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APARATO BRANQUIAL
A partir del da 22 de la vida embrionaria, se desarrollan en la regin farngea de la cabeza y el cuello una serie de
prominencias en forma de arcos, en nmero de seis pares, derivados del mesodermo, de los cuales los cuatro primeros
estn bien definidos y se ven externamente mientras que el 5to y el 6to son rudimentarios. Estn separados en su parte
externa por cinco pares de surcos o hendiduras, revestidas por ectodermo con un epitelio plano y en su parte interna por
cinco bolsas farngeas, derivadas del endodermo, tapizadas por epitelio columnar. Cada hendidura est en contacto con la
correspondiente bolsa farngea, formando una doble capa o membrana de contacto o branquial, pero solamente va a
persistir la primera, dando lugar a la membrana timpnica. Estas estructuras se denominan aparato branquial por servir de
soporte a las branquias en los peces. El aparato branquial forma parte del intestino anterior y de l derivarn una serie de
estructuras de la cara y el cuello, permaneciendo de forma transitoria hasta la sptima semana, para formar nuevas
estructuras o desaparecer.
Arcos branquiales. Los arcos branquiales contribuyen en gran manera al desarrollo de las regiones de la cabeza y el
cuello. Los dos primeros son los que ms se desarrollan, siendo el III, IV y V de un tamao muy pequeo y adems estos
tres ltimos quedan enseguida cubiertos por una expansin caudal del 2 arco. Cada arco branquial contiene en su
mesodermo un nervio craneal mixto, una rama arterial que va del bulbo artico ventral a la aorta dorsal (arco artico),
esbozos musculares, un esbozo del esqueleto steo- cartilaginoso que es ms relevante en los dos primeros arcos, son
los denominados cartlago de Meckel el del 1 y cartlago de Reichert el del 2. El ectodermo situado por encima de cada
arco se convierte en la piel de la parte inferior de la cara, excepto una pequea zona en la parte inferior del cuello.
- El 1 arco branquial, tambin es denominado arco mandibular, es bastante prominente, ya que contribuye a la formacin
de las estructuras seas de la parte inferior de la cara. Se divide en dos apfisis cartilaginosas, una pequea,
correspondiente al maxilar superior, y otra ms larga, correspondiente a la mandbula. Es inervado por el trigmino, se
desarrollan los msculos masticadores y el cartlago de Meckel. El cartlago por detrs se une a la parte timpnica del
temporal (originando martillo y yunque) y por delante se dirige hacia la lnea media sin alcanzarla.
- El 2 arco, situado entre la 1 y 2 hendidura, es el ms desarrollado. Crece hacia abajo pasando por encima de los arcos
III y IV, los cubre crendose as una cavidad denominada seno de His. Hacia la parte medial continua su crecimiento hasta
fusionarse con el arco branquial homlogo del lado opuesto. Por tanto este segundo arco usurpa a los otros arcos casi
toda la parte anteroexterna del cuello. Se denomina arco hioideo y da lugar a los msculos de la expresin de la cara y al
pilar anterior del velo del paladar. Es inervado por el Nervio Facial y los msculos desarrollados a partir de este arco han
de emigrar desde el cuello hasta la cara. En su interior se forma el cartlago de Reichert, que por delante forma las astas
menores del hueso hioides. En su parte media se origina el ligamento estilo-hioideo y por detrs la apfisis estiloides. El
estribo nace en contacto con el cartlago en torno a la arteria estapedial.
- El 3 arco branquial o hio-tiroideo es inervado por el nervio glosofarngeo, origina los msculos del pilar posterior del velo
palatino y a una parte de la musculatura farngea. Forma el esqueleto de las astas mayores del hueso hioides y los
cuernos superiores del cartlago tiroides.
- El 4 y 5 arcos poseen al nervio vago y espinal. El larngeo superior inerva el 4. Forma los msculos de la laringe y una
parte de los msculos de la faringe. En cuanto al esqueleto, dan lugar a las lminas del cartlago tiroides.
