los partidos y ellos lo aceptan. l hace claqu una vez
grosero y
a la semana y ha estado montando su bicicleta desde los 7 aos. l nada
dificultades en la
50 metros y parece que supera sus limitaciones en el codo. Joseph ha
coordinacin.
completado una triatln local: nadar 40m; bicicleta 800m; correr 600m.
Adems, algunos
Joseph tiene 10 aos
tambin tienen
Los nios muestran un amplio espectro de mobilidad. Alex, de 12 bajo tono
aos, viste un cors para contener y corregir la severa escoliosis que muscular y
limita su mobilidad. A pesar de ello, l se siente seguro en el agua articulaciones
durante sus clases de natacin y montando a caballo. Timothy, un hiperextensibles
adulto con 49,XXXXY, disfruta dando largos paseos. (arqueadas) o
10
contracturadas, inusualmente pies pequeos y dificultades en el
planteamiento motor. Todos los nios se benefician de la
fisioterapia desde los primeros meses y muchos necesitan
botas especiales, plantillas, frulas o tirantes para sostener las
articulaciones en los miembros inferiores. En algunos nios la
hipotona se resuelve durante la infancia pero pueden
continuar necesitando la ayuda para mantenerse de pie y
caminar.
Aprender a rodar de atrs hacia delante y otra vez hacia atrs
puede llevar muchos meses de prctica y en la experiencia de
Unique los nios llegan a este estadio entre los 5 meses y los 2
aos. Tpicamente los nios se sientan entre los 9 y los 16
meses. Aquellos nios que gatean generalmente lo consiguen a
los seis meses de sentarse, pero muchos nios se arrastran
sobre su trasero en lugar de gatear. Estar de pie y caminar con
la ayuda de un adulto o de un armazn lo consiguen a los dos o tres aos y mientras
algunos nios permanecen cautelosos e indecisos en superfcies irregulares otros
progresan para ser caminadores seguros e independientes y ciclistas.
Habilidad motora fina
En la experiencia de Unique, la mayora de nios van a necesitar un apoyo ocupacional
y fisioterapia para mejorar sus habilidades motoras finas en los primeros aos.
Mientras que la coordinacin mano-ojo puede no estar afectada significativamente,
algunos nios tienen dificultades en el planeamiento motor y los nios con
articulaciones laxas en los brazos y manos necesitarn prctica adicional para controlar
acciones que requieren fuerza como encajar cuentas. Los nios con sinostosis radio-
cbito (fusin de los dos huesos del antebrazo) tambin tendrn movimientos
limitados de brazos y manos, que afectan a las acciones de torsin, giro y accin de
recoger que son necesarias para alimentarse uno mismo as como para vestirse y
desvestirse.

Qu problemas mdicos va a afrontar el nio?

