Gentica Mdica Aula 1 Introduo

Carlos Alberto de Oliveira Filho UNIVASF Turma XXI

Estrutura do DNA

Adenina e Timina: 2 Pontes de Hidrognio

Guanina e Citosina: 3 Pontes de Hidrognio

RNAm esto presentes no ncleo e sero lidos pelos ribossomos [e que] trazem a
informao gentica para sntese de protenas.
RNAt est presente no citoplasma e responsvel pelo transporte dos aminocidos at os
ribossomos para sntese protica.
RNAr faz parte da estrutura dos ribossomos e participa do processo de traduo.
Nucleossomos segmento de DNA de 146 pares de nucleotdeos, enrolado em torno da
superfcie cilndrica do octmero de histonas (2 de cada histona), produzindo uma estrutura
aproximadamente elipsoide.
Solenide: H1 compacta de 6 a 7 histonas
Ala

Replicao do DNA
DNA polimerase Enzima responsvel pela sntese de nucleotdeos (s traz no sentido 5-3)

Telmero d estabilidade ao DNA.

Sndrome de Hutchinson-Gilford
Doena gentica bastante rara e ainda sem cura.
Anomalia acelera o processo de envelhecimento em cerca de 7x mais do que o normal.
Mutao do gene LMNA (codificador da protena Prelamina A e Prelamina C que so
importantes na estabilizao da membrana interior do ncleo das clulas).
Outras possveis causas: Teoria dos telmeros e teoria das helicases.

Sindrome de Werner
Ocorre entre os 20 e 30 anos.
Causada por mutao no gene WRN codifica uma das 5 RecsQ helicases em humanos.

Conceitos Basais
O que transcrito no DNA? Gene
Qual o produto final da transcrio? RNA
Enzima responsvel? RNA polimerase
Regio promotora promove transcrio do gene
Edio do RNAm retirada dos ntrons e colocada do cap para estabilidade.

7-metil-GTP -> capuz (cap) O RNA necessita devido sua vulnerabilidade e instabilidade.

Incio da traduo o RNAm transcrito no ncleo chega ao citoplasma e liga-se a sub-

unidade menor do ribossomo atravs de um stio especfico. Em procariotos o sinal de incio
AUG (ou GUG).

Mutaes Gnicas
Alteraes sbitas na estrutura do material gentico.
Mutao vs. variabilidade gentica

Tipos de mutao
Gnica altera a estrutura do DNA
Cromossmica altera a estrutura ou o nmero de cromossomos

As mutaes gnicas so as que alteram a informao de um gene atravs da adio,

substituio ou perda de bases, alterando ou no uma sequncia de aminocidos codificada
pelo gene, ou impedindo que essa sequncia seja produzida.
Local Cls. Somticas ou cls. Germinativas
Mutaes somticas afetam clulas somticas e portanto no so passadas
hereditariamente.
Mutaes germinativas podem ser genticas ou cromossmicas, afetando o conjunto
gentico dos gametas, e, portanto, so herdveis.

Leses de DNA (mutagnese)

Agentes fsicos radiaes ionizantes, luz ultravioleta, radiaes no ionizantes.
Agentes qumicos Anlogos de bases (Ex: bromo-uracila entra no lugar da timina, porm,
pareia com guanina).
Agentes alquilantes Reagem com DNA adicionando grupamentos etil ou metil s bases.
Agentes infecciosos Famlia do herpes vrus

Bases moleculares da mutao

Mutaes pontuais
Silenciosas No mudam o AA.
De sentido trocado Alteram o sentido do filamento codificados do gene ao
especificar um AA diferente.
 Sem sentido Cria cdon de parada
Mudana de matriz de leitura
Adio quando uma ou mais bases so adicionadas ao DNA