Surcos o hendiduras branquiales. Son las hendiduras o surcos que separan los arcos branquiales. Cada hendidura
est formada por dos membranas paralelas de ectodermo y endodermo que estn separadas por una cubierta delgada
de mesodermo. Terminolgicamente a los surcos externos del ectodermo se les denomina hendiduras, surcos, o bolsas
ectodrmicas y a los correspondientes surcos internos endodrmicos se les conoce como bolsas branquiales o
endodrmicas. Al haber 5 arcos, hay 4 surcos. En su crecimiento el ectodermo de los surcos y el endodermo de las bolsas
branquiales se fusionan. En la superficie ventral del embrin, el arco crece adems hacia los lados, es decir hacia la lnea
media, hasta encontrarse con el arco correspondiente del otro lado.
El 1 surco o hendidura branquial constituye el esbozo embrionario del CAE, ya que los surcos en su pared ectodrmica
desaparecen todos salvo el 1, cuya parte dorsal persiste dando lugar al odo externo.
Bolsas branquiales. Las bolsas farngeas endodrmicas, o branquiales, son cuatro que corresponden a cada
hendidura. Debido a que la cuarta es bilobulada en algunos textos figuran como que son cinco. Van a dar lugar mediante
la proliferacin de epitelio a numerosas estructuras de la faringe y a rganos especficos, formando esbozos
mamelonados que posteriormente emigran, lo que explica cmo se pueden formar ciertas fstulas laterocervicales
congnitas, siendo las ms frecuente las del 2 surco y su hendidura.
- La 1 bolsa en su parte dorsal dar lugar al canal tubo-timpnico (de Klliker) que ser el origen de la trompa de
Eustaquio, de la caja y de sus anexos mastoideos.
- En la 2 bolsa, en su parte ventral, el mesoblasto y el endoblasto tienen un gran desarrollo dando lugar a la amgdala
palatina. La membrana obturante (separa ectodermo y endodermo, semejante a la membrana timpnica del 1er arco), en
su parte dorsal, puede en algunos casos romperse, cuando la dehiscencia persiste, es el origen de una fstula congnita.
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- La 3 bolsa ser el origen de la parte superior del seno piriforme, por encima del repliegue del nervio larngeo superior.
Igualmente forma el timo y las paratiroides inferiores.
- La 4 bolsa da origen a la parte inferior del seno piriforme y las paratiroides superiores.
Desaparicin de los relieves branquiales. La morfologa branquial en el feto humano dura muy poco desapareciendo
antes de finalizar el 2 mes. Segn se va produciendo la inflexin ceflica del feto, los arcos se hacen ms relevantes. El
2 arco desarrolla una expansin que va creciendo hacia atrs, unindose al trax primitivo, saltndose o puenteando por
debajo otros elementos branquiales. La 2, 3 y 4 bolsa endoblsticas estn recubiertas por el oprculo del 2 arco,
formando as una cavidad denominada seno cervical. Esta vescula, o seno cervical, est delimitada por delante por el
2 arco, por detrs por la regin torcica primitiva con el nervio hipogloso mayor y el msculo esternocleidomastoideo y
contiene en su interior el N.Facial. Se reabsorbe rpidamente por coalescencia de sus paredes, pero cuando persiste, su
topografa corresponde al borde anterior del msculo esternocleidomastoideo.
DESARROLLO DE LA CABEZA Y EL CUELLO
Durante las semanas cuarta y quinta, la cavidad del esbozo de la faringe primitiva est rodeada lateralmente y
centralmente por unas estructuras que en conjunto constituyen lo que se denomina aparato o regin branquial cuyo
elemento caracterstico son los arcos farngeos o branquiales. El aparato o sistema branquial no slo contribuye a la
formacin del cuello, sino de otras estructuras de la cabeza y cuello. De manera amplia, los arcos branquiales contribuyen
en la formacin de cara, cuello, cavidades nasales, boca (incluyendo la lengua), laringe y faringe. El primer arco es el que
ms contribuye al desarrollo de la cara. Muchas anomalas congnitas se originan durante la formacin de los arcos
branquiales y sus derivados. Las anomalas branquiales resultan de la persistencia de partes embrionarias, que
normalmente deben desaparecer pues los arcos branquiales son estructuras transitorias.