 Genitales
Si hay una escasez de testosterona antes del nacimiento, los nios pueden nacer con
genitales masculinos pequeos. El espectro es amplio, oscilando desde una diferencia
apenas apreciable en el tamao del pene al nacimiento y testculos no descendidos
hasta genitales ambiguos. Otros hallazgos pueden incluir hipospadias, donde el agujero
normalmente situado en el extremo del pene se encuentra en el lateral inferior y
transposicin del pene y escroto y testculos ausentes. Para algunos nios la ciruga
puede ayudar a aconseguir una posicin ms normal al orinar. Los nios generalmente
van a recibir tambin terapia sustitutoria de testosterona. Esta se puede empezar en la
infancia o en la pubertad. Adems de alargar el tamao del pene, la testosterona
reducir cualquier desarrollo de mama, mejorar la musculatura y proteger de la
osteoporosis (prdida de tejido seo) y tambin controlar la altura del adulto.
Algunas familias creen que ayuda a manejar el comportamiento. El endocrinlogo de su
hijo debe darle la oportunidad de discutir los efectos del tratamiento con testosterona.
11
 Infecciones respiratorias
En la experiencia de Unique, las infecciones del tracto respiratorio son un hallazgo
comn, afectando a 19 de 21 nios en las series. Estas tpicamente empiezan en la
segunda mitad del primer ao del beb y conducen a frecuentes ingresos hospitalarios a
lo largo de la primera infancia. Tos, bronquiolitis (infeccin con virus respiratorio
sincitial), bronquitis y neumonas recurrentes son comunes y aunque algunos nios son
diagnosticados con enfermedad de vas areas reactivas o asma no hay evidencia que
haya una tendencia atpica ms comn que en otros nios. Un nio que experiment
una docena de episodios de neumona antes de los 4 aos se vio que tena deficiencia
del anticuerpo inmunoglobulina A (IgA). Bebs con hipotona y aquellos con reflujo
gastroesofgico pueden ser vulnerables a la neumona pero la extensin, duracin a lo
largo de la infancia y severidad de las enfermedades respiratorias son remarcables entre
los nios con el sndrome 49,XXXXY. El patrn de recuperacin total es irregular:
mientras algunos nios superan su tendencia a la neumona a medida que se mueven
ms y ciertamente hacia la media infancia y en otros las infecciones son menos severas,
algunos nios continan experimentando infecciones respiratorias severas cuando son
adultos y su severidad puede empeorar (Linden 1995; U).
 Corazn
La mayora de nios con 49,XXXXY tienen un corazn y sistema circulatorio sanos
pero como se sabe que entre el 15 y el 20 por ciento nacen con una anomala
estructural del corazn, tu hijo debera someterse a un examen coronario exhaustivo.
Los fallos estructurales ms comunes son la persistencia de un arreglo fetal que deja el
ductus arteriosus que va de la aorta a los pulmones (DAP: ductus arteriosus
persistente); persistencia o grandes orificios entre las dos mitades del corazn en las
cmaras superiores e inferiores (defectos del septo atrial DSA o defectos del septo
ventricular DSV); y estenosis pulmonar, una entrada inusualmente estrecha a la
arteria que lleva la sangre a los pulmones. En algunos casos, no se requiere tratamiento,
mientras que otros nios necesitarn ciruga para corregir el fallo. Un nmero ms
reducido de nios tienen una condicin coronaria ms compleja como la tetraloga de
Fallot, que consiste principalmente en una estenosis pulmonar y un orificio entre las
dos cmaras inferiores del corazn. La experiencia Unique es que entre 18 nios, cinco
tenan un defecto en el septo, uno tuvo DAP y uno tuvo un soplo en el corazn al
nacimiento que se resolvi a la edad de un mes (Karsh 1975; Peet 1998; Pai 2003; U).
 Circulacin
Hay evidencias de que en algunos nios la  Las manos y los pies de Stephen se
circulacin hacia las extremidades y vuelven fros y azules. Su temperatura
particularmente las piernas y los pies est corporal cae bastante y l parece que no
afectada. Puede que los vasos sanguneos sean sea capaz de controlarla. Cuando esto
pequeos, lo que dificulta la extraccin de ocurre, le mantenemos caliente y
muestras de sangre, particularmente en bebs. observamos su temperatura
Ms de la mitad de familias conocidas en cuidadosamente. Si su temperatura es
Unique han notado una marcada tendencia baja durante ms de 20 minutos, le
hacia las manos y pies fros y sin color, envolvemos en una manta de aluminio y
particularmente durante el fro del invierno le llevamos directo al hospital.
(Hecht 1982; U).
12
 Riones
La mayora de nios tienen dos riones de tamao normal que funcionan
bien. Sin embargo, como se ha observado que un pequeo porcentaje de
nios tienen algn tipo de desorden estructural en sus riones, se puede
realizar un escaneo renal como parte de sus pruebas de rutina. Lo ms
comn es que un rin sea marcadamente ms pequeo que el otro y
puede no funcionar correctamente. En ocasiones ambos riones son
pequeos.
 Convulsiones
Aunque se han descrito las convulsiones en asociacin con el sndrome
49,XXXXY, sta no es la experiencia de Unique. Tres familias afectadas
de 39 las han observado y en todas ellas estn controladas con
medicacin (Pallister 1981; Hecht 1982; Linden 1995; U).
 Cerebro
Tu hijo puede someterse a un escaneo del cerebro para asegurar que
todas las estructuras del cerebro sean normales. En un pequeo
porcentaje de nios, las estructuras no son normales y se han reportado
una variedad de hallazgos inusuales incluyendo una banda de fibras
nerviosas subdesarrollada entre los dos hemisferios del cerebro
(hipoplasia del cuerpo calloso) y un incremento del fluido que rellena los
hemisferios del cerebro como tambin la malformacin Chiari, una
condicin en la cual el cerebelo, que es una parte del encfalo, protruye
hacia el canal espinal. Tambin se ha observado atrofia cortical. Un
miembro de Unique experiment un episodio agudo de disfuncin
enceflica progresiva con efectos sobre el habla, equilibrio y el acto de
tragar a la edad de 12 aos (Pallister 1982; Haeusler 1992; U).

