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3 ANOMALIAS CAUSADAS POR HERENCIA MULTIFACTORIAL

La herencia multifactorial engloba todas aquellas enfermedades que no siguen un

patrn de herencia mendeliana. Tambin son llamadas polignicas y son producidas
por la combinacin de mltiples factores ambientales y mutaciones en varios genes,
generalmente de diferentes cromosomas. Son por lejos las ms frecuentes,
responsables de las malformaciones nicas en el recin nacido y de la mayora de las
enfermedades comunes del adulto.
Dentro de las enfermedades multifactoriales se encuentra los trastornos del desarrollo
prenatales que originan malformaciones genticas, como labio y paladar hendido,
cardiopatas congnitas y numerosas enfermedades frecuentes en la vida adulta como
diabetes e hipertensin.

Malformaciones congnitas

Labio leporino/fisura palatina

Luxacin congnita de cadera
Cardiopatas congnitas
Estenosis pilrica
Espina bfida

LABIO LEPORINO Y PALADAR HENDIDO

El labio leporino y paladar hendido son defectos congnitos. Ocurre cuando el labio
superior y el paladar no se desarrollan correctamente. Esto sucede en los primeros
meses de embarazo. Un beb puede tener paladar hendido o labio leporino o ambos.
El labio leporino ocurre cuando el tejido que forma el paladar y el labio superior no se
unen antes del nacimiento. Esto causa una abertura en el labio superior. Esta abertura
puede ser pequea o puede ser una grande que va desde el labio hasta la nariz.
Puede ser en un lado u otro del labio, o con menor frecuencia, en el medio del labio.
Algunos nios con labio leporino pueden tener el paladar hendido.
 ESTENOSIS PLORICA
La estenosis pilrica es un estrechamiento del ploro, la abertura que va del estmago al
intestino delgado.

Causas
Normalmente, el alimento pasa de manera fcil desde el estmago hacia la primera parte
del intestino delgado a travs de una vlvula llamada ploro. En la estenosis pilrica, los
msculos del ploro se engruesan. Esto impide que el estmago se vace en el intestino
delgado.

La causa exacta del engrosamiento se desconoce. Los genes pueden jugar un papel, dado
que los hijos de padres que tuvieron estenosis pilrica son ms propensos a padecer esta
afeccin.
La estenosis pilrica ocurre con mayor frecuencia en nios menores de 6 meses. La
afeccin es ms comn en nios que en nias.

Sntomas

El vmito es el primer sntoma en la mayora de los nios:

El vmito puede ocurrir despus de cada alimentacin o slo despus de algunas

alimentaciones.
 El vmito por lo general comienza alrededor de las 3 semanas de vida, pero puede
empezar en cualquier momento entre la primera semana y los 5 meses de edad.

El vmito es fuerte (vmitos explosivos).

El beb presenta hambre despus de vomitar y desea alimentarse de nuevo.

Otros sntomas aparecen varias semanas despus del nacimiento y pueden incluir:

Dolor abdominal.

Eructos.

Hambre constante.

Deshidratacin (empeora con la gravedad del vmito).

Imposibilidad para aumentar de peso o prdida de peso.

Pruebas y exmenes
La afeccin generalmente se diagnostica antes de que el beb cumpla 6 meses de edad.

Un examen fsico puede revelar:

Signos de deshidratacin, como resequedad de la piel y la boca, menos lgrimas al

llorar y paales secos.

Un vientre hinchado.

Una ecografa abdominal puede ser el primer examen imagenolgico a realizar.

Otros exmenes que se pueden hacer incluyen:
Radiografa con bario que revela un estmago hinchado y un ploro estrecho.
Anlisis bioqumico de la sangre, que a menudo revela un desequilibrio
de electrlitos.

Tratamiento

El tratamiento para la estenosis pilrica consiste en una ciruga para dilatar el

ploro. La ciruga se llama piloromiotoma.

En bebs que no pueden someterse a una ciruga, se puede probar la

alimentacin por sonda o medicina para relajar el ploro.
 ESPINA BIFIDA
La espina bfida es un defecto del tubo neural, conocida como mielodisplasia. Un tipo
de defecto congnito del cerebro, la columna vertebral o de la mdula espinal. Ocurre
si la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de
embarazo. Esto puede daar los nervios y la mdula espinal.

Existen tres variantes de la espina bfida, se diferencia en el grado de cierre de la

columna y su sintomatologa
ESPINA BIFIDA OCULTA
Esta generalmente es asintomtica, La espina bfida oculta es la menos grave de esta
malformacin congnita que se produce cuando la parte del tubo neural del feto, que
permite la formacin del cerebro y de la mdula espinal, no se cierra completamente o
se cierra solo con piel. Hay muchas personas que tienen espina bfida oculta y no lo
saben porque no suele acarrear problemas de salud, aunque a veces provoca
incontinencia o deformidad en los pies.
Otras veces se sabe desde el momento del nacimiento porque hay estigmas cutneos
como un bulto de grasa en la regin lumbar, una desviacin del pliegue del glteo,
un hoyito en la regin lumbar, o una mata de pelo, que est indicando que ah hay una
espina bfida oculta.