CALENDARIO DE DESARROLLO
Al inicio de la cuarta semana, a medida que las clulas de la cresta neural migran hacia esa regin de la cabeza y cuello
los arcos branquiales inician su desarrollo con la formacin del primer arco de un total de cuatro. El primer arco, que es el
primordio de las mandbulas superior e inferior, aparece como una doble prominencia a los lados del Estomodeo o boca
primitiva. Posteriormente de manera secuencial aparecen los otros 3 arcos ordenadamente en direccin caudal, como
rebordes cilndricos dispuestos a cada lado de la faringe primitiva del embrin. Hacia el final de la cuarta semana, en la
parte externa se ven bien definidos los cuatro arcos (cuatro en el lado derecho y cuatro en el izquierdo) unidos los de uno
y otro lado por su extremo ms ventral. Los arcos quinto y sexto aparecen algo ms tarde pero son rudimentarios en la
especie humana y no se observan en la superficie del embrin. Durante la quinta semana, los arcos se modifican el 2
arco crece ms que los dems, se ensancha y se superpone a los arcos tercero y cuarto tapndolos de la vista, y
formando una cavidad denominada Seno Cervical.
COMPONENTES
Lo que se denomina sistema o regin branquial en el embrin consta de los siguientes elementos
a) el arco branquial e propiamente dicho,
b) bolsas farngeas de endodermo,
c) surcos branquiales o farngeos de ectodermo
d) Placas o membranas Farngeas
Cada arco est constituido por un centro mesenquimatoso cubierto externamente (en la superficie del embrin) por
ectodermo e internamente por el endodermo de la faringe primitiva. El mesnquima original en cada arco deriva del
mesodermo intraembrionario adems de las clulas de la cresta neural que emigrarn al interior de los arcos y sern una
fuente de los tejidos derivados del arco, incluyendo cartlago, hueso, y ligamentos, del esqueleto de la cara. Cada arco
tambin contiene una arteria, una parte de cartlago, un nervio y un componente muscular. Los arcos externamente (en la
superficie embrionaria) estn separados entre s por hendiduras en el ectodermo superficial del embrin, son los llamados
surcos o hendiduras farngeas. Igual que los arcos, los surcos tambin aparecen de forma secuencial empezando por
el ms craneal. Cada arco tiene de una parte interna y central formada por mesnquima recubierto por el ectodermo de la
parte externa del embrin y por endodermo del intestino primitivo en su cara interna. El mesnquima del interior del arco
deriva del mesodermo y de las clulas de la cresta neural, que migran hacia los arcos branquiales desde los pliegues
neurales, desde antes incluso de cerrarse el tubo neural. Las clulas de la cresta neural que participan en la formacin de
los arcos son nicas porque, a pesar de su origen ectodrmico, contribuyen a la formacin del mesnquima y de tejidos de
la cabeza tpicos derivados del mesodermo en otras partes del embrin. La mayor parte de las estructuras
esquelticas, musculares y del tejido conjuntivo de la cabeza y el cuello derivan de este mesnquima de los arcos en cuya
formacin interviene la cresta neural. Internamente, los arcos estn separados unos de otros por evaginaciones del
endodermo de la faringe llamadas bolsas farngeas. Donde el ectodermo de un surco contacta con el endodermo de una
bolsa, se forman las membranas farngeas o placas de cierre branquiales.