 Fisura en el paladar
Parte de la examinacin neonatal de tu hijo ser descartar cualquier
hendidura en el paladar. Entre los nios con sndrome 49,XXXXY, las
hendiduras de la parte dura y la parte blanda del paladar ocurren ms
comnmente que en general y unos pocos nios tienen un techo bucal
inusualmente alto. Una hendidura va a provocar dificultades alimenticias al
principio y puede afectar a la produccin del habla. Tambin son comunes
la disrupcin del patrn normal de denticin y la prdida de odo
conductiva (un tipo de sordera temporal provocada por un tapn de
cera). Entre los nios con un paladar alto, puede ayudar el consejo de
expertos en alimentacin y a veces el uso de una tetina especialmente
adaptada aunque algunos nios son alimentados a travs de un tubo
nasogstrico por un corto perodo de tiempo (Linden 1995).

 Estructura sea
Tpicamente, los nios tendrn unas caractersticas esquelticas
especficas e inusuales y por esta razn es probable que a tu hijo le
realicen radiografas detalladas. En muchos nios (la mitad en las series
13
Unique) los dos huesos del antebrazo en uno o ambos brazos estn fusionados en algn
punto, dificultando los movimientos de giro y torsin y limitando el movimiento del
antebrazo (sinostosis radio-cbito). La edad sea est frecuentemente retrasada y los
huesos continan madurando en la edad adulta. Los extremos de los huesos largos
tpicamente son grandes y sobrecrecidos. Adicionalmente, y a nivel individual un nio
puede tener un rango de hallazgos esquelticos inusuales, a menudo sin consecuencias
(Schmidt 1978; Peet 1998).

 Columna vertebral
La escoliosis una curvatura de la columna hacia los costados es ms comn en nios
con hipotona y es evidente en algunos nios con 49,XXXXY, en particular los nios
mayores de 13 aos. La escoliosis puede mejorar con la edad ya que se resuelve la
hipotona pero un miembro de Unique usa un cors para controlarla y corregirla (U).

 Articulaciones
Se estima que un beb o nio joven de cada tres tiene articulaciones extremadamente
flexibles y necesitar botas hechas a medida, tablillas o corss para mantenerse de pie y
caminar. Los hombros, codos, muecas y pulgares tienden a ser hiperlaxos y esto afecta
la habilidad de coger peso en los brazos y el gateo. La displasia congnita de cadera
(que facilita la dislocacin de las articulaciones de la cadera) es un hallazgo comn y
muchos nios tienen una posicin caracterstica en la cual sus rodillas se tocan y sus
pies, que son tpicamente planos, se separan. Una condicin extremadamente rara, la
dislocacin congnita de las rodillas, tambin se ha hallado en los nios con el sndrome
49,XXXXY. El pie zambo, en la cual los pies forman un ngulo extrao, tambin se
encuentra comnmente y si las prtesis no lo solucionan requerir ciruga. Los dedos
de los pies pueden estar torcidos y cabalgar uno encima del otro. Las articulaciones
pueden requerir prtesis como mnimo una parte del da para mejorar el
funcionamiento y todos los nios se van a beneficiar de la fisioterapia. Hay alguna
evidencia de que la laxitud en las articulaciones puede contribuir a una declinacin
temprana de la movilidad entre los hombres adultos con 49,XXXXY. Tambin se ha
encontrado que entre los adultos con el sndrome 49,XXXXY, el cartlago articular
empieza a desgastarse tempranamente, especialmente en los codos (Pallister 1982;
Linden 1995; Sijmons 1995; Peet 1998; U).