ESPINA BIFIDA ABIERTA: Mielomeningocele

Es la forma ms grave de espina bfida abierta. Se presenta como una bolsa con el
tejido nervioso medular expuesto y sin cobertura cutnea. La bolsa contiene lquido
cefalorraqudeo, nervios y placa neural.

La mdula no se ha desarrollado de forma normal, por lo que ocasiona la parlisis de

los msculos y una prdida del sentido del tacto, por debajo de la lesin. El grado de la
parlisis depende del sitio donde se encuentra la Espina Bfida.

MENINGOCELE
Un quiste o saco que contiene membranas de la capa protectora de la mdula espinal
(meninges) se asoma por la apertura de la columna vertebral como si fuera empujando
hacia afuera. En este saco hay lquido cefalorraqudeo y normalmente no hay dao en
los nervios. Las personas que la padecen pueden tener discapacidades menores

Causas
Aparentemente, este problema es el resultado de una combinacin de factores
ambientales y genticos.
Sntomas
Aspecto anormal de la espalda de bebe, que puede variar desde una
zona pequea cubierta de vello, un hoyuelo o una marca de nacimiento
hasta una protuberancia en forma de saco ubicado a lo largo de la
columna.
Perdida de la sensibilidad por debajo de la zona de lesin puede ser
parcial o total.
Parlisis total o parcial de las piernas
Debilidad en las caderas, piernas o los pies de un recin nacido
Depresin del rea sacra
Hidrocefalia
Problemas (seos) ortopdicos
Nivel de inteligencia inferior a lo normal

Exmenes
Las mujeres embarazadas pueden hacerse un examen de sangre llamado
Prueba o anlisis de deteccin cudruple.
Ultrasonido detallado de la columna del feto puede ayudar a determinar la
gravedad de la espina bfida.
Tambien se puede realizar una amniocentesis, la cual es una prueba prenatal
comn que consiste en extraer una pequea muestra del lquido amnitico.
 LUXACION COGENICA DE CADERA
La luxacin congnita de cadera (LCC), llamada tambin displasia del desarrollo de la
cadera, se produce cuando un nio nace con una cadera inestable debido a una
formacin anormal de la articulacin de la cadera durante las primeras etapas del
desarrollo fetal. Esta inestabilidad empeora a medida que el nio crece.
En algunos casos, la articulacin esfrica cncavo-convexa de la cadera puede
luxarse (dislocarse) en forma peridica, de modo que la parte esfrica se sale de la
cavidad que la contiene cuando hay un movimiento. A veces la articulacin puede
dislocarse por completo.

Sntomas

A veces la LCC es asintomtica. Debido a ello, los doctores y enfermeras examinan a

los bebs para saber si tienen esta afeccin. Entre los posibles sntomas se destacan
los siguientes:

las piernas giran hacia afuera o parecen tener distinta longitud

rango de movimiento limitado

los pliegues de las piernas y las nalgas no son iguales cuando se extienden las
piernas y se las compara

hay un retraso en el desarrollo motor grueso (sentarse, gatear y caminar)

Diagnstico

Al beb se lo examina para detectar LCC cuando nace y durante su primer ao de

vida. El mtodo que se utiliza ms comnmente es el examen fsico. El mdico mueve
suavemente las caderas y las piernas del beb mientras escucha si las articulaciones
emiten algn sonido que indique que hay una dislocacin. En este examen se realizan
dos pruebas:
 En la prueba de Ortalani se aplica fuerza hacia arriba mientras se hace una
abduccin de las caderas (se las mueve como alejndolas del cuerpo).

En la prueba de Barlow se aplica fuerza hacia abajo mientras se hace una

aduccin de las caderas (se las mueve como acercndolas hacia el centro del
cuerpo).

Estas pruebas son certeras antes de los 3 meses de edad.

Los exmenes con imgenes se usan para confirmar el diagnstico de LCC. En

general, a los bebs menores de 6 meses se los examina mediante una ecografa, en
tanto que a los nios mayores de esa edad se los examina mediante una radiografa.

Tratamiento

A los bebs diagnosticados antes de los 6 meses normalmente se les pone un arns
de Pavlik. Este arns hace presin para que la cabeza del fmur se inserte en la
cavidad articular correspondiente. Se hace una abduccin de la cadera al hacer que
las piernas en el arns asuman una posicin como de rana. Los bebs utilizan el arns
por seis a 12 semanas, segn la edad del nio y la gravedad de su afeccin. El nio
podra tener que usar el arns a tiempo parcial o a tiempo completo.
Ciruga se hace bajo anestesia general y podra incluir la manipulacin de la cabeza
del fmur para insertarla en la cavidad coxal (reduccin cerrada) o el estiramiento de
los tendones y la eliminacin de obstculos antes de reubicar la cadera (reduccin
abierta). Despus de acomodar la cadera, sta y las piernas se enyesan por 12
semanas.

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