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Las bolsas, arcos, surcos, y membranas constituyen lo que en conjunto de denomina regin branquial. El desarrollo de la
lengua, la cara, los labios, el paladar, la faringe y el cuello implica en gran medida la transformacin de los componentes
de la regin farngea o branquial en estructuras adultas. El primer arco branquial o farngeo, que a menudo se denomina
arco mandibular, desarrolla dos prominencias: a) la prominencia mandibular, ms grande, forma la mandbula (maxilar
inferior) y b) la prominencia maxilar, ms pequea, da lugar a los maxilares superiores, y otros huesos de la cara. Los
surcos farngeos o branquiales desaparecern excepto el primero que persiste como el meato acstico externo. Las
membranas farngeas o branquiales tambin desaparecen excepto el primer par, que se transforma en la membrana
timpnica. La primera bolsa farngea origina la cavidad timpnica, el antro mastoideo y la trompa de Eustaquio. La
segunda bolsa farngea se asocia con el desarrollo de la amgdala palatina. El timo deriva del tercer par de bolsas
farngeas, y las glndulas para-tiroides se forman a partir de las tercera y cuarta bolsas farngeas. La glndula tiroides
se desarrolla a partir de una invaginacin desde el piso de la primitiva faringe en la regin donde se desarrolla la lengua.
Las clulas parafoliculares (clulas C) de la glndula tiroides derivan de los cuerpos ltimobranquiales, que son los
derivados principales del cuarto par de bolsas farngeas. Senos, y fstulas pueden desarrollarse a partir del segundo surco
branquial, el seno cervical, o la segunda bolsa farngea que no se oblitera. Una glndula tiroides ectpica se produce
cuando la glndula tiroides no desciende completamente desde su sitio de origen en la lengua. El conducto tirogloso
puede persistir o sus restos pueden originar un quiste del conducto tirogloso.

OTROS ELEMENTOS DEL DESARROLLO DE LA CABEZA Y EL CUELLO

La cara se desarrolla a partir de cinco primordios o prominencias: la eminencia frontonasal nica y las eminencias
mandibular y maxilar pares. El paladar se desarrolla a partir de dos esbozos, el paladar primario (proceso palatino
medio) y el paladar secundario. El paladar secundario se desarrolla a partir de dos proyecciones mesenquimales que se
originan en la profundidad de las eminencias maxilares. Estas estructuras parecidas a plataformas se llaman procesos
palatinos laterales o placas palatinas. Primero, estos procesos se fusionan con el paladar primario y posteriormente se
fusionan entre s. Debido al complejo desarrollo de la cara y el paladar, las anomalas congnitas son muy comunes
en estas zonas. Las anomalas normalmente se producen por la alteracin del desarrollo del tejido de la cresta neural que
origina el primordio de tejido esqueltico y conectivo de la cara. Las clulas de cresta neural pueden ser deficientes en
nmero, pueden no completar su migracin hacia la cara o pueden perder su capacidad inductora. Las anomalas de la
cara y el paladar se producen por una detencin del desarrollo y/o un fallo en la fusin de las eminencias y procesos
implicados.
El labio leporino es una anomala congnita frecuentemente. Tambin se asocia frecuentemente con paladar
hendido, labio leporino y paladar hendido son lgicamente anomalas distintas que implican diferentes procesos de
desarrollo que ocurren en distinto tiempo. El labio leporino se produce por un fallo en las masas mesenquimales al
fusionarse las eminencias maxilar v nasal media, mientras que el paladar hendido se produce por el fallo de las masas
mesenquimales de tos procesos palatinos para crecer y fusionarse. La mayora de los casos de labio leporino, con o sin
paladar hendido, estn causados por una combinacin de factores genticos v ambientales herencia multifactorial).
Estos factores interfieren con la migracin de las clulas de cresta neural hacia las eminencias maxilares del primer arco
farngeo v branquial. Si el nmero de clulas es insuficiente puede aparecer el labio leporino v/o paladar hendido. Otros
mecanismos celulares o moleculares tambin pueden estar adems implicado.
MALFORMACIONES DE CABEZA Y CUELLO
La ms frecuente es la fisura labio palatina o labio leporino. Las malformaciones craneofaciales, en una forma amplia, se
dividen en aquellas que se relacionan con la aparicin de fisuras (clnicamente corresponde a una hendidura de los
tejidos blandos y de los huesos del esqueleto del crneo y/o de la cara) y en aquellas malformaciones del crneo y de la
cara que derivan de un cierre prematuro de las suturas craneales, llamadas sinostosis (clnicamente se manifiestan por
crneos y caras malformadas producto de un crecimiento anmalo del esqueleto seo.) Algunas veces estas
malformaciones craneofaciales complejas, presentan una concurrencia de hechos que permiten clasificarlas como
sndromes (clnicamente se manifiestan con facies caractersticas y otras anomalas asociadas(p.e: enfermedad de
Crouzon y el Sndrome de Apert). Por ltimo, existe un grupo llamado disostosis craneofaciales (representados
clnicamente por el Sndrome de Treacher Collins y la Microsoma Hemifacial.)