 Denticin
La preocupacin sobre la denticin es comn afectando a 14 de 18 nios en las series
Unique y a menudo se requiere tratamiento regular preventivo. La denticin del beb
tiende a emerger tardamente, frecuentemente no aparece hasta despus del primer
compleaos. Cuando aparece, los dientes del beb como tambin los del adulto pueden
ser inusualmente largos, pequeos, con color anormal o alineados incorrectamente.
Aunque algunas de estas caractersticas se han observado en nios con una anomala en
el paladar, tambin se observan en nios con paladar normal. A causa de la conocida
tendencia a la caries, con esmalte deficiente y en algunos nios tambin dentina
anormal, tu dentista puede recomendar fluoracin adicional, as como tambin el
sellado o poner fundas en los molares. Tu hijo puede tener una radiografa de la
mandbula para establecer si falta alguna diente adulta (Hecht 1982; U).

14
Cmo va a ser la audicin?
Los nios son susceptibles de desarrollar empeoramiento
auditivo conductivo debido a un tapn de cera. Tu hijo tendr
test regulares de audicin y si es necesario usar arandelas
durante un perodo corto de tiempo o tubos-T para perodos
ms largos que sern ajustado para igualar la presin del aire de
dentro y fuera del odo medio y para mejorar la funcin del
tmpano. La prdida auditiva permanente no ha sido
documentada en el sndrome 49,XXXXY, aunque un miembro
de Unique tiene un empeoramiento auditivo severo (U).
Cmo ser la visin?
Hay un caso en la literatura acerca de un adulto de 26 aos con
miopa severa (corto de vista) y uno de los libros de texto que
trata sobre cromosomas afirma que puede darse una miopa
progresiva y severa, incluso puede causar ceguera. Sin embargo,
el empeoramiento visual no se menciona en la revisin ms
reciente del sndrome y no es la experiencia de Unique. Nuestra
experiencia con nuestros miembros adultos es que la visin es
normal y vista larga y el bizqueo (estrabismo) son ambos
normales entre los nios (Sarto 1987; Peet 1998; U).
Puede el 49,XXXXY afectar el comportamiento del nio?
La experiencia de Unique es que muchos nios muestran un
comportamiento bastante similar. De bebs son tpicamente
plcidos y poco exigentes y caractersticamente tienen un
lloriqueo leve y dbil. Podras olvidar fcilmente que l est
aqu, coment una madre. Cuando desarrollan movilidad e
interaccionan con el medio, su personalidad empieza a
mostrarse y el nio medio con sndrome 49,XXXXY se muestra
como tolerante, social y con un sentido del humor dulce y
complaciente. Los nios se sienten cmodos en un ambiente
familiar y se adaptan un poco lentamente a nuevos desafos
sociales, por tanto pueden parecer inicialmente tmidos o
huidizos con los extraos, y pueden incluso esconder sus caras.
Sin embargo, su personalidad complaciente y amable los hace
populares en la educacin preescolar donde pueden ser tratados
como los favoritos del grupo debido a su diminuto tamao
(Borghgraef 1988).
En contra de sta base amable, pueden mostrarse episodios de
irritabilidad en la niez debida a la frustracin cuando las
dificultades comunicativas empiezan a ser aparentes. Muchos
nios tienen rabietas y exhiben poca tolerancia a la frustracin y
resistencia a los cambios en la rutina. Pueden golpear, empujar a
otras personas, tirarse ellos mismos al suelo, y tener
comportamientos auto-lesivos. Las familias necesitan soporte

