Gentica Herencia bsica 1 de 4

Herencia bsica
Gen: unidad de la herencia y responsable de transmitir la informaci n biolgica a los seres
vivos
Genotipo: constitucin gentica de un individuo
Fenotipo: caractersticas bioqumicas, fisiolgicas y morfologcas observadas en un individuo
Alelo: alternativas de un gen que ocupaun locus determinado
Locus: localizacin cromosmica nica, posicin de un gen
Homocigotos:par de alelos idnticos
Heterocigotos: par de alelos diferentes
Heterocigotos compuesto: dos alelos mutantes diferentes en un locus, dos mutaciones
distintas que causan la misma enfermedad
Portador: heterocigoto no afectado

Generalidades
Gen dominante expresa su efecto aunque el otro sea recesivo
En las enfermedades recesivas tienen que estar alterados ambos alelos para manifestar su
efecto
Su localizacin en autsomas indica que se trata de genes autonmicos por lo que se
conoce como herencia dominante o recesivas y es independiente del sexo.

Dominancia incompleta
Interaccin gentica en la cual los homocigotos son fenotipicomente diferentes a los
heterocigotos

Codominancia
Proceso por el cual un individuo manifiesta dos caracter sticas genticas dominantes.

Heterogeneidad gentica
Un carcter heterogneo significa que las mutaciones pueden ocurrir en partes diferentes de un
gen o en genes localizados en cromosomas distintos y producir cuadros clnicos similares.

Allica: en el mismo gen, diferente enfermedad

Gentica: en distintos genes, enfermedades distintos

Postulados-AD (autosomica dominante)

1. El carcter se manifiesta en heterocigotos para cada gen
2. El Fenotipo aparece generalmente en cada generacin
3. Cualquier hijo de un afectado tiene un riesgo del 50% de haber heredado el rasgo
4. Los miembros de la familia con un fenotipo normal no transmiten el fenotipo a sus hijos
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5. Los varones y las mujeres tiene la misma probabilidad de transmitir el fenotipo a sus hijos
de ambos sexos

Variaciones en la expresin AD expresividad variante

Las manifestaciones clnicas difieren en cada paciente
El mismo sndrome puede condicionar en diferentes pacientes un cuadro clnicoleve, moderado
o grave.

Penetrancia
Capacidad de un gen para expresarse o no
Porcentaje con el que los individuos portadores de un gen dominante muestran o no el car cter
Excepcin a la regla de que el portador de un gen dominante necesariamente muestra el efecto
del gen
Penetrancia incompleta, baja o reducida cuando no es el 100%

Mutacin de Novo
Es la primera mutacin determinada en una familia
Se observa con frecuencia en entidades cl nicas de padres sanos y normales y en ausencia de
antecedentes familiares
Excepcin a la norma
Paternidad ilegtima

Herencia autsomica dominante

Haploinsuficiencia:
Dominante negativo: el alelo anormal va a ser afectado
Ganancia de funcin: un alelo tiene una actividad nueva que no tena, acondroplasia

Consanguinidad
Descendencia de un antecesor en comn

Grado de Tipo Coeficiente de Ineficiencia

parentesco consanguinidad
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1 Padre 50% 25%

2 Hermano medio, to , 25% 1/8

sobrino o nieto

3 Primos hermanos 1/8 1/16

4 Primos segundos 1/16 1/32

5 Primos terceros 1/32 1/64

Endogamia tener ancestro en comn

Coeficiente de consanguinidad: proporcin de genes en comn

Coeficiente de endogamia: probabilidad de que un homocigoto haya recibido ambos alelos de

un locus de la misma fuente ancestral.

Postulados autosomica recesivo

6. Los varones y las mujeres tienen la misma probabilidad de ser afectados
7. Los progenitores de un afectado son portadores asintomticos
8. Si hay ms de un afectado en la misma familia se produce generalmente en la hermandad
del probando
9. Los progenitores pueden ser consanguneos en algunos casos
10. El riesgo de recurren para cada hermano del probando es 1/4

Recesivos de 4 son 3

Portadores obligados

Consanguinidad
Progenitores que compartn al menos un ancestro en comn
Primos hermanos
3-5% incremento del riesgo de anomalas severas en su progenie en comparacin con la
poblacin general
Entr mayor sea el grado de relacin familiarl, mayor sea el riesgo para la progenie
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Slo la mitad de los individuos nacidos por incesto son individuos sanos

Herencia autosomica recesiva

Talsemos
Anemia falciforme
Fibrosis quistica

Recesiva a afectado
Dominante a protege
En dominantes no hay portador,
Penetrancia incompleta es saltarse una generacin

Pseudodominancia: que parece ser dominante, pero en realidad es recesivo

Recordar
Uno o varios afectados con padres sanos
usualmente slo una generacin afectada