Clasificacin Bsica Malformaciones Congnitas del Crneo y del Cara
1.-Fisuras del labio y del paladar (labio leporino)
2.-Malformaciones Crneo-Faciales
A) Fisuras faciales
B) Crneosinostosis: Simples y Sindromticas
C) Disostosis crneofacial: Microsoma hemifacial, Sindrome de Treacher Collins
3.-Malformaciones de la Orbita: Hipo e hipertelorismo, Distopa orbitaria
4.-Malformaciones del maxilar y mandbula 3
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Fisuras de Labio y Paladar
La fisura del labio y del paladar es una malformacin congnita muy frecuente. En algunos pases es la primera
malformacin congnita reportada en los certificados de nacimiento. Su frecuencia es muy alta en algunos pases
sudamericanos 1/450 RN vivos. En USA es de 1/700 RN vivos y en asiticos de 1/500 RN vivos. Es un poco menos
frecuente en caucsicos y negros. Tiene carcter gentico en un tercio de los casos, pero en los 2/3 restantes se presenta
como un hecho aislado multifactorial. Si un progenitor tiene labio leporino, el riesgo de tener descendencia con la misma
patologa es de 2%.Si dos padres sanos tienen un hijo figurado, tienen un riesgo de 5% de tener otro hijo con esta
deformidad.
Anatoma Bsica: La nariz normal posee una columela (porcin blanda, central y anterior) recta apoyada en un tabique
central y recto. Los orificios nasales estn formados por los cartlagos alares que nacen como un arco desde la columela y
se apoyan en la base o ala nasal. Ellos son los responsables de la armona de la punta nasal. Inmediatamente caudal se
inicia el labio superior, que presenta un msculo circular, el orbicular, que debe ser ntegro. En el centro del labio, se sita
el filtrum (dos columnas y una depresin central) que terminan en el arco de cupido (curvo como un corazn). El lmite entre
el labio cutneo y el rojo labial de la mucosa, est dado por la lnea blanca. El paladar, est formado por hueso en su
porcin anterior, (paladar seo), y por tejidos blandos en su parte posterior, (paladar blando o velo del paladar). El hueso
que rodea el paladar seo, donde estn situados los dientes, es el reborde alveolar. La parte anterior y central del paladar
seo, que contiene a los incisivos, es llamada premaxila y se extiende posteriormente hasta el formen incisivo. La mayor
parte del paladar seo se sita posterior al formen incisivo y est dado por los huesos maxilares y ms posterior, por los
huesos palatinos. El paladar blando, es muscular y mvil, est implicado en la fonacin y separa la cavidad oral de la nasal.
El msculo elevador del paladar y el tensor del paladar forman una cinta que va de lado a lado y son los encargados de
mover el paladar.