15

Comportamiento
las experiencias de las familias
 Timothy tiene repentinos ataques de ira,
seguidos de disculpas. Algo en su interior
enciende el enfado pero tambin lo puede
provocar que perciba un conflicto o un
enfrentamiento. l grita, patalea y se va
pero despus reflexiona, se calma y dice
que lo siente. Timothy tiene 35 aos
 Entre los 7 y los 9 aos, Joseph empez
a sentirse frustrado consigo mismo si no
poda completar una tarea fcilmente. Le
enseamos como respirar lentamente y
contar hasta 10, y tambin a soplar 10
velas, una a la vez. Joseph tiene 10 aos
 Jacob se pone muy nervioso a veces
aunque ahora es mejor que cuando era
ms joven. Nos ponemos en su lugar en
vez de imponer nuestras ideas, lo que le ha
hecho mucho ms seguro. Jacob tiene
8 aos
 Joel era muy complaciente cuando era un
infante, pero a partir de los 2 aos es muy
independiente y terco. El sabe lo que quiere
y tiene la energa para conseguirlo. Joel
tiene 4 aos
 Cuando Josh est realmente preocupado,
se muerde a s mismo. Recientemente
hemos aprendido a susurrar Tmate un
descanso colega y respirar profundamente
en su oreja hasta que l tambin se
tranquiliza y esto parece funcionar bien.
Lo que ms ayuda son las opciones,
opciones, opcines. Darle una opcin para
casi todo le ha hecho disminuir su nivel de
frustracin. Por ejemplo, si l quiere ir a dar
un paseo, le pregunto Deberamos andar
hasta el parque o hacia las tiendas?
Deberamos vestir sandalias o tus
zapatillas? Darle todas las opciones
posibles le hace sentirse controlado (yo
creo) y muy orgulloso de ser el responsable
de nuestra diversin. Josh tiene casi
4 aos
16
profesional y muchas han intentado
tcnicas de control del
comportamiento y un rango de
medicamentos. Los padres de nios
mayores sugieren que el tratamiento
ms efectivo es un plan de control del
comportamiento aplicado
consistentemente con recompensas
por el buen comportamiento. Sin
embargo, la medicacin tambin tiene
un papel importante y algunos padres
de nios cercanos a la pubertad han
notado una mejora una vez se ha
empezado la terapia de reemplazo con
testosterona. En un nio las rabietas no
mejoraron con el tratamiento.
En dos nios, se diagnosticaron
caractersticas autistas en el
seguimiento, que requiri una rutina
diaria estructurada y soporte especfico
(Borghgraef, personal communication).
Algunos individuos tambin han
mostrado caractersticas de comport-
amiento obsesivo compulsivo (U).
Habilidades sociales
A pesar de su sociabilidad, los nios no
toman la iniciativa social y a menudo se
comportan con extrema timidez en
situaciones sociales nuevas. Son
sensibles a nuevos ambientes y
usualmente necesitan un soporte social
considerable de su familia. Son
propensos a la ansiedad que puede ser
extrema y en las etapas tempranas de
una situacin nueva o una nueva
relacin necesitan mucho soporte
social. Los padres de nios mayores
aconsejan la importancia de escuchar
sus opiniones: ellos te dirn cuando han
tenido suficiente de una situacin
social. La medicacin contra la ansiedad
o las medicinas para incrementar la
atencin han funcionado en algunos
nios (Sijmons 1995; Borghgraef 1988;
U).
Educacin para el bao
Los nios tardan ms en estar
limpios y secos pero en la
experiencia de Unique ellos
consiguen el control diurno y
nocturno alrededor de la media
infancia. Sin embargo, el control
puede ser inseguro y en un caso
ocurri una regresin en la media
adolescencia (U).
Sufren desrdenes del
sueo?
Los transtornos del sueo son
comunes entre los nios con
anomalas cromosmicas. Sin
embargo, los padres de nios con el
sndrome 49,XXXXY reportan
transtornos del sueo slo cuando
estn enfermos. Pesadillas
recurrentes y sonambulismo se
registraron en el reporte escolar de
un nio de 12 aos pero podra ser
una coincidencia.
Cuatro aos
Comportamiento social -
las familias cuentan
 l necesita tiempo solo. Si el amigo del que quiere
descansar vuelve demasiado pronto, le decimos que
se vaya, diciendo que l est durmiendo. Jesse tiene
14 aos
 An no vemos signos de estrs social, pero Joseph
se preocupa en las pelculas en que el grupo familiar
se rompe, como Bambi o el Rey Len. Joseph tiene
10 aos
 Para l es difcil aceptar nueva gente pero esto ha
mejorado recientemente. Si l decide que no le gustas
esto no va cambiar nunca. Jacob tiene 8 aos
 James es muy sociable con nios ms jvenes que
l pero en un grupo grande prefiere sentarse atrs y
observar. James tiene 6 aos
 Hemos experimentado que tenemos que ser
persistentes y muy consistentes. Tienes que repetirlo
