Mutaciones

cromosmicas
 Centrmero: responsables

Cromosomas del movimiento durante la

division celular
Divide los cromosomas
en un brazo corto (p) y
uno largo (q)
Telmero: extremo de un
cromosoma. Sellan los
cromosomas y mantienen su
integridad. Los telmeros
consisten de repeticiones en
tandem: (TTAAGGG)n
Integridad mantenida por la
enzima telomerasa.

La reduccin en la actividad
de la telomerasa es
importante en el
envejecimiento y la muerte
celular
 Mutaciones Cromosmicas

Pueden ser detectadas mediante anlisis citolgico

(microscopa) y/o anlisis genticos

En cambio, las mutaciones gnicas slo se

detectan mediante anlisis genticos.
Revelan varias caractersticas importantes de la
meiosis y de la arquitectura cromosmica

Son una fuente para entender la dinmica

genmica del proceso evolutivo
 Tipos de mutaciones
cromosmicas

1. Cambios en la estructura de los

cromosomas

2. Cambios en el nmero de cromosomas

 Mutaciones cromosmicas
estructurales
Involucran grandes segmentos cromosmicos o
incluso cromosomas completos:
Deleciones
Duplicaciones Intra-cromosmicas
Inversiones
Translocaciones
Translocaciones
Translocaciones Inter-cromosmicas
Robertsonianas
 CLASIFICACIN DE LAS
ABERRACIONES CROMOSMICAS
Haploida (n)
A) Dotaciones completas Triploide (3n)
I CAMBIOS EN EL Poliploide Tetraploide (4n)
NMERO DE Pentaploide (5n)
CROMOSOMAS
Monosmicos
B) Nmero de cromosomas Nulismicos
de una dotacin Trismico (2n +1)
Polismicos
Tetrasmico (2n+2)

Deficiencia o deleccin
A) En nmero
II CAMBIOS EN NMERO O Duplicacin
DISPOSICIN DE LOCI
GNICOS DENTRO DE UN Traslocacin
CROMOSOMAS B) En disposicin
Inversin (Paracntricas
y Pericntricas)
 Deleciones

Sitios ricos
en
repeticiones
de los
nucletidos
CCG
Pseudodominacia
 Cri du chat
La delecin de una
porcin del brazo p
del cromosoma 5
causa el Sndrome
de Cri du chat
(maullido de gato),
en humanos.

Se debe a un desarrollo anormal de la laringe, que luego de

algunas semanas se normaliza.
Nacen con bajo peso y pueden tener problemas respiratorios.
Incidencia: 1:50.000.
Duplicaciones
Duplicaciones
Tipos
duplicaciones:

- En tandem

- invertida en
tandem

- Terminal en
tandem
El ojo Bar de la
Drosophila se
produce por una
duplicacin.

La intensidad del
ojo Bar depende de
la posicin de las
cuatro copias
 Las
duplicaciones se
producen por un
crossing-over
desigual durante
la meiosis
Translocaciones: recprocas y no recprocas
 Translocacin Recproca 3:1

Cuadrivalente paquitnico

A, C, D juntas trisoma del material en C

B sla monosoma para el material en B
Translocacin
Robertsoniana
o fusin
cntrica
 Resumen

2:2
Alterna A+D o B+C normal o balanceada
Adyacente 1 A+C o B+D desbalanceada
Adyacente 2 A+B o C+D desbalanceada

3:1
Tres cromosomas A+B+C o A+B+D trisoma
A+C+D o B+C+D
Un cromosoma A or B o C o D monosoma
El cromosoma
Filadelfia, una
consecuencia
de una
translocacin
recproca
entre los
cromosomas
9 y 22 en
humanos
Cariotipo de
un paciente
con
cromosoma
Filadelfia
El linfoma de
Burkitt lleva una
translocacin
recproca entre
los cromosomas
8 y 14.

Esta
translocacin
activ un proto-
oncogen y
produjo cncer
Inversiones: pericntricas y paracntricas
Una translocacin Robertsoniana 14-21
tambin puede generar una trisoma 21
Inversin
paracntrica
con crossing over
en la regin
invertida

Resultados:

1 cromosoma normal

2 cromosomas con delecciones

(inviables)

1 cromosoma invertido
(tiene todos los genes; viable)
Inversin
Pericntrica (incluye
centrmero) y
crossing over

Resultados:

1 cromosoma
normal

2 cromosomas con
delecciones/duplica
ciones (inviable)

1 cromosoma
invertido
(contiene todos los
genes; viable)
Mutaciones cromosmicas
numricas
1. Aneuploidas:
- Nulisomas
- Monosomas
- Trisomas
- Tetrasomas

2. Euploidas aberrantes:
- Monoploidas
- Poliploidas
Aneuploidas
Las
aneuplodas se
pueden generar
por no
disyuncin
cromosmica
durante la
meiosis o por
translocaciones
Robertsonianas
Monosomas: El Sndrome de Turner se produce
por una monosoma para el cromosoma X (44A + X).
Trisomas: El Sndrome
de Klinefelter se produce por
trisomadel par sexual
Sndrome de Patau (trisoma 13)
Sndrome de Edwards (trisoma 18)
Sndrome de Down (trisoma 21)
La incidencia del Sndrome de Down se
incrementa con la edad de la madre
Incidencia de las
mutaciones
cromosmicas en
humanos
 Poliploidas
Ganancia de uno o ms juegos cromosmicos
completos

Se pueden originar por ganancia de mltiples

juegos dentro de la misma especie
(autopoliploida), o por hibridacin con especies
estrechamente emparentadas (alopoliploida)

En este ltimo caso, los cromosomas de

distintas especies no son homlogos y se dice
que son homelogos
 Autopoliploides
Los triploides son normalmente autopoliploides,
originados espontneamente o construidos mediante
el cruce entre un individuo tetraploide (4n) y uno
diploide (2n)

Gametos
de un
triploide
Generacin de diploides y tetraploides
usando colchicina, un inhibidor de la
formacin del huso mittico
 Alopoliploides
Dos especies diferentes hibridan
produciendo un organismo en el que
cada una de las clulas tiene un juego
haploide de cromosomas de cada
especie

A continuacin, el juego cromosmico

se duplica.

El mecanismo es desconocido
Rbano Coliflor
Mejoramiento del
trigo mediante
alopoliploidizacin
Tympanoctomys barrerae