Embriologa y etiopatogenia: Todas las estructuras situadas anteriores al foramen incisivo (punta nasal, piso nasal,
labio, enca, reborde alveolar y un pequeo segmento triangular del paladar seo) forman en su conjunto el paladar
primario. Posterior al foramen incisivo, (es decir en la mayor parte del paladar seo y en la totalidad del paladar blando),
hablamos de paladar secundario, que involucra a todo el paladar. As, al hablar de fisura del labio en realidad estamos
hablando de fisura del paladar primario, pues la fisura del labio siempre conlleva anomalas de la nariz y del reborde
alveolar. Al hablar de fisura del paladar, en realidad estamos hablando de la fisura del paladar secundario. Si un mismo
paciente presenta fisura del labio y del paladar, estaremos frente a una fisura del paladar primario y
secundario. Embriolgicamente, la fisura del paladar primario se explica por un defecto de fusin del mesnquima de dos
yemas laterales, que deben unirse a una yema central, para originar as el labio, la punta nasal y el reborde alveolar. Este
defecto del avance del mesnquima puede ser unilateral o bien bilateral, originando entonces la fisura unilateral o bien la
fisura bilateral. Tambin, segn el tamao del defecto de fusin de estas yemas, ser la gravedad de la fisura, que puede
ir desde una simple muesca en el labio hasta un amplio defecto que involucre todas las estructuras antes mencionadas y
comunique el piso de la fosa nasal con el vestbulo oral. Embriolgicamente, la fisura del Paladar Secundario se explica
por un defecto en la fusin de ambas conchas palatinas. El embrin de 7 semanas presenta ambas conchas palatinas en
posicin vertical al lado de la lengua. Antes de la semana 12, la lengua desciende y las conchas palatinas ascienden y
se fusionan en la lnea media para constituir el paladar. Este movimiento arrastra tambin a los msculos del paladar, que
deben fusionarse en la lnea media para hacer la cinta muscular del velo del paladar.
La falla en la fusin de los msculos palatinos ser la responsable de los problemas de lenguaje en estos pacientes.
Tambin es importante que los msculos palatinos se inserten normalmente en la Trompa de Eustaquio, pues los RN con
fisura palatina presentan dficit en la aireacin del odo medio y otitis secundarias a ello. Tambin en este caso, segn sea
la magnitud del error embriolgico, podemos tener desde una simple vula bfida hasta un paladar seo y blando
ampliamente separado, en toda su longitud y una gran comunicacin de la cavidad orofarngea y la cavidad nasal. El error
embriolgico en el paladar primario y secundario puede coexistir en un mismo paciente, de hecho la fisura ms frecuente
es la del paladar primario y secundario unilateral izquierdo. Embriolgicamente nos explicamos esto, pues la
horizontalizacin de la concha palatina izquierda es ms tarda y por ello est ms expuesta a alterarse.
Malformaciones crneofaciales Fisuras Faciales:
La fisura labio palatina es la fisura facial ms frecuente, por ello la describiremos en un punto aparte. Las otras fisuras
faciales, son mucho ms raras y se manifiestan con una hendidura en los tejidos blandos y en los huesos del crneo y de
la cara. Segn su intensidad pueden ir desde una muesca en la comisura oral o en el prpado, hasta una dramtica
deformidad que afecte toda la cara y comunique la rbita con la nariz y la boca en un gran defecto facial. Segn la direccin
que lleve esta fisura y tomando como referencia la rbita y la boca, Tessier clasific estas fisuras, con nmeros del 0 al 14.
Los nmeros del 0 al 7 representan las fisuras faciales y del 8 al 14, su extensin craneal. Estas fisuras pueden ser nicas
o mltiples en un mismo paciente. 4
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CRANEOSINOSTOSIS
Es el cierre prematuro de una (o varias) suturas craneales. Cuando esto ocurre, el crneo deja de crecer en la zona
sinostosada y compensatoriamente crece ms en las zonas donde las suturas an no estn osificadas, para as poder
acomodar el crecimiento del cerebro subyacente. Se manifiesta clnicamente por una deformidad craneal, de grado
variable, segn que suturas estn alteradas. De una forma simple podemos decir que el aspecto de la cabeza de un
paciente con craneosinostosis presentara una regin plana y otra abollonada. Su frecuencia es de 4 por
10.000 nacimientos. Su etiologa es variable (gentica, cromosmica, metablica etc.). Puede ocurrir como un hecho
aislado o puede ser parte de un sndrome con otras malformaciones asociadas. Si la sinostosis es mltiple y severa,
puede haber un impedimento al crecimiento del cerebro, ocasionando desde hipertensin endocraneana hasta
microcefalia y dficit intelectual. Si la sinostosis no es mltiple, el crecimiento cerebral es normal y no hay dficit
intelectual.
Craneosinostosis simple se debe a la fusin prematura de una de las 6 suturas principales de la bveda craneal.