mucho y a veces desviar el tema. Los temas no
pueden ser tratados demasiado directamente por que
entonces Jim se asusta. Le educamos mostrndole las
cosas o bien jugando juntos. Tienes que guiar mucho
ms a estos nios que a los nios normales. Jim
tiene 4 aos
17
Qu les gusta hacer a
los nios y hombres
con sndrome
49,XXXXY?
Mayormente les interesa lo que
les interesa a otros hombres y
nios coches y otros vehculos,
juegos de pelota, jugar al aire
libre. Como grupo son activos, y
los videojuegos figuran en su lista
de aficiones aunque no es la
actividad ms popular. El
deporte organizado tampoco es
de los favoritos, aunque un
adulto es aficionado al bisbol y
otro ha sido medallista de
natacin en los Special Olympics.
Muchas familias mencionan que
su hijo disfruta mucho con el
contacto social y con la
compaa de otras personas;
otras recalcan la aficin de sus
hijos por los animales, en
particular caballos y perros. Un
chico monta regularmente en
una escuela, tiene su propio
pony y est haciendo un curso
en gestin estable.
A Joshua le gusta mucho estar
fuera jugando en la piscina,
montando en bici, jugando a
bisbol y ftbol. Le gusta correr
ms que caminar y persigue
felizmente cualquiera o cualquier
cosa que pueda usar para jugar,
incluso a los perros. l tiene 5
amigos muy cercanos, todo
chicos con quienes le encanta
jugar. Uno de ellos tiene
sndrome de Down y el resto se
desarrollan normalmente.
Joshua est a punto de cumplir
4 aos.
Cules son las implicaciones para su
futuro? Va a ser capaz de vivir
independientemente?
Hoy en da hay un nmero de hombres adultos con
sndrome 49,XXXXY. El patrn general es que ellos
continan viviendo en el hogar o en una casa con un
grupo de otros adultos con necesidades especiales
bajo algn nivel de supervisin o en una instalacin
semi-supervisada. Puede ser que trabajen a media
jornada de manera voluntaria o mediante un sueldo
haciendo trabajos fciles como rellenar estantes o
trabajo en agricultura. El nivel de independencia del
que disfrutan depende bastante del individuo
algunos hombres jvenes son capaces de utilizar el
transporte pblico y comprar solos mientras que
otros necesitan supervisin (Linden 1995; U).
Son los hombres activos
sexualmente?
Esto es posible y se ha descrito en la literatura
mdica despus de la administracin de
testosterona. Algunos nios muestran un inters
reducido en temas sexuales (Borghgraef, personal
communication; Linden 1995; U).
Cul ser su calidad de vida?
De adultos, los hombres con 49,XXXXY disfrutan
de una buena calidad de vida. Tienen intereses
varios, ellos se mantienen sociales y tienen amigos y
conocidos. A algunos les gustara tener una
compaera por mucho tiempo pero an no se sabe
cun factible es. Entre sus intereses, adultos con
49,XXXXY destacan el billar, vdeos, msica, bailar,
ver amigos en pubs, bolos, golf en miniatura, jugar
con perros y nadar (U).
Puede volver a suceder?
El sndrome 49,XXXXY no es hereditario y las
probabilidades de tener otro hijo con una anomala
cromosmica se cree que son las mismas que para
otra pareja en la poblacin general. No ha habido
estudios que examinen otros embarazos en familias
con un hijo con sndrome 49,XXXXY pero hay
18
 Qu tiene de
especial tu hijo con
evidencias en familias con otras anomalas sndrome
cromosmicas que ocurren de repente que sugieren
que hay una probabilidad muy baja de que esto vuelva a
49,XXXXY?
suceder. Los padres, sin embargo, pueden optar por  Amistad profunda, afecto y
hacer un estudio cromosmico de su beb en futuros compaa Timothy, 35
embarazos. aos
Cmo se diagnostica el 49,XXXXY
 Un nio muy feliz y
durante el embarazo? encantador que nunca gime
Las variaciones en los cromosomas sexuales se pueden y raramente es infeliz, le
diagnosticar en el embarazo utilizando tcnicas encanta estar con gente y
convencionales de conteo de cromosomas en una tiene muchos amigos adultos
pequea muestra de sangre. Hoy en da es posible Alex, 12 aos
diagnosticar la mayora de anomalas en cromosomas
sexuales, incluyendo el 49,XXXXY, de manera fiable
 Su sentido del humor vivo
utilizando un test molecular rpido llamado QF-PCR
y su risa contagiosa. Es muy
que busca un marcador localizado en el cromosoma X y
parco en sus afectos por
el cromosoma Y. Esta prueba no est disponible en
tanto un abrazo suyo vale
todos los centros y slo se utiliza cuando se ha
como diez abrazos
observado alguna anomala como un pliegue nucal
Jacob, 8 aos
aumentado (Chen 2000; Donaghue 2003).