Tambin se las llama crneo estenosis, pero este trmino refleja ms el resultado de la craneosinostosis. Ocurren ms
frecuentemente que las formas sindromticas y a diferencia de stas ocurren como un hecho espordico no ligado a la
herencia. Segn la sutura fusionada, ser la forma anmala que presentar el crneo y segn sea esta forma, es como
llamamos a esta deformidad.
Craneosinostosis sindromticas corresponden a un grupo de anomalas craneofaciales muy complejas. Las
manifestaciones clnicas derivan del efecto de la sinostosis en mltiples suturas, de la bveda craneal, de la base del
crneo y de la cara. Adems este grupo de pacientes tiene anomalas en otras regiones distantes del esqueleto
craneofacial. En general, presentan una forma de transmisin hereditaria (autonmica recesiva o dominante), son muy
deformantes, difciles de tratar y se alteran en grado variable, desde el crneo, las rbitas, la regin centro facial, el
mecanismo de oclusin y masticacin, la visin, la va area superior y el desarrollo intelectual. Al contrario de las
craneosinostosis simples, en que cuando uno corrige el rea de sinostosis el crecimiento craneofacial contina normal, en
las complejas, el crecimiento del esqueleto craneofacial no sigue un patrn normal por lo cual se requieren mltiples
intervenciones a travs de la vida de estos pacientes. Por esto mismo, se requiere de un amplio y experimentado equipo
de especialistas. Las craneosinostosis sindromticas ms representativas son:
Enfermedad de Crouzon: craneosinostosis mltiple que origina un aspecto caracterstico (frog- like facies) con
deformidad del crneo, cara corta (maxilar hipoplsico) ojos salidos y separados, (exoftalmos por orbita pequea e
hiperteleorbitismo), estrabismo, mal oclusin con protrusin de la mandbula y mentn pequeo.
Sndrome de Apert: enfermedad similar al Crouzon, tambin con transmisin autonmica dominante, que adems de las
deformidades craneales y faciales, presenta sindactilia simtrica de ambas manos y pies y en ocasiones fisura palatina,
parlisis de msculos oculares y ptosis palpebral.
Sndrome de Pfeiffer: similar a los anteriores por el mecanismo de transmisin y por el aspecto facial, se le distingue por
presentar un pulgar y primer ortejo mas largo.
Sndrome de Saethre-Chotzen: similar a los anteriores, se le distingue por presentar adems braquidactilia.
Disostosis Craneofaciales Microsoma hemifacial: Es una malformacin presente al nacimiento, no es tan rara (1/
3.000 RN vivos). Se manifiesta por hipoplasia (en grado variable) de la hemimandbula y del maxilar, que
adems presenta malformacin auricular en ese lado. Es generalmente unilateral, aunque raramente puede ser bilateral.
No se conoce bien su etiologa, pero se supone que se originara in tero, por una alteracin vascular en la arteria
estapedia (arteria embrionaria del 1er y 2do arco branquial y precursora del sistema carotdeo). Clnicamente observamos
un paciente con asimetra facial, con su mandbula y mentn desplazados hacia el lado afectado (laterognatia debido a
hipoplasia del ramo maxilar) con alteraciones de la mordida, con una malformacin auricular variable, desde papilomas
preauriculares hasta microtia (hipoplasia del pabelln auricular y del CAE) o anotia. Tambin puede tener parlisis facial
congnita a ese lado y diversa alteracin de los msculos masticatorios, por eso al intentar abrir la boca, exagera
su deformidad. Antiguamente se la conoca como Sndrome del Primer y Segundo Arco Branquial, pues todas
las estructuras que derivan de estos arcos, estn alteradas en grado variable. Su tratamiento comprende la reparacin de
los tejidos seos y blandos alterados. El tratamiento se inicia en la primera infancia con reparacin del nervio facial y
elongacin del ramo mandibular (distraccin sea). A los 6 aos de edad se efecta la reconstruccin auricular (con
cartlagos costales) y en la juventud se efecta ciruga del maxilar y la mandbula (osteotomas e injertos seos).
Sndrome de Treacher Collins. Tambin llamado Disostosis Mandibulofacial. Clnicamente podra tener un aspecto
parecido a la microsoma hemifacial, pero este sndrome es siempre bilateral y adems no se presenta como casos
aislados debidos a un accidente vascular in tero, sino que tiene un patrn de trasmisin gentica autonmico dominante.
Segn Tessier, este sndrome correspondera a la combinacin de las fisuras faciales de la regin rbito-malar.
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Anatmicamente se presenta como una hipoplasia con ausencia de hueso (fisura) en el zigoma (o malar) y en la rbita.
Adems existe una mandbula con un ramo hipoplsico, malformacin auricular, inclinacin antimongoloide de los
prpados y colobomas (detecto en el borde libre del prpado). El tratamiento de estos pacientes se inicia en la infancia y
comprende la reconstruccin de partes blandas (orejas y prpados) as como injertos seos vascularizados en el rea del
malar y cirugas en maxilar y mandbula.
MALFORMACIONES ORBITARIAS
La forma y la posicin de las rbitas en la cara, son importantes desde un punto de vista funcional (visin binocular) y
tambin esttico. La mal posicin de la rbita en el eje transversal de la cara, traducido por ojos muy separados o muy
juntos, es lo que llamamos hiper o hipotelorismo. Cuando una rbita est mal posicionada en sentido vertical, ms alta o
ms baja, hablamos de distopias orbitarias.
Hipertelorismo e Hipotelorismo: El hipertelorismo es un aumento de la distancia de las paredes internas de la rbita,
que en el adulto normal corresponde a 23-28 mm de distancia interorbitaria (medicin efectuada en una Rx) y de 30-35
mm de distancia intercantal (medicin efectuada en el paciente, tomando como referencia ambos cantos internos). El
hipertelorismo no es en s un diagnstico, sino es la manifestacin clnica de otra patologa como podra ser una fisura
facial de la lnea media (0- 14) o una craneoestenosis o un tumor. El hipotelorismo es una menor distancia entre ambas
rbitas.
Distopia Orbitaria: Corresponde a una mal posicin orbitaria. Es posible corregirla quirrgicamente, movilizando la
rbita y su contenido, como un cubo, efectuando osteotomas para resecar un segmento seo en caso de necesitar
elevarla) o resecar un segmento de maxilar y zigoma, en caso de necesitar descenderla.

MALFORMACIONES DE MANDBULA Y MAXILAR

Retrognatia: Proyeccin o tamao insuficiente de la mandbula.

Prognatismo: Proyeccin y tamao exagerado de la mandbula.
Microgenia y Macrogenia: Se refiere al tamao y posicin del mentn, nicamente, por lo cual no influye en la oclusin y
puede asociarse a cualquier tipo oclusal, normal o patolgico.
Laterognatia: Corresponde a una asimetra con desviacin mandibular y puede ser secundaria a malformaciones
craneofaciales, a traumatismos, a tumores etc. etc.
Hipoplasia maxilar: Es un maxilar superior poco desarrollado en el sentido antero posterior (retrusin maxilar) o en el
sentido vertical (colapso maxilar vertical). La causa ms frecuente de hipoplasia maxilar es la fisura labio palatina, cuya
secuela es un defecto del crecimiento seo maxilar.
Hipertrofia maxilar: Es un desarrollo exagerado del maxilar superior. Cuando es en sentido vertical, ocasiona la Sonrisa
Gingival, que es la exposicin exagerada de enca. Cuando la hipertrofia es en sentido antero posterior, ocasiona el perfil
convexo con dientes salientes y mal oclusin.
Sndrome de Pierre Robin: Es una micrognatia y retrognatia congnita severa, de carcter espordico (no hereditaria)
que se asocia a fisura del paladar y a una lengua grande, por lo cual estos recin nacidos presentan problemas
respiratorios por obstruccin de la va area superior.

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UPSJB-MH EMBRIOLOGIA HUMANA SEMINARIO 2016-1