Causas  l siempre encuentra una

Hasta el momento, todos los cromosomas X adicionales manera de hacer las cosas
que se han examinado en los nios y hombres con el aunque sea una manera
sndrome 49,XXXXY vienen de la madre. En el proceso distinta de la tpica Joel,
normal de formacin del vulo, los cromosomas se 4 aos
separan, dejando un solo cromosoma X en cada vulo.
La separacin se da en dos divisiones llamadas meiosis I  Un nio feliz y sano que
y meiosis II. Si el cromosoma X no se separa bien en la disfruta de la vida. Le trato
primera divisin (no-disyuncin) y el error se repite en como a un nio normal y l
la segunda divisin, el vulo puede acabar teniendo 4 siempre encuentra una
cromosomas X. manera de hacerme sonrer
La no-disyuncin normalmente se asocia a madres Jack, 3 aos
aosas pero no hay evidencias de esto entre las madres
de nios y hombres con 49,XXXXY. No se sabe por  Una determinacin
qu el cromosoma X no se separa bien pero est enorme Harry, 2 aos
generalmente aceptado que no se debe a nada que los
padres hicieran o no hicieran durante o antes del
embarazo (Lorda-Sanchez 1992; Linden 1995; Peet
1998; Cammarata 1999).

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 Para apoyo, contactar con otras familias e informacin

Rare Chromosome Disorder Support Group,

PO Box 2189,
Caterham,
Surrey CR3 5GN,
UK
Tel/Fax: +44(0)1883 330766
info@rarechromo.org
www.rarechromo.org

Unique es una entidad de ayuda sin fondos gubernamentales, existe slo de

donaciones y becas. Si puedes apoyarnos de alguna manera, por pequea que sea,
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Unique hace uso de informacin recogida por otras organizaciones y/o publicada en otras
pginas Web con el fin de ayudar a las familias que buscan informacin. Esto no implica que
Unique sea responsable del contenido de esta informacin.
Este folleto no es sustitutivo del consejo mdico personal. Las familias deberan consultar un
profesinal mdico en todos los temas relacionados con el diagnstico gentico, manejo y de
salut. Creemos que la informacin es la mejor en el momento de la publicacin y ha sido
verificada por la Dra. Martine Borghgraef, Universidad de Lovaina, Blgica y por el Dr.
Gerard Conway, endocrinlogo peditrico, Hospital de Middlesex, Londres 2004 y por el
consejero mdico jefe 2005.
Copyright Unique 2005
Traduccin: Jeroni Luna, MD, 2011. Copyright Unique 2011

Rare Chromosome Disorder Support Group Charity Number 1110661

Registered in England and Wales Company Number 5460413
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